中国罕见病参考名录列表
中国罕见病参考名录列表
名称1 苯丙酮尿症Phenylk etonuria (PKU)2 肝豆状核变性Wilson disease (WD)3 杜氏肌营养不良症Duchen ne muscula r dystroph y (DMD)4 糖原累积病Glycoge n storage disease (GSD)5 粘多糖贮积症Mucopol ysaccha ridosis (MPS)Fanconi anemia (FA)7 血友病Hemoph ilia8 戈谢病Gaucher disease (GD)9 先天性肾上腺皮质增生症Congeni tal adrenal hyperpla sia (CAH) 10 原发性肉碱缺乏症Primary carnitine deficien cy (PCD)血症Methylmalonic academia (MA)12 大疱性表皮松解症Epiderm olysisbul losa (EB)13 遗传性进行性肾炎（Alport 综合征）Alport syndrom e14 马凡综合征Marfan syndrome15 亨廷顿舞蹈症Huntingt on?dise ase (HD)缩症Spinalmuscularatrophy(SMA) 17 半乳糖血症Galactosemia 18 脊髓小脑性共济失调Spinoce rebellar ataxia (SCA) 19 先天性高胰岛素性低血糖血症Familial hyperins ulinemic hypogly cemia (HHF)（脆骨病）Osteogenesisim perfecta(OI)21 常染色体隐性多囊肾病Autoso mal recessiv e polycysti c kidney disease (ARPKD )22 软骨发育不全Achondr oplasia 23 脊髓延髓肌肉萎缩症(肯尼迪氏症) Spinal and bulbar muscula r atrophy (Kenned y disease) 24 枫糖尿症Maple syrup urine disease (MSUD) 25 尿素循环障碍 Urea cycle disorder 26 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-Aldrich syndrom e (WAS)27 白化病Albinism 28 结节性硬化症Tuberous sclerosi s complex(TSC) 29 法布雷病Fabry disease 30 雷特综合征Rett syndrom e31 普拉德-威利综合征（小胖威利综合征）Prader-Willi syndrom e (PWS)32 威廉姆斯综合征Williams syndrome (WS)33 小儿X连锁无丙种球蛋白血症X-linked agamm aglobuli nemia (XLA) 34 神经纤维瘤Neurofib romatosi s (NF) 35 异戊酸血症Isovaleri cacidem ia (IVA) 36 β-酮硫解酶缺乏症Beta-ketothiol ase deficien cy37 阵发性睡眠性血红蛋白尿症Paroxysmal nocturn al hemoglo binuria 38 肢带型肌营养不良Limb-girdle muscula r dystroph y (LGMD) 39 尼曼-匹克氏病Nieman n-Pick disease(NPD) 40 戊二酸血症Glutaric academi a (GA)41 重症联合免疫缺陷Severecombine d immuno deficien cy(SCID) 42 酪氨酸血症Tyrosine mia43 多发性硬化Multiple Sclerosis (MS) 44 脂肪酸氧化作用缺陷 Fatty acid oxidation defect 45 家族性痉挛性截瘫Heredita ry spastic paraple gia (HSP)46 X连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked adrenol eukodys trophy (XLD) 47 努南综合征Noonan syndrome (NS)48 瓜氨酸血症Citrullin emia49 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Medium chain acyl-CoA dehydro genase deficien cy (MCAD脉高压Primary Pulmon ary Hyperte nsion (PPH) 51 肌萎缩侧索硬化症Amyotro phic lateral sclerosi s (ALS) 52 视网膜色素变性症Retinitis pigment osa(RP)53 佩梅病Pelizaeu s-Merzbac her disease (PMD)症Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) 55 白塞病Beh?et disease 56 克罗恩病Crohn's disease 57 热纳综合征Asphyxi ating Thoracic Dystrop hy (Jeune syndrom e)58 淋巴管肌瘤病Lympha ngioleio myomat osis (LAM)59 肢端肥大症Acrome galy60 早发性帕金森病Early-onset Parkins on disease 61 多发性骨髓瘤Multiple myelom a62 掌跖角化症Palmopl antarker atoderm a63 生物素酶缺乏症Biotinida se deficien cy64 原发性慢性肉芽肿病Chronicprimary granulo matous disease 65 先天性角化不良Dyskera tosiscon genita 66 丙酸血症Propioni c academia67 四氢生物蝶呤缺乏症Tetrahy drobiopt erin deficien cy68 X-连锁高IgM 综合症X-linked hyper IgM syndrom e69 低碱性磷酸酯酶血症Hypoph osphata sia70 脆性X染色体综合征Fragile X syndrom e (FX) 71 Leber遗传性视神经病变 Leber heredita ry optic neuropa thy (LHON)72 地中海贫血Thalassemia 73 卡尔曼综合征Kallman n syndrom e74 天使综合征Angelm an syndrome (AS)75 视网膜母细胞瘤Retinobl astoma76 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS 综合征) Mitochondrial encepha lopathy, lactic acidosis , and stroke-like77 先天性红细胞生成障碍性贫血Congeni tal dyseryth ropoietic anemia (CDA) 78 生长激素缺乏症Growth hormon e deficien79 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet 综合征) Dravet syndrom e80 永久性新生兒糖尿病Perman ent Neonata l Diabete s81 体质性肝功能不良性黄疸(Gilbert 综合征）Gilbert's syndrome (GS)82 季肋发育不全Hypoch ondropl83 非典型溶血性尿毒症综合征Atypical hemolyti c-uremic syndrom e (aHUS) 84 朗格汉斯细胞组织细胞增生症Pulmon ary Langerh ans cell histiocyt osis (PLCH) 85 烟雾病Moyamo ya disease 86 家族性低血钾症Familial Hypokal emia87 林岛综合征（VHL 综合征）Von Hippel–Lindau disease (VHL syndrom 88 硬皮病Sclerod erma 89 红细胞增多症Erythocy tosis90 先天性肌无力综合征Congeni tal Myasthe nic Syndro mes91 视神经脊髓炎Neurom yelitisop tica (NMO)92 遗传性血管性水肿Hereditary angioed ema (HAE) 93 全羧化酶合成酶缺乏症Holocar boxylas esynthet ase deficien cy94 低磷性佝偻病Hypoph osphate micrickets 95 侏儒综合征Laron syndrom e96 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症Lysosomal acid lipase deficien cy97 重症先天性粒细胞缺乏症Severe congenit al neutropenia98 卟啉病Porphyri a99 Aicardi-Goutières综合症Aicardi-Goutières syndrom e （AGS发育不良综合征Alagillesyndrom e101 轴前肢端骨发育不全Nagerac rofaciald ysostosi s (Preaxia lacrodysostosis) 102 多发性骨骺发育不良Multiple epiphys eal dysplasi a103 进行性骨化性肌炎Myositis ossifica nsprogr essiva (MOP)症Incontin entiapig menti 105 遗传性果糖不耐受症Heredita ry fructose intoleran ce106 无脑回畸形Lissenc ephaly 107 竹节状毛发综合征（Nethe rton综合征）Netherto n syndrom e血性毛细血管扩张症Heriditary hemorrh agic telangiectasia 109Rubinst ein-Taybi综合征Rubinst ein-Taybi syndrom e110 隐眼-并指(趾)综合征Cryptop hthalmo s-syndact ylysyndr om综合症(Turner-Kieser综合征)Nail-patella syndrom e (Turner-Kieser syndrom 112 谷固醇血症Sitosterolemia 113 自身免疫性肠病第I型Immune dysregul ation-polyend ocrinopa thy-enterop athy-X-linked syndrom e （IPEX素E综合征（巴特综合征）Hyperprostaglan din E syndrom e (Barttersyndrom 115 先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常Congeni tal Interstiti al Cell of Cajal Hyperpl asia with Neurona116 先天性胆酸合成障碍Inborn errors of bile acid synthesi s117 弗里曼-谢尔登氏综合征Freema n-Sheldon syndrom e (FSS) 118 躯干发育异常Campo melic dysplasi a （CD）119 Lennox-Gastaut 综合征Lennox-Gastaut syndrom e (LGS)120 神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征Neuropathy -ataxia, and retinitis pigment osa (NARPsyndrom 121 肌强直性营养不良Myotoni c dystroph y (MD) 122 面肩胛肱型肌营养不良症Faciosc apulohu meral muscula r dystroph123 共济失调-毛细血管扩张症Ataxia-telangie ctasia (AT) 124 低血钾型周期性麻痹Hypokal emic periodic paralysis125 线粒体肌病Nemalin e myopathy126 再生障碍性贫血Aregene rative anemia 127 高苯丙氨酸血症Hyperph enylalan inemia征Turner syndrom e129 X联锁鱼鳞病Recessi ve X-linked ichthyos is130 镰刀型细胞贫血病Sickle cell disease 131 骨髓增生异常综合征Myelody splastic syndrom es (MDS) 132 歌舞伎面谱综合征Kabuki syndrom e发育不全Pseudo achondr oplasia 134 进行性家族性肝内胆汁淤积症Progres sive familial intrahep atic cholesta 135 新生儿呼吸窘迫综合征Neonata l respirat ory distress syndrom 136 囊性纤维化Cystic fibrosis (CF)137 遗传性多发脑梗死性痴呆Heredita ry multi-infarct dementi a (Cerebr al autosom al dominan t arteriop athy 138 Gitelma n综合征Gitelma n syndrom e139 Joubert 综合征Joubert syndrom e140 McCune -Albright 综合征McCune -Albright syndrom e (MAS) 141 家族性高胆固醇血症Familial hyperch ylomicro nemia （FH）142 黑斑息肉综合征Peutz-Jeghers syndrom e (PJS) 143 黑斑息肉综合征Peutz一Jeghers syndrom e (PJS)143 庞贝氏症Pompe disease 144 腹膜假黏液瘤Pseudo myxoma ?periton e (PMP) 145 克氏综合症Klinefelt er syndrom e146 重症肌无力Myasthe nia gravis (MG) 147 猫叫综合征（5P-综合征） cri-du-chat syndrom e (5p-syndrom e)。
121种罕见病国家目录发布
121种！罕见病国家目录发布
HC3i
HC3i导读：近日，国家卫健委、国家药监局等5 部门联合制定了《第一批罕见病目录》。
据统计，共有121个罕见病在目录中。
近日，国家卫健委、国家药监局等5 部门联合制定了《第一批罕见病目录》。
121罕见病公布据统计，共有121个罕见病在目录中。
2016年9月，罕见病发展中心发布被称为“民间版罕见病目录”的《中国罕见病参考名录》，共收录147种疾病，希望为官方目录的推出提供参考。
其中，88种疾病与此次发布的国家版罕见病目录重叠。
罕见病发展研究中心表示，此次国家版目录的发布是整个行业多方努力的结果，将给罕见病患者及孤儿药行业带来希望。
罕见病药物，可减免临床试验2017年5月，CFDA曾发布关于征求《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》（征求意见稿）意见的公告。
公告提出，罕见病治疗药物申请人可提出减免临床试验申请，加快审评审批。
对于在国外已批准上市的罕见病治疗药物，可有条件批准上市，上市后在规定时间内补做相关研究。
不过，这些药物的市场容量不大，不会出现重磅药品。
以下为文件全文：。
国内常见的罕见病
国内常见的罕见病：（不完全统计）
1、渐冻人（包含肌萎缩侧索硬化（ALS）、脊髓性肌萎缩症、肯尼迪病病友群体）；
2、重症肌无力
3、青少年帕金森病
4、血友病
5、多发性硬化病
6、肺淋巴管肌瘤病
7、脊髓性小脑共济失调
8、成骨不全症，又称瓷娃娃
9、戈谢病
10、庞贝氏病
11、尼曼匹克病
12、大疱性表皮松解症
13、卡尔曼氏综合征
14、肢端肥大症
15、贝赫切特综合征，又称白塞病
16、阵发性睡眠性血红蛋白尿症
17、甲基丙二酸血症
18、黏多糖贮积症
19、苯丙酮尿症
20、白化症
21、结节性硬化症
22、生长激素缺乏症
23、进行性肌营养不良症
24、Alport综合征
25、普瑞德威利综合征，俗称“小胖威利症”
26、特纳氏综合征
27、肝豆状核变性
28、亨廷顿舞蹈症
29、神经纤维瘤病
30、朗格汉斯细胞组织细胞增生症
31、腹膜假性粘液瘤
32、猫叫综合征
33、威廉姆斯综合征
34、Albright综合征
35、马凡综合征
36、克罗恩病
37、软骨发育不全病
38、掌跖角化症
39、骨膜增生厚皮症
40、红斑肢痛症
41、视网膜母细胞瘤
42、糖原累积症
日期：2月28日2015国际罕见病日主办方：罕见病发展中心（CORD。
(2023年整理)国家长期病症目录
(2023年整理)国家长期病症目录国家长期病症目录 (2023年整理)
简介
本文档是国家长期病症目录的整理版本，旨在提供关于长期病症的详细信息和分类。
该目录基于最新的医学研究和专家意见而制定，以帮助医护人员和患者更好地了解和管理长期病症。
目录
以下是国家长期病症目录的主要分类和相关信息：
心血管系统疾病
- 冠心病：包括心绞痛、心肌梗死等
- 高血压：长期血压升高导致的疾病
- 心力衰竭：心脏无法有效泵血导致的症状和并发症
呼吸系统疾病
- 慢性阻塞性肺疾病 (COPD)：气流受限、呼吸困难等症状
- 支气管哮喘：气道痉挛和炎症导致的呼吸困难
糖尿病
- 1型糖尿病：胰岛素分泌不足导致的自身免疫性疾病
- 2型糖尿病：胰岛素抵抗导致的代谢性疾病
精神和神经系统疾病
- 抑郁症：长期情绪低落、缺乏兴趣和愉悦感
- 焦虑症：长期过度焦虑和担忧
- 阿尔茨海默病：进行性神经退行性疾病
其他疾病
- 癌症：恶性肿瘤的长期疾病
- 慢性肾脏疾病：肾功能长期受损导致的并发症
结论
该国家长期病症目录提供了关于常见长期病症的分类和相关信息。
通过了解这些疾病，医护人员和患者可以更好地管理和治疗自己的健康问题。
请注意，该目录可能会随着医学知识和研究的进展而更新，建议保持关注最新的版本。
以上为文档内容概述，详细信息请参考《国家长期病症目录(2023年整理)》。
首批一百二十一种罕见病目录公布
龙源期刊网
首批一百二十一种罕见病目录公布
作者：
来源：《文萃报·周二版》2018年第24期
近日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、药监总局、中医药管理局5部门联合公布《第一批罕见病目录》。
首批目录纳入了血友病、白化病等121种疾病，因冰桶挑战活动被社会公众熟知的罕见病“渐冻人症”——肌萎缩侧索硬化也被纳入。
由于治疗罕见病的药物适用人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业进行研发生产，这些药被称为“孤儿药”。
据罕见病制药企业负责人王晓晖统计，首批进入目录的121种罕见病中，目前有40多种已经有批准上市的治疗药物，而其中在国内上市的仅20多种。
业内人士认为，目录的出台将提高药企对罕见病用药的研发积极性，加快罕见病药品上市进程，从而改善罕见病患者的生活质量，并将为罕见病药物纳入医保提供参考依据。
（摘自《新京报》6.9）。
抗癌药品和罕见病药品清单(第三批)
已获准上市的剂型 片剂 片剂 片剂 片剂 片剂 片剂 胶囊剂 胶囊剂 片剂 片剂 注射剂 胶囊剂 胶囊剂 注射剂 注射剂 片剂 注射剂 胶囊剂 片剂 片剂 片剂 胶囊剂 片剂 胶囊剂 胶囊剂 注射剂 注射剂 注射剂 注射剂 注射剂 注射剂 注射剂 注射剂 注射剂 注射剂 注射剂 注射剂 注射剂
税号 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 28444210 28444390 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049010 30049090 30049090 30049090 30042090 30049090 30049090 30049090 30025100 30021500 30021500 30021500 30021500 30021500 30021500 30021500
税号 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30049090 30021500 30049090 30049090 30021500 30021200 30021500 30049090 30021500 30021500 30021500 30049090 30049090 30049090
富马酸二甲酯 氨吡啶 一氧化氮 丁苯那嗪 利司扑兰
维拉苷酶α 奥法妥木单抗
阿加糖酶 α 艾度硫酸酯酶β 伊奈利珠单抗 艾诺凝血素α
司妥昔单抗 醋酸艾替班特 拉那利尤单抗 布罗索尤单抗 萨特利珠单抗 氯苯唑酸葡胺
所谓的罕见病有哪些？我国发布121种罕见病名单（收藏）
所谓的罕见病有哪些？我国发布121种罕见病名单（收藏）
国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门曾联合发布文件，确认国家版罕见病名录，该名录共计121种。
为方便阅读，编辑老师将影印版名录整理成表格，并介绍了这121种罕见病的情况，此表格为网络家首发。
据美国及欧盟国家界定，患者人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病可称为罕见病，约占人类疾病的10%，每年有近250种新条目加入“罕见病”。
全球最大的罕见病数据库编码已经确认了6930种疾病，但只有约400种罕见病有药可医，而且往往价格奇高。
由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注罕见病治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。
目前我国对于“孤儿药”的研发接近空白，罕见病患者的治疗药物基本依赖国外进口，罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。
此次的国家版名录的发布，给孤儿药的研发指明了方向，也给罕见病患者家庭及罕见病与孤儿药行业带来新的希望。
近年来，基因治疗技术的进步，也给治疗罕见病带来了曙光，越来越多的药企加入了孤儿药的研发，并取得了一系列突破性进展。
中国第一批罕见病名录及介绍。
121种“常见的”罕见病名录，以及我国主要罕见病介绍，请速收藏并转发@MedSci
121种“常见的”罕见病名录，以及我国主要罕见病介绍，请速收藏并转发@MedSci中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新⽣⼉发病率低于1/10000的疾病。
世界上有超过7000种罕见疾病，⽽且数量在不断增加，每年⼤约有250种新疾病加⼊名单中。
据估算，全球受罕见病影响的⼈群有2.63亿—4.46亿⼈，中国约有2000万⼈。
相关话题：#罕见病#因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。
约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效⼲预或治疗。
2016年，上海市卫计委组织专家论证，以⼊选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术⽅法、具有⼀定疗效的⼲预措施为主要原则，确定将56种疾病纳⼊《上海市主要罕见病名录（2016年版）》。
上海市主要罕见病名录（2016年版）序号系统中⽂疾病名称英⽂疾病名称诊断⽅法主要治疗原则1内分泌与代谢疾病精氨酸酶缺乏症Arginase deficiency⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预/移植等2肾脏疾病⾮典型溶⾎性尿毒症Atypical hemolyticuremic syndrome⽣化/基因等药物等3内分泌与代谢疾病β-酮硫解酶缺乏症Beta-ketothiolasedeficiency⽣化/基因等饮⾷⼲预等4内分泌与代谢疾病⽣物素酶缺乏症Biotinidase deficiency⽣化/基因等药物等5免疫疾病Chediak-Higashi 综合征Chediak-Higashisyndrome基因等移植等6免疫疾病原发性慢性⾁芽肿病Chronic primarygranulomatousdisease免疫/基因等药物/移植等7内分泌与代谢疾病⽠氨酸⾎症Citrullinemia⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预/移植等8内分泌与代谢疾病先天性肾上腺⽪质增⽣症Congenital adrenalhyperplasia⽣化/基因等药物等9内分泌与代谢疾病先天性肾上腺发育不良Congenital adrenalhypoplasia⽣化/基因等药物等10内分泌与代谢疾病先天性⾼胰岛素性低⾎糖⾎症Congenitalhperinsulinemichypoglycemia⽣化/基因等药物/⼿术等11⾎液疾病先天性纯红细胞再⽣障碍性贫⾎Diamond-Blackfananemia⾻髓/基因等药物/移植等12⾎液疾病先天性⾓化不良Dyskeratosis congenita基因等移植等13内分泌与代谢疾病法布雷病Fabry disease⽣化/基因等药物等14⾎液疾病家族性噬⾎细胞性淋巴组织细胞增⽣症Familialhemophagocytic lymphohistiocytosis⾎液/基因等移植等15⾎液疾病范可尼贫⾎Fanconi anemia⾎液/基因等移植等16内分泌与代谢疾病半乳糖⾎症Galactosemia⽣化/基因等饮⾷⼲预等17内分泌与代谢疾病⼽谢病Gaucher's disease⽣化/基因等药物/移植等18内分泌与代谢疾病戊⼆酸⾎症 I 型Glutaric acidemia I⽣化/基因等饮⾷⼲预等19内分泌与代糖原累积病Glycogen storage⽣化/基药物等19内分泌与代谢疾病糖原累积病Glycogen storagediseases⽣化/基因等药物等20⾎液疾病⾎友病Hemophilia凝⾎/基因等输⾎/药物等21消化疾病肝⾖状核变性Hepatolenticulardegeneration ⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预等22⽪肤疾病遗传性⼤疱性表⽪松解症Hereditaryepidermolysis bullosa病理等药物等23内分泌与代谢疾病全羧化酶合成酶缺乏症Holocarboxylasesynthetase deficiency⽣化/基因等药物等24⾻骼疾病低碱性磷酸脂酶⾎症Hypophosphatasia⽣化/基因等药物等25⾻骼疾病低磷性佝偻病Hypophosphatemicrickets ⽣化/基因等药物等26⼼⾎管疾病特发性肺动脉⾼压症Idiopathic pulmonaryarterial hypertension影像等药物等27内分泌与代谢疾病异戊酸⾎症Isovaleric acidemia⽣化/基因等饮⾷⼲预等28内分泌与代谢疾病莱伦⽒综合征Laron syndrome⽣化/基因等药物等29内分泌与代谢疾病长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Long chain 3-hydroxyacyl-CoAdehydrogenasedeficiency⽣化/基因等饮⾷⼲预等30内分泌与代谢疾病溶酶体酸性脂肪酶缺乏症Lysosomal acid lipasedeficiency⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预等31内分泌与代谢疾病枫糖尿症Maple syrup urinedisease⽣化/基因等饮⾷⼲预等32内分泌与代谢疾病中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Medium chain acyl-CoAdehydrogenasedeficiency⽣化/基因等饮⾷⼲预/药物等33内分泌与代谢疾病甲基丙⼆酸⾎症Methylmalonic acidemia⽣化/基因等饮⾷⼲预/药物等34内分泌与代谢疾病黏多糖贮积症Mucopolysaccharidoses⽣化/基因等移植/药物等35内分泌与代谢疾病多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Multiple acyl-CoAdehydrogenasedeficiency⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预等36内分泌与代谢疾病尼曼匹克病Niemann-Pick disease⽣化/基因等药物/移植等37五官疾病⾮综合征性⽿聋Non-syndromicdeafness基因等⼿术等38内分泌与代谢疾病Noonan综合征Noonan syndrome⽣化/基因等药物等39内分泌与代谢疾病鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithinetranscarbamylasedeficiency⽣化/基因等饮⾷⼲预/药物等40⾻骼疾病成⾻不全症Osteogenesisimperfecta基因等药物等41⾎液疾病阵发性睡眠性⾎红蛋⽩尿Paroxysmal nocturnal hemoglobinuia⾎液免疫等药物等42内分泌与代谢疾病苯丙酮尿症Phenylketouria⽣化/基因等饮⾷⼲预等43内分泌与代谢疾病Prader-Willi综合征Prader-Willi syndrome基因等药物等44内分泌与代谢疾病原发性⾁碱缺乏症Primary carnitinedeficiency⽣化/基因等药物/饮⾷⼲预等45内分泌与代谢疾病丙酸⾎症Propionic acidemia⽣化/基因等饮⾷⼲预/药物等46免疫疾病重症联合免疫缺陷Severe combinedimmunodeficiency ⾎液免疫/基因等移植等47⾎液疾病重症先天性粒细胞Severe congenital⾎液/基移植等缺乏症neutropenia因等48⾎液疾病先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征Shwachman-Diamondsyndrome⾎液/基因等移植等49内分泌与代谢疾病Silver-Russell 综合征Silver-Russellsyndrome基因等药物/⼿术等50内分泌与代谢疾病四氢⽣物蝶呤缺乏症Tetrahydrobiopterindeficiency⽣化/基因等药物等51内分泌与代谢疾病酪氨酸⾎症Tyrosinemia⽣化/基因等饮⾷⼲预/移植等52内分泌与代谢疾病极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Very long chain acyl-CoA dehydrogenasedeficiency⽣化/基因等饮⾷⼲预/药物等53免疫疾病湿疹⾎⼩板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-Aldrichsyndrome基因等移植等54免疫疾病X-连锁⽆丙种球蛋⽩⾎症X-linkedagammaglobulinemia⾎液免疫/基因等药物等55免疫疾病X-连锁⾼IgM⾎症X-linked hyper IgMsyndrome基因等移植等56免疫疾病X-连锁淋巴增⽣症X-linkedlymphoproliferativedisease基因等移植等2018年5⽉22⽇，国家卫⽣健康委员会、科技部、⼯业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第⼀批罕见病》⽬录，共涉及121种疾病。
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（小胖 威利综 合征） PraderWilli syndro me (PWS) 32 威廉 姆斯综 合征 Williams syndro me (WS) 33 小儿 X连锁无 丙种球 蛋白血 症 Xlinked agamm aglobuli nemia (XLA)
34 神经 纤维瘤 Neurofib romatos is (NF)
71 Leber遗 传性视 神经病 变 Leber heredita ry optic neuropa thy (LHON)
72 地中 海贫血 Thalass e7m3 卡ia 尔 曼综合 征 Kallman n syndro me 74 天使 综合征 Angelm an syndro me (AS) 75 视网 膜母细 胞瘤 Retinobl astoma
85 烟雾 病 Moyam
oya
disease 86 家族 性低血 钾症 Familial
Hypokal
emia
87 林岛 综合征 （VHL 综合 征） Von Hippel–
Lindau
disease
(VHL
syndro 88 硬皮 病 Sclerod
e8r9m红a 细 胞增多 症 Erythoc
on
syndro
me
108 遗 传性出 血性毛 细血管 扩张症 Heriditar y hemorrh agic telangie c1t0a9sia Rubinst einTaybi综 合征 Rubinst einTaybi syndro m11e0 隐 眼-并指 (趾)综合 征 Cryptop hthalmo ssyndact ylysyndr om
82 季肋 发育不 全 Hypoch ondropl asia
83 非典 型溶血 性尿毒 症综合 征 Atypical
hemolyti
c-
uremic
syndro
me
(aHUS) 84 朗格 汉斯细 胞组织 细胞增 生症 Pulmon
ary
Langerh
ans cell
histiocyt
osis
(PLCH)
100 动
脉肝脏
发育不
良综合
征
Alagille
syndro
m10e1 轴
前肢端
骨发育
不全
Nagerac
rofaciald
ysostosi
s
(Preaxia
lacrodys
o1s0t2os多is)
发性骨
骺发育
不良
Multiple
epiphys
eal
dysplasi
a 103
进
行性骨
化性肌
炎
Myositis
10 原发 性肉碱 缺乏症 Primary carnitine deficien cy (PCD)
11 甲基 丙二酸 血症 Methylm alonic academi a (MA) 12 大疱 性表皮 松解症 Epiderm
olysisbu llosa (1E3B遗) 传 性进行 性肾炎 （Alport 综合 征） Alport syndro m14e马凡 综合征 Marfan syndro me
15 亨廷 顿舞蹈 症 Huntingt
on?dise
ase
(1H6D脊) 髓 性肌萎 缩症 Spinal
muscula
r
atrophy
(1S7M半A乳) 糖血症 Galacto
semia 18 脊髓 小脑性 共济失 调 Spinoce
rebellar
ataxia
(SCA)
19 先天 性高胰 岛素性 低血糖 血症 Familial hyperins ulinemic hypogly cemia (2H0H成F骨) 不全症 （脆骨 病） Osteoge nesisim perfecta (2O1I)常染 色体隐 性多囊 肾病 Autoso mal recessiv e polycyst ic kidney disease (ARPK D)
76 线粒 体脑肌 病伴高 乳酸血 症和脑 卒中样 发作 (MELAS 综合征) Mitocho
ndrial
enceph
alopathy
, lactic
acidosis
, and
stroke-
l7ik7e先天 性红细 胞生成 障碍性 贫血 Congeni
tal
dyseryth
ropoietic
anemia
asia
with
Neuron
116 先 天性胆 酸合成 障碍 Inborn
errors of
bile acid
44 脂肪 酸氧化 作用缺 陷 Fatty acid oxidatio n defect 45 家族 性痉挛 性截瘫 Heredita ry spastic paraple gia (4H6 SXP连) 锁肾上 腺脑白 质营养 不良 Xlinked adrenol eukodys trophy (XLD)
39 尼曼匹克氏 病 Nieman n-Pick disease (NPD)
40 戊二 酸血症 Glutaric academi a (GA) 41 重症 联合免 疫缺陷 Severe combine d immuno deficien cy (4S2C酪ID氨) 酸血症 Tyrosin e4m3 多ia 发 性硬化 Multiple Sclerosi s (MS)
ossifica
nsprogr
essiva
(MOP)
104 色 素失禁 症 Incontin
entiapig
menti 105 遗 传性果 糖不耐 受症 Heredita
ry
fructose
intolera
nce 106 无 脑回畸 形 Lissenc
e1p0h7a竹ly 节状毛 发综合 征 （Nethe rton综合 征） Nethert
47 努南 综合征 Noonan syndro me (NS)
48 瓜氨 酸血症 Citrullin emia
49 中链 酰基辅 酶A脱氢 酶缺乏 症 Medium chain acylCoA dehydro genase deficien cy (MCAD D50) 特发 性肺动 脉高压 Primary Pulmon ary Hyperte nsion (PPH) 51 肌萎 缩侧索 硬化症 Amyotro phic lateral sclerosi s (ALS)
ytosis 90 先天 性肌无 力综合 征 Congeni
tal
Myasthe
nic
Syndro
m91e视s 神 经脊髓 炎 Neurom
yelitisop
tica
(NMO)
92 遗传 性血管 性水肿 Heredita ry angioed ema (9H3A全E羧) 化酶合 成酶缺 乏症 Holocar boxylas esynthet ase deficien c9y4 低磷 性佝偻 病 Hypoph osphate mic r9ic5k侏et儒s 综合征 Laron syndro me
56 克罗 恩病 Crohn's disease
57 热纳 综合征 Asphyxi ating Thoraci c Dystrop hy (Jeune s5y8n淋dr巴o 管肌瘤 病 Lympha ngioleio myomat osis (5L9A肢M端) 肥大症 Acrome galy 60 早发 性帕金 森病 Earlyonset Parkins on disease 61 多发 性骨髓 瘤 Multiple myelom a
111 指 甲髌骨 综合症 (TurnerKieser 综合征) Nailpatella syndro me (TurnerKieser s1y1n2d谷ro 固醇血 症 Sitoster o1l1e3m自ia 身免疫 性肠病 第I型 Immune dysregul ationpolyend ocrinop athyenterop athy-Xlinked syndro me （IPEX
35 异戊 酸血症 Isovaleri cacidem ia (IVA)
36 β-酮 硫解酶 缺乏症 Betaketothiol ase deficien cy 37 阵发 性睡眠 性血红 蛋白尿 症 Paroxys mal nocturn al hemogl obinuria (PNH）
38 肢带 型肌营 养不良 Limbgirdle muscula r dystrop hy (LGMD)
22 软骨 发育不 全 Achondr oplasia 23 脊髓 延髓肌 肉萎缩 症 (肯尼迪 氏症) Spinal and bulbar muscula r atrophy (Kenned y disease)
24 枫糖 尿症 Mapபைடு நூலகம்e syrup urine disease (MSUD)
25 尿素 循环障 碍 Urea cycle disorder
96 溶酶
体酸性
脂肪酶
缺乏症
Lysoso
mal acid
lipase
deficien
cy 97
重症
先天性
粒细胞
缺乏症
Severe
congenit
al
neutrop
e9n8ia卟啉
病
Porphyri
a 99
Aicardi-
Goutiè
res综合
症
Aicardi-
Goutiè
res
syndro
me
（AGS
52 视网 膜色素 变性症 Retinitis pigment osa (RP)