先天性肾上腺皮质增生也会引起性早熟
卫生部性早熟诊疗指南(试行)
卫生部性早熟诊疗指南(试行)卫生部性早熟诊疗指南（试行）一、定义性早熟是指男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征。
按发病机理和临床表现分为中枢性性早熟和外周性性早熟。
中枢性性早熟具有与正常青春发育类同的下丘脑-垂体-性腺轴发动、成熟的程序性过程，直至生殖系统成熟。
外周性性早熟是缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平，故只有第二性征的早现，不具有完整的性发育程序性过程。
二、病因一）中枢性性早熟。
1.中枢神经系统器质性病变，如下丘脑、垂体肿瘤或其他中枢神经系统病变。
2.由外周性性早熟转化而来。
3.未能发现器质性病变的，称为特发性中枢性性早熟。
4.不完全性中枢性性早熟是CPP的特殊类型，指患儿有第二性征的早现，其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动，但它的性征发育呈自限性；最常见的类型为单纯性乳房早发育，若发生于2岁内女孩，可能是由于下丘脑-性腺轴处于生理性活跃状态，又称为“小青春期”。
女孩以特发性中枢性性早熟为多，占中枢性性早熟的80%-90%以上；而男孩则相反，80%以上是器质性的。
二）外周性性早熟。
1.按第二性征特征分类：早现的第二性征与患儿原性别相同时称为同性性早熟，与原性别相反时称为异性性早熟。
2.常见病因分类2.1女孩1）同性性早熟：见于遗传性卵巢功能异常如McCune-Albright综合征、卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性腺激素（HCG）的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。
2）异性性早熟：见于先天性肾上腺皮质增生症、分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤，以及外源性雄激素摄入等。
2.2男孩1）同性性早熟：见于先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺皮质肿瘤或间质细胞瘤、异位分泌HCG的肿瘤，以及外源性雄激素摄入等。
异性性早熟是一种早期发育的疾病，其原因可能是由于肾上腺皮质肿瘤、肿瘤、异位分泌HCG的肿瘤或外源性雌激素摄入等。
临床表现和诊断依据主要包括中枢性性早熟和外周性性早熟两种类型。
先天性肾上腺皮质增生症怎样治疗
先天性肾上腺皮质增生症怎样治疗
一、概述
大家所说的先天性肾上腺皮质增生症多数患者肾上腺分泌理糖
激素、理盐激素不足而雄性激素过多，所以出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，怎样治疗先天性肾上腺皮质增生症呢，分享给大家
二、步骤/方法：
1、糖皮质激素替代治疗：GC为各种类型CAH的主要治疗手段，主要作用是抑制ACTH，减少21-OHD、11β-OHD和3β-HSD缺陷症的雄激素水平，降低11β-OHD和17α-OHD的脱氧皮质醇（DOC）水平，进而改善这些患者的骨龄、终身高或高血压，增强患者应激能力。
2、盐皮质激素替代治疗：盐皮质激素主要用于治疗失盐型21-OHD、3β-HSD缺陷症和StAR缺陷症患者，但大多数盐皮质激素缺乏的患
儿（失盐型尤其是21-OHD）“失盐”表现可以随年龄增长而缓解，
盐皮质激素治疗也可随之停止。
3、性分化和发育异常的治疗
对于性分化异常的CAH患者，应确定患者的染色体性别、性腺性别，评价外生殖器分化发育情况，尽早诊断，及时治疗可以部分消除后续的影响
4、治疗过程中的监测
CAH的治疗为终生，如果治疗及时且适当，效果较好，可获得正
常的生长、发育和生育能力。
治疗过程中的监测非常重要，。
先天性肾上腺皮质增生症的全生命周期临床管理2024
先天性肾上腺皮质增生症的全生命周期临床管理2024先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperp a sia,CAH) 是肾上腺皮质激素合成途径中的酶先天缺陷，导致肾上腺皮质激素合成不足，继发下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素(corticotropin re e asing hormone, CRH)和垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)代偿性分泌增加，导致肾上腺皮质增生和性腺发育异常的一组疾病，属常染色体隐性遗传病。
CA H临床表现取决千酶的阻断部位及酶活性缺失程度；大部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能不全和性腺发育异常；伴或不伴水盐代谢紊舌店i高血压。
CAH临床表现异质性大发病年龄不一其管理贯穿整个生命周期。
生命周期不同阶段的患者需求不同，因此制定以患者为中心的全生命周期临床管理至关重要，需要多学科，包括儿科、内分泌科、妇产科、心理科等多学科联合管理，才能达到提高患者生存质量，改善患者生长、发育、婚育及延长寿命的需求。
01 CAH基因分型、临床表现及诊疗现状目前报道的有7种基因突变可引起CAH，其中5种编码合成皮质激素的生物合成酶，包括21－经化酶(CYP21入11�－轻化酶(CYP11B1入17a一经化酶／17,20裂解酶(CYP17入胆固醇侧链断裂酶(CYP11A1)和II型3P－经类固醇脱氢酶(HSD3B2);1种编码类固醇激素生成急性调节蛋白(StAR)；另外一种编码细胞色素P450氧化还原酶(POR1 POR 基因突变可累及类固醇激素合成途径中多种酶，包括CYP17、CYP21、CYP11 B1和芳香化酶(CYP191 CAH的临床分型包括21－轻化酶缺乏症(21-0HD入11p轻化酶缺乏症(11p-OHD入3P－经类固醇脱氢酶缺乏症(3P-HSD)、17a一经化酶缺乏症(17a-OHD入类脂性肾上腺增生症（包括StAR缺陷症和CYP11A1缺乏症）和POR缺陷症(PORD1 21-0HD 和11P-OHD往往导致女性男性化月经紊乱或不孕；男孩同性性早熟等。
小儿先天性肾上腺皮质增生症危害及预防
目录 介绍先天性肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症的危害 预防先天性肾上腺皮质增生症 结论
介绍先天性肾 上腺皮质增生
症
介绍先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗 传疾病，婴儿出生时即患有异常的 肾上腺皮质。 患者的肾上腺皮质无法制造正常的 激素，会导致生长障碍、终身智力 低下等复杂的身体和认知问题。
家庭成员需要进行基因检测和 咨询，孕妇需要进行产前筛查 ，以确保胎儿的身体和认知健 康。
谢谢您的观赏聆听
介绍先天性肾上腺皮质增生症
本病有严重的遗传性，需要家族中患者 进行基因检测并进行遗传咨询。
先天性肾上腺 皮质增生症的
危害
先天性肾上腺皮质增生症的危害
严重影响患者的身体和认知发 展，影响患者日后的生活。 可能导致不可逆转的身体和智 力损伤。
先天性肾上腺皮质增生症的危害
对家庭和社会都有严重的影响。
预防先天性肾 上腺皮质增生
症
预防先天性肾上腺皮质增生症
如果家族中有患者，则需要做基因 检测以了解自己和伴侣生育后可能 出现的风险。 非家族病例中，孕妇可以通过产前 筛查的方式，确定胎儿是否存在缺 陷。
预防先天性肾上腺皮质增生症
如果异常情况被诊断，则需要及早进行 治疗和管理。
பைடு நூலகம்
结论
结论
先天性肾上腺皮质增生症是一 种严重的遗传疾病，有严重的 身体和认知影响。
孩子性早熟的原因与应对
医诊通两性孩子性早熟的原因与应对雷（利辛县人民医院儿内科）【摘要】生活水平的提高也给人类带来了一些新问题，孩子性早熟就是其中之一。
本文以性早熟的概念、原因、应对方法为主，阐述了面对孩子性早熟时应采取的对策，希望对家长朋友们有所帮助。
【关键词】性早熟；原因；应对随着人们生活水平的不断提高，有越来越多的孩子表现出性早熟的问题。
而性早熟问题的产生不仅仅和食物有着密切关系，还包含了诸多原因。
因此家长朋友需要特别注意孩子性早熟的表现以及原因，采取更加科学的应对方法，保障孩子的健康成长。
接下来我们简单地介绍一下孩子性早熟的特点以及主要的原因，相信通过这次科普可以为家长朋友提供切实的帮助。
1.什么是性早熟通俗地讲就是发育太早了。
一部分家长朋友在日常生活中会非常疑惑什么是性早熟，在教育过程中如果没有把握性早熟的特点，会对孩子的身心造成一定的影响，因此家长需要特别注意性早熟的原因，之后再采取更加科学的应对方案，从而解决孩子内心中的困惑。
（1）表现性早熟主要是指女孩8岁或者是男孩9岁之前所呈现的第二性征，或者女孩在10岁之前出现月经，即可定义为性早熟。
性早熟女孩中较多见，但应注意的是，性发育提前，并不等于真性发育，也就是说不等于真性性早熟。
这类孩子无论男孩还是女孩会出现身高和体重过快增长。
女孩具体表现为乳房发育和腋毛的出现，也有一部分女孩出现了月经来潮的问题，男孩表现为阴茎增长增粗，也出现了胡须和阴毛。
性早熟按照类型可以划分大概3类。
首先，第1个类型为中枢性的性早熟，又称为真性性早熟，一部分儿童除了有第二性征发育之外，还包含了卵巢或者是睾丸的发育中枢性性早熟，可以进一步地划分为特发性的性早熟和继发性的性早熟等等。
例如在日常生活中发现一部分孩子性腺激素释放过多，女孩子往往更为常见。
另外一部分儿童还见于中枢神经系统的异常，甲状腺功能也会出现减退。
第2个类型为外周性性早熟，又称为非促进性腺激素依赖性性早熟，一般小儿会患有第二性征发育和性激素水平提高，在此阶段下丘脑和垂体发育并不是那么的成熟。
先天性肾上腺皮质增生症CAH的临床进展
先天性肾上腺皮质增生症CAH的临床进展先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。
主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。
多数病例肾上腺分泌糖、盐皮质激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女性男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
此外，由于ACTH 和促黑素细胞激素增多，患者常表现皮肤粘膜色素增深。
CAH是一个单基因突变的常染色体隐性遗传性疾病遗传上肾上腺类固醇激素合成途径中必要酶的缺乏主要有：•21-羟化酶缺陷型（占90~95%）*•11β-羟化酶缺陷型（5~8%）•3β-羟类固醇脱氢酶缺陷型•17α-羟化酶缺陷型•18-羟化酶缺陷型•胆固醇碳链酶缺陷症【临床表现】本病以女孩为多见，男与女之比约为1 : 4 。
任何一种酶(17α- OHD除外) 的缺陷皆可有肾上腺雄激素分泌过多而引起的共同症状。
按缺陷酶可分五类：①21羟化酶缺陷症(21 hydroxylase deficiency, 21-OHD) ②11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD) ③3β-类固醇脱氢酶缺陷症(3β-hydroxylase dehydrogenase deficiency，3β-HSD) ，④17α-羟化酶(17α- hydroxylase deficiency，17α- OHD) / 17、20-裂解酶缺陷症(17 、20-lase deficiency，17 、20-LD)，⑤胆固醇碳链酶缺陷症(cholesterol desmolase deficiency) /类脂性肾上腺增生症(adrenal lipid hyperplasia)。
一、21羟化酶缺陷症（占90~95%）1.单纯男性化型（Simple Virilism, SV）最多见，约一半男婴性早熟、早熟巨阴症、成人时体格矮小女婴阴蒂肥大，以后逐渐增大似男孩阴茎，大阴唇似男孩阴囊但无睾丸。
先天性肾上腺皮质增生症
疾病名：先天性肾上腺皮质增生症英文名：congenital adrenal cortical hyperplasia缩写：CAH别名：ICD号：E27.8分类：内分泌科概述：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。
常呈常染色体隐性遗传。
由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。
其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。
按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型；②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型；③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症；④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症；⑤胆固醇碳链酶缺陷症。
临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。
其他类型均为罕见。
流行病学：CAH是常染色体隐性遗传病，患者为纯合子，父母为杂合子，每生育一胎，1/4的可能性为CAH纯合子患儿。
21OHD是CAH中最常见的类型，占90%～95%。
不同种族CAH的发病率有很大差别。
最近新生儿筛查统计，全世界21OHD发生率为1/13000，北美1/15000，欧洲国家为1/10000～1/14000，日本为1/21000，菲律宾1/8437，台湾1/11690，泰国1/29281。
女性性早熟,女性性早熟的症状,女性性早熟治疗【专业知识】
女性性早熟,女性性早熟的症状,女性性早熟治疗【专业知识】疾病简介性早熟(female precocious puberty)，即青春期发育明显提前，由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大，故很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限，一般认为女孩8岁以前出现乳腺增大、阴毛生长、腋毛生长等任何一项或多项第二性征，或月经初潮开始于10岁以前，即为女性性早熟，也有学者主张儿童青春期与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄2个或2.5个标准差以上者即为性早熟，女性性早熟占全部女性的0.2‰左右。
疾病病因一、病因：1/真性性早熟由促性腺激素增高引起。
促性腺激素增高引起卵泡发育，乃至排卵而具有生育能力，此为同性性早熟或完全性性早熟。
最典型的病例是秘鲁的Lina Medinam，她5岁零10个月时妊娠足月，剖宫产分娩。
2/假性性早熟由性腺类固醇增高引起，如雌激素增高，发生同性性早熟，雄激素增高，则发生异性性早熟，均为不完全性性早熟，无生育能力。
二、发病机制：1、真性性早熟系完全性同性性早熟。
由于性腺轴提前发育、青春期过早来临，性成熟过程按正常青春期顺序进行，下丘脑-垂体-性腺轴功能建立，有排卵性月经周期，有生育力。
1)特发性性早熟：特发性性早熟(idiopathic precocious puberty)也称体质性或功能性性早熟，是小儿真性性早熟的常见原因，占女孩性早熟的80%～90%。
病因不明，经仔细检查未发现任何病理变化，但约半数患儿的脑电图有异常表现，促性腺激素及性激素基础水平增高。
LH脉冲频率及幅度，对GnRH刺激反应均在正常的青春期范围内。
其发病机制迄今尚未完全明了，可能由于某些尚未明确的原因使中枢神经系统生理发动点或下丘脑对性腺发育的抑制失去控制，下丘脑的GnRH或垂体促性腺激素过早分泌增加所致。
本病有家族发病倾向，以男性较为明显，女孩多为偶发性，很少见。
属常染色体隐性遗传，家族史阳性的患儿起病较晚，病情相对较轻(男孩在7岁以后，女孩多在6岁以后)，并且男孩的发生率较女孩多。
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先天性肾上腺皮质增生也会引起性早熟
先天性肾上腺皮质增生症是由于母亲在怀孕期间，胚胎细胞的染色体发生基因突变，导致患儿的肾上腺皮质细胞缺乏合成皮质醇所必需的一种酶，造成血液中皮质醇的水平低下。
由于其自身的调节，脑垂体会分泌更多的促皮质素，维持血中皮?|醇的最低浓度，进而刺激肾上腺皮质显著增加。
由于产生皮质醇和醛固酮的21-羟化酶等缺陷，最后转化成雄激素，使体内有异常增多的雄激素。
另外由于皮质醇、皮质酮合成减少，也可使肾上腺本身产生的雄激素明显增多。
由此可见，先天性肾上腺皮质增生症是由于酶的先天性缺陷造成体内雄性激素异常增多，进而形成假性性早熟。
其中，21-羟化酶缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症约占90%。
男孩女孩表现不同
患儿体内的雄激素自幼就增高，出生后半年逐渐出现性早熟，至4～5岁时更为明显。
在男孩中主要表现为阴茎迅速增大，阴囊及前列腺增大，但睾丸并不增大，与年龄相称，也无精子形成，一般为假性性早熟。
患儿在很早时便出现阴毛，皮肤生痤疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，可引起骨骼的生长加速，身高增长明显超过同龄儿童，骨龄超过自身年龄。
若未能及时诊断和正确治疗，则骨骺过早闭合，至
成年时身材反而矮小。
在女孩中除了也可出现骨骼生长加速，身高增长加快，而最终体格较矮小，还可引起不同程度的男性化。
表现为体型较粗壮，肌肉较发达，毛发较浓密，声音较低沉，阴蒂明显增大，而两侧大阴唇有不同程度的相互融合，甚至类似阴囊样，使其外生殖器的性别难辨，但其性腺仍然是卵巢而非睾丸，故属于两性畸形，也叫假性的异性性早熟。
这类患者如果没有得到及时正确的治疗，由于体内雄激素的异常增高，往往会导致原发性闭经。
还有一种先天失盐型的肾上腺皮质增生症，这种患者由于缺乏皮质醇、醛固酮，于出生后不久（常在出生后2～3周）即开始呕吐、厌食、不安、体重不增及严重脱水、高血钾、低血钠等电解质紊乱，出现代谢性酸中毒，如不及时治疗可因循环衰竭而死亡。
缺陷不严重的新生儿可存活，但其体内的雄激素自幼就增高，出生后半年逐渐出现性早熟症状。
治疗方法有多种
用适量的糖皮质激素反馈抑制过多分泌的促皮质激素，从而使雄性激素分泌减少。
此外，还可补充自身分泌皮质醇的不足。
先天失盐型的肾上腺皮质增生症，还需补充理盐激素，如醋酸去氧皮质酮。
糖皮质激素如采用氢化考的松，一般分3次口服，如无
氢化考的松可用泼尼松代替。
对体格已发育成熟的儿童，可改用地塞米松治疗，每日仅需服药1次。
理盐激素常用醋酸去氧皮质酮，肌肉注射。
近年用9α-氟氢可的松，效价较高，可口服，晚上服1次，十分方便。
用药时家长应注意以下7个问题。
1.需终身服药。
2.每3～6个月需到医院测量身高，以了解生长速率是否在正常范围。
3.用药过量会导致满月脸、多毛、水牛背等柯兴综合征，高血压、体重明显增加，皮肤色纹样色素沉着。
4.每年至少要检查骨龄1次，若骨龄落后显示激素用量过大；骨龄提前显示激素用量不足，性早熟未得到控制。
5.在有感染的情况下应及时到医院检查，因为此时激素用量需增加到平时剂量的2～3倍，严重感染时激素量还要加大。
6.轻度失盐型的患儿可不用理盐激素，每天供给2～3克的食盐即能维持电解质平衡。
7.应定期到医院检查血或唾液17-羟孕酮，因为这是判断激素用量是否适当的敏感指标。