先天性肾上腺皮质增生症(上)..
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小儿先天性肾上腺皮质增生症健康宣教PPT课件
小儿先天性肾上腺皮质增生症健 康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症？ 2. 为什么关注小儿先天性肾上腺皮质增生 症？ 3. 何时进行筛查与诊断？ 4. 如何管理小儿先天性肾上腺皮质增生症 ？ 5. 如何进行预防和教育？
什么是小儿先天性肾上腺皮质 增生症？
什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症？
如果不及时治疗，可能导致危及生命的危机 。
包括严重的电解质失衡和心脏问题。
为什么关注小儿先天性肾上腺皮质增生症？ 社会影响
该疾病可能对家庭的心理和经济状况造成压 力。
早期干预和支持可以帮助家庭更好地应对。
何时进行筛查与诊断？
何时进行筛查与诊断？ 新生儿筛查
建议在出生后24-48小时内进行新生儿筛查。
如何进行预防和教育？
如何进行预防和教育？ 遗传咨询
有家族史的人应进行遗传咨询，了解风险。
专业建议可以帮助家庭做出知情决策。
如何进行预防和教育？ 公众教育
提高公众对小儿先天性肾上腺皮质增生症的认知 。
通过社区活动和宣传材料，增强意识。
如何进行预防和教育？ 早期干预
尽早识别高风险婴儿，进行干预和管理。
通过血液检测可以及早识别高风险婴儿。
何时进行筛查与诊断？ 临床评估
医生会根据症状和家族史进行详细的评估。
必要时会进行基因检测确认诊断。
何时进行筛查与诊断？ 后续跟踪
确诊后，需定期进行激素水平
如何管理小儿先天性肾上腺皮 质增生症？
如何管理小儿先天性肾上腺皮质增生症？ 药物治疗
主要通过激素替代疗法来补充缺失的激素。
常用药物包括氟氯噻噻和氢化可的松。
如何管理小儿先天性肾上腺皮质增生症？ 饮食管理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症？ 2. 为什么关注小儿先天性肾上腺皮质增生 症？ 3. 何时进行筛查与诊断？ 4. 如何管理小儿先天性肾上腺皮质增生症 ？ 5. 如何进行预防和教育？
什么是小儿先天性肾上腺皮质 增生症？
什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症？
如果不及时治疗，可能导致危及生命的危机 。
包括严重的电解质失衡和心脏问题。
为什么关注小儿先天性肾上腺皮质增生症？ 社会影响
该疾病可能对家庭的心理和经济状况造成压 力。
早期干预和支持可以帮助家庭更好地应对。
何时进行筛查与诊断？
何时进行筛查与诊断？ 新生儿筛查
建议在出生后24-48小时内进行新生儿筛查。
如何进行预防和教育？
如何进行预防和教育？ 遗传咨询
有家族史的人应进行遗传咨询，了解风险。
专业建议可以帮助家庭做出知情决策。
如何进行预防和教育？ 公众教育
提高公众对小儿先天性肾上腺皮质增生症的认知 。
通过社区活动和宣传材料，增强意识。
如何进行预防和教育？ 早期干预
尽早识别高风险婴儿，进行干预和管理。
通过血液检测可以及早识别高风险婴儿。
何时进行筛查与诊断？ 临床评估
医生会根据症状和家族史进行详细的评估。
必要时会进行基因检测确认诊断。
何时进行筛查与诊断？ 后续跟踪
确诊后，需定期进行激素水平
如何管理小儿先天性肾上腺皮 质增生症？
如何管理小儿先天性肾上腺皮质增生症？ 药物治疗
主要通过激素替代疗法来补充缺失的激素。
常用药物包括氟氯噻噻和氢化可的松。
如何管理小儿先天性肾上腺皮质增生症？ 饮食管理
先天性肾上腺皮质增生症PPT课件
21-羟化酶轻度缺乏
临床表现各异，发病年龄不一
在儿童期或者青春期才出现男性化表现
男孩：阴毛早现、性早熟、生长加速、 BA提前
女孩：初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不孕症
11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）
约占本病5%-8%
临床表现与21-羟化酶轻微缺乏所致，程度较轻
可有高血压和尿潴留
单纯男性ห้องสมุดไป่ตู้型（SV）
21-羟化酶不完全缺乏，酶缺乏呈中等程度
患儿存在残存的21-羟化酶活力，可以合成少量
皮质醇和醛固酮
无失盐症状，主要表现为T增高的症状和体征
女孩表现为假两性畸形 女孩出生时即呈不同程度的男性化体征：
阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂
大阴唇似男性的阴囊，但无睾丸,或有不同程度 的阴唇融合 内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫 患儿2-3岁后可出现阴毛、腋毛 青春期时，无女性性征
失盐型（SW）
是21-羟化酶完全缺乏所致
P、17-OHP等分泌增多，F 、aldo分泌减少，高钾低钠 通常具有男性化表现 生后不久可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、 脱水、代酸等
女性患儿出生时已有两性畸形，易于诊断
男性患儿常误诊为幽门狭窄或者婴儿腹泻
非典型型（NC）
亦称迟发型、隐匿型或者轻型
21羟化酶
盐代谢
（SW）失盐 （ SV ）正常
临床表型
男性和女性假两性性早熟 同上
11β -羟化酶
17-羟化酶 3β -羟类固醇脱氢酶 类脂性肾上腺皮质增生 18-羟化酶
高血压
高血压 失盐 失盐 失盐
同上
男性假两性畸形，女性性幼稚 男性、女性假两性畸形 男性假两性畸形，女性性幼稚 男、女性发育正常
临床表现各异，发病年龄不一
在儿童期或者青春期才出现男性化表现
男孩：阴毛早现、性早熟、生长加速、 BA提前
女孩：初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不孕症
11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）
约占本病5%-8%
临床表现与21-羟化酶轻微缺乏所致，程度较轻
可有高血压和尿潴留
单纯男性ห้องสมุดไป่ตู้型（SV）
21-羟化酶不完全缺乏，酶缺乏呈中等程度
患儿存在残存的21-羟化酶活力，可以合成少量
皮质醇和醛固酮
无失盐症状，主要表现为T增高的症状和体征
女孩表现为假两性畸形 女孩出生时即呈不同程度的男性化体征：
阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂
大阴唇似男性的阴囊，但无睾丸,或有不同程度 的阴唇融合 内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫 患儿2-3岁后可出现阴毛、腋毛 青春期时，无女性性征
失盐型（SW）
是21-羟化酶完全缺乏所致
P、17-OHP等分泌增多，F 、aldo分泌减少，高钾低钠 通常具有男性化表现 生后不久可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、 脱水、代酸等
女性患儿出生时已有两性畸形，易于诊断
男性患儿常误诊为幽门狭窄或者婴儿腹泻
非典型型（NC）
亦称迟发型、隐匿型或者轻型
21羟化酶
盐代谢
（SW）失盐 （ SV ）正常
临床表型
男性和女性假两性性早熟 同上
11β -羟化酶
17-羟化酶 3β -羟类固醇脱氢酶 类脂性肾上腺皮质增生 18-羟化酶
高血压
高血压 失盐 失盐 失盐
同上
男性假两性畸形，女性性幼稚 男性、女性假两性畸形 男性假两性畸形，女性性幼稚 男、女性发育正常
小儿先天性肾上腺皮质增生症健康宣教
建议有家族史的家庭进行遗传咨询。
谁会受到影响？ 高危因素
某些遗传因素增加了孩子患CAH的可能性， 尤其是父母均为携带者。
定期健康检查可帮助及早识别潜在风险。
何时发现？
何时发现？
临床表现
新生儿可能出现生殖器畸形、脱水、低血糖等症 状。
观察到这些症状时应及时就医。
何时发现？
筛查方法
许多国家在新生儿出生后会进行CAH的筛查。
小儿先天性肾上腺皮质增生症健 康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症（ CAH）？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时发现？ 4. 如何治疗？ 5. 为什么早期治疗重要？
什么是小儿先天性肾上腺皮质 增生症（CAH）？
什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？ 定义
小儿先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病 ，导致肾上腺无法正常产生激素。
这种疾病最常见的类型是21-羟化酶缺乏，影响激 素的合成。
什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？ 发病机制
由于基因突变，导致肾上腺皮质细胞无法合成足 够的皮质醇，进而影响其他激素的平衡。
这种激素失衡可能导致性别发育异常和其他健康 问题。
什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？ 流行病学
通过血液检测激素水平来确认是否存在CAH。
何时发现？
诊断过程
确诊后需进行基因检测确认病因。
医生会根据具体情况制定治疗方案。
如何治疗？
如何治疗？
药物治疗
主要通过激素替代疗法来补充缺失的激素， 如皮质醇和盐皮质激素。
治疗方案需根据个体情况调整，定期监测激 素水平。
如何治疗？
生活管理
患者需定期复查，监测生长发育和激素水平 ，确保治疗有效。
谁会受到影响？ 高危因素
某些遗传因素增加了孩子患CAH的可能性， 尤其是父母均为携带者。
定期健康检查可帮助及早识别潜在风险。
何时发现？
何时发现？
临床表现
新生儿可能出现生殖器畸形、脱水、低血糖等症 状。
观察到这些症状时应及时就医。
何时发现？
筛查方法
许多国家在新生儿出生后会进行CAH的筛查。
小儿先天性肾上腺皮质增生症健 康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症（ CAH）？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时发现？ 4. 如何治疗？ 5. 为什么早期治疗重要？
什么是小儿先天性肾上腺皮质 增生症（CAH）？
什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？ 定义
小儿先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病 ，导致肾上腺无法正常产生激素。
这种疾病最常见的类型是21-羟化酶缺乏，影响激 素的合成。
什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？ 发病机制
由于基因突变，导致肾上腺皮质细胞无法合成足 够的皮质醇，进而影响其他激素的平衡。
这种激素失衡可能导致性别发育异常和其他健康 问题。
什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？ 流行病学
通过血液检测激素水平来确认是否存在CAH。
何时发现？
诊断过程
确诊后需进行基因检测确认病因。
医生会根据具体情况制定治疗方案。
如何治疗？
如何治疗？
药物治疗
主要通过激素替代疗法来补充缺失的激素， 如皮质醇和盐皮质激素。
治疗方案需根据个体情况调整，定期监测激 素水平。
如何治疗？
生活管理
患者需定期复查，监测生长发育和激素水平 ，确保治疗有效。
先天性肾上腺皮质增生与高血压ppt课件
（1）与21-OHD的鉴别 （2）与P450C17缺陷的鉴别 （3）与男性真性性早熟、肾上腺雄性化 肿瘤相鉴别
26
17α-羟化酶缺陷（P450C17α缺陷）
这是一种罕见的CAH，约占CAH的1%。 由于P450C17α缺陷，使孕酮不能转化为 17羟孕酮，使皮质醇合成不足，ACTH升 高，孕酮、皮质醇、DOC分泌增多，引 起钠水潴留、高血压、低血钾等。由于 雌雄激素合成均受阻，出现男性假两性 畸形，女性性幼稚和原发性闭经。
先天性肾上腺皮质增生症---分类
1) 21-羟化酶缺乏 2) 11β-羟化酶缺乏 3) 17α-羟化酶缺乏 4) 3 β-羟类固醇脱氢酶缺陷症 5) 类脂性肾上腺皮质增生 6) 醛固酮合成酶缺乏症
13
21-羟化酶缺陷（P450C21缺陷）
编码人类21-羟化酶的基因有两个，均位 于6号染色体短臂21.3区，分别为 P450C21A和P450C21B，长度均为3.4kb， 由10个外显子组成，其中21B为功能基因， 21A为假基因，他们与新近发现的x、y基 因共同组成基因簇。
8
生化基础
肾上腺皮质类固醇合成过程中需要多种 酶的参与，除3β-羟类固醇脱氢酶外，其 他各种类固醇酶都属于细胞色素P450。 至今发现有200~300种细胞色素P450。类 固醇激素合成中每个酶都有同功酶，且 在肾上腺外组织中也有类似活性的其他 酶。因此，当肾上腺类固醇合成酶完全 缺乏时，在血液循环中仍有一定水平的 类固醇激素。
35
CAH的治疗原则
一旦CAH诊断成立应尽早给予治疗，选 择糖皮质激素，必要时加用盐皮质激素， 以维持生理需要，抑制过高的ACTH，抑 制雄激素过高，防止骨骼成熟，恢复正 常青春期发育。对外生殖器畸形可以采 用矫形手术，为成年期的婚姻和生育创 造条件。
26
17α-羟化酶缺陷（P450C17α缺陷）
这是一种罕见的CAH，约占CAH的1%。 由于P450C17α缺陷，使孕酮不能转化为 17羟孕酮，使皮质醇合成不足，ACTH升 高，孕酮、皮质醇、DOC分泌增多，引 起钠水潴留、高血压、低血钾等。由于 雌雄激素合成均受阻，出现男性假两性 畸形，女性性幼稚和原发性闭经。
先天性肾上腺皮质增生症---分类
1) 21-羟化酶缺乏 2) 11β-羟化酶缺乏 3) 17α-羟化酶缺乏 4) 3 β-羟类固醇脱氢酶缺陷症 5) 类脂性肾上腺皮质增生 6) 醛固酮合成酶缺乏症
13
21-羟化酶缺陷（P450C21缺陷）
编码人类21-羟化酶的基因有两个，均位 于6号染色体短臂21.3区，分别为 P450C21A和P450C21B，长度均为3.4kb， 由10个外显子组成，其中21B为功能基因， 21A为假基因，他们与新近发现的x、y基 因共同组成基因簇。
8
生化基础
肾上腺皮质类固醇合成过程中需要多种 酶的参与，除3β-羟类固醇脱氢酶外，其 他各种类固醇酶都属于细胞色素P450。 至今发现有200~300种细胞色素P450。类 固醇激素合成中每个酶都有同功酶，且 在肾上腺外组织中也有类似活性的其他 酶。因此，当肾上腺类固醇合成酶完全 缺乏时，在血液循环中仍有一定水平的 类固醇激素。
35
CAH的治疗原则
一旦CAH诊断成立应尽早给予治疗，选 择糖皮质激素，必要时加用盐皮质激素， 以维持生理需要，抑制过高的ACTH，抑 制雄激素过高，防止骨骼成熟，恢复正 常青春期发育。对外生殖器畸形可以采 用矫形手术，为成年期的婚姻和生育创 造条件。
小儿先天性肾上腺皮质增生症患者的护理PPT课件
父母携带基因突变的概率会影响下一代的发病风 险。
为什么需要关注护理？
为什么需要关注护理？ 健康风险
患者可能面临电解质失衡、低血糖及生长发 育延迟等健康风险。
及时的护理和治疗可以有效降低这些风险。
为什么需要关注护理？
心理支持
患病儿童及其家庭可能面临心理压力，需要 提供情感支持和心理辅导。
帮助家庭理解疾病及其管理，有助于缓解焦 虑。
小儿先天性肾上腺皮质增生症患 者的护理
演讲人：
目录
1. 什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 2. 为什么需要关注护理？ 3. 如何进行日常护理？ 4. 何时寻求专业帮助？ 5. 何时进行健康教育？
什么是先天性肾上腺皮质增生 症？
什么是先天性肾上腺皮质增生症？
定义
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由肾上 腺皮质激素合成缺陷引起的遗传性疾病。
记录症状变化，及时与医生沟通。
如何进行日常护理？ 饮食管理
提供均衡营养，适当增加盐分摄入以防止低钠血 症。
营养师的指导可帮助制定合理的饮食计划。
何时寻求专业帮助？
何时寻求专业帮助？ 症状加重
如出现严重脱水、低血糖或电解质失衡等情 况，需立即就医。
及时识别危机状态，避免并发症。
何时寻求专业帮助？
心理问题
如儿童表现出明显的焦虑或抑郁情绪，应寻 求心理医生的帮助。
心理支持对于改善患者的整体生活质量至关 重要。
何时寻求专业帮助？ 定期检查
根据医生的建议进行定期的检查和评估。
定期随访有助于监测病情和调整治疗方案。
何时进行健康教育？
何时进行健康教育？ 家庭教育
定期对家庭成员进行疾病知识的培训，提高护理 意识。
家庭成员的理解与合作对病情管理至关重要。
为什么需要关注护理？
为什么需要关注护理？ 健康风险
患者可能面临电解质失衡、低血糖及生长发 育延迟等健康风险。
及时的护理和治疗可以有效降低这些风险。
为什么需要关注护理？
心理支持
患病儿童及其家庭可能面临心理压力，需要 提供情感支持和心理辅导。
帮助家庭理解疾病及其管理，有助于缓解焦 虑。
小儿先天性肾上腺皮质增生症患 者的护理
演讲人：
目录
1. 什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 2. 为什么需要关注护理？ 3. 如何进行日常护理？ 4. 何时寻求专业帮助？ 5. 何时进行健康教育？
什么是先天性肾上腺皮质增生 症？
什么是先天性肾上腺皮质增生症？
定义
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由肾上 腺皮质激素合成缺陷引起的遗传性疾病。
记录症状变化，及时与医生沟通。
如何进行日常护理？ 饮食管理
提供均衡营养，适当增加盐分摄入以防止低钠血 症。
营养师的指导可帮助制定合理的饮食计划。
何时寻求专业帮助？
何时寻求专业帮助？ 症状加重
如出现严重脱水、低血糖或电解质失衡等情 况，需立即就医。
及时识别危机状态，避免并发症。
何时寻求专业帮助？
心理问题
如儿童表现出明显的焦虑或抑郁情绪，应寻 求心理医生的帮助。
心理支持对于改善患者的整体生活质量至关 重要。
何时寻求专业帮助？ 定期检查
根据医生的建议进行定期的检查和评估。
定期随访有助于监测病情和调整治疗方案。
何时进行健康教育？
何时进行健康教育？ 家庭教育
定期对家庭成员进行疾病知识的培训，提高护理 意识。
家庭成员的理解与合作对病情管理至关重要。
先天性肾上腺皮质增生症讲课PPT课件
诊断方法：根据临床表现、实验室检查和影像学检查进行综合评估 鉴别诊断：与其他肾上腺疾病、肾脏疾病、代谢性疾病等进行鉴别 诊断标准：根据国际医学界的共识和实践经验制定 误诊原因：临床医生对该病的认识不足，实验室检查不规范等
先天性肾上腺皮 质增生症的治疗 方法
药物治疗
药物治疗是先天 性肾上腺皮质增 生症的主要治疗 方法之一。
药物治疗的目的 是通过补充肾上 腺皮质激素或盐 皮质激素来调节 体内激素水平， 从而改善症状。
常用的药物包括 氢化可的松、泼 尼松等，需在医 生指导下使用。
药物治疗需要长 期坚持，并定期 进行监测和调整 药物剂量。
手术治疗
手术指征：药物治 疗无效或不能耐受、 有恶变风险、合并 其他生殖系统畸形
手术方式：腹腔镜 下肾上腺切除术、 开腹肾上腺切除术
经验和教训总结
早期诊断：对于先天性肾上腺皮质 增生症，早期诊断和干预至关重要， 可以避免并发症的发生。
调整治疗方案：根据患者的具体情 况，医生需要随时调整治疗方案， 以达到最佳的治疗效果。
定期复查：即使已经接受治疗，仍 需定期进行复查，以确保病情得到 有效控制。
关注心理状况：先天性肾上腺皮质增 生症不仅是一种生理疾病，也会对患 者的心理产生影响，因此关注患者的 心理状况同样重要。
对未来治疗的展望和建议
研发更有效的治疗方法：针对不同 类型的先天性肾上腺皮质增生症， 研发更加精准和有效的治疗方法。
完善社会保障体系：建立健全社 会保障体系，减轻患者家庭的经 济负担，提高患者的生活质量。
加强遗传咨询和产前诊断：通过遗 传咨询和产前诊断，预防先天性肾 上腺皮质增生症的发生，提高人口 素质。
其他辅助治疗：如物理疗法、康复治疗等，可以缓解患者的症状，提高生活质量。
先天性肾上腺皮 质增生症的治疗 方法
药物治疗
药物治疗是先天 性肾上腺皮质增 生症的主要治疗 方法之一。
药物治疗的目的 是通过补充肾上 腺皮质激素或盐 皮质激素来调节 体内激素水平， 从而改善症状。
常用的药物包括 氢化可的松、泼 尼松等，需在医 生指导下使用。
药物治疗需要长 期坚持，并定期 进行监测和调整 药物剂量。
手术治疗
手术指征：药物治 疗无效或不能耐受、 有恶变风险、合并 其他生殖系统畸形
手术方式：腹腔镜 下肾上腺切除术、 开腹肾上腺切除术
经验和教训总结
早期诊断：对于先天性肾上腺皮质 增生症，早期诊断和干预至关重要， 可以避免并发症的发生。
调整治疗方案：根据患者的具体情 况，医生需要随时调整治疗方案， 以达到最佳的治疗效果。
定期复查：即使已经接受治疗，仍 需定期进行复查，以确保病情得到 有效控制。
关注心理状况：先天性肾上腺皮质增 生症不仅是一种生理疾病，也会对患 者的心理产生影响，因此关注患者的 心理状况同样重要。
对未来治疗的展望和建议
研发更有效的治疗方法：针对不同 类型的先天性肾上腺皮质增生症， 研发更加精准和有效的治疗方法。
完善社会保障体系：建立健全社 会保障体系，减轻患者家庭的经 济负担，提高患者的生活质量。
加强遗传咨询和产前诊断：通过遗 传咨询和产前诊断，预防先天性肾 上腺皮质增生症的发生，提高人口 素质。
其他辅助治疗：如物理疗法、康复治疗等，可以缓解患者的症状，提高生活质量。
先天性肾上腺皮质增生症
疾病名：先天性肾上腺皮质增生症英文名：congenital adrenal cortical hyperplasia缩写：CAH别名：ICD号：E27.8分类：内分泌科概述：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。
常呈常染色体隐性遗传。
由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。
其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。
按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型；②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型；③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症；④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症；⑤胆固醇碳链酶缺陷症。
临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。
其他类型均为罕见。
流行病学：CAH是常染色体隐性遗传病，患者为纯合子，父母为杂合子，每生育一胎，1/4的可能性为CAH纯合子患儿。
21OHD是CAH中最常见的类型，占90%～95%。
不同种族CAH的发病率有很大差别。
最近新生儿筛查统计，全世界21OHD发生率为1/13000，北美1/15000，欧洲国家为1/10000～1/14000，日本为1/21000，菲律宾1/8437，台湾1/11690，泰国1/29281。
小儿先天性肾上腺皮质增生症护理PPT课件
可以寻求心理咨询师的帮助。
护理中需要注意什么？
护理中需要注意什么？ 观察症状
密切观察孩子的身体变化，及时记录异常情况。
如发现异常，应及时与医生沟通。
护理中需要注意什么？ 增强知识
家长应学习相关疾病知识，提高对疾病的认识。
可以参加相关的健康教育活动。
护理中需要注意什么？ 建立支持网络
与其他家长建立联系，分享经验与资源。
应学习急救知识，提高家长的应对能力。
如何进行日常护理？
如何进行日常护理？ 饮食管理
提供均衡的饮食，确保孩子摄入足够的营养。
应避免低血糖的食物，适量增加碳水化合物摄入 。
如何进行日常护理？ 药物管理
遵医嘱按时给予激素替代治疗，避免漏服。
定期检查药物效果及副作用。
如何进行日常护理？ 心理支持
给予患者和家庭心理支持，帮助他们适应疾病。
小儿先天性肾上腺皮质增生症护 理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时需要医疗干预？ 4. 如何进行日常护理？ 5. 护理中需要注意什么？
什么是小儿先天性肾上腺皮质 增生症？
什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症？
定义
小儿先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病 ，导致肾上腺激素合成障碍。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 患者群体
该疾病主要影响新生儿和婴幼儿，男女都有可能 发生。
由于是遗传性疾病，家族史可能增加风险。
谁会受到影响？ 潜在风险
如果家族中有先天性肾上腺皮质增生症的病例， 后代的风险会增加。
建议有家族史的家庭进行基因检测和咨询。
谁会受到影响？ 早期诊断
早期筛查和诊断对提高患者的生活质量至关重要 。
护理中需要注意什么？
护理中需要注意什么？ 观察症状
密切观察孩子的身体变化，及时记录异常情况。
如发现异常，应及时与医生沟通。
护理中需要注意什么？ 增强知识
家长应学习相关疾病知识，提高对疾病的认识。
可以参加相关的健康教育活动。
护理中需要注意什么？ 建立支持网络
与其他家长建立联系，分享经验与资源。
应学习急救知识，提高家长的应对能力。
如何进行日常护理？
如何进行日常护理？ 饮食管理
提供均衡的饮食，确保孩子摄入足够的营养。
应避免低血糖的食物，适量增加碳水化合物摄入 。
如何进行日常护理？ 药物管理
遵医嘱按时给予激素替代治疗，避免漏服。
定期检查药物效果及副作用。
如何进行日常护理？ 心理支持
给予患者和家庭心理支持，帮助他们适应疾病。
小儿先天性肾上腺皮质增生症护 理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时需要医疗干预？ 4. 如何进行日常护理？ 5. 护理中需要注意什么？
什么是小儿先天性肾上腺皮质 增生症？
什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症？
定义
小儿先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病 ，导致肾上腺激素合成障碍。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 患者群体
该疾病主要影响新生儿和婴幼儿，男女都有可能 发生。
由于是遗传性疾病，家族史可能增加风险。
谁会受到影响？ 潜在风险
如果家族中有先天性肾上腺皮质增生症的病例， 后代的风险会增加。
建议有家族史的家庭进行基因检测和咨询。
谁会受到影响？ 早期诊断
早期筛查和诊断对提高患者的生活质量至关重要 。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与诊断
五、CAH诊断
五、CAH诊断
（二）基因诊断 基因检测是CAH确诊的金标准。对于临床疑似而生化诊断困难者，或诊
断不明已用糖皮质激素治疗者，通过基因分析有助确诊。针对基因的不同突 变类型，需采用不同的检测方法。CAH患者，需先进行染色体核型检查，明 确其性染色体，再进行基因检测。基因检测针对CAH不同亚型缺陷涉及的基 因种类多，也存在不同基因突变类型，需采用不同的检测方法。
（一）筛查目标 通过新生儿CAH筛查，早期发现CAH患儿，对患儿进行及时干预治疗，
实现对CAH出生缺陷的防控。
（二）筛查对象 出生72 h后、充分哺乳8次以上的新生儿。
（三）筛查流程 按照2010版《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》要求采集足跟
血，测定干血滤纸片中17α-羟基孕酮（17-α-hydoxy progesterone，17α-OHP） 浓度，根据浓度切值，作出判断。筛查阳性患儿通过进一步实验室检查进行 确诊，确诊患儿及时接受治疗。
五、CAH诊断
六、质量控制
实验室应建立适当的质控规则以监控系统误差和随机误差：选择合适的 质控品，做好质控记录，定期进行质控分析，失控时提出、实施纠正措施， 并进行持续跟踪和监控；筛查实验室应参加卫健委临床检验中心组织的室间 质量评价来评价本实验室检验能力，针对新生儿CAH筛查、诊断等不同环节 加强质量控制；实验室质量控制指标应参考《新生儿遗传代谢病筛查质量指 标共识》（2017）进行设置。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症 筛查与诊断
一、概述
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一种由 肾上腺皮质激素合成过程中所需酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病。
一、概述
小儿先天性肾上腺皮质增生症科普讲座PPT课件
早期发现和治疗可以显著改善患者的生活质量。
为什么了解CAH重要？ 促进研究
对CAH的了解有助于推动相关的医学研究和医疗 政策的发展。
新疗法和新药物的研究可以为患者带来更好的治 疗选择。
为什么了解CAH重要？ 家庭支持
了解CAH有助于家庭成员之间的沟通和支持。
家庭的理解和支持对患者的心理健康至关重要。
小儿先天性肾上腺皮质增生 症科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是先天性肾上腺皮质增生症（CAH ）？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时会出现症状？ 4. 如何诊断和治疗？ 5. 为什么了解CAH重要？
什么是先天性肾上腺皮质增 生症（CAH）？
什么是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？ 定义
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病，导 致肾上腺无法正常产生激素。
该病通常由于肾上腺酶缺陷引起，最常见的是21羟化酶缺乏。
什么是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？ 发病机制
患者的肾上腺皮质因酶缺陷而增生，导致激素合 成失衡。
这可能导致雄激素过多以及皮质醇和醛固酮的不 足。
什么是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？ 类型
CAH主要有两种类型：经典型和非经典型。
经典型症状明显，通常在出生后不久就会表现出 来，非经典型症状较轻，可能在青少年或成人时 才会被发现。
虽然CAH会影响男孩和女孩，但女孩的症状往 往更明显。
女孩可能出现男性化特征，如阴部增大。
何时会出现症状？
何时会出现症状？
出生时症状
经典型CAH通常在出生后的几天内就会出现明显 症状，如脱水和低血糖。
这些症状需要及时治疗，否则可能危及生命。
何时会出现症状？
后期症状
非经典型CAH可能在青少年或成年后才表现出症 状，包括月经不规律和不育等。
为什么了解CAH重要？ 促进研究
对CAH的了解有助于推动相关的医学研究和医疗 政策的发展。
新疗法和新药物的研究可以为患者带来更好的治 疗选择。
为什么了解CAH重要？ 家庭支持
了解CAH有助于家庭成员之间的沟通和支持。
家庭的理解和支持对患者的心理健康至关重要。
小儿先天性肾上腺皮质增生 症科普讲座
演讲人：
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1. 什么是先天性肾上腺皮质增生症（CAH ）？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时会出现症状？ 4. 如何诊断和治疗？ 5. 为什么了解CAH重要？
什么是先天性肾上腺皮质增 生症（CAH）？
什么是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？ 定义
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病，导 致肾上腺无法正常产生激素。
该病通常由于肾上腺酶缺陷引起，最常见的是21羟化酶缺乏。
什么是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？ 发病机制
患者的肾上腺皮质因酶缺陷而增生，导致激素合 成失衡。
这可能导致雄激素过多以及皮质醇和醛固酮的不 足。
什么是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？ 类型
CAH主要有两种类型：经典型和非经典型。
经典型症状明显，通常在出生后不久就会表现出 来，非经典型症状较轻，可能在青少年或成人时 才会被发现。
虽然CAH会影响男孩和女孩，但女孩的症状往 往更明显。
女孩可能出现男性化特征，如阴部增大。
何时会出现症状？
何时会出现症状？
出生时症状
经典型CAH通常在出生后的几天内就会出现明显 症状，如脱水和低血糖。
这些症状需要及时治疗，否则可能危及生命。
何时会出现症状？
后期症状
非经典型CAH可能在青少年或成年后才表现出症 状，包括月经不规律和不育等。
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先天性肾上腺 皮质增生症(上）
（congenital adrenalhyperplasia，CAH）
第三军医大学西南医院
内分泌科
主要内容
CAH 定 义 CAH 病 理 生 理 CAH 分 类 CAH 治 疗
CAH定义
先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) 是一组常染色体 隐性遗传病， 90%~95%是由于21-羟化酶先天缺陷 导致肾上腺皮 质合成醛固酮及皮质醇障碍，垂体促肾上腺皮质 激素 (ACTH) 增高，使酶阻断前质17羟孕酮 (17OHP) 及旁路代谢产生雄激素(睾酮) 增高而引起 女性男性化、男性假性性早熟； 其中75%的患儿为失盐型，表现为低血钠、高血钾 、代谢性酸中毒。 糖、盐皮质激素替代治疗仍是目前CAH主要的治疗 方法
醛固酮合成又受肾素-血管紧张素的调节
当血管紧张素Ⅱ水平增高时，球状带增宽， 醛固酮合成及分泌增加，血管紧张素Ⅲ也有 促进作用
肾素由肾小球旁细胞分泌，当血容量和肾灌 注压降低以及肾远端肾小管钠负荷降低时， 肾素分泌增多，反之减少 经过上述相互调节作用，可维持细胞外液容 量
肾素－血管紧张素－醛固酮（RAAS）系统激活
失盐型
单纯男性化型 非经典型
↓
↓ N
↑
↑ N
↑↑
↑↑ ↑或N
↑
↑ ↑或N
↓
N或↑ N
↑↑
↑ N
↓
↓ N
↓
↓ N或↓
小结：21-OHD的临床表现
(一)皮质醇或皮质醇+醛固酮分泌不足引起的后果 失盐型：皮质醇+醛固酮分泌严重不足 出生后2-3周即出现严重的低血钠，表现为呕吐、腹泻、 失水、低血容量、低血压、休克、昏迷等肾上腺危象表 现，如不能及时诊断和治疗，婴儿会夭折。
单纯男性化型：皮质醇分泌轻度至中度不足，醛固酮分 泌代偿性升高。 患者可能有恶心、纳差、消瘦、体位性低血压等， 一般不会出现肾上腺危象。 非经典型：皮质醇和醛固酮分泌大致正常。
小结：21-OHD的临床表现
（二）雄性激素分泌过多引起的后果： 失盐型：雄性激素分泌明显增多 胎儿期即受影响，所以出生时女性外阴呈假两性畸 形，即阴蒂肥大，大阴唇不同程度融合，严重者酷似男 性，但阴囊中无睾丸。子宫、卵巢存在。 男性出生时外阴大致正常，有时可见阴茎较大、阴 囊有色素沉着和皱褶。出生后生长快，身高会比同龄儿 高，但骨骺线愈合早，最后身高矮。 男性化表现突出：肌肉发达、喉结增大、嗓音变粗， 男性毛发，女性乳房不发育、原发闭经。 单纯男性化型：基本上同失盐型，程度稍轻。 非经典型：男性化轻微或没有。
21-OHD的诊断
临床表现：新生儿出生一周后出现呕吐、腹泻 等低血钠症状，要高度警惕失盐型21-OHD。 女性假两性畸形和男性假性性早熟要列入 21-OHD疑似病例。 生化检查：低血钠、高血钾 激素测定⑴17-KS，17-KGS
⑵17-OHP（17-羟孕酮），P（卵泡早期）， ⑶ACTH，PRA，LH，FSH
CYP17 (P450C17)
15q 23-24
1p 13.1 10q 24.3
21-羟化酶缺陷症 (21-OHase Deficiency)
11β-羟化酶缺陷症 (11β-OHase Deficiency)
CYP21 (P450C21) CYP11β (P450C 11β)
6p 21.3
8q 21-22
盐皮质激素：醛固酮 糖皮质激素：可的松、氢 化可的松 性激素：雄激素
皮质 : 约占肾上腺的80—90 ％。由外向内可分为球状带、 束状带和网状带三层
髓质 约占肾上腺的10—20％
肾上腺皮质激素的合成及调节
正常肾上腺以胆固醇为原料，经一系列酶的作用产生肾 上腺皮质激素 他们的合成受下丘脑（CRH）-垂体(ACTH)的调节 ACTH增加或者减少可使肾上腺皮质增大或减少，皮质激 素增多（或减少） 当血浆中的皮质醇（F）增高时，对又ACTH及CRH具有负 反馈作用，以维持动态平衡和钠、钾含量的相对稳定
•
双侧肾上腺全切术： 适合于严重的失盐型病人，术后终生激素 替代治疗。
基因治疗
21一OHD是由单基因缺失引起的，基因治疗在理论上是可 行的。目前基因治疗仅局限于动物实验阶段， 方法有使用基因重组技术，将含有鼠21．OHD基因的DNA片 段导人21．OHD缺陷鼠的染色体中；使用腺病毒作载体， 直接将合成人21.OHD的CYP21基因注射进大鼠的肾上腺内， 诱导大鼠肾上腺表达人CYP21 mRNA，产生具有活性的21一 OHD。然而，有研究显示腺病毒重组载体的转染可诱导人 肾上腺皮质细胞产生宿主反应 。 基因治疗需要有靶向性，使21OHD在含有大量类固醇激素 前体的肾上腺皮质中表达，并且达到足够的表达量，从而 抑制肾上腺皮质的雄激素产生，使皮质醇分泌在正常与应 激状况下都能满足机体的需要。
CAH临床表现
21-羟化酶缺乏症（21-OHD）
最常见，占90%-95% 21羟化酶基因定位于第6号染色体短臂 CYP21基因突变：点突变、缺失和基因转换——21-羟 化酶部分或者完全缺乏
F ↓,ACTH ↑,T ↑
临床表现为3种类型：单纯男性化型、失盐型、非典 型型
单纯男性化型（SV）
皮肤黏膜色素沉着：
皮肤皱褶处最明显：腹股沟、乳晕、 腋窝、手指关节伸面 新生儿多表现在乳晕和外生殖器
失盐型（SW）
是21-羟化酶完全缺乏所致，P、17-OHP等分泌增多， F、aldo分泌减少，高钾低钠
通常具有男性化表现 生后不久可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、 脱水、代酸等
女性患儿出生时已有两性畸形，易于诊断
21-OHD的流行病学资料
占CAH病例总数的90%以上 发病率:
经典型 新生儿(活产) 1/5,000~1/15,000 (中国1/10,000) 非经典型 >1/1,000;
某些人群发病率很高，如德裔犹太人（1/27）
日照市新生儿疾病筛查中心，从2011 年9 月至2012 年12 月，共进行筛查38 502 人， 确诊3 例，CAH 发病率为1∶12834;筛查主 要针对经典型21－羟化酶进行， 盐城市2012-2014年所有参与新生儿遗传代 谢病筛查的对象新生儿199 612例，共检出 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)9例，发病率 为1：22179。
新生儿中的发病率为1/16000—1/20000。 误诊或晚治疗患儿,常因雄激素升高促使骨 龄加速而导致严重侏儒症，并可发生肾上 腺皮质功能减退危象而危及生命。 随着国内新生儿CAH筛查的逐步开展、临床 医师对疾病识别能力的逐步提高，部分患 儿在临床症状出现前或出现后就得到早期 诊治，改善了患儿的生长发育，提高成年 终身高
血管紧张素原 肾素 血管紧张素Ⅰ ACE 血管紧张素Ⅱ
AT1
醛固酮分泌
小动脉收缩
激活交感神经
心、血管重构
CAH临床特点
女孩多见，男：女约为1:2 临床表现主要取决于酶缺陷的部位和严重程度 常见的酶缺陷包括: 21 - 羟化酶（占90%～95%） 11β - 羟化酶、 17α - 羟化酶 3β - 类固醇脱氢酶、
21-羟化酶不完全缺乏，酶缺乏呈中等程度
患儿存在残存的21-羟化酶活力，可以合成少
量皮质醇和醛固酮
无失盐症状，主要表现为T增高的症状和体征
女孩表现为假两性畸形
女孩出生时即呈不同程度的男性化体征：
阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂 大阴唇似男性的阴囊，但无睾丸,或有不同程度的阴唇 融合 内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫
男性患儿常误诊为幽门狭窄或者婴儿腹泻
非典型型（NC）
亦称迟发型、隐匿型或者轻型
21-羟化酶轻度缺乏
临床表现各异，发病年龄不一
在儿童期或者青春期才出现男性化表现
男孩：阴毛早现、性早熟、生长加速、BA提前
女孩：初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不孕
症
21-OHD的激素分泌异常
血F UFC 经典型 AC TH 17OHP T Ald PR FsH, A LH E2
21-OHD治疗的观察指标
身高、体重、血压。根据身高绘制生长曲 线。骨年龄，每年一次。 定期查血17-OHP（17-羟孕酮 ）、T， 17-OHP应<10ng/ml
评价血清类固醇浓度测定在先天性肾上腺皮质增生症21羟化 酶缺乏(CAH21OHD)患儿治疗监测中的意义
血清雄烯二酮（△4 一A）或(和)17—0HP浓度作为CAH 21OHD糖皮质激素替代治疗的监测指标有一定价值。 判断控制欠佳的诊断效率由高到低依次为血清△4 -A浓度、 血清17一OHP浓度、血清△ 4一A联合17一OHP浓度 血清17．OHP浓度具有特异性诊断21 OHD的价值，血清17 一OHP>300 nmol／L(100 g／L)就高度支持经典型CAH 21OHD的诊断 。目前已经认识到血17-OHP浓度的昼夜节律 变异及与血皮质醇水平之间的关系 ； △ 一A作为雄激素前体，在CAH21OHD患者中也显著升高； 与17．OHP不同的是，△ -A血浓度相对稳定，不受采血和 服用激素时间的影响。 控制良好组的血清17一OHP和△4_A浓度均显著低于控制欠 佳组
CAH的分子遗传学
病名 编码基因 位置
先天性脂样肾上腺增生症 (StAR Deficiency)
3β-羟类固醇脱氧酶缺陷症 ( 3β-HSD Deficiency) 17α-羟化酶/17.20裂解酶缺 陷症 (17α-OHase/17.20 Lyase Deficiency)
（congenital adrenalhyperplasia，CAH）
第三军医大学西南医院
内分泌科
主要内容
CAH 定 义 CAH 病 理 生 理 CAH 分 类 CAH 治 疗
CAH定义
先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) 是一组常染色体 隐性遗传病， 90%~95%是由于21-羟化酶先天缺陷 导致肾上腺皮 质合成醛固酮及皮质醇障碍，垂体促肾上腺皮质 激素 (ACTH) 增高，使酶阻断前质17羟孕酮 (17OHP) 及旁路代谢产生雄激素(睾酮) 增高而引起 女性男性化、男性假性性早熟； 其中75%的患儿为失盐型，表现为低血钠、高血钾 、代谢性酸中毒。 糖、盐皮质激素替代治疗仍是目前CAH主要的治疗 方法
醛固酮合成又受肾素-血管紧张素的调节
当血管紧张素Ⅱ水平增高时，球状带增宽， 醛固酮合成及分泌增加，血管紧张素Ⅲ也有 促进作用
肾素由肾小球旁细胞分泌，当血容量和肾灌 注压降低以及肾远端肾小管钠负荷降低时， 肾素分泌增多，反之减少 经过上述相互调节作用，可维持细胞外液容 量
肾素－血管紧张素－醛固酮（RAAS）系统激活
失盐型
单纯男性化型 非经典型
↓
↓ N
↑
↑ N
↑↑
↑↑ ↑或N
↑
↑ ↑或N
↓
N或↑ N
↑↑
↑ N
↓
↓ N
↓
↓ N或↓
小结：21-OHD的临床表现
(一)皮质醇或皮质醇+醛固酮分泌不足引起的后果 失盐型：皮质醇+醛固酮分泌严重不足 出生后2-3周即出现严重的低血钠，表现为呕吐、腹泻、 失水、低血容量、低血压、休克、昏迷等肾上腺危象表 现，如不能及时诊断和治疗，婴儿会夭折。
单纯男性化型：皮质醇分泌轻度至中度不足，醛固酮分 泌代偿性升高。 患者可能有恶心、纳差、消瘦、体位性低血压等， 一般不会出现肾上腺危象。 非经典型：皮质醇和醛固酮分泌大致正常。
小结：21-OHD的临床表现
（二）雄性激素分泌过多引起的后果： 失盐型：雄性激素分泌明显增多 胎儿期即受影响，所以出生时女性外阴呈假两性畸 形，即阴蒂肥大，大阴唇不同程度融合，严重者酷似男 性，但阴囊中无睾丸。子宫、卵巢存在。 男性出生时外阴大致正常，有时可见阴茎较大、阴 囊有色素沉着和皱褶。出生后生长快，身高会比同龄儿 高，但骨骺线愈合早，最后身高矮。 男性化表现突出：肌肉发达、喉结增大、嗓音变粗， 男性毛发，女性乳房不发育、原发闭经。 单纯男性化型：基本上同失盐型，程度稍轻。 非经典型：男性化轻微或没有。
21-OHD的诊断
临床表现：新生儿出生一周后出现呕吐、腹泻 等低血钠症状，要高度警惕失盐型21-OHD。 女性假两性畸形和男性假性性早熟要列入 21-OHD疑似病例。 生化检查：低血钠、高血钾 激素测定⑴17-KS，17-KGS
⑵17-OHP（17-羟孕酮），P（卵泡早期）， ⑶ACTH，PRA，LH，FSH
CYP17 (P450C17)
15q 23-24
1p 13.1 10q 24.3
21-羟化酶缺陷症 (21-OHase Deficiency)
11β-羟化酶缺陷症 (11β-OHase Deficiency)
CYP21 (P450C21) CYP11β (P450C 11β)
6p 21.3
8q 21-22
盐皮质激素：醛固酮 糖皮质激素：可的松、氢 化可的松 性激素：雄激素
皮质 : 约占肾上腺的80—90 ％。由外向内可分为球状带、 束状带和网状带三层
髓质 约占肾上腺的10—20％
肾上腺皮质激素的合成及调节
正常肾上腺以胆固醇为原料，经一系列酶的作用产生肾 上腺皮质激素 他们的合成受下丘脑（CRH）-垂体(ACTH)的调节 ACTH增加或者减少可使肾上腺皮质增大或减少，皮质激 素增多（或减少） 当血浆中的皮质醇（F）增高时，对又ACTH及CRH具有负 反馈作用，以维持动态平衡和钠、钾含量的相对稳定
•
双侧肾上腺全切术： 适合于严重的失盐型病人，术后终生激素 替代治疗。
基因治疗
21一OHD是由单基因缺失引起的，基因治疗在理论上是可 行的。目前基因治疗仅局限于动物实验阶段， 方法有使用基因重组技术，将含有鼠21．OHD基因的DNA片 段导人21．OHD缺陷鼠的染色体中；使用腺病毒作载体， 直接将合成人21.OHD的CYP21基因注射进大鼠的肾上腺内， 诱导大鼠肾上腺表达人CYP21 mRNA，产生具有活性的21一 OHD。然而，有研究显示腺病毒重组载体的转染可诱导人 肾上腺皮质细胞产生宿主反应 。 基因治疗需要有靶向性，使21OHD在含有大量类固醇激素 前体的肾上腺皮质中表达，并且达到足够的表达量，从而 抑制肾上腺皮质的雄激素产生，使皮质醇分泌在正常与应 激状况下都能满足机体的需要。
CAH临床表现
21-羟化酶缺乏症（21-OHD）
最常见，占90%-95% 21羟化酶基因定位于第6号染色体短臂 CYP21基因突变：点突变、缺失和基因转换——21-羟 化酶部分或者完全缺乏
F ↓,ACTH ↑,T ↑
临床表现为3种类型：单纯男性化型、失盐型、非典 型型
单纯男性化型（SV）
皮肤黏膜色素沉着：
皮肤皱褶处最明显：腹股沟、乳晕、 腋窝、手指关节伸面 新生儿多表现在乳晕和外生殖器
失盐型（SW）
是21-羟化酶完全缺乏所致，P、17-OHP等分泌增多， F、aldo分泌减少，高钾低钠
通常具有男性化表现 生后不久可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、 脱水、代酸等
女性患儿出生时已有两性畸形，易于诊断
21-OHD的流行病学资料
占CAH病例总数的90%以上 发病率:
经典型 新生儿(活产) 1/5,000~1/15,000 (中国1/10,000) 非经典型 >1/1,000;
某些人群发病率很高，如德裔犹太人（1/27）
日照市新生儿疾病筛查中心，从2011 年9 月至2012 年12 月，共进行筛查38 502 人， 确诊3 例，CAH 发病率为1∶12834;筛查主 要针对经典型21－羟化酶进行， 盐城市2012-2014年所有参与新生儿遗传代 谢病筛查的对象新生儿199 612例，共检出 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)9例，发病率 为1：22179。
新生儿中的发病率为1/16000—1/20000。 误诊或晚治疗患儿,常因雄激素升高促使骨 龄加速而导致严重侏儒症，并可发生肾上 腺皮质功能减退危象而危及生命。 随着国内新生儿CAH筛查的逐步开展、临床 医师对疾病识别能力的逐步提高，部分患 儿在临床症状出现前或出现后就得到早期 诊治，改善了患儿的生长发育，提高成年 终身高
血管紧张素原 肾素 血管紧张素Ⅰ ACE 血管紧张素Ⅱ
AT1
醛固酮分泌
小动脉收缩
激活交感神经
心、血管重构
CAH临床特点
女孩多见，男：女约为1:2 临床表现主要取决于酶缺陷的部位和严重程度 常见的酶缺陷包括: 21 - 羟化酶（占90%～95%） 11β - 羟化酶、 17α - 羟化酶 3β - 类固醇脱氢酶、
21-羟化酶不完全缺乏，酶缺乏呈中等程度
患儿存在残存的21-羟化酶活力，可以合成少
量皮质醇和醛固酮
无失盐症状，主要表现为T增高的症状和体征
女孩表现为假两性畸形
女孩出生时即呈不同程度的男性化体征：
阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂 大阴唇似男性的阴囊，但无睾丸,或有不同程度的阴唇 融合 内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫
男性患儿常误诊为幽门狭窄或者婴儿腹泻
非典型型（NC）
亦称迟发型、隐匿型或者轻型
21-羟化酶轻度缺乏
临床表现各异，发病年龄不一
在儿童期或者青春期才出现男性化表现
男孩：阴毛早现、性早熟、生长加速、BA提前
女孩：初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不孕
症
21-OHD的激素分泌异常
血F UFC 经典型 AC TH 17OHP T Ald PR FsH, A LH E2
21-OHD治疗的观察指标
身高、体重、血压。根据身高绘制生长曲 线。骨年龄，每年一次。 定期查血17-OHP（17-羟孕酮 ）、T， 17-OHP应<10ng/ml
评价血清类固醇浓度测定在先天性肾上腺皮质增生症21羟化 酶缺乏(CAH21OHD)患儿治疗监测中的意义
血清雄烯二酮（△4 一A）或(和)17—0HP浓度作为CAH 21OHD糖皮质激素替代治疗的监测指标有一定价值。 判断控制欠佳的诊断效率由高到低依次为血清△4 -A浓度、 血清17一OHP浓度、血清△ 4一A联合17一OHP浓度 血清17．OHP浓度具有特异性诊断21 OHD的价值，血清17 一OHP>300 nmol／L(100 g／L)就高度支持经典型CAH 21OHD的诊断 。目前已经认识到血17-OHP浓度的昼夜节律 变异及与血皮质醇水平之间的关系 ； △ 一A作为雄激素前体，在CAH21OHD患者中也显著升高； 与17．OHP不同的是，△ -A血浓度相对稳定，不受采血和 服用激素时间的影响。 控制良好组的血清17一OHP和△4_A浓度均显著低于控制欠 佳组
CAH的分子遗传学
病名 编码基因 位置
先天性脂样肾上腺增生症 (StAR Deficiency)
3β-羟类固醇脱氧酶缺陷症 ( 3β-HSD Deficiency) 17α-羟化酶/17.20裂解酶缺 陷症 (17α-OHase/17.20 Lyase Deficiency)