《医学遗传学》期末重点复习题教学提纲

2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。

A 患者尿液有大量的苯丙氨酸

B 患者尿液有苯丙酮酸

C 患者尿液和汗液有特殊臭味

D 患者智力发育低下

E 患者的毛发和肤色较浅

3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染

4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键

5．HbH病患者的可能基因型是（5）。

A ――/――

B －a/－a

C ――/aa

D －a/aa

E aacs/――

6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。

A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等

B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发

C．患者的双亲往往是携带者

D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等

E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4

7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。

A 11p13

B 11p15

C 11q15

D 16q15

E 16p13

8．四倍体的形成可能是由于（3）。

A 双雄受精

B 双雌受精

C 核内复制

D 不等交换

E 部分重复

9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。

A 串联核糖体

B 激活tRNA

C 合成模板

D 识别氨基酸

E 延伸肽链

10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。

A 0.64

B 0.16

C 0.90

D 0.80

E 0.36

11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。

A 多倍体

B 非整倍体

C 嵌合体

D 三倍体

E 三体型

12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。

A 移码突变

B 整码突变

C 无义突变

D 同义突变

E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。

A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高

B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低

C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低

D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低

E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高

14．染色质和染色体是（4）。

A 不同物质在细胞周期中不同时期的表现

B 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式

C 同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式

D 同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式

E 以上都不是

15．下列碱基置换中，属于转换的是（3）。

A A?C

B A?T

C T?C

D G?T

E G?C

16．通常表示遗传负荷的方式是（4）。

A 群体中有害基因的多少

B 一个个体携带的有害基因的数目

C 群体中有害基因的总数

D 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目

E 群体中有害基因的平均频率

17．性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（1）。

A Turner综合征

B 21三体综合征

C 18三体综合征

D 苯丙酮尿症

E 地中海贫血

18．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（4）。

A 中着丝粒染色体

B 近中着丝粒染色体

C 亚中着丝粒染色体

D 近端着丝粒染色体

E Y染色体

19．母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有（5）。

A 1个

B 2个

C 3个

D 0个

E 4个

20．真核生物的转录过程主要发生在（2）。

A 细胞质

B 细胞核

C 核仁

D 溶酶体

E 细胞膜

21．短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100％，一个该病患者（Aa）与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为（3）。

A 2/3

B 1/4

C 1/2

D 3/4

E 0

22．DNA复制时新链的合成方向是（4）。

A 3'→5'

B 3'→5'或5'→3'

C 5'→3'或3'→5'

D 5'→3'

E 有时3'→5'，有时5'→3'

23．基因型为b0/b＋的个体表现为（1）。

A 重型b地中海贫血

B 中间型b地中海贫血

C 轻型b地中海贫血

D静止型a地中海贫血 E 正常

24．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了（5）。

A 缺失

B 倒位

C 易位

D 插入

E 重复

25．通常表示遗传密码的是（4）。

A DNA

B RNA

C tRNA

D mRNA

E rRNA

26．减数分裂前期Ⅰ的顺序是（4）。

A 细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期

B 细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期

C 细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变期

D 细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期

E 细线期－双线期－偶线期－粗线期－终变期

27．胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是（2）。

A a2b2

B a2g2

C a2e2

D a2d2

E z2e2

28．真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（4）。

A 5'AG…GT3'

B 5'GT…AC3'

C 5'AG…CT3'

D 5'GT…AG3'

E 5'AC…GT3'

29．着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（1）。

A 单方易位

B 串联易位

C 罗伯逊易位

D 复杂易位

E 不平衡易位

30．断裂基因中的编码序列是（3）。

A 启动子

B 增强子

C 外显子

D 内含子

E 终止子

31．应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为（5）。

A 1/10000

B 1/4

C 1/1000

D 1%~10%

E 0.1％～1％

32．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（3）。

A A组

B B组

C C组

D D组

E G组

33．PCT味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率为（4）。

A 0.09

B 0.49

C 0.42

D 0.7

E 0.3

34．真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个（2）。

A 染色体组型

B 染色体组

C 基因组

D 二倍体

E 二分体

35．应进行染色体检查的疾病为（1）。

A 先天愚型

B a地中海贫血

C 苯丙酮尿症

D 假肥大型肌营养不良症

E 白化病

36．人类第五号染色体属于（2）。

A 中着丝粒染色体

B 亚中着丝粒染色体

C 近端着丝粒染色体

D 端着丝粒染色体

E 近中着丝粒染色体

37．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（5）。

A 代谢终产物缺乏

B 代谢中间产物积累

C 代谢底物积累

D 代谢终产物积累

E 代谢副产物积累

38．一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（AR）的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为（3）。

A 1/9

B 1/4

C 2/3

D 3/4

E 1

39．遗传漂变指的是（4）。

A 基因频率的增加

B 基因频率的降低

C 基因由A变为a或由a变为A

D 基因频率在小群体中的随机增减

E 基因在群体间的迁移

40．不规则显性是指（）3。

A 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状

B 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间

C 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型

D 致病基因突变成正常基因

E 致病基因丢失，因而表现正常

41．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（4）。

A 一个异常性细胞

B 两个异常性细胞

C 三个异常性细胞

D 四个异常性细胞