思考中国的罕见病问题

治 疗方 能奏 效 。如 果 错 过 治 疗 窗 口 ， 以获 得 成 效 。 难
对 于 不 能 治 疗 的疾 病 ， 时 准 确 的诊 断 虽 然 不 能 解 除 及
传 病 的登记 制度 。即使 全 国 出生 缺 陷监 测 网络 每 年
都报告 数据 ， 但所 登记 的出生缺 陷也 限于 出生 到 出生 后 ７天 内 ２ ０多种 易识别 疾病 ， 而且没 有 明确 的诊 断 。
济 能 力 所 能 及 。 遗 传 病 导 致 的 脏 器 和 功 能 的 损 害 是 不 可 逆 的 ， 有 治 疗 手 段 ， 需 要 早 期 诊 断 ， 予 及 时 若 也 给
尿症外 ， 国基本 没 有 本 土 发病 率 的数 据 ， 从 来 没 我 也
有投入 经费 进行 遗传 病发病 率 的调查 ， 临床上 尚无 遗
遗传 病所 占 比例甚 低 ， 绝大 多数 遗传 病发 病一 直延 续 到 老年 。 即使 对 目前 国际上 已经 明确 诊 断 的疾 病 ， 我
们仍 然难 以作 出 明确 诊断 ， 因此 不可 能获得 准确 的发
病率 数据 。 之 所 以 出 现 这 种 局 面 ， 要 是 因 为 医 生 对 这 些 疾 主
析和诊断 ３ ０多 年 ， 担 国 家 和北 京 市 各 项 研 究 项 目近 ３ 承 ０项 ， 得 国 家 和 卫 生 部 １ 获 Ｏ项 科 技 成 果 奖 ， 遗 传 病 产 前 基 因 诊 断 中 多 在
有 建树 。
“ 罕见病 ” 顾 名 思义 是 相 对 于 “ ， 常见 病 ” 言 的 而 “ 不常见 的病 ” 如 果不 是 突发 的 中毒 之类 的疾 患 ， ， 多 为 遗传 因素 引 起 的 “ 疑难 杂症 ” 长 期 以来 ， 于 发 。 由 病 率低 ， 罕见病 曾长 期被 忽视 。多 数患 者得 不到 及 时
医 研 杂 ２１年１月 学 究 志 ０ ０ １ 第３卷 第１期 ９ １
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思 考 中 国 的 罕 见 病 问 题
黄 尚 志
［ 者 简 介 ］ 黄 尚志 ， 作 中国 医 学 科 学 院 基 础 医 学 研 究 所 医学 遗 传 学 专 业 研 究 员 ， 士 生 导 师 ， 人 事 部 “ 突 出 贡 献 中青 年 博 获 有 专 家 ” 号 ， Ｏ 遗传 病 社 区 控 制 合 作 中 心 主 任 ， 国优 生 优育 协会 副会 长 ， 国产 前 诊 断专 家顾 问 组 成 员 。从 事 遗 传 病 基 因 分 称 ＷＨ 中 全
几 ， 以参 照 国外 的标准 。如 果某 种遗 传病 发病 率低 可 于 国外 ， 更 属 于 罕见 病 无 疑 。 即使 高于 国外 ， 则 如地 中海贫 血 ， 在南 方 省 份 多见 ， 些 地 区杂 合 子 频 率达 有 到 １％ ， ４ 成为 该 地 区 的常 见 病 ， 们 能 弃 而 不 顾 吗？ 我 显然不 合适 。相 反 ， 应该将 其 列为 当地公 共卫 生 工作 的重点 。
治疗 这 些 疾 病 的 药 物 ， 是 因 为 廉 价 而 无 人 生 产 ， 不 就
如果 以发病率 为 判断标 准 ， 中国就难 以回答 哪 在
些 疾 病 是 罕 见 病 ， 为 目前 除 了 地 中海 贫 血 和 苯 丙 酮 因
是 因生 产成 本高 且用 量少 而价 格 昂贵 ， 非一般 家庭 经
二 、 族 性 遗 传 治 疗 手 段 匮 乏 家
、
厘 清 定 义 难
一
种 疾 病 罕 见 到 什 么 程 度 才 可 以称 为 “ 见 罕
病” ？美 国 和欧 洲 关 于 罕 见病 的 定 义 以发 病 率 为 依 据 。美 国的 判 断标 准 为 ： 全美 ３亿 人 口中 ， 累人 ① 受 数 ＜ ０ ０ ０人 （ ２０ ０ 发病 率 为 ６ ７ １ ０ ０ ； 受 累人 数 ．／ ００ ） ②
诊 断 ， 庭终 年处 于 四处 就 医 的 困境 ， 但 花 光 了 积 家 不 蓄， 而且 承受 着精 神 折 磨 。中 国罕 见 病 有 如下 问题 ， 需 引起关 注并 予 以解 决 。
一
病 的识 别 能力 不足 ， 缺乏 合适 的生化 和遗传 学诊 断 手 段 。对于 罕见 病 的界定 ， 中 国不能苛 求 发病率 。虽 在 然遗传 性疾 病存 在 人种 的差 异 ， 是总 体上 是相 差无 但
虽然 ＞ ０ ０ ０ 但生 产 治疗这 些疾病 所 需 的药 物等 费 ２ ００ ， 用不 可 能从 销 售 中得 到 回报 ［ｈ ａｅｄｓａｅａｔｏ ｔｅｒｒ ｉ ｓ ｃ ｆ ｅ
２ ０ Ｈ． ． ０ ３ ］ ０ ２（ Ｒ ４ １ ） 。欧 盟 采 用 的标 准是 ： 发 病 率 ① ＜１２ ０ （ ／ ０ ０ 即群体筛 查 资料 ５ １０ ０ ； 疾病 威 胁 到 ／０ ０ ）② 生命 或者是 慢性 耗竭 性 疾 病 （ ｕｏ ｅｎｃｍｍ ｓｉ ｎ ｅ ｒｐ ａ ｏ ｉ ｏ ｏ ｓｎ ｐ ｂｉ ｈ ａｔ 。 Ｅ 本 规 定 罕 见 病 为 患 病 率 低 于 ｕ ｌ ｅｌ ｃ ｈ） ／ ４ １００ ／ ０ ０ 的疾病 ， 国 为 ＜１ １ ０ ０ 澳 大 利 亚 则 确 定 韩 ／０ ０ ，
患 者 的疾 苦 ， 但起 码 可 以“ 了念 想 ” 免 得 盲 目就 医 断 ，
所 带来 的额 外损 失 。 遗传 病 另一特 点 是基 因缺 陷在 家族 中 的传 递 ， 后 代 有 １ ２的机 会从 上一 代获 得 缺陷基 因 ， ／ 患者 的父 母
为 ＜１ １０ ０ 中 国 的 台 湾 地 区 以 ＜１ １０ ０ 的 发 病 ／００ ， ／００ 率为标 准 。
罕见病 患者 终 生 疾 病 缠 身 ， 现 为智 力 低 下 、 表 运 动障碍 、 神 障碍或 其他 残疾 。多数遗 传病缺 乏 有效 精 的治 疗 手段 。对 于少 数 可 治疗 的疾 病 ， 也是 修 残 、 补 缺 、 害和 驱 除 ， 避 对症 治疗 ， 无 法 治 愈 。而 且 ， 于 但 用