多发内生软骨瘤病
尺骨续连症(遗传性多发骨软骨瘤)需要治疗吗？
尺骨续连症（遗传性多发骨软骨瘤）需要治疗吗？摘要尺骨续连症，又称为遗传性多发骨软骨瘤，是一种罕见的遗传性骨病。
本文将探讨尺骨续连症及其治疗方法。
尺骨续连症患者可出现多发软骨瘤，患者需要根据病情选择适当的治疗方法。
治疗方式主要包括手术治疗和药物治疗。
在制定治疗方案时，应综合考虑患者的症状、年龄和疾病的进展情况。
介绍尺骨续连症，是一种罕见的遗传性骨病。
该病主要特点是腿部多发软骨瘤以及尺骨的异常。
患者通常在儿童时期或青少年时期被确诊。
该病最常见的症状是下肢缩短和多发软骨瘤。
多发软骨瘤是尺骨续连症的典型表现之一。
软骨瘤是一种良性的肿瘤，它是由软骨组织形成的。
软骨瘤会出现在股骨、胫骨、腓骨和其他骨骼中。
尺骨续连症患者可能出现数十个软骨瘤。
这些软骨瘤可能会导致骨骼畸形、骨折和关节功能障碍。
尺骨续连症是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传。
该病的发病机制尚不清楚，但已知与LPAR4基因突变有关。
尺骨续连症的治疗方法主要包括手术治疗和药物治疗。
具体的治疗方案应根据患者的年龄、症状和疾病的进展情况来确定。
手术治疗手术治疗是尺骨续连症最常用的治疗方法，尤其是在骨折、畸形和关节功能障碍等严重情况下。
手术治疗的目的是去除软骨瘤、矫正骨骼畸形、恢复关节功能。
手术方式主要包括肿瘤切除术、骨骼重建术等。
在手术前，医生需要评估患者的病情，包括软骨瘤的数量、位置、大小以及与关节的关系等。
手术前的评估可以帮助医生制定出最佳的手术方案。
手术后，患者需要进行康复训练，以促进骨骼的恢复和关节的功能恢复。
药物治疗药物治疗在尺骨续连症中可能起到一定的辅助作用。
目前尚无特效药物可治疗尺骨续连症，但一些药物可以用于减轻症状和延缓疾病的进展。
其中，布洛芬、非甾体抗炎药等可以用于缓解疼痛和消炎，对于软骨瘤引起的疼痛和关节炎有一定的效果。
此外，维生素D和钙补充剂也常被建议使用，以促进骨骼的健康。
需要注意的是，药物治疗应在医生的指导下进行，并且要遵循医生的建议和用药剂量。
全身多发性内生软骨瘤1例报道
骨 关节 痛 患 儿 应 拍 长 骨 片 在 排 查 幼 年 风 湿 病 的 基 础 上 更 应 该查 末 梢血 细 胞 形 态 骨 髓 象 等 并 及 时 进 行 骨 髓 细 胞 学
、
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面 ：患 儿 在 初 次 入 院 就 诊 时 部 分 临 床 医 生 因 诊 断 思 路 狭 窄
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“
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但
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基 本正 常
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左 腕 关 节 轻 度 尺 偏 左 肘 后 可 见 突 出 的桡 骨 肘
，
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全 身 多发 性 内 生 软 骨 瘤 却 相 对 少 见 由 于 侵 袭 范 围较 广 且
后 三 角 消失 关 节 屈 伸 活 动 尚 可 旋 转 功 能 受 限
， ，
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左 上 肢较
X
合并 有 肢 体 畸形
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的 治疗 上
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一
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定考虑其使用 的后 果 和 禁 忌 症 使 患 儿 得 到及
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痛 忽 视 了 胸 锁 关 节 疼 痛 可 能 是 白血 病
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时 正 确 的诊 断 和 治 疗
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征
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胸骨压痛
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从 而 导 致 了 误 诊 ；② 治 疗 方 面 ：在 诊 断 为
16 4
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痛 的 发 生 与 白血 病 细 胞 侵 蚀 到 滑 膜 组 织 导 致 关 节 腔 内 出 血
全身多发性内生软骨瘤病1例
有 可能 有 临 床 表 现 ， 至 在 ２岁 时 就 有 可 能 被 发 现 。我 院 发 甚
的手 指 ＿ 对拇 指 的切 除 ， 持 非 常 慎 重 的 态 度 。若 发 生 恶性 但 要
变 ． 己形 成 明显 的软 骨 肉瘤 ， 应 按 恶 性 肿 瘤 处 理 。 或 则
现 的这 一 例 患 者也 只有 ４岁 。 状 的 出现 根 据 病 损 的部 位 以 症 及 波及 的 范 围而 定 ， 肢 的 症 状 主 要 是 手 指 逐 渐 肿 胀 ， 臂 上 前 的 病 损 可 引 起 严 重 畸 形 。 臂 呈 弓状 ， 向 尺 侧倾 斜 ， 臂 旋 前 手 前
２ 临床 表 现 ． ２
全 身 多 发 性 内生 软 骨 瘤 病 病 程 缓 慢 ， 发病 与
性 别无 关 ， 般 无 明显 症 状 ， 往 在 数 年 后 由 于 肿 瘤 长 大 造 一 往 成 患 肢 畸 形 才 被 注 意 ， 由于 外 伤后 引 起 病 理 性 骨 折 ， 拍 或 经
摄 Ｘ 线 片 检 查 才 被 发 现 ， 时 由 于 骨 骼 的变 化 ， 儿 童 期 就 有 在
良 ， 能 引 起 骨 端 严 重 畸 形 ， 比孤 立 性 内生 软 骨 瘤 病 有 更 可 它
Ｘ线 就 可 以 确 诊 ， 般 不 需 要 活 检 。 当 临 床 和 影 像 学 表 现 明 一 确 恶 变 时 ． 检 有 可 能 造 成 污 染 ， 成 种 植 ， 怀 疑 有 恶 变 活 形 当 时 ． 好 也 不 要 进 行 切 开 活 检 ， 进 行 密 切 临 床 观 察 和 Ｘ线 最 而 对 比 ． 为 此 肉 瘤 呈 低 度 恶 性 ， 段 观 察 期 所 延 误 的 治 疗 是 因 这
儿童长管骨多发性内生软骨瘤的临床分析
２ ２ 临床手术 ．
患者均为多发病变 ， 故选择性手术
治疗 。手术 主要 针 对肿 瘤 范 围 比较 大 ， 响 骨骺 发 影
中图分类号 ：７８３ Ｒ ３ ． 文 献 标 志 码 ： Ｂ 文 章 编 号 ：０ ２２６ ２ １ ）０Ｏ ４ － １０ —６ Ｘ（０ １ ４ －Ｏ １０ ２
多发性 内生软 骨 瘤 是 骨 骺 发 育过 程 中 ， 骨 内 软 化 骨紊 乱 、 迟缓 或部 分 迷 离 骨 骺 板 衍 变 而 致骺 软 骨 不 能进 行 正常 的骨 化 ， 多 软骨块 聚集 干骺 端 ， 许 逐渐 长 大形 成 。本 文收集 我 院儿 童长 管骨 多发性 内生软
向一侧弯 曲。手术治疗 以局部病 变刮除同种异体骨植骨为 主， 必要时可同时行矫形及 钢板 内固定 。结论
期 于术 治 疗 ， 术 效 果 良好 。 手
儿童长
管状甜多发性 内生软骨瘤患者经 临床 、 影像学及病理检查均可 明确诊 断 ， 对于病变影 响骨骺 发育病例 ， 确诊后 应早 关键词 ： 儿童 ； 内生软骨瘤病
多发 性 内生软 骨瘤 有典 型 的影像 学特 征 。在长
Ｎ骨 骺发 育 减慢 ， 干 向此 侧 弯 曲。无 骨膜 反应 ， 骨
周 围无 软组 织浸 润 。
骨 的干骺端 可 见溶 骨性 破坏 ， 呈偏 心性 或呈 扇形 ， 其 内可 见较 大骨 小梁 间隔 ， 可 见 片 状 或 条索 状 钙 化 并
所 有 患者 均 经 病 理 证 实 为 内生 软 骨 瘤 。 ｌ 患 者 ６例 共 行 于术 治 疗 １ ８处 ， 中 ２例 患 者 同时 行 ２处 手 其
术。
２ 结 果
多 发 生 在 骨 髓 腔 ， 纯 发 生 在 骨 皮 质 、 膜 较 少 单 骨 见 … 。多 发性 内生 软 骨 瘤 的 发 病 率 是 单 发 性 内生
罕见多发性软骨瘤恶变1例临床报道
罕见多发性软骨瘤恶变1例临床报道发表时间：2011-11-04T09:29:00.963Z 来源：《中外健康文摘》2011年第25期供稿作者：解斌尹君[导读] 因此，对于多发性软骨瘤应发现后经常随诊，以防恶变的可能。
解斌尹君（安徽太和县中医院骨一科 236607）【中图分类号】R730.5【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）25-0248-02【关键词】多发软骨瘤恶变软骨瘤可发生在骨内或骨表面，可以是单一病灶，也可是多发的[1]。
笔者现就临床中发现的一例罕见的多发软骨瘤恶变简单报道如下：1 临床资料患者卢xx，男，46岁，农，因“四肢先天性多发性肿块、畸形”于2010年9月20日上午9时40分由门诊拟“多发性骨软骨病”收住入院。
患者述自出生后既被发现四肢多发性不明肿块，小时候未予特别留意治疗，后呈渐增大，曾于外地多家医院就诊，患者因害怕手术，均未作特殊治疗，现因三个月前右足被轿车轧伤后疼痛、感染渗出，于2010年9月20日来我院就诊。
入院时查体：患者中年男性，平素体质一般。
一般情况可。
双手、双足多发性异常肿块，压痛明显，右手示、中、环指，左手拇、示、中指呈“蘑菇状”膨大畸形，右手示、中、环指长:18cm、15cm、11cm，周径：30cm、25cm、24cm，左手拇、示、中指长：12cm、8cm、7cm，周径20cm、20cm、4cm，右足1、2、3趾、左足1、2、4趾异常膨大畸形，右足底多处异常骨突，其中右足第2趾外伤后淤紫、渗出，右膝部内侧及后侧均见异常膨大肿块，局部无明显压痛，膝关节屈曲受限，双腕、双踝畸形，均可见异常多发肿块，双腕、手部，双踝、足部功能障碍，血运及皮肤感觉可。
右胸下方可及异常骨突块，局部无压痛。
X片示：四肢多发性软骨瘤，部分骨质缺如。
入院诊断：中医诊断：多发性软骨瘤（肝肾亏虚）西医诊断：多发性软骨瘤。
（如图）2 治疗入院后，予以完善入院常规检查，排除手术禁忌，并上报院业务科批准后，结合患者意见，于2010年9月27日在全麻下行右手示、中、环指，右大腿中上段1/3截肢术。
全身多发内生软骨瘤病1例
全身多发内生软骨瘤病1例曹海营;冯震;金宇;管力;刘永平【期刊名称】《承德医学院学报》【年(卷),期】2016(033)003【总页数】2页(P255-256)【关键词】软骨瘤;Ollier病;Maffucci综合征;骨骼发育畸形【作者】曹海营;冯震;金宇;管力;刘永平【作者单位】承德医学院,河北承德067000;承德医学院附属医院;承德医学院附属医院;承德医学院,河北承德067000;承德医学院,河北承德067000【正文语种】中文【中图分类】R738.3全身多发内生软骨瘤病较少见，我院于2014年12月收治1例，现报告如下。
患者男，61岁。
25年前发现右手食指一包块，无异常不适，未行诊治，包块体积渐进性增大。
15年前，患者右手其它手指及左手各指均出现大小不一包块，依旧未予理会。
8年前，左足出现多个包块。
3年前，发现左大腿下端包块，患者依旧未行诊治。
此后，所有包块体积逐渐增大。
患者既往体健。
专科查体：双手畸形明显，可见多个大小不一的包块，最大包块体积约5cm×5cm×4cm，最小包块体积约1cm×1cm×1cm，包块质硬，活动度较差，边界较清。
左大腿下段局部增粗，可触及一大小约10cm×10cm×6cm包块，压痛阳性，质硬，无活动度，边界不清。
左足趾可见多个大小不一包块，查体同上。
入院行左手、左股骨、左足X线及CT检查，左股骨MRI检查。
行左股骨肿瘤穿刺活检术，病理回报为软骨肉瘤。
手术：左股骨瘤段切除，人工关节置换术+右手食指切除术+左足第二趾切除术。
术后病理：左股骨肿瘤为软骨肉瘤，余为内生软骨瘤。
多发性软骨瘤病或内生软骨瘤病包括Ollier病和Maffucci综合征两种病变。
Ollier病常由正常的软骨钙化障碍引起，1899年由Ollier首先描述，故命名，临床上常以干骺端、近骨干处或软骨呈现多发内生软骨瘤表现。
该病发病率不高，2-20岁多见，属于骨骼发育畸形，可能引起骨端严重畸形，比孤立性内生软骨瘤病有更多的软骨细胞，至青春期后，骨骼病损则比较稳定，及至成年，畸形可达严重状态，尤其是发生于手和足的骨骼上，恶变可能性为10%-20%［1］。
内生性软骨瘤（Enchondroma）
内生性软骨瘤（Enchondroma）内生性软骨瘤（Enchondroma）概述内生性软骨瘤为发生于骨髓腔的软骨瘤，在良性骨肿瘤中占第三位，主要发生在短管状骨，第二常见于长骨，并多见于骨端或骨干骺端，多发性软骨瘤合并畸形者称为Ollier氏病，多发性软骨瘤合并有肢体软组织血管瘤的称为Maffucci氏病，本病可见于任何年龄段，以20～40岁多见。
临床表现多数无临床症状，部分患者可有酸痛、酸胀感。
发病部位主要发生在短管状骨（手部近节指骨，约40-50%，其次为掌骨、中节指骨），第二常见于长骨，并多见于骨端或骨干骺端，常见部位为红色，罕见部位为绿色。
组织学特点内生性软骨瘤可能来自发育阶段从骺板异位到髓内的软骨岛，故大多数肿瘤位于或靠近骺板的干骺端，随骨的生长而逐渐移向骨干。
病理表现一般认为是迷离的软骨细胞在干骺端沉积、增生并向骨干移行，形成多个分离透明软骨结节或小叶结构，呈非浸润性生长，小叶间可见扩张的血管。
分叶状透明软骨是其主要成分，外有纤维包膜，钙化常见于肥大软骨层的基质内或小叶间隙的血管附近，偶见囊变及液化坏死。
诊断特点X线表现：内生软骨瘤发生于短骨的内生软骨瘤以膨胀性骨破坏，皮质变薄，瘤内钙化为特征。
不同于短骨内生性软骨瘤，成人长骨内生软骨瘤少见膨胀性改变，考虑与长骨骨端髓质空间较大有关。
病灶位于骨干钙化灶表现散在，可能是内生软骨瘤组织在向骨干方向移动过程中，发生分离、被分隔、包绕成小的结节，故形成的钙化较分散。
CT表现：病灶钙化可见典型的环形、半环形改变，并可以见骨质密度减低区范围及硬化边线。
MR表现：内生性软骨瘤的软骨组织含水量与粘多糖成分的比值较高，在T2WI呈高信号，有一定特征性，高信号内夹杂多少不等的低信号；当病灶周围有骨质硬化时，在T1和T2上均呈低信号。
增强扫描时肿瘤多呈明显不均匀强化，Aoki等将其称为“环弧样强化”，这种强化方式与肿瘤的组织学特点相对应，未钙化的软骨部分呈较明显强化，钙化部分未见强化，故肿瘤常常表现为明显不均匀强化。
多发内生软骨瘤病怎样治疗？
多发内生软骨瘤病怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍多发内生软骨瘤病的治疗方法，治疗多发内生软骨瘤病常用的西医疗法和中医疗法。
多发内生软骨瘤病应该吃什么药。
*多发内生软骨瘤病怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗：
1.由于病变的多发性，难以将每个内生软骨瘤均予治疗，对无症状者可以不予治疗但应随诊观察。
对有症状的具体部位，可以刮除病灶并植骨，对明显的肢体畸形可以做截骨纠正。
2.多发内生软骨瘤病有人报告可以随着生长病变可以缩小，甚至完全消失，而被正常组织所代替。
但另一方面这种病变潜在性恶性改变的可能性较大，可变为软骨肉瘤或骨肉瘤，如有恶性变发生，则应采取较彻底手术方法予以切除，甚至截肢。
*2、预后：
1.多发内生软骨瘤具有潜在恶性变化的可能，恶变为软骨肉瘤或骨肉瘤，应引起注意。
*二、中医
*1、中医治疗：
1.内治法以滋补肾气为本，破瘀消肿为标，方用调元肾气丸、
六军丸、琥珀黑龙丹等。
2.外治法局部用黑退消掺于阳和解凝膏上贴之。
*温馨提示：上面就是对于多发内生软骨瘤病怎么治疗，多发内生软骨瘤病中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关多发内生软骨瘤病方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“多发内生软骨瘤病”找到更多扩展资料，希望以上内容对大家有帮助！。
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预后
多发内生软骨瘤具有潜在恶性变化的可能，恶变为软骨肉瘤 或骨肉瘤，应引起注意。
谢谢大家！
by 大头医生
治疗
由于病变的多发性，难以将每个内生软骨瘤均予治疗，对无 症状者可以不予治疗但应随诊观察。对有症状的具体部位，可 以刮除病灶并植骨，对明显的肢体畸形可以做截骨纠正。
多发内生软骨瘤病有人报告可以随着生长病变可以缩小，甚 至完全消失，而被正常组织所代替。但另一方面这种病变潜在 性恶性改变的可能性较大，可变为软骨肉瘤或骨肉瘤，如有恶 性变发生，则应采取较彻底手术方法予以切除，甚至截肢。
病因
是骨骼发育过程中部分异位的骨骺板变而成。
发病机制
肿瘤组织为白色，略有光泽，质脆，呈半透明状。掺杂黄色 钙化或骨化区，或有黏液样退变区。显微镜下见分叶状透明软 骨，软骨细胞成堆，有双核者，单核大小均匀，染色不深。
临床表现
通常发病年龄为10岁以内患儿，男性多于女性。 症状与体征： 表现为可触及的肿块，但很少有疼痛。肿瘤侵及手部或足部， 由于多发病变可以造成病残。病变侵及长管状骨，使内生软骨 骨化不能正常进行，骨骺板不能正常生长，因而肢体可以出现 短缩，弯曲畸形。如前臂向尺侧弯曲畸形，下肢膝外翻等。当 患者达到成年时，肿瘤可停止生长。成人多发内生软骨瘤病可 发生恶性变，恶变率约为5%～25%。 多发内生软骨瘤病，常在儿童时期出现症状，至青春期畸形 明显，以后逐渐稳定。
并发症
可合并肢体短缩、弯曲畸形，例如膝外翻等。
其他辅助检查
X线检查： 多发内生软骨瘤病的每一个病变的X线表现与单发内生软骨瘤 相似，但为多发。且有骨骼畸形或短缩(图1～3)。其干骺端可 以增宽。
诊断
依据病史，临床症状及体征，X线的表现，一般诊断不难。
鉴别诊断
应注意与滑囊肿、纤维性骨皮质缺损、干骺端发育不良相鉴 别。
英文名称
别名
；病；多发软骨发育异常；多发性内生软骨瘤病；多发性软 骨发育异常；多发性遗传畸形性软骨发育异常；多发遗传畸形 性软骨发育异常；骨性内生软骨瘤病
类别
肿瘤科/骨肿瘤/良性骨肿瘤/成软骨性肿瘤/软骨瘤
号
M9220/0，D16
概述
多发内生软骨瘤病是1899年由首先描述，故亦称为病。它是 一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨 内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病，可 发生在肢体的单侧或双侧。