Leber遗传性视神经病变视神经纤维层厚度及黄斑区神经节细胞复合体相关参数分析要点
leber
1 临床症状
通常LHON患者发病时无明显诱因，部分有体 温升高或疲劳，临床上主要表现为双眼同时或 先后急性或亚急性中心视野缺失,而色觉丧失多 在视力下降之前，发病时患者通常没有明显不 适，少数会有眼部疼痛或转眼时的牵扯痛。 LHON患者还可伴有震颤、共济失调、肌张力 障碍、脊髓皮质束功能障碍、耳聋和骨骼畸形 等异常，以及类似多发性硬化的一种综合症。 部分患者还伴有心脏功能障碍，有研究者认为 这些患者的心功能治疗同时有利于眼部病变的 恢复
(3) 萎缩期: 视盘颞侧小动脉变细, 毛细血管减少, 神经 纤维的带状或楔形缺失区逐渐加宽, 视盘颞侧变淡白； 随病程进展上述改变范围更大并累及全视盘及周围神 经纤维层。我国临床对本病尚无明确分期。该病早期 诊断是困难的但对于治疗和预后是重要的。
2 诊断
LHON尚无明确的诊断标准，研究认为通 过外周血基因诊断该病是最简单的，但 由于外周血与视神经线粒体基因突变率 是不同的，容易出现假阴性结果，因此 对于该病的诊断应同时与临床表现相结 合，家族遗传史、发病年龄及眼底三联 症表现尤为重要。即使未查出LHON原发 三个位点，或虽无明确家族遗传史，若 有上述临床表现也应高度怀疑为该病。
Leber氏遗传性视神经萎缩 (Leber’s hereditary optic neuropathy LHON)
Leber氏遗传性视神经萎缩(Leber’s hereditary optic neuropathy LHON)是一种最常见的线粒 体疾病。本病由Von Graefe等于1858年首先报 告。1871年 Teodor Leber于16个家系中收集55 例，确认为一独立的遗传性疾病。该病的病 理机制一直不清，1988年 Wallance等明确线 粒体DNA突变与该病密切相关，这为LHON 病理机制的研究翻开新的一页。但该病遗传 关系、外显率及病理机制方面仍存在很多疑 问有待于进一步研究
单侧湿性年龄相关性黄斑变性患者对侧眼黄斑区神经节细胞-内丛状层厚度变化及其影响因素分析
单侧湿性年龄相关性黄斑变性患者对侧眼黄斑区神经节细胞-内丛状层厚度变化及其影响因素分析张丽君，李翔威，谭晓慧海南医学院第二附属医院体检科，海口570311摘要：目的 探讨单侧湿性年龄相关性黄斑变性（wetAMD）患者对侧眼黄斑区神经节细胞-内丛状层（GCIPL）厚度变化并分析其影响因素。
方法 选取确诊的无其他眼部疾病的单侧wetAMD患者120例作为观察组，其中单侧典型脉络膜新生血管（tCNV）45例，另选取眼部检查正常的门诊健康体检者75例（75眼）作为对照组。
对所有受试者进行详细的眼科检查，并使用光学相干断层扫描（OCT）测定研究眼的视盘参数、GCIPL厚度和视网膜神经纤维层（RNFL）厚度。
采用单因素分析和多重线性回归分析评价单侧wetAMD患者对侧眼GCIPL厚度的影响因素。
结果 单侧wetAMD患者对侧眼和对照眼的GCIPL厚度分别为（79.02 ± 6.66）、（80.95 ± 6.42）μm，单侧wetAMD患者对侧眼的GCIPL厚度低于对照眼（P<0.05）。
单因素分析结果显示，年龄>70岁、吸烟、饮酒、合并糖尿病及tCNV的单侧wetAMD患者对侧眼GCIPL厚度较低，差异均有统计学意义（P均<0.05）。
多重线性回归分析结果显示，年龄>70岁（β=-0.198）、糖尿病（β=-0.200）和tCNV（β=-0.192）是单侧wetAMD患者对侧眼GCIPL厚度的影响因素（P均<0.05）。
结论 单侧wetAMD患者对侧眼GCIPL厚度降低与年龄>70岁、糖尿病和tCNV相关，可为分析wetAMD的临床进展提供重要线索。
关键词：湿性年龄相关性黄斑变性；视盘；单侧；相干光断层扫描；神经节细胞-内丛状层doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2023.10.017中图分类号：R774.5 文献标志码：A 文章编号：1002-266X（2023）10-0070-04年龄相关性黄斑变性（AMD）是老年人群发生不可逆视力下降甚至丧失的主要原因之一，根据其病理改变可分为干性AMD和湿性AMD（wetAMD）两种［1］。
Leber遗传性视神经病变10例临床分析
出， 表现为振幅下降、 潜伏期延长 ， 萎缩期呈 波形熄 灭 ； （ ） Ｎ Ｌ检查 可见 视 网膜 神 经纤 维层 的 改 变 ； １ ） ９Ｒ Ｆ （ ０ 偶
尔有 些 Ｌ Ｏ Ｈ Ｎ还 伴 有 痉 挛 性 截 瘫 、 呆 、 聋 、 济 失 痴 耳 共
［ ］ ｃ ｎｅ １８ ２２ ４ ８ ） ４ ７—１３ ． Ｊ ．Ｓｉ ｃ ， ９ ８， ４ （ ８４ ：１２ ｅ ４０ ［ ］ Ｙ Ｎ Ｍ ＷＥＩ ２ Ｅ Ｙ， Ｈ．Ｌｂｒ ｅｅｉ ｒ ｏｔ ｅｒｐｔｙ—ｕ — Ｙ ｅｅ＇ｈ ｒ ｔ ｙ ｐｉ ｎｕｏａｈ ｓ ｄ ａ ｃ ｐ ｄｔ ｒｖ ｗ［］ ｅｒ ｐ ｔａ ｏ， ０ １ ２ （ ） ２ ａ ｅｉ Ｊ ．ＪＮ ｕｏ ｈｈｌ ｌ ２ ０ ， ６ １ ： ３—３ ． ｅ ｅ ｏ ｍ ４
现报告如下 。
１ 资 料 与 方 法
１ １ 一 般 资料 ．
本组 １ ０例 均 为 ２ ０ ０ ６年 ３月 至 ２ １ ００
年 ３月我科 门诊或住 院患 者 ， 因视力 急性 或亚 急性 均 无痛性下降来诊。其 中男 ８例 ， ２例 ， 女 发病年龄为 １ １
～
２ ５岁 ， 平均 年龄 （ ５ ９± ． ） 。最 佳 矫正 视 力为 １． ３ ６ 岁
视 网膜 、 巩膜 筛板 前部 视乳头 黄斑束 纤维 ，导致 视神 经退行 性 变 的母 系遗 传 病 。由 于线 粒 体 Ｄ Ａ（ ｔ— Ｎ ｍ Ｄ Ｎ 发生 了突变 ， Ａ） 导致 Ｎ Ｄ Ａ Ｈ脱氢酶活性 降低 ， 线粒 使 体产 能下 降 ， 因而对需 要能量最 多 的视 神经组织 损害 最大 ， 久之导致视神经细胞退行性变 ， 至萎缩。而组 直 成视 神经 的纤 维 中直径小 的多属 于乳 头黄斑束 ， 故最 易受 损。 目前 国 内外 关于 Ｌ Ｏ Ｈ Ｎ线 粒体 Ｄ Ａ突 变 的 Ｎ 报道 已涉 及 ２ ５个 位 点 ， ９ ％ 的 Ｌ Ｏ 是 由 约 ０ Ｈ Ｎ １７ ８ ３ ６ 、４ ８ １７ 、４０ １４ ４这 ３个 位 点 突 变 引起 的 ， 中 以 其
双眼黄斑区神经节细胞-内丛状层厚度与视神经纤维层不对称分析在早期开角型青光眼诊断中的价值
双眼黄斑区神经节细胞-内丛状层厚度与视神经纤维层不对称分析在早期开角型青光眼诊断中的价值周紫霞;吴蓉;傅培;李金瑛【摘要】目的应用高分辨率相干光断层扫描(OCT)测量早期开角型青光眼患者双眼视神经纤维层(RNFL)厚度、黄斑区神经节细胞-内丛状层(GCIPL)厚度,通过双眼不对称分析,评价RNFL、GCIPL不对称分析在早期开角型青光眼中诊断价值.方法在我院就诊发现原发性开角型青光眼(POAG)患者中筛选出40例早期POAG纳入研究,并设置40例正常人作为对照组,测量所有纳入个体RNFL、RNFL上方及下方厚度,GCIPL厚度、CCIPL上方及下方厚度,将双眼平均RNFL及GCIPL厚度绝对差作为不对称参数1,上方与上方、下方与下方厚度绝对差中的最大值作为不对称参数2,应用SPSS软件对上述测量参数进行统计分析,评价各参数诊断价值.结果正常组RNFL平均值(100.11 ±9.76)高于青光眼组RNFL平均值(81.59 ±17.48),P<0.01,正常组GCIPL(84.11 ± 5.28)高于青光眼组GCIPL(73.78 ±11.56),P <0.01.青光眼RNFL、GCIPL不对称参数明显高于正常组,正常组与青光眼组RNFL厚度不对称参数1分别为3.08 ±2.93和12.48 ±8.59,P <0.01.正常组与青光眼组RNFL厚度不对称参数2分别为11.90 ±6.30和27.10 ±13.63,P <0.01.正常组与青光眼组GCIPL不对称参数1分别为1.78 ±1.66和11.20 ±1.78,P <0.01.正常组与青光眼组GCIPL不对称参数2分别为3.38 ±1.94和14.18 ± 10.45,P<0.01.RNFL厚度、GCIPL厚度、双眼RNFL不对称参数1、双眼RNFL不对称参数2、双眼GCIPL不对称参数1、双眼RNFL 不对称参数2在早期开角型青光眼诊断AUC值分别为0.820、0.823、0.864、0.874、0.856、0.911.结论高分辨率OCT测量青光眼组GCIPL与RNFL均低于正常组,青光眼组不对称参数较正常组高,且在早期青光眼中诊断效能较平均GCIPL、RNFL效能高.%Objective Toevaluate the glaucoma diagnosic performance of the asymmetry in biocular macular gan-glion cell inner plexiform layer thickness and retinal nerve fibre layer thickness.All parameters are measured by Cirrus HD-OCT.Methods Forty patient with early primary open angle glaucoma and forty age-matched healthy subjects were enrolled in the study.The macular average GCIPL thickness,inferior and superior GCIPL thickness,peripapillary RNFL thickness, inferior and superior RNFL thickness were measured in each eye.Absolute difference of binocular RNFL/GCIPL thickness were used as Asymmetrical parameters 1.The maximum absolute difference of binocular superior RNFL/GCIPL and inferior RNFL/GCIPL were used as Asymmetrical parameters2.All the measurements were analysed by SPSS 19.0,and evaluated in the diagnosis of early glaucoma by ROC.Results There were significant difference in all mearsurement parameters between normal and early glaucoma.The average RNFL(100.11 ±9.76)andGCIPL(84.11 ±5.28)in normal persons were higher t han average RNFL(81.59 ±17.48)and GCIPL(73.78 ±11.56)in glaucoma patients.The Asymmetrical parameters in glaucoma patients were higher than in normal persons.RNFL Asymmetrical parameters1 in normal persons and in glaucoma patients were1.78 ±1.66 and 11.20 ±1.78, RNFL Asymmetrical parameters2 were 11.90 ±6.30 and 27.10 ±13.63, GCIPL Asymmetrical parameters1 1.78±1.66 and 11.20 ±1.78, GCIPL Asymmetrical parameters2 3.38 ±1.94 and 14.18 ±10.45.The AUC of average RNFL, average GCIPL, RNFL Asymmetrical parameters1, RNFL Asymmetrical pa-rameters2,GCIPL Asymmetrical parameters1,GCIPL Asymmetrical parameters2 were0.820,0.823,0.864,0.874,0.856, 0.911.Conclusions The averge GCIPLand RNFLmeasured by Cirrus HD-OCT in glaucoma patients were lower than in normal persons, but binocular asymmetrical parameters in glaucoma patients were much higher than in normal persons,and the diagnostic performance are better than averge GCIPLand RN-FL.【期刊名称】《临床眼科杂志》【年(卷),期】2017(025)005【总页数】4页(P409-412)【关键词】黄斑区;神经节细胞-内丛状层厚度;视神经纤维层厚度;不对称分析;开角型青光眼【作者】周紫霞;吴蓉;傅培;李金瑛【作者单位】510008深圳,北京大学深圳医院眼科;510008深圳,北京大学深圳医院眼科;510008深圳,北京大学深圳医院眼科;510008深圳,北京大学深圳医院眼科【正文语种】中文原发性开角型青光眼(POAG)发病隐匿、进展缓慢，大部分患者发现时已出现严重不可逆的视功能损害，从而对患者及社会造成严重影响。
Leber遗传性视神经病变科普宣传PPT课件
目录 介绍 症状 治疗 预防与支持 疾病研究进展 康复与帮助 患者故事 展望与希望
介绍
介绍
什么是Leber遗传性视神经病变？ 该疾病的病因和发病机制是什么？
介绍
该病对患者的影响有哪些？
症状
症状
视力逐渐下降 需要更多的光照才能看清物体
症状
影响颜色辨认能力
治疗
治疗
目前尚无完全治愈该病的药物或手术 早期检测可以延缓疾病支持
预防与支持
遗传咨询和家族基因检测 提供情感支持和心理辅导
预防与支持
高度自我保护：避免暴露在强光下，保 护眼睛
疾病研究进展
疾病研究进展
目前世界各地正在进行Leber遗传性视 神经病变的研究 最新的科研成果和临床试验
展望与希望
为关注该疾病的人们提供希望和鼓励
谢谢您的观赏 聆听
康复与帮助
康复与帮助
利用辅助工具和技术，提高生活质量 康复训练和疾病管理建议
康复与帮助
与其他患者和支持组织的联系
患者故事
患者故事
一位Leber遗传性视神经病变患者的生 活经历与感受
患者如何应对和面对这个疾病的挑战
患者故事
给予其他患者的鼓励和建议
展望与希望
展望与希望
疾病研究与治疗的未来发展 提醒患者要保持乐观和积极的心态
儿童 Leber遗传性视神经病变1例报告
究[ J] . 中国实用医药杂志,2011,6(21) :84-85.
( 收稿日期:2014-09-17) 编辑:江洪
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揖 病例报告铱
儿童 Leber 遗传性视神经病变 1 例报告
刘光辉1 ,罗忠媛2
( 吉林油田总医院,1. 眼科;2. 儿科,吉林摇 吉林摇 138000)
该病诊疗时间较长,主要是因为本病发病率较 低,发病年龄大多为青壮年,且本病的诊断需要基因 学检测才能明确。 眼科医生对儿童视力下降的病因 一般均认为与近视、远视、散光、弱视有关,鲜有考虑 遗传性眼病的可能,诊断思路不开阔,故临床医生应 提高对本病的认知度,拓展知识。 以防误诊漏诊! 以免患儿盲目就医,经济负担较重。
doi:摇 10. 3969 / j. issn. 1672-0369. 2015. 04. 044 中图分类号:摇 R774. 6摇 摇 摇 摇 文献标识码:摇 B摇 摇 摇 摇 文章编号:摇 摇 1672-0369(2015)04-0078-01
1摇 病例要 患者,男,7 岁,双眼进行性视力下降 1 年来诊。
( 收稿日期:2014-09-19) 编辑:王冰
[2] 摇 府伟灵,徐克前. 临床生物化学检验[ M] . 第 5 版. 北京:人民卫 生出版社,2011 :42 -43 .
[3]摇 周耀文. 冠心病合并糖尿病患者糖化血红蛋白水平的相关性研
生成缓慢,一旦生成不易分解,并较少受到血红蛋白 水平的影响,检测数值稳定可靠。 虽然糖化血红蛋 白是糖尿病诊断新标准和评价长期血糖控制的金标
[3] 摇 Riordan-Eva P, Sanders MD,Govan GG, et al. The clinical fea鄄 tures of Leber's heredlitary optic neuropathy defined by the pres鄄 ence of a pathogenic mitochondrial DNA mutation [ J ] . Brain, 1995,118(2) :319-338.
遗传性视神经病变检测方案
遗传性视神经病变检测方案遗传性视神经病变是由核基因组或线粒体DNA突变导致视神经损伤的一大类疾病，可以独立存在，也可以是全身综合征的一部分，是儿童和青少年盲的一个重要原因。
按照遗传方式不同，遗传性视神经病变可分为四种：Leber遗传性视神经病（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）、常染色体显性遗传视神经萎缩（Autosomal dominant optic atrophy，ADOA）、常染色体隐性遗传视神经萎缩（Autosomal recessive optic atrophy，AROA）和X连锁隐性遗传视神经萎缩（X-linked recessive optic atrophy，XROA），临床中以前两种最为常见，其中，LHON为线粒体遗传。
1.常染色体显性遗传性视神经萎缩（ADOA）特定的核基因突变可以导致遗传性视神经病变，称为常染色体遗传性视神经萎缩。
该病患者可仅表现为视神经萎缩，也可以伴发白内障、眼外肌麻痹、耳聋，周围神经病变、心脏病等，称为遗传性视神经萎缩附加症状。
通过连锁分析，目前已确定了8个视神经萎缩致病基因的染色体候选位点，其中OPA1是最早克隆的基因（表1）。
另外两个已克隆的基因为OPA3和TMEM126A。
多项研究表明，75%以上的常染色体显性遗传性视神经萎缩（ADOA）是由OPA1基因突变所致。
OPA1基因在人体各组织广泛表达，在人视网膜、脑组织、心脏、前列腺、肌肉组织表达最高。
OPA1基因编码蛋白是一种发动蛋白相关GTP酶，含有5个功能域：N端线粒体导向序列，N端盘曲螺旋样结构域，GTP酶结构域，中心发动蛋白结构域和C端盘曲螺旋结构域。
OPA1定位于线粒体内膜，主要参与调节线粒体内膜融合、维持线粒体嵴网状结构。
表1 常染色体遗传性视神经萎缩致病基因染色体位点和基因及其突变导致的临床表现围神经病变、多发性硬化OPA2 chrXp11.4-p11.21 致病基因未确定X-Linked -OPA3 chr19q13.2-q13.3 OPA3AD或AR 白内障、周围神经病变OPA4 chr18q12.2-q12.3 致病基因未确定AD -OPA5 chr22q12.1-q13.1 致病基因未确定AD -OPA6 chr8q21-q22 致病基因未确定AR - OPA7 chr11q14.1-q21TMEM126A AR 耳聋、心脏病OPA8 chr16q21-q22 致病基因未确定AD 耳聋、心脏病注：AD:常染色体显性遗传；AR:常染色体隐性遗传；X-linked:X 连锁遗传。
LHON患者基因治疗后视功能恢复与视神经纤维层厚度关联分析
LHON患者基因治疗后视功能恢复与视神经纤维层厚度关联分析元佳佳;张勇;陈长征;杨雪莹;缪青梅;Kai Yoon Fan;李斌【期刊名称】《中华实验眼科杂志》【年(卷),期】2022(40)10【摘要】目的探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者接受基因治疗后视功能恢复与视网膜神经纤维层(RNFL)厚度变化之间的关联。
方法采用多中心非随机单臂临床试验设计,于2017年12月至2018年12月在华中科技大学同济医学院附属同济医院、十堰市太和医院及武汉大学附属鄂州市中心医院纳入LHON患者159例,所有患眼均接受重组腺相关病毒2-还原型辅酶Ⅰ脱氢酶4(rAAV2-ND4)0.05μl玻璃体腔注射,于术前及术后1、3、6、12个月进行随访;采用标准对数视力表检查患眼最佳矫正视力(BCVA)(转换为LogMAR视力);采用Humphrey 自动视野计测定患眼视野指数(VFI)和平均偏差(MD);采用Spectralis?HRA+OCT 仪测量患眼视盘上方、下方、颞侧、鼻侧和平均RNFL厚度。
以术后第12个月BCVA、视野和RNFL厚度作为治疗的主要结局。
依据治疗后12个月BCVA改善情况将患者分为注射眼视力改善组81眼、注射眼视力未改善组62眼、未注射眼视力改善组65眼和未注射眼视力未改善组78眼;依据术后第12个月VFI改善情况将患者分为注射眼VFI改善组48眼、注射眼VFI未改善组71眼、未注射眼VFI改善组47眼和未注射眼VFI未改善组72眼,依据MD改善情况分为注射眼MD改善组52眼、注射眼MD未改善组67眼、未注射眼MD改善组47眼和未注射眼MD未改善组72眼。
采用Pearson线性回归法分析各组患眼BCVA、VFI 和MD恢复情况与RNFL厚度之间的关联。
结果治疗后12个月,注射眼和未注射眼BCVA(LogMAR视力)分别为1.37±0.55和1.29±0.59,分别优于注射前的1.70±0.41和1.53±0.51,差异均有统计学意义(t=4.920、3.550,均P<0.001)。
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ｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ．ＬＨＯＮ）是一种由线粒体ＤＮＡ突变引起 的母系遗传性眼病，主要表现为双眼同时或先后出 现急性或亚急性、无痛性视力下降，病理组织学检查 显示视网膜神经节细胞凋亡和视网膜神经纤维层
（ｒｅｔｉｎａｌ
ｎｅｒｖｅ
ｆｉｂｅｒ
ｌａｙｅｒ，ＲＮＦＬ）持续丢失而引起的
视神经萎缩｜ｌ－４１。神经节细胞存在于视网膜内丛状层
（ｉｎｎｅｒ ｐｌｅｘｉｆｏｒｍ ｌａｙｅｒ，ＩＰＬ）、神经节细胞层（ｇａｎｇｌｉｏｎ
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ｌａｙｅｒ，ＧＣＬ）与ＲＮＦＬ之中，此３层结构被称为
ｃｅｌｌ ｃｏｍｐｌｅｘ，
黄斑神经节细胞复合体（ｇａｎｇｌｉｏｎ
ＧＣＣ），可随神经节细胞死亡而变薄。ＧＣＣ在黄斑中 心凹周围高度密集，国内外已有学者将傅里叶频域 光学相干断层扫描（ＲＴＶｕｅ ＯＣＴ）应用于青光眼患 者视盘参数和黄斑ＧＣＣ的检测，其检测结果可提高
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・４７３
・论著・
Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病变视神经纤维层厚度 及黄斑区神经节细胞复合体相关参数分析
邹文军 田国红
李梦玮
孙兴怀
张洁
武志峰
【摘要】
目的观察Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病变（ＬＨＯＮ）不同病变期患者的视网膜神经纤维层
ｐａｉｒｗｉｓｅ
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ｎｅｅｄｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ
ｔｈｉｃｋｅｒ
ｔｅｍｐｏｒａｌ（ｓＴ），ｔｅｍｐｏｒａｌ ｕｐｐｅｒ（ｒ１１Ｕ），ｔｅｍｐｏｒａｌ ｌｏｗｅｒ（ＴＬ），ｉｎｆｅｒｉｏｒ
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回顾性病例对照研究。纳入
（ＲＮＦＬ）厚度和黄斑神经节细胞复合体（ＧＣＣ）相关参数的变化特征。方法
经线粒体基因检测确诊的ＬＨＯＮ患者３２例（６４眼），根据病变程度分为早期组１８眼，进展期组２２眼， 晚期组２４眼。选取眼部检查正常的健康志愿者６０例（６０眼）作为正常对照组。采用傅里叶频域光学相 干断层扫描对所有受检者的视盘和黄斑区进行扫描，测量视盘平均、上方、下方、颞上、颞下、鼻上、鼻 下、颞侧偏上、颞侧偏下、鼻侧偏上、鼻侧偏下象限的ＲＮＦＬ厚度等参数以及黄斑平均ＧＣＣ、上方ＧＣＣ、 下方ＧＣＣ厚度和局部丢失体积（ＦＬＶ）、整体丢失体积（ＧＬＶ）值。组间比较采用单因素方差分析。结果 ＬＨＯＮ早期组颞上、颞侧偏上、颢侧偏下、颞下、鼻下、上方、下方及平均ＲＮＦＬ厚度较正常对照组厚 （Ｐ＜０．０５）；进展期组颞侧偏上、颞侧偏下、鼻侧偏下较正常对照组薄（Ｐ＜０．０５）；晚期组各象限ＲＮＦＬ厚
度分别较正常对照组、早期组、进展组明显薄（Ｐ＜０．０５）。与正常对照组比较，ＬＨＯＮ各期组平均ＧＣＣ厚
度、上方ＧＣＣ厚度及下方ＧＣＣ厚度均明显较薄（Ｆ＝６１．７、３９．５、６１．５，Ｐ＜０．０１），ＦＬＶ、ＧＬＶ值均增大（肚
２９．６、４０．８，Ｐ＜０．０１）。结论ＬＨＯＮ发病早期，ＲＮＦＬ增厚，黄斑ＧＣＣ明显变薄；病情进展期，颞侧和下方 ＲＮＦＬ变薄．黄斑ＧＣＣ进一步变薄；晚期各象限ＲＮＦＬ及黄斑ＧＣＣ显著变薄。ＬＨＯＮ发病存在慢性潜
主编的《临床眼科学》及相关文献【７－９］：①双眼视力先 后急性或亚急性下降；②急性期视乳头充血，周围毛
细血管扩张、迂曲．神经纤维层肿胀，但眼底荧光素
血管造影无染料渗漏；③晚期视神经萎缩；④视野为 中心、旁中心或盲中心暗点：⑤视觉诱发电位振幅和 潜伏期异常：⑥排除颅内肿瘤及中枢神经系统其他
疾病，排除中毒性、缺血性、放射性等其他视神经疾
ｎｅｒｖｅ
ｐａｔｉｅｎｔｓ（６４ ｅｙｅｓ）ｔｏｇｅｔｈｅｒ
ｗｅｒｅ
ｗｉｔｈ ６０ ｎｏｒｍａｌ ｖｏｌｕｎｔｅｅｒｓ ｗｅｒｅ ｅａｒｌｙ，ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅ，ａｎｄ ｌａｔｅ
ｆｏｕｎｄ ｔｏ
ｂｅ ｉｎ ｔｈｅ
ｓｔａｇｅｓ，ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．Ｔｈｅ
ｈｅａｄ
ａｎｄ ｍａｃｕｌａ ｆｏｌｌｏｗｉｎｇ ｓｉｘ
ｐａｔｉｅｎｔｓ ｆｉｎｄｉｎｇｓ ｓｈｏｗ ｄｉｓｔｉｎｃｔｉｖｅ
Ｃａｌｌ
ＧＣＣ ｐａｒａｍｅｔｅｒｓ
ｆｅａｔｕｒｅｓ
ａｔ
ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ ｏｆ ｔｈｅ
ｂｙ ＯＣＴ ｐａｒａｍｅｔｅｒｓ．Ｔｈｅｓｅ
ｉｍｐｒｏｖｅ
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ｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇ
ｐａｔｈｏｇｅｎｉｃ
ｃｏｕｒｓｅ
【Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ】
ａｓ
ａｎｄ ＮＬ ｑｕａｄｒａｎｔｓ
ｆＰ＜０．０５）．Ｌａｔｅ—ｓｔａｇｅ
ｈａｄ
ｔｈｉｎｎｅｒ ＲＮＦＬ ｉｎ ｅａｃｈ
ｔｈｅ
ＤＯｈｌ０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１６７４—８４５Ｘ．２０１６．０８．００６ 作者单位：２１４００２南京医科大学附属无锡第二医院眼科（邹文军、张洁、武志峰）；２０００３１上海，复旦大学附属 眼耳鼻喉科医院眼科卫生部近视眼研究重点实验室（田国红、李梦玮、孙兴怀） 通信作者：田国红，Ｅｍａｉｌ：ｖａｌｅｎｔｉａｎ９９＠ｈｏｔｍａｉｌ．ＣＯＩＴＩ
Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｏｒ：Ｔｉａｎ Ｇｕｏｈｏｎｇ，Ｅｍａｉｌ：ｖａｌｅｎｔｉａｎ９９＠ｈｏｔｍａｉｌ．ｃｏｎｔ Ｔｏ ｅｖａｌｕａｔｅ ｔｈｅ ｃｈａｎｇｅｓ ｉｎ ｒｅｔｉｎａｌ
ｉｎ ｐａｔｉｅｎｔｓ
ｎｅｒｖｅ
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ
ｍａｃｕｌａｒ ｇａｎｇｌｉｏｎ
ｏｆ ａｌｌ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｅｒｅ ｓｃａｎｎｅｄ ｂｙ Ｆｏｕｒｉｅｒ－ｄｏｍａｉｎ ｏｐｔｉｃ ｃｏｈｅｒｅｎｃｅ
ｐａｒａｍｅｔｅｒｓ ｗｅｒｅ
ｔｏｍｏｇｒａｐｈｙ（ＦＤ—ＯＣＴ）．Ｔｈｅ
ＧＣＣ，ｉｎｆｅｒｉｏｒ ＧＣＣ
ｗｅｒｅ
ｍｅａｓｕｒｅｄ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ ＲＮＦＬ，ｍａｃｕｌａｒ ｇｌｏｂａｌ ｌｏｓｓ ｏｆ
ｇａｎｇｌｉｏｎ Ｚｏｕ
ｃｅｌｌ
ｃｏｍｐｌｅｘ
Ｌｅｂｅｒ
ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ
ｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ
ｐａｔｉｅｎｔｓ
Ｗｅｎｊｕｎ。，Ｔｉａｎ
ｏｐｈｔｈａｌｍｏｌｏｇｙ，
Ｍｅｎｇｗｅｉ，Ｓｕｎ
Ｘｉｎｇｈｕａｉ，Ｚｈａｎｇ此，Ｗｕ Ｚｈｉｆｅｎｇ．＋Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ
Ｎａｎｊｉｎｇ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ Ａｆｆｉｌｉａｔｅｄ Ｗｕｘｉ Ｓｅｃｏｎｄ Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｗｕｘｉ ２１４００２，Ｃｈｉｎａ
ｔｏ
ｗａｓ
ｉｎｃｒｅａｓｅ ｉｎ ｔｗｏ
ｐａｒａｍｅｔｅｒｓ（ＧＬＶ
ＲＮＦＬ ｔｈｉｃｋｎｅｓｓ ｄｉｓｅａｓｅ
ｓｔａｇｅｓ
ＦＬＶ）ｃｏｍｐａｒｅｄ
ｍａｃｕｌａｒ ｒｅｖｅａｌｅｄ ｏｆ ＬＨＯＮ．
ｔｈｅ ｎｏｒｍａｌ ｃｏｎｔｒｏｌ ｉｎ ＬＨＯＮ
ｇｒｏｕｐ（Ｆ－－２９．６，４０．８，Ｐ＜０．０１）．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ
ｒａｍ×７ ｍｍ。
黄斑ＧＣＣ的检测，观察ＲＮＦＬ与ＧＣＣ的变化，旨在 进一步了解ＬＨＯＮ发病的临床特点。 ｌ对象与方法
１．１
对象
本研究纳入２０１４年８月至２０１５年１２月在复 旦大学附属眼耳鼻喉医院眼科及南京医科大学附属 无锡第二医院眼科经线粒体基因检测确诊的ＬＨＯＮ 患者３２例（６４眼）。ＬＨＯＮ的诊断标准参考Ｋａｎｓｋｉ
在性损害，且表现为急性发作的特征。
【关键词】
神经纤维层
视神经萎缩，遗传性，Ｌｅｂｅｒ；
视网膜神经节细胞；
体层摄影术，光学相干；
视网膜
Ｍｅａｓｕｒｅｍｅｎｔ
ｐａｒａｍｅｔｅｒｓ
Ｇｕｏｈｏｎｇ，Ｌｉ ｉｎ
ｏｆ
ｒｅｔｉｎａｌ
ｎｅｒｖｅ
ｆｉｂｅｒ ｏｐｔｉｃ
ｌａｙｅｒ
ｔｈｉｃｋｎｅｓｓ ｉｎａ Nhomakorabeaｄｍａｅｕｌａｒ
青光眼的诊断水平［５－６１。而将其应用于ＬＨＯＮ患者黄
斑ＧＣＣ的检测．国内尚未见报道。为此，我们采用
ＲＴＶｕｅ
方法
ＯＣＴ对一组ＬＨＯＮ患者进行视盘ＲＮＦＬ和
对所有受检者均询问其眼部和全身病史、家族 史：同时进行最佳矫正视力、眼压、裂隙灯显微镜、直 接检眼镜、眼底照相及ＲＴＶｕｅ ＯＣＴ（美国Ｏｐｔｏｖｕｅ Ｉｎｃ公司）检查。 采用ＲＴＶｕｅ ＯＣＴ仪扫描视盘和黄斑区。视盘 扫描：扫描时间０．５５ Ｓ，由１２条长３．４ ｍｍ的放射状 扫描线，１３个围绕视盘中心的同心圆扫描环，覆盖 以视盘为中心的４．９ ｍｍ直径的扫描范围，固视点 位于鼻侧２０。。测量视盘上方、下方、颞上、颞下、鼻 上、鼻下、颞侧偏上、颞侧偏下、鼻侧偏上、鼻侧偏下 等不同位点的ＲＮＦＬ厚度。ＧＣＣ厚度测量：扫描时 间０．５８ Ｓ。由一条长７ ｒａｉｎ的水平扫描线和与之垂直 的１５条间隔０．５ ｍｍ的扫描线组成十字扫描，固视 点位于中心凹颞侧１ ｍｍ，采样范围７