基于线粒体CO+Ⅱ和Cytb基因序列的8种漠甲系统发育关系
?５５６?昆虫知识ＣｈｉｎｅｓｅＢｕｌｌｅｔｉｎｏｆＥｎｔｏｍｏｌｏｇｙ
７２。Ｃ延伸ｌｒａｉｎ，最后１个循环后，７２。Ｃ再延伸５
ＩＩｌｉｎ。扩增产物用１．２％的琼脂糖凝胶电泳检测
大小和亮度，检测结果见图ｌ。对扩增效果良
好的样品委托上海生工生物工程有限公司进行
纯化和双向测序，测序仪为ＡＢＩＰＲＩＳＭ３７７型。
１２３４５６７Ｍｂｐ
一２０００
—ｌ０００
－７５０
—５００
－２５０
一ｌｏｏ
图１部分种类ＰＥＲ结果检测结果
Ｉ，Ｐ，ｍｏｎｇｏｌｉｃａ２．Ｍ．８ｒａｎｄｌｓ３．Ａ．ｐｏｔａｎｉｎｉ４．Ａ，
ｇｒａｖｉｄｕｌａ５．Ｍ．ｋｒａａ场６．Ｐ．础ｔａｔａ７．Ｔ．ｐｓｅｕｄｏｐｉｍｅｌｉａ
Ｍ．ＤＮＡｍｉｌｋｅｒ
１．３ＤＮＡ序列分析
用ＣｏｎｔｉｇＥｘｐｒｅｓｓ软件进行正反链的拼接。
将正反链匹配校正后的序列剪除引物部分即所
测得的序列。用ＣｈｓｔａｌＸｌ，８软件对８条序列进
行多重比对，用ＭＥＧＡ２．１软件统计核苷酸组
成，分析各物种间的序列差异。以土甲族的
Ｅｕｍｙｌａｄａｐｏｔａｎｉｎｉ（Ｇｅｎｂａｎｋ检索号：ＥＵ２５０２９５、
ＥＵ２５０３０６）作为外群，基于Ｋｉｍｕｒａ．２参数，采用
邻接法（Ｎｅｉｇｈｂｏｒ－Ｊｏｉｎｉｎｇｍｅｔｈｏｄ，ＮＪ法）、最简约
法（ＭａｘｉｍｕｍＰａｒｓｉｍｏｎｙ，ＭＰ法）构建系统树。
２结果
本研究测定了漠甲亚科８种昆虫Ｃｙｔｂ基
因长度为５７９ｂｐ和Ｃ０１１基因长度为５８５ｂｐ的
部分序列，将所测序列经ＢＬＡＳＴ搜索ＧｅｎＢａｎｋ
表明与现有昆虫的Ｃｙｔｂ和ＣＯＩＩ基因序列有很
高的同源性，序列中无碱基的插入和缺失。用
ＭＥＧＡ２．１软件分别统计２个基因的序列组成，
使用无脊椎动物线粒体密码表，对８种昆虫的
密码子使用频率进行统计，推断出各物种Ｃｙｔｂ
和ＣＯＩＩ基因编码区的密码子使用频率及氨基
酸组成。２００８４５（４）
２．１Ｃｙｔｂ基因序列组成及变异
分析表明，８种昆虫Ｃｙｔｂ基因序列（长５７９ｂｐ）中共有２３９个核甘酸变异位点，１６２个简约信息位点，变异率为４１．３％。碱基Ｔ，Ｃ，Ａ，Ｇ的平均含量分别为３４．４％．２２。５％。３２．４％和１０．７％，Ａ＋Ｔ平均含量（６６．８％）明显高于Ｇ＋Ｃ含量（３３．２％）。第三位点表现出非常强的ＡＴ含量偏向性，Ａ＋Ｔ含量较之前２个位点高，达到７４．１％，而该位点碱基Ｇ的含量最低，平均仅为３．２％。８种昆虫的５７９ｂｐ序列共编码１９３个氨基酸，其中３４个发生取代，变异率为１７．６％。在氨基酸组成中，除鳖甲族的宽腹东鳖甲Ａ．ｇｒａｖｉｄｕｌａ、波氏东鳖甲Ａ．ｐｏｔａｎｉｎｉ和克氏小鳖甲Ｍ．ｋｒａａｔｚｉ３种昆虫外，其余５种均不含半胱氨酸（Ｃｙｓ），由１９种氨基酸组成，其中亮氨酸（Ｌｅｕ）含量远高于其它氨基酸。从碱基替换的结果看，序列间转换（ｔｒａｎｓｉｔｉｏｎ，＇ＩＳ）略多于颠换（ｔｒａｎｓｖｅｒｓｉｏｎ，ＴＶ），＂ＩＳ／Ｔｖ的平均值为１．３。转换的发生主要以Ｃ—Ｔ为主，颠换的发生主要以Ａ—Ｔ为主，其它类型的替换很少发生。碱基替换主要发生在密码子第三位点，占总替换数的７４．６％，第二位点最保守，很少发生替换，替换率仅为５．２％。
２．２ＣＯⅡ基因序列组成及变异
本实验测得８种漠甲ＣＯⅡ基因序列长度为５８５ｂｐ的片段，其中变异位点２１０个，变异率为３５。９％。简约信息位点１４９个。碱基Ｔ，Ｃ，Ａ，Ｇ的平均含量分别为３３．１％，加．０％，３４．６％和１２．４％，Ａ＋Ｔ平均含量为６７．７％，第三位点高达８０．１％，该位点碱基Ｇ的含量在种间差异很大，在１．０％一８．２％之间，平均为４．１％。共编码１９５个氨基酸，其中３３个发生取代，变异率为１６．９％。密码子以Ａ、Ｔ结尾频率高，第三位是Ｇ的密码子使用较少。在氨基酸组成中，所有种类均不含半胱氨酸（Ｃｙｓ），由１９种氨基酸组成，其中亮氨酸（ｋｕ）、异亮氨酸（１ｌｅ）含量最高，反映出ＣＯ１Ｉ基因在氨基酸组成上具有一定偏向性。从碱基替换的结果看，序列问转换略多于颠换，转换主要发生在Ｃ＋＋Ｔ之间，颠换主要发生在Ａ＋＋Ｔ之间，咧’１＇ｖ的平均值为
基于线粒体CO Ⅱ和Cytb基因序列的8种漠甲系统发育关系
作者：代金霞， 张大治， DAI Jin-Xia， ZHANG Da-Zhi
作者单位：宁夏大学生命科学学院,银川,750021
刊名：
昆虫知识
英文刊名：CHINESE BULLETIN OF ENTOMOLOGY
年，卷(期)：2008,45(4)
被引用次数：4次
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2011(6)
4.高宝嘉.张学卫.周国娜.刘军侠基于Cyt b基因序列分析的松毛虫种群遗传结构研究[期刊论文]-生态学报
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本文链接：https://www.360docs.net/doc/8a13308048.html,/Periodical_kczs200804010.aspx
人类线粒体基因组与疾病
人类线粒体基因组与疾病 1、线粒体基因及基因组介绍 人类线粒体DNA（mtDNA），共包含37个基因，这37个基因中有22个编码转移核糖核酸（tRNA）、2个编码核糖体核糖核酸（12S和16S rRNA)，13个编码多肽。 2、线粒体基因及基因组分析的现状和临床意义 对于可疑线粒体病的患者来说，理想的遗传学诊断方法是发现导致线粒体结构和功能缺陷的相关基因突变。这些基因突变可能在mtDNA上，也可能发生在核基因上，线粒体的遗传方式可能为常染色体隐形遗传、X-连锁遗传、母系遗传，有些还是新突变。由于线粒体病涉及基因众多，目前临床只能选择少数常见的线粒体基因位点进行突变和缺失筛查，阳性率很低，大多数患者难以获得准确的病因诊断。 3、线粒体基因及基因组分析测定 （1）13个编码多肽的基因 编码产物基因分 析 基因变异对应的常见线粒体病种 类 NADH dehydrogenase (complex I)MT-ND1Leber遗传性视神经病 MT-ND2心肌线粒体病，Leber遗传性视神经病 MT-ND3进肌阵挛，癫痫，视神经萎缩MT-ND4 Leber遗传性视神经病，线粒体肌 病，Leber遗传性视神经病，张力 障碍 MT-
ND4L Leber遗传性视神经病 MT-ND5Leigh综合征，线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症 MT-ND6Leber遗传性视神经病，线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症，糖尿病，肌张力障碍 coenzyme Q-cytochrome c reductase/Cytochrome b(complex III)MT-Cytb 慢性游走性红斑，Leber遗传性视 神经病，线粒体肌病，心肌线粒 体病，线粒体脑肌病伴乳酸中毒 及中风样发作综合症，帕金森病 cytochrome c oxidase(complex IV)MT- COX1 肌红蛋白尿运动神经元疾病，铁 粒幼细胞贫血 MT- COX2 线粒体肌病，线粒体多系统疾 病，线粒体脑肌病 MT- COX3 Leigh综合征，慢性游走性红斑， 骨骼肌溶解症 ATP synthase MT- ATP6 共济失调并发色素性视网膜炎， 母系遗传Leigh综合征，家族性双 侧纹状体坏死 MT- ATP8 共济失调并发色素性视网膜炎， 母系遗传Leigh综合征，家族性双 侧纹状体坏死 （2）22个编码tRNA的基因 Alanine MT-TA进行性眼外肌麻痹Arginine MT-TR
线粒体DNA的结构和功能特征
第一节 线粒体DNA的结构和功能特征 一、mtDNA的结构特征 mtDNA是惟一存在于人类细胞质中的DNA分子，独立于细胞核染色体外的基因组，具有自我复制、转录和编码功能。人mtDNA由16 569bp组成，双链闭合环状，其中外环DNA单链由于含G较多，C较少，使整个外环DNA分子量较大，称为重链（heavy chain）或H链；而内环DNA单链则C含量高，G含量低，故分子量小，称为轻链（light chain）或L链。mtDNA的两条链都有编码功能，除与复制及转录有关的一小段D环区（displacement loop）无编码基因外，基因间无内含子序列；部分基因有重叠现象，即前一个基因的最后一段碱基与下一个基因的第一段碱基相重叠(图6-1)。因此，mtDNA的任何突变都会累及到基因组中的一个重要功能区域。mtDNA含有37个基因，其中两个rRNA基因 （16SrRNA,12SrRNA），22个tRNA基因，13个蛋白质基因（包括1个细胞色素b基因，2个ATP酶亚单位的基因。 图6-1 人线粒体基因图谱 Figure 6-1 Map of the human mitochondrial genome Box 6.1 The limited autonomy of the mitochondrial genome Encoded by Encoded by Mitochondrial nuclear
genome genome Components of oxidative phosphorylation system Ⅰ NADH dehydrogenase Ⅱ Succinate CoQ reductase Ⅲ Cytochrome b-c1 complex Ⅳ Cytochrome c oxidase complex Ⅴ ATP synthase complex Components of protein synthesis apparatus tRNA components rRNA components Ribosomal proteins Other mitochondrial proteins 13 subunits 7 subunits 0 subunits 1 subunits 3 subunits 2 subunits 24 22 tRNAs 2 rRNAs None None >80 subunits >41 subunits 4subunits 10 subunits 10 subunits 14 subunits ~80 None None ~80 All, e.g. mitochondrial enzymes and proteins 和7个呼吸链脱氢酶亚单位的基因）。位于D环区的HSP（heavy strand promoter）和LSP(light strand promoter)是线粒体基因组转录的两个主要启动子（图6-1）。 mtDNA是裸露的，不与组蛋白结合，存在于线粒体基质内或黏附于线粒体内膜。在一个线粒体内往往有一至数个mtDNA（图6－2）。mtDNA的自我复制也是以半保留复制方式进行。复制先从重链开始，形成一个约680个碱基的7sDNA，称D环。在对鼠细胞研究中发现，大多数的mtDNA均为D环的结构，只有一小部分mtDNA从D环开始合成完整的新生链。轻链的复制要晚于重链，等重链合成过OL之后才开始合成。研究发现mtDNA 的复制可以越过静止期或间期，甚至可以分布在细胞整个周期。mtDNA 的自我转录很似原核生物，即产生一个多顺反子，其中包括多个mRNA和散布于其中的tRNA，剪切位置往往发生在tRNA处，从而使不同的mRNA和tRNA被分离和释放。
健康体检项目表
健康体检项目表 姓名：性别：单位： 出生年月：年月手机号： 检查项目：（标准费用1200元/人，超出自理）价格（元）（一）抽血检查项目 1、血常规（15）+血沉（4） 2、血生化：肝、肾功能、血脂、血糖、电介质 3、同型半胱氨酸:了解心脑血管疾病发病风险 4、糖化血红蛋白：反映近2-3月的平均血糖水平 5、肿瘤系列(AFP、CEA、CA199、PSA+FPSA男、CA125+CA153女) 6、甲状腺功能（3项） 7、风湿系列：抗“0”+类风湿因子+C反应蛋白 （二）超声检查项目 1、消化系B超：肝、胆、胰、脾 2、泌尿系B超：肾、输尿管、膀胱、前列腺（男） 3、甲状腺B超：检查甲状腺血流、大小及有无占位性病变等 4、颈动脉彩超：检查颈动脉有无狭窄、硬化、斑块形成 （三）低剂量肺CT扫描（无胶片）：适用于以往检查肺部无明显异常的筛查 （四）心电图 （五）尿常规 （六）大便常规 （七）碳14呼气试验：胃幽门螺杆菌感染检测及根除治疗后复查（注：孕妇、哺乳期慎检） （八）骨密度检查：（双能X线）：骨质疏松症的早期诊断 （九）其他检查：身高、体重、血压、内外科、眼科、耳鼻咽喉科等物理检查及抽血材料费 注：以上为本年度干部健康体检套餐，有特殊需求的体检对象可作些调整，调整参考项目附后，体检费标准不变。 其他体检项目
(供调整时参考，请在相应的体检项目前打“√”) 一、抽血检验项目 1、血粘度:适用于高血压、糖尿病、肥胖等体检者 2、餐后2小时血糖(含材料费) 3、胰岛素、C-肽:适用于糖尿病患者 4、餐后2小时血胰岛素、C-肽 5、肿瘤筛查 Δ前列腺相关抗原（PSA+FPSA+T/F）：前列腺肿瘤的普查 Δ血AFP：肝脏肿瘤筛查 Δ血CEA：消化道肿瘤筛查 ΔCA一199：胰腺、胃肠、胆道及肺等多种肿瘤筛查 ΔCA一125：卵巢、子宫、输卵管等肿瘤筛查 ΔCA一153：乳腺、肺及消化道肿瘤筛查 Δ胃功能检测（胃蛋白酶原测定160—胃泌素25）：胃癌早期预测 Δ肺肿瘤标志物: 鳞状上皮细胞癌相关抗原(SCC)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、细胞角蛋白19片段(CYTRA21一1) ΔEB病毒：多种恶性肿瘤（鼻咽癌）的病因之一，也可见于一些非肿瘤疾病，如口腔白斑、呼吸道感染等 Δ异常糖链蛋白（TAP）检测：多种肿瘤早期筛查，可用于其他肿瘤标志物的联合检测 6、乙肝三系定量(6项):乙肝病毒检测 7、乙肝DNA定量:适用于乙肝患者 8. 肝纤维化系列:适用于慢性肝病患者 9. 肝炎病毒系列:监别甲、丙、丁、戊、庚型肝炎 10、生殖激素6项：促卵泡激素、促黄体激素、雌二醇、孕酮、泌乳
线粒体DNA疾病
线粒体DNA疾病和生殖技术发展的意义 张文敬2015602591 杨永妍2015602337 丁艺洁2015602756 杨陈祎2015602340 引言线粒体DNA疾病 线粒体是真核细胞内重要的产能细胞器。线粒体疾病是一种病理状态，在这种状态下，线粒体的产能能力受损，并且不能完成其正常功能。这类疾病是相对比较常见的，但是却很少有这样的诊断，因为大多数患者仅表现出非常轻微的症状（曼瓦林等，2007）。和线粒体疾病相关的症状严重性的不同范围使得其被报道的流行率变异性很大：例如，有一种线粒体的病理学改变（下文所讨论的线粒体基因3243A→G的突变）的流行率是1到300之间（曼瓦林等，2007），也有一种观点认为是1到14000之间（钦纳里等，2000）。 线粒体内自身存在DNA（后文称mtDNA），是人体内唯一存在于细胞核外的DNA。线粒体DNA比较特殊的是它有自己的基因序列和核糖体亚型。它编码产生呼吸链中所需要的少数亚单位，而呼吸链是由多个多聚体蛋白依次排列于线粒体膜上形成的一个产能链，此外它还编码产生转运体RNA和核糖体RNA。呼吸链中大部分的必需蛋白质是由细胞核所编码产生的，很多蛋白质同样也需要线粒体DNA来维持和复制。因此无论是线粒体DNA还是细胞核内DNA，其突变就有可能导致线粒体功能的病理性缺失，导致线粒体疾病（泰勒和特恩布尔，2005；格里弗斯等，2012）在这篇综述中，我们将重点讨论由线粒体DNA突变所引起的疾病。线粒体DNA是母系遗传的，原因很明显，在形成受精卵时，精子不携带细胞质成分，来自父亲的线粒体在卵子受精后即泛素化（Sutovsky等，1999,2000）并被靶向破坏（康明斯等，1998；史特拉等，2000；艾拉维等2011；Sato and Sato,2011;德卢卡和奥法雷尔，2012），仅在异常的胚胎中或种间交配的情况下尚存在（乔伦思丹等，1991；圣约翰等，2000）。线粒体DNA 甚至有可能在受精之前就已经被消除了（卢奥等，2013)。 线粒体DNA突变引起的疾病在发病、严重程度和遗传性方面有其独特的特点，很大一方面原因就是在典型的有核细胞中，其线粒体DNA有数以千计的复制体，（Lightowlers等，1997；华莱士，1999）。从遗传学上来讲，多数正常细胞内的线粒体DNA实际上是相同的（这在医学上称为“同型异源性”）。在线粒体DNA疾病中可能存在大量不同的、突变的DNA分子，从而产生了“异质性”（在同一个线粒体中同时存在多种类型的线粒体DNA）。 线粒体DNA是母系遗传的，使得其成为只在母系中遗传为特点的疾病。线粒体DNA单倍体能够调节由细胞核编码的基因突变造成的病理影响（施特奥斯等，2013），这种线粒体DNA的变异性也依据其背景及环境产生利弊不同的影响（治等，2012）。很多线粒体疾病具有异质性，即变异的和原株线粒体DNA共存于受损细胞内。大多数实例中观察到突变量的影响（杰普森等，2006）：线粒体DNA突变体的比例，复制量及其分布影响组织的功能（Petruzzella等，1994）。在最常见的疾病当中，当线粒体DNA突变达70%，线粒体DNA疾病开始出现临床症状（杰普森等，2006）。这种取决于突变量
基因检测运营可行性方案总结
基因检测可行性运营方案 一．项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因有三种：
（1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
线粒体基因全分析及进化树的构建毕业论文
1、前言（Introduction） 英国《自然》杂志网络版2006年5月18日报道，科学家已对含有2.23亿个碱基对，占人类基因组中碱基对总量的8%左右的人类第一号染色体完成测序，宣告持续16年的人类基因组计划全部完成。作为人类自然科学史上重要的里程碑，“人类基因组”的研究已从“结构基因组”阶段进入“功能基因组”阶段。在人类基因组计划后相继推出的水稻基因组计划、马铃薯基因组计划、草鱼基因组计划等，和快速增长的微生物基因测序，“海量”的基因信息的积累，催生了“功能基因组”时代的来临。针对充分利用“海量”基因组信息的生物信息学不仅应运而生，而且为以注释、阐明基因功和利用基因生物学功能的“后基因组时代”的研究发挥了重大作用。 生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头,在获得了蛋白质编码区的信息后,进行蛋白质空间结构的预测和模拟,然后依据特定蛋白质的功能进行必要的药物设计。就是说,生物信息学的主要任务是组织和分析生物学数据,而生物学数据的分析离不开计算机算法的运用。因此,可以说生物信息学是一门集生命科学、计算机科学、数学、物理学为一身的多学科交叉的前沿学科。 动物mtDNA属母系遗传，是共价闭合的双链DNA分子，核酸序列和组成比较保守，基因的排列顺序比较稳定而且紧密，无重组和单拷贝。由于其结构和进化上的特点，mtDNA已成为研究动物起源进化以及群体遗传分化的理想对象。昆虫mtDNA大小约为15．4~16．3kb，其基因组大小的变化受A+T-rich区长度变化的影响十分显著。A+T-rich 区(A+T丰富区)的长度最短为399 bp，最长达4601 bp，两者相差4202bp，前者见于Tricholepidion gertschi，后者见于黑尾果蝇Drosophila melanogaster。昆虫线粒体基因组由2个rRNA基因(1rRNA和srRNA)、22个tRNA基因、13个蛋白编码基因[Cytb基因(细胞色素b基因，cytochrome oxidase b)，ATPase6和ATPase8(ATP酶亚基基因6和8，ATP synthase subunits 6 and 8)，COⅠ、COⅡ和COⅢ(细胞色素氧化酶亚基基因Ⅰ-Ⅲ，cytochrome oxidasesubunit Ⅰ-Ⅲ)，NDl-6和ND4L(NADH降解酶基因1~6和4L，NADH dehydrogenase subunit 1-6 and 4L)]，共37个基因和1个包含复制启动子的非编码区(A+T-rich区)组成。Aloni 和Attardi将mtDNA两条链中密度较小者命名为轻链(L链)，另一条命名为重链(H链)。考虑到昆虫mtDNA没有明显的L链与H链之分，Simon等根据昆虫mtDNA中多数基因都是从一条链上转录的特点，将这一条链定义为J链，另一条链定义为N链[1-3]。 自Wolstenholme和Clary第一个报道了果蝇Drosophila yakuba mtDNA全序列以来，GenBank已收录了80余种昆虫mtDNA全序列，其中双翅目昆虫有15个种。在双翅目实蝇科昆虫中，地中海实蝇Ceratis capitata和油橄榄果实蝇Bactrocera oleae的线粒体基因组全序列已有报道[4]。 梨小食心虫，学名Grapholitha molesta (Busck)，简称“梨小”，别名有梨小蛀果蛾、东方果蠹蛾、梨姬食心虫、桃折梢虫、小食心虫、桃折心虫。属于鳞翅目(Lepidoptera)，
基因检测是什么
基因检测是什么 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。 基因与疾病有什么关系 现代医学研究证明,人类疾病都直接或间接地与基因有关。从基因角度人类疾病可分为三大类。第一类为单基因病。这类疾病已发现6000余种，其主要病因是某一特定基因的结构发生改变，如地中海贫血、多指症、白化病、早老症等。第二类为多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫、肿瘤等。第三类为获得性基因病。这类疾病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起，例如爱滋病等因病毒感染而发生的疾病。同时环境的物理或化学因素，例如辐射、致畸化合物等可能引起基因损伤而导致疾病。现代科学已证明：基因正常，细胞具有活性，则人体健康；基因受损，细胞发生变异，则人患疾病，由此可见，人类基因组蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息，破译它将为疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来一场革命。2000年6月26日，英国、美国和中国几乎同时向全世界宣布他们已经完成了具有划时代意义的基因草图绘制工程。然后，基因序列精确图的完成为疾病的预防、诊断和治疗带来前所未有的转变，并且使得疾病的遗传风险评估成为可能。 基因检测与常规体检的区别
高中生物核糖体、内质网、高尔基体、线粒体及其协调配合学案
核糖体、内质网、高尔基体、线粒体及其协调配合 一、核糖体、内质网、高尔基体、线粒体 1．细胞质 (1)含义：由________包被的细胞内的大部分物质。 (2)组成 ? ???? 细胞溶胶：透明、黏稠，可流动 细胞器??? 有膜包被： 、线粒体、叶绿体、 、液泡等无膜包被： 、 (3)细胞溶胶 细胞质中的__________部分，细胞中的______________有25%～50%存在于其中，特别是含有多种__________，是多种________的场所。 2．内质网和核糖体
(1)内质网 ? ???? 类型： 内质网和 内质网结构：由 和细管组成，向内与 相连，向外与 功能：可运送蛋白质到高尔基体及细胞的 其他部分；有些光面内质网还有合成 和氧化 的酶 (2)核糖体 ? ?? 组成： 和蛋白质形态： 状 分布：游离在细胞溶胶中，或连接在 上功能：合成 的场所 3. 高尔基体??? 组成：由单位膜构成的 和 功能：真核细胞中的物质 系统， 可分拣 4．线粒体 ? ???? 形态：颗粒状或短杆状 结构：由内、外两层膜构成，内膜向内折叠而形 成 ，含少量 和核糖体 功能：是 和 的中心，能合成部 分自身需要的 下图是几种细胞器的结构示意图，请据图分析：
1．细胞内膜面积最大的细胞器是哪种？它又是和其他膜联系最广的膜，为什么？ 2．植物细胞中的甲能合成纤维素等多糖，推测其可能与细胞中哪种结构的形成有关？ 3．丙是细胞的能量代谢中心，被称为“动力工厂”，它的哪些结构特点与之相适应？ 4．有研究表明，马拉松运动员腿部肌肉细胞中丙的数量比一般人多出一倍以上，为什么？ 5．没有膜包被的是哪一种细胞器？它的功能是什么？ 知识整合内质网是细胞内面积最大，联系最广的细胞器；高尔基体与植物细胞的细胞壁的形成有关；线粒体有广阔的膜面积，能进行能量转换，为细胞的代谢提供能量；核糖体无膜结构，是蛋白质合成的场所。1．下表是关于各种细胞器的结构和功能的比较，其中正确的是( )
什么是基因检测
什么是基因检测 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。 检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。基因检测与常规体检的区别? 疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。 传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。 5、基因检测的准确率 疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，检测准确率达到99.9999%。 7、检测抽样方法 目前公司采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式，采集程序如下： 口腔清洁：用清水漱口一到二次。 采前准备：从盒内取出1号管（平底），轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。 刮取细胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位，稍用力（相当于刷牙的力气）按前后方向在口腔粘膜上刮十余次，再用刮勺头部的另一侧（勿须转动刮勺）刮取另一侧的口腔粘膜，刮取十余次。
线粒体dna鉴定
竭诚为您提供优质文档/双击可除 线粒体dna鉴定 篇一：线粒体DnA的结构特征及在鹿科动物物种鉴定中的应用 线粒体DnA的结构特征及在鹿科动物物种鉴定中的应用摘要最新研究表明，作为生物能量的生成场所线粒体是一种具有自我遗传控制功能，本文重点针对鹿科动物的线粒体DnA结构特征进行了研究和分析，通过具体的实验验证了鹿科动物物种鉴定中线粒体DnA的实际功能和应用。同时，还对线粒体DnA的提取方法进行了探索，最后就线粒体DnA 的序列以及动物物种进行了鉴定，就鹿科动物线粒体DnA的研究成果提出了意见。 关键词染色体；线粒体DnA；鹿科动物；物种鉴定 0引言 线粒体是1898年被命名的，其实线粒体的发现却要追踪到1850年。线粒体外膜比较平滑，具有两层的膜包被，向内的折叠内膜形成嵴，两层膜中间有一个腔，基质居于线粒体的中央。基质内部有可以喝三羧酸进行循环时所需要的
所有酶类，内膜上有ATp酶复合体和呼吸链酶系。线粒体其实就是细胞内形成ATp和氧化磷酸化的关键场所，因此，被形象地成为细胞的动力加工厂。 1线粒体DnA结构特征 真核生物所呼吸所用的细胞器就是线粒体，不同物种的细胞之间，其线粒体的数目有着很大的差距，通常情况下都在100个~3000个之间，植物细胞中一般都会含有50个~100个左右的线粒体，而动物的细胞中其线粒体的数目差异性要远远高于植物体内的线粒体数目，多的要达到1000个，少的却只有50个左右。实验表明，植物细胞中的所有线粒体都会参与植物本身的一系列新陈代谢的全过程。植物体内的所有的线粒体通过自身的功能可以把细胞所吸收和合成的糖类、脂肪等所有的储藏能量经过进一步地氧化而生成了co2和h2o，最后通过特定的方式将其释放出去，同时它还能将所存储的一些太阳能经过一系列的转换生成了细胞用以维持自身的生理功能的具体能量-ATp分子。正是由于植物细胞中的线粒体少于动物体内的线粒体，从而制约了能量的来源，因此植物就不可能出现和动物一样的自由活动和快速增长。由于线粒体DnA（mtDnA）相对比较小，所以它仅能决定本身最基本的一些特征，缺少多余的编码结构，因此就难以产生有效的修复功能。实验表明，只要线粒体DnA受到了不同程度的损伤，哪怕只是一个极其微小的变化，都会直接
11个石蛃样本的线粒体基因组研究
11个石蛃样本的线粒体基因组研究 石炳目在昆虫纲的系统发生关系分析中处于基部,是最早分支出来的原始类群,是一种不被人们熟知的无翅类昆虫。目前,关于石蛃目的系统发生地位及单系性已经得到普遍证实,但是关于石蛃目昆虫内部各科、各亚科、各属之间的系统 发生关系及系统地理研究一直存在着争议,有待更多的分子数据对其进行深入的研究。 因此本研究是在本实验室原有研究的基础上通过增加石蛃目昆虫样本数量,对其内部系统发生关系进行更深入地研究并对中国石蛃目昆虫的扩散机制进行 初步探讨。本研究包括石蛃目昆虫中的2亚科4属的11个样本,分别是:石蛃亚科(Machilinae)中的辽宁弓长岭的高丽韩蛃Coreamachiliscoreanus、山西衡山的高丽韩蛃 Coreamachiliscoreanu、新疆喀纳斯异蛃 Allopsontus(Allopsontinus)kanasiensis、新疆新源异蛃 Allopsontus(Allopsontinus)xinyuanensis、新疆玛纳斯希蛃Silvestrichilis manasiensis;新蛃亚科(Petrobiinae)中的河北承德的希氏跳蛃Pedetontus silvstri、辽宁凤城的希氏跳蛃Pedetontussilvestri、太姥山跳蛃Pedetontustaimushanensis、霸王岭跳蛃Pedetontusbawanglingensis、大陈岛跳蛃Pedetontus dachendaoensis、重庆跳蛃Pedetontus chongqingensis。 11个石蛃样本的线粒体基因组信息全部成功获得,其基因组的长度分别是:高丽韩蛃(弓长岭)Coreamachilis coreanus 15579 bp、高丽韩蛃(衡 山)Coreamachilis coreanus 15574 bp、喀纳斯异蛃 Allopsontus(Allopsontinus)kanasiensis 15628 bp、新源异蛃 Allopsontus(Allopsontinus)xinyuanensis 15518 bp、玛纳斯希蛃
基因检测服务详细流程
因泰生命科技公司服务流程 2018.1.1 前言 成都因泰生命科学技术有限公司（以下简称：因泰生命）依托四川大学华西医院转化神经科学中心神经疾病研究室、四川大学华西医院遗传研究室暨生物治疗国家重点实验室疾病基因组学研究室，致力于“打造基于基因技术的个体差异化精准医疗和健康管理系统”，我们以基因检测技术、信息工程、移动互联网技术和传统医学的治未病为纽带，秉承“差异化治疗”的理念，形成涵盖“测、防、治”三个方面的完整体系，全面介入服务大众的大健康产业。 总体来说，基因检测服务是从检测前咨询开始：首先要了解受检者的预期，明确患者的检测目的，如用药指导，耐药后寻找新的方案，是仅检测一个基因或多个基因突变状态等，帮助他们选择合适的产品。还有更重要的是及时发现是否有家族遗传史，保证家庭成员可以及早调整生活方式，作体检时就密切关注的相关问题。这些都是需要在这部分搞清楚。其次就是样本的获取与运输、DNA制备与文库构建、质控与上机测序。应该取多少组织样本，应该采取哪些样本，这根据检测目的不同而不同。血液样本应该在医疗机构采集，而唾液、口腔上皮细胞则可以用我们提供的采集盒，按要求要家中自行完成。然后，快递到华西精准医学中心。由专家进行处理，然后进行基因序列的检测。得出数据后，由相关的遗传学家，分子生物学家进行专业的数据分析，要没有分析这一步，再多的数据也是没有用的，我们为受检
者做的，就是从大量的数据中，找出有用的信息。最后就是解读了，对受检者提出风险提示，为临床医生提供，对临床实践又何指导，这就是做基因检测的核心意义。 一、基因检测总体步骤 我们目前的服务流程，主要由四个部分组成：检测前咨询；实验室处理；信息分析；临床解读。有以下几个步骤： 1、受检者通过医院专科门诊医生或直接向具有临床检测资质的机构提出检测需求。目前绝大多数受检者都是通过医院或医生的建议送检，也有少数自己送检，这主要是因为目前大众对基因检测的认识程度和检测后续的指导治疗和遗传咨询都离不开临床医生。 2、医生或检测机构的专业人员根据受检者的实际情况制定最优的检测方案，并将检测的必要信息（包括服务内容、周期、价格、潜在的风险等）告知受检者，做到知情同意； 3、受检者签署知情同意书。 4、样本采集：受检者在医院采集血液样本，或利用检测机构提供的样本采集装置如唾液采集盒、口腔上皮细胞采集棒等，按照要求采集样本并邮寄至检测机构； 5、华西精准医学中心按照标准流程完成基因检测； 6、华西分子生物学和遗传学家，对检测结果进行专业的分析，出具检测报告。
线粒体DNA的结构和功能特征
第一节线粒体DNA的结构和功能特征一、mtDNA的结构特征 mtDNA是惟一存在于人类细胞质中的DNA分子，独立于细胞核染色体外的基因组，具有自我复制、转录和编码功能。人mtDNA由16 569bp组成，双链闭合环状，其中外环DNA单链由于含G较多，C较少，使整个外环DNA分子量较大，称为重链（heavy chain）或H链；而内环DNA单链则C 含量高，G含量低，故分子量小，称为轻链（light chain）或L链。mtDNA的两条链都有编码功能，除与复制及转录有关的一小段D环区（displacement loop）无编码基因外，基因间无内含子序列；部分基因有重叠现象，即前一个基因的最后一段碱基与下一个基因的第一段碱基相重叠(图6-1)。因此，mtDNA的任何突变都会累及到基因组中的一个重要功能区域。mtDNA含有37个基因，其中两个rRNA基因（16SrRNA,12SrRNA），22个tRNA基因，13个蛋白质基因（包括1个细胞色素b基因，2个ATP酶亚单位的基因。 图6-1 人线粒体基因图谱 Figure 6-1 Map of the human mitochondrial genome Box 6.1 The limited autonomy of the mitochondrial genome Encoded byEncoded by nuclearMitochondrial genomegenome13 subunits Components of oxidative phosphorylation system >80 subunits7 subunits>41 subunitsNADH dehydrogenase Ⅰ．4subunits0 subunitsⅡSuccinate CoQ reductase 10 subunits1 subunitsCytochrome b-c1 complex Ⅲ 10 subunits3 subunitsⅣCytochrome c oxidase complex 14 subunits2 subunitsA TP synthase complex Ⅴ ~8024 Components of protein synthesis apparatus None22 tRNAs tRNA components None2 rRNAs rRNA components ~80Ribosomal proteins None All, e.g. mitochondrial Other mitochondrial proteins None and proteins enzymes
17-18版：2.3.1 核糖体、内质网、高尔基体、线粒体及其协调配合(步步高)
第三节 细胞质 第1课时 核糖体、内质网、高尔基体、线粒体及其协调配合 一、核糖体、内质网、高尔基体、线粒体 1．细胞质 (1)含义：由________包被的细胞内的大部分物质。 (2)组成????? 细胞溶胶：透明、黏稠，可流动细胞器????? 有膜包被： 、线粒体、叶绿体、 、液泡等无膜包被： 、 (3)细胞溶胶 细胞质中的__________部分，细胞中的______________有25%～50%存在于其中，特别是含有多种__________，是多种________的场所。 2．内质网和核糖体 (1)内质网????? 类型： 内质网和 内质网 结构：由 和细管组成，向内与 相连，向外与 功能：可运送蛋白质到高尔基体及细胞的 其他部分；有些光面内质网还有合成 和氧化 的酶
(2)核糖体????? 组成： 和蛋白质形态： 状 分布：游离在细胞溶胶中，或连接在 上 功能：合成 的场所 3. 高尔基体???? ? 组成：由单位膜构成的 和 功能：真核细胞中的物质 系统， 可分拣 4．线粒体????? 形态：颗粒状或短杆状 结构：由内、外两层膜构成，内膜向内折叠而形 成 ，含少量 和核糖体 功能：是 和 的中心，能合成部 分自身需要的 下图是几种细胞器的结构示意图，请据图分析： 1．细胞内膜面积最大的细胞器是哪种？它又是和其他膜联系最广的膜，为什么？ 2．植物细胞中的甲能合成纤维素等多糖，推测其可能与细胞中哪种结构的形成有关？ 3．丙是细胞的能量代谢中心，被称为“动力工厂”，它的哪些结构特点与之相适应？ 4．有研究表明，马拉松运动员腿部肌肉细胞中丙的数量比一般人多出一倍以上，为什么？ 5．没有膜包被的是哪一种细胞器？它的功能是什么？ 知识整合 内质网是细胞内面积最大，联系最广的细胞器；高尔基体与植物细胞的细胞壁的形成有关；线粒体有广阔的膜面积，能进行能量转换，为细胞的代谢提供能量；核糖体无膜
基因检测的意义与优势
1、得到自己的人体生命说明书。 通过基因检测，可以了解自己的遗传背景，获得个性化的健康咨询管理服务，做到早知道、早预防、早治疗，使本该发生的疾病少发生、晚发生、不发生，从而提高生存质量，延长寿命。 2、疾病的预防。 检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。 现代医学认为：疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。同时，外部诱变因素(环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以导致基因突变。 3、有效避免临床误诊。 临床医学难免会发生误诊，如直肠癌前期像胃炎，红斑狼疮早期症状像感冒、胃痛等。如果不做基因检测，很容易发生误诊。 4、提供健康风险管理最好的依据。 长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到基因健康所倡导的“个性医疗，解码健康”的目的。
5、指导个性化用药。 用药不当会致新病、会致残、会致死。卫生部指出：人们乱用药、盲目用药和无效用药不仅造成了对金钱的浪费，也对人体造成伤害。我国每年有250万人因用药不当引起不良反应而住院，其中20万人因用错药而死亡，因为每个人的肝脏内负责药物代谢的P450基因型不同，所以不同的人得同样的病确不能用同样的药。 通过基因检测可以制定个性化的用药指导。 6、指导膳食。 基因检测在膳食和保健品使用上给了我们一个明确的指导。 基因检测后，发现你某个基因缺陷或损伤处于较高水平时，专家会根据你的基因检测结果，评估你对各种食物的消化吸收情况，告诉你每种营养要素对你基因表达的影响，并以此为依据，量体裁衣地为你设计饮食结构，为你配置适合你的个性化保健品。 这样的饮食和使用保健品，才是最科学的，最安全的，最有效的。 7、选择健康的生活方式。 每个人都有自己的嗜好和习惯，如喝茶、饭咖啡、抽烟、饮酒等。由于遗传因素和体内的基因的不同，每个人对烟、酒、茶、咖啡等的承受量和反应也不一样，以致造成不必要的伤害。基因检测可以选择健康的养生生活。
线粒体-讲义
第三讲细胞的能量代谢 本讲内容： 1. 线粒体----细胞的发电厂； 2. 线粒体的形态与结构----发电厂的构造； 3. A TP合成酶----世界上最小最精巧的发电机； 4. 线粒体的前世今生----线粒体的起源； 5. 线粒体与人类健康。 第一节线粒体----细胞的发电厂 我们都知道，人类社会生产生活的各种活动，无时无刻不依赖于能量的供应。多数情况下，我们所直接利用的能量是电能，它可以通过火力发电厂、水电站、风力发电装置、太阳能发电设备等将煤炭燃烧释放的热能、水位差形成的势能、风能、太阳能等转化为电能。 构成我们机体的细胞要完成各种各样的任务，比如：运动，分裂，大分子的合成等，所有这些功能的执行都离不开能量的支持。那么细胞所能利用的能量是什么？它来源于哪里呢？这就是我们首先要学习的内容：线粒体----细胞的发电厂。 如果说人类社会生产生活中多数情况下直接利用的能量是电能，那么对于细胞来说，无论是动物细胞、植物细胞；无论是高等生物还是低等生物的细胞，唯一可以直接利用的能量是储存在一个叫做A TP的分子中的化学能，因此A TP被形象地称为：细胞的能量通货。那么让我们对A TP这个分子有一个更深入的了解。 A TP的中文名称为：腺苷三磷酸，由1分子腺嘌呤，一分子核糖和三分子磷酸基团组成。其中，腺嘌呤和核酸组成的化合物被称为腺苷，因此，A TP被称为腺苷三磷酸。A TP分子中连接第三个磷酸基团的化学键是一种特殊的化学键，称为高能磷酸键，该键中储存着大量能量。 如果把A TP形象地比喻为细胞内各种生命活动所需的电能，那么细胞内什么结构相当于细胞的发电厂呢？让我们回顾一下典型的动物细胞所具有的结构： 细胞膜构成细胞的边界，使细胞具有一个相对稳定的内环境。细胞膜内为细
线粒体DNA的结构和功能特征
第一节线粒体DNA的结构和功能特征 一、mtDNA的结构特征 mtDNA是惟一存在于人类细胞质中的DNA分子，独立于细胞核染色体外的基因组，具有自我复制、转录和编码功能。人mtDNA由16 569bp组成，双链闭合环状，其中外环DNA单链由于含G较多，C较少，使整个外环DNA分子量较大，称为重链（heavy chain）或H链；而内环DNA单链则C含量高，G含量低，故分子量小，称为轻链（light chain）或L链。mtDNA的两条链都有编码功能，除与复制及转录有关的一小段D环区（displacement loop）无编码基因外，基因间无内含子序列；部分基因有重叠现象，即前一个基因的最后一段碱基与下一个基因的第一段碱基相重叠(图6-1)。因此，mtDNA的任何突变都会累及到基因组中的一个重要功能区域。mtDNA含有37个基因，其中两个rRNA基因（16SrRNA,12SrRNA），22个tRNA基因，13个蛋白质基因（包括1个细胞色素b基因，2个ATP酶亚单位的基因。 图6-1 人线粒体基因图谱 Figure 6-1 Map of the human mitochondrial genome Box 6.1 The limited autonomy of the mitochondrial genome Encoded by Encoded by Mitochondrial nuclear genome genome Components of oxidative phosphorylation system ⅠNADH dehydrogenase ⅡSuccinate CoQ reductase ⅢCytochrome b-c1 complex ⅣCytochrome c oxidase complex 13 subunits 7 subunits 0 subunits 1 subunits 3 subunits >80 subunits >41 subunits 4subunits 10 subunits 10 subunits
基因检测项目建议书
临床细胞分子遗传学检测 项目引入建议书 项目引入（甲方）：长沙市妇幼保健院 技术服务提供（乙方）：上海中优医药高科技有限公司时间：2012年12月
一．项目背景和意义 （一）基因检测项目在国内外的开展情况 随着基因组医学的不断发展以及研究成果陆续被肯定，为了促进我国的个体化医疗发展，中国卫生部在2007年正式将分子生物学相关检测归类为“临床细胞分子遗传学专业”，并公布了近30个检测项目的分类列表供医疗机构进行临床应用。 在美国等一些发达国家，基因检测早已作为新生儿筛查、产前诊断、临床辅助诊断、健康管理和个体化用药指导的临床必检项目。截至2011年8月，美国GeneTests收录了1171家进行基因检测的临床机构和597家检测中心，提供2385种疾病相关的基因检测，其中2126种用于临床，259种处于科研。而早在2002年，FDA的统计数据显示欧洲就进行超过70万例基因检测，并逐年迅猛递增。 随着越来越多的基因位点与人类疾病相关性研究成果被肯定以后，中国越来越多的临床机构也开始尝试把部分经过论证的基因检测项目进行临床应用。2007年，中国卫生部为了推动临床个体化医疗并规范临床实施的基因检测项目，专门设立了临床细胞分子遗传学检测专业，其中包含29个大项，涉及染色体、DNA 等多种遗传物质的检测，主要采用显带技术、荧光原位杂交、分子杂交、Real-time PCR和基因分型等检测技术手段。 （二）基因检测技术的发展情况 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，主要采取显带技术、荧光原位杂交、分子杂交等技术进行细胞染色体异常的筛查。目前临床检测中针对胎儿进行的核型分析检测，筛查21三体、18三体、性染色体畸变等就属于这个范畴。 后来随着检测技术的发展，从染色体水平的检测上升到了核苷酸序列的检测。举世瞩目的人类基因组计划就利用毛细管电泳技术和和四色荧光染料标记终止物法（俗称：测序）技术第一次测定了人类基因组的所有30亿核苷酸序列信息，