男性不育诊治指南

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2013-EAU-男性不育诊治指南

2013-EAU-男性不育诊治指南

男性不育指南目录1、背景 (1)2、检查 (2)3、睾丸功能缺陷(原发生精障碍) (3)4、基因异常所致不育 (5)5.梗阻性无精症 (12)6、精索静脉曲张 (17)7、性腺功能减退 (19)8、隐睾症 (22)9、男性特发性不育 (25)10、男性节育 (26)11、男性附属腺感染与不育 (28)12、生殖细胞恶性肿瘤与睾丸微钙化 (31)13、射精障碍 (33)14、精子冷藏技术 (38)15、缩略词 (41)1、背景1.1 介绍1.2 数据认证1.3 证据级别与推荐等级1.4 出版情况1.5 可能存在争议的部分1.6 定义1.7 流行病学与病因学1.8 危险因子1.9基于流行病学及病因学的建议1.10 参考文献2、检查2.1 精液常规对于所有男性,病史及体格检查是基础的评价,包括精液常规。

若精液常规与参考值(表4)偏差明显,则需要进行更广泛的男科相关检查,重要的治疗措施将基于精液常规进行,因此,实验室检测的规范化具有重要意义。

WHO已经将射精后精液的检查进行了规范化,并通过出版“WHO Laboratory Manual for the Examination and Processing of Human Semen (5th edn.)” (1)进行推广。

目前所有针对精子的研究都必须要遵循这个的指南。

2.1.1精液常规检查频率如精液常规结果符合WHO标准,一次检验即可。

如精液常规至少两项不符合标准,进一步男科检查是需要的,需要注意鉴别下列几种情况:●少精子症:精子<15百万/ml;●弱精子症:<32%活动精子;●畸型精子症:<4%正常形态。

三种异常常同时发生,称为OAT综合征。

在无精子症、重度少精子症(精子<1百万/ml)中,男性生殖道梗阻和遗传学异常发生率有所升高。

2.2对男性不育相关检查的建议2.3参考文献3、睾丸功能缺陷(原发生精障碍)3.1定义睾丸功能缺陷是原发生精障碍的一种,需除外下丘脑-垂体轴疾病及男性生殖道梗阻。

(完整版)男性不育诊疗指南

(完整版)男性不育诊疗指南

男性不育诊疗指南[概述]一、男性不育的定义世界卫生组织(WHO)规定,夫妇同居1年以上,未采用任何避孕措施,由于男方因素造成女方不孕者,称为男性不育。

男性不育症不是一种独立的疾病,而是由某一种或很多疾病与因素造成的结果.二、病因根据疾病和因素干扰或影响生殖环节的不同,分为睾丸前、睾丸和睾丸后三个环节(表 1)。

表 1 男子不育按生殖环节的病因分类睾丸前病因睾丸性病因睾丸后病因一、下丘脑病变Kallmann氏综合症选择性LH缺陷症选择性FSH缺陷症先天性低促性腺激素综合症二、垂体病变垂体功能不全高催乳素血症三、外源性或内源性激素水平异常雌激素/雄激素过多糖皮质激素过多甲状腺机能亢进或减退一、先天性异常Klinefelter氏综合症Y染色体缺陷纤毛不动综合症隐睾二、感染性(睾丸炎)三、理化因素及环境因素、发热、化疗、放疗、药物、饮食四、全身性疾病五、损伤、手术六、血管因素、精索静脉曲张、睾丸扭转七、免疫性八、特发性不育一、勃起功能和射精功能障碍二、精子运输障碍1、输精管、附睾、精囊发育异常2、尿道上裂、尿道下裂3、后天性输精管道损伤、炎症三、附性腺疾病前列腺炎四、精子活动力或功能障碍五、免疫性六、附睾疾病七、特发性三、诊断分类根据WHO男性不育诊断程序表,男性不育病因诊断可分为16类:1、性功能障碍:包括勃起功能障碍和射精功能障碍及性频率太少或性交时应用润滑剂等其它性问题造成不育。

2、性功能正常,根据精子和精浆检查异常来确定诊断者:(1)男性免疫性不育(2)不明原因不育(3)单纯精浆异常3、具有肯定病因而使精液质量异常的男性不育病因分类(1)医源性因素(2)全身性原因(3)先天性异常(4)后天性睾丸损害(5)精索静脉曲张(6)男性附属性腺感染不育(7)内分泌原因4、其它:表现为精液质量异常,但没有肯定病因的男性不育.(1)特发性少精子症(2)特发性弱精子症(3)特发性畸形精子症(4)梗阻性无精子症(5)特发性无精子症[诊断要点]一、病史与体检1、病史:全面了解家族史、生育史、性生活史和其它对生育可能造成影响的因素。

男性不育疾病诊治指南

男性不育疾病诊治指南

‎‎一. 症的概况WHO推荐的定义为:夫妻同居年以上,未采用任何避孕,由于 方面的因素造成女方 能怀孕者称 。

就 方因素而言,从精子的产生至受精过程,其中任何一个环节出现问题均可导致 。

故 症 是一个独立的,而是有很多 或因素造成的结果。

从 学临床医生的角度讲,其职责是建立和完善一系列较为完整的 断程序,对可能的因素进行规范和细致的筛选,再根据 断结果 导患者进行 疗,或进一步接受辅助生殖技术服务。

正常有生 力的 子应具备:(1)具有正常的生殖器管及其功能;(2)具有正常的功能;(3) 应有使精子产生凝集和制动的免疫因素,生物因素和化学因素等存在。

二.与 症有关的主要环节(一) 生殖激素调控及有关的因素精子的发生受下丘脑—垂体— 腺(睾丸)轴体系三级激素调控,各级生殖激素间存在着复杂而微妙的关系。

1.下丘脑功能异常:a n综合征:嗅觉缺失,睾丸小而软,血浆LH,FSH,T均为未成年型。

能生 的类阉人综合征e):主要由缺乏造成生理紊乱,血浆LH,T偏低,而FSH值正常。

睾丸存在,其大小也可接近正常,睾丸活检有同程度的精子发生、精子计数可表现为从无精子到正常。

2.外源 或内源 激素水平异常:血浆LH,FSH,T值偏低,PRL可增高,成年 子早期可表现为欲减退、乏力、射精量减少、ED、睾丸软小、溢乳,部分 人可有脑部及眼部症状。

原因可以是垂体肿瘤、梗塞、创伤、侵润 或肉芽肿 灶引起。

3. 垂体功能异常:(1)雄激素过多:应用类固醇类药物可发生外源 雄激素过多,而内源 的可见于先天肾上腺皮质增生 (CAH),能分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤、睾丸肿瘤,21-羟化酶先天缺陷等。

表现:发 过早,身材矮小,阴茎早熟和异常肥大,睾丸则因促腺激素缺乏而发 迟滞。

血17-羟孕酮可高于正常水平50-200倍。

过量雄激素可引起睾丸曲细精管和管周的 可逆 硬化,使生精功能受损,造成 。

(2)雌激素过多:常见于细胞或睾丸间质细胞肿瘤,肾上腺皮质肿瘤可产生雌激素。

男性不育诊断和治疗指南

男性不育诊断和治疗指南

男性不育诊断和治疗指南男性不育是指育龄夫妇有规律性生活且未采取避孕措施,由男方因素导致女方在一年内未能自然受孕。

男性不育分为原发性不育和继发性不育,前者是指男性从未使女方受孕,后者是指男性曾经使女性伴侣怀孕或生育。

一、临床流行病学目前还没有男性不育确切患病率数据。

据世界卫生组织(WHo)估计,全球有15%育龄夫妇存在生育问题,其中男方因素约占50%。

精子质量仍是评估男性生育力的重要指标,而近年来我国男性精子浓度和精子总数呈下降趋势。

影响男性生育力的危险因素主要表现在:年龄因素、不良嗜好(吸烟、饮酒)、肥胖、不良生活习惯(熬夜、缺乏运动)、病原体感染、精索静脉曲张及不良精神心理因素等。

除已知致病因素外,仍有30%~50%的精液参数异常者无法查找到明确病因。

二、病因按照解剖部位划分,将病因区分为睾丸前、睾丸及睾丸后因素。

2.1睾丸前因素下丘脑、垂体区域的解剖或功能异常,或疾病、外伤、手术、药物等因素导致的内、外源性激素异常,使得促性腺激素分泌不足,导致继发性睾丸功能障碍。

主要包括先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)和垂体瘤,甲状腺功能异常、严重营养障碍相关燃等可引起垂体促性腺激素水平低下的全身系统性疾病,均可导致生精功能障碍。

2.2睾丸因素染色体核型异常、Y染色体微缺失以及单基因变异等染色体或基因异常,以及无睾症、睾丸发育不全、隐睾、睾丸异位等发育异常。

腮腺炎、结核、梅毒、麻风诱发的睾丸炎及非特异性睾丸炎易导致睾丸内精子发生障碍。

睾丸损伤、扭转除导致睾丸发生缺血和萎缩外,还可诱发异常免疫反应,两者均可导致不育。

精索静脉曲张引起不育是由于局部血液返流与淤滞、组织缺氧、氧化应激损伤等多种因素综合作用的结果。

睾丸肿瘤及其治疗方法(放化疗)均可以造成精子发生障碍。

肝硬化、肾功能衰竭及其他系统性疾病也可导致睾丸功能损伤。

此外,环境中的各种化学物质、内分泌干扰物、电离辐射、重金属、有毒有害气体、长期高温环境等都可能损伤睾丸生精功能而导致不育。

男性不育症的诊断与治疗

男性不育症的诊断与治疗

男性不育症的诊断与治疗在生育的道路上,男性不育症是一个不可忽视的问题。

对于许多渴望拥有孩子的家庭来说,男性不育症的诊断和治疗至关重要。

那么,究竟什么是男性不育症?又该如何进行准确的诊断和有效的治疗呢?让我们一起来了解一下。

首先,我们要明确男性不育症的定义。

一般来说,如果一对夫妇在未采取任何避孕措施的情况下,有规律的性生活超过一年,而女方仍未受孕,且问题出在男方身上,就可以诊断为男性不育症。

男性不育症的原因多种多样。

从生殖系统的结构和功能方面来看,睾丸是产生精子的重要场所,如果睾丸发育不良、受到损伤或存在炎症,都可能影响精子的生成。

精索静脉曲张是一种常见的导致男性不育的原因,它会使睾丸局部温度升高,影响精子的质量和数量。

输精管道的堵塞、附睾的炎症等也可能阻碍精子的正常运输。

在生活方式和环境因素方面,长期吸烟、酗酒、熬夜、过度劳累以及长期处于高温、辐射或有毒化学物质的环境中,都有可能对男性的生殖功能造成损害。

此外,精神压力过大也会通过影响内分泌系统,进而影响精子的生成和质量。

那么,如何诊断男性不育症呢?这需要进行一系列全面的检查。

精液分析是最基本也是最重要的一项检查。

通过对精液的量、颜色、酸碱度、精子密度、活力、形态等方面的检测,可以初步了解精子的质量。

同时,还需要进行生殖系统的检查,包括睾丸、附睾、精索等部位的触诊和超声检查,以了解生殖器官的结构是否正常。

激素检查也是必不可少的。

通过检测睾酮、促卵泡生成素、促黄体生成素等激素水平,可以判断内分泌系统是否正常,从而间接了解睾丸的生精功能。

如果怀疑存在输精管道堵塞,可能还需要进行输精管造影等特殊检查。

在明确了诊断之后,接下来就是治疗。

治疗方法的选择取决于不育症的具体原因。

如果是由于精索静脉曲张引起的,可能需要进行手术治疗,如精索静脉高位结扎术,以改善睾丸的血液循环,提高精子质量。

对于输精管道堵塞的情况,通过手术疏通管道是一种有效的治疗方法。

如果是由于生殖系统的炎症,如附睾炎、前列腺炎等,需要使用抗生素进行抗感染治疗。

男性不育的治疗与辅助生殖技术

男性不育的治疗与辅助生殖技术

男性不育的治疗与辅助生殖技术男性不育是指男性不能产生健康活力的精子,造成无法怀孕的情况。

这对于许多夫妇来说是一个困扰,并希望能找到解决方案。

幸运的是,现代医学已经发展出了一些治疗方法和辅助生殖技术,帮助那些受到男性不育问题困扰的夫妇实现他们的生育愿望。

一、治疗方法1.手术治疗手术治疗是一种常见且有效的男性不育治疗方法。

其中包括睾丸活组织取材(TESA)、精子抽吸(MESA)和精子射入卵细胞质内单精子显微注射等等。

这些手术通常能够帮助那些因为睾丸或附睾阻塞而导致无法正常排精液或精虫输送异常的患者。

2.药物治疗药物治疗也被广泛应用于男性不育的治疗中。

例如,在一些因为激素水平异常而引起的不育症状中,使用替代激素疗法可能会产生良好的效果。

此外,一些药物也可以帮助提高精子质量和数量,从而提高受孕能力。

二、辅助生殖技术1.体外授精(IVF)体外授精是一种常见的辅助生殖技术,可用于男性不育治疗。

该过程涉及将女性卵子取出,并在实验室中与男性提供的精子结合。

然后,受精卵被培养到适当的阶段后再重新引入女性体内。

这种方法在许多情况下都能够成功地帮助那些男性患者实现生育愿望。

2.单精子显微注射(ICSI)单精子显微注射是一种高级辅助生殖技术,旨在解决严重不育问题。

它通过使用显微镜和特定仪器将单个健康活力的精子直接注射到女性卵细胞中,以增加受孕成功的机会。

这项技术为那些因低精液质量或数量而导致无法受孕的男性提供了希望。

3.精子冷冻与储存精子的冷冻和储存技术是一项重要的辅助生殖技术,可解决某些男性不育问题。

这种方法允许患者在运动或处于特殊情况下保存他们的精液样本,在日后需要时使用。

这对那些经历治疗、手术或其他情形的患者来说尤为有用。

结语男性不育可能给夫妇带来巨大的困扰,但幸运的是,现代医学提供了各种治疗方法和辅助生殖技术来解决这个问题。

从手术治疗到辅助生殖技术,每个人都可以根据自己的具体情况选择最合适的方法。

然而,在进行任何治疗之前,患者和夫妇应该与专业医生进行详细咨询,并了解可能存在的风险和限制。

男性不育治疗方案

男性不育治疗方案

男性不育治疗方案第1篇男性不育治疗方案一、背景分析随着社会的发展和生活节奏的加快,男性不育症发病率呈上升趋势。

男性不育症是指夫妻在正常性生活、未采取避孕措施的情况下,连续一年未能使配偶怀孕的情况。

本方案针对男性不育问题,结合我国相关法律法规和医疗实践,制定一套合法合规的治疗方案。

二、目标设定1. 提高患者生育能力,使配偶成功怀孕。

2. 改善患者生活质量,减轻心理负担。

3. 合法合规开展治疗,确保患者权益。

三、治疗方案1. 诊断评估(1)病史询问:详细询问患者不育病史、性生活史、家族史、职业史等。

(2)体格检查:全面检查患者生殖器官、第二性征、内分泌等功能。

(3)实验室检查:包括精液常规分析、精子形态学检查、精子DNA碎片检测、内分泌激素测定等。

(4)影像学检查:必要时进行睾丸、附睾、前列腺等影像学检查。

2. 生活方式调整(1)保持良好的作息时间,避免熬夜、过度劳累。

(2)戒烟限酒,避免长期暴露在高温、有毒、辐射等环境中。

(3)合理饮食,增加富含锌、硒等微量元素的食物摄入。

(4)加强锻炼,提高身体素质。

3. 药物治疗(1)针对病因选择合适的药物治疗,如抗生素、抗炎药、激素类药物等。

(2)遵循医嘱,按时按量服药,密切观察药物疗效及不良反应。

4. 手术治疗(1)针对病因选择合适的手术治疗,如精索静脉曲张手术、睾丸或附睾手术等。

(2)术前评估患者身体状况,确保手术安全。

(3)术后密切观察患者恢复情况,及时处理并发症。

5. 辅助生殖技术(1)对于经过以上治疗仍未能成功怀孕的患者,可考虑采用辅助生殖技术。

(2)根据患者具体情况,选择合适的辅助生殖技术,如人工授精、试管婴儿等。

四、治疗过程中的心理干预1. 患者在治疗过程中可能出现焦虑、抑郁等心理问题,需及时进行心理干预。

2. 加强医患沟通,为患者提供心理支持。

3. 鼓励患者参加不育症病友会等活动,分享经验和心得。

五、治疗后的随访与评估1. 定期对患者进行随访,了解治疗效果。

欧洲男子不育诊治指南(翻译)

欧洲男子不育诊治指南(翻译)

欧洲泌尿外科学会男性不育症诊疗指南编译2009年4月一、前言定义(WHO):不育是指性活跃期的未采取避孕措施一年以上而不能使女方怀孕者。

流行病学和病因学大约25%的夫妇结婚后1年不能怀孕,这其中有15%会寻求治疗,有5%的患者只能不情愿地接受不能生育的结局。

不育会影响到男女双方,在不育原因中男方因素约占50%。

如果只有单一的因素,生育力强的一方可以弥补生育力弱的一方,因此夫妇双方都存在生育力下降,通常就会导致不能生育。

引起男性生育力下降的原因有:先天性和获得性泌尿生殖道畸形,生殖道感染,阴囊温度升高(精索静脉曲张),内分泌紊乱,基因缺陷和免疫因素等。

但是至少44%的患者找不到原因(特发性男性不育),这些患者无相关病史,体检及内分泌检查均正常,精液分析显示有少精、弱精和畸形精子症。

通常,这些异常会同时出现,被称为少弱畸形精子症(OAT)。

表1总结了男性不育的主要病因。

表17057例男性不育患者病因统计性功能障碍 1.7%泌尿生殖道感染 6.6%先天性畸形 2.1%获得性疾病 2.6%精索静脉曲张12.3%内分泌紊乱0.6%免疫性因素 3.1%其他异常 3.0%特发性精液异常(OAT综合征) 75.1%或不明原因特发性男性不育可能由多种因素造成,如环境因素引起内分泌紊乱、活性氧元素和基因缺陷。

预后因素影响不育的主要预后因素有:不育的持续时间;是原发还是继发不育;精液分析的结果;女方的年龄和生育能力。

当未采取避孕措施而不能生育的时间超过4年,则每月的怀孕率仅约1.5%。

当前,许多西方国家的妇女都是直到完成她们的学业开始工作后才考虑生育,可是,女性在35岁时的生育力仅约25岁时的50%,在38岁时下降到25%,而超过40岁时可能进一步下降到5%以下。

在辅助生殖中,女性的年龄是影响成功率的最为主要的因素。

推荐方案在对不育分类时,夫妇双方应同时检查; C在对男性不育诊治时,必须考虑到女方的 B生育力,因为它可能会决定最终的结果;泌尿男科专家应该对所有的不育男性患者做泌 C尿生殖系畸形的检查,明确引起精液质量下降的原因,在开始恰当的治疗前(药物、手术或辅助生殖技术)必须先做出诊断。

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男性不育诊治指南第一节男性不育的定义、流行病学及预后因素一、男性不育的定义世界卫生组织(WHO)规定,夫妇不采用任何避孕措施生活1年以上,由于男方因素造成女方不孕者,称为男性不育。

男性不育症不是一种独立的疾病,而是由某一种或很多疾病与因素造成的结果。

二、男性不育的流行病学据WHO调查,15%的育龄夫妇存在着不育的问题,而发展中国家的某些地区可高达30%,男妇双方原因各占50%。

过去20年里,西方男子的精子密度以平均每年2.6%速度下降,正常精子比例和活动力平均每年分别下降了0.7%和0.3%。

我国人口和计划生育委员会科学技术研究所对1981年~1996年间公开发表的,来源于北京、上海、天津等39个市、县、256份文献共11726人的精子分析数据进行研究后发现,我国男性的精液质量正以每年1%的速度下降,精子数量降幅达40%以上。

三、男性不育的预后因素影响不育的主要预后因素有:1、不育持续时间:当未采取避孕措施而不能生育的时间超过4年,则每月的怀孕率仅约1.5%。

2、是原发还是继发不育:在一方生育力正常的情况下,夫妇双方获得生育的机会主要取决于将有绝对或相对不育的一方治愈。

3、精液分析的结果:精液分析是评估男性生育力的重要依据,结果异常提示存在生育能力的减退,精液参数中与生育力关系最密切的是精子数目与活力,而精子的形态学检查对预测体外受精—胚胎移植(IVF-ET, In vitro fertilization-Embryo transfer)的成功率有重要参考价值。

活动精子总数大于等于4千万多数可以通过双方的性交怀孕;5百万到4千万可以考虑采取IUI怀孕;大于零、小于5百万者应争取采用IVF-ET和卵胞浆内单精子显微注射(ICSI,Intra cytoplasmic sperm injection)怀孕。

4、妇方的年龄和生育能力:妇性在35岁时的生育力仅约25岁时的50%,在38岁时下降到25%,而超过40岁时可能进一步下除到5%以下。

在辅助生殖中,女性的年龄是影响成功率的最为主要的因素。

第二节男性不育的病因男性不育症状是很多疾病或因素造成的结果,通常根据疾病和因素干扰或影响生针环节的不同,分为睾丸前、睾丸和睾丸后三个环节,但是仍有高达60~75%的患者找不到原因(临床称为特发性男性不育)。

一:睾丸前因素睾丸前因素:男子不育的内分泌性病因,该类患者生育功能的损害系继发于体内激素的失衡。

1.丘脑疾病1.1促性腺激素缺乏卡尔曼氏综合症(Kallmann,s syndrome)为低促性腺激素型性腺机能低下的一种综合征,本病于1944年由Kallmann报告。

病变部位在下丘脑,由于下丘脑促性腺激素释放激素(GnRh)分泌障碍,导致促性腺激素分泌减少而继发性腺机能减退。

1.2选择性LH缺乏症该病又称生殖性无睾症,罕见,临床表现为不同程度的雄性化和男乳女化的类无睾体征,患者睾丸大小正常或略大,精液量少,偶见少许精子。

镜下可见成熟的生精上皮,但间质细胞(Leydig cell)少见。

1.3选择性FSH缺乏症该病极为罕见,垂体FSH分泌不足,而LH正常,患者临床表现为有正常的男子性征和睾丸体积,无精子症或极度少精精子症。

1.4先天性低促性腺激素综合症继发于数种综合症的性腺功能低下,如Prader-Willi综合症和Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合症。

2.垂体疾病2.1垂体功能不足由于肿瘤、感染、梗死、手术、放射、浸润和肉芽肿性病变等影响垂体功能所致。

实验室检查提示:血睾酮水平低下伴促性腺激素低下或正常偏低,全垂体功能障碍者,血清皮质类固醇将下降,血FSH和生长素水平下降。

2.2高催乳素血症原发性高催乳素血症常见于垂体腺瘤。

催乳素过高会引起FSH、LH和睾酮降低,导致性欲丧失、ED、溢乳、男子乳腺增生和生精障碍,有时还伴有其他激素代谢紊乱。

3.内源性或外源性激素异常3.1雌激素和(或)雄激素过多外源性雄激素增多常见于口服类固醇激素、先天性肾上腺增生、有激素活性的肾上腺肿瘤或睾丸间质细胞肿瘤。

而过度肥胖、肝功能不全是雌激素增多的常见原因,还与一些能分泌雌激素的肿瘤如肾上腺皮质肿瘤、睾丸支持细胞(Sertoli cell)瘤或间质细胞瘤有关。

3.2糖皮质激素过多过多的糖皮质激素能抑制LH的分泌,导致精子发生、成熟障碍。

多见于库欣综合症(Cushing,s syndrome)或医源性摄入增加。

3.3甲状腺功能亢进或减退甲状腺功能的平衡通过垂体和睾丸两个层面来影响生精,甲亢或甲减可改变下丘脑激素的分泌和雌/雄激素比值,甲状腺功能异常约占男性不育原因的0.5%。

二:睾丸性因素1.先天性异常1.1染色体或基因异常不育男子中约6%存在遗传物质异常,随着精子计数的降低该比例逐渐增高,精子计数正常者中为1%,少精子症4%~5%,无精子中该比例最高达到10%~15%。

1.1.1克氏综合症(Klinefelter syndrome)。

克氏综合症遗传学特征为性染色体非整倍体异常,90%为47,xxy,10%为47,xxy/46,xy嵌合型。

1.1.2XX男性综合症(XX male syndrome又称性倒错综合症)。

该病是由于Y染色体上睾丸决定因区基因(SRY)在减数分裂时易位到了X染色体,但控制生精的基因(AZF)仍在Y染色体,因此导致无精子症。

1.1.3 XYY综合症(XYY syndrome)。

该病是由于父亲精子形成的第二次减数分裂过程中Y染色体没有分离的结果。

1.1.4 Noonan综合症(Noonan syndrome)。

又称男子Turner综合症,染色体核型大部分为正常46,XY,少数为(X/XY)嵌合型。

1.1.5Y染色体微缺失。

约15%无精子症或重度少精子症患者存在Y染色体微缺失,用PCR分析可以检测到。

常见的微缺失有:AZFa、AZFb、AZFc,最近在AZFc近侧又划分出AZFd区,调节生殖细胞减数分裂的DAZ基因就位于AZFc区域。

1.2隐睾。

隐睾是小儿极为常见的泌尿生殖系统先天性畸形,早产儿隐睾发病率约30%,新生儿为3.4%~5.8%,1岁时约0.66%,成人为0.3%。

1.3雄激素功能障碍。

主要为雄激素不敏感综合症,和外周雄激素抵抗,前者主要为雄激素信号传导过程中某一环节出现异常,后者包括主要有:5α-还原酶缺乏(5α-reductases drficiency)和雄激素受体异常(abnormal androgen receptor)。

1.4其他比较少见的综合症:肌强直性营养不良(myotonic dystrophy MD)、无睾丸症(Vanishing testis syndrome )、唯支持细胞综合症(SCOS,Stertoli-cell-only syndrome)等。

2.生殖腺毒素(gonad-toxin)常见的有射线、药物、食物、生活和工作环境因素等。

3.全身性疾病全身性疾病导致不育常是多因素综合作用的结果。

常引起不育的系统型疾病有肾功能衰竭尿毒症、肝硬化肝功能不全、镰头细胞疾病等。

4.感染(睾丸炎)青春期后的流行性腮腺炎30%合并睾丸炎,常为单侧,双侧发病率为10%~30%,睾丸萎缩是病毒性睾丸炎最常见的严重后果,但它较少见于细菌感染。

5.睾丸创伤和手术睾丸位置表浅,容易受伤,除导致睾丸萎缩外,还可激发异常免疫反应,两者均可导致不育;睾丸血管、输精管道的医源性损伤也会导致不育。

6.血管性因素:精索静脉曲张、睾丸扭转率达15%,90%位于左侧,在不育症患者中的发病率近40%。

精索静脉曲张引起不育是多种因素综合作用的结果,不过精索静脉曲张作为不育的病因,一直有争议,迄今为止尚未能找到本病影响生育的确凿证据。

睾丸扭转可引起睾丸缺血性损伤,损伤程度与缺血程度和持续时间有关,现在认为一侧扭转可引起对侧睾丸发生组织学变化。

7.免疫性因素:由于抗精子抗体阳性导致的男性不育症。

三:睾丸后因素8.输精管道梗阻输精管道梗阻是男性不育的重要病因之一,梗阻性无精子症在男性不育患者中约7%~10%。

1.1先天性梗阻。

梗阻可发生于输精管道的任何部位,从睾丸网、附睾、输精管直到射精管开口。

1.1.1囊性纤维化(Cystic fibrosis):属常染色体隐性遗传病,几乎所有囊性纤维化男性患者都伴有先天性输精管缺如(CBAVD,Congenitalbilateral absence of the vas deferens)。

1.1.2扬氏综合症(Yong syndrome):主要表现三联症:慢性鼻窦炎、支气管扩张和梗阻性无精子症。

生精功能正常,但由于浓缩物质阻塞附睾而表现为无精子症。

手术重建成功率低。

1.1.3特发性附睾梗阻(Idiopathic epididymis obstruction):该病罕见,1/3患者存在囊性纤维变性(CF,Cystic Fibrosis)基因突变,可能与囊性纤维化有关。

1.1.4成人多囊肾疾病(Adult polycystic kidney disease ,APKD):属常染色体显性遗传病,患者体内脏器多发性囊肿,当附睾或精囊腺有梗阻性囊肿时可导致不育。

1.1.5射精管阻塞(Ejaculatory duct blockage):占无精子症病因的5%,可以是先天性的如苗勒管肿(Mullerian duct cyst)、沃尔夫管囊肿(Wolffian duct cyst)或闭锁,也可是获得性的如精囊结石或手术炎症的疤痕。

1.2获得性梗阻。

主要为生殖系统感染、输精管结扎切除术、腹股沟区的手术意外损伤输精管以及疝修补中应用补片后出现输精管周围的炎症反应导致输精管阻塞。

1.3功能性梗阻。

干扰输精管和膀胱颈部神经传导的任何因素都可导致不射精或逆行性射精,常见的原因有如神经损伤和药物2.精子功能或运动障碍2.1纤毛不动综合症(Immotile cilia syndrome )。

该病是由于精子运动器或轴突异常而导致其运动力的降低或丧失,从而导致生育障碍。

2.2成熟障碍(Maturation arrest )。

常见于输精管结扎再通后。

由于结扎后附睾管内长期高压损伤了附睾功能,再通后精子通过附睾时未获得正常的成熟和运动能力,因此活力低下,但精子数目可以正常。

3.免疫性不育2%~10%的不育与免疫因素有关,抗精子抗体(AsAb,Antisperm antibody)是免疫性不育的重要原因。

常见原因有睾丸外伤、扭转、活检、感染或输精管者塞、吻合手术后等。

4.感染据服道,8%~35%不育症与男性生殖道感染性炎症有关,主要为感染导致输精管道阻塞、抗精抗体形成、菌精症、精液中白细胞的作用以及精浆异常。

5.性交或射精功能障碍性欲减退、ED、射精功能障碍是不育症的常见原因,除部分器质性原因外,大部分通过性咨询可以治愈;尿道下裂等解剖学异常由于射出精液距宫颈过远可导致不育;糖尿病、膀胱尿道炎症、膀胱颈部肌肉异常、尿道下裂、手术或外伤损伤神经也可导致不射精或逆行射精;不良的性习惯如性交过频繁、应用兴奋剂、润滑剂等也会影响生育。

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