特发性低促性腺激素性性腺功能减退
特发性低促性腺激素型性腺功能减退2例报告
ｆ １ 、 江西 省 妇 幼 保 健 院 辅 助 生殖 中心 男 科 ， 南昌 ３ ３ ０ ０ ０ ６ ； ２ 、 江 西省 肿 瘤 医 院 ， 南昌 ３ ３ ０ ０ ２ ９ ）
关 键 词 ：特 发性 低 促 性 腺 激 素 型 性 腺 功 能 减 退症 （ Ｉ Ｈ Ｈ） ； 男性 不育 ； 报 告 中图分类号 ： Ｒ ７ １ １ ． ６ 文献 标 识 码 ： Ｂ 文章 编号 ： １ ０ ０ ６ — ２ ２ ３ ８ （ ２ ０ １ ４ ） ０ ５ — ４ ２ ６ — ０ ２
像 检 查未 发现 异常 精 液常 规检 查提 示无 精子 染
色体 核 型 为 ４ ６ ， Ｘ Ｙ， Ａ Ｚ Ｆ无 缺 失 。治 疗 经过 ： 予 十
一
酸 睾酮 胶 囊 （ 安 特尔 ） ４ ０ ｍｇ ， ｂ ｉ ｄ ， 饭后服用 ； Ｈ Ｃ Ｇ （ 丽珠制药 ） ５ ０ ０ ０ Ｉ Ｕ肌 注 。每周 １次 ． ２个 月 后 复
汀 口服液 （ 东北 制药 ） ｌ Ｏ ｍｌ ／ 支． ｂ ｉ ｄ １ 个 月后 复查 精
１ 临 床资 料
例 １ ， 男． ２ ４岁 ． 高 中。因婚 居未 避孕 未育 １ ＋ 年 来 我 院诊 治 。患 者声 音 细 ．外 生 殖 器小 于 同龄 男 性 。既往体 健 ， 系足 月平 产 ， 母 乳 喂养 ； 父母非 近 亲 结婚 ． 无 家族 遗 传病 史 。入 院体格 检 查 ： 头 面 部 发 育正 常 ， 无 畸形 ， 无 嗅 觉 障 碍 。身 高 １ ７ ６ ｃ ｍ， 体 重 ６ ０ ｋ ｇ 。 无胡 须 ， 喉 结扁 平 ， 乳房 发育 。 外 生殖 器呈 幼 稚型 ． 阴毛 稀少 。双侧 睾 丸 发育 差 ． 质软 ， 无触 痛 ， 脊 柱 四肢无 畸 形 。实验 室 检查 提示 ： Ｆ Ｓ Ｈ １ ． ５ ５ Ｕ ／ Ｌ，
低促性腺激素性腺功能减退症患者助孕治疗的研究进展
低促性腺激素性腺功能减退症患者助孕治疗的研究进展
江抒恬;匡延平
【期刊名称】《上海交通大学学报（医学版）》
【年(卷),期】2017(037)001
【摘要】低促性腺激素性腺功能减退症(HH)是一种以低卵泡刺激素和低黄体生成素为特征的罕见疾病,常见表现为无青春期启动第二性征发育缺失、闭经和不孕等,HH女性患者多需由激素替代建立月经周期、促使生殖器官发育,并于有生育要求后行促排卵治疗.目前常规的促排卵方案包括外源性促性腺激素治疗及促性腺激素释放激素脉冲治疗.对于反复促排卵失败或合并其他不孕因素的HH患者,体外受精-胚胎移植(IVF-ET)成为了一种常见的治疗手段.该文就HH患者的促排卵治疗及IVF-ET治疗两方面的研究进展进行综述.
【总页数】6页(P128-133)
【作者】江抒恬;匡延平
【作者单位】上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科,上海200011;上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科,上海200011
【正文语种】中文
【中图分类】R711.6
【相关文献】
1.低促性腺激素性腺功能减退症的临床特征和助孕治疗分析 [J], 孟昱时;马兰;杨晓玲
2.提早加用促性腺激素释放激素拮抗剂可改善低反应患者的助孕效果 [J], 罗克莉;郭慧;龚斐
3.GnRH治疗对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症\r患者内分泌功能的相关性分析 [J], 孙敏;伊国臻
4.促性腺激素释放激素拮抗剂方案与微刺激方案对卵巢低反应患者助孕结局的比较研究 [J], 张慧芳; 杨晓丽; 王云燕; 杨贵芳
5.促性腺激素释放激素泵治疗成年男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床效果与安全性探讨 [J], 黄永祥;黄丽娜
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特发性低促性腺激素性性腺功能减退课件
定义与分类
定义
特发性低促性腺激素性性腺功能减退是一种罕见的内分泌疾病， 由于下丘脑分泌促性腺激素释放激素（GnRH）不足或缺乏， 导致垂体促性腺激素分泌减少，进而影响性腺功能。
分类
特发性低促性腺激素性性腺功能减退可分为单纯型和复合型 ，单纯型表现为单纯性腺功能减退，而复合型则同时伴有其 他内分泌腺功能减退。
积极控制和治疗慢性疾病，如糖尿 病、高血压等，可以降低特发性低 促性腺激素性性腺功能减退的风险。
日常护理与注意事项
01
02
03
饮食调理
注意饮食调理，适量增加 营养丰富的食物，如蛋白 质、维生素等，有助于改 善性腺功能。
避免有害物质
避免接触有害物质，如辐 射、化学物质等，以降低 对性腺的损害。
定期复查
临床表现
特发性低促性腺激素性性腺功能减退的典型表现为青春期延迟、男性第二性征发育不全、女性月经稀 发或闭经等。患者可能还伴有其他内分泌异常的表现，如甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退等。
诊断标准
特发性低促性腺激素性性腺功能减退的诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查。实验室检 查可发现促性腺激素水平低下，影像学检查可观察到下丘脑和垂体的异常。同时需排除其他可能导致 性腺功能减退的疾病，如颅脑外伤、肿瘤等。
经验教训与启示
预防措施
针对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症，提出预防该疾病的 建议和措施。
早期诊断
强调早期诊断对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的重要性。
医患沟通
提高医生与患者之间的沟通效率，以便更好地了解患者病情和制 定治疗方案。
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特发性低促性腺激素性性腺 功能减退课件
目录
正常人和性腺功能减退男子的睾酮分泌反应
正常人和性腺功能减退男子的睾酮分泌反应
李江源
【期刊名称】《解放军医学院学报》
【年(卷),期】1993(000)001
【摘要】本文研究正常人性成熟前后以及各类性腺功能减退患者对人绒毛膜促性腺激素(hCG)肌注后睾酮分泌反应的差异。
对象:①青春期前组,4例7～9岁正常男孩,性发育TannerⅠ期,③成年组,4例24～37岁正常男子;③特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)组,9例,年龄18～26岁,其中6例伴有嗅觉缺失;④垂体瘤组,8例33～57岁垂体瘤术后伴发睾丸功能减退患者;⑤克氏(Klinefelter)综合征组,10例,年龄18～27岁,染色体核型均为47,XXY。
【总页数】1页(P66)
【作者】李江源
【作者单位】不详;不详
【正文语种】中文
【中图分类】R69
【相关文献】
1.人绒毛膜促性腺激素单次和叠加注射对男子睾酮和雌二醇分泌的影响 [J], 李江源
2.人绒毛促性腺激素代谢动力学和睾酮分泌反应 [J], 李江源
3.个体化睾酮替代疗法治疗男性迟发性性腺功能减退症患者对血清总睾酮和性激素水平的影响 [J], 冯强;邱明星
4.个体化睾酮替代疗法治疗男性迟发性性腺功能减退症患者对血清总睾酮和性激素水平的影响 [J], 吴金华; 王璐霞; 郭树林; 刘沛衍; 廖忠祥; 林锋
5.正常男子对不同方式和剂量LHRH静脉内给药的垂体促性腺激素反应 [J], 张立因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症怎
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症怎*导读：本文向您详细介绍特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的治疗方法，治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症常用的西医疗法和中医疗法。
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症应该吃什么药。
*特发性低促性腺激素性性腺功能减退症怎么治疗？*一、西医*1、治疗1.性激素替代治疗性激素替代治疗是IHH的基本治疗措施。
性激素替代治疗的目的是促进第二性征的发育和维持性功能。
替代治疗的原则是模拟正常的青春期过程，正常的青春期一般历时4～5年。
因此，替代治疗的性激素剂量要从小量开始，以避免骨骺过早闭合导致矮身材。
约在1年后增量至成人常规剂量，持续3～4年。
(1)睾酮替代治疗：男孩的睾酮替代治疗一般在14岁开始，可供选择的睾酮制剂包括口服剂、肌内注射剂和皮肤贴剂。
十一酸睾酮(TU)：化学结构为3-氧雄烷-4烯-17β-+一酸，有较强的嗜脂性。
口服剂在口服后和脂肪微粒一起在小肠经淋巴系统吸收，然后进入体循环，避免了其他口服睾酮制剂在肝脏被灭活(首过效应)和肝毒性的缺点。
口服后血浆达峰时间有明显的个体差异，平均约为4h，在体内酯键被降解而释放出睾酮。
连续服用后，血浆睾酮水平逐渐升高，在2～3周后达到平高，并长期保持稳定。
十一酸睾酮注射剂单剂肌内注射后血浆睾酮达峰时间约在第7天，第21天后恢复到注射前水平。
替代治疗开始剂量为口服剂40mg/d，肌注剂每4周50～100mg，9～12个月后逐渐增加剂量至120～160mg/d，分2次口服或200mg，每2～3周肌注1次。
持续3～4年。
此后可适当减少剂量，以维持第二性征和性功能达到或接近正常为原则。
庚酸睾酮(testoserone enanthate)：化学结构为3-氧雄烷-4烯-17β-庚酸，只有肌注剂，肌注后的吸收、分布和降解代谢和十一酸睾酮注射剂相似。
替代治疗剂量开始每4周肌注50～100mg，9～12个月后增量到200mg，每2～3周肌注1次，连续3～4年。
性腺功能减退分类、病因、诊断及治疗
原发性性腺功能减退—原因
先天性：
克莱恩费特（ Klinefelter）综合征 性腺发育不全综合征 单纯性性腺发育不全 假性特纳综合征 莱迪(Leydig)细胞发育不全 唯塞托利细胞(Sertoli Cells Only)综合征 先天性无睾症 雄激素合成障碍
血清FSH (miu/ml) 血清LH (miu/ml)
0.7±1.0 49.9±27.0
0.3±0.4 21.4±11.3
1.3±1.4 104.2±61.3
0.6±0.6 32.3±20.9
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑病变
孤立性GnRH缺乏 特发性低促性腺激素性性腺功能减退（IHH） Kallmann 综合征 先天性肾上腺发育不良（AHC）
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑性
下丘脑性闭经 运动 神经性厌食 心理性 服避孕药后
肿瘤 神经胶质瘤 其他下丘脑肿瘤
不同运动项目运动员月经不规律的患病率
• 系第三胎第一产，足月顺产，出生时情况正常 （具体不详）。
• 婴幼儿生长发育正常同同龄人。 • 小学后休学，智力正常，学习成绩中等以上，
体育成绩一般。
• 16岁时发现无第二性征发育，无乳房发育、无 月经来潮，无腋毛生长，外阴有少量毳毛，身 高同同龄人，体力稍弱。
病例分析
• 22岁在当地医院妇科就诊，给予口服药物、和 肌注黄体酮行人工周期治疗，共1年（具体用 药用法用量不详）。
hCG 2000U+ hMG 75~150U im
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症是
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症是*导读：本文向您详细介绍特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的病理病因，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症主要是由什么原因引起的。
*一、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症病因*一、发病原因IHH的遗传特性在家系分析资料中不是单一类型，至少有3种不同的遗传方式。
一些家系分析的结果发现一个嗅觉缺失的父亲生育了嗅觉缺失和(或)性腺功能减退的儿子，而所生的女儿性腺发育和嗅觉正常，更为有趣的例子是父亲是卡尔曼综合征患者，经过长期人绒毛膜促性腺激素治疗后，结婚并生育了患卡尔曼综合征的儿子，这些家系例证与常染色体显性遗传一致，另一些家系则是祖代和父代家庭成员没有发现异常，第3代的儿女中男性和女性都有嗅觉缺失和性腺功能减退患者，这种遗传方式显然符合常染色体隐性遗传，此外，还有一些家系父亲正常，母亲是携带者，生育的子女中，只有男性出现性腺功能减退和(或)嗅觉缺失，而女儿结婚后，生育的女性子代表现正常，而男性子代是卡尔曼综合征患者，属于X-连锁遗传，这种遗传的不均一性不仅表现在遗传方式上，即使是同一遗传方式也存在表达的不均一性，即同一家系发病的成员中，可有单纯性腺功能减退而无嗅觉缺失，或只有嗅觉缺失而无性腺功能减退;嗅觉缺失的程度也存在差异，一些受累家庭成员的嗅觉缺失是不完全的，只有嗅觉减退，一个更为突出的例证是一对20岁同卵孪生兄弟，其中一个是典型的卡尔曼综合征患者，而另1个只有嗅觉缺失，生殖器官发育正常，血浆促性腺激素和睾酮水平正常。
*二、发病机制X-连锁遗传型卡尔曼综合征的分子遗传学基础已经确定，X 染色体短臂的末端部分是假常染色体区，这个区段的DNA序列与Y染色体的假常染色体区同源，当减数分裂时，X和Y染色体的这个区段会发生DNA配对和交换，假常染色体区的基因在男女两性都是双倍剂量，因而能避免X染色体的失活，这个区段含有PHOX/SHOX(矮身材)基因，MI C2(一种细胞表面抗原)基因，点状软骨发育不全基因，智能减退基因，STS(类固醇硫酸酯酶)基因和KAL1(卡尔曼综合征)基因等，用基因图技术可以确定KAL1基因位于Xp22.3区，靠近STS基因，在X-连锁型卡尔曼综合征患者中，已发现KAL1基因存在大的或小的缺失，点突变和各种无义突变，导致构架改变和过早出现终止密码子，少数患者在密码区未发现有突变，变异的部位可能是在启动子区，邻近基因的连带缺失可引起卡尔曼综合征，X-连锁的鱼鳞癣(STS基因缺失)，智能减退和(或)点状软骨发育不全，KAL1基因的不同突变方式转录出不同的基因产物，后者与临床表现的不均一性有关，现在已可应用Southern印迹技术分析胎儿的DNA在产前诊断X-连锁型卡尔曼综合征，KAL1基因长约1.5Mb，编码1个680氨基酸的糖蛋白，在功能上这个蛋白具有细胞外神经黏附分子的特性，可能是GnRH神经元从胎儿时期的嗅板迁徙到下丘脑内侧底部的引路蛋白，关于基因治疗目前尚无可行的方案，但是KAL1基因及其编码蛋白的结构已经阐明，有朝一日通过基因治疗补充正常结构蛋白以预防卡尔曼综合征不是完全不可能的事情，至于常染色体显性遗传和隐性遗传2种类型的致病基因现在仍所知甚少，是否在某条常染色体中存在着和KAL1相似的基因，还是KAL1基因亦与常染色体遗传类型有关？此外，单纯表达低促性腺激素性性腺功能减退而无嗅觉减退的患者是否亦是KAL1基因起着关键的作用？这些问题还有待于进一步的研究结果来回答。
女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊疗新进展
女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊疗新进展唐瑞怡;马淼;陈蓉【期刊名称】《现代妇产科进展》【年(卷),期】2018(27)12【摘要】特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是由于先天性GnRH合成、分泌或功能障碍所致的促性腺激素水平低下、性腺功能不足的一组遗传异质性疾病,因一个或多个基因突变致病。
既往认为女性患者表现为原发闭经及第二性征不发育;但新的研究发现,部分患者可有自主第二性征发育,少数患者可为继发性闭经。
嗅觉检测有助于明确疾病分类,伴嗅觉障碍者称为Kallmann综合征。
IHH需终身监测,患者可能出现逆转及复发现象。
治疗方面,青春期启动激素补充治疗,有生育要求者促排卵治疗后生育结局良好。
【总页数】3页(P942-944)【关键词】特发性低促性腺激素性性腺功能减退症;Kallmann综合征;女性;第二性征发育【作者】唐瑞怡;马淼;陈蓉【作者单位】中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科【正文语种】中文【中图分类】R711.5【相关文献】1.女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症合并骨密度异常2例报告并文献复习[J], 田冀雯;徐又佳;吴绍花;张弘2.女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床研究——附16例病例回顾[J], 张婷婷;母义明;李昕;曲玲;薛冰;李晓瑾;王先令;巴建明;吕朝晖;窦京涛3.女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床评价及KAL1和FGFR1基因突变分析 [J], 汪保安;马晓莉;邹效漫;马芳玲;郑华;窦京涛;母义明4.女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症与垂体柄中断综合征临床特征比较[J], 陈芳;巴建明;母义明;陆菊明;窦京涛;吕朝晖;杨国庆;杜锦;郭清华;王先令;谷伟军;杨丽娟5.GnRH泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的有效性和安全性 [J], 刘兆祥;茅江峰;伍学焱;聂敏;黄炳昆;徐洪丽;王曦;郑俊杰因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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• GnRH受体(GnRH-R)基因 突变
临床表现
男性 类宦官体型
身材过高 四肢长 躯干短 第二性征不发育 声音高尖 胡须少或缺 喉结小或缺 阴腋毛少或缺 肌肉不发达 生殖器 阴茎短小、睾 丸小或隐睾
女性 体型
• GnRH脉冲式分泌异常、腺垂体、性腺疾 病
定义
特发性低促性腺激素性性腺功能减退(idiopathie hypogonadotropic hypogonadism，IHH)是下丘脑 促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏引起的性腺 发育不全，可伴有嗅觉缺失或减退（又称 Kallmann综合征）
性腺功能减退的流行病学
身材高 四肢长 躯干短 第二性征 无乳房发育 阴毛稀少 生殖器 原发闭经 外生殖器幼稚 子宫和宫颈小 卵巢和附件欠 发育
• 约90%的患者的喉结小，阴毛和腋毛缺如，少 数患者可有少量阴毛生长(Tanner阴毛Ⅱ期)。
• 80%的患者骨龄落后于实际年龄 • 40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。 • 20%有男子乳腺增生可有小阴茎、隐睾和输精
GnRH脉冲释放的频率对维持适当的血 浆LH和FSH水平起决定作用
GnRH脉冲释放频率过低或过频、连续释放时导致循 环中的促性腺激素水平下降。
连续灌注GnRH，LH释放呈双向反应： 初次释放 30分钟达峰值，90分钟后开始第二次上升， 持续4小时。 提示：人垂体中有2个LH池，GnRH作用，使第1LH 池快速释放LH，第2池为激素生物合成激发促性腺细胞分 泌颗粒，释放LH（雌激素可促进此相分泌）。
诊断
• IHH患者在青春期前如无小阴茎隐睾或其他 器官或躯体异常一般不易发现。
• 大多数患者是因为到了青春期年龄无性发 育而求医
• 少数患者有过青春期启动但是中途发生停 滞，性成熟过程未能如期完成这些患者的 睾丸容积较大，可达到青春期Ⅱ期或Ⅲ期 的水平
诊断
• 病史:发育（了解宫内和幼年生长发育的 情况是否存在生长停滞）
一、 GnRH的结构
AB
BB
C
焦谷—组—色—丝—酪—甘—亮—精—脯—甘
酰肽
活性部位
结合部位
A: 焦谷氨酸肽酶 B：中性肽链内切酶 C: 脯氨酸后碳链裂解酶
GnRH合成与分泌的调节
GnRH的调节：
长反馈调节—生殖腺分泌产物（性激素） 短反馈调节—垂体分泌产物（LH、FSH） 中枢神经系统调节—多种神经递质（NE、神 经肽Y、DA和内啡肽）
促性腺激素释放激素分泌特点
部位： 下丘脑弓形神经原 分泌模式：脉冲式
90分钟一次 月经周期频率不一
快速促LH 卵泡中、后期 慢速促FSH 黄体-卵泡期转化 1/90-120分
排卵后 1/3-5h
脉冲式释放GnRH是下丘脑对腺垂体促性腺细胞 的适宜刺激。
持续给予GnRH，在初始阶段会增加促性腺细胞 释放LH、FSH，随后对LH、FSH的产生呈负调节， 减少其分泌。这主要是由促性腺细胞膜GnRH-R减少 所致。
型
• X-连锁型卡尔曼综合征KAL1基因长约 1.5Mb编码1个680氨基酸的糖蛋白，在功 能上这个蛋白具有细胞外神经黏附分子 的特性可能是GnRH神经元从胎儿时期的 嗅板迁徙到下丘脑内侧底部的引路蛋白。
• KAL1基因存在大的或小的缺失点突变和 各种无义突变
• 至于常染色体显性和隐性遗传2种类型的 致病基因现在仍所知甚少，是否在某条 常染色体中存在着和KAL1相似的基因， 还是KAL1基因亦与常染色体遗传类型有 关?
管缺如。
• 伴发其他躯体或器官异常如面颅中线畸形：兔 唇腭裂、腭弓高尖
• 神经系统异常：神经性耳聋、眼球运动或视力异常红 绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动和癫痫
• 肌肉骨骼系统异常：骨质疏松、肋骨融合第4掌骨短、 指骨过长
• 其他系统异常：皮肤牛奶咖啡斑。肾发育不全或畸形 先天性心脏病
• 身高一般正常少数患者身材矮。 • 肥胖，智力一般正常
GnRH由下丘脑内侧基底区的弓状核和视前 区的GnRH细胞合成，转运到正中隆起，进入垂 体门静脉，到达腺垂体，作用到促性腺细胞，使 之分泌、合成LH和FSH。
Roger Guillemin（吉尔曼 ）、Andrew V. Schally（沙利） 1971年 从猪和羊的下丘脑分离提取 黄体生成素释放激素（10肽）。1977年获诺贝尔生 理学和医学奖
青春期的启动
• GABA对GnRH脉冲发生器的抑制减弱， • 刺激性神经递质、性激素参与下，再活
化，GnRH脉冲分泌的幅度和频率升高 • 最初是以夜间睡眠时优势逐渐到每90min
一次的成人模式，同时促性腺激素对 GnRH刺激的敏感性增加，性腺对FSH和 LH的反、低促性腺激素性、高促性腺激 素
特发性低促性腺激素性性腺功能减退
小榄人民医院内分泌科 濮先明
概述
GnRH LH 、FSH
T 、E2
GnRH的结构、合成、分泌和释放
1971年，Schally和Guillemin分别从下丘脑提 取了能刺激腺垂体释放LH和FSH的活性物质，称 黄体生成素释放激素(luteinizing hormone releasing hormone, LHRH)或促性腺激素释放激素 (gonadotropin-releasing hormone,GnRH)。
血清LH
低促性腺激素性
• 家族史 • 体格检查: 特殊体型 • 测定血中LH、FSH水平
原发性性腺功能减退 LH、FSH 升 继发性性腺功能减退 LH、FSH 降低
儿童、青少年较难诊断 儿童和成人继发性性腺功能减退者促性腺激素水 平相似 家族史很重要 考虑器质性病变时做MRI
诊断与鉴别
女性继发性性腺功能减退
临床诊断
血清FSH
• 欠详细统计
原发性腺功能减退 男﹥女
继发性性腺功能减退 男、女相当
• 不同病种有差异
Klinefelter 1/1000~ 2/1000
IHH
男：女=6：1
• 无特定发病年龄
青少年就诊多
分类及临床表现
遗传方式的多样性
• 常染色体显性遗 • 常染色体隐性遗传 • X-连锁遗传 表达的不均一性：同一家系具有不同的表