第六章真核生物的遗传分析最新
真核生物的基因组结构与功能分析
真核生物的基因组结构与功能分析真核生物是指在生命进化过程中逐渐形成的一类生物，其基本特征之一是存在真核细胞核。
真核生物的基因组结构较为复杂，包含多个线性染色体和一些质粒。
对基因组结构的分析与理解，对于揭示其生物功能和进化机制是至关重要的。
一、真核生物的基因组结构真核生物的基因组大小较大，同一物种不同个体之间的基因组大小存在较大的差异。
基因组大小与细胞大小和复杂度之间存在着类似关联性。
人类基因组大小约为3亿个碱基对，其中蛋白编码基因仅占大约2%。
真核生物的基因组在基本结构上与细菌大相径庭，主要包括以下几个方面。
1. 染色体染色体是真核生物中最重要、最基本的遗传物质，是基因在生物体内的物质传递介质，是遗传信息的载体。
在精细结构上，真核细胞中存在很多复杂的染色体结构，如核小体、类固醇激素受体、平衡染色体等。
2. 基因组复制真核生物的基因组复制主要包括原核生物和真核生物的不同模式，其中原核生物中存在着DNA单线复制机制，而真核生物则采用DNA复制机器进行自我复制。
与原核生物不同的是，真核生物的DNA复制机器必须满足染色体的线性特性和复杂的三维结构，包括多个酶和蛋白质。
3. 基因只读基因只读是指通过读取基因组中的基因序列，进而达到生物高效功能表达和调节的过程。
真核生物基因组的序列阅读具有高度异质性，不同物种、不同个体之间存在大量的序列差异，这在一定程度上阻碍了对真核生物的功能研究。
二、真核生物的基因组功能分析真核生物的基因组分析主要包括以下几个方面。
1. 蛋白编码基因预测蛋白编码基因是真核生物基因组的重要组成部分，对真核生物的基因组进行蛋白编码基因预测，可以揭示其生物功能和进化机制。
目前，已经建立了多种基于序列、结构、相对位置等的蛋白编码基因预测算法与工具，如Glimmer、InterProScan、Pfam等。
2. 生物信息分析真核生物的基因组分析需要大量的计算资源和分析工具，这就需要借助生物信息学的手段来实现。
真核生物的遗传分析
a +
+ n
a +
NPD
若两连锁基因在异臂上，则PD与NPD都由双交 换形成且机会相等，所以PD=NPD。但事实上 PD≠NPD故此情况不可能 ∴ nic和ade在同臂上 已知RF（0-nic)+ RF（nic-ade)=5.05%+ 5.2% RF（0-ade)=9.3% 即RF（0-nic)+ RF（nic-ade) ≠ RF（0-ade) 原因：着丝粒和ade间发生过双交换，但在计算 RF （0-ade)时却没有计算在内，而在计算RF（0-nic)和 RF（nic-ade)时都各计算一次。
(3-6)四种排列方式：第一分裂产物中野生
型与突变型未发生分离，野生型和突变型
M2发生分离，称第二次分裂分离(second
division segregation)。
着丝粒与基因位点间发生非姊妹染色单
体交换，因此这四种子囊均为交换型子
囊。
非交换型、交换型子囊的形成
着丝点距离与着丝点作图
0 0 10 180 2 10 202
4 180 10 0 4 10 208
0 180 0 180 2 10 372
由上表可以看出202+208 ≠372，
低估的重组值= （202+208-372）/4000 ×100%=0.95%
RF（0-nic)+ RF（nic-ade) = RF（0-ade)+0.95%=9.3% +0.95%=10.25%
六种子囊孢子排列方式
六种子囊孢子排列方式
第一次分裂分离与第二次分裂分离
(1-2)两种排列方式：野生型lys+和突变型lys-在 M1彼 此分离，称第一次分裂分离(first division
遗传学_第二版_课后部分答案(4_8章)_
3
0
2
2
90
0
180 180（0）
4
2
2
0
5
10
10
0（20）
5
2
0
2
90
180
0
180（0）
6
2
4
2
1
2
4
2 （4）
7
2
2
2
5
10
10
10（10）
202 c 44
a+ c
5
并发系数 = 0.9%/（10%×18%）= 0.5
+ b+
4
（1）a 与 b，b 与 c 之间的重组率是多少？
（2）并发系数是多少？
第五章 连锁遗传分析
12. Abc/aBC与abc/abc杂交，后代基因型如何？ 双交换ABc/abC = 20%×30%=6% 单交换ABC/abc = 20%-6%=14% 单交换AbC/aBc = 30%-6%=24% 亲本型Abc/aBC = 1-24%-14%-6%
AA_aRR_r
AA_arrrr
A_rr
A_R_
aaR_
aarr
第四章 孟德尔式遗传分析
3. 果蝇中野生型眼色的色素的产生必需显性等位基因 A。第二个独立的显性 基因 P 使得色素呈紫色，但它处于隐性地位时眼色仍为红色。不产生色素 的个体的眼睛呈白色。两个纯系杂交，结果如下：
AAXpXp AaXPXp
白色
AaBb
表明遗传很有可能涉及有两对 基因之差。 假设: 1. 基因 A 控制白色，即基因型
118
F2 12白色 :
A_B_ A_bb
第六章遗传重组
第六章 遗传重组1．简述同源重组的Meselson-Radding模型根据Meselson-Radding模型，基因的重组以及转换与异源DNA链的形成有密切关系，具体过程分步论述如下：（1）Holliday中间体的形成：①切断:同源联会的两个DNA分子中任意的一个出现单链切口，切口可能由某些内切酶产生，也可能由使同源DNA接近并发生联会的蛋白质因子作用导致切口的产生。
②链置换:切口处形成的5'端局部解链，酶系统利用切口处的3'-OH合成新链，填补解链后形成的单链空缺。
原有的链被逐步排挤置换出来。
③单链侵入:由链置换产生的单链区段侵入到参与联会的另一条DNA分子因局部解链而产生的单链泡中。
局部解链可能是由于某种DNA结合蛋白的作用产生，也可能由DNA的呼吸作用产生。
④环状DNA单链切除:侵入的单链DNA与参与联会的另一条DNA分子中的互补链形成碱基配对，同时把与侵入单链的同源链置换出来，由此产生D形环状结构。
D形环状结构的单链区随后被5'→3'外切酶切除降解掉。
⑤链同化:D形环状结构切除中产生的3'-OH断头与侵入单链的5'-P在DNA连接酶的作用下共价连接，形成非对称性异源双链区。
异源双链区内往往含有错配碱基，这些错配碱基对面临着细胞内修复系统的修复作用，而修复的结果就有可能造成基因的转换。
⑥异构化:链同化进行过程中，DNA经过一定的扭曲旋转，形成Holliday中间体。
⑦分支迁移:两条DNA分子之间形成的交叉点可以沿 DNA移动，这一过程叫分支迁移。
迁移实际上是两条DNA分子之间交叉的同源单链互相置换的结果，迁移的方向可以朝向DNA 分子的任意一端。
分支迁移使两条DNA分子中都出现异源双链区，此时称之为对称性异源双链区。
异源双链区的修复时间和方式与基因转换的发生与否有密切关系。
Holliday中间体的形成（2）Holliday中间体的拆分及异源双链区的修复①Holliday中间体的拆分Holliday中间体的形成只完成了重组的一半，由它联系在一起的两条DNA分子必须经过拆分回复到彼此分开的双螺旋分子状态。
遗传学 第六章 真核生物遗传分析
1、单一序列（unique sequence）
➢ 真核生物的大多数基因在单倍体基因 组中都是单拷贝的。
➢ 单一序列所占的比例在不同生物基因 组中变化较大：
原核生物中一般只含有非重复序列；
较低等的真核生物中大部分DNA也 是单拷贝的；
动物中将近50％DNA是中度或高度 重复的；
植物和两栖类生物中单拷贝DNA序 列降低，而中度和高度重复序列增加， 如玉米的重复序列在80%以上。
（2）卫星DNA （satellite DNA）
➢ 其碱基组成不同于其他部份，可用 等密度梯度离心法将其与主体 DNA 分开，因而称为卫星DNA 或 随体DNA。
➢ 各类卫星DNA都由不同的重复序 列家族构成。
➢ 重复单位串联排列。 ➢ 卫星 DNA约占人基因组 5~6％。
卫星DNA 根据长度可将其分为3类：
➢ 基因组（genome）：一个物种单倍体的染色体数 目及其所携带的全部遗传信息。
基因组DNA测序结果表明基因组中不仅包含着整 套基因的编码序列，同时还包含着大量非编码序列， 这些序列同样包含着遗传指令(genetic instruction)。 因此，基因组（应该）是整套染色体所包含的 DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。
➢ 可用遗传学方法区分每个染色单 体。
顺序四分子分析（ ordered tetrad analysis）
顺序四分子遗传分析的特殊意义在于： (1) 能从四分子不同类型出现的相对频率分析基因间的连
锁关系； (2) 能计算标记基因与着丝点之间的重组值，进行着丝粒
作图； (3) 子囊中子囊孢子严格的对称性质，表明减数分裂是一
Co = DNA concentration t1/2 = time for half reaction
第六章连锁遗传分析和染色体作图
由此可知，不论用哪种基因组合的交配
方式，测交的结果都是亲组型的频率很高， 占97%左右，而重组型的频率很低，仅占3% 左右。显然，测得的两个特定基因座的RF值 越大，例如接近50%时，基因间的连锁关系 越难以判断，因为与基因的自由组合测交比 1:1:1:1很接近，在这种情况下，必须用大量 的测交后代的数据方可鉴别。如RF值越小， 基因间的连锁关系越易察觉，因为测交比例 与1:1:1:1相差甚远。
(1).连锁(linkage): 处于同一条染色体上的基因遗传时较多地联系在一起 的现象称为连锁.
(2). 完全连锁(Complete linkage):如上述第一种情况，基因完全连锁， 不能发生重组。
P: 灰体长翅(BBVV) ×黑体残翅(bbvv) BV ↓ bv
BV
bv
F1:
灰体长翅(BbVv) ♂ ×黑体残翅(bbvv) ♀
A
B
a
b
A
b
a
B
单交换
A
B
a
b
A
B
a
b
双交换
AC B ac b
Ac B aC b
双交换
II. 基因定位与染色体作图
前面已经提到，生物体的各个基因在染色体上的位置是相对恒 定的。关于这个问题的根据是两个基因之间的重组值(率)的相对恒 定性。不同基因间的重组值却是不同的。摩尔根(1911)曾提出设想， 重组值(交换值)的大小反映着基因座在染色体上距离的远近。他们 便将交换的百分率直接定为染色体上基因座之间的距离单位。
有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷
1： 1 ： 1 ： 1
实际结果：638 21379 21906 672
亲组合占 97.06%；重组合占2.94%
《遗传学》理论部分教学大纲(修正版).
《遗传学》课程教学大纲课程编号：1142312 课程学时：87 课程学分： 4开课学期：第4或5学期适用专业：生物科学、生物技术一、教学目标遗传学是研究生物遗传、变异规律的科学，它是生物科学和生物技术相关专业必修课程之一，也是专业主干课。
随着"人类基因组计划"的进行和深入遗传学已成为21世纪生命科学领域发展最为迅速的学科之一，是生命科学各门学科的核心，它的分支几乎扩展到生物学的各个研究领域。
本课程的教学既是使学生全面掌握遗传学的基本规律、基本理论、基本概念、基本研究方法，了解遗传学的最新发展，并将培养学生的遗传分析能力作为重点，力求始终贯彻遗传分析的思维理念，并从不同层次、不同侧面上掌握遗传物质的本质、传递、变异、及遗传信息的表达调控的分析和解决遗传学问题的技巧。
二、课程性质与任务遗传学是研究生物遗传和变异的一门科学，是生物科学中一门体系十分完整、发展十分迅速的理论科学，同时又是一门紧密联系生产实际的基础科学。
《遗传学》是生物科学和生物技术专业的骨干基础课程，在这些专业的本科生教学计划中占有极为重要的地位。
本课程全面系统地介绍遗传的细胞学基础、孟德尔的分离规律和独立分配规律、连锁遗传和性连锁、染色体结构和数目变异、细菌和病毒的遗传分析、基因的表达与调控、基因工程和基因组学、基因突变、细胞质遗传、遗传与发育、数量遗传、群体遗传与进化等。
通过本课程学习，使学生全面掌握遗传学的基本概念、基本原理、基本分析方法，了解遗传学的最新发展，学习应用遗传学基本原理分析一般遗传问题的能力与技巧，为进一步学习育种学及其他有关课程奠定理论基础。
三、预修课程开设本门课程需要植物学、动物学、微生物学、生物化学等课程作为基础，为以后开设分子生物学、遗传工程、现代生物技术学等奠定基础，应在大学第四、五学期开设。
四、学时分配周6学时（3/3），共计87学时。
其中理论讲授51学时，实验36学时。
理论部分教学内容如下（实验部分另附实验大纲）：五、讲授内容第一章绪论教学目的和要求：使学生了解遗传学的过去、现在和将来的发展趋势，掌握遗传学的概念及其研究对象和任务，了解其形成、发展及应用领域。
2024版高考生物一轮复习教材基础练第六章遗传的分子基础第2节DNA的结构和复制教学课件
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5 [生物兴趣小组将大肠杆菌在含15N的培养基中繁殖数代后,使大肠杆菌DNA的含氮碱基几乎都含有 15N。然后再将其转入含14N的培养基中培养。在不同时刻收集大肠杆菌并提取DNA进行离心,如图① ~⑤为可能的结果。下列有关叙述错误的是 A.实验过程中,所使用的研究方法是同位素标记法、密度梯度离心法 B.根据含14N或15N的DNA离心后的位置,⑤为亲代、②为子一代 C.若出现图中③的结果(带宽比3∶1),则亲代DNA进行了3次复制 D.研究DNA的复制方式采用的是假说—演绎法,本实验是演绎的环节
教材素材变式
第一代细菌DNA离心后,试管中出现1条中带,说明DNA复制方式一定不是全保留复制,可能为半保留复制或分 散复制,A错误;若DNA复制方式为全保留复制,则第二代细菌DNA离心后,试管中会出现1条重带和1条轻带,与 题图信息不符,B错误;若DNA复制方式为分散复制,则第一代和第二代细菌DNA离心后,试管中只出现1条中带, 与题图信息不符,C错误;若DNA复制方式为半保留复制,继续培养至第三代,得到的子代DNA分子离心后,试管 中会出现1条中带和1条轻带,D正确。
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4 下列关于人脸识别技术的原理以及该技术的可行性的表述,不正确的是 A.使用人脸识别技术的前提是每个人都具有独一无二的面部特征 B.人脸识别技术的原理是遗传物质DNA分子具有多样性和特异性 C.DNA分子的多样性是指一个DNA分子上有许多个基因 D.指纹开锁技术与人脸识别技术的原理相同
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答案
7.D 解题关键： (1)如果DNA的复制方式为全保留复制,则一个亲代15N/15N-DNA分子在含14NH4Cl的培养液中复制一次后,形成 的两个子代DNA分子为15N/15N-DNA和14N/14N-DNA,离心后,试管中出现一条轻带、一条重带;如果DNA的复 制方式为半保留复制,则一个亲代15N/15N-DNA分子在含14NH4Cl的培养液中复制一次后,形成的两个子代DNA 分子都是15N/14N-DNA,离心后,试管中出现一条中带;如果DNA的复制方式为分散复制,则一个亲代15N/15NDNA分子在含14NH4Cl的培养液中复制一次后,形成的子代DNA分子离心后,试管中出现一条中带。 (2)如果DNA的复制方式为全保留复制,则一个亲代15N/15N-DNA分子在含14NH4Cl的培养液中复制2次后,得到 的4个DNA分子中,其中一个是15N/15N-DNA,另外3个是14N/14N-DNA,离心后,试管中出现一条重带、一条轻带; 如果DNA的复制方式为半保留复制,则一个亲代15N/15N-DNA分子在含14NH4Cl的培养液中复制2次后,得到的4 个DNA分子中,其中2个DNA分子是15N/14N-DNA,另外2个DNA分子是14N/14N-DNA,离心后,试管中出现一条中 带、一条轻带;如果DNA的复制方式为分散复制,则一个亲代15N/15N-DNA分子在含14NH4Cl的培养液中复制2 次后,得到的4个DNA分子离心后,试管中只有一条中带。
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DNA复性动力学
基因组内单一序列和重复序列的组成情况，可通过DNA复性 动力学研究来确定。
DNA复性:当变性DNA的两条互补链在除去变性因素后，可以重新 或部分恢复成双螺旋结构。
复性的必要条件： 足够的盐浓度; 温度适中（低于Tm 20-25℃）
复性过程缓慢：成核作用→拉链作用 当两条单链DNA接触时，如果某个区段可以互补配对，就先形成 一个双链核心区，然后扩展其互补配对区段而复性形成双链。
另一方面： 随着进一步的 进化，在其他 生物中则看不 到这种规律。
矛盾之处
1、同类生物 C值差异很大
2、有些进化 程度低的生物 C值大大超过 进化程度高的 生物的C值
C 值悖理 (C value paradox)
从总体上说生物基因组的大小同生物在进化上所处的地位 及复杂性之间无严格的对应关系，这种现象称为C值悖理。 C-value paradox: the lack of direct relationship between the C value and phylogenetic complex.
单链DNA所占比例C/C0是起始浓度和经过时间的乘 积C0 t 的函数，该函数绘成图称为C0 t 曲线
当50％的单链复性时，即t ＝ t ½ , C/C0 ＝1/2时, C0 t ½ ＝ 1 / k
纵坐标 1-C/C0
C0 t ½
横坐标 C0 t
当条件一定时：C0t ½的大小与DNA的分子量及复杂性有关
人们对C值悖理已经提出许多解释：包括基因组的部分或完 全加倍、转座、反转录已加工假基因、DNA复制滑动、不等 交换和DNA扩增等，Petrov等又提出一个解释是：各种生物 基因组的大小是由于基因组中长期积累起来的过量的非编 码DNA被清除的速率不同所造成的结果，即DNA丢失的速率 愈慢，那么基因组DNA含量愈高。
6.1 真核生物基因组
6.1.1 C值悖理 6.1.2 N值悖理 6.1.3 真核生物基因组DNA序列的复杂度
6.1.1 C 值悖理
(C value paradox)
基因组（genome）：一个物种单倍体的染色体数 目及其所携带的全部基因。
基因组DNA测序的结果表明基因组中不仅包含着整套基 因的编码序列，同时还包含着大量非编码序列，即基因之间 的序列。这些序列同样包含着遗传指令(genetic instruction)。因此，基因组是整套染色体所包含的DNA分 子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。
两者相差10万倍。 C值同生物的进化有什么关系? 生物的C值，即基因 组的DNA总量是不是随着生物的进化而相应地增加?
一方面：在一些 低等生物中，随着 生物进化，增加了 生物体的结构和功 能的复杂性，基因 组也相应地增大即 C值↑。如蠕虫的 C值大于霉菌、酵 母、细菌和支原体。
显花植物 鸟类 哺乳类 爬行类 两栖类 骨鱼类 软骨鱼类 棘皮类 甲壳类 昆虫类 软体动物 蠕虫类 霉菌 藻类 真菌 革兰氏阳性菌 革兰氏阴性菌 枝原体
DNA复性是一个双分子二级反应，复性的速率取决于互补
DNA序列间的随机碰撞。
dsDNA
k1 2 ssDNA
k2
单链消失速度的微分方程为：
或
C：单链DNA的浓度（核苷酸mol/L）， t ：时间（s）， k：重组速率常数，即二级反应常数。
当 t ＝0时，C＝C0 ，将上式
积分：
当 t ＝0时，C＝C0 时，表明所有DNA都是单链， C0 为 DNA总浓度。
或：DNA分子中不重复碱基的总量（用bp来表示） 或：最长的没有重复序列的核苷酸对的数值 例如： Ø（TATA）40 其总长为160bp，但不重复的碱基只有2个：AT 所以序列复杂性x = 2 (bp)
Ø 而（TAGC）40 其总长也为160bp，但序列复杂性x = 4(bp)
Ø 若一个DNA分子长度为106bp，完全不含重复顺序，则x=106(bp)
C值（C value） ：一个物种基因组的DNA含量是 相对恒定的，它称为该物种的C值，即单倍体所含 DNA总量。 Ø 每种生物各有其相对恒定的C值
Ø 不同物种的C值之间有很大差别
Ø 能营独立生活的最小的生物—支原体(Mycoplasma)
的C值不到106bp
Ø 一些被子植物和两栖类动物的C值则可多达1011bp
N 值悖理
果蝇基因组＞线虫基因组，进化地位比线虫高，而编码基 因反而比线虫少；人的基因组应该是最复杂的，人的进化地 位最高，但编码的基因还没有水稻基因组的多。
显然，要理解每一个物种发育、代谢、生长、繁殖、行为 等等的本质，仅用基因组的序列测定的结果是不能直接地回 答这些问题的。在对基因组进行注释后，人们试图用基因组 的结构和基因数目的多少来説明基因的功能以及各物种间的 关系也不是一个简单的问题。
6.1.2 N 值悖理 (N value paradox)
各种已测序生物的基因组，其注释的蛋白质编码 基因数目:
人—— 3300Mb， 约25000个基因； 线虫（C. elegans）——97Mb， 19000个基因； 果蝇（D. melanogaster）—— 120Mb，13600个基 因； 啤酒酵母 (S. cerevisiae) —— 12Mb， 约6 000个基 因； 水稻（O. sativa）—— 389Mb， 37544个基因
序列复杂性 (sequence complexity)
同一类生物中基因组大小相差悬殊，其主要差别在于“多 余”(excess)DNA的量的差别。“多余”DNA量多，则基因组大；反 之，则小。所谓“多余”DNA主要是重复序列，即这种DNA序列在基 因组中可以有不止一个拷贝。
不同序列的总长度称为序列复杂性
生物的基因数目与生物进化树的位置不存在正相关 的现象N值悖理。
6.1.3 真核生物基因组DNA序列的复杂性
真核生物基因组，为此可通过复性动力学 来检测基因组DNA序列的复杂性。也就是通过DNA 的变性（denaturation）和复性（renaturation）反 应的动力学过程来分析DNA序列的性质。