先天性肾上腺皮质增生症 PPT课件
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先天性肾上腺皮质增生症PPT课件
21-羟化酶轻度缺乏
临床表现各异，发病年龄不一
在儿童期或者青春期才出现男性化表现
男孩：阴毛早现、性早熟、生长加速、 BA提前
女孩：初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不孕症
11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）
约占本病5%-8%
临床表现与21-羟化酶轻微缺乏所致，程度较轻
可有高血压和尿潴留
单纯男性ห้องสมุดไป่ตู้型（SV）
21-羟化酶不完全缺乏，酶缺乏呈中等程度
患儿存在残存的21-羟化酶活力，可以合成少量
皮质醇和醛固酮
无失盐症状，主要表现为T增高的症状和体征
女孩表现为假两性畸形 女孩出生时即呈不同程度的男性化体征：
阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂
大阴唇似男性的阴囊，但无睾丸,或有不同程度 的阴唇融合 内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫 患儿2-3岁后可出现阴毛、腋毛 青春期时，无女性性征
失盐型（SW）
是21-羟化酶完全缺乏所致
P、17-OHP等分泌增多，F 、aldo分泌减少，高钾低钠 通常具有男性化表现 生后不久可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、 脱水、代酸等
女性患儿出生时已有两性畸形，易于诊断
男性患儿常误诊为幽门狭窄或者婴儿腹泻
非典型型（NC）
亦称迟发型、隐匿型或者轻型
21羟化酶
盐代谢
（SW）失盐 （ SV ）正常
临床表型
男性和女性假两性性早熟 同上
11β -羟化酶
17-羟化酶 3β -羟类固醇脱氢酶 类脂性肾上腺皮质增生 18-羟化酶
高血压
高血压 失盐 失盐 失盐
同上
男性假两性畸形，女性性幼稚 男性、女性假两性畸形 男性假两性畸形，女性性幼稚 男、女性发育正常
临床表现各异，发病年龄不一
在儿童期或者青春期才出现男性化表现
男孩：阴毛早现、性早熟、生长加速、 BA提前
女孩：初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不孕症
11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）
约占本病5%-8%
临床表现与21-羟化酶轻微缺乏所致，程度较轻
可有高血压和尿潴留
单纯男性ห้องสมุดไป่ตู้型（SV）
21-羟化酶不完全缺乏，酶缺乏呈中等程度
患儿存在残存的21-羟化酶活力，可以合成少量
皮质醇和醛固酮
无失盐症状，主要表现为T增高的症状和体征
女孩表现为假两性畸形 女孩出生时即呈不同程度的男性化体征：
阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂
大阴唇似男性的阴囊，但无睾丸,或有不同程度 的阴唇融合 内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫 患儿2-3岁后可出现阴毛、腋毛 青春期时，无女性性征
失盐型（SW）
是21-羟化酶完全缺乏所致
P、17-OHP等分泌增多，F 、aldo分泌减少，高钾低钠 通常具有男性化表现 生后不久可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、 脱水、代酸等
女性患儿出生时已有两性畸形，易于诊断
男性患儿常误诊为幽门狭窄或者婴儿腹泻
非典型型（NC）
亦称迟发型、隐匿型或者轻型
21羟化酶
盐代谢
（SW）失盐 （ SV ）正常
临床表型
男性和女性假两性性早熟 同上
11β -羟化酶
17-羟化酶 3β -羟类固醇脱氢酶 类脂性肾上腺皮质增生 18-羟化酶
高血压
高血压 失盐 失盐 失盐
同上
男性假两性畸形，女性性幼稚 男性、女性假两性畸形 男性假两性畸形，女性性幼稚 男、女性发育正常
先天性肾上腺皮质增生症的科普知识PPT课件
心理支持和教育也是治疗的一部分。
治疗与管理
生活方式调整
患者应注意饮食、锻炼和心理健康，避免应激情 况。
建立良好的生活习惯有助于提高生活质量。
预防与展望
预防与展望 遗传咨询
有家族史的家庭应考虑进行遗传咨询，以评 估风险。
早期了解疾病可帮助做出明智的生育选择。
预防与展望
新生儿筛查
普及新生儿筛查有助于早期发现并及时治疗 。
国家政策的推动将有助于提高筛查的覆盖率 。
预防与展望 未来研究
随着基因治疗和新药物的研究进展，CAH的 治疗前景将更加乐观。
希望未来能够实现更精准的个体化治疗。
谢谢观看
如不及时治疗，可能导致电解质失衡、低血 糖和肾上腺危机等严重后果。
长期缺乏激素会增加心血管疾病的风险。
治疗与管理
治疗与管理
治疗方法
主要治疗方法为激素替代疗法，通过口服或注射 激素来补充缺乏的激素。
常用药物包括氟氯噻噻和可的松。
治疗与管理
长期管理
患者需定期监测激素水平和生长发育，以调整治 疗方案。
最常见的类型是21-羟化酶缺乏症。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 病因
该疾病通常由遗传突变引起，影响激素的合成与 平衡。
父母双方携带突变基因时，子女有可能发病。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？
流行病学
该疾病在不同人群中的发病率各异，一般为每 10,000到15,000名新生儿中有1例。
在某些特定人群中（如阿拉伯和犹太人）发病率 更高。
先天性肾上腺皮质增生症的临 床表现
先天性肾上腺皮质增生症的临床表现 症状
症状因缺乏的激素种类而异，常见症状包括 性早熟、月经不规律或肾上腺危机等。
女性可能表现为男孩化特征。源自先天性肾上腺皮质增生症的临床表现 诊断
治疗与管理
生活方式调整
患者应注意饮食、锻炼和心理健康，避免应激情 况。
建立良好的生活习惯有助于提高生活质量。
预防与展望
预防与展望 遗传咨询
有家族史的家庭应考虑进行遗传咨询，以评 估风险。
早期了解疾病可帮助做出明智的生育选择。
预防与展望
新生儿筛查
普及新生儿筛查有助于早期发现并及时治疗 。
国家政策的推动将有助于提高筛查的覆盖率 。
预防与展望 未来研究
随着基因治疗和新药物的研究进展，CAH的 治疗前景将更加乐观。
希望未来能够实现更精准的个体化治疗。
谢谢观看
如不及时治疗，可能导致电解质失衡、低血 糖和肾上腺危机等严重后果。
长期缺乏激素会增加心血管疾病的风险。
治疗与管理
治疗与管理
治疗方法
主要治疗方法为激素替代疗法，通过口服或注射 激素来补充缺乏的激素。
常用药物包括氟氯噻噻和可的松。
治疗与管理
长期管理
患者需定期监测激素水平和生长发育，以调整治 疗方案。
最常见的类型是21-羟化酶缺乏症。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 病因
该疾病通常由遗传突变引起，影响激素的合成与 平衡。
父母双方携带突变基因时，子女有可能发病。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？
流行病学
该疾病在不同人群中的发病率各异，一般为每 10,000到15,000名新生儿中有1例。
在某些特定人群中（如阿拉伯和犹太人）发病率 更高。
先天性肾上腺皮质增生症的临 床表现
先天性肾上腺皮质增生症的临床表现 症状
症状因缺乏的激素种类而异，常见症状包括 性早熟、月经不规律或肾上腺危机等。
女性可能表现为男孩化特征。源自先天性肾上腺皮质增生症的临床表现 诊断
小儿先天性肾上腺皮质增生症患者的护理PPT课件
该疾病影响儿童的生长发育和性别特征，可能导 致早熟和其他内分泌失调。
什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症？
病因
该病通常由肾上腺酶的遗传缺陷引起，最常见的 是21-羟化酶缺乏。
这一遗传缺陷导致肾上腺激素合成异常，体内雄 激素过多。
什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症？
症状
患者可能表现出性别发育异常、体重增长缓慢、 脱水等症状。
症状可以在出生后几周内显现，早期诊断至关重 要。
谁是护理的主要对象？
谁是护理的主要对象？
患者群体
主要护理对象是确诊为小儿先天性肾上腺皮 质增生症的儿童。
这些患者通常需要长期的监测和管理，以确 保其生长发育正常。
谁是护理的主要对象？ 家属支持
护理工作还包括对患者家庭的支持和教育。
帮助家属理解疾病及其管理，有助于提高患 者的生活质量。
患者需要定期随访，监测激素水平和生长发育情 况。
定期检查能够及时发现并处理潜在问题。
何时进行护理干预？ 急性情况
在出现脱水、低血糖等急性情况时，应立即进行 护理干预。
这些情况可能危及生命，需紧急处理。
在哪里进行护理？
在哪里进行护理？ 医院
主要在医院内分泌科进行专业护理和治疗。
医院具备必要的医疗设施和专业人员，可以 提供专业的护理支持。
在哪里进行护理？
家庭
患者在家庭环境中也需要进行日常护理和健 康管理。
家属应接受相关培训，掌握基本的护理知识 。
在哪里进行护理？
社区
社区卫生服务中心也可以提供定期的健康监 测和咨询服务。
社区支持能够增强患者和家庭的信心，促进 健康管理。
为什么护理如此重要？
为什么护理如此重要？
预防并发症
良好的护理能够有效预防并发症的发生，确保患 者健康成长。
什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症？
病因
该病通常由肾上腺酶的遗传缺陷引起，最常见的 是21-羟化酶缺乏。
这一遗传缺陷导致肾上腺激素合成异常，体内雄 激素过多。
什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症？
症状
患者可能表现出性别发育异常、体重增长缓慢、 脱水等症状。
症状可以在出生后几周内显现，早期诊断至关重 要。
谁是护理的主要对象？
谁是护理的主要对象？
患者群体
主要护理对象是确诊为小儿先天性肾上腺皮 质增生症的儿童。
这些患者通常需要长期的监测和管理，以确 保其生长发育正常。
谁是护理的主要对象？ 家属支持
护理工作还包括对患者家庭的支持和教育。
帮助家属理解疾病及其管理，有助于提高患 者的生活质量。
患者需要定期随访，监测激素水平和生长发育情 况。
定期检查能够及时发现并处理潜在问题。
何时进行护理干预？ 急性情况
在出现脱水、低血糖等急性情况时，应立即进行 护理干预。
这些情况可能危及生命，需紧急处理。
在哪里进行护理？
在哪里进行护理？ 医院
主要在医院内分泌科进行专业护理和治疗。
医院具备必要的医疗设施和专业人员，可以 提供专业的护理支持。
在哪里进行护理？
家庭
患者在家庭环境中也需要进行日常护理和健 康管理。
家属应接受相关培训，掌握基本的护理知识 。
在哪里进行护理？
社区
社区卫生服务中心也可以提供定期的健康监 测和咨询服务。
社区支持能够增强患者和家庭的信心，促进 健康管理。
为什么护理如此重要？
为什么护理如此重要？
预防并发症
良好的护理能够有效预防并发症的发生，确保患 者健康成长。
先天性肾上腺皮质增生症PPT课件
11
醛固酮合成又受肾素-血管紧张素的调节
当血管紧张素Ⅱ水平增高时，球状带增宽， 醛固酮合成及分泌增加， 肾素由肾小球旁细胞分泌，当血容量和肾灌 注压降低以及肾远端肾小管钠负荷降低时， 肾素分泌增多，反之减少
经过上述相互调节作用，可维持细胞外液容 量
12
肾素－血管紧张素－醛固酮（RAAS）系统激活
睾 酮 Testosterone
CYP21
11-去氧皮质酮 11-Deoxycorticosterone 11-去氧皮质醇 11-Deoxycortisol 雌 酮 Estrone 雌二醇 Estrodiol
皮质酮 Corticosterone
皮质醇 Cortisol
糖皮质激素
17
醛固酮 Aldosterone
4
新生儿中的发病率为1/16000—1/20000。 误诊或晚治疗患儿,常因雄激素升高促使骨 龄加速而导致严重侏儒症，并可发生肾上 腺皮质功能减退危象而危及生命。 随着国内新生儿CAH筛查的逐步开展、临床 医师对疾病识别能力的逐步提高，部分患 儿在临床症状出现前或出现后就得到早期 诊治，改善了患儿的生长发育，提高成年 终身高
肾上腺皮质激素
盐皮质激素：醛固酮 糖皮质激素：可的松、氢 化可的松 性激素：雄激素
皮质 : 约占肾上腺的80—90 ％。由外向内可分为球状带、 束状带和网状带三层
髓质 约占肾上腺的10—20％
9
10
肾上腺皮质激素的合成及调节
正常肾上腺以胆固醇为原料，经一系列酶的作用产生肾 上腺皮质激素 他们的合成受下丘脑（CRH）-垂体(ACTH)的调节 ACTH增加或者减少可使肾上腺皮质增大或减少，皮质激 素增多（或减少） 当血浆中的皮质醇（F）增高时，对又ACTH及CRH具有负 反馈作用，以维持动态平衡和钠、钾含量的相对稳定
先天性肾上腺皮质增生症健康宣讲课件
治疗与护理
治疗与护理
药物治疗：激素替代治疗和副作用 管理 手术治疗：适应症和手术后的护理
治疗与护理
心理支持：与疾病的积极应对和心理咨 询
预后与康复
预后与康复
预后评估：病情监测和生活质 量评估 康复护理：康复训练和康复支 持
预后与康复
预防措施：生活方式改变和避免诱发因 素
结语
结语
提高公众对先天性肾上腺皮质增生 症的认识 倡导早期识别和及时治疗
先天性肾上腺皮质增生症健 康宣讲课件
目录 引言 健康宣讲 治疗与护理 预后与康复 结语
引言
引言
什么是先天性肾上腺皮质增生症 病因和发病机制
引言
临床表现和诊断方法
健康宣讲
健康宣讲
饮食宣讲：合理膳食和营养摄 入 运动宣讲：适度运动的重要性 和注意事项
健康宣讲
健康生活习惯宣讲：规律作息和良好心 态的养成
结语
健康生活促进疾病控制和预防Fra bibliotek谢谢您的观赏聆听
双侧先天性肾上腺皮质增生讲课PPT课件
心理护理：关注 患者的心理状态， 给予必要的心理 支持和辅导，帮 助患者树立信心， 积极配合治疗。
注意事项
定期检查：定期 进行身体检查， 以便早期发现双 侧先天性肾上腺 皮质增生。
健康饮食：保持 健康的饮食习惯， 摄入足够的营养 物质，有助于预 防双侧先天性肾 上腺皮质增生。
避免接触有害物 质：避免接触有 害物质，如某些 化学物质和放射 性物质，以降低 患病风险。
行综合诊断
实验室检查： 血浆和尿液中 17-羟孕酮、 脱氢表雄酮及 雄烯二酮水平
升高
影像学检查： 肾上腺增大或 正常，有时可 见肾上腺内有
钙化灶
Part Three
双侧先天性肾上腺 皮质增生的治疗
药物治疗
药物治疗是双侧先天性肾上腺皮质增生最主要的治疗方式 常用的药物有氟氢可的松和醛固酮拮抗剂 药物治疗的目的是补充肾上腺皮质激素的分泌不足，降低血浆醛固酮水平 药物治疗需要长期坚持，定期调整剂量
对未来的影响和意义
推动相关医学领域的发展
提高人们对先天性Biblioteka 上腺皮质增生 的认识和重视程度为先天性肾上腺皮质增生患者提供 更好的治疗方案
为其他先天性疾病的研究提供借鉴 和参考
THANKS
汇报人：
诊断方法：通过基因检测和生化检测确诊，基因检测可发现相关基因突变
治疗措施：采取药物治疗和手术治疗，药物治疗主要是补充皮质醇和盐皮 质激素，手术治疗主要是切除增生组织
案例分析和讨论
案例描述：详细介绍病例的 临床表现、诊断和治疗过程
案例选择：选择具有代表性 的双侧先天性肾上腺皮质增 生病例
案例分析：分析病例的病因、 病理生理机制和影响
疾病认知：对先天性肾上腺皮质增生症的发病机制、临床表现和治疗方案等方面的认知不断 深入，有助于提高临床诊疗水平。
先天性肾上腺皮质增生症护理PPT课件
患者如果得到良好的管理，可以过上正常的生活 。
为什么护理重要？
预防并发症
通过科学的护理干预，能够有效预防可能的并发 症和危机。
定期监测和及时干预是关键。
为什么护理重要？
增强患者教育
提高患者及其家庭成员对疾病的认识，增强自我 管理能力。
教育可以帮助患者更好地应对生活中的挑战。
谢谢观看
监测电解质平衡对预防危机状况至关重要。
何时进行护理干预？
急救情况
当患者出现低血糖、脱水或其他危机症状时，需 立即采取应急措施。
家属应学习如何进行急救处理，以确保患者的安 全。
如何进行护理？
如何进行护理？ 药物管理
确保患者按时服用激素替代药物，并观察药 物副作用。
遵循医生的处方并进行药物的定期评估。
谁需要护理？ 专业团队
内分泌科医生、营养师和心理医生组成的团 队为患者提供全面的护理。
多学科合作可以提高患者的生活质量。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？
疾病诊断后
在确诊后，立即进行个体化的护理干预，以防止 并发症的发生。
及时的激素替代治疗可以改善患者的症状。
何时进行护理干预？
定期监测
定期随访和监测患者的激素水平，以调整治疗方 案。
这种疾病通常是由于21-羟化酶缺乏引起的，影响 患者的生长和发育。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 症状
患者可能出现性别发育异常、早熟、低血糖等症 状。
不同类型的CAH症状表现可能有所不同，需根据 具体情况进行评估。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 发病机制
由于酶的缺乏，导致激素合成途径被阻断，导致 过量的其他激素产生。
这可能导致体内电解质失衡和严重的健康问题。
为什么护理重要？
预防并发症
通过科学的护理干预，能够有效预防可能的并发 症和危机。
定期监测和及时干预是关键。
为什么护理重要？
增强患者教育
提高患者及其家庭成员对疾病的认识，增强自我 管理能力。
教育可以帮助患者更好地应对生活中的挑战。
谢谢观看
监测电解质平衡对预防危机状况至关重要。
何时进行护理干预？
急救情况
当患者出现低血糖、脱水或其他危机症状时，需 立即采取应急措施。
家属应学习如何进行急救处理，以确保患者的安 全。
如何进行护理？
如何进行护理？ 药物管理
确保患者按时服用激素替代药物，并观察药 物副作用。
遵循医生的处方并进行药物的定期评估。
谁需要护理？ 专业团队
内分泌科医生、营养师和心理医生组成的团 队为患者提供全面的护理。
多学科合作可以提高患者的生活质量。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？
疾病诊断后
在确诊后，立即进行个体化的护理干预，以防止 并发症的发生。
及时的激素替代治疗可以改善患者的症状。
何时进行护理干预？
定期监测
定期随访和监测患者的激素水平，以调整治疗方 案。
这种疾病通常是由于21-羟化酶缺乏引起的，影响 患者的生长和发育。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 症状
患者可能出现性别发育异常、早熟、低血糖等症 状。
不同类型的CAH症状表现可能有所不同，需根据 具体情况进行评估。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 发病机制
由于酶的缺乏，导致激素合成途径被阻断，导致 过量的其他激素产生。
这可能导致体内电解质失衡和严重的健康问题。
小儿先天性肾上腺皮质增生症预防和措施PPT课件
新生儿筛查可以通过血液检测快速完成。
谁需要关注小儿先天性肾上腺皮质增生症？ 公众意识
提高公众对该疾病的认知，可以帮助更多家 庭及早识别症状。
通过社区宣传和教育活动来增强意识。
何时及如何进行干预？
何时及如何进行干预？ 早期诊断
结合临床症状及实验室检查，尽早进行诊断。
早期干预能大大提高患者的生活质量。
小儿先天性肾上腺皮质增生症的 预防和措施
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症？ 2. 谁需要关注小儿先天性肾上腺皮质增生 症？ 3. 何时及如何进行干预？ 4. 怎样进行预防？ 5. 总结与展望
什么是小儿先天性肾上腺皮质 增生症？
什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症？
定义
小儿先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病 ，导致肾上腺皮质激素合成障碍。
通过基因检测可明确风险。
怎样进行预防？
健康生活方式
孕期保持健康的生活方式，包括均衡饮食和 适度运动。
健康的孕期可以降低胎儿发生遗传病的风险 。
怎样进行预防？ 关注孕期保健
定期进行产前检查，确保胎儿健康发育。
及早发现异常情况，及时采取措施。
总结与展望
总结与展望
重要性
提高对小儿先天性肾上腺皮质增生症的认识，有 助于改善患者预后。
早期诊断和干预能够显著提高生活质量。
总结与展望
未来研究
需要更多的研究来了解该病的发病机制及治疗方 法。
新技术和新治疗可能会为患者带来新的希望。
总结与展望
社会支持
社会应为患者家庭提供必要的支持和资源，帮助 他们更好地应对挑战。
倡导建立患者支持群体，促进交流与分享。
谢谢观看
不同类型的缺陷可能导致不同的临床表现。
谁需要关注小儿先天性肾上腺皮质增生症？ 公众意识
提高公众对该疾病的认知，可以帮助更多家 庭及早识别症状。
通过社区宣传和教育活动来增强意识。
何时及如何进行干预？
何时及如何进行干预？ 早期诊断
结合临床症状及实验室检查，尽早进行诊断。
早期干预能大大提高患者的生活质量。
小儿先天性肾上腺皮质增生症的 预防和措施
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症？ 2. 谁需要关注小儿先天性肾上腺皮质增生 症？ 3. 何时及如何进行干预？ 4. 怎样进行预防？ 5. 总结与展望
什么是小儿先天性肾上腺皮质 增生症？
什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症？
定义
小儿先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病 ，导致肾上腺皮质激素合成障碍。
通过基因检测可明确风险。
怎样进行预防？
健康生活方式
孕期保持健康的生活方式，包括均衡饮食和 适度运动。
健康的孕期可以降低胎儿发生遗传病的风险 。
怎样进行预防？ 关注孕期保健
定期进行产前检查，确保胎儿健康发育。
及早发现异常情况，及时采取措施。
总结与展望
总结与展望
重要性
提高对小儿先天性肾上腺皮质增生症的认识，有 助于改善患者预后。
早期诊断和干预能够显著提高生活质量。
总结与展望
未来研究
需要更多的研究来了解该病的发病机制及治疗方 法。
新技术和新治疗可能会为患者带来新的希望。
总结与展望
社会支持
社会应为患者家庭提供必要的支持和资源，帮助 他们更好地应对挑战。
倡导建立患者支持群体，促进交流与分享。
谢谢观看
不同类型的缺陷可能导致不同的临床表现。
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孕酮
21羟化酶
17-羟孕酮
21羟化酶
雄烯二酮
睾酮
11-脱氧皮质酮 11-脱氧皮质醇
11β羟化酶 11β羟化酶
皮质酮 18-羟皮质酮 醛固酮
皮质醇
临床表现
21羟化酶缺乏症 最常见 1.单纯男性化型，临床上无失盐症状。主要表现为 雄激素增高的症状和体征。 男孩：同性性早熟，出生时无症状，6月龄后逐渐 体格生长加速和性早熟，4-5岁明显，阴茎增大，睾 丸不增大，骨龄提前，智力正常。 女孩：出生时即出现不同程度的男性化体征：阴 蒂肥大、不同程度阴唇融合类似尿道下裂，子宫卵巢 发育正常，骨龄提前。
21-OH完全缺乏。 男性化表现 因醛固酮严重缺乏导致失盐的症状出现。生后1-4 周出现失盐症状，又由于伴有皮质醇合成障碍，出现 不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，呕吐、腹泻、 脱水，严重代酸、难以纠正的低血钠、高血钾，不及 时诊治容易导致血容量下降，血压下降，休克，循环 功能衰竭。
2.失盐型
3.非典型型 早熟多见。
3.急性肾上腺皮质功能衰竭处理： ①纠正脱水：轻、中脱水，最初2小时补 充葡萄糖氯化钠20-40ml/kg. ②纠正低血钠：（130-测得值）×0.6× 体重，初8-12小时给一半。 ③纠正严重高血钾：葡萄糖0.5g/kg加胰 岛素0.3U/kg静滴 ④补充氢化可的松100-200mg/m2· d，分三 次口服，一周后减量，3-4周减至维持量。
实验室检查
1.ACTH、睾酮水平,在21羟化酶缺乏患者中均 增高， 2.血浆肾素-血管紧张素-醛固酮水平：失盐型 醛固酮降低。 3.皮质醇：降低。 4.血电解质：低血钠、高血钾、代谢性酸中毒。 5.基因诊断
鉴别诊断
新生儿期需与幽门狭窄、食道闭锁等疾病鉴别。 儿童期应与性早熟、真两性畸形、肾上腺皮质 肿瘤，性腺肿瘤等鉴别。
先天性肾上腺皮质增生症
Congential adrenal hyperplasia,CAH
常染色体隐性遗传性疾病。 病因：类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺 陷，导致肾上腺合成的皮质醇完全或部分受阻， 经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺 激素释放激素-促肾上腺皮质激素增加，导致肾 上腺皮质增生。 典型的CAH发病率约1/10000-1/15000，临床主要 特点为肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失调、性 腺发育异常。
治疗
治疗原则： 一经诊断，立即治疗 首选氢化可的松，失盐型和电解质紊乱者需 补充盐皮质激素。 药物剂量个体化。 应激情况应加大肾上腺皮质激素药物剂量。 女性患者和失盐型男女患者需终生治疗。
1.糖皮质激素：氢化可的松，10-20mg/m2,总量 分2-3次，每8-12小时服用1次。新生儿开始剂 量大些，以抑制ACTH分泌和纠正水、电解质紊 乱。后根据生长速率，骨成熟度、睾酮、ACTH 指标调整。 2.盐皮质激素：21羟化酶缺乏症患儿，应用9α氟氢可的松，0.05-0.1mg/d
病理生理及发病机制
解剖及生理结构
球状带 皮质 束状带 网状带 外层，盐皮质激素 合成糖皮质激素 内层，合成肾上腺雄激素
肾上腺 髓质 儿茶酚胺激素
这些激素均为胆固醇衍生物，需要一系列酶促反应
类固醇激素的生物合成途径
盐皮质激素 胆固醇 糖皮质激素 孕烯醇酮
17α羟化酶
性激素 17-羟孕烯醇酮 脱氢异雄酮
21-OH轻度缺乏。症状轻微，以性
11β羟化酶缺乏症 11β-OH缺乏而导致11脱氧皮质酮增加，可 使部分患儿出现高血钠、低血钾、碱中毒及高 血容量，导致高血压；同时亦出现高雄激素症 状和体征，但出现较晚。
17羟化酶缺乏症 临床上发生低钾性碱中毒以及高血压，女 性青春期呈幼稚型征和原发性闭经，男性则为 假两性畸形。
预防
新生儿筛查，生后3天足跟采血样滴于特制滤 纸片上，测5%概率，有前例的 孕妇应做羊水细胞或取绒毛膜进行产前诊断。