肾上腺大结节性增生一例
肾上腺皮质增生
17α羟化酶缺陷症
► 皮质醇合成显著减少,促皮质激素(ACTH)反应性分泌
增加,双侧肾上腺增生。 ► 盐皮质激素产生通路中去氧皮质酮(DOC)大量增 加,DOC对盐代谢的影响则表现为水钠潴留,血容量 增加出现高血压,低血钾等表现;而肾素活性显著受 抑,醛固酮合成下降 ► 由于雌激素和睾酮等性腺激素产生障碍,导致女性第 二性征不发育,表现为性幼稚、原发性闭经。而在男 性,由于胚胎期的睾丸组织,仍可正常分泌抗苗勒管 激素(AMH),使副中肾管退化,无子宫输卵管出现,内 生殖器为男性;而睾酮合成不足,使外生殖器分化呈 女性化,表现为阴道盲端,呈假两性畸形
► 先天性肾上腺皮质增生症的少见类型,约占5%~8% ► 束状带糖皮质激素合成显著减少,ACTH反应性分泌
增加,双侧肾上腺增生 ► 酶的底物及其前体物质积聚,盐皮质激素产生通路中 去氧皮质酮大量增加,该物质具有强大的理糖作用和 理盐作用,理糖作用足以代偿皮质醇的不足,患者极 少出现肾上腺皮质功能危象的表现,但可有消瘦和色 素沉着;理盐作用则导致水钠潴留,血容量增加,出现 高血压、低血钾等表现 ► 过量的前体物质积聚,使肾上腺源性的性激素合成增 加,雄激素产生过多,临床上表现为男性性早熟和女 性男性化
肾上腺疾病
-先天性肾上腺皮质增生症
病例一
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►
►
►
患者,男,12岁 血压升高10个月,左肾上腺切除术后8个月 患儿于10个月前体检时发现血压升高,达150/100 mmHg左右,无心慌心悸、 头痛、头晕及多汗乏力,8个月前在当地医院血、尿皮质醇在正常范围,促 皮质激素稍高,尿游离肾上腺素两次复查均高于正常,间碘苄胍(MIBG)显 示“左侧肾上腺占位”,诊断为“双肾上腺皮质增生,嗜铬细胞瘤可能”, 并行左肾上腺切除术,术后病理示肾上腺皮质结节状增生。但血压控制仍 不理想,给予“氨氯地平(络活喜)5 mg qd”治疗后,患儿血压仍波动于 130~140 mmHg /80~100 mmHg左右 既往患儿幼年时生长速度快于同龄人,6岁半左右开始有勃起、遗精等现 象
库欣综合征一例诊治反思
·1559·E-mail:******************.cn ·临床诊疗·库欣综合征一例诊治反思李风*，曾雪梅【摘要】 库欣综合征（CS ）是各种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素所致病症的总称，影响全身各个系统，可引起多种并发症，严重影响生活质量和寿命，但其临床表现复杂多样，易于漏诊、误诊。
本文报道了1例肾上腺皮质腺瘤致CS 患者的诊治过程，分析了其未能及时确诊的原因，包括对该病的多症状缺乏认识，对血常规检查结果重视不够，缺乏对继发性高血压病的警惕及未能对年龄、性别、体格等进行综合评估；进而提出基层全科医生应关注一些临床表现多样的疾病，建立以病人为中心的思维方式，加强问诊和综合性检查，以利于疾病的早期诊断；同时从制度层面提出若干建议，目的是提高基层卫生服务质量，使症状复杂的患者能够尽快得到确诊和治疗【关键词】 库欣综合征；肾上腺皮质腺瘤；全科医生；诊断和治疗；反思【中图分类号】 R 586.2 【文献标识码】 D DOI ：10.12114/j.issn.1007-9572.2021.00.002李风，曾雪梅．库欣综合征一例诊治反思［J ］．中国全科医学，2021，24（12）：1559-1563．［ ］LI F ，ZENG X M ．Reflection on the diagnosis and treatment of a case of Cushing syndrome ［J ］．Chinese General Practice ，2021，24（12）：1559-1563．Reflection on the Diagnosis and Treatment of a Case of Cushing Syndrome LI Feng *，ZENG Xuemei South China University of Technology Hospital ，Guangzhou 510640，China*Corresponding author ：LI Feng ，Attending physician ；E-mail ：***************.cn510640广东省广州市，华南理工大学医院 *通信作者：李风，主治医师；E-mail：***************.cn 本文数字出版日期：2020-09-18究［D］．青岛：青岛大学，2017.［4］GITELMAN H J，GRAHAM J B，WELT L G.A new familialdisorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia［J］．Trans Assoc Am Physicians，1966，79：221-235．DOI：10.1111/j.1749-6632.1969.tb13015.x.［5］R I V E I R A -M U N O Z E ，C H A N G Q ，B I N D E L S R J ，et al．Gitelman 's syndrome：towards genotype-phenotype correlations?［J］．Pediatr Nephrol，2007，22（3）：326-332．DOI：10.1007/s00467-006-0321-1.［6］LIU T，WANG C，LU J，et al．Genotype/phenotype analysis in 67Chinese patients with gitelman 's syndrome［J］．Am J Nephrol，2016，44（2）：159-168．DOI：10.1159/000448694.［7］SCHEPKENS H，STUBBE J，HOEBEN H，et al．Severehyponatraemia and hypouricaemia in Gitelman 's syndrome［J］．Nephrol Dial Transplant，2001，16（11）：2250-2252．DOI：10.1093/ndt/16.11.2250.［8］ALI A，MASOOD Q，YAQUB S，et al．A case of Gitelmansyndrome with severe hyponatraemia and hypophosphataemia［J］．S i n g a p o r e M e d J ，2013，54（1）：e 18-20．D O I ：10.11622/smedj.2013020.［9］MILIONS H J，LIAMIS G L，ELISAF M S．The hyponatremicpatient：a systematic approach to laboratory diagnosis［J］．C M A J ，2002，166（8）：1056-1062．D O I ：10.1177/0115426503018001104c.［10］HOORN E J，ZIETSE R.Diagnosis and treatment of hyponatremia：compilation of the guidelines ［J］．J Am Soc Nephrol，2017，28（5）：1340-1349．DOI：10.1681/asn.2016101139.［11］COELHO M，LEITE A，REV ÉS A，et al．Mycoplasmapneumoniae causing nervous system lesion and SIADH in the absence of pneumonia ［J］．Clin Neurol Neurosurg，2004，106（2）：129-131．DOI：10.1016/j.clineuro.2003.08.003.［12］GANGULI A，VEIS J H.Hyponatremia-A rare complication ofGitelman 's syndrome［J］．Indian J Nephrol，2017，27（1）：74-77．DOI：10.4103/0971-4065.177208.［13］CHANNAVAJJHALA S K，BRAMLEY R，PELTZ T，et al．Urinary extracellular vesicle protein profiling and endogenous lithium clearance support excessive renal sodium wasting and water reabsorption in thiazide-induced hyponatremia［J］．Kidney Int Rep，2019，4（1）：139-147．DOI：10.1016/j.ekir.2018.09.011.［14］WARE J S，WAIN L V，CHANNAVAJJHALA S K，et al．Phenotypic and pharmacogenetic evaluation of patients with thiazide-induced hyponatremia［J］．J Clin Invest，2017，127（9）：3367-3374．DOI：10.1172/jci89812.（收稿日期：2020-06-24；修回日期：2020-09-05）（本文编辑：贾萌萌）扫描二维码查看原文+培训视频·1560·E-mail:******************.cn库欣综合征（CS）是各种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素（主要是皮质醇）所致病症的总称，其按病因可分为依赖促肾上腺皮质激素（ACTH）的CS（包括库欣病和异位ACTH综合征）、不依赖ACTH的CS（包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌和不依赖ACTH的双侧肾上腺结节性增生），所有病因中以库欣病最为常见，约占CS的70%，肾上腺皮质腺瘤占CS的15%~20%［1-2］。
肾上腺增生治疗最佳方法是什么
肾上腺增生治疗最佳方法是什么肾上腺增生常与内分泌腺疾病同时存在，主要指的是肾上腺皮质或髓质增生，可由先天性染色体基因遗传引起，也可由肾上腺疾病引发。
先天性肾上腺增生容易影响性激素的分泌，导致性发育异常，有研究显示，新生儿患有先天性肾上腺增生的发病率大约在1/16000～1/20000，患儿会表现出高雄激素血症等症状。
如果不对肾上腺增生加以及时的治疗，后期可能还会继续发展成为肿瘤甚至发展为癌症。
由于肾上腺增生患者在疾病发生早期基本不表现出强烈不适，许多人是在体检时才发现有增生存在，大部分人对于这一疾病并不了解，对其发生也不够重视，往往就错过了治疗肾上腺增生的最好时机。
肾上腺增生到底是怎样的一种疾病？会对人体造成哪种程度的影响？我们又应该如何治疗和预防它的发生呢？通过本文，读者将能够进一步了解肾上腺增生的有关内容。
1.肾上腺增生是如何发生的肾上腺是人体内具有分泌激素功能的腺体，主要分泌出肾上腺素、皮质醇和醛固酮等激素来调节身体各项生理功能。
肾上腺增生分为先天性和病理性两种。
先天性的肾上腺增生是由于染色体上负责产生相关催化酶的基因出现突变，导致肾上腺皮质醇激素合成障碍，继而使人体大脑内下丘脑和垂体分泌的生长激素过多，引起肾上腺皮质的过度生长。
病理性肾上腺增生同样与人体的内分泌失衡有关，下丘脑和垂体可能受肿瘤的生长刺激导致生长激素过度分泌，最终引起肾上腺皮质或髓质部位的增生。
由此可见，肾上腺增生代表了下丘脑和垂体的功能异常，要治疗肾上腺增生也必须从根源上控制生长激素的分泌。
1.肾上腺增生如何诊断先天性患有肾上腺增生的女性患者通常在新生儿时期就会表现出性别异常，生理特征偏向于男性化，发生高雄激素血症，而男性患者往往不易被察觉，常被延误诊断，直到5岁左右的幼儿期，两性患者均表现出男性化性早熟，女性患者还存在第二性征变化不明显的表现。
通过关注病人生长过程中的性早熟情况和第二性征发育情况，可以初步判定是否有肾上腺增生发生的可能。
能谱CT多参数鉴别诊断肾上腺乏脂性腺瘤与结节性增生
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体检发现肾上腺结节,观察还是手术
体检发现肾上腺结节，观察还是手术1. 引言1.1 引言肾上腺结节是指在肾上腺腺体或囊性病变内含有畸胎瘤成分的实性肿块，它通常是一种肿瘤性病变。
肾上腺结节的发现通常是在人体进行体检或因其他疾病的检查中偶然发现的。
对于大多数人来说，发现自己患上肾上腺结节会带来一定的恐慌和不安，因为肿块通常被认为是一种恶性病变的可能。
不是所有的肾上腺结节都需要立即进行手术治疗。
一些小的结节可以通过定期观察来确定是否需要进一步处理。
而对于一些大的、具有恶性倾向的结节，手术可能是必要的选择。
在进行治疗选择时，患者和医生需要充分考虑结节的性质、大小、位置以及患者的年龄、身体状况等因素，以选择最合适的治疗方案。
接下来，我们将详细探讨肾上腺结节的相关知识，以帮助患者更好地了解这一病症及治疗选择。
2. 正文2.1 什么是肾上腺结节肾上腺结节是指在肾上腺组织中出现的一个或多个囊性或实质性结节，通常是由于肾上腺内分泌功能异常或肿瘤生长所致。
肾上腺结节通常被分为良性和恶性两种，良性结节多为腺瘤或囊肿，对患者的健康影响较小；而恶性结节则可能是肾上腺癌，需要及时治疗以防止肿瘤扩散。
肾上腺结节的形成原因有很多种，包括激素失调、疾病引起的炎症、肿瘤等。
患者可能出现头痛、恶心、乏力、心悸等症状，严重影响生活质量。
及早发现肾上腺结节对于患者的健康至关重要。
诊断肾上腺结节通常需要进行影像学检查，如超声、CT或MRI等。
一旦发现结节，医生会根据结节的性质和患者的情况决定是观察还是手术治疗。
观察可以用于良性结节，可以定期检查结节的生长情况，而手术通常用于恶性或症状严重的结节，以彻底切除并进行病理检查。
了解肾上腺结节的形成原因和如何选择合适的治疗方法对于患者来说至关重要。
在面对体检发现肾上腺结节时，应及时就医并根据医生的建议进行进一步的检查和治疗，以保障自己的健康。
2.2 体检发现肾上腺结节的常见原因体检发现肾上腺结节的常见原因包括多种因素。
肾上腺结节的形成可能与肾上腺的自身功能异常有关，比如髓质腺瘤、皮质腺瘤等。
原发性醛固酮增多症诊治1例
ＣＨＩＮＥＳＥＪ．ＤＩＡＬ．＆ＡＲＴＩＦ．ＯＲＧＡＮＳＶｏｌ．３０ＮＯ．２ＪＵＮ．２０１９原发性醛固酮增多症诊治１例董一飞中图分类号：Ｒ５８６．２文献标志码：Ｂ文章编号：１００５－０８０９（２０１９）０２－００４４－０３作者单位：３３０００６江西南昌，南昌大学第二附属医院通讯作者：董一飞.1临床资料男性患者，５５岁，２０１６年４月第１次以“高血压查因”入院。
患者自诉１０年前发现血压升高，口服硝苯地平控释片３０ｍｇＢｉｄ、依那普利１０ｍｇＢｉｄ、卡维地洛１０ｍｇＢｉｄ、双氢克尿塞１２．５ｍｇＱｄ，血压控制不佳。
否认特殊疾病史。
吸烟史３０年，未发现服用过影响血压的特殊药物或食物。
父母有高血压病史。
入院查体：右上肢血压１５４／８４ｍｍＨｇ，四肢血压对称，踝臂指数正常，其余查体无明显异常。
入院后完善相关检查。
实验室检查：血钾２．８２ｍｍｏｌ／Ｌ，肌酸激酶６０５．８Ｉｕ／Ｌ，肌酸激酶同工酶５０．３３Ｉｕ／Ｌ，乳酸脱氢酶２３６．３Ｉｕ／Ｌ，醛固酮（卧位）１４．１２ｎｇ／ｄｌ，肾素活性（卧位）０．２４ｎｇ／ｍｌ／ｈ，醛固酮（立位）１４．９９ｎｇ／ｄｌ，肾素活性（立位）０．３０ｎｇ／ｍｌ／ｈ，立位醛固酮／肾素（ＡＲＲ）５０，血肌酐正常，尿蛋白＋＋，其余化验未见异常。
心脏、腹部、颈动脉、肾动脉超声未见异常。
肾上腺ＣＴ：左侧肾上腺结节。
分侧肾上腺静脉取血：右侧标化醛固酮值／左侧标化醛固酮值＝１１．８５，提示右侧肾上腺分泌优势型。
泌尿外科会诊意见：左侧肾上腺结节无分泌功能，右侧肾上腺切除存在顾虑，建议药物保守治疗。
遂口服螺内酯４０ｍｇＴｉｄ控制血压，治疗的２年期间，血压一直达标，血钾水平正常，但出现乳房发育，疼痛明显。
２０１８年５月，药物洗脱４周后再次入院评估原发性醛固酮增多症。
入院时右上肢血压１５６／８６ｍｍＨｇ。
实验室检查：血钾２．８１ｍｍｏｌ／Ｌ，卧立位试验阳性，卡托普利确诊试验：醛固酮抑制率－１．１３％，结果为阳性，血肌酐１１９．９３ｕｍｏｌ／Ｌ，尿微量白蛋白／尿肌酐：３１８．３５ｍｇ／ｇ，尿蛋白＋＋。
促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节样增生的研究进展
促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节样增生的研究进展朱丽颖;宁光【摘要】促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节样增生(AIMAH)是肾上腺病变病理分类的一种,较少见.AIMAH在临床上多表现为库欣综合征或亚临床库欣综合征,同时可伴有其他系统疾病,有典型的影像学表现,更少见的为家族性AIMAH.AIMAH的发病机制可能为病变肾上腺组织中异常表达的多种激素和细胞因子受体导致皮质激素过度分泌,涉及相关基因的突变或缺陷.目前,AIMAH的治疗以手术为主.随着病理机制研究的不断深入,药物治疗越来越多地应用于临床.文章就AIMAH的临床特点、发病机制及治疗措施作一综述.%Adrenocorticotropic hormone-independent macronodular adrenal hyperplasia ( AIM AH) is a rare adrenal pathological lesion. AIMAH presents clinically as overt or subclinical Cushing's syndrome with typical radiological findings, occasionally with other diseases. What is rarer is the familial type. The mechanism of AIMAH may be the aberrant expression of several hormones and cytokines receptors in adrenal, which leads to the oversecretion of glucocorticoid, and the molecular mechanism involves genie mutation or deficiency of the receptors. Although presently adrenalectomy is the main treatment, with further research on pathophysiology, more and more effective medication will be used. The research progress of clinical features, mechanism, and treatment of AIMAH is reviewed in this paper.【期刊名称】《上海交通大学学报（医学版）》【年(卷),期】2012(032)003【总页数】5页(P366-370)【关键词】促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节样增生;库欣综合征;异常受体;肾上腺切除【作者】朱丽颖;宁光【作者单位】上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科,上海200025【正文语种】中文【中图分类】R586促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节样增生(adrenocorticotropic hormone-independent macronodular adrenal hyperplasia，AIMAH)是肾上腺病变病理分类的一种，较少见。
ACTH非依赖性肾上腺皮质大结节样增生的CT及MR表现
量a组和低剂量b组。
甲乙两组患者的各肿瘤标志物水平均显著高于丙组健康者；甲组患者的肿瘤标志物水平均显著低于乙组患者。
由此提示了对肺癌高危人群进行肿瘤标志物联合检测的价值更高，能够有效提高其诊断的准确性，并且规避肺部良性疾病的过度诊疗。
甲组患者的低剂量CT联合肿瘤标志物检测检出率以及肿瘤标志物检出率、单一肿瘤标志物检出率等均显著低于乙组患者；两组患者的低剂量CT联合肿瘤标志物检出率均显著高于单一肿瘤标志物检出率和肿瘤标志物联合检测检出率。
由此提示了对高危肺癌人群采用低剂量螺旋CT联合肿瘤标志物检测是一种较为有效的诊断手段，可以大大降低患者的误诊率和漏诊率，为肺癌患者的早期诊疗提供一个客观的依据，进而改善其预后，降低肺癌患者的死亡率。
由于本次研究中所采用的样本量较少，因此本次研究尚存在一定程度的局限性，需要广大专家学者加大样本量进一步展开研究。
综上所述，临床上对肺良恶性结节患者进行低剂量螺旋CT联合血清PTN、NSE、CYFＲA21-1和CEA等检测具有较高的参考价值，能够有效提高早期肺癌的诊断率，值得在临床上加以推广运用。
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Cushing综合征
⑤ 影响神经递质的药物：作辅助治疗
催乳素↑→溴隐亭
赛庚啶、γ-氨基丁酸→Cushing病、 Nelson综合征
⑥ 上述治疗疗效不满意，可用阻滞肾上 腺皮质激素合成的药物，必要时作双侧肾 上腺切除术，术后激素替代治疗。
治疗
2.肾上腺瘤：手术切除腺瘤，术后需较长期 使用糖皮质激素替代。
3.肾上腺癌：尽可能早期手术，未能根治或 已有转移者用药物治疗。
4.对不依赖ACTH的双侧肾上腺小结节性增 生；不依赖ACTH的双侧肾上腺大结节性 增生，作双侧肾上腺切除术，术后作激素 替代。
治疗
5.异位ACTH综合征：应治疗原发肿瘤，视病情作 手术、放疗和化疗。
综合征患者进行垂体或肾上腺手术前后的处理 —麻醉前静脉注射氢化可的松100mg，以后
100mg×Q6h —次日剂量渐减 —5-7天后可改口服生理维持量，剂量以及疗程酌
2. 1mg DXM午夜一次法，诊断要依据血皮质醇， 不是尿皮质醇。次日晨血浆皮质醇不低于对照值 50%（常>10μg/L)。若血皮质醇<1.8 μg/L （50 nmol/L)，可排除皮质醇增多症。
3.与48h 2mg/天的抑制试验特异性97%-100% 相比，1mg DXM午夜一次法的特异性为87.5%。
治疗 目标
治疗
纠正高皮质醇血症
解除原发病因
33
治疗
病：
①经蝶窦切除垂体微腺瘤，首选疗法
②垂体大腺瘤患者，开颅手术治疗，术后辅以放 疗。
③部分患者可作一侧肾上腺全切，另一侧肾上腺 大部分切除或全切除，术后垂体放疗，避免 Nelson综合征发生。
④病情较轻以及儿童病例，可作垂体放疗，在放 疗前，用药物治疗，控制肾上腺皮质激素分泌 过度。
大结节样肾上腺增生与Cushing's综合征
MAH时肾上腺常整体增大，双侧均有结节，个别结节大到7cm，结节可呈分叶状，结节外无包膜，常常是黄色的，肾上腺平均重约200克，大者可达500克。肾上腺皮质扭曲并且增厚。显微镜下的特征是增生结节间的肾上腺组织也为增生的，这与微结节样增生时表现为萎缩是明显不同的；HE染色可见小透明细胞，小致密细胞和一般的透明细胞；脂色素和动脉的透明硬化少见，组化研究无碱性磷酸酶染色，而有中度的、弥漫的琥珀酸脱氢酶染色，线粒体散布在胞浆，溶酶体密度体量少，有时核不规则或有沟〔6，8〕。
二、临床表现
本病的临床表现与其他皮质醇增多症相似，如体重增加，脂肪分布呈向心性，可有高血压等。但病程一般较长，年龄较大〔4，6〕，男性比女性稍多见〔6〕。
三、实验室检查
MAH患者的24小时血清和尿皮质醇水平增高。下丘脑-垂体-肾上腺轴调节的改变是不一致的。患者ACTH可增高、降低甚至不能测到。一些病人表现对ACTH尚存部分依赖，ACTH正常或增高，对CRH刺激有反应，岩窦下静脉取样可见垂体-周围血的ACTH梯度〔4，5，7〕。约75%的患者对8mg的地塞米松无反应，而更大的剂量(16～32mg)可能抑制皮质醇分泌〔8，9〕。对CRH刺激ACTH分泌可无反应或过强的反应〔7，10〕。另有部分患者表现为肾上腺自主的分泌，血ACTH在给甲吡酮后仍然低至测不出的水平〔11〕，大剂量地塞米松也不能抑制皮质醇分泌。有作者报道完全自主分泌的MAH，赖氨酸血管加压素刺激能使血皮质醇明显增加〔12〕。有的患者表现更为特别，一方面ACTH测不出，对CRH刺激无反应，提示肾上腺的自主；但同时垂体-肾上腺轴对地塞米松、甲吡酮试验有反应，又表明是垂体依赖性皮质醇增多症。可以看出，MAH是一组肾上腺皮质醇分泌，从对ACTH有不同程度的依赖到自主分泌过渡的疾病。
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临床资料
肾上腺异常膜受体试验显示, 立卧位试验和西沙必利试 验中血浆皮质醇浓度明显升高, 分别为基线的135%和 125%; 而进食标准餐和GnRH 试验中血浆皮质醇均无明 显升高(表1) 多次复查电解质显示:血钾为3. 24mmo l/L( n= 4) , 血钠 和氯均正常; 肿瘤指标正常; 血醛固酮分别为99. 4 pg /mL ( n = 2) (正常值: 29. 4~ 161. 5 pg /mL), 24 h尿醛固酮7. 01 g (正常值: 2. 25 ~ 21. 4 g ), 24 h 尿肾上腺素4. 72 g,24 h去甲肾上腺素75 g, 24 h多巴胺168
临床资料 患者, 女性, 53 岁, 1年前无明显诱因下出现 足部水肿, 逐渐加重并蔓延至双下肢、双上肢及 面部, 面部皮肤明显潮红, 无疼痛, 无皮肤搔痒,无 发热, 无咳嗽、咳痰, 无恶心、呕吐, 无胸闷、胸 痛,无腹涨、腹泻, 无心悸、气促。体质量1年内 增加约5 kg。否认高血压史和内分泌疾病家族史 查体: 全身皮肤黏膜可见散在瘀点, 面部皮肤 发红，四肢及面部水肿，余未见阳性体征
临床资料
患者入院后多次查血浆皮质醇浓度 8: 00 为524 nmo l/L ( n = 3) (正常值: 193~607 nmol /L), 16: 00为522 nmol /L 24: 00为384 nmo l/L 24 h尿游离皮质醇为323. 3 g (正常值: 20~ 90 g) 血浆ACTH 为14. 9 pg /mL ( n = 2) (正常值: 12~ 78pg /mL) 2 mg 和8 mg 地塞米松抑制试验均不被抑制,血浆皮质醇 抑制值分别为516和541 nmo l /L
进展 近年来研究证实, 部分ACTH 非依赖性大结节样 肾上腺增生由非ACTH 因素引起, 其发病可能与 肾上腺异常膜受体存在有关 已发现抑胃肽受体、精氨酸加压素受体、β肾上 腺素能受体、5-羟色胺受体、LH /hCG 受体和 血管紧张素Ⅱ受体 对于部分患者选用相应的受体拮抗剂可作为一种 新的治疗方法
Байду номын сангаас 概述
A IMAH 患者一般诊断年龄较大, 症状轻重不一, 可有较 典型的皮质醇增多症表现, 如满月脸、水牛背、向心性 肥胖及多血质面容等 也有部分患者仅表现为高血压和糖尿病等通过影像学检 查发现双侧肾上腺结节状增生 生化检查表现为血浆皮质醇水平升高和昼夜节律消失, 血浆ACTH 水平常处于正常值低限或低于正常值, 大、 小剂量地塞米松抑制试验中血浆皮质醇均不被抑制
临床资料
肾上腺异常膜受体试验 in 立卧位试验 进食标准餐 GnRH 试验 西沙必利试验
0 m in 120 m 527 522 522 516 712 513 436 643
临床资料
B超提示双侧肾上腺占位; 双侧肾上腺CT平扫+ 增强显示双侧肾上腺 , 显著增大, 拟增生性改变可能性大 MR I未见垂体明显异常
临床资料
临床考虑为肾上腺大结节样增生引起的库欣综合征。患者转入泌尿 外科行右肾上腺切除术, 术后病理学检查示右肾上腺大结节样增生 术后, 患者面色潮红较术前好转, 但下肢水肿改善不明显 1个月后复查血浆皮质醇浓度, 8: 00为519nmo l/L, 16: 00 为351 nmo l/L, 24: 00 为348 nmo l/L;24 h尿游离皮质醇为543. 1 g; 血浆 ACTH为23. 2和54. 0 pg /mL; 2mg和8 mg 地塞米松抑制试验中, 血 浆皮质醇抑制值分别为621 和395 nmo l/L; 血钾4. 13mmol /L 4个月后行左肾上腺全切+ 肾上腺组织移植术。病理诊断: 左肾上腺 皮质多结节状增生
临床资料
病例总结
本例患者为中年女性, 生化检查显示血浆皮 质醇和尿皮质醇水平升高, 且大剂量地塞米 松试验不被抑制, 血浆ACTH 水平偏低
肾上腺CT 见双侧肾上腺呈结节样增生 改变，术后病理可见肾上腺呈金黄色, 存在多个大结节
通过筛选试验发现该患者存在立卧位试 验和西沙必利试验异常, 提示存在β肾 上腺素能受体和5-羟色胺受体
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治疗
A IMAH 的标准治疗方法为双侧肾上腺切除术,可使病情 缓解, 术后给予糖皮质激素药物替代治疗 也有报道行单侧肾上腺全切术后患者症状缓解, 生化指 标恢复正常 目前, 常用的治疗方案为切除一侧肾上腺, 先病理确诊, 以后在适当时间再决定是否切除另一侧肾上腺 本例患者先后行两侧肾上腺病变切除后CS 症状缓解。 对不能耐受手术者可试行甲吡酮药物治疗
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肾上腺大结节样增生一例报道
目录
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概述
临床资料
病例总结 治疗 进展
概述
15% ~ 20% 的库欣综合征是由肾上腺原 因引起, 其中约85%为单侧肾上腺肿瘤, 只有约10%的患者双侧肾上腺增生 10% 包括促肾上腺皮质激素非依赖性大结节 样肾上腺增生和原发色素性结节性肾上 腺病