先天性耳畸形
耳朵畸形有几种情况
在中国，约有250000-450000耳部缺陷患者，有先天性小耳畸形，还有因外伤事故等造成的耳部残缺。
让他们蒙上了心理的阴影...帮扶先天性小耳畸形、耳廓残缺等损容性疾病，让他们重获新生。
一般分为以下几种：小耳畸形：一种耳廓的先天性缺陷，据中国统计的资料显示其发病率为5.18/万，各国家和地区的发病率不同。
典型的小耳畸形分为三度。
招风耳：一种较常见的先天耳廓畸形，多见于双侧，特点是耳廓略大，上半部扁平。
杯状耳：临床表现为耳轮缘紧缩，耳廓及耳廓软骨卷曲和粘连，耳轮脚位置向前下移位。
先天性小耳缺陷耳再造术，是医学界公认的难题，因为耳朵体积很小，但是形态和结构却很复杂，正常耳廓由细薄的皮肤组织包裹弹力软骨支架组成，具有弹性的薄壳结构，并有耳轮、耳屏、对耳屏、耳垂、耳甲、三角窝、舟状窝等构成。
因此，先天性小耳缺陷耳再造术被医学界公认为难度较高的手术项目。
专家介绍到，耳部畸形一般分为以下几种：小耳畸形、耳垂畸形、招风耳畸形、杯状耳畸形以及复耳畸形等。
招风耳畸形主要表现为一只耳朵向前及外侧张开，无正常的对耳轮。
矫正手术主要是使再造形成对耳轮的同时使耳廓后倾，使它达到正常的形状，手术效果非常明显。
主要表现为大耳垂、小耳垂或者无耳垂、耳垂裂、耳垂损伤等情形。
一般会根据不同类型的耳垂畸形采取不同的手术方案，通常需要通过耳垂畸形修复术来矫正耳垂畸形。
隐耳畸形是耳廓的一种先天性发育畸形，一般表现为耳廓上半部埋入与颞部头皮的皮下，无明显的耳后沟。
隐耳畸形只有通过隐耳整形术进行矫正，应尽早进行治疗，1岁以后适宜进行手术治疗。
如果说眼睛是心灵的窗户，那么耳朵就是思维的大门。
眼睛让我们看美丽的风景，耳朵让我们听优扬的声音。
丽都请听我祝福的声音：快乐、健康！。
先天性内耳Mondini畸形伴脑脊液漏二例
部， 见脑脊液不再 流出。缝 合皮下和皮肤 。术后 ６ｄ因并 发脑膜炎而转 神经外科 治疗 ， ２周后 痊愈 出院。随访 １年 ， 无脑脊 液
漏或脑膜炎复发 。
部 分半规管融合成一大腔 ，并 与内听道相通 。鼓室 内积液 明显
讨论 １９ 年 Ｍ ｎｉｉ ７１ ｏ ｄｎ 通过解 剖一个 ８岁聋童的尸体发现其 耳蜗不 足 １ ５回， ． 并且鼓 阶内缺乏 完整 的隔 ， 这是人 类最早 对先天性内耳畸形的认识 ， 文献称之为 Ｍ ｎ ｉ 畸形。先天性 内耳 畸形 目前 尚无 统一 的分类法 ， ｏｄｎ ｉ 常见 的是 依据胚 胎发 生学进
行 的 Ｊｃｌ 法 ： １ 耳蜗缺 失或畸形 ， ａｋ ｒ （ ） ｅ 包括 ： 全迷路 缺失 （ ｃｅ 畸形 ） 无 耳蜗及 前庭 ， 常罕见 ； Ｍｉｈｌ ， 非 耳蜗 未发育 （ 蜗缺失 和前 耳
庭 畸形 ） 文献 占 ３％ ， 罕见 ； 蜗发育不 全 （ 蜗短小 ） 文献 占 １ ， 较 耳 耳 ， ５％ ； 阶间隔发 育不 全 （ 鼓 最接 近典 型 的 Ｍｏｄｎ 畸形 ） ｎｉｉ ，
病 例 报告 ・
先 天 性 内耳 Ｍｏｄｎ 畸形 伴 脑脊 液漏 二例 ｎ ｉｉ
江刚 郭 梦和 刘景 谢 民强
例 Ｉ男 ，２岁 。因反复流水样鼻涕 ， 发热 、 ， ４ 伴 头痛和右耳聋 ｌ ， ２０ ０年 于 ０ ８年 ７月 ３ １日以右侧 内耳 Ｍｏｄｎ 畸形人院 。１ ｎ ｉｉ Ｏ 年前无 明显诱 因出现低头 时有 清亮液体从右鼻腔流出 ， 随后 经常 出现 “ 发热 、 头痛 ” 严 重时 可达 ３ ４ ， ９～ Ｊ ， Ｄ℃ 多次 在当地 医院 神经科诊为“ 内感染 ” 每年发作 ３— 颅 ， ４次 ， 之后 在其 他医院检查证实右 侧鼻腔流 出的清亮液体为 “ 脊液” 并通过鼻 内镜 检 脑 ， 查发现右侧咽鼓管咽 口有清亮液 体溢出 ， 在行颞骨 Ｃ Ｔ检查证 实为右 侧 内耳 Ｍｏｄｎ 畸形 后转入 南方 医科 大学珠 江 医院。体 ｎｉｉ 格检查 ： 生命体征正 常 ， 心肺腹无异 常。专科检 查 ： 耳鼓 膜完整 ， 浊 ， 内陷。左耳 无异 常。右耳 脑干 听觉诱发 电位检查 右 浑 稍 ９ Ｂ Ｈ ｏｄ Ｌ短声刺激未引 出波形 ， 左耳正常 。术前检查无手术禁忌 证。于 ２ ０ ０ ８年 ８月 ６日行 气管 内插 管全麻 手术 。右耳后切 口， 取筋膜数小块备用 。开放 后鼓室 ， 见镫 骨足板上 方有脑 脊液 溢 出。移除镫 骨 ， 脑脊液 涌 出， 把软 呕吐 ， 在当地医 院小儿科诊断为“ 化脓性 脑膜 炎” 经 治疗后痊 愈 ， ， 但此后 反复发 作 （ 大约 每年 ２～ ３次 ） 。 同时咽喉部经常有 “ 咸样 ” 的感觉 ， 右耳听力 明显较左 耳差 ， 但无 鼻腔 流水 。当地 医院颞骨 Ｃ Ｔ检查示 ： 侧先天 性 内耳 畸形 右
马凡氏综合征耳朵
马凡氏综合征耳朵马凡氏综合征是一种遗传性疾病，也被称为马凡综合症。
它是由于胚胎发育过程中染色体异常导致的一系列异常特征和器官畸形。
本文将详细介绍马凡氏综合征对耳朵的影响及相关治疗方法。
一、马凡氏综合征对耳朵的影响马凡氏综合征患者在耳朵方面常常表现出以下一些特征和问题：1. 外耳畸形：马凡氏综合征患者的外耳可以呈现出异常的形状或大小。
例如，耳廓可能过大或过小，或者形状不正常。
这种外耳畸形多数情况下并不会引起听觉障碍，但会影响患者的外貌。
2. 耳道异常：马凡氏综合征患者的耳道通常会出现一些异常，如过长、狭窄或闭锁。
这些异常可能会导致患者容易发生耳道感染或耳屎堵塞等问题。
3. 中耳畸形：马凡氏综合征患者中耳的发育往往也会出现异常。
这可能会引起听骨的异常排列、中耳腔积液、听力损失等问题。
4. 内耳异常：根据研究，马凡氏综合征患者内耳的异常发生率较低。
但也有报道称，少数患者可能会出现内耳听力障碍或迟发性耳聋等问题。
二、马凡氏综合征耳朵症状的治疗方法1. 外耳畸形的矫正：对于外耳畸形，常规的治疗方法是通过手术进行矫正。
手术会根据患者的具体情况，通过调整外耳的形状和大小，使其更接近正常状态。
2. 耳道异常的处理：对于马凡氏综合征患者的耳道异常，治疗方法也很多样化。
例如，对于耳道过长或闭锁等问题，可以通过手术来修复或重建耳道。
而对于耳道狭窄的情况，常常需要进行持续性的扩张治疗。
3. 中耳畸形的手术矫正：当马凡氏综合征患者的中耳发育出现异常时，可能需要进行手术矫正。
手术的目的可能是恢复听骨链条的正常排列，处理中耳腔积液，或进行人工听骨植入等。
4. 内耳听力障碍的辅助设备：对于少数马凡氏综合征患者的内耳听力障碍，可以通过助听器或人工耳蜗等辅助设备来改善听觉功能。
这些设备可以增强患者对声音的接收和处理能力。
三、马凡氏综合征耳朵症状的康复治疗除了手术和辅助设备等治疗方法，马凡氏综合征患者还可以通过康复治疗来改善耳朵症状。
宝宝6种常见畸形耳朵怎么治
宝宝6种常见畸形耳朵怎么治
新生儿常见的畸形，也许很多人只知道有唇裂腭裂，对于也不少见的耳朵畸形却不太了解。
宝宝常见的6种畸形耳朵，以及它们的治疗方案。
招风耳
没错，我们常说有福气的招风耳，严格意义上是耳畸形的表现。
太过于明显的招风耳，会看起来不太自然。
如果说对于美观程度比较介意，可以在出生前三个月佩戴矫正器进行矫正，或是稍大一点的时候手术矫正，因为耳的发育在6到7岁基本达到成人的水平，手术可在这个年龄及以后实施。
杯状耳
杯状耳的矫正方式与招风耳较为相似，都是对耳软骨的再次塑形。
跟招风耳一样，轻症患者可以在出生前三个月佩戴矫正器进行矫正，或是稍大一点的时候手术矫正。
手术矫正方法，先矫正卷曲或下垂的上部，再将外耳轮延长，最后形成对耳轮和矫正耳甲畸形。
但如果特别严重的可能需要进行耳再造手术。
耳垂缺失
多表现为下耳垂缺失或天生有豁口。
如果是耳垂缺失，可以进行局部皮瓣转移耳垂再造手术。
如果是耳垂天生有豁口，也可以进行手术矫正。
隐耳
隐耳一般是耳廓上半部埋入颞部头皮皮下，局部颅耳沟消失，所以隐耳矫正手术原则是将耳廓软骨复位，造出颅耳沟，再进行局部植皮。
轻症者可以在出生3个月前佩戴矫正器，错过最佳矫正时间或者严重的杯状耳患者，可以在6岁之后进行矫正手术。
小耳畸形
先天性耳朵发育不良，严重的甚至没有耳朵形态。
这种情况就需要进行耳再造手术，常用肋软骨来重建耳朵。
耳前瘘管
耳前窦管是一种相当常见的耳朵先天性疾病，具体表现为耳朵前有一个小孔，有时挤压会挤出有白色分泌物，伴有恶臭味气味，甚至并发感染，最佳的治疗方法就是彻底将整个瘘管切除。
先天性小耳畸形的研究进展
础 的中国北京 出生缺 陷监 测系 统 （ 京系 统 ） 北 报告 其发 生率 分别为 ５ １／ ０００，．２ １ ０ 。近年来虽然 国内外没有进 ．８ １ ０ ３２ ／ ００ ０ 行大规模小耳 畸形发 病率 的调查 报告 ， 但多 家研究 机构 的调 查显示 ， 天性小耳畸形的发病率有所增加 。 先
对 耳、 、 的发育产生 了较 大 的影 响， 而 出现 同时伴有 多 面 颌 从 种不 同程 度面颌 畸形的先天性小耳畸形 。
子患小耳畸形的危险性 越大 。这 说 明烟草 、 乙醇可 能是导 致
小耳畸形发生的一个 因素 。Ｓ ａ ｈ ｗ等” 的研 究发现母 亲受 教 育程度越低 ， 子女小耳畸形 的患病率越 高 ， 可能与受教育 这
二、 致畸因素
吸道感 染、 胃肠炎等服 用 中草 药 ， 较对 照组 明显增 多 ， 提示 中
草药 可能与小耳畸形 综合 征的发生相关 。但所 服中药多 为复
方 冲剂、 丸剂 ， 分复杂 ， 以确 定某 一成 分与小 耳畸形 的发 成 难 生 有关 。维 甲酸类 药物能调节上皮增殖 ， 稳定 细胞膜 ， 具有抗 感染 、 抗癌的作用 ， 因对 多种皮 肤 疾病 ， 如痤 疮等 疗效显 著而 广泛应用 于临床 ， 但是此类 药物对 人及 动物 具有很 强 的致畸 作用 。Ａ ａ 等 发 现孕 妇服用 ｌ ｄｍ ３一顺 维生素 Ａ可能 是导 致子女罹患小耳 畸形 综合 征 的一 个 因素 。研究 表 明 ， 亲在 母 孕期长时 间接触有机 溶剂 、 重金属 及其 他有 害物质 也可 导致
中国计划生育学杂志 ２ ｏ ０ ９年第 １ 期总第 １９期 ５
少年及未婚青年生殖健康 现状 、 望及策 略． 海 ： 展 上 第二军 医大 学 出版社 ，０ ２：６～５ ． ２０ ４ １ ２ 周丽萍． ２ 大学生性健康教育．青少 年及未婚青 年生殖 健康现状 、 展 望及策 略． 海 ： 上 第二军 医大学 出版社 ，０２：５ ２０ ２ ３—２ ６ ５．
先天性小耳畸形一期再造术后负压引流的护理
不 要过 度关 注耳 廓 的 细 小差 异 ， 以免 术 后 出现 焦 虑
和 失望 。
２ １ ２ 完善 术前 准备 常规化 验 ， ． ． 以判 断 患者有 无 器质 性疾 病 。了解患 者有 无 中耳炎 、 突炎 等 ， 乳 手术
麻 醉下行 全耳 再 造 第一 期 手 术 和 取 白体肋 软骨 术 ，
手术 均顺 利完成 。术 后分 别于耳 舟 和耳 甲腔 处 各置
一
区有 无痤疮 、 肿等 。每 日清 洁外耳 道 ， 疖 保持 术 区皮
肤清 洁 干 燥 。 常 规 胸 部 备 皮 。术 前 １ｄ剃 去 耳 周 ５ １ ｍ 范 围 的头发 ， 用 １： ０ ～ ０ｃ 并 ５０ ０新 洁尔灭溶 液 浸泡 头发 １ ～２次 。术 区照相 ， 透 明胶 片制 成再 造 用 耳 的模 型 ， 作为手 术定 位 。 ２ ２ 术后 护理 抽 吸前核对 患 者姓 名 ， 当解释 以 ． 适 征 得患 者及 家属 的同意 及配 合 。如患 者 意识模 糊 或 在 夜 间抽 吸 时 ， 须 将 家 属 叫 醒 ， 免 不 必 要 的 纠 必 避 纷 。抽 吸后 观察 患者 引流情 况 ， 适 当遮 挡 ， 护 患 要 保 者 隐私 。冬 天 注 意 保 暖 。操 作 时 护 士 立 于 患 者 患 侧， 患者 取合适 体位 ， 并将 头部 向患侧 略倾 斜 。注 意 节 力原 理 ， 手持 针 筒 ， 手 轻 拉 活 塞 ， 觉 稍 有 阻 一 一 感
外科手术教学资料：先天性中耳畸形整形术讲解模板
手术资料：先天性中耳畸形整形术
手术步骤：
3.锤骨正常、砧镫关节全缺者，用聚四氟 乙烯小柱或取6mm（长）×1mm（宽）锥形 软骨柱或骨柱或L形骨柱，或用全听骨链 重建赝复物（total ossicular replacement prosthesis，TORP）接锤骨 柄和前庭窗之间（锤骨柄前庭窗连接术） （图9.2.1.1-7
手术资料：先天性中耳畸形整形术
概述：
中耳畸形和外耳畸形可以同时发生，而且 外耳畸形的程度在一定程度上可以反映中 耳畸形的程度，但是不能以外耳结构正常 作为排除中耳畸形的依据。内耳的胚胎来 源与外耳和中耳不同，先天性外耳和中耳 畸形者，内耳结构可以正常。
手术资料：先天性中耳畸形整形术
概述：
在中耳先天性畸形病人中，鼓室各壁畸形， 如鼓室的顶、底及其他各壁可能发生先天 性缺裂，鼓室腔畸形，咽鼓管、鼓窦和乳 突畸形均可发生，但以听骨链畸形占最多， 何永照（1982）报道，这种病例以镫骨畸 形最多见，占48.2%；砧骨畸形者占15.9%， 前庭窗和镫骨肌腱畸形并列第3位，占 10.3%。
手术资料：先天性中耳畸形整形术
手术步骤： my）或镫骨足板钻孔活塞术或内耳开窗术 （fenestration），使听力获得提高。
手术资料：先天性中耳畸形整形术
手术步骤： 现简述几种常见听骨链畸形处理方法：
手术资骨融合与骨性鼓板，或锤骨头与 岩鳞嵴骨性固定者，或锤骨前突过长与匙 突融合，或鼓索小管延长至锤骨颈部，致 锤骨固定者均称外侧听骨链固定 （lateral ossicular fixation）。
手术资料：先天性中耳畸形整形术
手术步骤：
先天性听骨链畸形的听力障碍均属传音性， 由于听骨链畸形的多样性，矫治听骨链畸 形术式迹不相同，根据鼓室探查术中所见 听骨链畸形的部位和性质，采用相应类型 的鼓室成形术（tympanoplasty）但以Ⅱ 型或Ⅲ型鼓室成形矫正中耳畸形是最有效 方法之一，还有镫骨底板摘除术 （stapedecto
小耳畸形治疗的回顾与进展
先天性小耳畸形是发育异常导致 的外耳畸形， 轻度 的畸
形表 现 为 轻微 的外 耳 体 表标 志 的 改变 ， 者 完全 没 有 外耳 。 重 ］
小耳 的 患者 常 常 表现 为外 耳 道狭 窄 、 堵塞 或 者 缺 失 ， 同时 ， 小
分 类 ， 再 造 的 发 展 历 史 ， 种 再 造 方 法 的优 、 点 ， 耳 各 缺 以及
目前 的 新 进 展 、 趋 势 进 行 总 结 及 分 析 。 新
１ 定义 和 分类
用于构制耳软骨支架 ，但是 自体肋软骨支架被认为是金标
准 。ａ ｚ ｒ 创 了外 耳再造 的现 代 化新 纪元 ， Ｔｎｅ 开 他细 化 了耳 再造 四期手 术 的 原则 、 术 ， 技 并制 定 了应 用 自体肋 软 骨支 架 全 耳再 造 的评 价 标准 Ｄ 嘲。遵 循 Ｔ ｎ ｅ ａ ｚｒ上述 原 则 ，ｒ ｎ 掌 握 了 一种 Ｂｅｔ 分 三 期 （ 尔 四 期） 耳 再造 技 术 ， 认 为 是标 准 的 小耳 畸形 偶 的 被 治 疗方 式 ［ 此后 ，ａａ ａ１９和 Ｆ ｒ ｉ ［各 自提 出了 分二 ３ Ｊ 。 Ｎ ｇ ｔ ［１ ６］ — ｉｍ ｎ ］ ￣ 期 耳再 造技 术 。ａ ｋ曾报道 了一种 一期 双皮 瓣耳 再造 术 。 Ｐｒ 】许 多人采用了 Ｎｇｔ ａａ ａ的方 法 ， 在 此基 础 上 做 了 改 良 。然 而 ， 或 部 分 学 者对 所 需 肋 软骨 的量 、一 期耳 垂 转 位 的血 运 问题 、 供 区 （ 浅 筋 膜皮 瓣 ） 痕 等 细 节 问题 提 出了 疑 问 ， 可 以促 进 颞 瘢 这 耳 再造 技 术 的 进 展 ， 是 ， 部 分 人则 不 愿 意 冒这 些 风 险 ， 但 有 而 更 倾 向 于应 用 标准 的 Ｂ ｅｔ方法 。 了解 决 乳 突 区皮 肤组 织 ｒｎ 为
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先天性耳前瘘管(是一种最常见的先天性耳畸形。为
胚•胎先时天期性期耳形前成瘘耳管廓的第1、2鳃弓的6个小丘样结节
融合不良或第1鳃沟封闭不全所致。 临床表现： 瘘管多为单侧性，也可为双侧。耳前瘘管瘘口多位于 耳轮脚前，另一端为盲管。深浅、长短不一,部分病 例可深入耳廓软骨内,有时呈分支状。管腔壁为复层 扁平上皮,具有毛囊、汗腺、皮脂腺等,挤压时可有少 量白色黏稠性或干酪样分泌物从瘘口溢出。平时无症 状,继发感染时局部出现红肿疼痛,常形成脓肿,脓肿 破溃后可形成脓瘘,感染控(蜗Mo畸on形dini malformation),又称 Mondini
内M(耳oMnod发innd育iin畸i 不d形ef全(eMcot()o,是nMd最oinn常idm见ian的lifo一rmd种ea内ftioe耳nc)t畸,又)形,称是。M最on常din见i内的耳一发育种不内全 耳畸形。
第3级:耳廓残缺,仅有零星而不规则的突起;外耳道闭
锁,• 听先骨天链性畸外形耳,伴及有中内耳耳畸功形能障碍,
表现为混合性聋或感音神经性聋。发病率最低,约占2%。 第2、3级畸形伴有颌面发育不全者,称下颌面骨发育不 全( Treacher Collins syndrome),表现为小耳、外 耳道闭锁及听骨畸形,同时可伴有眼、颧、上颌、下颌、 口、鼻等畸形。 诊断及治疗
先天性耳畸形
•同先学天们性好，耳今畸天形我们一起学习耳畸形的知识。
近年来耳畸形额发病率有所升高 1耳.先的天三性部耳分前均瘘可管出现畸形—外耳、中耳、内耳。 2所.先以天将性常外见耳的及先中天耳性畸耳形畸形分3部分来讲 31.先天性内耳耳前畸瘘形管2.先天性外耳及中耳畸形3. ①先大天前性庭内水耳管畸综形合征
图中细长箭示耳蜗螺旋融合 图中长箭示左侧前庭发育 不良 图中短箭示左侧后半规管短粗 图 1 女性，35岁。左侧 Mondini 畸形，左侧颈静脉 球高位 上图中长箭示双侧耳蜗螺旋为 1.5圈; 短箭示前庭增 宽并与内听道相通 下图中长箭示双侧蜗神经正常
图 2 女性，21岁。CT、MR 示双侧耳蜗 Mondini 畸形，
• 先天性耳前瘘管
治疗： 无感染史者,可不予处理。急性感染时,全身应用抗生 素。对已形成脓肿者,应先切开引待感染控制后行手 术切除。
先天性外耳及中耳畸形常同时发生,前者系第1、2鳃弓
发育• 先不天良性以外及耳第1及鳃中沟耳发畸育形障碍所致。后者伴有第1咽
囊发育不全,可导致鼓室内结构、咽鼓管甚至乳突发育 畸形等。临床上习惯统称为“先天性小耳畸形”。 临床表现 一般按畸形发生的部位和程度分为3级。 第1级:耳廓小而畸形,各部尚可分辨;外耳道狭窄或部 分闭锁,鼓膜存在,听力基本正常。 第2级:耳廓呈条索状突起,相当于耳轮或仅有耳垂。外 耳道闭锁,鼓膜及锤骨柄未发育。锤砧骨融合者占半数, 镫骨存在或未发育,呈传导性聋。此型为临床常见类型, 约为第1级的2倍。
诊断
主•要先根天据性听耳力蜗学畸表形现和影像学检查。通过高分辨率CT可
以看到骨迷路畸形。内耳MRI可显示膜迷路内水充盈图 像,清晰地显示扁平耳蜗、耳蜗第2圈与顶圈间隔缺损, 以及半规管 前庭畸形。近年应用于临床的内耳MRI三维成像技术能 从不同角度观察膜迷路形态。 治疗 目前尚无有效的治疗方法。如有残余听力,可佩戴助听 器后进行语言康复。无残余听力或极重度聋的患者经术 前评估后可行人工耳蜗植入。
根据出生后即有的耳畸形可作出初步诊断。需作听力 检査,了解耳聋性质,。
颞骨• 先薄天层性CT外扫耳描或及螺中旋耳C畸T扫形描可了解乳突气化、中耳
腔隙、听骨畸形及外耳道闭锁等情况,为畸形分级及手 术治疗提供依据。 治疗主要是两方面的问题：外形和听力 听力手术时机:单耳畸形而另耳听力正常者,手术可延 至成年时进行。 双耳畸形伴中度以上传导性耳聋者应及早对畸形较轻 的耳手术(一般在2岁以后),以提高听力,促使患儿言语、 智力的发育。耳廓畸形一般主张七岁左右后行耳廓成 形术或重建术。
伴•有先前天庭性发耳育蜗异畸常形
该病可为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可为非遗 传性因素,如风疹病毒感染、 临床表现 先天性耳蜗畸形包括耳蜗扁平、耳蜗发育不良,特别是 耳蜗第2圈和顶圈发育不良,两者合 并为一个腔;前庭扩大,巨大的前庭导水管以及半规管畸 形、内耳道扩大等。在具体病例上,不一定以上所有的 畸形同时出现,可仅出现其中一种或几种畸形。临床表 现为出生即无听力,或1-2岁时才出现听力减退,部分患 者可长期保留部分残余听力。
• 先天性内耳畸形
先①天大性前内庭耳畸水形管种综类合繁征多,诊断比较困难。随着高分
辨率CT和磁共振(MRI)的应用,目前诊断率不断提高。 现将临床最常见的内耳畸形介绍如下。 大前庭水管综合征(也称先天性前庭导水管扩大 （enlarged vestibular aqueduct)。过去对本病的 诊断率较低,近年来由于高分辨率CT的应用以及基因 必断技术使本病实现早期诊断,其诊断率率不断提高。
• 谢谢聆听
病• 因先天性内耳畸形 常①染大色前体庭隐水性遗管传综病合,征家庭中多为单个病例发病,目前
已确定与PDS基因组突变和SLC26A4基因遗传有关。 临床表现 患者一般在2岁左右开始发病。主要要表现为听力波 动性下降,个别患者会表现为突发性耳聋,也有患者表 现为发作性眩晕伴波动性听力下降,类似梅尼埃病。 患者听力逐步下降常致全聋。
诊断
主•要先依天据性高内分耳辨畸率形CT确确诊。在颞骨轴位CT上测量前 庭①导大水前管中庭段水最管大综径合超征过15mm、前庭导水管外口宽度
>2.5mm时应考虑本病,结合临床表现可作出诊断。孕 期3个月后抽取羊水对绒毛膜细胞进行染色体分析,检 测PDS基因突变可预测本病。 治疗
目前尚无有效治疗方法。听力下降早期可试用20%甘 露醇静脉快速滴注,也有报道高压氧治疗暂时有效。 有残余听力者可佩戴助听器,极重度聋者应行人工耳 蜗植入术。