新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟孕酮切值的建立
新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的影响因素分析
新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的影响因素分析
路遥
【期刊名称】《滨州医学院学报》
【年(卷),期】2022(45)3
【摘要】目的通过对大连地区新生儿17α羟孕酮(17-OHP)筛查结果的分析,了解
本地区足月儿、早产儿、正常体重儿及低体重儿的17-OHP浓度分布情况并制定
合适的切值。
方法采集45504例新生儿足跟血,检测足跟血17-OHP浓度,并采用
百分位数法确定切值。
结果足月儿和早产儿的17-OHP浓度比较,P<0.01。
正常体重儿和低体重儿的17-OHP浓度比较,P<0.01。
结论孕周与新生儿体重显著影响新生儿17-OHP浓度水平,建议足月和正常体重新生儿17-OHP切值设为11 nmol/L,而早产儿、低体重儿17-OHP切值设为30 nmol/L,以减少假阳性率和召回复查率。
【总页数】3页(P213-215)
【作者】路遥
【作者单位】大连市妇女儿童医疗中心(集团)遗传代谢医疗中心
【正文语种】中文
【中图分类】R722.1
【相关文献】
1.新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟孕酮切值的建立
2.四分位数法和判别分析法建立的新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症筛查界值比较分析
3.不同出
生孕周新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17-羟孕酮切值初探4.宁夏地区新生
儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值确立初探5.西安市先天性肾上腺皮质增生症新生儿末梢血17α-羟孕酮筛查切值研究
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新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查共识
新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查共识引言新生儿先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是一种常见的代谢性遗传性疾病，主要由于肾上腺皮质酮甾类激素合成酶的缺陷导致。
如果不及时诊断和处理，CAH可能对患儿的生长发育和生命造成严重的影响。
为了减少CAH的漏诊率和误诊率，提高早期诊断率并积极干预，各国专家学者基于临床实践和研究成果达成了一致，制定了新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查共识。
一、筛查对象新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查适用于所有新生儿。
二、筛查时间新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查应在生后24-48小时内进行。
三、筛查方法1. 超声筛查：通过超声检查肾上腺形态和大小，观察有无肾上腺增大的特征性表现。
2. 血液筛查：测定新生儿的17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone, 17-OHP）水平，超过正常值区间则需进一步确诊。
四、筛查结果的判定1. 阳性筛查结果：17-OHP水平超过正常范围上限，需要进一步确诊。
2. 阴性筛查结果：17-OHP水平在正常范围内，可排除CAH.五、确诊与干预1. 确诊方法：a) 临床症状与体征：包括多尿、脱水、代谢性酸中毒等。
b) 实验室检查：测定患儿的肾上腺皮质激素水平和ACTH（肾上腺皮质刺激素）刺激试验结果，通过酶学和基因检测确定病因。
2. 干预措施：a) 皮质类固醇替代治疗：通过口服或注射皮质类固醇，补充缺乏的肾上腺皮质酮甾类激素。
b) 监测与随访：定期检测肾上腺皮质激素水平，及时调整剂量和干预措施。
六、家族调查和遗传咨询对于患有新生儿先天性肾上腺皮质增生症的患者家族，应进行家族调查和遗传咨询，指导家人接受基因检测和婚前咨询，降低下一代患病风险。
结论新生儿先天性肾上腺皮质增生症是一种临床常见的遗传性代谢疾病，及早筛查和干预对患儿的生长发育和生命至关重要。
通过制定共识，明确了筛查对象、筛查时间、筛查方法以及确诊和干预措施，为CAH的早期诊断和治疗提供了重要指导。
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）是一种常见的遗传性疾病，主要是由于肾上腺皮质酮合酶缺乏或不足导致的。
患者常常出现肾上腺皮质增生、雄激素分泌增加等表现，严重者会影响患者的身体发育和性腺功能。
早期的外科干预对于CAH的治疗非常重要，本文将从诊断、手术治疗、并发症预防等方面对CAH的外科诊治经验进行总结。
一、临床表现及诊断1. 临床表现CAH患者主要的临床表现包括生长迟缓、过早发育、性别不明、男性异化、肾上腺危象等。
在女性患者中，常见的表现是外生殖器异常、阴道腔闭锁及其它少见异常。
而男性患者则常表现为肾上腺危象、生殖器异常等症状。
2. 诊断方法CAH的诊断主要是通过血液或尿液中的17-羟孕酮水平检测来确定。
影像学检查也是诊断CAH患者的重要手段，常用的有超声检查、CT或MRI等。
二、手术治疗1. 手术适应症对于CAH患者，如果出现了肾上腺危象、生殖器异常、慢性阴道腔闭锁等情况，需要考虑进行手术治疗。
2. 手术方式手术治疗CAH主要包括：肾上腺切除术、生殖器修复手术、肾脏移植等。
肾上腺切除术是治疗CAH的主要手术方式。
手术方法可以根据患者的具体情况采取腹腔镜手术或开放手术。
而对于生殖器异常的患者，则需要进行性别重塑手术。
3. 术后处理术后患者需要密切观察，尤其是对于肾上腺危象患者。
术后需根据情况合理使用激素替代治疗，确保患者身体内的激素水平在正常范围内。
三、并发症预防1. 肾上腺危象的预防术前或术后患者需服用足量的氢化可的松（氢化可的松）来预防肾上腺危象的发生。
对于已经发生了肾上腺危象的患者，需要及时补充大量的生理盐水，并适当使用氢化可的松等药物来纠正体内的电解质失衡。
2. 激素替代治疗患者在术后终身需要依靠激素替代治疗来维持正常的生理功能。
医师应根据患者的具体情况，合理地制定激素替代治疗方案，确保患者的身体能够得到有效的支持。
四、术后随访CAH患者手术治疗后需要进行定期的术后随访。
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症Congenital adrenal hyperplisia CAH【诊断要点和诊断标准】1.临床表现:21羟化酶缺乏症大多数患儿有不同程度的性征异常,肾上腺皮质功能减低。
(1)21羟化酶不完全缺乏(单纯男性化型):性征异常,男性殖器明显增大,阴囊增大,但睾丸大小与年龄相称。
女性外生殖器男性化。
阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合,类似男性的尿道下裂,大阴唇似男孩的阴囊,但无睾丸,虽然外生殖器有两性畸形,但内生殖器仍为女性型,有卵巢、输卵管、子宫。
皮肤黏膜色素增加,乳晕及外生殖器皮肤发黑。
(2)21羟化酶完全或严重缺乏(失盐型):常在生后6-14天出现症状,精神萎靡、嗜睡、厌食、呕吐、体重不增或下降,低钠血症、高钾血症,脱水和代谢性酸中毒,如未及时治疗,迅速发生周围循环衰竭。
高钾血症可致心率紊乱、心脏骤停。
(3)不典型型。
为本病的最轻型。
出生后无明显症状,仅ACTH刺激试验时17-羟孕酮增高。
11β—羟化酶缺陷症较少见;患儿在临床上表现出与21-羟化酶缺乏相似的男性化症状,但程度较轻,可有高血压和钠潴留,多数患儿血压中等程度增高,其特点是给予糖皮质激素后血压可下降,而停药后血压又回升。
3β—羟类固醇脱氢酶缺乏症较罕见,该酶缺乏时,醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻,男孩出现假两性畸形,如阴茎发育差、尿道下裂等。
女孩出生时出现轻度男性化现象。
由于醛固酮分泌低下,在新生儿期即发生失盐、脱水症状,病情较重。
17—羟化酶缺乏症亦罕见,由于皮质醇和性激素合成受阻,而11—脱氧皮质酮分泌增加,临床出现低钾性碱中毒和高血压,由于性激素缺乏,女孩可有幼稚型性征、原发性闭经等,男孩则表现为男性假两性畸形,外生殖器女性化,有乳房发育、但患儿有睾丸。
12.辅助检查:(1)患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范畴内,故对诊断帮助不大。
(2)尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三醇和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮检测可用于鉴别各型CAH。
早产新生儿体重对CAH筛查中17-羟孕酮结果的影响分析
抽 脓 注 药 术 的应 用价 值 ．临床 肺 科 杂 志 ， ２００５，１ ０（４）：５ ２８—５ ２９ ［７］ 李春香 ，杨建辉 ，卢辉 ．经 气道介入 药物凝 胶治 疗耐 多药肺结核 ３ ５例报告 【Ｊ］． 中国医 师杂志，２００２， ４（４）：３８ ５—３８ ７
收稿 Ｂ期 ：２００８—０２—２６ 责 任编 辑 ：金 圣淄
ｎｅｏｎａｔａｌ ｃａｐｉｔｕｌａｒｙ ｂｌｏｏｄ ＵＳｉｎｇ ＤＥＬＦＩＡ ｍｅｔｈｏｄ． Ｒｅｓｕｌｔ Ｔｈｅ ｄｅｔｅｃｔｅｄ ｖａｌｕｅＳ ｏｆ １７一ＯＨＰ ｉｎ
ｐｒｅｍａｔｕｒａ］ ｎｅｗｂｏｒｎｓ ｗｉｔｈ ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ ｂｉｒｔｈ ｗｅｉｇｈｔ ａｒｅ ６３．３± １６．３ ｎｍｏｌ／Ｌ （＜ １５００ｇ）、 ３８． １± ２２．６ ｎｍｏｌ／Ｌ （１５００～ １９９９ｇ）、２８．ｉ± ｉ２．７ ｎｍｏｌ／Ｌ （２０００￣２４９９ｇ） ａｎｄ ２０．８± １０．２ ｎｍｏｌ／Ｌ （≥ ２５００ｇ）。 Ｔｈｅｒｅ ａｒｅ ＳｉｇｎｉｆｉＣａｎｔ ｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅ ｂｅｔｗｅｅｎ ｎｏｒｍａｌ ｂｉｒｔｈ ｗｅｉｇｈｔ ｇｒｏｕｐ ａｎｄ
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国际医药卫生导报 ２００８年 第 １４卷 第 Ｏ７期 （半月刊）
呼吸杂志 ，２ ００ ６，２ ９（２） ［４］ 庞健健 ，党丽云．ｃＴ引导下经皮肺 穿治疗 空
洞 型 肺 结 核 ５ ６例 临床 分 析 ［Ｊ］． 陕 西 医 学 杂 志 ， ２００６， ３ ５ （８）：１ ０４ ５—１ ０４ ６ 【５］ 郑淑 兰．ｃＴ 引导 下空洞 内注药治疗耐 多药 空洞型肺 结核 疗效观察 【Ｊ］． 中国误诊 学杂 志 ， ２００ ５，５（８）：１ ４ ５ ５－１ ４ ５ ６ ［６］ 孙卫红 、谢 强 、钟 爱虹 ．经皮肺 穿 空洞 内
小儿先天性肾上腺皮质增生症的检查项目有哪些？
小儿先天性肾上腺皮质增生症的检查项目有哪些？检查项目：X线、CT实验室检查：1.ACTH1～24兴奋试验对于经典型21-羟化酶缺陷症病人，根据临床表现和基础17-OHP，一般可以明确诊断。
血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行ACTH1～24兴奋试验。
一般而言60min时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非经典型21羟化酶缺陷症的诊断。
每个实验室都应根据21羟化酶缺陷症杂合子携带者和正常人确定出自己的诊断标准。
对于新生儿。
如果根据外生殖器两性畸形怀疑CAH，ACTH1～24兴奋试验必须推迟到出生24h后进行。
如果在出生后马上取标本则会有较高的假阳性率和假阴性率。
ACTH1～24兴奋试验还有助于鉴别诊断。
在其他酶缺陷的CAH病人中17-OHP也会升高，如11β-羟化酶缺陷症或3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症。
为了鉴别各种酶缺陷，最好的方法是在0，60min检测17-OHP，DOC，皮质醇及11-脱氧皮质醇、17-羟孕烯醇酮、DHEA和雄烯二酮。
如果是幼小的婴儿，采血量是个问题，则可以只在60min时取血。
前体物质与产物的比值对鉴别各种酶缺陷尤为有用。
如果诊断仍不明确，应该对患者进行试验性治疗，然后在糖皮质激素部分减量或完全终止后再次检查。
2.失盐的检查PRA(血浆肾素活性)值升高，特别是PRA与24h尿醛固酮比值增加标志着醛固酮合成障碍。
在循环血中ACTH，17-0HP 和孕酮水平高，但醛固酮水平正常的病人中这些指标也会升高，这样没有很好控制的单纯男性化病人生化表现会与失盐型混淆。
盐皮质激素治疗可以对这些病人肾上腺抑制，有助于二者的鉴别。
理想状态下，血浆和尿醛固酮水平应该与PRA和钠平衡相关，从而有助于对临床类型的准确判断。
在分析肾素水平的意义时，必须注意新生儿正常值高于年龄较大的儿童。
3.用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他激素其他一些生化诊断实验可供考虑，但目前很少能广泛开展。
先天性肾上腺皮质增生症(17—α羟化酶缺陷)伴肾上腺腺瘤、肾功能不全1例
先天性肾上腺皮质增生症（17—α羟化酶缺陷）伴肾上腺腺瘤、肾功能不全1例本病例为一名30岁女性，因表现为低血钾、高血压、第二性征发育不良就诊，入院后检查发现存在低皮质醇、高促肾上腺皮质激素、低睾酮、低脱氢表雄酮、低17-羟孕酮等激素异常及幼稚子宫、双侧肾上腺增生伴左侧肾上腺腺瘤形成、双侧肾小球滤过率下降等表现，诊断为17-α羟化酶缺陷，行激素替代治疗。
标签：先天性肾上腺皮质增生症；17-α羟化酶缺陷；肾上腺腺瘤；肾功能不全先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病，为常染色体隐性遗传。
其主要病因为在皮质醇合成过程中，由于酶缺陷引起皮质醇合成不足，继发下后脑CRH和垂体ACTH代偿性分泌增加，导致肾上腺增生。
该症不同的酶缺陷临床表现有所不同，目前主要分为五型：21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、3β-HSD缺陷、17-α羟化酶缺陷和类固醇激素急性调节蛋白缺陷症[1]。
其中17-α羟化酶缺陷症为CAH中非常罕见的类型。
2014年4月笔者所在医院收治一例患者，诊断为17-α羟化酶缺陷症，同时伴有肾上腺腺瘤形成、肾功能不全，实属罕见，现报道如下。
1 病例介绍患者，女性，30岁，陕西人，因“反复四肢乏力7年余，再发1月余”于2014年4月入院。
患者既往诊断为“低钾血症”，补钾治疗后症状可缓解，未进一步明确病因。
1月余前再次出现四肢乏力，笔者所在医院门诊查血钾2.57 mmol/L，拟“低钾血症待查”收住入院。
患者自知血压升高2年余（2年前未测血压），最高160/110 mm Hg，未服用降压药。
夜尿次数增多数年，4～5次/晚。
第二性征发育不良，16岁时靠人工周期来初潮，停人工周期后无月经，现已停经6年余。
患者为足月顺产，双亲非近亲，已婚未育，配偶体健，领养一子，家族中无类似病例。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与诊断
五、CAH诊断
五、CAH诊断
（二）基因诊断 基因检测是CAH确诊的金标准。对于临床疑似而生化诊断困难者，或诊
断不明已用糖皮质激素治疗者，通过基因分析有助确诊。针对基因的不同突 变类型，需采用不同的检测方法。CAH患者，需先进行染色体核型检查，明 确其性染色体，再进行基因检测。基因检测针对CAH不同亚型缺陷涉及的基 因种类多，也存在不同基因突变类型，需采用不同的检测方法。
（一）筛查目标 通过新生儿CAH筛查，早期发现CAH患儿，对患儿进行及时干预治疗，
实现对CAH出生缺陷的防控。
（二）筛查对象 出生72 h后、充分哺乳8次以上的新生儿。
（三）筛查流程 按照2010版《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》要求采集足跟
血，测定干血滤纸片中17α-羟基孕酮（17-α-hydoxy progesterone，17α-OHP） 浓度，根据浓度切值，作出判断。筛查阳性患儿通过进一步实验室检查进行 确诊，确诊患儿及时接受治疗。
五、CAH诊断
六、质量控制
实验室应建立适当的质控规则以监控系统误差和随机误差：选择合适的 质控品，做好质控记录，定期进行质控分析，失控时提出、实施纠正措施， 并进行持续跟踪和监控；筛查实验室应参加卫健委临床检验中心组织的室间 质量评价来评价本实验室检验能力，针对新生儿CAH筛查、诊断等不同环节 加强质量控制；实验室质量控制指标应参考《新生儿遗传代谢病筛查质量指 标共识》（2017）进行设置。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症 筛查与诊断
一、概述
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一种由 肾上腺皮质激素合成过程中所需酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病。
一、概述
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ｐｒｅｍａｔｕｒｅ ｎｅｏｎａｔｅｓ ａｎｄ ｎｏｒｍａｌ ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ａｇｅ ｎｅｗｂｏｒｎ．Ｐｒｅｍａｔｕｒｅ ｎｅｏｎａｔｅｓ（＜ ３７Ｗ 、１７－ＯＨＰ ９９％ ｐｅｒｃｅｎｔｉｌｅ ｖａｌｕｅ ６６．１ ｎｍｏｌ／Ｌ．Ｎｏｒｍａｌ ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ａｇｅ ｆ≥ ３７Ｗ １ ｎｅｗｂｏｒｎ １７－ＯＨＰ ９９％ ｐｅｒｃｅｎｔｉｌｅ ｖａｌｕｅｓ ｗａｓ ２６．６ ｎｍｏｌ／Ｌ．Ｆｏｌｌｏｗｅｄ ｂｙ ｔｒａｃｋｉｎｇ ｓｔａｔｉｓｔｉｃｓ ｆｒｏｍ Ｊａｎｕａｒｙ ２０１０ ｔｏ Ａｕｇｕｓｔ ２０ｌ１．１７ ｃａｓｅｓ ｏｆ ＣＡＨ ｄｉａｇｎｏｓｅｄ ａｍ ｏｎｇ ｔｈｅ ８８，０６１ ｃａｓｅｓ ｏｆ ｌｉｖｅ ｂｉｒｔｈｓ ｓｃｒｅｅｎｅｄ ｎｅｗｂｏｒｎ，ｃｌａｓｓｉｃ ｔｙｐｅ ２ ｃａｓｅｓ，ｔｈｅ ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ ｒａｔｅ ｏｆ １／４４０３０；ｓｉｍｐｌｅ ｏｆｍａｎ ｉｎ １ ｃａｓｅ．ｔｈｅ ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ ｒａｔｅ ｏｆ １／８８ ０６１：ａｔｙｐｉｃａｌ ｉｎ １４ ｃａｓｅｓ．ｔｈｅ ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ ｒａｔｅ ｏｆ １／６２９０．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ Ｚｈｏｎｇｓｈａｎ ａｒｅａｓ ｏｆ ＣＡＨ ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ ｗａｓ ｓｉｇｎｉｆ ｉｃａｎｔｌｙ ｌｏｗｅｒ ｔｈａｎ ｔｈｅ ｎａｔｉｏｎａｌ ｌｅｖｅ１．Ｕｓｉｎｇ ａ ｕｎｉｆｏｒｍ １７一ＯＨ Ｐ ｃｕｔ ｖａｌｕｅ ３０ ｎｍ ｏｌ／Ｌ ｆ ｏ ｒ ｎｅｗｂｏｒｎ ＣＡＨ ｈａｓ ａ ｃｅｒｔａｉｎ ｉｎｆ ｌｕｅｎｃｅ ｔｏ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｒｅｓｕｌｔｓ．ｉｔ ｉＳ ｒｅｃｏｍｍ ｅｎｄｅｄ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｃｕｔ—ｏｆ ｐｏｉｎｔ ｏｆ ｐｒｅｍａｔｕｒｅ ｎｅｏｎａｔｅｓ ｓｈｏｕｌｄ ｂｅ ６０ ｎｍｏｌ／Ｌ．ｉｎ ｏｒｄｅｒ ｔｏ
初 筛数 据 作 为研究 对 象 。
２５００ ｇ）的 ５５１例 ，正常体重儿（≥ ２５００ 的 １１ ４５２
１．２ 标 本采集及 运送 新生儿 出生 ４态分布ｆｉ基行正态分
后从 足跟 内或外 侧采 血 ３滴滴 于 ＆９０３专用采 血 布检 验），所有 比较 组采 用秩 和检 验 。按新 生儿
重 ，出生孕 周分成 三组 进行 比较 ，分析各 种 因素 ２ 结 果
对 新生儿末梢 血 １７一ＯＨＰ浓度 的影 响 ，建立合适 ２．１ 新生儿 １７一ＯＨＰ筛查 结果 ２０１０年 １月 一２０１０
的筛查 切值 。
年 ９月 间在 中山地 区出生 的活产新生儿 ３３ ４５２例 ，
１ 资 料 与方 法
病 。因羟化酶缺 陷引起的 ＣＡＨ病人 ，１７一ＯＨＰ的 １７ＯＨＰ检测结果做统计 学分析。首先 剔除确诊患
分 泌 明显 高于 正常人 ，所 以通 过检测 新生儿 １７一 儿的 １７一ＯＨＰ数据 ，对正 常新 生儿 的筛查结 果做
ＯＨＰ浓 度水平可筛查 出大部分失盐 型 、单纯男性 正态性 检验（ｓｋｔｅｓｔ—ｓｋｅｗｎｅｓｓ ａｎｄ ｋｕｒｔｏｓｉｓ ｔｅｓｔ ｆｏｒ
月 份 在 全市 范 围 内开展 新 生 儿先 天 性 肾上腺 皮 故 只对 性 别 、出生 孕 周及 出生 体重 进行 分 组 比
质 增生症 的筛查 ，通 过新生儿疾 病筛查 网络 ，合 较 ，若 数据属偏 态分布 ，各组 间 的比较采用 秩和
理使 用 中山地区卫生 资源 ，并针 对地 区特 点 ，对 检验 ；采用稳健 回归分析性别 、孕周及体重与 １７一
［Ａｂｓｔｒａｃｔ］ Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｍａｋｅ ａ ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅ ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｎ ｔｈｅ ｈｏｓｐｉｔａｌ ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ａｄｒｅｎａｌ ｈｙ— ｐｅｒｐｌａｓｉａ（ＣＡＨ）ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｄａｔａ ｆｒｏｍ Ｊａｎｕａｒｙ ２０１０ ｔｏ Ｓｅｐｔｅｍｂｅｒ ２０１０，ａ ｐｒｅｌｉｍｉｎａｒｙ ｓｔｕｄｙ ｏｆ ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ ｇｅｎｄｅｒ，ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ａｇｅ ａｎｄ ｂｉｒｔｈ ｗｅｉｇｈｔ ｏｆ ｎｅｗｂｏｒｎｓ １７－ｈｙｄｒｏｘｙｐｒｏｇｅｓｔｅｒｏｎｅ（１７－ＯＨＰ）ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ，ａｎｄ
ｒｅｄｕｃｅ ｔｈｅ ｆａｌｓｅ ｐｏｓｉｔｉｖｅ ｒａｔｅ ａｎｄ ｒｅｃａｌｌ ｒａｔｅ．
［Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ］ Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ａｄｒｅｎａｌ ｈｙｐｅｒｐｌａｓｉａ（ＣＡＨ）；Ｎｅ０ｎａｔａｌ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ １７一ｈｙｄｒｏｘｙｐｒｏｇｅｓｔｅｒｏｎｅ （１７一ＯＨＰ）；Ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ｗｅｅｋｓ；Ｗｅｉｇｈｔ；Ｃｕｔ－ｏｆｆ ｐｏｉｎｔ
ＶＩＣＴＯＲ １４２０型荧光 测定仪 及配 套 的 Ｎｅｏｎａｔａｌ 对象进行稳健 回归分 析 ，根据统计显示 ，性 别与
国际医药卫生 导报 ２０１２年 第 １８卷 第 ４期 ＩＭＨＧＮ，Ｆｅｂｒｕａｒｙ ２０１２，Ｖｏ１．１８ Ｎ０．４
新生 儿 先 天性 肾上 腺 皮质 增 生症 筛查 中 １ ７羟孕 酮切值 的建立
万志丹 黄湘 张翠梅 林翠 兰 姚荚姿 梁睿 李冬 秀 吴学威
【摘要 】 目的 回顾性分析 ２０１０年 １月 一２０１０年 ９月 ，我 院新生儿先天性 肾上腺皮质增生 症（ＣＡＨ）的筛查数据 ，初步探讨不 同性别 、出生孕周及体重 的新生儿 １７一羟孕 酮（１７一ＯＨＰ）分布情 况 ，并结合 临床确诊病例 ，设 定合 理的筛查切值 。方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法检测 新生儿末稍血 １７一ＯＨＰ浓度 ，采用百分位数法确定切值 。结 果 新生儿筛查 的 １７一ＯＨＰ检测水 平呈偏态分布 ；不 同性别 、体重及 孕周的 １７一ＯＨＰ亦 有显 著性差异 ；根据稳健 回归统计发现孕 周与 １７０ＨＰ的相关性最好 ，所 以在设定切值时分设早产儿和足月儿 即可 。早产新生儿（＜３７周） １７一ＯＨＰ的 ９９％百分位数值为 ６６．１ ｎｍｏｌ／Ｌ；正常孕周 （≥ ３７周）新生儿 １７一ＯＨＰ的 ９９％百分位数 值 为２６．６ ｎｍｏｌ／Ｌ，与早 产新 生儿组差异有显著性（尸＜０．Ｏ１）。本文跟踪统计 了从２０１０年 １月到 ２０１１ 年 ８月问筛查 的８８０６１例活产新生儿 ，一共确诊了 １７例 ＣＡＨ，其中失盐型 ２例 ，发病率为 １／４４ ０３０； 单纯男化 型 １例 ，发病率 为 １／８８ ０６１；非典 型 １４例 ，发病率为 １／６２９０。结论 中山地区的 ＣＡＨ 发病率 明显低 于全 国水 平。用统一的 １７一ＯＨＰ切值 ３０ ｎｍｏｌ／Ｌ对新生儿 ＣＡＨ筛查结果有一定影 响 ，建议早产 儿筛查切 值为 ６０ ｎｍｏｌ／Ｌ，以减少假 阳性率 和召回率 。
先 天性 肾上腺 皮质增 生症（ＣＡＨ）是 由于 肾上 值采用 了试 剂盒里建议的切值３０ ｎｍｏｌ／Ｌ，１７一ＯＨＰ
腺 皮 质 激 素合 成 过 程 中有 关 酶 缺 陷引 起 的肾上 ＞３０ ｎｍｏｌ／Ｌ样本 召 回确诊分型 。
腺 皮 质 增 生 ，是 一 组先 天 性 常染 色 体 隐 性遗 传 １．４ 统计学 分析 采 用 ＳＰＳＳ１３．０软件对新 生儿
【关键词 】 先天性 肾上腺皮质增生症 ；新 生儿 筛查 ；１７羟孕酮 ；出生孕周 ；体重 ；切值
Ｓｔｕｄｙ ｏｎ ｅｓｔａｂｌｉｓｈｍｅｎｔ ｏｆ １７－ＯＨＰ ｃｕｔ－ｏｆ ｐｏｉｎｔ ｉｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｏｆ ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ａｄｒｅｎａｌ ｈｙ－ ｐｅｒｐｌａｓｉａ ＷＡＮ Ｚｈｉ－ｄａｎ．ＨＵＡＮＧ Ｘｉａｎｇ，ＺＨＡＮＧ Ｃｕｉ—ｍｅＬＬＩＮ Ｃｕｉ－ｌａｎ，ＹＡ Ｏ Ｙｉｎｇ－ｚｉ，ＬＩＡＮＧ Ｒｕｉ． ＬＩＤｏｎｇ－ｘｉｕ，ＷＵＸｕｅ－ｗｅｉ．Ｔｈｅ ＣｅｎｔｅｒｏｆＮｅｏｎａｔａｌＳｃｒｅｅｎｉｎｇ，ＺｈｏｎｇＳｈａｎ ＢｏａｉＨｏｓｐｉｔａｌ ＴｈｅＡｆｆｉｌｉａｔｅｄ Ｈｏｓｐｉｔａｌｏ￣ＳｏｕｔｈｅｒｎＭ ｅｄｉｃａｌ Ｕｎｉｖｅｒｓ１）ｙ，Ｚｈｏｎｇｓｈａｎ ５２８４０２，Ｃｈｍａ
ＣＡＨ患儿进行早期 诊断 、早期 干预 。本 文统计 了 ＯＨＰ的相关性 ，选择相关性最好 的一组设定筛查
２０１０年 １月 一２０１０年 ９月 问在 中山地 区出生的 ３３ 切值 ；决定单 、双侧 时 ，取单测上限 ９９％百分位
４５２例活 产新生 儿 ，将 其根据男 女性别 、出生体 数 为切 值 。
ｃｌｉｎｉｃａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ｃａｓｅｓ．ａｎｄ ｓｅｔ ａ ｒｅａｓｏｎａｂｌｅ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｃｕｔ ｖａｌｕｅ．Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｗ ｅ ｕｓｅｄ ＤＥＬＦＩＡ ｍｅｔｈｏｄ ｔｏ ｄｅｔｅｃｔ ｎｅｏｎａｔａｌ ｐｅｒｉｐｈｅｒａｌ ｂｌｏｏｄ １７－ＯＨＰ ｃｏｎｃｅｎｔｒａｔｉｏｎｓ，ａｎｄ ｕｓｅｄ ｔｈｅ ｐｅｒｃｅｎｔｉｌｅ ｍｅｔｈｏｄ ｔｏ ｄｅｔｅｒｍ ｉｎｅ ｔｈｅ ｃｕｔ ｖａｌｕｅ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ｎｅｗｂｏｒｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｏｆ ｆ１７一ＯＨＰ ｌｅｖｅｌｓ ｗｅｒｅ ｄｅｔｅｃｔｅｄ ｓｋｅｗｅｄ ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ．Ｔｈｅｒｅ ｗｅｒｅ ｓｉｇｎｉｆ ｉｃａｎｔ ｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓ ｂｅｔｗｅｅｎ ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ ｇｅｎｄｅｒ．ｗｅｉｇｈｔ ａｎｄ ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ａｇｅ．Ａｃｃｏｒｄｉｎｇ ｔｏ ｒｏｂｕｓｔ ｒｅ—
化 型的 ＣＡＨ患儿 ，而非 典型 ＣＡＨ则经 ＡＣＴＨ兴 ｎｏｒｍａｌｉｔｙ），如 １ ７一ＯＨＰ属偏态分 布 ，则选用 百分
奋 试验 确诊 ，使 病情 得 以及早 治疗 和有 效控 制 。 位数 确定正常 范 围的界值 ；在选组 问题上 ，因考
中山市博爱 医院新 生儿疾病筛查 中心于 ２００９年 ２ 虑 样本 均为新 生儿 ，年 龄组 间差异 无实 际意义 ，
市 新 生儿 疾 病 筛查 中心 通 过筛 查 绿 色通 道 将 全 生孕 周 分 为早 产 儿 和正 常 孕周 组 ，两 组 浓度 亦