腓骨肌萎缩症(CMT1)的神经电生理与临床特征分析
CMT1A型与遗传性压迫易感性周围神经病的神经电生理对比研究
CMT1A型与遗传性压迫易感性周围神经病的神经电生理对比研究宋春莉;王哲;刘丽波;周丽娜;唐攀;梁战华;韩杰;孙大勇【期刊名称】《中风与神经疾病杂志》【年(卷),期】2013(030)003【摘要】目的探讨腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)与遗传性压力易感性神经病(HNPP)在神经电生理检测的不同特点.方法记录9例CMT1A型和12例HNPP 患者的临床特点,对两组患者进行了正中神经、尺神经、胫神经、腓总神经运动神经传导速度检测和正中神经、尺神经、胫神经、腓浅神经、腓肠神经感觉神经传导速度检测.结果 CMT1A型患者存在广泛的电生理异常,四肢周围神经NCV都明显减慢或消失,而且感觉和运动减慢程度一致,并且对任何节段周围神经的影响程度相同；HNPP患者的电生理特点是广泛的SCV不同程度减慢,而MCV减慢相对较轻且不同节段程度不同,主要是末端潜伏期值延长,以及明显的运动神经易卡压部位传导阻滞.结论神经电生理检测是该两种疾病诊断及鉴别诊断的重要手段,短节段电位检测可证实HNPP的嵌压部位.【总页数】3页(P215-217)【作者】宋春莉;王哲;刘丽波;周丽娜;唐攀;梁战华;韩杰;孙大勇【作者单位】大连医科大学附属第一医院神经内科,辽宁大连116011;大连医科大学附属第一医院神经内科,辽宁大连116011;大连医科大学附属第一医院检验科,辽宁大连116011;大连医科大学附属第一医院神经内科,辽宁大连116011;大连医科大学附属第一医院神经内科,辽宁大连116011;大连医科大学附属第一医院神经内科,辽宁大连116011;大连医科大学附属第一医院神经内科,辽宁大连116011;大连医科大学附属第一医院神经内科,辽宁大连116011【正文语种】中文【中图分类】R745【相关文献】1.经基因确诊的遗传性压力易感性周围神经病的临床与神经电生理分析 [J], 江小琳;周瑞玲;2.CMT1A型与遗传性压迫易感性周围神经病的神经电生理对比研究 [J], 安小勤;徐宣静3.经基因确诊的遗传性压力易感性周围神经病的临床与神经电生理分析 [J], 江小琳;周瑞玲4.遗传性压迫易感性神经病的临床、电生理、病理和基因突变分析 [J], 崔芳;黄旭升;陈朝晖5.儿童遗传性压迫易感性周围神经病的临床、肌电图与基因特征（附1例报告）[J], 郭虎;金波因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-Tooth-Disease(CMT) 一、概述：CMT，1968年赋予新名称为遗传性运动感觉神经病(Hereditary[həˈrɛdɪˌtɛri] Motor and Sensory Neuropathy [nʊˈrɑpəθi]，HMSN)，是最常见的遗传性周围神经病，患病率约1/2500，男性稍多于女性。
临床以慢性进行性、对称性四肢（双下肢多见）远端肌萎缩、肌无力，伴轻度感觉障碍，一般无颅神经、自主神经功能障碍等表现。
本病遗传方式有4种：(1)“常显”：最常见。
(2)“常隐”：大部分散发病例属此类，父母近亲结婚者较多。
(3)X—连锁隐性遗传：这是构成发病者男性较多的基础，病情较常染色体隐性遗传者轻。
(4)X—连锁显性遗传：罕见。
二、病理：见“辅检中神经活检”内容。
三、临床分型、表现：＜一＞临床分型：【源自CK.《腓骨肌萎缩症研究概述》】1、“常显”的CMT依据其神经病理学改变分为CMT1(脱髓鞘型)和CMT2(轴突型/轴索变形型)。
2、“常隐”的CMT被命名为CMT4。
3、婴幼儿起病的严重脱髓鞘性CMT被命名为CMT3，又称为Dejerine-Sottas 病（DSD）。
4、X染色体连锁遗传的CMT被命名为CMTX 。
5、近几年研究人员又发现一些中间型常染色体显性遗传CMT病例，其神经病理学改变既有神经脱髓鞘，又有神经元轴突变性，因此被命名为中间型常染色体显性遗传CMT(dominant intermediate CMT，DI-CMT)。
【简注】CMT1→→→“常显”脱髓鞘型CMT2→→→“常显”轴突型/轴索变形型CMT3→→→DSD，婴幼儿起病的严重脱髓鞘性CMTCMT4→→→“常隐”的CMTCMTX→→→X染色体连锁遗传的CMTDI-CMT→→→中间型常染色体显性遗传CMT＜二＞临床表现：1、CMT通常见于儿童或青春期发病，少数见于成人期发病；病程缓慢进展，渐出现四肢远端肌萎缩、肌无力，伴轻度感觉障碍。
腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。
CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。
根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型），神经传导速度（NCV）减慢（正中神经传导速度<38m/s），CMT2型（轴突型），神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度>38m/s)。
多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。
腓骨肌萎缩症病理机制1、脱髓鞘型常染色体隐性遗传的CMT脱髓鞘型常染色体隐性遗传的CMT主要特征是发病年龄早，常在儿童期起病，神经传导速度减慢，周围神经有髓纤维髓鞘脱失或减少。
随着分子遗传学的进展，已发现其至少有7个疾病基因位点，分别为8q13-21.1，11q22，11p15，5q23-33，8q24，19q13.1-13.3，10q22-23。
其中5种疾病基因已被克隆，分别为神经节苷脂诱导的分化蛋白1（GDAP1）、肌管蛋白相关蛋白2（MTMR2）、N-myc Downstream-Regulated Gene 1(NDRG1)、早期生长反应蛋白2（EGR2）、轴突周围蛋白（periaxin）等基因的突变已被发现能导致本病。
脱髓鞘型常染色体隐性遗传的CMT又分成7个亚型，具体如下：1.1CMT4ACMT4A以发病年龄早（通常两岁之前）伴运动系统发育迟缓为特征，先出现肢体远端的无力和萎缩，十岁末累及近端肌肉，许多病人只能靠轮椅生活，常有骨骼畸形和脊柱侧凸。
运动神经传导速度减慢（平均30m/s），神经活检显示厚髓纤维丧失伴髓鞘减少，无异常的髓鞘折叠[1，2，3]。
Othmane等[1]将CMT4A的疾病基因定位于8q13-21.1，周围神经髓鞘蛋白2（PMP2）也位于此区，其主要在周围神经中表达，随后他们对该家系的患者进行PMP2测序，最终排除了PMP2是CMT4A的致病基因。
腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT），又称遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN）,是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首先报道。
其临床特征为儿童或青少年期发病，进行性对称性远端肌无力和萎缩、轻到中度远端感觉减退、腱反射减弱或消失和高弓足。
CMT患病率约为 40/10万，遗传方式可为常染色体显性遗传（AD-CMT），常染色体隐性遗传（AR-CMT）和X连锁遗传（CMTX）。
根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型）， NCV减慢（正中神经运动传导速度<38m>38m/s)，神经活检示轴索变性，而极少有脱髓鞘改变。
【入院评估】（一）病史询问要点1．肌无力和肌萎缩发生的时间、受累范围、顺序和进展速度，对生活工作和体育运动的影响。
2．感觉障碍的部位和程度。
3．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。
4．有无复视、视力下降、眼球震颤、耳聋、声音嘶哑、行走不稳等其他症状。
5．家族成员中有无类似患者或高弓足者。
（二）体格检查要点1．肌无力和肌萎缩足部、小腿肌肉和大腿下1/3肌肉无力和萎缩，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。
后期手部出现骨间肌和大小鱼际肌无力和萎缩，出现爪型手或猿手畸形，萎缩一般不超过肘关节以上。
2．腱反射改变受累肢体腱反射减弱或消失，跟腱反射通常消失，半数患者四肢腱反射均消失。
4．感觉障碍可有手套-袜子型分布区域内痛觉、温觉和振动觉减退。
5．有无自主神经功能障碍和营养障碍体征，部分病例可在皮下触摸到粗大的神经干。
6．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。
7．其他部分患者可出现视力下降、眼外肌麻痹、眼球震颤、共济失调、肢体震颤等体征。
（三）门诊资料分析1．血液常规、生化、免疫学检查一般无异常发现。
腓骨肌萎缩症患者的临床与神经电生理特征分析
摘
要 目的 ： 探讨 腓 骨肌萎 缩症 （ ｈｒｏ —Ｍａ ｅ—Ｔ ｏ ｉ ａｅ Ｃ ） Ｃ ａｃｔ ｉ ｒ ｏ ｔ ｄｓ ｓ ， ＭＴ 的临 床 与神 经 电 生理特 ｈ ｅ
征； 方法 ： 应用 肌 电 图仪检 测和 分析 ２ １例 腓 骨肌 萎 缩症 患 者 的 电生 理特 征 ， 括 肌 电 图和 运 动 、 觉 包 感
１ ５例 腓肠 神 经感 觉 神经 传 导速 度 （ Ｃ 未 引 出 ， 正 中神经 、 尺 神 经 Ｓ Ｖ未 引 出， 正 中神 Ｓ Ｖ） ３例 ６例 Ｃ ７例
经、 ５例尺神经 Ｓ Ｖ正常， Ｃ 其余均有不同程度减慢。结论 ：Ｍ Ｃ Ｔ患者 的神经电生理特征大多数呈神经
原性 损害 ， 动和感 觉神 经传 导速 度 有 不 同程 度 的受 累 ， 运 下肢 的 神经 病 变重 于 上肢 ， 临床 表现 结 合 神 经肌 电图检 查有 助于 Ｃ ＭＴ的确 诊 。
ｃｎ ｕ ｔ ｎｖｌ ｉ （ Ｃ ｏ ｄ ｃｉ ｅｏ ｔ Ｍ Ｖ）ａ ｄｓｎｏｙｃｎ ｕ ｔ ｎｖｌｃ ｉ（ Ｃ ｏ ｃｙ ｎ ｅ ｓｒ ｏ ｄ ｃ ｏ ｅ ｉｙ Ｓ Ｖ）ｗ ｒ ｄｔ ｔ ｎ ｎｌｚｄ ｉ ２ ａ ｉ ｏｔ ｅ ｅ ｃｅ ａ ｄａ ａ ｅ ｐ — ｅ ｅ ｄ ｙ ｎ １
关 键词 腓 骨肌 萎缩症 （ ＭＴ ； 电 图（ ＭＧ） 神经 传 导速 度 （ Ｃ Ｃ ）肌 Ｅ ； Ｎ Ｖ）
ＴＨ Ｅ ＣＬＩ ＣＡＬ ＮＩ ＡＮＡＬＹＩ ＩＡＮＤ Ｓ ＮＥＵＲＯＥＬＥＣＴＲｏＰＨＹＳ ｏＬｏ ＧＩ Ｉ ＣＡＬ
ＣＨＡＲＡ ＣＴＥＲＩ ＴＩ Ｎ Ｓ ＣＳ Ｉ ＰＡＴＩ ＥＮＴＳ Ｗ Ｉ ＴＨ
ｔ ｎ ｓｗｉ ｉ ｔ ｔ ＣＭＴａ ｘ ｏ ｅ ｈ ｅ ａｉ ｎ ｈｉ ｅ ｗｅ ｎ ｅ ｅ ｔｏ ｈ ｓｏｏ ｉ ｅ ｔ ｒ ｓ ａ ｄ ｃｉ ｉ ． ｓ ｌｓ： ｅ ｈ ｎｄ ｅ ｐｌｒ ｄ ｔ ｅ ｒ ｌｔｏ ｓ ｐ ｂ ｔ ｅ ｌ ｃｒ ｐ ｙ ｉｌ ｇｃ ｌｆ ａｕ ｅ ｎ ｌｎ ｃ Ｒｅ ｕ ｔ ＥＭＧ ａ
2A 型腓骨肌萎缩症综述应用
2A 型腓骨肌萎缩症（综述）2014-08-26 01:27来源：丁香园作者：辛夷籽轴突型腓骨肌萎缩症（CMT）是一种遗传异质性疾病，目前已鉴定出11 种相关基因，其中又以MFN2 基因突变最为常见（CMT2A）。
近期的JAMA Neurol 杂志发表最新临床综述，旨在阐述CMT2A 的临床与分子特征，从而明确预后影响因素，理解特定表型与临床严重后果间的相关性，并鉴定相关基因间的相互作用。
具体内容如下：腓骨肌萎缩症（CMT），是一种遗传性运动感觉神经病变，以四肢远端进行性肌无力和萎缩伴感觉障碍为特征，具有明显的临床与遗传异质性。
CMT 主要根据遗传方式（常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X- 连锁遗传）以及正中神经运动传导速度（MNCV）进行分类。
其中脱髓鞘型（CMT1），正中神经传导速度（MNCV）<30m/s；轴突型（CMT2），MNCV>40m/s，中间型，MNCV 在30-40m/s 之间。
另外CMT1 型为常染色体显性遗传，而CMT2 型可为常染色体显性、隐性遗传或X 连锁遗传，具有遗传异质性，目前已鉴定出11 种相关基因( 具体如下)。
表一：已知与CMT2 相关的基因KIF1B基因/OMIM 605995MFN2基因/ OMIM 608507/ CMT2ARAB7基因/ OMIM 602298/ CMT2BTRPV4基因/ OMIM 605427/ CMT2CGARS基因/ OMIM 600287/ CMT2DNEFL基因/ OMIM 162280/ CMT2EHSPB1基因/ OMIM 602195/ CMT2FMPZ基因/ OMIM 159440/ CMT2IGDAP1基因/ OMIM 606598/ CMT2KHSPB8基因/ OMIM 608014/ CMT2LAARS基因/ OMIM 601065/ CMT2N其中与MFN2 基因（编码线粒体融合核蛋白）突变相关的CMT2A 为最常见的CMT2 亚型。
腓骨肌萎缩症的鉴别诊断
腓骨肌萎缩症的鉴别诊断介绍腓骨肌萎缩症是一种罕见的神经肌肉疾病，其主要特点是导致腓骨肌功能受损和萎缩。
由于症状和体征在临床上有一定的相似性，需要进行鉴别诊断，以确定最合适的治疗方案。
本文将探讨腓骨肌萎缩症的鉴别诊断方法。
症状腓骨肌萎缩症的主要症状包括： - 腓骨肌萎缩 - 行走困难 - 肌无力 - 脚踝翻转 - 耐力下降 - 双下肢无力鉴别诊断腓骨肌萎缩症的鉴别诊断需要以下几个方面的考虑： 1. 神经系统疾病：关注有无其他神经系统疾病的表现，如多发性硬化症、筋膜炎等。
2. 肌肉疾病：排除其他常见的肌肉疾病，如肌萎缩侧索硬化症等。
3. 遗传性疾病：考虑有无家族遗传史，如杜兴氏肌肉萎缩症等。
4. 外伤：了解是否有外伤史，如损伤腓骨肌导致的萎缩。
实验室检查实验室检查对于鉴别诊断也是至关重要的： 1. 肌电图：可以发现腓骨肌萎缩症的特征性电波。
2. 肌肉活检：可发现腓骨肌肌纤维的异常变化。
3. 血清肌酸磷酸激酶(CK)测定：腓骨肌萎缩症患者的CK水平可能升高。
影像学检查影像学检查也有助于鉴别诊断： 1. MRI：可以显示腓骨肌的萎缩程度。
2. CT 扫描：有助于发现肌肉结构的异常情况。
3. 超声波检查：可以帮助确定腓骨肌的肌纤维状态。
诊断注意事项在诊断腓骨肌萎缩症时，需要注意以下几点： - 仔细询问病史，包括家族病史和既往病史。
- 进行全面体格检查，注意观察病人的站立、步行和坐姿。
- 结合实验室检查和影像学检查结果进行综合分析。
结论腓骨肌萎缩症的鉴别诊断是一项复杂而重要的过程，需要充分考虑病史、临床症状和各种检查结果。
及早明确诊断可以有助于制定最佳的治疗方案，提高病人的生活质量和预后。
以上便是腓骨肌萎缩症的鉴别诊断介绍，希望对您有所帮助。
腓骨肌萎缩症临床表现_基因分型和分子发病机制研究进展
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PMP22 MPZ / P0 LITAF / SIMPLE
EGＲ2 PMP22 NEFL MFN2 KIF1B ＲAB7 未知 GAＲS NEFL HSP27 未知 未知 MPZ / P0 GDAP1 HSP22 GDAP1 MTMＲ2 SBF2 KIAA1985 NDＲG1 EGＲ2 periaxin 未知 FGD4 FIG4 CX32 / GJB1 未知 未知 未知 未知 未知 DNM2 YAＲS LMNA MED25 GDAP1
突变频率 CMT1 总数的 60% ～ 90%
≤CMT1 总数的 5% ＜ CMT1 总数的 1% ＜ CMT1 总数的 1% 仅 1 个日本家系报道 CMT2 总数的 20%
＜ CMT2 总数的 2%
CMT2 总数的 5%
CMT 总数的 7% － 12%
合体以保持髓鞘的稳定，在 CMT1 患者中 PMP22 / MPZ 的比 例升高，破坏了髓鞘的稳定性［6］。MPZ 编码周围神经髓磷脂 的主要结构蛋白即髓鞘蛋白 0 蛋白，突变可影响 MPZ 蛋白的 所有成分，导致 髓 磷 脂 附 着 减 少 以 及 突 变 蛋 白 分 布 异 常［7］。 影响黏附功能的突变可导致严重早期发病的神经病，而影响 信号传导功能的突变则与较轻的晚发神经病相关。而 EGＲ2 是雪旺氏细胞的转录调控因子，它结合在 DNA 的特定区域 调节基因的活动，可以作用于与构成髓鞘相关的几个基因调 节 PMP22、MPZ 和 CX32 等髓鞘蛋 白 的 合 成［8］。CX32 的 周
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腓骨肌萎缩症（CMT1）的神经电生理与临床特征分析
目的研究腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth CMT1），患者在神经电生理上的临床特点并加以分析。
方法研究30例我院2008年6月～2013年6月收治的腓骨肌萎缩症患者，应用肌电图仪检测分析腓骨肌萎缩症患者的电生理特征，其中包括感觉、运动神经传导速度（SCV、MCV）和肌电图（EMG）情况，分析电生理特征和临床之间的关系。
结果经肌电图检查得出，在检测EMG中，30例研究对象中所有患者均出现神经源性损伤。
在检测SCV中，所有检测有效的患者所测结果与正常值相比均有所减慢，P＜0.05；在检测MCV中，所有检测有效的患者所测结果与正常值相比均有所减慢，P＜0.05。
结论CMT1患者的神经电生理大多数呈神经源性损害，传导速度受累，下肢病变重于上肢，，临床表现结合神经肌电图检查有助于CMT确诊，值得临床应用和推广。
标签：感觉神经；运动神经；腓骨肌萎缩症；神经电生理；传导速度；肌电图
腓骨肌萎缩症（CMT）是一种神经性疾病，其具有遗传性，主要表现为四肢远端肌无力及肌萎缩等，引起感觉障碍。
其典型症状为”鹤腿”，发病率为0.04%，多见于20岁之前发病[1]。
本文研究我院收治的腓骨肌萎缩症患者，使用神经电生理进行分析，大大增加临床确诊率，现报道如下：
1 资料与方法
1.1一般资料本次30例研究对象均为我院2008年6月～2013年6月收治的腓骨肌萎缩症患者。
根据CMT1诊断标准[2]：①起病慢、进程缓的肢体远端肌无力或肌萎缩，其中典型症状为鹤腿；②进行肌电图检查提示有神经源性损伤；
③神经活检确诊；④有家族史该病史患者；⑤有弓形足或存在脊柱病理性弯曲现象；⑥排除其他疾病对本病的影响。
确诊条件必须具备①、②、③条，其余条件满足一条即可。
所有患者均确诊为CMT1。
其中有男18例，女12例，年龄4～65岁，平均年龄为（24.1±6.7）岁，平均病程为（18.6±2.4）年。
1.2 方法使用肌电图仪检测患者神经电生理状况。
SCV检测包括正中神经、尺神经及腓浅神经；MCV检测包括正中神经、尺神经、腓总神经；EMG检测包括小指展肌、拇短展肌、胫前肌、腓肠肌及股四头内侧肌。
1.3疗效评价标准对比《实用肌电图学》里正常值为对照[3]，根据神经功能检查判定标准[4]进行判定。
1.4统计学处理采用SPSS 18.0统计软件，计量资料用均数±标准差表示，采用t检验，P＜0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2.1患者感觉神经传导速度所有患者在检测SCV后观察发现，其中未引出正中神经感觉诱发波、未引出尺神经感觉诱发波、未引出腓浅神经感觉诱发波的患者分别为：9例、8例、6例。
排除未引出感觉诱发波患者，正中神经传导速度平均为（34.19±6.7）1m/s，尺神经传导速度平均为（34.23±5.84）m/s，腓浅神经传导速度平均为（37.96±4.73）m/s。
测得值与正常值相比均有所减慢（P＜0.05），见图1。
2.2 患者运动神经传导速度所有患者在检测MCV后观察发现，其中未引出正中神经运动诱发电位、未引出尺神经运动诱发电位、未引出胫神经运动诱发电位、未引出腓总神经运动诱发电位的患者分别为10例、11例、8例。
排除未引出运动诱发电位患者，正中神经传导速度平均为（3
3.92±5.17）m/s，尺神经传导速度平均為（33.13±
4.94）m/s，腓总神经传导速度平均为（34.65±4.03）m/s。
测得值与正常值相比均有所减慢（P＜0.05），见图2。
2.3腓浅神经与腓总神经的速度有测得的平均速度可见，感觉神经异常率大于运动神经异常率（见表3）。
2.4患者肌电图情况所有患者在检测EMG后观察发现，所检测的小指展肌、拇短展肌、胫前肌、腓肠肌及股四头内侧肌等70块肌肉中，41块显示神经源性损伤（59%），7块显示为可疑神经源损伤（10%），22块显示正常（31%）。
其中共有26例显示有神经源性损伤（86.67%），近端神经源性损伤4例（15.4%），远端神经源性损伤22例（84.6%）。
3 讨论
CMT是一种遗传性神经疾病，主要表现为四肢远端肌无力、肌萎缩所造成的感觉功能障碍。
常见分型有CMT1型（脱鞘型），CMT2 型（轴突型）。
第一例病例是由Charcot等人在19世纪末所报道，随着社会的进步及医学的发展，更多的病例也被发现，发病率约为0.04%[5]。
有研究表明[6]，我国平均发病年龄为20～26岁。
在临床上目前无特殊的有效治疗方法，大多数都是针对患者生活质量的提高而进行治疗。
叶玉琴等人研究表明[7]，由于该疾病起病慢、进程缓，所以早期的发现更为重要，更能提高患者的生活质量。
神经电生理检测可以用来辅助检查神经肌肉的疾病。
神经电生理的应用广泛，可用来检查感觉神经、运动神经的传导速度，肌电图，F-波，H反射等多种项目。
根据本文研究显示的数据可发现，所有检测有效的患者神经传导速度均有所减慢，P＜0.05，且感觉神经的异常率明显高于运动神经。
受累的感觉神经主要以腓肠神经为主，而运动神经主要以腓总神经为主。
对于腓肠神经及腓总神经的监测可以显示更高的阳性率。
在临床上，本病的典型病例的诊断并不困难[8]，但对起病十分缓慢、隐匿、临床表现不典型的散发病例，临床上容易误诊，应进一步进行神经电生理监测，在典型的临床症状没有表现出来之前，依据神经传导速度及肌电图改变特点有效发现疾病。
综上所述，神经电生理依据患者年龄、病程和受检部位的不同有其特征性改变，这种改变可以指导检查医生，大大提高了疾病检查的阳性率。
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