复旦大学2003至2004学年第一学期医学遗传学期终考试卷
A010012T2004(遗传学试题)
遗传学试卷试卷号：A010012校名___________ 系名___________ 专业___________姓名___________ 学号___________ 日期___________（请考生注意：本试卷共页）一、选择题（从4个选项中选出1个，将编号写在题后括号内）(本大题分11小题, 每小题1.5分, 共16.5分)1、伞藻的细胞核是处在①假根内；②茎的上端内；③茎的下端；④茎的中端。
答：（）2、用尼龙线将瘿蚊的卵结扎，使核不向极细胞移动，最后这支瘿蚊发育成为：①可育的瘿蚊；②生育能力低的瘿蚊；③不育的瘿蚊；④发育不全的瘿蚊。
答：（）3、在一菜豆群体中，菜豆斑点数随世代的增加逐渐减少，这是由于它受到下列哪一种选择？①定向；②稳定；③歧化；④以上三种选择综合作用。
答：（）4、假定具有某性状的人在下列城市内随机婚配，则遗传漂变更可能发生在哪个人群中？①东京；②伦敦；③纽约；④北京大兴县。
答：（）5、转化、普遍性转导和Hfr接合的过程的共同特点是：①新转入的遗传物质需要一个双交换进行整合；②受体的染色体变得更大；③它们都属于性接合的过程；④上述都正确。
答：（）6、当F+细胞与F-细胞接合时，F因子以滚环复制方式转移，被转移部分是：①F因子的两条链；②F因子的一条链；③F因子上编码及转录酶的RNA；④以上均不对。
答：（）7、下列关于hnRNA的描述，哪点是不正确的？①比大多数细胞质RNA的寿命短；②3'-末端有长的poly（A）尾巴；③位于细胞质中；④3'-脱氧腺苷阻止形成poly（A）。
答：（）8、在DNA的凝胶电泳中，聚丙烯酰胺比琼脂糖凝胶电泳：①分辨力高，分离范围广；②分辨力高，分离范围小；③分辨力高，分离纯度低；④分辨力高，操作方便。
答：（）9、指出以下哪种动物没有同源框（homeobox）①人；②小鼠；③果蝇；④海胆。
答：（）10、噬菌体T4的形态建成是一个井然有序的过程。
大学遗传学考试(试卷编号121)
大学遗传学考试(试卷编号121)1.[单选题]无创伤的产前诊断技术是指()A)羊膜穿刺术羊水分析B)孕妇外周血中分离胎儿细胞FISH 分析基因C)绒毛膜检查染色体核型分析D)脐带穿刺术血液分析E 胎儿镜检答案:B解析:2.[单选题]绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠()周A)6-8B)9-12C)13-15D)16-20E20-24答案:B解析:3.[单选题]信使RNA是 ( )A)mRNB)tRNC)rRND)以上都对E)以上都不对答案:A解析:4.[单选题]18三体综合症的临床表现有________。
A)智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B)智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C)智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D)智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸E)以上都不对答案:C解析:C)15 条D)16 条E)7 对+X 染色答案:E解析:6.[单选题]Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体________。
A)5号B)10号C)13号D)15号E)18号答案:C解析:7.[单选题]属于从性遗传的遗传病为________。
A)软骨发育不全B)多指症C)Hnutington舞蹈病D)短指症E)早秃答案:E解析:8.[单选题]密码子决定多肽链中( ) 排列顺序A)脂类B)糖C)蛋白质D)核酸E)氨基酸答案:E解析:9.[单选题]在有丝分裂过程中,DNA进行复制发生在________时期。
A)间期B)前期C)中期10.[单选题]双亲之一为 21/21 易位，在生育时生下 Down 患儿风险是()A)1/2B)1/3C)1/4D)1/8E)1答案:E解析:11.[单选题]染色体不分离（ ）A)只是指姐妹染色单体不分离B)只是指同源染色体不分离C)只发生在有丝分裂过程中D)只发生在减数分裂过程中E)是指姐妹染色单体或同源染色体不分离答案:E解析:12.[单选题]在常染色体隐性遗传病中,表现型正常的同胞中携带者概率是 ( )A)1/3B)2/3C)1/2D)1/4E)都不对答案:B解析:13.[单选题]核糖体小亚基电镜下形态( )A)正方形B)立方性C)不规则形D)长条形E)以上都对答案:D解析:B)消化道全长息肉C)遗传异质性D)常染色体显性遗传E)家族性发病答案:A解析:15.[单选题]14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配,婚后生育了一男孩,试问此男孩患先天愚型的风险是________。
医学遗传学期末试题单选版
第一章绪论一、选择题（一）单项选择题*1．遗传病的最基本特征是：A. 家族性B. 先天性C. 终身性D. 遗传物质的改变E. 染色体畸变2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的A．完全由遗传因素决定发病 B．基本由遗传因素决定发病 C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病*3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累 B．人群中约有%～1％的人受染色体病所累 C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％*5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学 B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学 D．细胞形态学 E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学 B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学 E．医学生物化学7．细胞遗传学的创始人是：A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann ，Sutton8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是；A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是：A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton*11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是:A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴和Levan D．Avery E．Garrod12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton*13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为:A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E.后天性疾病*14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：A．遗传病 B．先天性疾病 C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：A.遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病*17．遗传病特指：A．先天性疾病 B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病18．环境因素诱导发病的单基因病为：A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血19．传染病发病：A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响20．Down综合征是：A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病E．体细胞病21．脆性X综合征是：A．单基因病 B．多基因病C．染色体病 D．线粒体病E．体细胞病22．Leber视神经病是：A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病E．体细胞病23．高血压是：A．单基因病B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病E．体细胞病第二章染色体与细胞分裂一、选择题（一）单项选择题*1．真核细胞中染色体主要是由________组成。
2003年复旦大学生理学考研真题(回忆版)【圣才出品】
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2003年复旦大学生理学考研真题（回忆版）
一、名词解释
1．红细胞的悬浮稳定性
2．动作电位的“全或无”现象
3．窦性心率
4．通气/血流比
5．肠胃反射
6．食物的特殊动力
7．管球平衡
8．瞳孔近反射
9．皮层诱发电位
10．肾上腺髓质素
二、问答题
1．电刺激蛙坐骨神经，其支配的骨骼肌会发生上，什么现象？其机制如何？
2．呼吸、泌尿和血液在维持体内酸碱平衡中有何作用？其调节机制是什么？
3．冠状动脉血流有何特点？受哪些因素影响？
4．何谓突触抑制？有哪些类型？各种类型的机制如何？
5．从生理学角度分析长期应用糖皮质激素的病人可能会出现哪些表现？。
2003-2004学年第一学期期末考试
武汉大学生命科学学院2003－2004学年第一学期期末考试《分子生物学》试卷Final exam of Molecular Biology Course (Spring 2004)年级______ 专业________ 学号_________ 姓名_______成绩______PART I: DESCRIPTION (2 points each)Your answer should describe what each item is and how it functions in the cell. Diagrams, structure and sequence information should be included in your answer, as necessary.1. Yeast artificial chromosome2. RNA interference3. Proteomics4. Shine-Dalgarno sequence5. Alternative splicing6. Ribozyme7. ρ-dependent termination8. RNA editing9. DNA lesions10. Protein targetingPART II: MULTIPLE CHOICES (1 points each)Select the one best answer for each question.1. The catalytic activity for peptide bond formation (the peptidyl transferaseactivity) is located in the:1) RNA of the large ribosomal subunit.2) leader sequence of the messenger RNA.3) RNA of the small ribosomal subunit.4) proteins of the small ribosomal subunit.5) proteins of the large ribosomal subunit.2. Bidirectional and semi-conservative are two terms that refer to:1) transcription.2) translation.3) replication.4) all of the above.5) none of the above.3. The fact that most amino acids are specified by multiple codons is known as:1) the “wobble” phenomenon.2) the universality of the genetic code.3) codon bias.4) the anticodon hypothesis.5) the redundancy of the genetic code.4. RNA polymerase I is the eukaryotic enzyme responsible for:1) transcription of ribosomal RNA.2) transcription of transfer RNA and other small RNA species.3) transcription of messenger RNA.4) initiation of Okazaki fragment synthesis in DNA replication.5. Restriction enzymes can cleave DNA that is either single-stranded ordouble-stranded, as long as it contains the appropriate recognition site.1) True 2) False6. Information about the sequence of the coding region of a gene is bestobtained from:1) a YAC clone.2) a genomic clone.3) a cDNA clone.4) the protein.7. A chromatography method that can be used specifically to purify proteinsbased on their charge is:1) gel filtration chromatography.2) ion-exchange chromatography.3) DNA affinity chromatography.4) antibody affinity chromatography.8. A nonsense mutation is a change in the DNA sequence that results in:1) a small deletion or insertion.2) an amino acid change in the protein encoded by the gene.3) a premature stop codon.4) all of the above.5) none of the above.9. A protein complex involved in degradation of proteins within the cell isknown as the:1) ubiquitin/proteasome system.2) molecular chaperone.3) chaperonin.4) ribosome.5) Krebs/TCA cycle.10. ___binds to the repressor and turn on the transcription of the structuralgenes in the Lac operon.1) cAMP2) lactose3) allolactose4) CRP11. Which of the following RNA species is involved in degradation of themRNA containing complementary sequence1) miRNA2) siRNA3) tRNA4) 5S RNA5) U3 snRNA12. The genome sequencing projects are confirming the theory that genome sizeis directly proportional to the number of genes contained within that genome.In other words, a genome that is 10 times as big will contains approximately10 times as many protein coding genes.1) True 2) False13. HeLa cells, derived from a human cervical carcinoma, are able topropagate indefinitely in culture and are therefore known as a(n):1) tissue culture.2) tumor.3) transgenic cell line.4) immortalized cell line.14. E. coli cells are smaller than yeast cells.1) True 2) False15. Which of the following domains is not a DNA binding domain1) Proline-rich domains2) Helix-turn helix domains3) Zinc finger domains4) Basic domains16. The aminoacyl-tRNA synthetases distinguish between about 40 differentshaped tRNA molecules in the cells.1) True 2) FalsePART III: SHORT QUESTIONS (8 points each)1. How do bacterial replication start and accomplished. Remember toinclude the proteins/enzymes and important DNA sequence involvedin this process.2. Design experiments to clone a yeast gene and express this gene inyeast.3. Below is the multiple cloning site (MCS) of the plasmid vectorpUC18 and the N-terminal and C-terminal sequence of protein X.Note that the MCS constitutes a part of the LacZ open reading frame.Suppose that you are going to clone the protein X gene into pUC18,so that your target gene is transcribed under the control of LacZpromoter, and translated with the LacZ gene to produce a fusionprotein. You are requested to use Bam HI and Pst I to the clone Xgene, please add these restriction sites on the correspondingposition of the X gene. Remember to maintain the reading frame ofthe X gene with the LacZ gene4.(1) MCS of pUC18Eco RI Sac I Kpn I Sma I Bam HI Xba I Sal I Pst IACG AAT TCG AGC TCG GTA CCC GGG GAT CCT CTA GAG TCG ACC TGC AGG CAT GCAThr Asn Ser Ser Ser Val Pro Gly Asp Pro Leu Glu Ser Thr Cys Arg His AlaLac Z(2) N-terminal sequence of X gene. ATG ACC CCU CAU AAC GGC GAC…Met Thr Pro His Asn Gly Asp…(3) C-terminal sequence of X gene. …GAU AGU ACA GCU GCC AAG TAA… Asp Ser Thr Ala Ala LysPART IV: MAJOR QUESTIONS (20 points each)1: Please describe how an mRNA gene is transcribed, processed and translated in human cells. What are the possible mechanisms in regulating the expression of this gene?2 (20 points): A bacterium is found to metabolize a rare sugar produced by a plant that the bacteria grow on. However, the bacteria prefer glucose as the energy source. The problem is, if you want to finish this course with a satisfied score, you must figure out the regulatory mechanism that the bacteria used to determine the sugar choice.The gene involving in the rare sugar metabolism has been identified as fun3. You can use northern blot to analyze the expression of fun3 and use DNA footprinting to analyze the binding of proteins to the control elements of fun3 gene. The following table shows the experimental resultsGlucose presence RaresugarpresenceLevels offun3 RNABinding of proteins---Protein A binds to the promoterregionProtein C binds upstream of thepromoter+--Protein A binds to the promoterregion-++++Protein B binds to the promoterregionProtein C binds upstream of thepromoter+++Protein B binds to the promoterregionQuestions:1. Please propose a mechanism to explain the above results. You shouldfocus on the question “How does the expression of fun3 gene istightly regulated so that it is only highly expressed when the raresugar is the only carbon source”. You must answer what proteins A,B andC are. (8 points)2. How is protein A regulated? (2 points)(1) glucose turns the repressor on(2) glucose turns the repressor off(3) the rare sugar turns the repressor on(4) the rare sugar turns the repressor off3. How is protein C regulated? (2 points)(1) glucose turns the activator on(2) glucose turns the activator off(3) the rare sugar turns the activator on(4) the rare sugar turns the activator off4. How could you make the bacteria always use the rare sugar as theenergy source even in the presence of glucose? (8 points)。
医学遗传学考试题库与答案
医学遗传学考试题库与答案1. 最早揭示生物遗传性状的分离和自由组合规律的是[单选题]A、Morgan THB、Watson JDC、Mendel G√D、Landstiner KE、Monad J2. 以下不属于遗传病的是[单选题]A、白化病B、精神分裂症C、先天愚型D、肺癌E、烧伤√3. 原发性肝细胞癌属于[单选题]A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体遗传病D、线粒体遗传病E、体细胞遗传病√4. 提出DNA双螺旋模型的学者是[单选题]A、S.J.Singer和G.L.NicolsonB、M.Schleidon和T.SchwannC、Boveri和W.SuttanD、J.Waston和F.Crick√E、M.Meselson和F.Stahl5. 证实人类染色体数目为46条的学者是[单选题]A、徐道觉B、蒋有兴√C、谈家桢D、陈桢E、摩尔根6. 遗传病特指[单选题]A、先天性疾病B、遗传物质改变引起的疾病√C、家族性疾病D、传染性疾病E、先天性,且家族性疾病7. 以下疾病主要由遗传因素决定,环境因素起诱发作用的是[单选题]A、血友病B、先天愚型C、病毒性肺炎D、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症√E、高血压8. 抑郁症属于哪类遗传病[单选题]A、单基因遗传病B、多基因遗传病√C、染色体遗传病D、线粒体遗传病E、体细胞遗传病9. 以下关于先天性疾病描述正确的是[单选题]A、通过世代遗传获得的疾病B、具有一定传染性的疾病C、先天畸形D、出生时即表现出来的疾病√E、以上都不是10. 提出“分子病”概念的是[单选题]A、James Dewey WatsonB、Thomas Hunt MorganC、Archibald Edward GarrodD、Linus Carl Pauling√E、Karl Landsteiner11. 提出“先天性代谢病”概念的是[单选题]A、James Dewey WatsonB、Thomas Hunt MorganC、Archibald Edward Garrod√D、Linus Carl PaulingE、Karl Landsteiner12. 建立低渗制片技术的遗传学家是[单选题]A、蒋有兴B、徐道觉√C、谈家桢D、简悦威E、陈桢13. 紫外线照射造成的细胞内遗传物质损伤,最常见的形式是[单选题]A、染色体和DNA分子多核苷酸链的断裂重排B、碱基脱氨基C、核苷酸烷基化D、形成胸腺嘧啶二聚体(TT)√E、片段缺失14. 在真核生物中,在单倍体基因组中只有一个拷贝的基因属于[单选题]A、单一序列√B、基因家族C、假基因D、散在重复序列E、高度重复序列15. 某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的遗传学效应是[单选题]A、无义突变B、整码突变C、移码突变D、同义突变E、错义突变√16. 回复突变体现了基因突变的哪一特性[单选题]A、重复性B、多向性C、可逆性√D、随机性E、稀有性17. Huntington舞蹈症患者编码区CAG序列的重复次数为36~121次,而正常人此区CAG序列的重复次数为6~35次,此突变属于[单选题]A、插入突变B、动态突变√C、剪接位点突变D、无义突变E、移码突变18. 属于转换的碱基替换为[单选题]A、A和CB、A和TC、T和C√D、G和TE、G和C19. 属于颠换的碱基替换为[单选题]A、G和T√B、A和GC、T和CD、C和UE、T和U20. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为[单选题]A、移码突变√B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换21. 下列选项中,分别属于颠换、转换的碱基替换为[单选题]A、A和G、A和CB、T和C、A和TC、C和U、G和AD、T和G、G和TE、A和T、T和C√22. 可以使编码的多肽链变短的突变方式有[单选题]A、无义突变√B、同义突变C、终止密码子突变D、错义突变E、移码突变23. 高铁血红蛋白症是由于正常血红蛋白中编码组氨酸的密码子发生了单碱基置换,变成了酪氨酸,此突变形式为[单选题]A、动态突变B、同义突变C、无义突变D、错义突变√E、移码突变24. 下列哪一种突变形式对生物功能性状的影响最小[单选题]A、无义突变B、同义突变√C、终止密码子突变D、错义突变E、移码突变25. 某男性，其间期细胞核中有2个X小体，该患者核型是[单选题]A、47,XXYB、46,XYC、48,XXXY√D、45,XE、46,XX26. 核型为47，XXY的个体，在其间期细胞核中可检测到[单选题]A、1个X染色质、0个Y染色质B、0个X染色质、1个Y染色质C、1个X染色质、1个Y染色质√D、2个X染色质、1个Y染色质E、2个X染色质、0个Y染色质27. 2q26表示的含义是[单选题]A、2号染色体长臂上有26条带B、2号染色体短臂上有26条带C、2号染色体长臂2区6带√D、2号染色体短臂2区6带E、2号染色体长臂上有2个区、6条带28. 染色体命名体制规定，14号染色体属于下列哪个染色体组[单选题]A、A组B、B组C、C组D、D组√E、E组29. 染色质和染色体是[单选题]A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式√B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、两者的组成和结构完全不同30. 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为[单选题]A、二倍体B、基因组C、核型√D、染色体组E、联会31. 下面哪个染色体组里的染色体全部具有随体结构[单选题]A、A组B、B组C、C组D、D组√E、G组32. 按照Denver体制，Y染色体属于下列哪组染色体[单选题]A、D组B、C组C、G组√D、E组E、B组33. X染色体失活的假说是由以下哪位学者提出的[单选题]A、CrickB、Lyon√C、MendelD、AveryE、Boveri34. 染色体标本制备过程中，通常要获取的细胞处于[单选题]A、细胞间期B、有丝分裂前期C、有丝分裂中期√D、有丝分裂后期E、有丝分裂末期35. X染色体的失活发生在[单选题]A、细胞分裂前期B、细胞分裂中期C、细胞分裂后期D、胚胎发育早期√E、胚胎发育后期36. 核型为47，XYY的男性个体的间期细胞核中具有[单选题]A、0个X染色质、0个Y染色质B、1个X染色质、1个Y染色质C、1个X染色质、2个Y染色质D、0个X染色质、2个Y染色质√E、2个X染色质、1个Y染色质37. 下列人类细胞中哪种细胞具有46条染色体[单选题]A、精子B、精原细胞√C、次级精母细胞D、次级卵母细胞E、卵子38. 异染色质是间期细胞核中[单选题]A、螺旋化程度高,有转录活性的染色质B、螺旋化程度低,有转录活性的染色质C、螺旋化程度高,无转录活性或转录活性低的染色质√D、螺旋化程度低,无转录活性或转录活性低的染色质E、以上都不是39. 染色体的端粒部分为[单选题]A、结构异染色质√B、兼性异染色质C、染色质D、染色体E、以上都不是40. 根据国际染色体命名体制，人类染色体分为[单选题]A、4组B、5组C、6组D、7组√E、8组41. 罗伯逊易位是指[单选题]A、两个中着丝粒染色体之间的相互易位B、一个中着丝粒染色体和一个近端着丝粒染色体之间的相互易位C、一个亚中着丝粒染色体和一个中着丝粒染色体之间的相互易位D、两个近端着丝粒染色体之间的相互易位√E、易位后,遗传物质没有缺失42. 染色体不分离若发生在受精卵的第二次分裂以后可导致以下哪种结果[单选题] 三倍体单倍体三体型单体型嵌合体√43. 以下核型属于臂间倒位的是[单选题]A、46,XX,t(2;5)(q21;q31)B、45, XY,-14,-21,+t(14;21)(p11;q11)C、46,XX,del(5)(p15)D、46,XY,inv(6)(p13p31)E、46,XY,inv(6)(p13q31)√44. 46, XX/45, X核型的患者属于下列哪种异常[单选题]A、常染色体数目异常的嵌合体B、性染色体数目异常的嵌合体√C、常染色体结构异常的嵌合体D、性染色体结构异常的嵌合体E、单基因病45. 核型为47, XX, +21的个体染色体数目异常属于下列哪种类型[单选题]A、多倍体B、单倍体C、三体型√D、单体型E、嵌合体46. 三体综合征的发生与母龄呈正相关,即随着母亲年龄增大,卵细胞形成过程中[单选题]A、高发染色体不分离√B、不发生染色体不分离C、高发核内复制D、不发生核内复制E、一个卵细胞与两个精子受精47. 常染色体平衡易位的女性携带者最常见的临床表现是[单选题]A、多次流产√B、不育C、多发畸形D、智力低下E、出生体重低48. 等臂染色体的形成原因是[单选题]A、染色体缺失B、着丝粒纵裂C、着丝粒横裂√D、染色体插入E、染色体重复49. 经检查,某患者的核型为46,XY,del(6)(p11),说明其为下列哪种患者[单选题]A、染色体倒位B、染色体丢失C、环状染色体D、染色体部分丢失√E、嵌合体50. 两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成[单选题]A、缺失B、倒位C、易位√D、插入E、重复51. 罗伯逊易位不发生在下列哪组的染色体之间[单选题]A、D/DB、D/GC、D/E√D、G/GE、都不对52. 某男性核型为46,XY/45,X,其产生的机制可能是[单选题]A、第一次卵裂染色体不分离B、第二次卵裂染色体不分离C、卵裂染色体丢失√D、减数分裂第一次染色体不分离E、减数分离第二次染色体不分离53. 某一条染色体发生两次断裂后,两断点之间的片段旋转180°后重接称为[单选题]A、缺失B、重复C、易位D、倒位√E、罗伯逊易位54. 染色体结构畸变的发生基础是[单选题]A、姐妹染色单体交换B、染色体核内复制C、染色体不分离D、染色体断裂及断裂之后的异常重排√E、染色体丢失55. 如果某体细胞的核型是46,XY,-21,+22表明此细胞为[单选题]A、嵌合体B、假二倍体√C、单体型D、三体型E、多体型56. 一位20岁女青年,因原发闭经前来妇产科就诊。
大学遗传学考试练习题及答案231
大学遗传学考试练习题及答案21.[单选题]遗传度是________。
A)遗传病发病率的高低B)致病基因有害程度C)遗传因素对性状影响程度D)遗传性状的表现程度 E传性状的异质性答案:C解析:2.[单选题]检测单基因病携带者选用的诊断方法是()A)家系分析B)生化分析C)基因检查D)核型分析E 影像检查答案:C解析:3.[单选题]一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此病的人是________。
A)外祖父或舅父B)姨表兄弟C)姑姑D)同胞兄弟答案:C解析:4.[单选题]绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠()周A)6-8B)9-12C)13-15D)16-20E20-24答案:B解析:5.[单选题]发病率最高的遗传病是____。
A)单基因病B)多基因病C)染色体病D)体细胞遗传病答案:B解析:6.[单选题]46，XY/69，XXY 患者是()A)同源嵌合体B)异源嵌合体C)多倍体D)非整倍体E)以上都不是答案:B解析:7.[单选题]一个患者核型为46,XX/45,X,其发生原因可能是:________。
A)体细胞染色体不分离B)减数分裂染色体不分离C)染色体丢失D)双受精E)核内复制答案:C解析:8.[单选题]46，XX 男性病例可能是某条染色体上带有()A)p53B)RasC)SRYD)MycE)DCR1答案:C解析:9.[单选题]细胞分裂过程中与染色体分离直接相关的细胞器( )A)纺锤体B)线粒体C)细胞骨架D)高尔基体E)核糖体答案:A解析:10.[单选题]在细胞周期中，哪时期最适合研究染色体的形态结构（ ）A)间期B)前期C)中期D)后期E)末期答案:C解析:11.[单选题]多基因遗传决定的性状是()A)数量多少B)质量好坏C)质量性状D)数量性状E)无差异性状答案:D解析:12.[单选题]过氧化物酶体的主要功能是 ( )A)合成ATPB)胞内消化作用C)参与过氧化物的形成与分解D)合成外输性蛋白质E)上都对答案:C解析:13.[单选题]核糖体小亚基电镜下形态( )A)正方形B)立方性C)不规则形D)长条形E)以上都对答案:D解析:14.[单选题]NO.3染色体长臂2区3带第2条亚带缺失的核型简式正确表示是( )A)del(3)q23.2B)3q23.2C)del(3)p23.2D)46，XX(XY)，del(3)(q23.2)E)46，XX(XY)，del(3)(qter→23.2:)答案:D解析:15.[单选题]下列哪种患者的后代发病风险高________。
青岛大学：2004级(五年制)医学遗传学考试试题(A)
2004级（五年制）医学遗传学考试试题（A）一、名词解释（20分）1．alleles2．RNA编辑3．动态突变4. 遗传率5. 罗伯逊易位6. 近婚系数7. 地中海贫血8. HLA系统9．tumor suppressor gene10．基因治疗二、填空（20分）1．断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是_____的，有时会出现这样的情况，即在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一条多肽链的基因时是_____，但是它作为编码另一条多肽链的基因时是_____，这是由于mRNA剪接加工的方式不同所致。
2．单基因病包括______、______、______、______、______和______等3. 一种多基因病的易患性阈值与平均值相距越近，表明阈值越，群体发病率越______。
4. 线粒体是一种半自主细胞器，受____ __和____ __两套遗传系统共同控制。
5. 单基因遗传病是某种疾病的发生主要受____ __控制，它们的传递方式遵循____ __遗传规律。
6. __ ______综合征又称为Patau综合征，其主要核型是。
7.人类染色体中，具有随体结构的染色体属于______组和______组。
8. 产生四倍体的两个重要机制是：____ __和_ _____。
9.维持群体遗传平衡的条件包括：____ __，__ ____，__ _ ___，__ _ ___，___ __。
10.HGP的基本任务，是建立人类基因组的结构图谱，即、 _____、__ ___与_ ____，并在“制图-测序”的基础上鉴定人类的基因，绘出人类的基因图。
11．同许多其他疾病一样，肿瘤的发生也是__ __ __和____ __共同作用的结果，只是在同一肿瘤的发生中，它们所起的作用不等而已。
12．不同的癌基因其激活的机制与途径不同，一般分为四类：___ __、_ _ ___、___ __和____ _。
13．基因诊断的基本技术包括、、、。
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复旦大学2003至2004学年第一学期医学遗传学期终考试卷 复旦大学2003至2004学年第一学期医学遗传学期终考试卷 （01级临床医学、基础医学）
班级________姓名________学号_______
一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)： 1. 遗传病是 A. 先天性疾病 B. 家族性疾病 C. 遗传物质改变引起的疾病 D. 不可医治的疾病 E. 罕见的疾病 2. 脆性X综合征是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 3. 引起猫叫综合症的突变方式是 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 E. 环状染色体 4. 属于母系遗传的遗传病是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 5. 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A. 羟胺 B. 亚硝酸 C. 5-溴尿嘧啶 D. 丫啶类 E. 紫外线 6. 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A. 同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 移码突变 E. 早秃 12. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD E. Y连锁遗传 13. 父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血 型仅可能有 A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D. A和AB E. A、B、AB和O 14. 亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是 A. AR B. AD C. XR D. XD E. 多基因遗传 15. 从性显性致病基因位于 A.常染色体 B.X染色体 C.Y染色体 D.常染色体或X染色体 E.常染色体或Y染色体 16. 产妇年龄过大（＞35岁）（ ）发生率较高。 A. 畸形儿 B. 健康儿 C. 高智商儿 D. 苯丙酮尿症患儿 E. 白化病患儿 17. 不影响遗传平衡的因素
A.群体变小 B.突变率升高 C.选择降低 D.群体内随机婚配 E.人群迁移 18. 染色体制备过程中须加入（ ）以获得大量分裂相细胞。 A. BrdU
B. 秋水仙素 C. 吖啶橙 D. 吉姆萨 E. 碱 19. 46,XX男性病例可能是其含有（ ）基因。 A. Ras
B. SRY C. p53 D. Myc E. α珠蛋白 20. 不能表达珠蛋白的基因是 A. α B. β C. δ D. γ E. ψβ 21. 标准型α地中海贫血的基因型是 A. - -/- -
B. - -/α- C. - -/αα或-α/-α D. –α/αα E. αα/αα 22. 由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是 A. 自毁容貌综合症 B. 卟啉病 C. 肝豆状核变性 D. 胱氨酸血症 E. 家族性黑朦性白痴 23. 猫叫样综合症患者的核型为（ ）。 A. 46,XY,r(5)(p14) B. 46,XY,t(5;8)(p14;p15) C. 46,XY,del(5)(p14) D. 46,XY,ins(5)(p14) E. 46,XY,dup(5)(p14) 24. 属于结构蛋白缺陷的分子病是 A. 镰状细胞贫血 B. 成骨发育不全 C. 血友病A D. 家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血 25. 下面对线粒体不正确的描述是 A. 线粒体为母系遗传 B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致 C. 多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA D. 在有丝分裂时，线粒体不均等分离 E. 线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子 26. 由于线粒体DNA点突变引起的线粒体病是 A. 遗传性痉挛型截瘫 B. Kearns-Sayre综合征 C. Leber遗传性视神经病 D. 散发性PEO伴破损性红肌纤维病 E. Friedreich共济失调 27. 染色质的基本单位是 A. 核苷酸 B. 氨基酸 C. 单糖 D. 磷脂 E. 核小体 28. 48，XXXY个体有 A. 一个X小体 B. 两个X小体 C. 一个X小体和一个Y小体 D. 两个X小体和一个Y小体 E. 一个Y小体 29. 核型为45，XO/47，XXX的个体是 A. 单体型 B. 三体型 C. 二倍体 D. 杂合体 E. 嵌合体 30. 下面哪种疾病需要进行染色体检查 A. 苯丙酮尿症 B. 白化病 C. 脊柱裂 D. 肝豆状核变性 E. 习惯性流产 二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共20分）： 1. 遗传病的特征多表现为 A. 家族性 B. 先天性 C. 同卵双生同病率高于异卵双生 D. 在非血缘个体中不出现患者 E. 在未知有触发因素的前提下，患者有特征性的发病年龄和病程 2. 片段突变包括 A. 重复 B. 缺失 C. 碱基替换 D. 重组 E. 重排 3. 属于动态突变的疾病有 A. 脆性X综合征 B. 镰状细胞贫血 C. 半乳糖血症 D. Huntington舞蹈症 E. β地中海贫血 4. 多基因遗传特点 A. 两个极端个体的子代为中间型 B. 中间型个体的子代为中间型，存在小的变异 C. 中间型个体的子代多为中间型，并有较广的变异 D. 在随机婚配的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型 E. 受环境的影响
5. 属于多基因遗传病的疾病有 A. 进行性肌营养不良 B. 脊柱裂 C. 糖尿病 D. 先天幽门狭窄症 E. 地中海贫血 6. X连锁隐性遗传病表现为 A. 系谱中只能有男性患者 B. 女儿有病，父亲一定有病 C. 父母无病，子女也无病 D. 有交叉遗传 E. 母亲有病，儿子一定有病 7.发病率有性别差异的遗传病有 A. AR B. AD C. XR D. XD E. Y连锁遗传病 8. 破坏遗传平衡的因素有 A. 突变 B. 迁移 C. 随机婚配 D. 选择 E. 不同种族通婚 9. 具有白化症状的遗传病有 A. 半乳糖血症 B. 苯丙酮尿症 C. 白化病 D. 肝豆状核变性 E. 地中海贫血 10. 致病基因位于X染色体上的遗传病有 A. 红绿色盲 B. 血友病A C. 苯丙酮尿症 D. 白化病 E. 血友病C 11. 属于分子病的疾病是 A. 血友病 B. 受体病 C. 结构蛋白缺陷病 D. 糖原贮积症 E. 血红蛋白病 12. 可引起智力低下的遗传病 A. 白化病 B. 苯丙酮尿症 C. 血友病A D. 地中海贫血 E. 肝豆状核变性 13. （ ）可导致染色体数目畸变。 A. 染色体丢失
B. 染色体断裂 C. 染色体倒位 D. 染色体不分离 E. 染色体重排 14. 引起线粒体病的因素有
A. 线粒体DNA突变 B. 线粒体DNA缺失 C. 线粒体DNA重复 D. 细胞核线粒体相关蛋白基因缺陷 E. 线粒体转运蛋白缺陷 15. 生物体将线粒体传递给子代表现为 A. 均等分配 B. 不均等分离 C. 母系遗传 D. 孟德尔遗传方式 E. 群体遗传特点 16. （ ）是染色体检查的指征。 A. 先天畸形 B. 原发闭经 C. 女性不育 D. 先天聋哑 E. 不明原因的智力底下 17. 一对表型正常的夫妇，婚后生出一患Duchenne型肌营养不良症的儿子，再次生育的发病风险是（ ）。 A. 儿子100%发病 B. 儿子不发病 C. 儿子50%发病 D. 女儿不发病 E. 女儿50%发病 18. 可检测到X小体的核型个体有 A. 46，XY B. 47，XYY C. 46，XX D. 47，XXY E. 45，XO 19.孕妇孕期应避免（ ）。 A.叶酸 B.饮酒 C.吸毒 D.运动 E.乱用药 20. 血红蛋白病产生的突变方式包括
A. 碱基替换 B. 移码突变 C. 密码子插入 D. 密码子缺失 E. 基因重排 三、名词解释(每题3分,共30分): 1. static mutation