地中海贫血的几大详细分类
地中海贫血如何诊断以及预防
地中海贫血如何诊断以及预防一、地中海贫血（一）定义地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，主要是由于遗传的珠蛋白基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺陷或不足所导致，此病是一种遗传性溶血性疾病。
（二）症状地中海贫血主要出现的症状有贫血现象，代表人身体内的血红蛋白水平降低。
贫血进而导致患者出现疲惫，皮肤苍白，严重时会出现骨骼疾病、脾脏肿大、出现黄疸，导致儿童成长缓慢等众多症状。
这一列症状都会导致患者无法稳定生活。
（三）分类根据我国的医疗研究，地中海贫血一共分为四类，包含：a地中海贫血、β地中海贫血、γ地中海贫血、δ地中海贫血。
首先a地中海贫血主要是轻度贫血或者无贫血现象。
感染后会使其贫血加重。
然后是β地中海贫血，它主要是慢性进行性贫血，出现面色苍白，肝脾大，发育不良的现象。
一般会有轻度黄疸，在幼儿1岁时头颅会变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽。
前两者地中海贫血在我国出现的案例中较为常见。
其次是γ地中海贫血，它有非常明显的贫血表现。
最后是δ地中海贫血，它无明显症状。
后两者在我国地中海贫血中比较罕见。
二、地中海贫血的诊断地中海贫血主要是出现在幼儿时期，因此幼儿时期容易患上此病。
主要表现为贫血、身体虚弱、脾脏肿大、发育缓慢等，严重的患者会造成身体发育不良，寿命相对较短。
如果是轻微或者中度地中海贫血患者一般可以活至成年，在平时的生活中注意饮食起居，可以减少并发症，以及改善症状，有利于延缓寿命。
针对地中海贫血的诊断有两大类，通过常规诊断标准以及基因检测。
(一)常规诊断标准1、缺血性贫血：首先轻微的地中海贫血临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血，有相同之处，因此容易被误诊。
但是缺铁性贫血有缺铁的现象，血清铁蛋白含量较相对较低，骨骼外铁粒幼红细胞也会减少。
但红细胞游离原卟啉会升高，因此可以通过此项来进行监别。
传染性肝炎或肝硬化。
由于HBH病贫血的症状较轻，同时会出现黄疸、肝损坏，也会容易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。
地中海贫血
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血 高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、 湖南等地也较为常见 。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
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4
α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
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静止型α地贫
分子基础：
4个α基因中有1个缺失（突变）
25%为标准型 （- -/ α α）
25%为HbH病 （- -/- α）
一方是标准型-1，另一方是静止型, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH.
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MCV<82.0fl
孕前或产检对象 地贫筛查
MCV>82.0fl
Hb电泳分析
HbA2>3.5%
HbA2≤2.5%,亨氏小体阳性
β地贫(略于后)
配偶行MCV、Hb 分析
羊水穿刺术：15-20周，1周出诊 断报告
羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告
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如何预防重型地贫患儿出生
• 怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 • 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。
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如何进行地贫筛查
很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是 夫妇双方同时进行血常规检查。
双方α地贫
一方α地贫 另一方初诊为β地贫
建议双方行α基因诊断
一方α地贫 另一方正常
一方α地贫 另一方β复合α地贫
一方α地贫 另一方β地贫
产前诊断
正常婚育
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α地贫产前诊断方法
1、非侵入性产前诊断：为无创性产前诊断方法，最早 于孕12周进行。先用超声检查胎儿是否贫血(心胸比例, 胎盘厚度, 大脑中动脉血流),若提示胎儿贫血,再行侵入 性检查；若无提示胎儿贫血，不需要侵入性检查。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。
全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。
地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。
其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。
而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。
重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。
中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。
2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。
他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。
假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。
骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。
心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。
虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。
这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。
一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。
这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。
地中海贫血ppt课件
的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成 障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫 血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以 β和α地中海贫血较为常见。
• β基因异常导致β链合成障碍-
– β地中海贫血
类、青蒿素、蚕豆等等) ，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。
• 4.预防感染 注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜，
经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便 通畅
• 5.输血的护理 输血是治疗本病的主要方法之一
地中海贫血 预防措施
讲课内容
• 什么是地中海贫血？ • 地中海贫血的人群分布状况如何？
地中海贫血的临床症状怎样？
地中海贫血的诊断 地中海贫血的治疗
地中海贫血的护理 地中海贫血的预防
地中海贫血发病原因
• 地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血
性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白 肽链合成障碍。
➢ 血液学分析
• 如果夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定要进行产前检
查 ➢ 目前最安全、准确率较高的是羊水检查
谢谢
血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一
120 － 100 － 80 － 60 － 40 － 20 － 0
4
－ － － －
地中海贫血在全球的流行区图示 －－赤道两侧的湿润地带为高发区
中国高发省份地贫携带情况
地区 广西 广东 海南（汉族） 海南（黎族） 四川 贵州 台湾 云南
α-地贫（%） β-地贫（%）
– 亲缘供者 • 同胞手足，父母
地中海贫血
大，额骨、颧骨隆起，鼻梁塌陷，眼距增宽)。如不治疗，
多在学龄前期死亡。血液学变化同中间型B地贫。Hb电泳 HbA2正常，HbF明显增高。
基因检测
地贫的诊断主要靠临床表现、血液学和Hb
电泳变化，结合对患者父母进行Hb电泳检
查，对中间型及重型诊断不难。但对静止
型及轻型α地贫，或并其他可导致HbA2和
HbF增高的疾病，就要作地贫基因检测，否
谢谢！
形红细胞，红细胞渗透脆性降低。Hb电泳有HbA2增高
(3．6％ ～7．0％)。
(2)中间型：2个β基因变异，通常是β+地贫纯合子，或β0
地贫纯合子复合α地贫；或β0 、 β+地贫双重杂合子复合 α
地贫。Hb电泳HbF增高，HbA2亦可增高。常在幼儿期出 现贫血，可有地贫外貌、黄疸，轻至中度脾大，肝脏也可 轻度肿大。血液学变化有小细胞低色素性贫血，红细胞大 小不等、中央淡染区扩大、异形及靶形红细胞，红细胞渗
则可能漏诊或误诊。
对于 α地 贫，传统的检测方法主要是Southernb
lotting分析及聚合酶链反应(PCR)等；对于β地贫，
一般是用PCR联合反应向点杂交技术。α和β地贫
须分别检测，所需试剂及反应条件也不同。
地贫诊断基因芯片(Thalachip)是一种基于基因诊
断和芯片诊断的技术，芯片技术检测地贫基因突
肽链比例为1：1，以维持Hb分子的稳定和正常功能。成人
的主要Hb(HbA)，由2个亚基和2个p亚基组成(α2β2 )，次 要Hb(HbA 2)(α2δ2 )；胎儿Hb(HbF) (α2γ2)，HbF在生后逐 渐被HbA取代，1岁时HbF不到5％ ，2岁时HbA占95％ ， HbA，占2％ ～3％ ，HbF约2％。
地中海贫血分类 标准型
标准型地中海贫血一、引言地中海贫血（Thalassemia）是一种常见的遗传性血液疾病，主要在地中海沿岸和亚洲地区高发。
根据病情轻重，地中海贫血分为标准型、轻型、中间型和重型。
其中，标准型地中海贫血是一种较为常见的类型，对患者的生活质量和健康状况产生一定影响。
本文将详细介绍标准型地中海贫血的各个方面。
二、标准型地中海贫血的概述标准型地中海贫血，也称为β-地中海贫血，是一种由于血红蛋白β链缺失或减少而引起的贫血。
标准型地中海贫血通常在儿童期出现症状，表现为轻度至中度的贫血，无明显黄疸、肝脾肿大等症状。
患者通常需要定期输血以维持血红蛋白水平。
三、标准型地中海贫血的遗传学机制标准型地中海贫血的遗传学机制是由于血红蛋白β链基因的突变或缺失，导致血红蛋白β链合成障碍。
这些突变可以是小的缺失、点突变或大的基因片段缺失。
当一个个体从父母双方各继承一个异常β基因时，就会出现β链合成不平衡，导致红细胞易碎和寿命缩短，从而引发贫血。
四、标准型地中海贫血的诊断标准型地中海贫血的诊断主要依据临床表型和实验室检测结果。
常见的诊断方法包括：血红蛋白电泳、肽链分析、基因检测等。
通过这些检测方法，医生可以确定是否存在异常的血红蛋白成分或基因突变，进而确诊标准型地中海贫血。
五、标准型地中海贫血的治疗和管理标准型地中海贫血的治疗和管理主要包括以下方面：1.输血治疗：定期输血是维持患者血红蛋白水平的主要治疗方法。
根据患者的病情和年龄，医生会制定合适的输血计划。
然而，长期输血可能导致铁过载，需要进行去铁治疗。
2.去铁治疗：由于长期输血会导致铁过载，引发一系列并发症，因此去铁治疗至关重要。
常见的去铁治疗方法包括口服去铁剂和定期进行静脉去铁治疗。
3.饮食和生活方式调整：患者应注意保持均衡饮食，增加富含优质蛋白质、维生素和矿物质的食物摄入。
同时，适度运动和避免疲劳也有助于改善贫血症状。
4.预防感染：标准型地中海贫血患者免疫功能低下，容易感染。
地中海贫血基因分类
地中海贫血基因分类
地中海贫血是一种遗传性疾病，主要影响血红蛋白分子。
根据血红蛋白基因的突变类型，地中海贫血可以分为不同的基因分类。
以下是常见的地中海贫血基因分类：
1.α-地中海贫血：这是最常见的地中海贫血类型之一，主要由血红蛋白基因
簇中的α-珠蛋白基因突变引起。
根据突变的类型和严重程度，α-地中海
贫血可以分为不同的亚型，如α+地中海贫血和α0 地中海贫血。
2.β-地中海贫血：这是另一种常见的地中海贫血类型，由血红蛋白基因簇中
的β-珠蛋白基因突变导致。
β-地中海贫血也可以根据突变的类型和严重
程度分为不同的亚型，如轻型、中间型和重型β-地中海贫血。
除了α-地中海贫血和β-地中海贫血，还有其他罕见的地中海贫血类型，如γ-地中海贫血、δ-地中海贫血等。
基因分类对于地中海贫血的诊断、遗传咨询和治疗具有重要意义。
通过基因检测，可以确定个体是否携带地中海贫血基因突变，并评估疾病的严重程度和遗传风险。
请注意，以上内容仅为一般性介绍，具体的地中海贫血基因分类可能因地区、人群和基因突变的多样性而有所不同。
如果你或他人怀疑患有地中海贫血，建议咨询专业医生或遗传咨询师以获取准确的诊断和建议。
地中海贫血26010
地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。
其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
疾病分类地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。
2病因及发病机制本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。
β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。
其中常见的突变有6种：①β41-42（-TCTT )，约占45%；②IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤β71-72（+A ), 约占2%；⑥β26( G → A )，即HbE26，约占2%。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。
由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。
过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。
部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。
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地中海贫血的几大详细分类
*导读：海洋性贫血基因型和表现型均多样化，差异很大。
临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型；而基因型又可分为纯合子和杂合子型。
……
海洋性贫血是溶血性贫血中的一大类型。
由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病，所以当时叫“地中海贫血”。
后来发现除地中海地区之外，其他临接
海洋的地区也是本病的高发区，所以又叫“海洋性贫血”。
海洋性贫血是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白肽链
合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。
各珠蛋白链本身的氨基酸顺序并无异常。
其中α珠蛋白链合成受抑者，叫做“α海洋性贫血”；β珠蛋白链合成受抑者，叫做“β海洋性贫血”。
地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区β海洋性贫血发病率最高；东南亚，包括我国南方是α海洋性贫血的高发区。
我国广东、广西、四川、台湾诸省α和β海洋性贫血都较常见，长江以南省市如浙江、福建、江苏、上海、贵州、江西、湖北等都有散在病例报道。
由于遗传缺陷不同，本病表现轻重程度非常不同，有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的，也有虽有血红
蛋白异常而一生无任何临床症状的。
*临床表现
海洋性贫血基因型和表现型均多样化，差异很大。
临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型；而基因型又可分为纯合子和杂合子型。
一般重型肯定为纯合子，轻型肯定为杂合子，而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病，包括较轻的纯合子及较重的杂合子β海洋性贫血、血红蛋白H病及α与β海洋性贫血杂合子等。
*（1）纯合子海洋性贫血
婴儿期（生后6～9月）发病，进行性贫血，面色苍白，黄疸，消瘦，腹部逐渐隆起，肝、脾进行性肿大。
因为发育迟缓可形成特殊外观：头大，额、顶、枕骨隆起，两颊突出，鼻梁低平，两眼距离增宽。
骨骼改变遍及全身，主要由于骨髓长期显著增生，使骨髓腔变宽，骨皮质变薄。
多数患者于幼年即死亡，死亡原因多为感染、晚期血色病所致脏器损害。
如能存活在性发育期，常因发育障碍而无第二性征，其他内分泌功能障碍亦较常见。
患者常因脾肿大、脾功能亢进而有白细胞、血小板减少，出现各种感染及出血症状。
*（2）杂合子海洋性贫血
多数患者无症状，少数患者常感乏力，可有轻度贫血，脾肿大。
生长发育正常，无骨骼改变，一般在家族调查或普查时发现。
低色素贫血。
血片中可见到靶形细胞，红细胞渗透脆性减低，嗜
碱性点彩细胞增多，HbA2轻度增高。
骨髓红系细胞增生轻度增多，铁染色显示铁粒幼细胞增多。