医学遗传学C-复旦大学精品课程

复旦大学基础医学院

XXXX～XXXX学年第X学期期末考试试卷

□A卷

课程名称：医学遗传学课程代码： MED130008

开课院系：细胞与遗传医学系考试形式：闭卷

姓名：学号：专业：

一、A型选择题（每题1分，共20分；下列每题只有一个正确答案，请在答题

卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）

1．下列疾病中不属于多基因遗传病的是：

A．唇裂B．糖尿病C．软骨发育不全 D．精神分裂症状 E．先天性幽门狭窄2．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是:

A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病

D．分子病 E．苯丙酮尿症

3．人mtDNA中编码的基因数目为：

A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个

4.若某人核型为46, XX, t(2;5)(q21;q31)则表明在其体内的染色体发生了____

A. 缺失

B. 倒位

C. 易位

D. 插入

E. 重复

5．白化病Ⅰ型患者体内缺乏：

A．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 B．酪氨酸酶 C．半乳糖激酶

D．苯丙氨酸羟化酶 E．PRPP

6．下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是____

A．患者尿液含大量的苯丙氨酸 B．患者毛发和肤色较浅

C．患者尿液有特殊臭味 D．患者智力低下

E．患者汗液也有特殊臭味

7．一对患先天性聋哑的夫妇，生有两个正常孩子，这是因为____

A．基因多效性B．不规则显性C．动态突变D．遗传异质性E．遗传印记

8．近亲结婚可以显著提高____的发病风险。

A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传病

9．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是____

A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36%

10．不规则显性是指____

A．隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状

B．等位基因之间没有明显的显隐关系

C．杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间

D．致病基因回复突变为正常基因

E．杂合体的显性基因未能形成相应的表型

11. 在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的______

A．标志细胞系 B．非标志细胞系 C．干系 D．旁系 E．众数

12．孕妇弓感染形虫最易导致胎儿______

A．先天性心脏病 B．唇腭裂 C．肺部发育不良

D．眼部发育不良 E．牙釉缺损

13. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是______

A．费城小体 B．13q缺失 C．9、21号染色体易位

D．5p缺失 E．11q缺失

14.21q21q易位携带者的女性与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1/2 B.1/4 C.1/8 D.3/4 E.1

15.糖尿病除了遗传因素，很多环境因子也与其相关，以下哪个是与其发生相关的环境因素?

A．花粉 B.高盐饮食 C.肥胖 D.寒冷 E.高铜饮食

16.MERRF的遗传方式是____

A．AR B.XR C.隔代遗传 D.父系遗传 E.母系遗传

17.家族性高胆固醇血症是

A．先天性代谢病 B.胶原蛋白病 C.受体病

D.免疫性疾病

E.膜转运蛋白病

18.如果4个α珠蛋白都缺失，会导致

A．Bart’s胎儿水肿症 B.血红蛋白H病 C.血红蛋白M病骨骼肌

D.血友病A

E.胎儿血红蛋白持续存在症

19.自毁容貌综合征是______遗传

A.糖代谢

B.核酸代谢异常

C.氨基酸代谢异常

D.脂类代谢异常

E.离子代谢异常

20.以下不属于遗传病的是____

A.近视眼

B.黑朦性痴呆

C.疯牛病

D.流感

E.兔唇

二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共10分；请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）

21．改变氨基酸编码的基因突变为

A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变

D．终止密码突变 E．移码突变

22. 属于动态突变的疾病有

A. 脆性X综合征

B. 镰状细胞贫血

C. 半乳糖血症

D. Huntington舞蹈症

E. β地中海贫血

23．遗传病的特征多表现为

A．家族性 B．先天性 C．传染性

D．不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率

24．以下哪些是线粒体病最易累及的组织?

A．心脏 B.神经系统 C.骨骼 D.骨骼肌 E.结缔组织

25．基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为

A．代谢底物堆积 B．代谢旁路产物堆积 C．代谢中间产物堆积

D．代谢终产物缺乏 E．代谢终产物反馈抑制减弱

26.孕妇叶酸缺乏易导致_______

A．先天性心脏病 B．唇腭裂 C．神经管畸形 D．牙釉缺损 E．畸形足

27.染色体病的特征有_______

A.智力发育落后

B.生长发育落后

C.多发畸形

D.特殊肤纹

E.两性畸形

28. 以下哪些基因是精神分裂症发生的相关基因?

A．5-HTRA2 B. DRD C. Ang II D. TCQ2 E. DPP10

29. Down综合症患儿的产前检查可以通过检测_______来筛查

A．甲胎蛋白 B．雌三醇 C．过氧化氢酶

D．酪氨酸酶 E．绒毛膜促性腺激素

30.下列哪几种病是糖代谢异常的疾病?

A．高雪氏病 B.尿黑酸尿症 C.蚕豆病 D.粘多糖储积症 E.Wilson病

三、A2型题（每题有一个以上答案，每题1分，共10分；请在答题卡上将所选

答案序号以铅涂黑）

31.男，新生儿，拒乳，喂乳后发生水样腹泻，经检查是一种遗传病，医生说可以通过饮食控制疾病的发展。你会建议这个孩子以后要禁食哪种食物?

A. 含苯丙氨素的食物

B. 蚕豆

C. 富含嘌呤的食物

D. 含乳糖葡萄糖的食物 E 含铜的食物

32.明星安吉利娜朱莉因检查出乳腺癌的致病基因而做了乳房切除手术，她检查的可能是以下哪种基因?

A. RB1

B. P53

C. C-myc

D. BRC1

E. sis

33.男性,25岁被查出有Huntington舞蹈病, 其父亲也是患有此病,在47岁时发病,男子的弟弟非常紧张,想知道自己发病的概率是多少?

A. 25%

B. 50%

C. 75%

D.100%

E.0

34. 一对年轻夫妇, 生育了一个患快乐木偶综合征的孩子, 医生会建议先做

_____检查

A. 妻子做染色体检查

B. 丈夫做染色体检查

C.妻子做致病基因检测

D. 丈夫做致病基因检测

E. 妻子弓形虫感染检测

35.一患者被诊断患了Turners综合征,比较可行的治疗方法是______

A. 补充雄激素

B. 补充雌激素

C. 补充生长激素

D. 补充类固醇激素

E. 补充维生素D

36.患儿A患有可怕的自毁容貌综合征, 医生开了别嘌呤醇给孩子口服,孩子的父母想知道这个药可以改善症状

A. 可以预防肾结石

B. 可以改善其神经症状

C.可以改善贫血

D. 可以预防疾病引起的肝损

E. 可以抑制雄激素合成

37.一孕妇产前检查显示血清三联指标异常,医生建议做染色体检查,目前她怀孕16周,建议做哪种检查?

A. 绒毛膜染色体检测

B. 羊水染色体检查

C.脐穿刺取胎儿血液检查

D. 胎儿镜取胎儿组织检查

E. 芯片检查

38.B先生患有红绿色盲, 现在生了一个女孩子, 目前2个月,前来咨询这孩子以后会不会也患有色盲.请告诉他孩子患病的几率可能是

A. 25%

B. 50%

C. 75%

D.100%

E.0

39.通过新生儿筛查张女士的孩子是PKU患儿, 这个孩子必须吃特殊的食物, 请提出建议以下哪些食物可以吃?

A. 豆类

B. 鱼肉等荤菜

C. 乳类和乳制品

D. 蔬菜水果

E. 动物内脏

40.实验室接待从一个患有遗传病的患者的血样, 抽提DNA后进行实验,从中检测到FIX基因有突变, 该患者患的是哪种疾病?

A. ɑ地中海贫血

B. β地中海贫血

C.血友病A

D. 血友病C

E.DMD

四、名词解释(每题2分,共20分):

1. Patau syndrome

2. Epigenetics

3. Susceptibility

4. Penetrance

5. DMD

6. Albinism

8. Chromatin

9. Excision repair

10.X-inactivation

五、简答题(每题5分,共20分)：

1、简述区别常染色体显性遗传与X-染色体连锁显性疾病家系的主要特征。

2、简述镰刀样红细胞贫血发生的机制。

3、请以视网膜母细胞瘤的家族性遗传和散发性遗传为例，简述肿瘤二次突变假说。

4、半乳糖血症和半乳糖吸收不良症都是乳糖不耐受，症状有何不同? 为什么会导致这种不同？

六、案例分析：(每题10分,共20分)

1．A先生今年45岁，小时候患有哮喘，青春期后好了；其妻38岁，之前生有一个健康的女儿。因为二胎的政策，他们准备再要一个孩子。A太太担心自己年纪大了生下的孩子会不会有问题，又听说哮喘是会遗传的，他们有点担心，现在请你给他们做一个分析和咨询。

2．B先生30岁，最近因视力下降就医，经基因检测确认为LHON；其妻子28岁，孕前检查刚刚被查出是46，XX，-14, + t (14,21) 的罗伯逊易位携带者，两个人非常紧张，LHON是什么疾病，会不会遗传？染色体易位会不会生出有缺陷的孩子？

医学遗传学答案3

医学遗传学答案3 《医学遗传学》第3次平时作业得分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0

2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。

课程的历史沿革-复旦大学精品课程

课程的历史沿革 (1961-2003) 历史沿革表明，本课程历史悠久，梯队、年龄结构合理，代代相传，环环相扣。 1961年初，全增嘏先生以“现代外国资产阶级哲学批判”的名义率先在国内独立开设“现代西方哲学”课程。1961年下半年—1965年，刘放桐接替全增嘏先生承担整个课程的教学，并编写出了较为系统的教学大纲和相当一部分流派的讲义。1966年—1977年由于十年动乱教研工作停顿。1977年起，西方哲学史和现代西方哲学课程得到恢复。全增嘏在尹大贻、陈京璇、黄颂杰等辅助下酝酿主编《西方哲学史》（含现代西方哲学），刘放桐重新着手编写现代西方哲学的教学大纲和教材。 1979年，为了加强现代西方哲学的教学和研究，刘放桐、黄颂杰、张庆熊等从西方哲学史教研室分离出来成立了现代西方哲学研究室，吸收了原在马哲的陈学明参加（他于2002年才重返马哲教研室）。本课程的教学和研究由此得以更有组织、有计划地进行。1980受教育部委托分别开设了“全国现代西方哲学教师进修班”（义务性），为一些兄弟院校培养本课程第一批师资。1986年再次开办。 1981年，人民出版社出版了由刘放桐主编的我国第一部《现代西方哲学》教材。它最早为我国本课程的开设提供了一份虽并不完善、但较完整的教学框架和较系统的材料，它在80年代一直是国内本学科使用最广的教材。同年全增嘏获准设立国内第一批西方哲学史博士点。1983和1985年，上海人民出版社分别出版了由全增嘏主编的《西方哲学史》上下册（大部分统稿工作由黄颂杰担任），其中下册有一半以上的篇幅属“现代西方哲学”。 1985年起，文革后研究生毕业留校的俞吾金、张汝伦、王新生、汪堂家、莫伟民、佘碧平等继刘放桐和黄颂杰、张庆熊、陈学明等人之后先后开始参与现代西方哲学课程的教学（由辅导到主讲）。他们逐渐成了本学科教学和研究的主力，使本学科始终能生气勃勃。

临床肿瘤学概论___复旦大学精品课程

临床肿瘤学概论（七年制）（ The Generality of Clinical Oncology）周学时 3 教学目的和要求：课程性质：临床医学必修课程。教学目的：通过本课程的教学，使学生进入临床各科学习前对肿瘤学有一个整体的概念。了解肿瘤的流行病学、病因、发病机理、诊断、外科治疗、放射治疗、化学药物治疗、中医中药治疗、生物治疗和综合治疗及预防的基本原则。对肿瘤的诊断和治疗有一个整体概念。为肿瘤各论的学习打下基础，并能逐步认识肿瘤学的发展方向。基本要求：学生应按大纲基本要求，了解肿瘤的发生或癌的起因，肿瘤细胞与正常细胞的差异。并明确较可靠肿瘤诊断是病理诊断，除病理诊断外，肿瘤诊断还包括影像学诊断、超声诊断、放射性核素诊断等，内腔镜的应用也十分普遍；生化、免疫诊断、基因诊断也为肿瘤诊断提供了新方法。同时使学生掌握肿瘤的治疗方法主要有外科治疗、放射治疗、化学治疗、中医治疗、免疫治疗及基因治疗等，以及以上各种治疗方法的结合和多学科综合治疗的概念。教学用书：朱雄增，蒋国梁等主编《临床肿瘤学概论》参考书：现代肿瘤学汤钊猷主编教学内容、要求和课时安排：第一章绪论教学内容 1. 肿瘤的基本概念：肿瘤的定义、肿瘤的良、恶性和肿瘤的基本术语等 2. 肿瘤学发展的历史和现状 3. 临床肿瘤学及其课程设置：临床肿瘤学和相关学科、临床肿瘤学的课程设置教学要求 1. 掌握肿瘤的基本概念及相关术语教学时数：1学时第二章肿瘤的生物学行为教学内容 1.肿瘤生长生物学：肿瘤细胞生长动力学、肿瘤血管、淋巴管生成、肿瘤异质性 2.癌基因和抑癌基因：癌基因、抑癌基因及其协同致癌作用 3.肿瘤的播散：肿瘤的侵袭、肿瘤的局部浸润、肿瘤的转移 4.肿瘤与宿主：肿瘤对宿主的影响，宿主对肿瘤的反应教学要求： 1.掌握肿瘤的生长和播散的特征 2.熟悉机体对肿瘤的反应及肿瘤对机体的影响 3.掌握癌基因和抑癌基因的概念教学时数：3小时第三章肿瘤的病因学教学内容 1.肿瘤病因学概述 2.肿瘤的环境因素：化学因素、物理因素、生物因素、医源性因素 3.肿瘤的遗传性因素：家族性癌与癌家族、遗传性综合征与肿瘤、肿瘤的家族聚集现象 4.肿瘤与基因：癌基因、抑癌基因、错配修复基因

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次学号成绩：第一章绪论一、名词解释 1.遗传病二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。第二章遗传的分子基础一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。第六章多基因遗传病一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？第七章线粒体遗传病一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？第九章遗传病治疗一、名词解释 1.基因治疗二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。第十章遗传病预防一、名词解释

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

医学遗传学精品课程

第一章绪论一、名词解释遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病二、填空题 1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科 2．遗传病是改变所导致的疾病。 3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。 4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。三、问答题 1．遗传病的分类 2．遗传病通常具有哪些特征 3．体细胞遗传病第二章人类基因一、名词解释基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码二、填空题１．基因是细胞内遗传物质的。２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。 3．生物的遗传信息贮藏在中。 4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。如果不特别注明，人类基因组通常是指。 5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。 6．AUG UAA UAG UGA 7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、、的制作。 8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA 的信号。三、问答题１．试述基因概念理论的发展沿革２．试述人类基因组的组成３．试述断裂基因的结构４．试述遗传密码的特性５．简述人类结构基因组学的研究内容第三章基因突变一、名词解释基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation）、动态突变(dynamic mutation) 、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组

上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案

全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子本题答案：正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病本题答案：正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起本题答案：正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征本题答案：正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81

D.0.09 E.0.081 本题答案：正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案：正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案：正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征本题答案：正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案：正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你

第二章弗雷格：现代逻辑之父 - 复旦大学精品课程

弗雷格的逻辑和数学思想的哲学基础张庆熊复旦大学现代哲学研究所【提要】弗雷格在《算术基础》中阐述了三条基本原理，这三条原理一方面说明他为什么要构造他的人工语言系统，另一方面说明算术何以能够建立在逻辑的基础之上，这是从哲学的高度出发论证他的逻辑和数学思想的基础。弗雷格（Gottlob Friedrich Ludwig Frege，1848－1925）于1897年发表《概念文字：一种模仿算术语言构造的纯思维的形式语言》（Begriffsschrift，eine der arithmetischen nachgebildete Formelsprache des reinen Denkens）。这本薄薄的书可谓现代逻辑的开山之作。它奠定了数理逻辑中的命题逻辑和一阶谓词逻辑的基础。然而，对于这本逻辑史上划时代的专著，在当时却少有人问津。弗雷格反思其原因，认为除人们对那陌生的符号系统望而生畏外，还不理解他为什么要构造这一系统的理由。他在1884年发表了专著《算术基础》（Grundlagen der Arithmetik）。在这本书中，他没有使用数理逻辑的符号，而是哲学理论上论证他所构造的人工语言系统的基本原理，指出严格区分心理的东西和逻辑的东西、主观的东西和客观的东西的必要性；强调决不要忘记概念和客体之间的区别；对当时所流行的逻辑学和数学中的心理主义展开批判。他认为逻辑是数学的基础，数的概念可以被定义为逻辑的类的概念，而类则被看成概念的外延。可以说，《算术基础》一书是弗雷格在哲学的方面为他的数学基础研究中的逻辑主义的方案奠定基础。弗雷格在《算术基础》中所提出的原理一共只有三条，下面我们就结合考察这三条原理来评述弗雷格的逻辑和数学思想的哲学基础。一、逻辑规律的客观性在弗雷格所处的时代，逻辑研究中的心理主义占支配地位。按照这种心理主义的观点，逻辑推理是一种思维的活动，思维的活动是一种心理的活动，所以逻辑的规律可以还原为心理的规律，逻辑的真理是一种主观的真理。弗雷格认为，这种心理的观点就如压在逻辑和数学成长之树上的巨石一样，为使逻辑和数学研究得以顺利展开，必须搬开这块巨石。为此，他在《算术哲学》导言中所列出的第一条原理就是： “严格区分心理的东西和逻辑的东西、主观的东西和客观的东西。”1 弗雷格认为，这种心理主义的观点混淆了逻辑本身和从事逻辑推理的心理活动。一个人在从事逻辑推理的时候，确实发生心理的活动。这种心理的活动是主 1G. Frege，Die Grundlage der Arithmetik. Eine Logisch-mathematische Untersuchung über den Begriff der

医学遗传学(丙)必做作业

医学遗传学作业（必做作业）第一部分：选择题‘填空题’名词解释第一章绪论（1—2 ，7---11）一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211）第二章医学遗传学基础知识（15—33）一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是

医学遗传学教学大纲(详细)

《医学遗传学》教学大纲（讨论稿） 2013年11月修订一、课程简介本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。二、基本学习内容和教学要求本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解和熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为“了解”，要求基本理解所学内容。三、教学方法理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。。四、建议教材《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社，2013年8月五、参考书目 1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010年7月 2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013年3月 3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007 六、主要参考网址 1. 上海市精品课程——医学遗传学： https://www.360docs.net/doc/877993698.html,/jpkc/med_heredity/index.asp， 2.人类基因突变数据库：https://www.360docs.net/doc/877993698.html, 3. 美国生物技术信息中心：https://www.360docs.net/doc/877993698.html, 4. 人类孟德尔遗传数据库：https://www.360docs.net/doc/877993698.html, 5. 人类基因组委员会：https://www.360docs.net/doc/877993698.html, 七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法

哈尔滨医科大学医学遗传学精品课程试卷1套

哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学试题年级 2003 专业临床七年制考试时间：2005年 12月 12日哈尔滨医科大学教务处监制第1 页共2页一、选择题（40×1分=40分） 1. 遗传病是指（）。 A．家族性疾病； B．先天性疾病； C．由于遗传物质发生改变而引起的疾病； D．罕见的的疾病 E．不治之症 2. 单一序列构成（）。 A．间隔序列； B．侧翼序列；C．结构基因；D．回文结构；E．卫星DNA 3. Kpn I 序列是( )。 A. 单一序列； B. 高度重复序列； C. 短分散元件； D. 长分散元件； E. 回文结构 4. 起始密码子是（）。 A．UAA； B．UAG； C．AUG； D．UGA； E．UGG 5. 移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（）。 A．插入或丢失碱基所在密码子改变； B．插入或丢失点以前的所有密码子改变； C．插入或丢失点以后的所有密码子改变； D．全部遗传信息改变； E．遗传信息没有改变 6. 与mRNA 互补的DNA 核苷酸链为（）。 A．编码链； B．反编码链； C．前导链； D．延迟链； E．冈崎片断 7. 父源基因和母源基因在子代中存在功能上的差异的现象称( )。 A. 遗传异质性； B. 遗传印记； C. 动态突变； D. 发育差异； E. 种系差异。 8. 不完全显性是指（）。 A．杂合子表型介于纯合隐性和纯合显性之间； B．显性基因作用介于纯合隐性和纯合显性之间； C．显性基因和隐性基因都表达； D．显性基因作用未表达； E．隐性基因作用未表达。 9. 两个先天性聋哑(AR)患者结婚后所生的两个子女都正常，这是由于（）。 A．外显率不全； B．表现度低； C．基因突变； D．遗传异质性； E．环境因素影响。 10. 动物细胞中含有DNA 的细胞器是( )。 A. 溶酶体； B. 高尔基体； C. 内质网； D. 线粒体； E. 核糖体 11. 交叉遗传是指（）。 A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子； B．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿； C．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿； D．男患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子； E．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子。 12. 苯丙酮尿症(AR)发病风险为1/16500，群体携带者频率大约为（）。 A．1/32； B．1/65； C．1/130； D．1/260； E．1/520。 13. 视网膜母细胞瘤(AD)的外显率为70%，一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险是( )。 A．50%； B. 25%； C. 35%； D. 70%； E. 100%。 14. DMD 是一种XR，一个女子的哥哥和舅父患此病，该致病基因来源于（）。 A．该女性的父亲； B．该女性的外祖父； C．该女性的外祖母； D；该女性的祖母； E．该女性的祖父。 15. 一种XD，男性发病率为1/10000，女性发病率应为（）。 A．1/100； B．1/5000； C．1/10000； D．1/20000； E．1/10－6 。 16. 下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断（）。 A．先天聋哑； B．并指； C．血友病； D．苯丙酮尿症；E．智力低下 17. 一对表型正常的夫妇，生育了一个47，XXY 并伴有红绿色盲(XR)的男婴，这是因为（）。 A．X b 型卵细胞与Y型精子结合； B．X b 型卵细胞与X B Y型精子结合； C．X b 型卵细胞与X b Y型精子结合； D．X B X b 型卵细胞与Y型精子结合； E．X b X b 型卵细胞与Y型精子结合。 18. 一种多基因遗传病（MF）的群体发病率为0.0025，遗传率为80％，患者一级亲属的发病风险为（）。 A．0.05； B．0.1； C．0.002； D．0.04； E．0.0025。 19. 先天性髋关节脱位是一种MF，女性发病率远高于男性，（）的子女发病风险最高。 A．男患的儿子； B．男患的女儿； C．女患的儿子； D．女患的女儿； E．女患的子女 20. 多基因病中，随亲属级别的降低，患者亲属的发病风险（）。 A．不变； B．增高； C．迅速增高； D．降低； E．迅速降低。 21. Klinefelter 综合征的核型是（）。 A．47，XXY； B．47，XYY； C．45，X； D．47，XXX； E．46，XX/45，X。 22. 21三体型先天愚型常见的病因是( )。 A. 母亲年高，卵子减数分裂时染色体不分离； B. 父亲年高，精子减数分裂时染色体不分离； C. 母亲妊娠期有病毒感染； D. 母亲妊娠期接触射线； E. 母亲智力低下 23. 在一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为0.0001，适合度为0.80，其突变率为（）。 A．10×10－6/代； B．20×10－6/代； C．40×10－6 /代； D．60×10－6/代； E．80×10－6 /代。 24. 一级亲属的近婚系数为（）。 A．1/2； B．1/4； C．1/8； D．1/16； E．1/32。 25. 下列哪个群体属于遗传平衡的群体（）。 A．AA50％；aa50％； B．AA50％；Aa25％；aa25％； C．AA25％；Aa39％；aa36％； D．AA49％；Aa42％；aa9％； E．AA16％；Aa35％；aa49％。 26. 近亲婚配的主要危害是( )。 A. 易引起染色体畸变； B. 自发流产率增高； C. 群体隐性致病基因频率增高； D. 后代X 连锁遗传病发病风险增高； E 后代隐性遗传病发病风险增高 27. 人群中的遗传负荷主要决定于每个人携带的（）。 A．AR 有害基因的数量； B．AD 有害基因的数量； C．XR 有害基因的数量； D．XD 有害基因的数量； E．异常染色体的数量。 28. 限制性酶的特点是（）。 A．从外端选择性地切割核苷酸； B．可随机地从内部切割核苷酸； C．只产生粘性末端； D．存在于几乎所有的原核生物中； E．仅识别2～3个核苷酸序列。 29. 预防一种遗传病在一个家庭中发生最好的方法是（）。 A．婚前检查； B．新生儿筛查； C．人工授精； D．避免近亲婚配； E．开展遗传咨询，产前诊断与选择性人工流产 30. 目前可以应用饮食疗法的遗传病是( )。 A. 先天愚型； B. 血友病； C. 镰状细胞贫血； D. 苯丙酮尿症； E. 家族性多发性结肠息肉 31. 在多基因遗传病中，易患性高低受遗传和环境因素双重影响，其中遗传起的作用称（）。 A．遗传率； B．易患性； C．外显率； D．表现度； E．遗传百分率 32. 遗传性肿瘤的最主要的特征是( )。 A．早期扩散转移； B. 一家中有多个患者； C. 连续传递； D. 早发且多发(双侧)； E. 先天性。 33. 下列哪个不是癌基因激活的途径？（） A．启动子插入； B．点突变； C．基因扩增； D．抑癌基因激活； E．染色体重排

医学遗传学作业

医学遗传学作业一、单选题 1.种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 3．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 6．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 A．3′→5′连续合成子链 B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C．5′→3′连续合成子链 D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E．以上都不是 7.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 9.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血二、填空题 1.孩子为AB型血，他的双亲不可能有______血型。 2.所谓健康，乃是受的代谢方式与保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着__ _。 3.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。三、名词解释 1.Down综合征：

临床肿瘤学概论---复旦大学精品课程

医学遗传学作业4-1及答案

B080 医学遗传学4-1作业及答案 1. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（） A)单方易位 B)串联易位 C)罗伯逊易位 D)复杂易位 2. 四倍体的形成可能是（） A)双雌受精 B)双雄受精 C)核内复制 D)不等交换 3. 嵌合体形成的原因可能是（） A)卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B)卵裂过程中发生了染色体的不分离 C)生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D)生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（） A)单倍体 B)三倍体 C)单体型 D)三体型 5. 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（）

A)一女性体内发生了染色体的插入 B)一男性体内发生了染色体的易位 C)一男性带有等臂染色体 D)一女性个体带有易位型的畸变染色体 6. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（） A)单体型 B)三倍体 C)单倍体 D)三体型 7. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（） A)多倍体 B)非整倍体 C)嵌合体 D)三倍体 8. 染色体数目异常形成的可能原因是（） A)染色体断裂和倒位 B)染色体倒位和不分离 C)染色体复制和着丝粒不分裂 D)染色体不分离和丢失 9. 染色体结构畸变的基础是（） A)姐妹染色单体交换 B)染色体核内复制

C)染色体断裂及断裂之后的异常重排 D)染色体不分离 10. 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)四倍体 D)三倍体 11. 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（） A)常染色体结构异常 B)常染色体数目异常的嵌合体 C)性染色体结构异常 D)性染色体数目异常的嵌合体 12. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)亚倍体 D)亚三倍体 13. 染色体非整倍性改变的机理可能是（） A)染色体断裂及断裂之后的异常重排 B)染色体易位 C)染色体倒位 D)染色体不分离

医学遗传学简答题整理

第一章 1、遗传病可以分成哪几类基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。 2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。 3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。 4、单基因遗传病的研究策略有哪些功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。 ①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。第二章 1、基因的功能主要表现在哪两个方面 ①以自身为模板准确的复制出遗传信息；②通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表达各种遗传性状。 2、DNA分子和RNA分子不同之处①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类可以分为四类：单一基因，基因家族，假基因，串联重复基因。5、DNA复制有哪些特性互补性。半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性。 6、结构基因组学主要包括那几张图遗传图，物理图，转录图，序列图。第三章 1、基因突变有哪些一般特性多向性，可逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性。 2、哪些环境因素可引起基因突变 ①物理因素：紫外线，电离辐射，②化学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型简述其分子机制 ①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。②动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数量逐代累加的突变方式。 4、紫外线引起DNA损伤的修复方式有哪些光复活修复，切除修复，重组修复。 5、电离辐射引起DNA损伤的修复方式有哪些超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些 ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能对蛋白质功能产生的影响：①影响m RNA 和蛋白质的合成，②影响蛋白质的结构，③影响蛋白质在细胞中的定位，④影响蛋白质亚基的聚合，⑤影响辅基或辅助因子与蛋白质的结合，⑥影响蛋白质的稳定性。

医学遗传学平时作业2

《医学遗传学》第2次平时作业一．填空题（每空1分，共22分） 1．DNA 的组成单位是_______________________________。 2．具有XY 的男性个体，其Y 染色体上没有与X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_____________________。 4．基因表达包括___________________和_________________两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条____________________构成，彼此互称为________________________。 6．基因诊断的最基本工具包括__________________和______________________。 7．血红蛋白病中，由于珠蛋白_________________异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白________________________异常引起的是地中海贫血。 8．“中心法则”表示生物体内___________________的传递或流动规律。 9．染色体畸变包括__________________和_________________两大类。 10．群体的遗传结构是指群体中的，______________和_____________种类及频率。 11．如果一条X 染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X 染色体被称为______________________。

中医学课程

五年制中医学专业课程设置中医经典有《黄帝内经》、《伤寒论》、《金匮要略》、《难经》、《脉经》、《华氏中藏经》、《神农本草经》、《濒湖脉学》、《医宗金鉴》、《医古文》；中医教科书有《中医基础理论》、《中医诊断学》、《中医内科学》、《中医经络学》、《中医针灸学》、《中药学》、《方剂学》、《养生学》、《中国医药百科全书》；

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医学遗传学模拟题(附答案)第7章-多基因病

第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题) 1．质量性状的变异的特点为。 A．基因符合孟德尔遗传方式 B．呈正态分布 C．基因间呈显隐性关系 D．基因间没有显隐性关系 E．可分为2～3个高峰 2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。 A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4 D．70%～80% E．20%～30% 3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。 A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。 A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用 5.多基因病的遗传学病因是______。 A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变 D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变 6.在多基因遗传中起作用的基因是______。 A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因

7.累加效应是由多个______的作用而形成。 A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因 8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。 A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加 C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的 E．不同个体之间有本质的区别 9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。 A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状 D．质量性状 E．单基因性状 10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。 A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对 11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。 A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 E.1/4 12. _______是多基因病。 A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down综合征 D. Marfan综合征 E. Turner综合征 13．唇裂属于_______。 A. 多基因遗传病 B．单基因遗传病 C. 质量性状遗传 D. 染色体病 E. 线粒体遗传病 14．微效基因所不具备的特点是_______。 A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用 D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用 15．下列______为数量性状特征。