先天性肾上腺皮质增生症(CAH)
小儿先天性肾上腺皮质增生症健康宣教
谁会受到影响？ 高危因素
某些遗传因素增加了孩子患CAH的可能性， 尤其是父母均为携带者。
定期健康检查可帮助及早识别潜在风险。
何时发现？
何时发现？
临床表现
新生儿可能出现生殖器畸形、脱水、低血糖等症 状。
观察到这些症状时应及时就医。
何时发现？
筛查方法
许多国家在新生儿出生后会进行CAH的筛查。
小儿先天性肾上腺皮质增生症健 康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症（ CAH）？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时发现？ 4. 如何治疗？ 5. 为什么早期治疗重要？
什么是小儿先天性肾上腺皮质 增生症（CAH）？
什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？ 定义
小儿先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病 ，导致肾上腺无法正常产生激素。
这种疾病最常见的类型是21-羟化酶缺乏，影响激 素的合成。
什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？ 发病机制
由于基因突变，导致肾上腺皮质细胞无法合成足 够的皮质醇，进而影响其他激素的平衡。
这种激素失衡可能导致性别发育异常和其他健康 问题。
什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？ 流行病学
通过血液检测激素水平来确认是否存在CAH。
何时发现？
诊断过程
确诊后需进行基因检测确认病因。
医生会根据具体情况制定治疗方案。
如何治疗？
如何治疗？
药物治疗
主要通过激素替代疗法来补充缺失的激素， 如皮质醇和盐皮质激素。
治疗方案需根据个体情况调整，定期监测激 素水平。
如何治疗？
生活管理
患者需定期复查，监测生长发育和激素水平 ，确保治疗有效。
先天性肾上腺皮质增生症的科普知识PPT课件
治疗与管理
生活方式调整
患者应注意饮食、锻炼和心理健康，避免应激情 况。
建立良好的生活习惯有助于提高生活质量。
预防与展望
预防与展望 遗传咨询
有家族史的家庭应考虑进行遗传咨询，以评 估风险。
早期了解疾病可帮助做出明智的生育选择。
预防与展望
新生儿筛查
普及新生儿筛查有助于早期发现并及时治疗 。
国家政策的推动将有助于提高筛查的覆盖率 。
预防与展望 未来研究
随着基因治疗和新药物的研究进展，CAH的 治疗前景将更加乐观。
希望未来能够实现更精准的个体化治疗。
谢谢观看
如不及时治疗，可能导致电解质失衡、低血 糖和肾上腺危机等严重后果。
长期缺乏激素会增加心血管疾病的风险。
治疗与管理
治疗与管理
治疗方法
主要治疗方法为激素替代疗法，通过口服或注射 激素来补充缺乏的激素。
常用药物包括氟氯噻噻和可的松。
治疗与管理
长期管理
患者需定期监测激素水平和生长发育，以调整治 疗方案。
最常见的类型是21-羟化酶缺乏症。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 病因
该疾病通常由遗传突变引起，影响激素的合成与 平衡。
父母双方携带突变基因时，子女有可能发病。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？
流行病学
该疾病在不同人群中的发病率各异，一般为每 10,000到15,000名新生儿中有1例。
在某些特定人群中（如阿拉伯和犹太人）发病率 更高。
先天性肾上腺皮质增生症的临 床表现
先天性肾上腺皮质增生症的临床表现 症状
症状因缺乏的激素种类而异，常见症状包括 性早熟、月经不规律或肾上腺危机等。
女性可能表现为男孩化特征。源自先天性肾上腺皮质增生症的临床表现 诊断
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）是一种常见的遗传性疾病，主要是由于肾上腺皮质酮合酶缺乏或不足导致的。
患者常常出现肾上腺皮质增生、雄激素分泌增加等表现，严重者会影响患者的身体发育和性腺功能。
早期的外科干预对于CAH的治疗非常重要，本文将从诊断、手术治疗、并发症预防等方面对CAH的外科诊治经验进行总结。
一、临床表现及诊断1. 临床表现CAH患者主要的临床表现包括生长迟缓、过早发育、性别不明、男性异化、肾上腺危象等。
在女性患者中，常见的表现是外生殖器异常、阴道腔闭锁及其它少见异常。
而男性患者则常表现为肾上腺危象、生殖器异常等症状。
2. 诊断方法CAH的诊断主要是通过血液或尿液中的17-羟孕酮水平检测来确定。
影像学检查也是诊断CAH患者的重要手段，常用的有超声检查、CT或MRI等。
二、手术治疗1. 手术适应症对于CAH患者，如果出现了肾上腺危象、生殖器异常、慢性阴道腔闭锁等情况，需要考虑进行手术治疗。
2. 手术方式手术治疗CAH主要包括：肾上腺切除术、生殖器修复手术、肾脏移植等。
肾上腺切除术是治疗CAH的主要手术方式。
手术方法可以根据患者的具体情况采取腹腔镜手术或开放手术。
而对于生殖器异常的患者，则需要进行性别重塑手术。
3. 术后处理术后患者需要密切观察，尤其是对于肾上腺危象患者。
术后需根据情况合理使用激素替代治疗，确保患者身体内的激素水平在正常范围内。
三、并发症预防1. 肾上腺危象的预防术前或术后患者需服用足量的氢化可的松（氢化可的松）来预防肾上腺危象的发生。
对于已经发生了肾上腺危象的患者，需要及时补充大量的生理盐水，并适当使用氢化可的松等药物来纠正体内的电解质失衡。
2. 激素替代治疗患者在术后终身需要依靠激素替代治疗来维持正常的生理功能。
医师应根据患者的具体情况，合理地制定激素替代治疗方案，确保患者的身体能够得到有效的支持。
四、术后随访CAH患者手术治疗后需要进行定期的术后随访。
先天性肾上腺皮质增生症护理PPT课件
为什么护理重要？
预防并发症
通过科学的护理干预，能够有效预防可能的并发 症和危机。
定期监测和及时干预是关键。
为什么护理重要？
增强患者教育
提高患者及其家庭成员对疾病的认识，增强自我 管理能力。
教育可以帮助患者更好地应对生活中的挑战。
谢谢观看
监测电解质平衡对预防危机状况至关重要。
何时进行护理干预？
急救情况
当患者出现低血糖、脱水或其他危机症状时，需 立即采取应急措施。
家属应学习如何进行急救处理，以确保患者的安 全。
如何进行护理？
如何进行护理？ 药物管理
确保患者按时服用激素替代药物，并观察药 物副作用。
遵循医生的处方并进行药物的定期评估。
谁需要护理？ 专业团队
内分泌科医生、营养师和心理医生组成的团 队为患者提供全面的护理。
多学科合作可以提高患者的生活质量。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？
疾病诊断后
在确诊后，立即进行个体化的护理干预，以防止 并发症的发生。
及时的激素替代治疗可以改善患者的症状。
何时进行护理干预？
定期监测
定期随访和监测患者的激素水平，以调整治疗方 案。
这种疾病通常是由于21-羟化酶缺乏引起的，影响 患者的生长和发育。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 症状
患者可能出现性别发育异常、早熟、低血糖等症 状。
不同类型的CAH症状表现可能有所不同，需根据 具体情况进行评估。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 发病机制
由于酶的缺乏，导致激素合成途径被阻断，导致 过量的其他激素产生。
这可能导致体内电解质失衡和严重的健康问题。
先天性肾上腺皮质增生症专题医学知识宣讲
糖、盐皮质激素替代治疗仍是目前CAH主要旳治 疗措施
新生儿中旳发病率为1/16000—1/20230。
误诊或晚治疗患儿,常因雄激素升高促使骨 龄加速而造成严重侏儒症，并可发生肾上 腺皮质功能减退危象而危及生命。
伴随国内新生儿CAH筛查旳逐渐开展、临 床医师对疾病辨认能力旳逐渐提升，部分 患儿在临床症状出现前或出现后就得到早 期诊治，改善了患儿旳生长发育，提升成 年底身高
(11β-OHase Deficiency)
CYP 11 A (P450SCC) HSD3β-2
CYP17 (P450C17)
CYP21 (P450C21) CYP11β (P450C 11β)
位置 15q 23-24 1p 13.1 10q 24.3
6p 21.3 8q 21-22
21-OHD旳流行病学资料
ACTH兴奋试验：适合17-OHP基础值在35ng/ml者，250μg ACTH(1-24)，IV 取0，60 分钟血，测血F，17-OHP，如17-OHP 0’ ≥5ng/ml和/或17-OHP 60’ ≥10ng/ml， 21-OHD确诊。
21-OHD 治疗
㈠、糖皮质激素治疗 ⑴、激素选择：经经典最佳用氢化可旳松，血压正常 旳SV（单纯）型也可考虑用强旳松。睡前用地塞米松 也有报告。
先天性肾上腺皮质增 生症专题医学知识宣
讲
主要内容
CAH 定 义 CAH 病 理 生 理 CAH 分 类 CAH 治 疗
CAH定义
先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) 是一组常染色体 隐性遗传病，
90%~95%是因为21-羟化酶先天缺陷 造成肾上 腺皮质合成醛固酮及皮质醇障碍，垂体促肾上腺 皮质激素 (ACTH) 增高，使酶阻断前质17羟孕酮 (17-OHP) 及旁路代谢产生雄激素(睾酮) 增高而 引起女性男性化、男性假性性早熟；
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常见的遗传性内分泌疾病，患者体内的肾上腺皮质合成皮质醇和雄激素功能受损，导致皮质醇及雄激素过多分泌，引发多种临床表现，如生长迟缓、早熟、身材矮小等。
CAH患者需要长期的治疗和管理，其中外科手术是治疗的重要手段之一。
本文将通过总结我院对CAH外科诊治的临床经验，分享一些诊治中的关键技术和注意事项。
一、术前准备1. 充分了解病史和症状在进行手术治疗之前，首先需要充分了解患者的病史和症状，包括生长发育情况、肾上腺功能状态、患者是否有肾上腺性别不符等情况。
要了解患者的手术及麻醉史，以便确定手术方案和麻醉计划。
2. 术前评估在进行手术治疗之前，需要进行全面的术前评估。
根据患者的年龄、病情严重程度和合并症情况，评估手术的风险和适应症。
需要评估肾上腺功能状态，以确定手术的方式和范围。
3. 多学科团队会诊由于CAH是一种复杂多样的内分泌疾病，治疗过程中需要多学科的综合治疗。
在手术治疗之前，需要进行多学科团队会诊，包括内分泌学、外科学、麻醉学等专家，以确定合理的治疗方案和手术计划。
二、手术治疗1. 术式选择对于CAH患者进行手术治疗时，术式选择非常重要。
通常情况下，包括肾上腺皮质增生症手术包括两种主要方式，即肾上腺副肾脏结构的单侧切除和肾上腺的部分切除。
具体的术式选择需要根据患者的病情情况、肾上腺的功能状态和肿瘤性质来决定。
2. 术中治疗在进行手术治疗时，需要密切监测患者的生命体征，特别是血压、心率和呼吸情况。
需要密切观察患者的肾上腺功能状态，以确保手术治疗的安全性和有效性。
对于术中发现的异常情况，需要及时处理，并根据需要调整手术方案。
三、注意事项1. 麻醉管理CAH患者在进行手术治疗时，需要特别注意麻醉管理。
由于患者体内的肾上腺皮质合成皮质醇和雄激素功能失调，对麻醉药物的代谢和排泄能力可能存在不同程度的影响。
在进行麻醉管理时，需要根据患者的肾上腺功能状态和临床症状，调整合理的麻醉药物和用量，以确保手术治疗的安全性和有效性。
小儿先天性肾上腺皮质增生症患者的护理PPT课件
为什么需要关注护理？
为什么需要关注护理？ 健康风险
患者可能面临电解质失衡、低血糖及生长发 育延迟等健康风险。
及时的护理和治疗可以有效降低这些风险。
为什么需要关注护理？
心理支持
患病儿童及其家庭可能面临心理压力，需要 提供情感支持和心理辅导。
帮助家庭理解疾病及其管理，有助于缓解焦 虑。
小儿先天性肾上腺皮质增生症患 者的护理
演讲人：
目录
1. 什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 2. 为什么需要关注护理？ 3. 如何进行日常护理？ 4. 何时寻求专业帮助？ 5. 何时进行健康教育？
什么是先天性肾上腺皮质增生 症？
什么是先天性肾上腺皮质增生症？
定义
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由肾上 腺皮质激素合成缺陷引起的遗传性疾病。
记录症状变化，及时与医生沟通。
如何进行日常护理？ 饮食管理
提供均衡营养，适当增加盐分摄入以防止低钠血 症。
营养师的指导可帮助制定合理的饮食计划。
何时寻求专业帮助？
何时寻求专业帮助？ 症状加重
如出现严重脱水、低血糖或电解质失衡等情 况，需立即就医。
及时识别危机状态，避免并发症。
何时寻求专业帮助？
心理问题
如儿童表现出明显的焦虑或抑郁情绪，应寻 求心理医生的帮助。
心理支持对于改善患者的整体生活质量至关 重要。
何时寻求专业帮助？ 定期检查
根据医生的建议进行定期的检查和评估。
定期随访有助于监测病情和调整治疗方案。
何时进行健康教育？
何时进行健康教育？ 家庭教育
定期对家庭成员进行疾病知识的培训，提高护理 意识。
家庭成员的理解与合作对病情管理至关重要。
先天性肾上腺皮质增生症CAH的临床进展
先天性肾上腺皮质增生症CAH的临床进展先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。
主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。
多数病例肾上腺分泌糖、盐皮质激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女性男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
此外，由于ACTH 和促黑素细胞激素增多，患者常表现皮肤粘膜色素增深。
CAH是一个单基因突变的常染色体隐性遗传性疾病遗传上肾上腺类固醇激素合成途径中必要酶的缺乏主要有：•21-羟化酶缺陷型（占90~95%）*•11β-羟化酶缺陷型（5~8%）•3β-羟类固醇脱氢酶缺陷型•17α-羟化酶缺陷型•18-羟化酶缺陷型•胆固醇碳链酶缺陷症【临床表现】本病以女孩为多见，男与女之比约为1 : 4 。
任何一种酶(17α- OHD除外) 的缺陷皆可有肾上腺雄激素分泌过多而引起的共同症状。
按缺陷酶可分五类：①21羟化酶缺陷症(21 hydroxylase deficiency, 21-OHD) ②11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD) ③3β-类固醇脱氢酶缺陷症(3β-hydroxylase dehydrogenase deficiency，3β-HSD) ，④17α-羟化酶(17α- hydroxylase deficiency，17α- OHD) / 17、20-裂解酶缺陷症(17 、20-lase deficiency，17 、20-LD)，⑤胆固醇碳链酶缺陷症(cholesterol desmolase deficiency) /类脂性肾上腺增生症(adrenal lipid hyperplasia)。
一、21羟化酶缺陷症（占90~95%）1.单纯男性化型（Simple Virilism, SV）最多见，约一半男婴性早熟、早熟巨阴症、成人时体格矮小女婴阴蒂肥大，以后逐渐增大似男孩阴茎，大阴唇似男孩阴囊但无睾丸。
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CAH的发病机制
CAH的发病机制
先天性肾上腺皮质增生症
(congenital adrenal hyperplasia, CAH）
胡欣 江苏省中西医结合医院 内分泌科
内容概要
CAH的定义及流行病学 CAH的类型 CAH的发病机制 CAH的临床表现 CAH的诊断 CAH的治疗
内容概要
CAH的定义及流行病学 CAH的类型 CAH的发病机制 CAH的临床表现 CAH的诊断 CAH的治疗
Speiser PW, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2010, 95(9):4133-4160.
内容概要
CAH的定义及流行病学 CAH的类型 CAH的发病机制 CAH的临床表现 CAH的诊断 CAH的治疗
CAH的类型
Turcu AF, et al. J Steroid Biochem Mol Biol. 2015, 153:63-71.
CAH的诊断
影像学检查
X片：通过骨龄评估个体的生长发育水平和成熟程度 B超：对肾上腺肿瘤定位有诊断价值，但一般不能检测到增生。 CT/MRI：患者表现为双侧肾上腺影普遍增大，边缘略呈结节状， 但仍保持其大体形态，结构正常。 131I标记胆固醇肾上腺皮质扫描：示肾上腺细胞摄取胆固醇增加， 双侧肾上腺皮质增生， 131I-胆固醇浓集于双侧肾上腺皮质区，呈 双侧对称性增强。
CAH的定义
先天性肾上腺皮质增生症：因肾上腺皮质激素生物合成酶系 中某一或几种酶的先天性缺陷，而致肾上腺皮质激素合成不 足所致的一组疾病。
CAH的定义
CAH的定义
CAH的定义
先天性肾上腺皮质增生症：因肾上腺皮质激素生物合成酶系 中某一或几种酶的先天性缺陷，而致肾上腺皮质激素合成不 足所致的一组疾病。
+
糖雄 糖雄 孕雌
睾丸
+ + + + + 雄雌
胎盘
+ + + + + 孕雌
CAH的类型
CAH
21-羟化酶缺陷症 11β-羟化酶缺陷症
典型 非典型
3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症
17α-羟化酶缺陷症
类固醇合成急性调节蛋白缺乏症
胆固醇碳链酶缺陷症
P450氧化还原酶缺陷症
失盐型 单纯男性化型
CAH的类型
细胞色素氧化酶 P450基因超家族
CAH的临床表现
CAH的临床表现
CAH的临床表现
CAH的临床表现
CAH的临床表现
CAH的临床表现
CAH的临床表现
CAH的临床表现
CAH的临床表现
CAH的临床表现
CAH的临床表现
Turcu AF, et al. J Steroid Biochem Mol Biol. 2015, 153:63-71.
肾上腺类固醇激素合成途径
CAH的发病机制
酶
P450SCC 3βHSD P450C17 P450C21 P45011β P450aldo
球状带
+ + + +
肾上腺皮质
束状带
+ + + + + -
网状带
+ + + + + -
CAH的发病机制
盐皮质激素（以醛固酮为主） 调节机体的水盐代谢 作用概括为保钠、保水、排钾
CAH的类型
类固醇合成酶组织特异性分布
肾上腺皮质
卵巢
酶
球状带
束状带
网状带
内膜 细胞
颗粒 细胞
P450SCC
+
+
+
++
3βHSD +
+
+
++
P450C17
-
+
+
+
-
P450C21
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-
P45011β
-
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P450aldo
+
-
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17βHSD -
+
+
++
P450arom
-
产生激素 盐
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
糖雄
-
-
CAH的诊断
21-OHD诊断流程
Speiser PW, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2010, 95(9):4133-60.
CAH的诊断
Speiser PW, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2018, 103(11):4043-4088.
CAH的流行病学
Turcu AF, et al. J Steroid Biochem Mol Biol. 2015, 153:63-71.
CAH的流行病学
常染色体隐性遗传 发病率为1/10000-20000新生儿 个别种族发病率较高，尤其是僻远地区（如阿拉斯加尤
皮克人） 女性多见，女：男为2:1 21-羟化酶缺乏最常见，其发病率约占CAH患者的95%
CAH的发病机制
CAH的发病机制
CAH的发病机制
CAH的发病机制
CAH的发病机制
CAH的发病机制
内容概要
CAH的定义及流行病学 CAH的类型 CAH的发病机制 CAH的临床表现 CAH的诊断 CAH的治疗
CAH的临床表现
El-Maouche D, et al. Lancet. 2017, 390(10108):2194-2210.
21-羟化酶（90-95%） 11β-羟化酶（5-8%） 17α-羟化酶 胆固醇碳链酶 P450氧化还原酶
短链脱氢酶 基因超家族
3β-羟类固醇脱氢酶
类固醇合成急性调节蛋白缺乏症
内容概要
CAH的定义及流行病学 CAH的类型 CAH的发病机制 CAH的临床表现 CAH的诊断 CAH的治疗
CAH的发病机制
内容概要
CAH的定义及流行病学 CAH的类型 CAH的发病机制 CAH的临床表现 CAH的诊断 CAH的治疗
CAH的诊断
1
症状及体征
2
实验室及影像学检查
3
染色体及基因检查
CAH的诊断
实验室检查
一、常规检查 电解质、血糖、动脉血气分析等
二、激素检查 1. 皮质醇（F）、促肾上腺皮质激素（ACTH） 2. 肾素（PRA）、血管紧张素（AT）、醛固酮（ALD） 3. 17-羟孕酮（17-OHP）、孕酮（P）、雌二醇（E2）睾酮（T）、 脱氧表雄酮（DHEA）、脱氧皮质酮（DOC）、11-脱氧皮质醇、 21-脱氧皮质醇 4. 24小时尿17-酮（17-KS）、尿液17-羟类固醇（17-OHCS） 5. ACTH刺激试验