罕见病科学分析报告
SAPHO综合征12例临床分析
SAPHO综合征12例临床分析李忱;李菁;刘晋河;董振华【摘要】目的 SAPHO综合征属罕见病,由于对其临床特点认识不足,往往造成漏诊和误诊,总结北京协和医院12例SAPHO综合征患者,旨在提高对本病的早期诊断,探讨本病的治疗方案.方法对12例SAPHO综合征患者的临床资料、治疗转归进行总结分析.结果 12例患者中男性2例,女性10例.皮损表现为掌跖脓疱病10例,暴发性痤疮者1例,无皮疹者1例.骨关节受累上胸壁处受累12例,外周关节受累10例,骶髂关节受累8例,脊柱关节受累3例.11例行99mTc-MDP全身骨扫描,均不同程度提示上胸壁处异常放射浓聚.12例患者均给予非甾体抗炎药(NSAID),糖皮质激素和(或)改变病情抗风湿药(DMARD),其中8例加用抗肿瘤坏死因子-α拮抗剂,4例在病程中配合中药治疗.随访过程中未见严重骨骼关节并发症.结论本组资料以女性多见,皮肤改变以掌跖脓疱病多见,骨关节改变以上胸壁处受累多见,99mTc-MDP 全身骨扫描对本病的敏感性及特异性均较高.单用NSAID类药物,症状多难控制；糖皮质激素和改变病情抗风湿药可部分改善症状；抗肿瘤坏死因子-α可显著改善症状,但停药易复发；中医药治疗本病有一定作用,有望成为治疗本病的新方法.%Objective SAPHO syndrome is a very rare disease. It is difficult to make this diagnosis correctly without well - known clinical features of SAPHO syndrome. We collected 12 cases diagnosed SAPHO syndrome in Peking Union Medical College Hospital to summarize the characters of SAPHO, for early diagnosis and better treatment of this disease. Methods Clinical data of 12 cases of syno-vitis,acne,pustulosis,hyperostosis,osteitis (SAPHO) syndrome were analysed. Results There were 2 males and 10 females among the 12 patients. Dermatological manifestations includedpaimoplantar pustulosis in 10 patients and severe acne in 1 patient. Osteoarticular manifestations included anterior chest wall involved in 12 patients, peripheral joints involved in 10 patients, sacroiliac joints involved in 8 patients, and vertebral joints involved in 3 patients. Eleven patients had performed 99mTc - MDP whole body bone scintigraphy ( WBBS) examination, and abnormal metabolic foci at anterior chest wall were found in each case. All 12 patients were treated with non - steroidal an-ti - inflammatory drugs ( NSAIDs) and disease modifying anti - rheumatic drugs ( DMARDs). Eiqht patients were treated with anti -tumor necrosis factor - α (TNF - α) inhibitors, and 4 patients were treated with herbal medicine as further addition therapy. Conclusion Female patients were dominant in our series of cases. Paimoplantar pustulosis was the most common manifestation of skin. Among the osteoarticular manifestations, anterior chest wall had the most popular involvement. 99mTc - MDP WBBS examination has relatively high sensitivity and specificity towards the diagnosis of SAPHO syndrome. Treatment with NSAIDs alone was difficult to relieve the symptoms. Gly-cocorticosteroids with(or) DMARDs could partially ameliorate the disease. Anti -TNF - α inhibitors could improve the symptoms apparently , but cessation of the drugs could induce the relapse. Traditional chinese medication was demonstrated as a good new method of SAPHO syndrome treatment.【期刊名称】《医学研究杂志》【年(卷),期】2012(041)012【总页数】6页(P117-122)【关键词】SAPHO综合征;临床表现;治疗【作者】李忱;李菁;刘晋河;董振华【作者单位】100730 中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院中医科;100730 中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科;100730 中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院中医科;100730 中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院中医科【正文语种】中文1987年Chamot等［1］首次提出以SAPHO综合征来命名一组特殊的症候群:滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎(synovitis acne pustulosis hyperostosis osteitis，SAPHO)，包括骨关节损害，伴有或不伴有皮肤损害。
罕见病的疗效评估与效果监测
罕见病的疗效评估与效果监测罕见病是指发病率低于每10万人中5例的疾病，由于患者数量较少，研究和治疗这些疾病的难度较大。
因此，对于罕见病的疗效评估和效果监测显得尤为重要。
本文将探讨罕见病的疗效评估方法和效果监测的重要性。
一、罕见病的疗效评估方法1. 临床试验临床试验是评估罕见病疗效的重要方法之一。
通过随机对照试验，可以比较新药物或治疗方法与常规治疗的疗效差异。
临床试验需要严格的研究设计和伦理审批，确保研究结果的可靠性和有效性。
2. 病例对照研究病例对照研究是一种观察性研究方法，通过比较患者与非患者之间的差异，评估治疗效果。
对于罕见病来说，病例对照研究可以提供更多的病例数据，增加研究的可靠性。
3. 系统评价和荟萃分析系统评价和荟萃分析是将多个研究结果进行综合分析的方法，可以评估不同研究的疗效结果，并提供更加准确的结论。
对于罕见病来说，由于研究数量有限，系统评价和荟萃分析可以更好地利用现有的研究数据，提高评估的可靠性。
二、罕见病的效果监测的重要性1. 评估治疗效果罕见病的治疗通常需要长期进行，效果监测可以及时评估治疗的效果，帮助医生和患者做出调整治疗方案的决策。
通过效果监测，可以了解治疗的效果是否达到预期，是否需要调整治疗方案。
2. 提供科学依据效果监测可以提供科学依据，为罕见病的治疗提供指导。
通过监测治疗效果，可以了解不同治疗方法的优劣，为医生和患者选择最合适的治疗方案提供依据。
3. 促进研究和创新效果监测可以为罕见病的研究和创新提供数据支持。
通过监测治疗效果，可以了解不同治疗方法的效果，为研究人员提供研究方向和创新思路。
三、罕见病的效果监测方法1. 临床观察临床观察是一种常用的效果监测方法，通过观察患者的症状和体征变化，评估治疗的效果。
临床观察需要医生的专业知识和经验，可以及时发现治疗效果的变化。
2. 检测指标监测通过监测患者的生化指标、影像学检查等，可以客观评估治疗的效果。
这些指标可以反映疾病的进展和治疗的效果，为医生和患者提供参考。
罕见病的精准医学研究进展
罕见病的精准医学研究进展近年来，随着科技的不断进步和医学研究的深入，罕见病的精准医学研究取得了显著的进展。
罕见病，也被称为孤儿病，是指患病人数较少的疾病，通常每个疾病的患者数量不超过2000人。
由于患者数量较少，罕见病的研究和治疗一直是医学界的难题。
然而，随着精准医学的兴起，罕见病的研究进展迅速，为患者带来了新的希望。
一、基因测序技术的应用精准医学的核心是个体化治疗，而基因测序技术的应用为罕见病的研究提供了重要的工具。
通过对患者的基因进行测序，可以发现罕见病的致病基因，从而为疾病的诊断和治疗提供依据。
例如，近年来，通过基因测序技术，科学家们发现了许多罕见病的致病基因，如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈病等。
这些发现不仅有助于提高罕见病的诊断准确性，还为疾病的治疗提供了新的思路。
二、药物研发的突破精准医学的另一个重要方面是针对特定基因变异的药物研发。
通过对罕见病的致病基因进行深入研究，科学家们可以设计出针对特定基因变异的药物，从而实现个体化治疗。
例如，近年来，针对囊性纤维化的药物研发取得了重要突破。
囊性纤维化是一种常见的罕见病，由于基因突变导致氯离子通道功能异常，导致黏液在体内无法正常排出，从而引发多种症状。
通过对囊性纤维化致病基因的研究，科学家们发现了一种新型药物，可以修复氯离子通道的功能，从而改善患者的症状。
这一突破为囊性纤维化的治疗带来了新的希望。
三、大数据的应用精准医学的另一个重要工具是大数据的应用。
通过收集和分析大量的临床数据和基因数据，科学家们可以发现罕见病的规律和特点，从而为疾病的诊断和治疗提供依据。
例如，近年来，通过对大量罕见病患者的数据进行分析，科学家们发现了一种新型的罕见病，名为“XX综合征”。
这种疾病的特点是患者在婴幼儿期出现多种症状，如智力发育迟缓、面部畸形等。
通过对大量患者的数据进行分析，科学家们发现了XX基因的突变与该疾病的发生有关。
这一发现不仅有助于提高XX综合征的诊断准确性，还为疾病的治疗提供了新的思路。
.学习罕见病后谈谈自己对罕见病的认识或感想
学习罕见病有感“罕见病”是指流行率很低，很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
2008年，EURODIS发起第一届国际罕见病日，特别将时间点选择在每四年才出现一次的日子，寓意罕见。
其后的11年中，每年二月最后一天都被定为国际罕见病日，呼吁大家共同关注那些被罕见疾病困扰的弱势群体。
虽然罕见病在我们日常生活中并不常见，但是在我国却有不少患者。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病指患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，已确认的罕见病有5000~6000种，约占人类疾病的10%。
目前在中国的罕见病涉及大约千万人左右。
作为XXX，我们有责任学习有关罕见病的知识，主动承担起关爱罕见病患者的责任，让他们能够感受到社会对他们的关注，消除对他们的偏见。
罕见病其实并不是医学术语，而是从人群的患病率角度来归纳疾病，是一个彼此之间没有关联的疾病群，包括数干种不同原因的疾病。
从某种意义来讲，病友群体也是一样，彼此之间本来没有任何关系，因为罹患类似的疾病，被归于个群体。
而罕见病群体，就是基于这两个“群体”而形成的，可见其多样性、分散性和复杂性。
不同的疾病，不同的临床病程，不同的研究进程，不同的治疗现状和趋势。
医学根本上是自然科学，是人类对自然的探索；但是从社会学角度，罕见病群体面对诸多类似的问题，要争取更大的生存权，这是人类内部的问题。
由于罕见病的共同“罕见”特性，患者们不仅诊断难、治疗难而且易被传统常见病医疗保证制度遗漏，此外还要忍受社会的偏见与歧视，实在是一个不容忽视的社会问题。
关于治疗方面，目前罕见病只有5%可以治疗，也就是说：7000多种罕见病中大约有500种有对应的药物，罕见病患者或面临着确诊难、用药难、求医难的困境，或在疾病与残障中面临着求学、就业、生活上的重重挑战。
但随着各罕见病组织的积极倡导及宣传，临床医学、医学基础研究等领域专家的不懈努力和推动，罕见病的诊治、预防和罕见病患者正在得到社会广泛关注。
临床试验在罕见病治疗中的重要性
临床试验在罕见病治疗中的重要性罕见病是指发病率低于每10万人中患病人数不超过5人的疾病。
由于罕见病的患者数量较少，研究和治疗这些疾病的难度较大。
临床试验作为一种科学的研究方法，在罕见病治疗中具有重要的作用。
本文将探讨临床试验在罕见病治疗中的重要性，并分析其优势和挑战。
一、临床试验的定义和意义临床试验是指通过对人体进行系统观察和干预，评估新药、新疗法或新治疗方案的安全性和有效性的研究方法。
临床试验的目的是为了提供科学依据，指导临床实践，改善患者的治疗效果。
在罕见病治疗中，临床试验具有以下重要意义：1. 提供治疗依据：罕见病的病因和发病机制多数不明确，临床试验可以通过对患者进行观察和干预，探索治疗的有效性和安全性，为罕见病的治疗提供科学依据。
2. 促进药物研发：罕见病的患者数量较少，市场潜力较小，药企对罕见病的研发投入较少。
临床试验可以通过评估新药的疗效和安全性，为药企提供研发罕见病药物的动力和支持。
3. 促进医学进步：罕见病的治疗往往面临挑战，临床试验可以通过不断探索和创新，推动罕见病治疗的进步，为其他疾病的治疗提供借鉴和启示。
二、临床试验在罕见病治疗中的优势临床试验在罕见病治疗中具有以下优势：1. 提供个体化治疗：罕见病的患者数量较少，临床试验可以通过对患者进行个体化治疗，根据患者的病情和特点，制定针对性的治疗方案，提高治疗效果。
2. 加速研究进程：罕见病的研究进程较慢，临床试验可以通过集中资源和人力，加速研究进程，提高研究效率，缩短研究周期。
3. 促进合作与共享：罕见病的研究和治疗需要多学科的合作和共享资源，临床试验可以促进不同机构和研究者之间的合作与共享，提高研究的质量和效果。
三、临床试验在罕见病治疗中的挑战临床试验在罕见病治疗中也面临一些挑战：1. 患者招募困难：由于罕见病的患者数量较少，患者招募是临床试验的关键环节。
罕见病的患者分散在全国各地，招募困难，导致临床试验的进展缓慢。
2. 样本量不足：罕见病的患者数量较少，样本量不足是临床试验的一个难题。
病例报告和病例系列分析
病例报告和病例系列分析临床流行病学研究中，经常进行的病例报告和病例分析都属于描述性研究，由于缺乏严密的设计和规范的对照分析，科学性较差，论证强度低，因此，只能作为分析性研究和实验性研究的基础性研究及临床经验的总结。
但病例报告及病例分析容易进行。
临床医生面临大量临床资料和病史记录，随时都可以拿来总结分析，所需时间短，不需要很多的人力和物力就能对临床上各种问题进行研究，并可迅速提出有关线索与假设。
因此，病例报告及病例分析至今仍是临床医生应用的主要研究方法。
1(病例报告(case report)是有关单个病例或10个以下病例的详尽临床报告，是对罕见病进行临床研究的主要形式，也是唯一的方法。
病例报告至今仍是研究临床医学重要方法之一。
据Fletcher RH的统计，国外的主要医学期刊，20,~30,的原著中刊登10例以下的病例报道。
那种认为病例报告论文是价值不大的文章是毫无根据的。
尤其是对人类新发生的疾病或临床事件的首例报告，具有重要参考价值。
1985年，我国报道首例艾滋病病例;1996年，浙江医科大学附院内科报告一例鞭节舌虫病，也是世界上首例报道，是食五步蛇胆及血而感染;莱姆病等也是通过首次病例报告，才逐步认识的。
病例报告的意义是为进一步临床研究提供线索，是临床研究新思路的丰富源泉。
病例报告虽能详细描述该病例的临床和治疗经过，但由于病例是高度选择的研究对象，因而极易发生偏倚，尤其是关于治疗成功的个案报道，因为杂志编辑部一般不愿意报告治疗无效的病例。
病例报告不能估计疾病或临床事件的发生频率，也不能估计机遇的作用，如有时报告两个罕见临床事件同时存在被认为有生物学意义，而实际上是机遇所造成。
因此，对病例报告的结论要有正确的估价。
2(病例系列分析(case series analysis)病例系列分析是对发生在一个相当短的时期中，单个病例报告的集合描述与分析。
这类资料不仅对于临床信息积累、临床经验总结有帮助，而且对疾病诊断、治疗技术的研究都是很好的基础材料。
中国罕见病患者的治疗现状与需求
中国罕见病患者的治疗现状与需求罕见病是指发病率低于每20万人中1人的疾病，根据世界卫生组织的统计数据，全球约有7000种罕见病，而中国的罕见病患者数量估计超过2000万人。
然而，由于罕见病的特殊性和少见性，中国罕见病患者在治疗方面面临着许多困境和挑战。
本文将探讨中国罕见病患者的治疗现状以及他们的需求。
一、治疗现状1. 缺乏专业医疗机构和医生由于罕见病的少见性，许多医疗机构和医生对罕见病的诊断和治疗经验有限。
在中国，只有少数大型综合医院和专科医院设有罕见病诊疗中心，而且这些中心的数量和分布都不足以满足患者的需求。
此外，由于罕见病的复杂性和多样性，需要多学科的协作治疗，但目前多学科团队的建设还不够完善。
2. 高昂的治疗费用罕见病的治疗费用通常较高，这主要是由于罕见病的研究和开发成本高昂，以及治疗手段的稀缺性所致。
许多罕见病患者需要长期服用特殊药物或接受昂贵的治疗，这对于普通家庭来说是一个沉重的经济负担。
此外，由于罕见病的少见性，许多药物和治疗手段在中国尚未得到批准或覆盖在医保范围内，导致患者无法享受到相应的医保待遇。
3. 缺乏科学的疾病管理和康复服务罕见病的治疗通常需要长期的疾病管理和康复服务，包括定期随访、康复训练、心理支持等。
然而，目前中国的罕见病管理和康复服务体系还不够完善，缺乏科学的管理模式和专业的康复团队。
这导致许多罕见病患者在治疗过程中面临着信息不对称、康复资源匮乏等问题。
二、治疗需求1. 建立罕见病诊疗中心和多学科团队为了提高罕见病的诊断和治疗水平，中国需要建立更多的罕见病诊疗中心，并加强多学科团队的建设。
这些中心和团队应该具备丰富的罕见病诊疗经验和专业知识，能够提供全面的诊断、治疗和康复服务。
2. 提供经济支持和医保保障为了减轻罕见病患者的经济负担，政府和社会应该提供经济支持和医保保障。
政府可以通过设立专项基金、减免药品费用等方式，为罕见病患者提供经济援助。
同时，应该加快罕见病药物的审批和纳入医保范围，确保患者能够获得合理的医疗保障。
罕见病的患病年龄分布与性别差异分析
罕见病的患病年龄分布与性别差异分析罕见病是指罹患人数相对较少、分布较广、病因复杂、临床表现多样的疾病，通常被定义为每个特定疾病在人群中的发生率低于一定标准。
由于罕见病的特殊性，其患者往往面临着诊断困难、治疗挑战和医疗资源匮乏等问题。
因此，对罕见病的患病年龄分布和性别差异进行深入分析，有助于更好地了解这类疾病的特点，为临床诊断和治疗提供科学依据。
罕见病的患病年龄分布罕见病的患病年龄分布是指在特定罕见疾病的患者群体中，不同年龄段的人群所占比例及其分布规律。
一般来说，罕见病并不受限于特定年龄段，患者可能涵盖从婴幼儿到老年人的各个年龄层。
然而，在具体的罕见疾病中，不同年龄段的患者比例和临床表现可能存在显著差异。
针对不同罕见疾病的患者群体，可以进行统计分析，绘制患病年龄分布曲线，以揭示其特定的年龄规律。
有些罕见疾病可能更多地发生在儿童期，如某些遗传性罕见病；而有些罕见疾病则更多见于成年人或老年人，如某些自身免疫性罕见病。
通过对患者年龄分布的深入了解，可以为早期诊断和个体化治疗提供重要参考。
罕见病的性别差异分析除了患者的年龄分布外，性别在罕见疾病中也扮演着重要角色。
一些罕见疾病可能对男性和女性有不同的易感性和发生率，甚至在临床表现和预后上存在显著差异。
通过对不同性别患者群体进行比较分析，可以揭示出这种性别差异，并为个性化治疗和管理提供依据。
在进行性别差异分析时，需要考虑到生理、遗传、环境等多方面因素对罕见疾病发生和发展的影响。
有些罕见疾病可能与染色体相关、雌激素水平或免疫系统功能等因素密切相关，导致男女之间在患病风险上存在差异。
同时，在临床实践中也需要关注到不同性别患者对治疗方案的反应情况，以实现更好的治疗效果。
结语综上所述，对罕见病的患病年龄分布和性别差异进行深入分析具有重要意义。
通过了解不同年龄段和性别群体在罕见疾病中的表现规律，可以为医生提供更准确的诊断和治疗策略，为患者提供更加个性化和有效的医学服务。
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渐冻症是罕见病的一种 •
20万：中国渐冻人数目 • 10%：五年存活率 •
5%-10%：家族性ALS比例 • 49岁-55岁：平均发病年龄 •
2. • 罕见病 • • 不罕见 •
斯蒂芬··威廉··霍金和渐冻症 •
32岁 •
21岁 •
发表黑洞辐射理论轰动
霍金患肌肉萎缩性侧索 物理界 •
硬化症（ALS)，被告知
只能再活几年 •
37-67岁 • 英国剑桥大学卢卡斯数 •
2014年，美国发起“冰桶挑战”，关注渐冻症 •
血友病 •
•
X染色体隐形遗传（甲型和乙型），常染色体不完全 隐性遗传（丙型），全球患病率约为1/10000。 • 由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血 功能障碍。不易止血，绝大部分患者为男性。 •
罕见病科学分析报告
2016.9.8 • •
1. 上帝的使者 • 罕见病患者 • • 2. 罕见病 • • 不罕见 •
目录 •3. 罕见病基因检测 • 4. 基因诊断罕见病指南和工具 • 5. 孤儿药及罕见病诊疗 • 6. 国内外罕见病政策 • 7. 罕见病病友和公益组织 • 8. 挑战和机遇 •
63%大众不了解罕见病；65%患者被误诊 •
前有多个公司的SCN9A抑制剂药物在临床试验中 •
抑制SCN9A活性可以降低疼痛，且无严重副作用。 现在的止痛药，抑或效果弱，抑或有成瘾性。 •
对无痛症患者的研究发现，该病是SCN9A基因发 生了突变致大脑感受不到身体其它部位传来的痛觉 (doi:10.1038)。 •
参考：健康不是闹着玩公众号 •
ARB是高血压用药的第二大类别，2013-2015该类 药物的复合增长率为16.6%（145亿到196亿） •
大多数高血压跟angiotensin pathway被激活有关， ARB作为angiotensin pathway的抑制剂被研制。
80-90年代，耶鲁Richard P Li/on发现一种罕见的高 血压，通过基因数据分析发现共有AGT基因突变以 及相关通路angiotensin pathway •
根据NIH定义，帕金森不是罕见病，但部分亚型是罕见病。 • •
罕见病 • 不罕见 •
白化病 •
•
发病率约为1/15000，常染色体隐性遗传病。 • 由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的黑色素缺乏或合成障碍 所导致的遗传性白斑病。表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和 瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉 毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。 •
nn 63.0% • 的公众对罕见病“听说过 • 但不了解”； • nn 65.6% • 的罕见病患者在病情确诊之前，被误诊过； • nn 82.9% • 的罕见病患者有参加病友/公益组织的意愿； • nn 31.2% • 的受访者将罕见病和基因联系； • nn 45.6% • 的就诊患者选择去省/直辖市的省市级医院； •
数据来源：《2016中国罕见病调研报告》，由腾讯新闻《今日话题》联合瓷娃娃罕见病关爱中心发起，南京航空航天大学社 会学研究所和香港浸会大学林思琪东西学术交流研究所提供问卷支持。共收集109496份有效大众问卷，1171份病友问卷。 •
1. • 上帝的使者：罕见病患者 •
从罕见高血压病例，到降血压药 •
美国170万人参与挑战，250万人捐款，共计1.15 亿美元。中国各界积极参与。 •
冰桶挑战 •
2016年4月浙江省将渐冻症等3种罕见病特殊药品纳
渐冻症药进医保
•
入医保。（甬人社发﹝2016）72号）文件。 • 其中渐冻症药品为利鲁唑（商品名：力如太，英文
名 • Riluzole • Tablets), • 生产获批企业为： •
参考：中国罕见病公众号，作者 • 朱成 • Cell. • 1992; • 71(1):169-80. •
从罕见低血脂病例，到降血脂药物 •
2015年，减少心血管疾病发生率和死亡率的PCSK9 抑制剂Repatha和Praluent问世，拯救了全世界无 数高胆固醇患者。 •
基因PCSK9被确定为药物降脂靶点 •
脊髓小脑性共济失调（SCA） •
•
全球患病率约为6/100000，常染色体显性遗传病。迄今 已发现30余种致病基因位点，其中20余种已被克隆。大 多在青少年期起病，表现为行走不稳，言语不清，持物发
抖，肢体变形，逐渐加重，直至卧床、失去生活自理能力。 •
罕见病 • 不罕见 •
地中海贫血症 •
•
常染色体隐性遗病。由于此病流行于地中海、 中东及东南亚一带地区，故被称为“地中海贫 血”（简称“地贫”) 因血色素中的血球蛋白链的合成缺陷所引起的 先天性病变，红血球变小而导致溶血性贫血。 •
因 80素%引是起遗传•
• 种类广泛 •
总计约7000种罕见病 • • 个体和病种异质性 •
350种覆盖了80%患者 • • •表 型复杂 •
• 严重影响生活质量 •
50% • • 当前治疗方法有限 •
患者是 •
儿童 •
罕见病 • 不罕见 •
65岁以上的人群中，1%患有帕金森病(Parkinson‘s Disease, PD) •
罕见病是什么 •
罕
欧盟 •
见
患病人数占总人口小于1/2000。 •
病
是
以
美国 •
发
患病人数少于20万人。 •
病
率
定
中国 •
义•
目前尚无标准定义。 •
罕见病种类和特点 •
• 不正常细胞增生（瘤） • 先天性代谢异常 • 脑部或神经系统病变
• 呼吸循环系统病变 • 消化系统病变 • 肾脏泌尿系统病变 • 皮肤病变 • 肌肉病变 • 骨及软骨病变 • 结缔组织病变 • 血液疾病 • 免疫疾病 • 内分泌疾病 • 先天畸形综合征 • 染色体异常 • 其他
在法国一个高胆固醇家族遗传的家族里，基因数据 分析指向PCSK9基因突变，导致异常高的血脂和固 醇。后被美国德克萨斯州的一位罕见的低血脂患者 Tracy再次验证。 •
参考：中国罕见病公众号，作者 • 朱成 • Nat • Genet • 2003;34:154–156 •
从罕见的无痛症患者，到新型止痛药 •