15种累及骨骼与皮肤综合征你知道几种(二)

15种累及骨骼与皮肤综合征，你知道几种？(二)多种疾病不仅累及骨骼而且累及皮肤。

骨和皮肤结构有共同的胚胎起源，并且在细胞分化早期发生的遗传缺陷可能导致两个器官系统疾病。

或者，骨和皮肤疾病可由参与指导或控制两种系统的基因缺陷引起。

许多累及骨骼和皮肤的疾病可以表现为不典型的影像学表现或类似恶性骨骼病变改变。

在遇到这样的疾病时，影像医师熟悉疾病的两个方面并通过寻找相关的皮肤表现来做出确定的诊断可以极大地有益于患者。

类似地，临床医生通过皮肤损伤应当提示寻找伴随的骨骼病变。

通过结合骨骼和皮肤的表现，影像医师和临床医生可以正确诊断许多这些疾病，从而帮助患者避免进一步的非特异性侵入性检查和更早的进行治疗。

本文篇幅较长，分三次进行发布，每次五个疾病上篇链接15种累及骨骼与皮肤综合征，你知道几种(一)六、SAPHO综合症无菌性骨关节炎伴相关性皮肤异常、原发性掌跖脓疱病、严重痤疮。

这一缩写囊括了50个相似的原发疾病。

SAPHO综合症被认为是源于敏感个体在基因层面对于丙酸杆菌属痤疮放大的免疫应答，厌氧菌通常在痤疮病变中发现；在一些病例，然而，骨关节培养菌为阴性。

SAPHO综合症能出现于任何年龄，表现为慢性复发-缓解的病程。

患者表现为疼痛，水肿和运动受限，尤其更常见于前胸壁。

这些症状或许可以伴随着发热，尽管血沉和C反应蛋白水平上升，其他实验室检查结果往往正常。

一半多的患者表现为掌跖脓疱病，表现局限于手掌或脚底的黄色脓包和囊泡。

不大常见的是，患者患有急性严重的痤疮发作，可能表现为面部，背部和胸壁的强炎症性的，触痛的溃疡结节或表面有硬壳出血斑块突然的爆发。

皮肤表现可能出现在骨骼迹象之前、之间或之后，了解患者病史是必不可少的。

骨骼疾病的分布依赖于年龄。

在成年人，SAPHO综合症骨肥厚倾向于累及中轴颅骨和前胸壁，尤其是胸锁关节，往往累及锁骨向中间侧进展。

脊椎受累往往是多个椎体以及可能包括椎间盘炎(误认为感染)，硬化和膨大（误诊为paget病），不对称性脊椎旁大量钙化与骶髂关节炎（误诊为牛皮癣关节炎），和塌陷性骨质溶解。

在儿童和成年人，然而，SAPHO综合症更加常累及长骨干骺端和锁骨。

这种情况下往往称为慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO），尽管这是一个令人误解的解释名词，因为CRMO是炎性，并非感染，并且并非为慢性，复发性或者多灶性的。

CRMO病灶表现为骨质溶解，骨膜炎和骨质膨大的骨质硬化的联合。

SAPHO综合征皮质炎症引起骨肥厚，影像学表现为骨皮质及骨膜增厚；骨髓炎引起骨炎，表现为骨小梁的改变。

超过90%的患者病灶有时伴随邻近的炎性关节炎，包括可能的起止点炎和关节僵硬。

骨显像对于诊断十分有用；胸锁关节胸骨柄区放射性示踪剂较强的摄取形成特征性的“公牛头征”，胸锁关节类似于“角”，胸骨柄代表“头颅”。

MR成像或许帮助发现其他的无症状的病灶。

因为全身骨显像和MR成像是发现无症状病灶的最佳方法，当考虑到SAPHO的诊断时，放射科医师应该推荐这些检查，因为发现类似公牛头征这样的征象，能够增加对于这一难以捉摸疾病的诊断信心。

图13.SAPHO综合征典型痤疮病变。

图片显示面部红色斑丘疹与溃疡性斑块伴有出血痂，为典型的聚合性爆发性痤疮。

注意耳朵和脖子上长出的脓疱。

图14.年轻男性SAPHO综合征的变种CRMO患者，伴有痤疮与胫骨疼痛。

膝关节X线正位片显示胫骨近端混合溶骨性病变伴有周围骨质硬化以及骨内膜增厚。

这一表现与骨化性纤维瘤相一致；然而诊断无法解释疼痛的表现。

骨显像所见提示SAPHO综合征。

患者进行了类固醇治疗，症状缓解。

图15.SAPHO综合征患者公牛头征。

二维T99亚甲基二磷酸盐骨显像显示胸骨柄及胸锁关节活跃性增加。

七、结节病（sarcoidosis）结节病是多系统肉芽肿疾病，好发于肺、淋巴结、皮肤以及眼。

常见于青中年，尤其以女性和非洲裔美国人。

结节病被认为在暴露于未知的环境因素的遗传易感个体出现。

鉴于其变化多端的特征，结节病很难诊断，需要结合临床与影像学表现。

组织病理学证实的非干酪样上皮样肉芽肿，在所有的器官中都相同的。

25%的患者表现出皮肤的异常，也可为结节病特异性的表现（由非干酪样坏死性肉芽肿构成）或者非特异性表现。

最常见的非特异性的表现是结节性红斑，由软的、红斑样结节构成，分布于小腿的前表面，组织学证实为非肉芽肿性脂膜炎。

毗邻关节往往疼痛、肿胀。

病灶通常在6-8周后消失，复发少见。

一般地，慢性结节病与更与特异性肉状瘤病灶相关。

最常见的典型的表现为无症状粉黄色或红棕色丘疹和斑块，与之前的创伤性部位一样好发于面部和颈后部。

玻片压诊法，病灶表现为特征性“苹果冻”颜色。

另一个特异性病变特征性的形态是冻疮样狼疮，表现为红褐色紫罗兰色的丘疹和斑块，分布于鼻翼、脸颊、耳垂、手指和脚趾。

冻疮样狼疮与肺纤维化相关，受累的指头与趾骨的溶骨性病变相关。

发现骨肉样瘤病高达13%，预示着长期的更加不良的预后。

他发生在骨髓的肉芽肿，侵及骨皮质，造成骨破坏或反应性骨硬化。

肉芽肿也可见于滑膜，引起滑膜炎和骨质破坏。

骨骼病灶通常伴有皮肤的表现，然而，有时候骨骼病变可能是最早的表现形式。

位于手与脚病灶常常为溶骨性皮质病变，典型者伴有的花环状的表现。

累及更大骨骼的肉样瘤病更加少见，或许不能在骨显像或X线摄影发现。

病变或许在X线摄影表现为局灶溶骨性或硬化性病变。

MR成像或许显示出大小不等病灶，通常T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，有时出现对比增强。

骨髓病变包含脂肪信号的区域，许能够帮助区分肉状瘤病和转移。

图16.结节病患者斑块。

图片显示特征性的躯干棕红色斑块。

病变为结节病特有，组织学检查显示有非干酪样肉芽肿构成。

图17.结节病患者狼疮性冻疮。

图片显示鼻尖、鼻翼缘和嘴唇上皮肤轻微红色斑丘疹。

狼疮性冻疮也是肉状瘤病特有的病变。

图18. 结节病骨骼。

校准后的脚X线正位片显示囊性病变，尤其是在第一与五跖骨和第一个趾骨近端和远端（箭头）。

这些病变中，仅累及第一趾骨头的有花环状外观。

图19. 结节病骨骼。

左手X线正位片显示典型的花环状囊性病变，尤其在第二、三中节指骨及第二末节指骨。

也可见到相关软组织水肿。

八、朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）朗格汉斯细胞组织细胞增生症是指发生于儿童的一个重要疾病谱，特征为朗格汉斯细胞的渗透到一个或多个器官。

嗜酸性肉芽肿病（占有儿童LCH的80%），往往是良性的局灶性骨质受累。

LCH能累及几乎所有骨质。

在儿童，颅骨多达一半的LCH患者有皮肤表现。

最常累及的部位是头皮，红斑丘疹和斑块弥漫性分布于头皮，成为侵蚀和发展为浆液性或出血性的外壳。

其他类似的侵及区域包括面部的鼻旁、耳前区以及弯曲的区部位。

这些病变常常伴有瘀点、紫癜，主要是帮助区分脂溢性皮炎与LCH关键表现。

不常见的，LCH 表现为离散红斑的或紫罗兰色的结节，可能形成溃疡，或许作为鳞片状红斑爆发，误诊为玫瑰糠疹或银屑病。

确诊需要皮肤活检。

颅骨最容易受累（40%）。

多达1/3病例累及长骨，主要在骨干。

根据病变部位及时期的不同，病变表现多样。

在常规的X线摄影，病变或许最初的时候表现为溶骨性、侵袭性，确诊较难，因此与尤文肉瘤、感染较难鉴别。

在长骨，病变可能治愈并稳定在硬化状态，或者病变进展并发展为骨内膜扇形边缘、侵袭性骨膜反应以及相关性软组织肿块。

平坦骨骼的病变通常为良性病变。

在椎骨，LCH好发于椎体后部，随后椎体压缩成为特征性的“扁平椎”。

应该建议LCH的患者行骨骼的检查或骨扫描，因为对于局灶LCH与散在LCH 治疗，从手术刮除术到放疗或化疗到最终自发消退，会大不相同。

图20.儿童患者LCH。

图片显示在头皮上和耳朵弥漫性分布的融合的淡红色丘疹伴有结痂。

外周的瘀点(箭头)是十分明显的。

图21.LCH骨骼表现。

左侧髋关节X线正位片显示左侧坐骨支下方不规则囊性病变。

九、牛皮癣关节炎牛皮癣关节炎是原因不明的自身免疫性疾病，累及关节以及肌腱和韧带。

为血清反应阴性的脊椎关节炎，在骶髂关节炎及累及脊髓的患者的HLA-B27等位基因环状，有特别高的患病率。

5%至42%的牛皮癣患者发展为关节炎。

虽然皮肤病常常先于关节疾病，相反的情况也可能发生。

绝大多数牛皮癣关节炎患者表现为斑块状银屑病，特点是厚，边界锐利的红色斑块伴有厚的、白色的壳。

不常见的是，这些病人可能有其他形式的牛皮癣（有斑点的、脓疱、红皮病型）。

凹陷甲，溶骨性改变以及其他异常在牛皮癣关节炎比单单有皮肤表现患者发生更加频繁。

近40% 的患者，X线摄影证实发现关节变化。

不像类风湿性关节炎，关节受累常常为非对称性，少关节型（累及关节少），最常累及手（尤其远端指间关节），其次为脚（尤其是大脚趾的关节），骶髂关节，脊椎。

在骨骼周围，骨质破坏与骨质增生并存的变化是一个特征性的表现，包括手指指炎(“香肠指”)；起止点炎（尤其在跟骨）；关节腔显著性狭窄，有时伴有关节僵硬；骨质增生，包括关节周围绒毛状改变，轴骨膜炎；骨质溶解，包括“杯中铅笔”畸形与肢端骨质溶解。

在中轴骨，骶髂关节的受累往往是非对称性的。

患者可能表现为下胸椎及上腰椎脊椎旁韧带骨化，与强直性脊椎炎相比较，韧带骨化更加不对称、更多、更加不连续的，并不总是附着于椎体边缘。

还可以出现骨关节强直，韧带钙化以及寰枢椎半脱位。

图22. 慢性斑块性银屑病。

图片显示躯干和下肢多发对称性、弥漫性分布的边界清楚的红色斑丘疹及斑块伴有白色鳞屑。

图23. 银屑病患者指甲凹陷。

图片显示指甲上多发点状凹陷（窝）。

图24. 手的银屑病关节炎。

校准后的X线正位片显示骨质破坏包绕左侧第三近端指间关节和多个远端指间关节。

左右侧第三远端指间关节开始呈现杯中铅笔结构，然而左侧第二远端指间关节间隙正在发生关节僵硬。

部分覆盖的软组织肿胀。

十、反应性关节炎反应性关节炎是一种感染后外周关节炎，与尿道炎、宫颈炎、结膜炎或葡萄膜炎以及特征性皮肤病变相关。

在泌尿生殖道或胃肠道感染几周内发生反应性关节炎。

微生物抗原被认为是进入滑膜触发后产生的局部炎症反应。

关节炎通常是自限性的、不对称性的，单发或者少关节型并且常常累及下肢与骶髂关节。

如银屑病关节炎，反应性关节炎为血清反应阴性的脊椎关节炎；HLA-B27阳性预示着疾病更加倾向于慢性。

反应性关节炎的皮肤表现在临床上与组织学上与脓疱性银屑病类似。

多发一半患者发生阴茎环状龟头炎或溃疡性外阴炎，特点是形成脓疱、囊泡和侵蚀。

不常见的为手掌与脚底过度角化的及脓疱病变，这种被称为脓溢性皮肤角化病。

骨骼表现往往在尿道和眼部炎症已经消退后出现。

再者，表现类似牛皮癣，不同于牛皮癣的主要在于它们好发于下肢，综合感染与尿道或眼部的异常的病史一起，有助于解决重要皮肤病学和放射学方面与牛皮癣的重叠。

图25. 反应性关节炎患者环状龟头炎。

图片显示阴茎和龟头多发鳞状丘疹合并至白斑。

注意龟头表面受到侵蚀（箭头）。