肾上腺皮质增生
先天性肾上腺皮质增生症的科普知识PPT课件
治疗与管理
生活方式调整
患者应注意饮食、锻炼和心理健康，避免应激情 况。
建立良好的生活习惯有助于提高生活质量。
预防与展望
预防与展望 遗传咨询
有家族史的家庭应考虑进行遗传咨询，以评 估风险。
早期了解疾病可帮助做出明智的生育选择。
预防与展望
新生儿筛查
普及新生儿筛查有助于早期发现并及时治疗 。
国家政策的推动将有助于提高筛查的覆盖率 。
预防与展望 未来研究
随着基因治疗和新药物的研究进展，CAH的 治疗前景将更加乐观。
希望未来能够实现更精准的个体化治疗。
谢谢观看
如不及时治疗，可能导致电解质失衡、低血 糖和肾上腺危机等严重后果。
长期缺乏激素会增加心血管疾病的风险。
治疗与管理
治疗与管理
治疗方法
主要治疗方法为激素替代疗法，通过口服或注射 激素来补充缺乏的激素。
常用药物包括氟氯噻噻和可的松。
治疗与管理
长期管理
患者需定期监测激素水平和生长发育，以调整治 疗方案。
最常见的类型是21-羟化酶缺乏症。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 病因
该疾病通常由遗传突变引起，影响激素的合成与 平衡。
父母双方携带突变基因时，子女有可能发病。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？
流行病学
该疾病在不同人群中的发病率各异，一般为每 10,000到15,000名新生儿中有1例。
在某些特定人群中（如阿拉伯和犹太人）发病率 更高。
先天性肾上腺皮质增生症的临 床表现
先天性肾上腺皮质增生症的临床表现 症状
症状因缺乏的激素种类而异，常见症状包括 性早熟、月经不规律或肾上腺危机等。
女性可能表现为男孩化特征。源自先天性肾上腺皮质增生症的临床表现 诊断
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）是一种常见的遗传性疾病，主要是由于肾上腺皮质酮合酶缺乏或不足导致的。
患者常常出现肾上腺皮质增生、雄激素分泌增加等表现，严重者会影响患者的身体发育和性腺功能。
早期的外科干预对于CAH的治疗非常重要，本文将从诊断、手术治疗、并发症预防等方面对CAH的外科诊治经验进行总结。
一、临床表现及诊断1. 临床表现CAH患者主要的临床表现包括生长迟缓、过早发育、性别不明、男性异化、肾上腺危象等。
在女性患者中，常见的表现是外生殖器异常、阴道腔闭锁及其它少见异常。
而男性患者则常表现为肾上腺危象、生殖器异常等症状。
2. 诊断方法CAH的诊断主要是通过血液或尿液中的17-羟孕酮水平检测来确定。
影像学检查也是诊断CAH患者的重要手段，常用的有超声检查、CT或MRI等。
二、手术治疗1. 手术适应症对于CAH患者，如果出现了肾上腺危象、生殖器异常、慢性阴道腔闭锁等情况，需要考虑进行手术治疗。
2. 手术方式手术治疗CAH主要包括：肾上腺切除术、生殖器修复手术、肾脏移植等。
肾上腺切除术是治疗CAH的主要手术方式。
手术方法可以根据患者的具体情况采取腹腔镜手术或开放手术。
而对于生殖器异常的患者，则需要进行性别重塑手术。
3. 术后处理术后患者需要密切观察，尤其是对于肾上腺危象患者。
术后需根据情况合理使用激素替代治疗，确保患者身体内的激素水平在正常范围内。
三、并发症预防1. 肾上腺危象的预防术前或术后患者需服用足量的氢化可的松（氢化可的松）来预防肾上腺危象的发生。
对于已经发生了肾上腺危象的患者，需要及时补充大量的生理盐水，并适当使用氢化可的松等药物来纠正体内的电解质失衡。
2. 激素替代治疗患者在术后终身需要依靠激素替代治疗来维持正常的生理功能。
医师应根据患者的具体情况，合理地制定激素替代治疗方案，确保患者的身体能够得到有效的支持。
四、术后随访CAH患者手术治疗后需要进行定期的术后随访。
先天性肾上腺皮质增生症
• 3. 3β-HSD（3β-羟类固醇脱氢酶）缺乏症 • 较罕见，由于3β-HSDII基因突变所致。 3β-HSD缺乏，皮质醇，醛固酮，性激素均 合成受阻，常在1周至3月出现严重的肾上 腺皮质功能减退和失盐症状，新生儿期即 可出现失盐，脱水表现，病情较重。男性 胎儿可有尿道下裂，分叉阴囊和隐睾（男 性假两性畸形）。女性胎儿外生殖器可正 常或轻度男性化。
• • • •
初期治疗 失盐型-不及时治疗，常死于新生儿期 1.纠正水盐代谢紊乱 扩容，纠酸，继续补液 2.补充盐皮质激素：与扩容同时开始给予醋酸脱氢 皮质酮（DOCA）。根据血清电解质、脱水、体重及 血压的恢复情况调整。 • 3.补充糖皮质激素：在确诊前尽量不给糖皮质激素， 以免影响检查诊断。但病情严重可以使用。 • 4.高钾血症：首选盐皮质激素，对于失盐型CAH， 不给予含钾液体，禁用含钾抗生素及库存血，严重 高钾血症可予葡萄糖酸钙，碳酸氢钠
• （2）失盐型 21-羟化酶完全缺乏所致。皮质 醇和醛固酮合成严重障碍，不能被增加的 ACTH及血管紧张素代偿。生后很快出现肾上 腺皮质功能减退和失盐症状，男性化更为严重。 肾远曲小管再吸收钠减少，失钠增加，排钾及 氢离子减少。常在生后6-14天出现症状，精神 萎靡，嗜睡，厌食，呕吐，体重不增或下降， 低钠血症，高钾血症，脱水及代谢性酸中毒。 如未及时治疗，迅速发生周围循环衰竭，高钾 血症可致心律紊乱甚至心搏骤停。
• 4.17α-羟化酶缺乏症
• 罕见，皮质醇及性激素合成障碍，低钾血 症，高钠血症和高血压，无或轻度肾上腺 皮质功能减退症，女性胎儿外生殖器可正 常，青春期可发生幼稚型和雌激素缺乏症 状，男性胎儿外生殖器男性化不完全或完 全呈女性型，但内生殖器仍未男性型。
• 5.P450scc（胆固醇侧链酶）缺乏症
先天性肾上腺皮质增生症护理PPT课件
为什么护理重要？
预防并发症
通过科学的护理干预，能够有效预防可能的并发 症和危机。
定期监测和及时干预是关键。
为什么护理重要？
增强患者教育
提高患者及其家庭成员对疾病的认识，增强自我 管理能力。
教育可以帮助患者更好地应对生活中的挑战。
谢谢观看
监测电解质平衡对预防危机状况至关重要。
何时进行护理干预？
急救情况
当患者出现低血糖、脱水或其他危机症状时，需 立即采取应急措施。
家属应学习如何进行急救处理，以确保患者的安 全。
如何进行护理？
如何进行护理？ 药物管理
确保患者按时服用激素替代药物，并观察药 物副作用。
遵循医生的处方并进行药物的定期评估。
谁需要护理？ 专业团队
内分泌科医生、营养师和心理医生组成的团 队为患者提供全面的护理。
多学科合作可以提高患者的生活质量。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？
疾病诊断后
在确诊后，立即进行个体化的护理干预，以防止 并发症的发生。
及时的激素替代治疗可以改善患者的症状。
何时进行护理干预？
定期监测
定期随访和监测患者的激素水平，以调整治疗方 案。
这种疾病通常是由于21-羟化酶缺乏引起的，影响 患者的生长和发育。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 症状
患者可能出现性别发育异常、早熟、低血糖等症 状。
不同类型的CAH症状表现可能有所不同，需根据 具体情况进行评估。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 发病机制
由于酶的缺乏，导致激素合成途径被阻断，导致 过量的其他激素产生。
这可能导致体内电解质失衡和严重的健康问题。
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常见的遗传性内分泌疾病，患者体内的肾上腺皮质合成皮质醇和雄激素功能受损，导致皮质醇及雄激素过多分泌，引发多种临床表现，如生长迟缓、早熟、身材矮小等。
CAH患者需要长期的治疗和管理，其中外科手术是治疗的重要手段之一。
本文将通过总结我院对CAH外科诊治的临床经验，分享一些诊治中的关键技术和注意事项。
一、术前准备1. 充分了解病史和症状在进行手术治疗之前，首先需要充分了解患者的病史和症状，包括生长发育情况、肾上腺功能状态、患者是否有肾上腺性别不符等情况。
要了解患者的手术及麻醉史，以便确定手术方案和麻醉计划。
2. 术前评估在进行手术治疗之前，需要进行全面的术前评估。
根据患者的年龄、病情严重程度和合并症情况，评估手术的风险和适应症。
需要评估肾上腺功能状态，以确定手术的方式和范围。
3. 多学科团队会诊由于CAH是一种复杂多样的内分泌疾病，治疗过程中需要多学科的综合治疗。
在手术治疗之前，需要进行多学科团队会诊，包括内分泌学、外科学、麻醉学等专家，以确定合理的治疗方案和手术计划。
二、手术治疗1. 术式选择对于CAH患者进行手术治疗时，术式选择非常重要。
通常情况下，包括肾上腺皮质增生症手术包括两种主要方式，即肾上腺副肾脏结构的单侧切除和肾上腺的部分切除。
具体的术式选择需要根据患者的病情情况、肾上腺的功能状态和肿瘤性质来决定。
2. 术中治疗在进行手术治疗时，需要密切监测患者的生命体征，特别是血压、心率和呼吸情况。
需要密切观察患者的肾上腺功能状态，以确保手术治疗的安全性和有效性。
对于术中发现的异常情况，需要及时处理，并根据需要调整手术方案。
三、注意事项1. 麻醉管理CAH患者在进行手术治疗时，需要特别注意麻醉管理。
由于患者体内的肾上腺皮质合成皮质醇和雄激素功能失调，对麻醉药物的代谢和排泄能力可能存在不同程度的影响。
在进行麻醉管理时，需要根据患者的肾上腺功能状态和临床症状，调整合理的麻醉药物和用量，以确保手术治疗的安全性和有效性。
先天性肾上腺皮质增生症科普宣传PPT
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 受影响人群
此疾病可以影响任何性别和种族的个体，男 女发病率相近。
新生儿筛查可以帮助早期发现该疾病。
谁会受到影响？ 临床表现
症状包括生长发育迟缓、性别发育异常、盐 丢失危机等。
症状的严重程度因个体差异而异。
谁会受到影响？ 家族历史
未来的研究方向
新药开发
研究人员正在探索新型激素替代治疗方案，以更 好地满足患者需求。
新药开发可能为改善生活质量提供新的解决方案 。
未来的研究方向
患者登记系统
建立全国性患者登记系统，以便于数据收集和研 究。
这将有助于了解疾病流行病学和治疗效果。
谢谢观看
治疗方案应根据患者的具体情况来制定。
如何预防和治疗？
心理支持
除了身体治疗外，心理支持也十分重要，帮 助患者及家属应对疾病带来的压力。
建立支持小组可以增强患者的信心和归属感 。
未来的研究方向
未来的研究方向
基因疗法
未来的研究可能集中在基因疗法，以纠正引起疾 病的基因缺陷。
这可能为患者提供更有效的治疗选择。
有家族史的人群更易受到影响，建议进行基 因检测。
了解家族病史有助于早期诊断和干预。
何时需要就医？
何时需要就医？
症状表现
若发现婴儿有明显的性别发育异常或生长发育不 良，应及时就医。
早期干预对改善预后非常重要。
何时需要就医？
筛查建议
新生儿筛查是推荐的检测手段，可以在出生后几 天内进行。
及早发现可显著降低并发症风险。
何时需要就医？
定期检查
对于确诊患者，建议进行定期的激素水平监测和 随访。
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常见的内分泌疾病，患者常常需要接受外科干预。
针对CAH外科诊治的经验总结，可以帮助医务人员更好地理解这一疾病，提高治疗效果。
本文将就CAH外科诊治的经验进行总结，以期为临床实践提供一些参考。
一、术前评估CAH的外科治疗需要进行全面的术前评估，包括患者的临床表现、实验室检查和影像学检查等方面。
首先要进行患者的详细病史询问，了解患者的病情发展过程及症状表现。
需要进行肾上腺功能的相关实验室检查，如血清皮质醇、肾上腺皮质激素、ACTH、肾上腺素等项目的测定。
还需要进行影像学检查，如B超、CT、MRI等，帮助了解肾上腺肿瘤的性质、大小和位置等信息。
二、手术方式选择CAH外科治疗的手术方式选择需要根据患者的具体情况来决定。
一般来说，对于患有肾上腺皮质增生的患者，常见的手术方式包括肾上腺部分切除术、肾上腺全切除术和肾上腺嗜铬细胞瘤手术等。
在选择手术方式时，需要全面评估患者的肿瘤性质、部位和大小，以及患者的身体状况和术后康复情况。
还需要充分尊重患者的意愿和需求，在与患者进行充分沟通的基础上进行手术方案的确定。
三、围手术期管理在CAH患者的外科治疗中，围手术期的管理十分重要。
在手术前，需要对患者进行充分的术前准备，包括对患者的相关实验室检查、心电图、胸片等全面评估。
术中需要严格遵守严格的无菌操作规范，确保手术操作的安全和有效。
还需要对患者的生命体征进行严密监测，及时处理术中可能出现的并发症和意外情况。
术后要加强对患者的观察和护理，全面评估患者的术后恢复情况，并根据患者的具体情况进行个性化的康复方案制定。
四、并发症的预防与处理在CAH外科治疗中，需要重点关注手术可能出现的并发症，包括术后出血、感染、肾上腺功能不全等。
在手术前需要综合考虑患者的手术适应症和禁忌症，严格掌握手术适应症，避免手术风险过高。
术中要精心操作，减少术中损伤，有效控制出血和减少感染的风险。
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结1. 引言1.1 疾病概述先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是肾上腺皮质增生导致的激素分泌异常。
这种疾病通常在婴儿期或儿童早期就会出现，临床上表现为发育延缓、血压升高、性早熟等症状。
患者常常需要长期的激素替代治疗来维持生命。
先天性肾上腺皮质增生症是一种复杂多样的疾病，其临床表现和发病机制各不相同。
有些患者可能只表现为轻度的激素分泌异常，而有些患者则可能出现严重的合并症，如肾功能衰竭或癫痫等。
对于这种疾病的诊断和治疗需要有经验丰富的医疗团队来共同参与，以确保患者能够得到及时有效的治疗。
虽然先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见疾病，但随着医疗水平的不断提高，对于这种疾病的认识和治疗方法也在不断改进。
希望通过本文的介绍，能够让更多的医疗人员和患者对这种疾病有更深入的了解，从而提高患者的诊疗质量，改善患者的生活质量。
1.2 研究目的研究目的是为了探讨先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验，总结并分析手术治疗的有效性和安全性，为临床医生提供指导和参考。
通过对手术治疗的适应证和禁忌证、手术方式选择以及手术并发症的预防和处理等方面进行深入研究，旨在提高先天性肾上腺皮质增生症患者的治疗效果，减少手术风险，提高患者的生存率和生活质量。
我们也希望通过本研究为未来相关疾病的治疗提供经验积累和借鉴，为临床实践和学术研究提供新的思路和方法。
通过本次研究，我们期望能够为先天性肾上腺皮质增生症的外科诊治贡献新的见解和经验，为患者的健康和生命贡献力量。
1.3 研究意义先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见的遗传疾病，其发病率较低，但病情危害性极大，容易导致严重的健康问题。
对该疾病进行外科诊治具有十分重要的意义。
外科治疗能够有效减轻患者的症状，提高其生活质量和长期存活率。
目前对该疾病的外科诊治仍存在许多不足之处，需要进一步探究和完善。
研究意义在于提高对先天性肾上腺皮质增生症外科治疗的认识和理解，为临床医生提供更为科学的诊疗方案，从而更好地服务患者。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
17α羟化酶缺陷症
► 皮质醇合成显著减少,促皮质激素(ACTH)反应性分泌
增加,双侧肾上腺增生。 ► 盐皮质激素产生通路中去氧皮质酮(DOC)大量增 加,DOC对盐代谢的影响则表现为水钠潴留,血容量 增加出现高血压,低血钾等表现;而肾素活性显著受 抑,醛固酮合成下降 ► 由于雌激素和睾酮等性腺激素产生障碍,导致女性第 二性征不发育,表现为性幼稚、原发性闭经。而在男 性,由于胚胎期的睾丸组织,仍可正常分泌抗苗勒管 激素(AMH),使副中肾管退化,无子宫输卵管出现,内 生殖器为男性;而睾酮合成不足,使外生殖器分化呈 女性化,表现为阴道盲端,呈假两性畸形
► 先天性肾上腺皮质增生症的少见类型,约占5%~8% ► 束状带糖皮质激素合成显著减少,ACTH反应性分泌
增加,双侧肾上腺增生 ► 酶的底物及其前体物质积聚,盐皮质激素产生通路中 去氧皮质酮大量增加,该物质具有强大的理糖作用和 理盐作用,理糖作用足以代偿皮质醇的不足,患者极 少出现肾上腺皮质功能危象的表现,但可有消瘦和色 素沉着;理盐作用则导致水钠潴留,血容量增加,出现 高血压、低血钾等表现 ► 过量的前体物质积聚,使肾上腺源性的性激素合成增 加,雄激素产生过多,临床上表现为男性性早熟和女 性男性化
肾上腺疾病
-先天性肾上腺皮质增生症
病例一
►
►
►
►
患者,男,12岁 血压升高10个月,左肾上腺切除术后8个月 患儿于10个月前体检时发现血压升高,达150/100 mmHg左右,无心慌心悸、 头痛、头晕及多汗乏力,8个月前在当地医院血、尿皮质醇在正常范围,促 皮质激素稍高,尿游离肾上腺素两次复查均高于正常,间碘苄胍(MIBG)显 示“左侧肾上腺占位”,诊断为“双肾上腺皮质增生,嗜铬细胞瘤可能”, 并行左肾上腺切除术,术后病理示肾上腺皮质结节状增生。但血压控制仍 不理想,给予“氨氯地平(络活喜)5 mg qd”治疗后,患儿血压仍波动于 130~140 mmHg /80~100 mmHg左右 既往患儿幼年时生长速度快于同龄人,6岁半左右开始有勃起、遗精等现 象
入院查体
►
BP 140/100 mmHg,身高165 cm,体重69 kg,体重指数 (BMI)25.3。无多血质面容,无满月脸及水牛背,无向心性肥 胖,双侧乳腺无发育。腹部平软,腹壁无紫纹,左侧腹部可见 陈旧性手术瘢痕,腋毛阴毛浓密,阴茎约4 cm,睾丸约2 ml左 右
实验室检查
► ► ► ► ► ► ► ►
► 对患儿及其父母的外周血DNA进行CYP11B1
基因突变检测,发现R453Q及R454C的复合杂 合突变
胆固醇 20,22裂解酶 孕烯醇酮 3-脱氢酶 孕酮 17-羟化酶 17-羟孕酮 17-羟孕烯醇酮 11-脱氧皮质醇 11-羟化酶 脱氢表雄酮 睾酮 雄烯二酮 雌酮 皮质素 雌二醇 皮质醇 ACTH 皮质酮 18-羟化酶 18-羟皮质酮 18-氧化酶 醛固酮 21-羟化酶 11-脱氧皮质酮 肾素
►
影像学检查
►
肾上腺CT示“双侧肾上腺较前显著增生,右侧为著”;垂体 MRI示“垂体未见明显异常”。骨龄片显示骨骺基本愈合,约 18岁左右。
诊断？
病史特点
► 少年起病,以血压升高为主要表现
–继发性高血压? ► 低血钾 肾素活性受抑 –醛固酮水平不高 ► ACTH显著升高,原发或继发?皮质醇正常,提示存在 肾上腺原发皮质醇合成障碍 –继发性ACTH升高 ► 17羟孕酮水平升高 ► 患者有性早熟症状及体征,实验室检查发现肾上腺源 性雄激素合成增加 ► 双侧肾上腺增生
► 经典型又分为失盐型(SW)及单纯男性化型
(SV),在不同人群中的发生率约在1∶ 10000~1∶ 18000。失盐型主要表现为,除出 生时女性的外生殖器两性畸形及男性异常增 大的阴茎外,严重醛固酮缺乏所致的电解质紊 乱(脱水、低钠、高钾)是其主要临床特点;单 纯男性化型表现类似,但无失盐症状
► ►
血游离皮质醇 8am16.7ug/dL,4pm10.9ug/dL,12pm14.6ug/dL 血ACTH 20.2ng/L (12~78 ng/L) 肾素活性(基础)0.16 ug/(L·h) (0.1~0.5ug/L·h),(激发)1.77 ug/(L·h) 醛固酮(基础)123.30 pg/ml (29.4~161.5 ng/L),(站立)167.40 pg/ml 雌二醇 25.66 pg/ml (12~48 ng/L),,孕酮 5.88 ng/ml,睾酮1.06 ng/ml (0.1~0.96 ug/L),硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)257.22 ug/dl(7~348 ug/dl); 雄烯二酮9.87ng/ml(0.14~3.1 ng/ml) 黄体生成素23.10 mIU/ml,卵泡刺激素32.10 mIU/ml,泌乳素21.56 ng/ml 17-羟孕酮47.60 ng/ml (0.6~3.3 ug/L)
影像学检查
► 胸部X线正侧位片及颅脑CT未见明显异常。
肾上腺CT: 双侧肾上腺增生,左侧肾上腺结节 样改变。妇科B超示:子宫、卵巢未见异常
诊断？
病史特点
–继发性高血压 ACTH显著升高,提示存在肾上腺原发的皮质 醇合成障碍 肾素活性显著受抑 第二性征缺如 17羟孕酮水平正常 双侧肾上腺增生
血游离皮质醇 8am15.8ug/dL,4pm13.1ug/dL,12pm4.5ug/dL(10~20ug/dL) 血ACTH 692-866 ng/L (12~78 ng/L) 肾素活性(基础PRA)0.14ug/L·h (0.1~0.5ug/L·h),激发0.30ug/L·h 醛固酮(基础)41.8ng/L,(站立) 42.4 ng/L (29.4~161.5 ng/L), 雌二醇33.0ng/L (12~48 ng/L),孕酮1.0ug/L,睾酮4.2ug/L(0.1~0.96 ug/L) 促黄体生成素0.07IU/L ,促卵泡生成素0.05 IU/L 17羟孕酮 14.59ug/L (0.6~3.3 ug/L) 硫酸脱氢异雄酮120.9 ug/dl (7~348 ug/dl),雄烯二酮19.39 ng/ml(0.14~3.1 ng/ml) 血钾3.0 mmol/L 24小时尿:K+ 28.44 mmol/L
►
入院查体
► BP
170/80 mmHg,体重72 kg,身高167 cm,体 质指数(BMI)25.8。全身皮肤无多毛紫纹,无 满月脸,唇周可见小须,无多血质面容及水牛 背,腋毛浓密,甲状腺无肿大。阴蒂肥大,无阴 唇融合,有尿道开口与阴道开口,阴毛呈女性 分布。双下肢无水肿
实验室检查
►
►
► ► ►
青年高血压
胆固醇 20,22裂解酶 孕烯醇酮 3-脱氢酶 孕酮 17-羟化酶 17-羟孕酮 17-羟孕烯醇酮 11-脱氧皮质醇 11-羟化酶 脱氢表雄酮 睾酮 雄烯二酮 雌酮 皮质素 雌二醇 ACTH 皮质醇 皮质酮 18-羟化酶 18-羟皮质酮 18-氧化酶 醛固酮 21-羟化酶 11-脱氧皮质酮 肾素
影像学检查
► 肾上腺CT(平扫+增强):左侧肾上腺髓样脂肪
瘤可能性大,双侧肾上腺结节样增生。B超:子 宫和双附件未见异常。
诊断？
病史特点
► 老年高血压—原发?继发? ► ACTH,皮质醇,醛固酮,肾素水平正常 ► 17羟孕酮水平升高
► 肾上腺源性雄激素水平升高
► 双侧肾上腺结节样增生
胆固醇 20,22裂解酶 孕烯醇酮 3-脱氢酶 孕酮 17-羟化酶 17-羟孕酮 17-羟孕烯醇酮 11-脱氧皮质醇 11-羟化酶 脱氢表雄酮 睾酮 雄烯二酮 雌酮 皮质素 雌二醇 皮质醇 皮质酮 18-羟化酶 18-羟皮质酮 18-氧化酶 醛固酮 21-羟化酶 11-脱氧皮质酮
►
入院查体
► 血压波动于120~135
/80~90 mmHg,身高1.62 m,体重50 kg,无多血质面容,无痤疮、多毛及 紫纹。无满月脸、水牛背及向心性肥胖。无 肢端肥大改变。腋毛、阴毛缺如,乳腺及外阴 发育同成熟女性(Tanner 5期)
实验室检查
► ► ► ►
►
► ► ►
血游离皮质醇(F) 8am11.8ug/dL,4pm8ug/dL,12pm1.2ug/dL(10~20ug/dL) 血促皮质激素(ACTH) 388 ng/L(12~78 ng/L) 肾素活性(基础PRA)0.01ug/L·h(0.1~0.5ug/L·h),激发PRA 0.05ug/L·h 醛固酮(基础)85.6ng/L(29.4~161.5 ng/L),醛固酮(站立) 52.5 ng/L 雌二醇(E2) 32.9 ng/L(12~48 ng/L),孕酮(P)3.39ug/L(0.27~3.9 ug/L), 睾酮(T)0.17ug/L(0.1~0.96 ug/L) 促黄体生成素(LH)6.86 IU/L (1.2~12.5 IU/L),促卵泡生成素(FSH)6.4 IU/L(3.2~10 IU/L) 17羟孕酮 (17OHP)1.9 ug/L (0.6~3.3 ug/L) 血钾3.61
的17α羟化酶/17,20碳链裂解酶 的基因CYP17A1进行检测发现,先证者 (II:3) 的CYP17A1基因第8外显子1418位碱基出现腺 嘌呤到胞嘧啶的纯合突变,造成453位氨基酸 苯丙氨酸到丝氨酸的替代突变(F453S) ► 结论:非典型 17α羟化酶缺陷症
病例三
患者,女,59岁 ► 发现血压升高3年 ► 3年前出现发作性头晕、黑朦,当时测血压160/80 mmHg,予以 珍菊降压片、非洛地平等治疗,血压一直波动在 150~170/70~90 mmHg之间,以后经常出现阵发性头痛伴面部 潮红,以午后多见,无恶心、呕吐,无面色苍白、出冷汗,无胸 闷、心悸。1年前在本院行肾上腺CT示:双侧肾上腺结节增生; 左肾上腺占位,髓样脂肪瘤可能。头颅磁共振成像(MRI):垂 体小腺瘤可能。半年前在外院复查头颅MRI示:垂体微腺瘤证 据不足。 ► 既往体健,已婚,不孕,未查明原因;13岁月经初潮,周期规律, 量中等,50岁绝经。父母为近亲结婚,有高血压及心脏病史; 患者有一妹妹,58岁,自诉“输卵管堵塞”致不孕。