卫生部性早熟诊疗指南(试行)

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卫生部性早熟诊疗指南(试行)

卫生部性早熟诊疗指南(试行)

卫生部性早熟诊疗指南(试行)卫生部性早熟诊疗指南(试行)一、定义性早熟是指男童在9岁前,女童在8岁前呈现第二性征。

按发病机理和临床表现分为中枢性性早熟和外周性性早熟。

中枢性性早熟具有与正常青春发育类同的下丘脑-垂体-性腺轴发动、成熟的程序性过程,直至生殖系统成熟。

外周性性早熟是缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平,故只有第二性征的早现,不具有完整的性发育程序性过程。

二、病因一)中枢性性早熟。

1.中枢神经系统器质性病变,如下丘脑、垂体肿瘤或其他中枢神经系统病变。

2.由外周性性早熟转化而来。

3.未能发现器质性病变的,称为特发性中枢性性早熟。

4.不完全性中枢性性早熟是CPP的特殊类型,指患儿有第二性征的早现,其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动,但它的性征发育呈自限性;最常见的类型为单纯性乳房早发育,若发生于2岁内女孩,可能是由于下丘脑-性腺轴处于生理性活跃状态,又称为“小青春期”。

女孩以特发性中枢性性早熟为多,占中枢性性早熟的80%-90%以上;而男孩则相反,80%以上是器质性的。

二)外周性性早熟。

1.按第二性征特征分类:早现的第二性征与患儿原性别相同时称为同性性早熟,与原性别相反时称为异性性早熟。

2.常见病因分类2.1女孩1)同性性早熟:见于遗传性卵巢功能异常如McCune-Albright综合征、卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性腺激素(HCG)的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。

2)异性性早熟:见于先天性肾上腺皮质增生症、分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤,以及外源性雄激素摄入等。

2.2男孩1)同性性早熟:见于先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺皮质肿瘤或间质细胞瘤、异位分泌HCG的肿瘤,以及外源性雄激素摄入等。

异性性早熟是一种早期发育的疾病,其原因可能是由于肾上腺皮质肿瘤、肿瘤、异位分泌HCG的肿瘤或外源性雌激素摄入等。

临床表现和诊断依据主要包括中枢性性早熟和外周性性早熟两种类型。

早熟性发育诊疗指南(试行)

早熟性发育诊疗指南(试行)

早熟性发育诊疗指南(试行)简介本指南是针对早熟性发育的诊断与治疗提供指导的试行版本。

早熟性发育是儿童在生理上过早地进入青春期的一种状况。

本指南旨在为医生和相关专业人士提供一致的诊断和治疗方案,从而促进患者的健康发展。

诊断标准1. 患者女孩的乳房发育年龄早于8岁,男孩的生殖器发育年龄早于9岁,即可被诊断为早熟性发育。

2. 除了生殖器发育提前外,还需结合患者的身高、骨龄和其他次要性征的发育情况来进行准确诊断。

诊断流程1. 详细了解患者的发育史,包括乳房发育、生殖器发育、月经初潮等情况。

2. 进行身高和体重测量,计算身体质量指数(BMI)。

3. 进行骨龄测定,常用的方法包括手腕X光片和腕骨成熟度评分法。

4. 进行血液检测,包括性激素水平、甲状腺激素水平等。

5. 根据综合评估结果,作出早熟性发育的诊断。

治疗原则1. 对早熟性发育的患者,应首先明确病因,如中枢性和周围性的原因,以便进行有针对性的治疗。

2. 治疗中应综合考虑患者的生理、心理和社会发展情况,制定个体化的治疗方案。

3. 药物治疗常用的药物包括激素抑制剂、促性腺激素释放激素类似物等。

4. 对于合并有心理问题的患者,应积极进行心理咨询和支持治疗。

5. 定期进行随访和评估,及时调整治疗方案。

注意事项1. 早熟性发育患者及其家庭应接受相关教育,了解病情发展和治疗的重要性。

2. 遵循医生的指导并按时就诊。

3. 家庭和学校应提供良好的支持和环境,帮助患者正常发展。

4. 定期进行骨龄测定和性激素水平检测,以监测病情的变化和治疗效果。

结语本指南旨在为早熟性发育的诊断和治疗提供参考,对于确保患者的健康发展具有重要意义。

但请注意,本指南为试行版本,治疗方案需根据实际情况进行调整,并由合格医生来制定。

性早熟诊治指南

性早熟诊治指南

CATALOGUE目录•概述•诊断•治疗•预防•案例分析•常见问题解答概述性早熟是指男童在9岁前、女童在8岁前呈现青春期特征,即性腺、性器官和第二性征的提前发育。

性早熟可能带来心理、生理和社会适应等多方面的影响,因此需要及时诊治。

性早熟是指个体的性腺、性器官和第二性征提前发育的一种表现,通常在个体青春期前出现。

性早熟可分为真性性早熟和假性性早熟。

真性性早熟是指青春期发育的各个阶段都提前出现,而假性性早熟则仅是某些青春期特征的提前出现。

真性性早熟与假性性早熟在病因、诊断和治疗上有所不同,需要仔细鉴别。

性早熟的症状和表现因个体差异而异,但通常包括生殖器官的发育、乳房的发育、生长速度的加快等。

男童可能会出现阴茎增大、睾丸增大、阴毛生长等,而女童可能会出现乳房发育、月经来潮等。

性早熟还可能伴随有其他生理和心理的变化,如身高增长加速、骨骼发育提前等。

性早熟的症状与表现诊断确定诊断医生了解病史体检和评估实验室检查01020304需要找到一位有经验的儿科医生或内分泌科医生进行诊断。

医生需要详细了解孩子的生长发育情况,包括身高、体重、性征发育等。

医生会对孩子进行全面的体检,包括骨骼发育、生殖器官等,以评估其生长发育状态。

医生可能会要求进行一些实验室检查,以进一步评估孩子的生长发育情况。

在女孩中,8岁前出现乳房发育,10岁前出现月经初潮;在男孩中,9岁前出现睾丸增大,11岁前出现阴茎增大。

定义性早熟骨龄提前一年以上,也是性早熟的一个指标。

骨龄提前孩子的身高和体重可能会比同龄孩子增长得快。

生长速度加快医生会检查孩子的第二性征发育情况,包括乳房、阴部、阴茎等。

体格检查骨龄测定实验室检查通过X光检查孩子的骨龄,以评估其生长发育状态。

包括性激素水平、甲状腺功能、肝肾功能等检查,以进一步评估孩子的生长发育情况。

030201治疗抗雄激素药物可以减少雄激素的作用,以缓解性早熟带来的男性化症状。

这类药物通常需要口服,并需要长期使用。

性发育早熟诊疗指南(试行)

性发育早熟诊疗指南(试行)

性发育早熟诊疗指南(试行)
简介
本文档是关于性发育早熟的诊疗指南,旨在提供医学专业人员在诊断和治疗早熟方面的指导。

定义
性发育早熟是指女孩在8岁前和男孩在9岁前出现的第二性征发育,早于同龄人正常发育规律。

诊断标准
1. 女孩首次月经周期小于9岁;
2. 男孩首次出现悬垂小于9岁;
3. 女孩乳房开始发育小于8岁;
4. 男孩出现小于9岁;
5. 恶性肿瘤引起者除外。

诊断流程
1. 了解患者病史:询问患者及家人关于发育状况的详细信息;
2. 医学检查:进行身体检查和生长发育评估;
3. 实验室检查:进行血液检查,包括激素水平检测;
4. 影像学检查:进行骨龄评估和其他影像学检查;
5. 结合所有检查结果,作出诊断。

治疗方法
1. 建立团队协作:多学科联合治疗,包括儿科医生、内分泌学家、心理学家等;
2. 干预优先:及早干预是治疗的关键,以避免对儿童身心发育
的不良影响;
3. 药物治疗:应根据激素水平和骨龄等指标确定治疗方案;
4. 定期随访:监测患者的发育情况和治疗效果,调整治疗方案;
5. 支持心理健康:给予患者和家人足够的心理支持和教育。

注意事项
1. 避免使用未经确认的内容进行诊疗;
2. 保护患者隐私和机密性;
3. 根据最新研究和临床指南更新诊疗方法。

结论
本文档提供了性发育早熟诊疗的指南,希望能够为医学专业人员提供参考,以便更好地诊断和治疗该病症。

儿童性早熟常用中成药治疗

儿童性早熟常用中成药治疗

儿童性早熟常用中成药治疗
徐复娟;徐宝秋
【期刊名称】《浙江中西医结合杂志》
【年(卷),期】2013(000)007
【摘要】近十年来,性早熟随着发病率的增加和人们认识程度的提高而逐渐被重视。

2010卫生部印发的《性早熟诊疗指南(试行)》中明确定义,性早熟(preco-cious puberty)是指男童在9岁前,女童在8岁前呈现第二性征。

中医认为,女子"二七而天癸至,任脉通,大冲脉盛,月事以时下,故有子";男子"二八,肾气盛,天癸至,精气溢泻,阴阳和,故能有子"。

【总页数】3页(P570-571,572)
【作者】徐复娟;徐宝秋
【作者单位】浙江省常山县人民医院常山 324200;浙江省常山县人民医院常山324200
【正文语种】中文
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5.儿
童性早熟的中医防治方法
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性早熟诊治指南

性早熟诊治指南


使用rhGH应严格遵循应用指征,一般仅在患 儿的预测成年期身高不能达到其靶身高时使用; GH宜采用药理治疗量[0.15~0.20U/ (k g•d)],应用过程中需密切监测副作 用(rhGH应用的禁忌证以及治疗中的副作用监 测同其他生长迟缓疾病)。
[病因治疗]

对于非特发性CPP,应强调同时进行病因治疗 (如鞍区肿瘤的手术治疗,对先天性肾上腺皮 质增生症合并CPP者应同时给予皮质醇等)。 但是,下丘脑错构瘤和蛛网膜囊肿患儿,如无 颅压升高表现则暂缓手术,仅按ICPP处理。


三、鉴别诊断 虽然GnRH激发试验能大体上鉴别中枢性性早熟和外 周性性早熟,但应鉴别以下情况: 1.单纯性乳房早发育:即部分中枢性性早熟(PICPP), GnRH激发后FSH明显升高(正常青春前期女童激发后 也会升高),但LH升高不显(多数<5IU/L),且FSH/ LH>1。但值得注意的是,在无任何临床先兆表现的 情况下,PICPP会转化为CPP。因此,诊断PICPP后 需定期随访,尤其是对乳房反复增大或持续不退者, 必要时重复激发试验。
[药物治疗]


CPP的治疗目的是以改善患儿的成年期身高为核心, 还应注意防止早熟和早初潮带来的心理问题。一般应 用GnRH类似物 (gonadotroping releasing hormone analogue, GnRHa)治疗CPP。国内目前可供应儿童用的缓释型 GnRHa制剂有曲普瑞林(Triptorelin)和醋酸亮丙瑞林 (Leuprorelin);前者如DecapeptyI Dep和Diphereline; 后者为Enantone。 GnRHa能有效抑制LH分泌,使性腺暂停发育、性激 素分泌回至青春前期状态,从而延缓骨骺的增长和融 合,尽可能达到延长生长年限、改善最终成年期身高 的目的。

性早熟诊断指南

性早熟诊断指南This manuscript was revised by JIEK MA on December 15th, 2012.卫生部《性早熟诊疗指南(试行)》卫办医政发〔2010〕195号各省、自治区、直辖市卫生厅局,新疆生产建设兵团卫生局:为科学、规范地做好性早熟诊疗工作,促进儿童健康成长,我部制定了《性早熟诊疗指南(试行)》。

现印发给你们,供医疗机构在临床诊疗工作中参考使用。

二〇一〇年十二月七日性早熟诊疗指南(试行)一、定义性早熟(precocious puberty)是指男童在9岁前,女童在8岁前呈现第二性征。

按发病机理和临床表现分为中枢性(促性腺激素释放激素依赖性)性早熟和外周性(非促性腺激素释放激素依赖性)性早熟,以往分别称真性性早熟和假性性早熟。

中枢性性早熟(central precocious puberty, CPP)具有与正常青春发育类同的下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)发动、成熟的程序性过程,直至生殖系统成熟;即由下丘脑提前分泌和释放促性腺激素释放激素(GnRH),激活垂体分泌促性腺激素使性腺发育并分泌性激素,从而使内、外生殖器发育和第二性征呈现。

外周性性早熟是缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平,故只有第二性征的早现,不具有完整的性发育程序性过程。

二、病因(一)中枢性性早熟。

1.中枢神经系统器质性病变,如下丘脑、垂体肿瘤或其他中枢神经系统病变。

2.由外周性性早熟转化而来。

3.未能发现器质性病变的,称为特发性中枢性性早熟(idiopathic CPP, ICPP)。

4.不完全性中枢性性早熟,是CPP的特殊类型,指患儿有第二性征的早现,其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动,但它的性征发育呈自限性;最常见的类型为单纯性乳房早发育,若发生于2岁内女孩,可能是由于下丘脑-性腺轴处于生理性活跃状态,又称为“小青春期”。

女孩以ICPP为多,占CPP的80%-90%以上;而男孩则相反,80%以上是器质性的。

进一步规范中枢性性早熟的诊疗


时病程短,在乳腺开始发育的早期尚未出现明显的生长加速、骨龄未出现超前时行GnRH激发试验,LH峰值 可能与青春期前的值相重叠,达不到诊断切割值。男性性早熟患儿睾丸的大小通常是通过Prader睾丸计进 行睾丸体积的评估,因其具有一定误差,部分青春期前的儿童可被误诊为已经进入青春期而进行激发试验, 结果显示下丘脑-垂体一性腺轴功能未启动。对此类患儿应密切随访性征发育情况、生长速率、骨龄等,必要
progressive precocious
puberty)则均属中枢性性早熟,是指女孩8岁、男孩9岁前由于下丘脑.垂体.性腺轴功能提前启动而导致的
性发育。二者的区别在于性发育的进程,快进展型出现性发育进程快,骨龄进展迅速,影响最终成人身高;而 慢进展型则表现为骨龄进展、生长加速不明显,骨龄身高在正常范围内,对患儿的最终成人身高无显著影响。 明确这几个概念,可更好地掌握促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin—releasing
并根据性腺轴功能抑制情况进行调整。总之,GnRHa的治疗强调个体化治疗。选用药物时也应考虑不同的
药物,作用强度不同;不同的注射方式,药物的药代动力学不同。
关于停药时机,国内外普遍认为停药时机取决于治疗目的。以改善成年身高为目的者治疗一般宜持续 2年以上;骨龄女孩达12岁,男孩13岁。但停药时机亦需个体化,可酌情考虑对身高的满意度、治疗的依从
性、生活质量以及性发育与同龄人同期发育的需求,经医生的评估后谨慎停药H’61。儿科内分泌医师应充分
了解了GnRHa的作用机制,特别是起始治疗的“点火效应”。应与家长进行充分沟通,说明治疗的必要性,
以及需坚持长疗程治疗,杜绝患儿应用l~2针后停药或治疗过程中出现反复任意停药后再用药的情况 发生。 要点五:注重中枢性性早熟GnRtta治疗过程中及停药后的监测。

性早熟诊治指南

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2. 慎用的指征:有以下情况时改善成年身高 的疗效差,应酌情慎用:
(1)开必治疗时骨龄女童>11.5岁,男童>12.5 岁;
(2)遗传靶身高低于正常参考值2个标准差者 (2SDS)。应考虑其他导致矮身材原因。
性早熟诊治指南
3. 不宜应用的指征:有以下情况者单独应用 GnRHa治疗对改善成年期身高效果不显著:
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使用rhGH应严格遵循应用指征,一般仅在患 儿的预测成年期身高不能达到其靶身高时使用; GH宜采用药理治疗量[0.15~0.20U/ (k g&#8226;d)],应用过程中需密切监测副作 用(rhGH应用的禁忌证以及治疗中的副作用监 测同其他生长迟缓疾病)。
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[病因治疗]
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2.治疗中的监测:
治疗过程中每2~3个月检查第二性征以及测量 身高;首剂3个月末复查GnRH激发试验,如 LH激发值在青春前期值则表示剂量合适;此 后,
对女童只需定期复查基础血清雌二醇(E2)浓度 或阴道涂片(成熟指数),男童则复查血清睾酮 基础水平以判断性腺轴功能的抑制状况。每612个月复查骨龄1次,女童同时复查子宫、卵 巢B超。
性早熟诊治指南
2.由非中枢性性早熟转化而来的CPP:如先 天性肾上腺皮质增生症、McCune-Albright综 合征等,必须在治疗原发疾病过程中注意监测 CPP的发生。
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3.先天性甲状腺功能减低症伴发的性早熟是 性早熟的特殊类型,早期患儿的血LH基础值 升高,但在GnRH激发后不升高,病程较长后 才转化为真正的CPP。身材矮小是其重要特征。
性早熟诊治指南
女性患儿的青春期线性生长加速一般在乳房发 育开始后半年~1年左右(B2~B3期)出现,持 续1~2年;但也有较迟者,甚至有5%左右患 儿在初潮前1年或初潮当年始呈现。

性早熟诊治指南


建立支持系统
帮助儿童建立支持系统,包括与家 长、老师和朋友进行沟通,以便在 需要时得到支持和帮助。
04
预Hale Waihona Puke 措施和预后预防措施避免摄入过多激素类食 品
如油炸食品、反季节蔬菜和水果等。
保持健康生活习惯
保证睡眠充足,避免过度使用电子产品。
合理饮食
避免滥用补品
适当控制饮食,不要过度进食高蛋白和高脂 肪食物。
易感因素
遗传因素
有家族遗传史的人更容易出现性早熟。
社会因素
社会压力、心理创伤等也可能促进性早熟 的发生。
环境因素
如接触过多含有激素的化妆品、药物等, 可能导致性早熟。
其他因素
如颅内感染、肿瘤等也可能引起性早熟。
03
临床表现和治疗
临床表现
生长速度异常
性早熟的儿童生长速度异常, 身高、体重可能超过同龄人。
影像学检查
心理评估
医生会根据需要安排患者进行骨龄测定、超 声波检查或磁共振成像等检查,以进一步确 诊。
对于伴有心理问题的患者,医生会进行心理 评估,以了解其对生长发育和性发育的认识 和态度,以及是否需要心理干预。
02
病因和病理机制
病因
中枢性性早熟
由于下丘脑-垂体-性腺轴过早 启动,导致青春期提前出现。
性早熟的分类
真性性早熟
指发育过程与正常青春期发育相似,只是提前发生。
假性性早熟
指仅是某些外部因素引起的性特征发育异常,而内部生殖器官发育正常。
性早熟的诊断标准
症状观察
实验室检查
医生会观察患者的第二性征、身高、体重等 指标,以确定是否出现性早熟症状。
医生会要求患者进行血液、尿液等相关检查 ,以检测性激素水平和其他相关指标。
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卫生部性早熟诊疗指南(试行)
一、定义
性早熟(precocious puberty)是指男童在9岁前,女童在8岁前呈现第二性征。

按发病机理和临床表现分为中枢性(促性腺激素释放激素依赖性)性早熟和外周性(非促性腺激素释放激素依赖性)性早熟,以往分别称真性性早熟和假性性早熟。

中枢性性早熟(central precocious puberty, CPP)具有与正常青春发育类同的下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)发动、成熟的程序性过程,直至生殖系统成熟;即由下丘脑提前分泌和释放促性腺激素释放激素(GnRH),激活垂体分泌促性腺激素使性腺发育并分泌性激素,从而使内、外生殖器发育和第二性征呈现。

外周性性早熟是缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平,故只有第二性征的早现,不具有完整的性发育程序性过程。

二、病因
(一)中枢性性早熟。

1.中枢神经系统器质性病变,如下丘脑、垂体肿瘤或其他中枢神经系统病变。

2.由外周性性早熟转化而来。

3.未能发现器质性病变的,称为特发性中枢性性早熟(idiopathic CPP, ICPP)。

4.不完全性中枢性性早熟,是CPP的特殊类型,指患儿有第二性征的早现,其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动,但它的性征发育呈自限性;最常见的类型为单纯性乳房早发育,若发生于2岁内女孩,可能是由于下丘脑-性腺轴处于生理性活跃状态,又称为“小青春期”。

女孩以ICPP为多,占CPP的80%-90%以上;而男孩则相反,80%以上是器质性的。

(二)外周性性早熟。

1.按第二性征特征分类:早现的第二性征与患儿原性别相同时称为同性性早熟,与原性别相反时称为异性性早熟。

2.常见病因分类
2.1女孩
(1)同性性早熟(女孩的第二性征):见于遗传性卵巢功能异常如McCune-Albright综合征、卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性腺激素(HCG)的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。

(2)异性性早熟(男性的第二性征):见于先天性肾上腺皮质增生症、分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤,以及外源性雄激素摄入等。

2.2男孩
(1)同性性早熟(男性第二性征):见于先天性肾上腺皮质增生症(较常见)、肾上腺皮质肿瘤或睾丸间质细胞瘤、异位分泌HCG的肿瘤,以及外源性雄激素摄入等。

(2)异性性早熟(女性第二性征):见于产生雌激素的肾上腺皮质肿瘤或睾丸肿瘤、异位分泌HCG的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。

三、临床表现和诊断依据
(一)中枢性性早熟。

1.第二性征提前出现(符合定义的年龄),并按照正常发育程序进展,女孩:乳房发育,身高增长速度突增,阴毛发育,一般在乳房开始发育2年后初潮呈现。

男孩:睾丸和阴茎增大,身高增长速度突增,阴毛发育,一般在睾丸开始增大后2年出现变声和遗精。

2.有性腺发育依据,女孩按B超影像判断,男孩睾丸容积≥4 ml。

3.发育过程中呈现身高增长突增。

4.促性腺激素升高至青春期水平。

5.可有骨龄提前,但无诊断特异性。

不完全性中枢性性早熟中最常见的类型为单纯性乳房早发育,表现为只有乳房早发育而不呈现其他第二性征,乳晕无着色,呈非进行性自限性病程,乳房多在数月后自然消退。

(二)外周性性早熟。

1.第二性征提前出现(符合定义的年龄)。

2.性征发育不按正常发育程序进展。

3.性腺大小在青春前期水平。

4.促性腺激素在青春前期水平。

四、诊断流程和辅助检查
(一)确定中枢性或外周性性早熟,除按临床特征初步判断外,需作以下辅助检查:
1.基础性激素测定。

基础促黄体生成激素(LH)有筛查意义,如LH<0.1 IU/L 提示未有中枢性青春发动,LH>3.0-5.0IU/L可肯定已有中枢性发动。

凭基础值不能确诊时需进行激发试验。

β-HCG和甲胎蛋白(AFP)应当纳入基本筛查,是诊断分泌HCG生殖细胞瘤的重要线索。

雌激素和睾酮水平升高有辅助诊断意义。

2.促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验。

(1)方法:以GnRH 2.5-3.0μg/kg(最大剂量100μg)皮下或静脉注射,于注射的0、30、60和90min测定血清LH和卵泡刺激素(FSH)水平。

(2)判断:如用化学发光法测定,激发峰值LH>3.3-5.0 IU/L是判断真性发育界点,同时LH/FSH比值>0.6时可诊断为中枢性性早熟。

目前认为以激发后30-60min单次的激发值,达到以上标准也可诊断。

如激发峰值以FSH升高为主,LH/FSH比值低下,结合临床可能是单纯性乳房早发育或中枢性性早熟的早期,后者需定期随访,必要时重复检查。

3.子宫卵巢B超。

单侧卵巢容积≥1-3ml,并可见多个直径≥4 mm的卵泡,可认为卵巢已进入青春发育状态;子宫长度>3.4-4cm可认为已进入青春发育状态,可见子宫内膜影提示雌激素呈有意义的升高。

但单凭B超检查结果不能作为CPP诊断依据。

4.骨龄。

是预测成年身高的重要依据,但对鉴别中枢和外周性无特异性。

(二)病因学诊断。

1.中枢性性早熟病因诊断:确诊为中枢性性早熟后需做脑CT或MRI检查(重点检查鞍区),尤其是以下情况:
(1)确诊为CPP的所有男孩。

(2)6岁以下发病的女孩。

(3)性成熟过程迅速或有其他中枢病变表现者。

2.外周性性早熟病因诊断:按照具体临床特征和内分泌激素初筛后进行进一
步的内分泌检查,并按需做性腺、肾上腺或其他相关器官的影像学检查。

如有明确的外源性性甾体激素摄入史者可酌情免除复杂的检查。

五、治疗
(一)中枢性性早熟。

治疗目标为抑制过早或过快的性发育,防止或缓释患儿或家长因性早熟所致的相关的社会或心理问题(如早初潮);改善因骨龄提前而减损的成年身高也是重要的目标。

但并非所有的ICPP都需要治疗。

GnRH类似物(GnRHa)是当前主要的治疗选择,目前常用制剂有曲普瑞林和亮丙瑞林的缓释剂。

1.以改善成年身高为目的的应用指征:
(1)骨龄大于年龄2岁或以上,但需女孩骨龄≤11.5岁,男孩骨龄≤12.5岁者。

(2)预测成年身高:女孩<150cm,男孩<160cm。

(3)或以骨龄判断的身高SDS<-2SD(按正常人群参照值或遗传靶身高判断)。

(4)发育进程迅速,骨龄增长/年龄增长>1。

2.不需治疗的指征:
(1)性成熟进程缓慢(骨龄进展不超越年龄进展)而对成年身高影响不显者。

(2)骨龄虽提前,但身高生长速度亦快,预测成年身高不受损者。

因为青春发育是一个动态的过程,故对每个个体的以上指标需动态观察。

对于暂不需治疗者均需进行定期复查和评估,调整治疗方案。

3.GnRHa剂量:首剂80-100μg/kg,最大量3.75mg;其后每4周注射1次,体重≥30kg者,曲普瑞林每4周肌注3-3.75mg。

已有初潮者首剂后2周宜强化1次。

但需强调的是,维持剂量应当个体化,根据性腺轴功能抑制情况而定(包括性征、性激素水平和骨龄进展),男孩剂量可偏大。

对按照以上处理性腺轴功能抑制仍差者可酌情缩短注射间歇时间或增量。

不同的GnRHa缓释剂都有效,产品选择决定于医生用药习惯和患者接受程度(如更接受肌肉或皮下注射)或当地产品供应情况。

4.治疗监测和停药决定:治疗过程中每3-6个月测量身高以及性征发育状况(阴毛进展不代表性腺受抑状况);首剂3-6个月末复查GnRH激发试验,LH峰值在青春前期水平提示剂量合适。

其后对女孩需定期复查基础血清雌二醇(E2)和子宫、
卵巢B超;男孩需复查基础血清睾酮浓度以判断性腺轴功能抑制状况。

每半年复查骨龄1次,结合身高增长,预测成年身高改善情况。

对疗效不佳者需仔细评估原因,调整治疗方案。

首次注射后可能发生阴道出血,或已有初潮者又见出血,但如继后注射仍有出血时应当认真评估。

为改善成年身高的目的疗程至少2年,具体疗程需个体化。

一般建议在年龄11.0岁,或骨龄12.0岁时停药,可望达最大成年身高,开始治疗较早者(<6岁)成年身高改善较为显著。

但骨龄并非绝对的单个最佳依据参数,仍有个体差异。

单纯性乳房早发育多呈自限病程,一般不需药物治疗,但需强调定期随访,小部分患儿可能转化为中枢性性早熟,尤其在4岁以后起病者。

5.GnRHa治疗中部分患者生长减速明显,小样本资料显示联合应用重组人生长激素(rhGH)可改善生长速率或成年身高,但目前仍缺乏大样本、随机对照研究资料,故不推荐常规联合应用,尤其女孩骨龄>12岁,男孩骨龄>14岁者。

有中枢器质性病变的CPP患者应当按照病变性质行相应病因治疗。

错构瘤是发育异常,如无颅压增高或其他中枢神经系统表现者,不需手术,仍按ICPP药物治疗方案治疗。

蛛网膜下腔囊肿亦然。

(二)外周性性早熟。

按不同病因分别处理,如各类肿瘤的手术治疗,先天性肾上腺皮质增生症予以皮质醇替代治疗等。

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