噬血细胞综合征PPT课件
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噬血细胞综合征PPT
丙球输注
抗感染
Infliximab Allo-SCT 对症支持
你现在学习的是第39页，课件共58页
HLH-94方案：包括初始治疗、维持治疗和强
化治疗三部分。
初始治疗：
VP16 150mg/m2，静注，每周2次连续 2周，随后每周1次，连续6周。
地塞米松 10mg/m2·d，静注，连续2周开始减量，以后5mg/m2 2 周，第5周1.25mg/m2用1周，8周内停用。
4、MHα1-抗胰（糜）蛋白酶（+），血管紧张素转换酶 （+）为恶组细胞标志酶。细胞免疫表型为CD45+、 CD30—、CD68+。特异的染色体异常，如 t(2;5)(p23;q35)、17p+或1号三体。有的MH病例可出现 IgH和TCR基因的克隆性重排。
你现在学习的是第30页，课件共58页
5、2000年WHO鉴于真正的“恶性组织细胞 病”极少见，分类中为避免混淆，未再提出 真正的恶组，而将组织细胞肉瘤（histiocytic Sarcoma）作为单独一类。已放弃“恶组” 作为一种疾病名称。但是，有些学者提出， 为便于临床处理，在无充分把握时，可暂冠 以“意义未明的组织细胞增生综合征” （histiocytosis syndrome of undetermined significance）或“可疑的组织细胞增生症” （probable histiocytosis）等病名。
你现在学习的是第32页，课件共58页
3、CAEBV：EBV感染T淋巴，慢性活动性EB病毒感染， 其特点为异质性疾病，多为EBV感染的相关症状，持续
数月至数年，程度不一，严重患者可发热，肝脾肿大，
肝功衰竭或MOF。 4、EBV-HPS：EBV直接感染T淋巴，呈急性爆发起病，
抗感染
Infliximab Allo-SCT 对症支持
你现在学习的是第39页，课件共58页
HLH-94方案：包括初始治疗、维持治疗和强
化治疗三部分。
初始治疗：
VP16 150mg/m2，静注，每周2次连续 2周，随后每周1次，连续6周。
地塞米松 10mg/m2·d，静注，连续2周开始减量，以后5mg/m2 2 周，第5周1.25mg/m2用1周，8周内停用。
4、MHα1-抗胰（糜）蛋白酶（+），血管紧张素转换酶 （+）为恶组细胞标志酶。细胞免疫表型为CD45+、 CD30—、CD68+。特异的染色体异常，如 t(2;5)(p23;q35)、17p+或1号三体。有的MH病例可出现 IgH和TCR基因的克隆性重排。
你现在学习的是第30页，课件共58页
5、2000年WHO鉴于真正的“恶性组织细胞 病”极少见，分类中为避免混淆，未再提出 真正的恶组，而将组织细胞肉瘤（histiocytic Sarcoma）作为单独一类。已放弃“恶组” 作为一种疾病名称。但是，有些学者提出， 为便于临床处理，在无充分把握时，可暂冠 以“意义未明的组织细胞增生综合征” （histiocytosis syndrome of undetermined significance）或“可疑的组织细胞增生症” （probable histiocytosis）等病名。
你现在学习的是第32页，课件共58页
3、CAEBV：EBV感染T淋巴，慢性活动性EB病毒感染， 其特点为异质性疾病，多为EBV感染的相关症状，持续
数月至数年，程度不一，严重患者可发热，肝脾肿大，
肝功衰竭或MOF。 4、EBV-HPS：EBV直接感染T淋巴，呈急性爆发起病，
小儿病毒相关吞噬血细胞综合征科普讲座PPT课件
小儿病毒相关吞噬血细胞综合征 科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是小儿病毒相关吞噬血细胞综合征 ？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时就医？ 4. 如何预防与治疗？ 5. 总结与展望
什么是小儿病毒相关吞噬血细 胞综合征？
什么是小儿病毒相关吞噬血细胞综合征？
定义
小儿病毒相关吞噬血细胞综合征是一种由病毒感 染引起的免疫系统异常反应，导致体内的吞噬细 胞过度活跃，进而攻击正常的血细胞。
何时就医？
家长注意
家长应密切关注孩子的身体状况，及时记录症状 变化。
对医生的诊断和治疗提供必要的参考信息。
如何预防与治疗？
如何预防与治疗？
预防措施
保持良好的卫生习惯，避免儿童接触感染源 。
定期洗手和保持环境清洁是重要的预防措施 。
如何预防与治疗？ 治疗方法
治疗通常包括免疫抑制剂和支持性疗法，必 要时可能需要输血。
这种综合征通常与EB病毒、细小病毒等病毒感染 相关。
什么是小儿病毒相关吞噬血细胞综合征？
症状
常见症状包括发热、贫血、出血倾向和肝脾肿大 等。
由于血细胞被吞噬，患者可能表现出乏力、皮肤 出血等症状。
什么是小儿病毒相关吞噬血细胞综合征？ 影响
该综合征会严重影响儿童的免疫功能，增加感染 风险。
及时识别和治疗至关重要，以防止病情恶化。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
易感人群
小儿病毒相关吞噬血细胞综合征主要影响儿 童，尤其是免疫系统尚未完全发育的婴幼儿 。
部分特定人群，如有先天性免疫缺陷的儿童 ，更易受到影响。
谁会受到影响？
相关疾病
与慢性疾病或免疫系统紊乱相关的儿童，风 险更高。
例如，患有自身免疫性疾病的儿童需要特别 关注。
演讲人：
目录
1. 什么是小儿病毒相关吞噬血细胞综合征 ？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时就医？ 4. 如何预防与治疗？ 5. 总结与展望
什么是小儿病毒相关吞噬血细 胞综合征？
什么是小儿病毒相关吞噬血细胞综合征？
定义
小儿病毒相关吞噬血细胞综合征是一种由病毒感 染引起的免疫系统异常反应，导致体内的吞噬细 胞过度活跃，进而攻击正常的血细胞。
何时就医？
家长注意
家长应密切关注孩子的身体状况，及时记录症状 变化。
对医生的诊断和治疗提供必要的参考信息。
如何预防与治疗？
如何预防与治疗？
预防措施
保持良好的卫生习惯，避免儿童接触感染源 。
定期洗手和保持环境清洁是重要的预防措施 。
如何预防与治疗？ 治疗方法
治疗通常包括免疫抑制剂和支持性疗法，必 要时可能需要输血。
这种综合征通常与EB病毒、细小病毒等病毒感染 相关。
什么是小儿病毒相关吞噬血细胞综合征？
症状
常见症状包括发热、贫血、出血倾向和肝脾肿大 等。
由于血细胞被吞噬，患者可能表现出乏力、皮肤 出血等症状。
什么是小儿病毒相关吞噬血细胞综合征？ 影响
该综合征会严重影响儿童的免疫功能，增加感染 风险。
及时识别和治疗至关重要，以防止病情恶化。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
易感人群
小儿病毒相关吞噬血细胞综合征主要影响儿 童，尤其是免疫系统尚未完全发育的婴幼儿 。
部分特定人群，如有先天性免疫缺陷的儿童 ，更易受到影响。
谁会受到影响？
相关疾病
与慢性疾病或免疫系统紊乱相关的儿童，风 险更高。
例如，患有自身免疫性疾病的儿童需要特别 关注。
嗜血细胞综合征的护理查房ppt课件
9
辅助检查
胸部CT示：
• 1、考虑两肺结核并空洞形成； • 2、两侧胸膜增厚粘连；左侧胸腔少量积液； • 3、左冠状动脉硬化。
10
实验室检查
血常规：
• WBC10.1×10^9/L • RBC2.85×10^12/L • HGB89g/L • N%96.10% • 超敏C反应蛋白>5.00mg/L • C-反应蛋白136.25mg/L
17
• 3、注意补充营养和水分：给予高蛋白、高热量、 高维生素的清淡易消化的流质或半流质饮食鼓励 少食多餐以补充热量的消耗，提高机体抵抗力。 鼓励患者适当饮水，以补充高热消耗的水分，并 促进毒素和代谢产物的排泄。
• 4、执行双向保护性隔离，嘱患者不随地吐痰，痰 液应吐入盛有消毒液的有盖容器内消毒处理后方 可倾倒，陪护及探视者均应戴口罩，医务人员在 接触病人前后应洗手或消毒手，并严格执行各项 无菌操作原则，防止交叉感染。
般≥1000U／L）及凝血功能障碍（血纤维蛋白 原≤1.5g／L），伴高铁蛋白血症（≥正常均值＋ 3SD，一般≥1000ng／ml）； • ④噬血组织细胞占骨髓涂片有核细胞≥3％，或 和累及骨髓、淋巴结、肝、脾及中枢神经系统 的组织学表现。
5
治疗
• 原发性HPS或病因不明未检出明显 潜在疾患者除加强支持治疗和并发症的 治疗外，目前尚无特效治疗，根本性治 疗是同种异体造血干细胞移植。继发性 HPS应作病因探索，治疗应以基础病与 HPS并重。
嗜血细胞综合征的护理
1
概述
• 噬血细胞综合征（HPS）亦称噬血细胞 性淋巴组织细胞增生症，又称噬血细胞 性网状细胞增生症，是一种多器官、多 系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊 乱的巨噬细胞增生性疾病，代表一组病 原不同的疾病，其特征是发热，肝脾肿 大，全血细胞减少。
辅助检查
胸部CT示：
• 1、考虑两肺结核并空洞形成； • 2、两侧胸膜增厚粘连；左侧胸腔少量积液； • 3、左冠状动脉硬化。
10
实验室检查
血常规：
• WBC10.1×10^9/L • RBC2.85×10^12/L • HGB89g/L • N%96.10% • 超敏C反应蛋白>5.00mg/L • C-反应蛋白136.25mg/L
17
• 3、注意补充营养和水分：给予高蛋白、高热量、 高维生素的清淡易消化的流质或半流质饮食鼓励 少食多餐以补充热量的消耗，提高机体抵抗力。 鼓励患者适当饮水，以补充高热消耗的水分，并 促进毒素和代谢产物的排泄。
• 4、执行双向保护性隔离，嘱患者不随地吐痰，痰 液应吐入盛有消毒液的有盖容器内消毒处理后方 可倾倒，陪护及探视者均应戴口罩，医务人员在 接触病人前后应洗手或消毒手，并严格执行各项 无菌操作原则，防止交叉感染。
般≥1000U／L）及凝血功能障碍（血纤维蛋白 原≤1.5g／L），伴高铁蛋白血症（≥正常均值＋ 3SD，一般≥1000ng／ml）； • ④噬血组织细胞占骨髓涂片有核细胞≥3％，或 和累及骨髓、淋巴结、肝、脾及中枢神经系统 的组织学表现。
5
治疗
• 原发性HPS或病因不明未检出明显 潜在疾患者除加强支持治疗和并发症的 治疗外，目前尚无特效治疗，根本性治 疗是同种异体造血干细胞移植。继发性 HPS应作病因探索，治疗应以基础病与 HPS并重。
嗜血细胞综合征的护理
1
概述
• 噬血细胞综合征（HPS）亦称噬血细胞 性淋巴组织细胞增生症，又称噬血细胞 性网状细胞增生症，是一种多器官、多 系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊 乱的巨噬细胞增生性疾病，代表一组病 原不同的疾病，其特征是发热，肝脾肿 大，全血细胞减少。
继发性(反应性)噬血细胞综合征PPT演示课件
心理干预策略分享
认知行为疗法
01
通过帮助患者改变不良的思维和行为模式，减轻焦虑、抑郁等
负面情绪，提高患者的心理适应能力。
放松训练
02
教授患者深呼吸、渐进性肌肉松弛等放松技巧，以缓解紧张情
绪，改善睡眠质量。
心理支持
03
倾听患者的内心感受，给予关心和支持，鼓励患者表达情绪，
减轻心理压力。
家属参与和支持网络建设
02
诊断与鉴别诊断
诊断标准及流程
诊断标准
符合HLH-2004诊断标准，包括分子 诊断、免疫学和临床标准。
诊断流程
详细询问病史，进行全面体格检查， 结合实验室检查和影像学表现，综合 分析，确定诊断。
鉴别诊断相关疾病
感染性疾病
如EB病毒、巨细胞病毒等感染， 可引起类似HLH的临床表现，但 缺乏HLH的典型实验室特征。
家属教育
向家属普及继发性噬血细胞综合征的相关知识，提高家属 对疾病的认知程度，以便更好地照顾患者。
家属心理支持
关注家属的心理状态，提供必要的心理支持和辅导，帮助 家属应对照顾患者的压力和挑战。
家属互助组织
建立家属互助组织或社交平台，为家属提供一个交流经验 、分享资源、互相支持的平台，共同为患者提供全方位的 照顾和支持。
注意事项
药物治疗期间需密切监测患者病情变 化及药物副作用，及时调整治疗方案 。
非药物治疗手段探讨
血浆置换
通过血浆置换去除患者体内异常免疫球蛋白及炎症介质，以缓解噬 血细胞综合征的症状。
细胞免疫治疗
如嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）疗法等，通过改造患者自身免疫 细胞，使其能够特异性识别并杀伤肿瘤细胞或异常免疫细胞。
支持治疗
嗜血细胞综合征-PPT课件
2004—HLH的诊断标准：
满足A或B即可诊断
A发现HLH相关的分子遗传学异常者，结合临床可诊断FHL： 如PRFI、UNCl3D、STX11、STXBP2等基因突变 B下面诊断标准中8条符合5条 ①发热：持续时间≥7天，最高体温≥38.5℃ ②脾大：肋下≥3cm ③血细胞减少（外周血3系中大于或等于2系减少） 血红蛋白＜90g/L（小于4周的婴儿血红蛋白＜100g/L） 血小板＜100×10 9／L
噬血细胞综合征，（hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH）简
称是一种由多种遗传背景、多种病因刺激致抗原呈递细胞（巨噬血细胞、组
织细胞）及CD8+T细胞长期及过度活化、细胞因子“风暴”的免病性炎症过 程。有CD163（血红蛋白清道夫受体）介导的噬血现象，以活化的巨噬细胞 及组织细胞为标志。临床特点是持续高热，伴肝脾、淋巴结肿大，全血细胞 减少，严重的肝脏损害，播散性血管内凝血及神经系统受累。
HLH的临床表现没有特异性。儿科临床已发现HLH和SIRS/SEPSIS
的临床表现相似，如发热、贫血、血小板减少症、低纤维蛋白原血症、高甘
油三酯血症在SEPSIS和HIL中都存在。很多HLH患者病情进展为MODS，这 在SEPSIS患者也可见到，因此HLH常被漏诊或误诊为SEPSIS。由于HLH病 情进展快、死亡率高，早期正期诊断、立即合理化疗对于挽救病人生命至关 重要。 另一方面，很多SIRS/SEPSIS病人也符合目前HLH的临床诊断标准， 面临接受化疗的风险，那样将进一步抑制病人的免病系统，使现存的感染恶 化甚至导致机会性感染。
骨髓和外周血涂片：仔细分辨淋巴细胞和单核—巨噬细胞形态有助于鉴
别诊断[10]。研究发现50％的儿童HLH患者有成熟大颗粒淋巴细胞增殖，
噬血细胞综合症PPT课件
噬血细胞综合征
2020/7/7
.
1
定
义
• 噬血细胞综合征（HLH）被认为是一种单核巨噬 系统反应性增生的组织细胞病，主要是由于细胞 毒杀伤细胞（CTL）及NK细胞功能缺陷导致抗原 清除障碍 ，单核巨噬系统接受持续抗原刺激而过 度活化增殖，产生大量炎症细胞因子而导致的一 组临床综合征。噬血细胞综合征主要表现为发热 、脾大、全血细胞减少、高甘油三酯、低纤维蛋 白原、高血清铁蛋白，并可在骨髓、脾脏或淋巴 结活检中发现噬血现象。
力改变及抽搐，亦可有局部神经系统体征。 • 肺部可为淋巴细胞或巨噬细胞浸润，与感染鉴别较困难。 • 常见的死因为出血、感染、多脏器功能衰竭及DIC等 。
2020/7/7
.
5
2.继发性噬血细胞综合症
• 感染相关性噬血细胞综合征
• 肿瘤相关性噬血细胞综合征
• 巨噬细胞活化综合征
2020/7/7
.
6
感染相关性噬血细胞综合征
2020/7/7
.
15
治疗
• 家族性噬血细胞综合征预后差，疾病进展 迅速，建议尽早行骨髓移植术
2020/7/7
.
16
治疗
• 继发性噬血细胞综合征的治疗较为复杂 • 一方面必须针对原发疾病治疗，例如血液/淋巴系统肿瘤
需行化疗，感染相关噬血细胞综合征需抗感染治疗 • 在原发病治疗的同时应使用噬血细胞综合征治疗方案来控
2020/7/7
.
2
病
因
• 噬血细胞综合征主要分为原发性（遗传性 ）及继发性。
• 前者为常染色体隐性遗传或X连锁遗传，存 在明确基因缺陷或家族史。
• 后者可由感染（主要为EB病毒感染）、恶 性肿瘤、自身免疫性疾病、药物、获得性 免疫缺陷（如移植）等多种因素引起。
2020/7/7
.
1
定
义
• 噬血细胞综合征（HLH）被认为是一种单核巨噬 系统反应性增生的组织细胞病，主要是由于细胞 毒杀伤细胞（CTL）及NK细胞功能缺陷导致抗原 清除障碍 ，单核巨噬系统接受持续抗原刺激而过 度活化增殖，产生大量炎症细胞因子而导致的一 组临床综合征。噬血细胞综合征主要表现为发热 、脾大、全血细胞减少、高甘油三酯、低纤维蛋 白原、高血清铁蛋白，并可在骨髓、脾脏或淋巴 结活检中发现噬血现象。
力改变及抽搐，亦可有局部神经系统体征。 • 肺部可为淋巴细胞或巨噬细胞浸润，与感染鉴别较困难。 • 常见的死因为出血、感染、多脏器功能衰竭及DIC等 。
2020/7/7
.
5
2.继发性噬血细胞综合症
• 感染相关性噬血细胞综合征
• 肿瘤相关性噬血细胞综合征
• 巨噬细胞活化综合征
2020/7/7
.
6
感染相关性噬血细胞综合征
2020/7/7
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15
治疗
• 家族性噬血细胞综合征预后差，疾病进展 迅速，建议尽早行骨髓移植术
2020/7/7
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16
治疗
• 继发性噬血细胞综合征的治疗较为复杂 • 一方面必须针对原发疾病治疗，例如血液/淋巴系统肿瘤
需行化疗，感染相关噬血细胞综合征需抗感染治疗 • 在原发病治疗的同时应使用噬血细胞综合征治疗方案来控
2020/7/7
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2
病
因
• 噬血细胞综合征主要分为原发性（遗传性 ）及继发性。
• 前者为常染色体隐性遗传或X连锁遗传，存 在明确基因缺陷或家族史。
• 后者可由感染（主要为EB病毒感染）、恶 性肿瘤、自身免疫性疾病、药物、获得性 免疫缺陷（如移植）等多种因素引起。
嗜血细胞综合征PPT课件
肿瘤相关性噬血细胞综合征 ：本病分为两大类：一类是急性淋巴细胞白血病 （急淋）相关的HPS，急淋在治疗前或治疗中可能合并有感染或没有感染伴发的 HPS。除急淋外，纵隔的精原细胞瘤也常发生继发性HPS。第二类是淋巴瘤相关的 HPS（lymphoma-associated hemophagocytic syndrome，LAHS），淋巴瘤常为亚 临床型，没有淋巴瘤的表现，故往往误诊为感染相关性HPS，特别容易误诊为EB 病毒相关性淋巴瘤。
基因造血干细胞移植。如果为非家族性HPS，则在8周治疗后根据病情停止治疗。
► 继发性噬血细胞综合征针对病因进行相应治疗。对HPS或高细胞因子血症的ห้องสมุดไป่ตู้治疗对策为：
►
①类固醇疗法或大剂量甲基强的松龙冲击；
►
②静脉滴注大剂量丙种球蛋白（多用于VAHS）；
►
③抑制T细胞活化的特异性抑制剂环孢菌素A或联用G-CSF治疗VAHS，或
药物（苯妥英钠）、红斑狼疮及免疫缺陷等，故一 旦HPS诊断确定，应严格探究潜在疾患。感染相关 的HPS（IAHS）中多见病毒（尤其是EB病毒）和细 菌感染，血液肿瘤多见于恶性淋巴瘤，已报道可引 起HPS的恶性淋巴瘤有外周T细胞淋巴瘤，NK细胞淋 巴瘤，血管中心型淋巴瘤，成人鼻T细胞淋巴瘤， 大细胞性淋巴瘤（T-和B-细胞型），Ki-1阳性大细 胞淋巴瘤（即间变性大细胞淋巴瘤），免疫母细胞 淋巴结病样T细胞淋巴瘤和进展性NK细胞白血病。
► 免疫学检查：家族性HPS常有自然杀伤细胞及T细胞活性降低。 ► 影像检查：部分病人胸片可见间质性肺浸润，晚期病人头颅CT或MRI
检查可发现异常，其改变为陈旧性或活动性感染，脱髓鞘，出血，萎 缩或（及）水肿。有时亦可通过CT检查发现脑部钙化。B超提示肝脾 肿大。
基因造血干细胞移植。如果为非家族性HPS，则在8周治疗后根据病情停止治疗。
► 继发性噬血细胞综合征针对病因进行相应治疗。对HPS或高细胞因子血症的ห้องสมุดไป่ตู้治疗对策为：
►
①类固醇疗法或大剂量甲基强的松龙冲击；
►
②静脉滴注大剂量丙种球蛋白（多用于VAHS）；
►
③抑制T细胞活化的特异性抑制剂环孢菌素A或联用G-CSF治疗VAHS，或
药物（苯妥英钠）、红斑狼疮及免疫缺陷等，故一 旦HPS诊断确定，应严格探究潜在疾患。感染相关 的HPS（IAHS）中多见病毒（尤其是EB病毒）和细 菌感染，血液肿瘤多见于恶性淋巴瘤，已报道可引 起HPS的恶性淋巴瘤有外周T细胞淋巴瘤，NK细胞淋 巴瘤，血管中心型淋巴瘤，成人鼻T细胞淋巴瘤， 大细胞性淋巴瘤（T-和B-细胞型），Ki-1阳性大细 胞淋巴瘤（即间变性大细胞淋巴瘤），免疫母细胞 淋巴结病样T细胞淋巴瘤和进展性NK细胞白血病。
► 免疫学检查：家族性HPS常有自然杀伤细胞及T细胞活性降低。 ► 影像检查：部分病人胸片可见间质性肺浸润，晚期病人头颅CT或MRI
检查可发现异常，其改变为陈旧性或活动性感染，脱髓鞘，出血，萎 缩或（及）水肿。有时亦可通过CT检查发现脑部钙化。B超提示肝脾 肿大。
噬血细胞综合征医学课件
05
噬血细胞综合征的预防与控制
宣传教育与筛查策略
宣传教育
开展针对高危人群的宣传教育，提高对噬 血细胞综合征的认知和预防意识。
筛查策略
针对高危人群制定筛查策略，包括定期检 查、症状监测和影像学检查等，以及时发 现并确诊病例。
疫情监测与控制措施
疫情监测
建立健全疫情监测和报告体系，及时掌握噬血细胞综合征的发病和流行情况 。
输血、补充血小板和抗 感染等治疗措施，以维 持患者的生命。
使用免疫抑制剂如依托 泊苷、环孢素A等，抑制 过度免疫反应，缓解病 情。
采用针对血液肿瘤的联 合化疗方案，如依托泊 苷+长春新碱+环磷酰胺 等，以达到长期生存的 目的。
根据患者病情和治疗反 应，定期进行实验室和 影像学检查，评估疗效 和调整治疗方案。同时 关注患者的生活质量和 心理健康状况，给予必 要的支持和关怀。
个性化治疗方案
通过对患者基因、病情的全面分析，制定出更加个性化的治疗方案，提高治疗效果并降低 不良反应。
药物研发与临床试验
通过大量实验和临床验证，将有更多新型药物和治疗手段应用于噬血细胞综合征的治疗中 ，为患者带来更多福音。
THANKS
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控制措施
制定并实施针对性的控制措施，如隔离治疗、密切接触者追踪、疫苗研发和 应用等，以遏制疫情的传播和扩散。
公共卫生政策与干预手段
公共卫生政策
制定有利于预防和控制噬血细胞综合征的公共卫生政策，如健康教育和健康促进 、高危人群管理、医疗保障等。
干预手段
采取多种干预手段，如社会宣传、行为干预、环境改善等，提高公众的预防意识 和健康水平，从而有效控制噬血细胞综合征的传播。
02
噬血细胞综合征的病因与发病机制
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1. 早期治疗：
①依托泊苷150 mg/Kg.m2；每周2次静滴(1—2周), 然后150mg／m2, 每周1次静滴(3—8周)。
②地塞米松：1—2周，10
mg/m2；3—4周，5 mg/m2 ；5—6周，2.5mg/m2；7周，1.25mg/m2； 8周减停。 ③环孢素A：6 mg／(kg.d)(每日分2次服用)，目的 浓度200 mg／L。 ④鞘内注射甲氨蝶呤和地塞米松：出现进展性的中枢 神经系统症状或者脑脊液异常情况要进行4周的鞘内 注射
18
8周早期治疗后，所有FHL，或者严重、持续、复发
的继发HLH患者要接受维持治疗。一旦有合适的供 者，异基因造血干细胞移植越早越好。 在9—40周处于非活动期。
维持治疗：是早期治疗的延续，目的在于保证疾病 ①依托泊苷：150mg／m2，每2周1次。 ②地塞米松：每2周应用：10
mg／m2 用3天。
由于巨噬细胞的过度活化、增殖，致巨噬细胞侵润和吞噬 作用“泛化”，导致持续性的全血细胞减少、感染、出血
和多脏器功能障碍。
7
骨
髓
外周血
组 织
多能干细胞
单核-巨噬细胞
小胶质细胞
前体单核细胞
单核细
DC 细胞
破骨细胞
单核细胞
Kupffer cells
Langerhans细胞
8
临床表现：
没有特异的临床表现
FHL-4
6q24
STX11
Syntaxin11
介导囊泡与细胞膜的融合
FHL-5
19p13
STXBP2
Munc18-2
调控SNARE复合体的聚合与解离，与膜融合有关
4
徐晓军，汤永民. 中华儿科杂志，2011，49（9）: 685-689
FHL是一种常染色体隐性遗传病，每年发病率大约为 12／1000万。由于基因缺陷，NK细胞和CTL细胞数量 与功能受到损害，导致溶细胞颗粒（穿孔素和颗粒酶） 释放障碍，不能“杀死”受感染的靶细胞，使感染持续 存在并不断加重以及多脏器损伤。
功能损害、全血细胞减少等严重症状的原 因 抑制T细胞激活——免疫功能失衡引起的T 细胞激活是产生高细胞因子血症的原因之 一 根除免疫缺陷——异基因骨髓移植
16
HPS－94方案为：
VP16+地塞米松+CSA治疗，并提出在疾 病稳定期进行造血干细胞移植，移植后3 年预计存活率为62％。
17 HPS－2004方案： Nhomakorabea5
继发性噬血细胞综合征病因分为： 感染相关噬血细胞综合征:(细菌、病毒、原虫、
真菌、支原体／衣 原体、结核菌)。
肿瘤相关噬血细胞综合征：（多发性骨髓瘤、
淋巴瘤等，造血系统肿瘤多见）。
。 自身免疫性疾病：川崎病、SLE、类风关等。
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HPS发病机制: 由于NK细胞和CTL细胞不能杀伤被病毒感染的靶细胞， 持续存在的刺激使CTL过度增殖活化，活化的T细胞产 生大量的IFN-γ ,刺激巨噬细胞过度增殖和活化，进而产 生IL-12，IL-1，IL-6，IL-10，IL-18和TNF-a， IL-12 进一步刺激CTL增殖并产生IFN-γ 。
发热、肝脾肿大、淋巴结肿大、一过性皮疹、 低血压、黄疸、腹水、中枢神经系统症（如 角弓反张、抽搐、瘫痪） 。
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实验室检查：
1、血三系减少： 血小板减少和贫血尤为明显 新生儿不明原因血小板减少,应考虑FHL的可能 2、血生化异常： 肝功能异常：转氨酶、乳酸脱氢酶、胆红素升高，白蛋白降低，高脂血症,尤 其是甘油三脂增高（高水平的TNF-a使得脂蛋白脂肪酶活性降低）； 高铁蛋白血症（活化的巨噬细胞产生大量铁蛋白）； 凝血功能障碍、低纤维蛋白原血症（活化的巨噬细胞产生纤溶酶原激活物， 致血清纤溶酶水平升高）。 3、骨髓检查： 呈中度增生，可见异常组织细胞并有噬血细胞现象，主要吞噬RBC，偶见 PLT和WBC（早期可不明显，晚期较常见） 晚期可见全血细胞减少，易误诊为再生障碍性贫血或骨髓低增生性疾病。 4、 细胞因子免疫学检测 高细胞因子血症是构成HLH病理生理的重要因素。 常见有下列因子增高：IL-1受体拮抗因子、可溶性IL-2受体(CD25)、IL-6、 IFN-Γ、TNF- a等。 NK细胞和T细胞毒活性减低或缺乏（FHL患儿减低明显且持续时间长，继发 性患儿仅发病时下降，晚期则恢复正常）。
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HLH的分类（家族性）
表1. 原发性HLH
疾病 位点 基因 蛋白 基因功能
家族性HLH
FHL-1 FHL-2 FHL-3 9q21.3-22 10q21-22 17q25 HPLH1 PRF1 UNC13D 未知 Perforin Munc13-4 未知 形成跨膜孔道 囊泡的成熟，编辑囊泡与细胞膜的融合
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诊断HPS指标8条中符合5条即可诊断为HPS：
① 发热：持续>7天，体温>38.5℃。 ②脾大(脾脏肋下大于等于3cm)。 ③血细胞减少(累及外周血两系或三系)血红蛋白<90G／L，血小板 <100×10 9／L，中性粒细胞<1．0×10 9／L且非骨髓造血功能减 低所致。 ④高甘油三酯血症或低纤维蛋白原血症：甘油三酯>3mmol／L， FIB<1.5g／L。 ⑤在骨髓、脾脏或淋巴结里找到噬血细胞，同时没有恶性疾病的 表现。 ⑥ NK细胞活性降低或消失。 ⑦ 铁蛋白>500mg／L。 ⑧ CD25(可溶性白介素2受体)>2400U／ml 注：诊断家族性应有阳性家族史，以及穿孔素 和基因突变和父母近亲婚配
噬血细胞综合征（HPS）
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噬血细胞综合征(HPS)又名噬血细胞性淋 巴组织细胞增生征(HLH)：是一组以淋巴 细胞、巨噬细胞非恶性增生伴噬血细胞增 多引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征 的疾病。
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HPS属于临床少见病，分为：原发性(家族性) 噬血细胞综合征(FHL)和继发性(反应性)噬血 细胞综合征两大类 。 。
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鉴别诊断
鉴别诊断家族史、（近亲结婚史）很重要，但部分病人问不到 家族史。 年龄：<2岁，多为原发性（家族性） 2-8岁，原发，继发 >8岁，多为继发
诱发因素：要认真查找、甑别，感染（细菌、病毒）肿瘤、免 疫紊乱等。
NK细胞活性：原发性持续减低，继发性则可表现为阶段性。
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治疗原则
控制严重的高细胞因子血症——引起器官