分子生物学第03章线粒体基因组分析
分子生物学第03章线粒体基因组
图3－6 遗传信息在3个基因组间的转移
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2021/4/6
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环状DNA重复序列间的重组
同向重复 反向重复
图3－4 玉米线粒体基因组的环状分子
图3－1 人线粒体DNA基因图谱
表3－2 已确定的植物 mtDNA 编码基因
rRNA 26S
翻
18S
译
5S
装 置
tRNA 核糖体蛋白小亚基
大亚基
呼 NADH－脱氢酶
吸
链 复 合
cyt b cyt c 氧化酶
体 ATP合酶
表3－4 不同生物线粒体之间遗传密码的 变化以及与核基因的差异
密码
UGA AGA、AGG
AUA AUU CGG CUU、CUC、 CUA、CUG
核 叶绿体
终止 精
异亮 异亮
精
亮
哺乳动物 色
终止 甲硫 甲硫
精
果蝇 色 丝
甲硫 甲硫
精
线粒体 粗糙脉孢菌
色 精 异亮 甲硫 精
酵母 色 精
甲硫 甲硫
精
亮
亮
主宰染色体模型
根 据 “ 主 宰 染 色 体 模 型 ” （ master chromosome model），有些植物线粒体基因组可以 用单个环状DNA分子来代表，这个分子包含了所有 的遗传信息，故称之为“主宰染色体”。如果主宰 染色体上有许多正向重复序列对的话，通过分离重 组就会产生许多大小不等的环状分子。
线粒体DNA分子的形状
mtDNA既有环状分子，也有线状分子，在一种 生物体内也可能两种形态的分子同时存在。
动 物 mtDNA 大 部 分 是 环 状 分 子 ， 周 长 约 5.0 ～ 5.8μm，这不仅用电镜可以观察到，而且用CsCl密 度梯度离心可以分离到它们的超螺旋分子。然而最 近用人的细胞株mtDNA的研究表明，有1%左右是 线状的，50%是环状的，其余是一种连环多聚体。
线粒体基因组:结构特点和基因含量进化
线粒体基因组：结构特点和基因含量进化陈念;赖小平【摘要】线粒体具有其自身的遗传系统--一个来自内共生的α-变形细菌祖先的基因组.线粒体基因组的生物学功能非常保守,仅涉及与线粒体有关的5个方面的过程:呼吸和氧化磷酸化、翻译、转录、RNA成熟和蛋白运输.真核生物线粒体基因含量的变化异常显著,在包括被子植物在内的各种真核生物相对频繁地发生线粒体基因丢失的同时,动物和某些植物类群的线粒体基因含量相对来说则比较稳定.tRNA基因含量的变化反映了线粒体对来自核的tRNA在使用上的差异,而蛋白基因含量的变化主要是由于功能性的基因转移到核所造成的.对线粒体基因组学领域中有关基因组起源、结构和基因含量进化方面的研究进行综述.%Mitochondria have their own genetic system-a genome originating from an endosymbiotic α-proteobacterial ancestor. The genetic function of mt-genome is well-conserved, being involved in a maximum of five mitochondrial processes : respiration and oxidative phosphorylation, translation, transcription, RNA maturation and protein import. Mitochondrial gene content is highly variable across extant eukaryotes. All animals , some plants, and certain other groups of eukaryotes are relatively static in mitochondrial gene content ,whereas other lineages have experienced relatively frequent gene loss. Diversity in tRNA gene content primarily reflects differential usage of imported tRNAs from nuclear, but for the protein-coding genes, this diversity reflects differential degrees of functional gene transfer to the nucleus. This article reviews the advances in the field of mitogenomics, especially for the origin, organization and content of mt-genome.【期刊名称】《生物学杂志》【年(卷),期】2011(028)001【总页数】5页(P70-73,17)【关键词】线粒体;线粒体DNA;起源;进化;结构【作者】陈念;赖小平【作者单位】广州中医药大学中药学院,广州,510006;广州中医药大学中药学院,广州,510006【正文语种】中文【中图分类】Q244;Q754线粒体是多数真核细胞均具有的一种双膜细胞器，除了产ATP而在能量传递中处于中心地位外，其还参与离子动态平衡(Ion homeostasis)、中间代谢途径和凋亡等许多重要的生理过程。
线粒体基因组的特点
线粒体基因组的特点1.结构特点：线粒体基因组一般为圆环状或线性的双链DNA分子，大小约为16-20 kb。
相比之下，细胞核基因组通常是线性的DNA分子，大小约为30-40 kb。
线粒体基因组的结构简单，通常只有37个基因，其中包括13个编码线粒体蛋白质的基因、22个编码线粒体tRNA的基因和2个编码线粒体rRNA的基因。
2.复制特点：线粒体基因组的复制是一个复杂的过程，与细胞核基因组的复制有很大的区别。
线粒体基因组的复制是靠着一种特殊的复制系统进行的，它包括了自主复制的DNA聚合酶、DNA拓扑异构酶和DNA连接酶等。
与细胞核基因组的复制不同，线粒体基因组的复制是分散的、随机的，并且缺少严格的复制起始点。
3.转录特点：线粒体基因组的转录是由线粒体内部的RNA聚合酶进行的，而不是依赖于细胞核的RNA聚合酶。
线粒体内部的RNA聚合酶能够通过识别线粒体内的特异序列结构来转录基因组中的各个区域。
与细胞核基因组的转录不同，线粒体基因组的转录是单一链转录，并且由于缺乏启动子和转录增强子等元件的参与，因此线粒体基因组的转录是相对固定的。
4.翻译特点：线粒体基因组的翻译是由线粒体内部的核糖体进行的，与细胞核中的核糖体有所不同。
线粒体内的核糖体是由线粒体自身编码的核糖体RNA和核糖体蛋白质组装而成的。
线粒体基因组编码的蛋白质使用的密码子也与细胞核基因组编码的蛋白质不同，这种密码子使用的特点是线粒体基因组的一个重要特征。
5.高度非编码DNA：总的来说，线粒体基因组与细胞核基因组相比具有一些独特的特点，这些特点主要体现在结构、复制、转录和翻译等方面。
深入研究线粒体基因组的特点，有助于我们更好地理解线粒体功能以及与线粒体相关的疾病的发生机制。
线粒体基因组的演化与遗传特性分析
线粒体基因组的演化与遗传特性分析线粒体是细胞中的一种重要的细胞器，它是负责细胞能量代谢的中心。
线粒体包含着自己的遗传物质，即线粒体基因组（mitochondrial genome，mtDNA）。
线粒体基因组与细胞核基因组的差异之一是，线粒体基因组的大小只有几十kb，只编码少数的蛋白质、RNA和tRNA所需的信息。
然而，线粒体基因组的遗传方式与细胞核基因组也有显著的不同，它是一种单株的DNA，都遗传给子代。
线粒体基因组在演化进程中起到了至关重要的作用。
通过分析线粒体基因组序列，可以获得不同物种的演化树，分析进化的趋势和历史。
同时，线粒体基因组的特性使得它在一些人类遗传病的研究中具有独特的优势。
例如，一些遗传疾病是由于线粒体基因组变异导致的，通过检测线粒体的遗传信息可以诊断这些疾病的患病风险。
一、线粒体基因组的特点线粒体基因组无论在结构和功能上都与细胞核基因组存在很大的不同。
线粒体基因组在结构上具有环形的质粒形式，大小一般为16-18 kb，其中包含37个基因，包括13个编码氧化磷酸化系统中的蛋白质，22个编码tRNA和2个编码rRNA。
线粒体基因组有许多显著的遗传特点，最主要的是母系遗传。
这意味着线粒体是通过卵细胞传递下来的，也就是说，每个人的线粒体都来自于母亲。
这种遗传方式为研究家族树和人类起源提供了一种独特的方式。
二、线粒体基因组的演化由于线粒体基因组的遗传方式和特殊的特性，分析不同物种的线粒体基因组序列有助于研究物种间的进化关系。
通过比较不同物种的线粒体序列变异，我们可以推断它们的公共祖先。
由于线粒体遗传方式为母系遗传，它提供了一些其他的遗传信息。
比如说，线粒体基因组变异的速率比较快，这是因为它处于一个高度代谢活性的状态。
因此，线粒体基因组在演化进程中容易发生变异，并提供了对进化速率更高的分析有利。
三、线粒体基因组在人类遗传病中的应用线粒体基因组在人类遗传病的研究方面具有独特的优势。
虽然线粒体基因组编码的是几种在线粒体内部发挥作用的蛋白质，但是线粒体基因组的突变却可以导致多种疾病，如慢性肝病、帕金森氏症、癌症、心肌梗塞、老龄性痴呆以及一些进化上的疾病，如愈创甘油醛3磷酸酯脂质合成缺陷症候群。
《线粒体基因组》PPT课件
Plant mtDNA
• This recombination is mediated by repetitive sequences located in the mtDNA. An exchange between two of the repetitive sequences can partition the “master” mtDNA circle into two smaller circle, a process that superficially resembles the excision of a lambda prophage from E. coli chromosome.
mtDNA vary enormously in size, from about 6kb in Plasmodium to 2500 kb in some of the flowering plants.. Each mitochondrion appears to contain several copies of DNA.
精选课件ppt
10
MITOCHONDRIAL DNA (YELLOW) IN THE
UNICELLULAR ORGANISM EUGLENA
GRACILIS. THE NUCLEAR DNA (RED) IS ALSO
VISIBL精E选.课件ppt
11
Plant mtDNA
• In some of the flowering plants an unknown number of genes are dispersed over a very large circular DNA molecule hundreds or thousands of kilobase in size.
线粒体基因组的结构与功能关系分析
线粒体基因组的结构与功能关系分析随着科技的进步，我们对于基因组结构和功能的了解越来越深入。
而线粒体基因组作为一个特殊的基因组，其结构和功能也备受重视。
线粒体是细胞内部的一种主要的细胞器，它在能量生产和一些重要的代谢过程中发挥着重要的作用。
我们对于线粒体基因组结构和功能的了解，有着深远的意义，可以帮助我们更好的研究人类健康和疾病的发生发展。
一、线粒体基因组结构线粒体基因组是一个圆形的双链DNA分子，大小约为16.6kb，它包含了两个原核基因组大片段：一个长为左臂37.85kb，右臂为26.76kb的主染色体和一个长为7.6kb的小圆环DNA，其中主染色体负责编码线粒体内膜上的5个复合物（Ⅰ-Ⅴ）所需的核心蛋白，以及rRNA和tRNA。
而小圆环DNA则编码其余的蛋白质和tRNA。
与细胞核DNA相比，线粒体基因组呈现出明显的异质性，这也是因为其不同部分编码的基因和蛋白质不同。
线粒体基因组具有高度的遗传变异性，包括多态性、插入和删除突变等。
同时，由于线粒体DNA的复制和修复机制与细胞核不同，线粒体基因组还有较高的突变率。
据统计，人骨骼肌线粒体DNA中每1000个碱基有1个突变。
因此，我们需要更加深入地了解线粒体基因组的结构与变异。
二、线粒体基因组功能线粒体在机体能量代谢、新陈代谢、细胞分化和凋亡等方面发挥着至关重要的作用。
线粒体有多重的功能，其中最为重要的是氧化磷酸化过程。
氧化磷酸化过程是一种通过氧化还原反应产生ATP作为能量的过程。
其过程中，线粒体中的酶催化氧化磷酸化反应，通过正负电荷差形成电势能，进而合成ATP。
该过程是机体内能量代谢的重要途径，同时也是细胞生存和运动所必需的。
另外，线粒体还可以合成多种代谢物质，如胆固醇、激素等。
同时，线粒体中的凋亡通路也十分重要。
凋亡是细胞死亡的一种重要方式，可以保证细胞数目的平衡，同时对于肿瘤的治疗也有着重要的价值。
细胞的凋亡通路主要由Mitochondrial Apoptosis Inducing Factor（AIF）和Caspase-Families等细胞因子调节，而线粒体是其发挥作用的重要场所。
分子生物学第03章线粒体基因组
遗传杂交
通过遗传杂交技术，对线粒体基因组的遗 传特性进行鉴定和分析。
测序技术
采用新一代测序技术，对线粒体基因组进 行高通量测序，获取基因组的完整序列。
生物信息学
利用生物信息学方法，对线粒体基因组的 序列数据进行处理、分析和解读。
线粒体基因组在医学和生物工程中的应用
疾病诊断
利用线粒体基因组序列的变异，对某些遗传性疾病进行诊断和 预测。
线粒体基因组与细胞凋亡和疾病的关系
细胞凋亡
线粒体基因组编码的蛋白质在细胞凋亡中起重要作用。当细 胞受到某些刺激时，线粒体内膜上的通透性增加，释放出细 胞色素c等促凋亡分子，引发细胞凋亡。
疾病
线粒体基因组变异或缺陷可能导致某些疾病的发生，如Leber 遗传性视神经病、线粒体肌病多系统疾病等。这些疾病通常 具有母系遗传特征。
VS
线粒体结构
线粒体具有典型的双膜结构，内膜向内折 叠形成嵴，嵴的表面附着着许多酶，参与 有氧呼吸的第三阶段。
线粒体的起源和进化
线粒体起源
线粒体起源于细菌，是早期细胞通过内共生作用将原核生物吞噬后形成的。
线粒体进化
线粒体在进化过程中，通过基因交换和融合等方式，形成了各种类型的线粒 体基因组。
线粒体基因组的特点
利用线粒体基因组的特性，监测环境 中物种的分布和多样性。
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线粒体基因组的进化历程和机制
遗传变异。
随机突变是线粒体基因组进化的主要来源。
选择
重组
自然选择是线粒体基因组进化的重要因素， 适应环境的变异得以保留。
通过重组，不同线粒体基因组可产生新的变 异。
线粒体基因组变异和进化的意义和影响
01
疾病发生
线粒体基因组
原理
线粒体基因组能够单独进行复制、转录及合成蛋白质，但这并不意味着线粒体基因组的遗传完全不受核基因 的控制。线粒体自身结构和生命活动都需要核基因的参与并受其控制，说明真核细胞内尽管存在两个遗传系统， 一个在细胞核内，一个在细胞质内，各自合成一些蛋白质和基因产物，造成了细胞核和细胞质对遗传的相互作用； 但是，核基因在生物体的遗传控制中仍起主宰作用。线粒体DNA(mtDNA)可用于分子系统发生研究(molecular phylogenetic studies)。
线粒体基因组的分析测定需要对37个基因进行分析，由于线粒体基因属于母系遗传，母亲的产前线粒体基因 组分析对于生育健康宝宝具有重大意义。
（1）13个编码多肽的基因
（2）22个编码tRNA的基因
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DNA
与细胞核DNA相比，mtDNA作为生物体种系发生的“分子钟”(molecular clock)有其自身的优点：①突变率 高，是核DNA的10倍左右，因此即使是在近期内趋异的物种之间也会很快地积累大量的核苷酸置换，可以进行比 较分析；②因为精子的细胞质极少，子代的mtDNA基本上都是来自卵细胞，所以mtDNA是母性遗传(maternal inheritance)，且不发生DNA重组，因此，具有相同mtDNA序列的个体必定是来自一位共同的雌性祖先。但是， 近年来PCR技术证实，精子也会对受精卵提供一些mtDNA，这是造成线粒体DNA异序性(heteroplasmy)的原因之一。 一个个体生成时，该个体细胞质内mtDNA的序列都是相同的，这是mtDNA的同序性(homoplasmy)；当细胞质里 mtDNA的序列有差别时，就是mtDNA的异序性。异序性对于种系发生的分析研究会造成一些困难。
基因组
植物细胞
哺乳动物
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表3－1 线粒体基因组大小
生物种类 人 鼠 牛 鲸 鸡 海胆（P. lividus) 海星 果蝇 土壤线虫 酵母 红藻（C. merole) 拟南芥
mt DNA (kb) 16.569 16.295 16.298 16.398 16.775 15.697 16.260 16.019 13.794 84 32.211 366.924
环状DNA重复序列间的重组
同向重复 反向重复
图3－4 玉米线粒体基因组的环状分子
图3－1 人线粒体DNA基因图谱
表3－2 已确定的植物 mtDNA 编码基因
rRNA 26S
翻
18S
译
5S
装 置
tRNA 核糖体蛋白小亚基
大亚基
呼 NADH－脱氢酶
吸
链 复 合
cyt b cyt c 氧化酶
体 ATP合酶
亚 cyt c 生物发生
基 保守ORF
rrn 26 rrn 18 rrn 5 至少16种 rps 1, rps 3, rps 7, rps 12, rps 13, rps 14, rps 19 rpl 1, rpl 2, rpl 5, rpl 16
nad 1, nad 2, nad 3, nad 4, nad 4L, nad 5, nad 6, nad 7, nad 9 cyt b cox 1, cox 2, cox 3 atp 1, atp 6, atp 9 至少4个基因 已知至少10个
生物种类 小麦 油菜 甘蓝 菠菜 玉米（育系） 玉米（雄性不育系） 西瓜 甜瓜 黄瓜 蚕豆 绿豆 地钱
mt DNA (kb) 430 221 219 3.400
分离完整线粒体DNA的方法
为了避免分离提纯线粒体DNA时带来的人工损伤， 将线粒体制品包埋到低熔点琼脂糖凝胶中，然后用去 垢剂和蛋白酶K处理以释放DNA,这种方法叫胶块内提 取法，DNA分子结构基本上是完整的。然后将胶块放 在制备好的琼脂糖胶样品池中跑脉冲电泳。在这种电 泳中，环状DNA分子的泳动与分子量比它高得多的线 状DNA分子相似（100kb环状DNA分子与2200kb线状 DNA分子相似）。
表3－4 不同生物线粒体之间遗传密码的 变化以及与核基因的差异
密码
UGA AGA、AGG
AUA AUU CGG CUU、CUC、 CUA、CUG
核 叶绿体
终止 精
异亮 异亮
精
亮
哺乳动物 色
终止 甲硫 甲硫
精
果蝇 色 丝
甲硫 甲硫
精
线粒体 粗糙脉孢菌
色 精 异亮 甲硫 精
酵母 色 精
甲硫 甲硫
精
亮
亮
亮
苏
植物 终止
精 异亮 异亮 色和精
亮
线粒体基因中的内含子
动物线粒体基因不含内含子，植物线粒体基因含有内含 子（但也有少数低等植物如红藻线粒体基因没有内含子）。 内含子可分为Ⅰ类内含子和Ⅱ类内含子。Ⅰ类内含子具有 “中部核心结构”（centrol core structure），该结构在RNA 剪接中起作用，构成这种二级结构的是四个10～12个碱基的 保守序列；没有这种“中部核心结构”的内含子属于Ⅱ类内 含子。有些内含子中还具有ORF，其序列类似于RNA成熟酶 （即内切酶）或逆转录酶。
3 线粒体基因组
Mitochondrial genome
3.1 线粒体基因组的大小 3.2 线粒体基因组的组织结构 3.3 线粒体基因组的组成 3.4 线粒体基因的一些特征 3.5 RNA编辑 3.6 植物细胞质雄性不育与线粒体的关系 3.7 遗传信息在基因组之间的流动
3.1 线粒体基因组的大小
植物线粒体基因组不仅特别大，还表现出很大 的差异性，如西瓜与甜瓜线粒体基因组的差异。而 动物线粒体基因组则小得多，大小也比较接近。但 植物mtDNA所包含的有功能的遗传信息量并不比动 物 mtDNA 大 多 少 ， 主 要 是 因 为 植 物 mtDNA 含 有 很 多内含子及重复序列，基因间的间隔区也很大。 mtDNA突变快。细胞培养的mtDNA与正常植物中 的mtDNA有较大的不同。
线粒体DNA分子的形状
mtDNA既有环状分子，也有线状分子，在一种 生物体内也可能两种形态的分子同时存在。
动 物 mtDNA 大 部 分 是 环 状 分 子 ， 周 长 约 5.0 ～ 5.8μm，这不仅用电镜可以观察到，而且用CsCl密 度梯度离心可以分离到它们的超螺旋分子。然而最 近用人的细胞株mtDNA的研究表明，有1%左右是 线状的，50%是环状的，其余是一种连环多聚体。
主宰染色体模型
根 据 “ 主 宰 染 色 体 模 型 ” （ master chromosome model），有些植物线粒体基因组可以 用单个环状DNA分子来代表，这个分子包含了所有 的遗传信息，故称之为“主宰染色体”。如果主宰 染色体上由许多正向重复序列对的话，通过分离重 组就会产生许多大小不等的环状分子。
线粒体DNA分子的形状
从 脉 冲 场 凝 胶 电 泳 上 mtDNA 的 行 为 看 ， 大 多 数植物和真菌的mtDNA表现出是线状分子，但也 有很多植物中有环状分子。在一些植物线粒体中， 含有大小不等的许多环状分子。如在烟草培养细胞 中，整个线粒体基因组以一个亚基因组环的群体存 在，大环与小环、小环与小环之间有联系。
高等植物线粒体基因中没有发现Ⅰ类内含子存在。
图3－6 遗传信息在3个基因组间的转移