粘液样脂肪肉瘤
脂肪肉瘤与滑膜肉瘤影像表现
粘液性脂肪肉瘤
多形性脂肪肉瘤
➢CT：质地不均的软组织肿块, 呈骨骼肌密度, 增强中 等强化，其内见坏死灶
➢MRI：T1与肌肉信号相似，T2表现为略高、等混杂 信号，增强可见强化
多形性脂肪肉瘤
去分化脂肪肉瘤
➢CT：混杂密度肿块（脂肪灶、实性肿块及钙化 影等），增强实性肿块明显强化。病灶可侵犯 临近组织器官，发生钙化或骨化代表肿瘤异源 性分化或化生，预后更差
➢MRI：脂肪信号为主，脂肪成分与软组织肿瘤 成分间分界清楚，分界处呈突然中断征象
去分化脂肪肉瘤
2017-06-12Leabharlann 去分化脂肪肉瘤鉴别诊断
➢ 畸胎瘤：腹膜后畸胎瘤较少见，成分复杂， CT/MRI可见脂肪、液体成分，脂液平，及线 状或块状钙化
➢ 脂肪瘤：边界清晰，密度均匀，几乎完全由脂 肪组成，常有明显包膜，可见纤细、均匀的间 隔（＜2mm），增强间隔明显强化
易位，并融合形成SS18-SSX融合基因（金标准） ➢温和无痛，缓慢生长，中至高度恶性，局部复发和
远处转移常见
滑膜肉瘤
X线：软组织肿块，局部骨质 破坏，可见钙化或骨化，呈 斑点状或斑片状，有的形成 不连续骨壳
滑膜肉瘤
CT：等或稍低密度，可坏死囊变/出血，可 见边缘性钙化，增强不均匀明显强化
滑膜肉瘤
脂肪瘤样 硬化型
分化性脂肪肉瘤
脂肪瘤样 硬化型
粘液性脂肪肉瘤
➢ CT：水样低密度肿块，内见点状、地图分布状 脂肪密度影及粗细不均分隔，增强呈网状、云絮 状或片状强化，囊性及脂肪成分无强化，内见小 分叉血管走行
➢ MRI：T1低信号，T2显著高信号，内见短T2的 纤维间隔，T2压脂呈高信号，增强不均匀渐近性 强化
➢ 骨外骨肉瘤：成分复杂，可见钙化、瘤骨，无 脂肪组织，延迟期密度明显减低、发病率很低, 易复发
皮下黏液性脂肪肉瘤1例报告并文献复习
四川医学2021年1月第42卷（第1期）SOuan Media!Journal,2021#Vol.42#No.1・97・•短篇报道与9："dl：10.16252/ki.imn1004-0501-2021.01.022皮下黏液性脂肪肉瘤1例报告并文献复习杜田，金欢，孙战文，彭涛,徐亚欢(鄂东医疗集团黄石市中心医院胸心血管外科,病理科，湖北黄石435000)1临床资料患者，女,66岁,2018年3月19日因“左侧大腿肿物逐渐增大1年余”就诊于我院。
患者1年多前无意中扪及左侧大腿肿物，约鸽蛋大小，无疼痛、无局部红肿、无皮肤破溃，未予诊治。
1年来逐渐增大至鸡蛋大小，伴局部胀痛不适。
既往史：高血压病史5年。
查体:左大腿外侧可及一大小约4cm X4cm包块,质中，活动度尚可，压痛(-),无波动及搏动感，表面皮肤色泽正常，无皮肤破溃。
辅助检查：局部彩色超声检查：左大腿脂肪层内实性包块，距体表约0.2cm处脂肪层内可见一大小约3.2cmXl.5cm混合回声光团，边缘清晰，内部回声不均,可见低回声区*CDFI：光团内可见彩色血流信号。
左大腿MRI平扫加增强提示：左大腿中外侧皮下脂肪层占位,左侧大腿皮下见结节状T1等、T2等高信号，较大径面约3.3cmX1.5c叫增强后呈环形不均匀强化*考虑肿瘤性病变:神经鞘瘤？(见图1)其余各实验室生化检查未见异常*入院后第3天在腰麻下行左大腿肿物切除术，术中见左大腿外侧脂肪层内囊性包块,大小为4cmX4cm X3cm,包膜尚 完整，内含黏液状物质伴黑色质软团块，基底边界不清,与周围组织及肌筋膜粘连*术后病理学检查提示(见图2):依组织形态结合免疫组化，考虑黏液样脂肪肉瘤*免疫组织化学结果：S-100(个别+),Desmin (-),CD34(血管+),SMA(-),CDK4(±),MDM2 (+),Vimentin(+),Ki-67(LI约30%)*遂于1周后再次于全麻下行扩大切除术,术后病理提示:送检组织原手术切口周围可见少许肿瘤组织残留,四周切缘及底切缘未见肿瘤组织。
黏液型脂肪肉瘤的影像学与临床病理联系
黏液型脂肪肉瘤的影像学与临床病理联系余璐;张静;马世荣;陈玲;郭英;李擒龙;杨守京【期刊名称】《现代肿瘤医学》【年(卷),期】2008(016)005【摘要】目的:探讨下肢肌肉间原发性黏液型脂肪肉瘤的影像学表现、病理特点及其联系.提高对原发性脂肪肉瘤的诊治水平.方法:报道3例大腿肌肉内原发性脂肪肉瘤,依据WHO脂肪肉瘤分类标准诊断和分型.采用计算机断层扫描(CT)及磁共振成像(MRI)进行影像学观察,采用平滑肌特异性肌动蛋白(SMA)、CD31、CD34、CD99和S-100等抗体进行免疫组织化学染色观察,并复习文献.结果:3例患者均以下肢进行性增大的肌肉内包块为首发症状,术前CT检查肌肉内界限清楚的低密度影,MRI显示长T1和长T2弛豫时间表现.影像学检查缺乏特异性诊断,不易分辨肿物性质及区分良恶性.组织形态上,有不同成熟阶段的脂肪母细胞组成,部分区域具有"肺水肿样"特征.肿瘤细胞呈S-100、CD99阳性.结论:肌肉内原发性脂肪肉瘤.以黏液样型多见,因该肿瘤富含脂肪,常伴有黏液变性或水肿("肺水肿样"表现),在CT成像时,往往出现低密度水肿样影像,MRI表现为长T1,长T2成像与其他良性肿瘤鉴别困难.因此,有必要采用MRI钆剂增强显影并结合病理学诊断以利确诊.【总页数】4页(P819-822)【作者】余璐;张静;马世荣;陈玲;郭英;李擒龙;杨守京【作者单位】第四军医大学西京医院病理科,基础部病理学教研室,陕西,西安,710032;第四军医大学西京医院病理科,基础部病理学教研室,陕西,西安,710032;第四军医大学西京医院病理科,基础部病理学教研室,陕西,西安,710032;第四军医大学西京医院病理科,基础部病理学教研室,陕西,西安,710032;第四军医大学西京医院病理科,基础部病理学教研室,陕西,西安,710032;第四军医大学西京医院病理科,基础部病理学教研室,陕西,西安,710032;第四军医大学西京医院病理科,基础部病理学教研室,陕西,西安,710032【正文语种】中文【中图分类】R730.262【相关文献】1.黏液型脂肪肉瘤临床病理分析 [J], 马平2.黏液纤维肉瘤与黏液样脂肪肉瘤临床病理比较分析 [J], 何康3.黏液性/圆细胞脂肪肉瘤临床病理研究 [J], 周薇;董海原;徐恩伟4.黏液样脂肪肉瘤的影像学诊断并文献复习 [J], 刘云;肖新广5.小肠黏液样脂肪肉瘤的临床病理特点 [J], 方三高;马强;马瑜;李艳青;曾英;肖华亮因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
软组织黏液性脂肪肉瘤的影像学表现与病理学分析
病变 Ｃ Ｔ表 现 为 低 密 度影 ， Ｃ Ｔ
月具有完整影像 资料并经手术及病理证实的软组织 值 约 ２ ２ ～ ３ ０ Ｈ Ｕ，其 中 １ 例病 灶周 围测 得脂 肪密 度影 黏液性脂肪肉瘤患者 １ ６ 例， 其中男 ９ 例， 女 ７例 ， 年 （ 图３ ， 见封三） ， 增 强后 ７例病 灶 内见 片状 、 网格 状强
其余 均 以发现肿 块就 诊 。
号， 低 于周 围肌 肉组 织 （ 图４ ， 见 封三 ） ， Ｔ ２ ＷＩ 呈 高 信
１ ． ２ 检 查 方 法 患 者 均 行 Ｃ Ｔ平 扫 及 增 强 ，使 用 号 为 主 ， 病 变 边界 清 晰 ， ３例 病 变 内见 分 隔（ 图５ ， 见
， ４ 例病变 内见结节状 、 片状低信号影 （ 图６ ， 见 Ｔ ｏ ｓ ｈ ｉ ｂ ａ Ａ ｑ ｕ ｉ ｌ ｉ ｏ ｎ １ ６层 螺旋 Ｃ Ｔ扫描 仪 ， 扫 描范 围包 封三 ）
括病变范围 ， 造影 剂 使 用 欧 派 克 ８ ０ ～ １ ０ ０ ｍＬ ， 注 射 速 封三 ） ， Ｄ ＷＩ 呈高信号影（ 图７ ， 见封三 ） ， 脂肪抑制像 Ｔ ２ ＷＩ 率２ ． ５ ｍ Ｌ ／ ｓ ， 层厚 ５ ｍ ｍ， 层距 ５ ｍ ｍ。 １ ３例行 ＭＲ Ｉ 检查 ， 病 灶 信号 无 明显 减 低 ，增 强后 呈 不 均匀 强 化 ， 其中 １ ０例 先 行 平 扫后 增 强 ，采 用 Ｇ Ｅ Ｓ ｉ ｇ ｎ ａ ｅ ｘ ｃ ｉ ｔ ｅ 呈低信 号部 分强 化 明显 （ 图８ ， 见 封三 ） 。
ＭＬ Ｓ ）是脂 肪 肉瘤 的一个 常 见亚 型 ， 占脂 肪 肉瘤 的 例位 于 深 部 肌 肉 间隙 ， １ 例 位 于皮 下 脂 肪 层 ； ３例 位 ３ ０ ％～ ５ ５ ％ｔ ２ ￣ 。 Ｍ Ｓ Ｌ虽 属 于低 度 恶性 肿 瘤 ， 但 其 转移 率 于上肢 深 部肌 肉 间隙 ， 病 灶边 界清 晰 ， 邻 近骨 质未 见 约３ ０ ％， 多数 患 者临 床发 现较 晚 ， 容易 造成 术后 的复 明显 受 累 ， 周 围软 组织 未见 明显水 肿 ； ２例 位于 臀部 ，
黏液纤维肉瘤与黏液样脂肪肉瘤临床病理比较分析
可 同时 伴 有 不 同 程 度 的 细 胞 增 生 和 细 胞 外 基 质 堆 积 ． 病 理 其
类 型基 本 包 括 了所 有 的 肾脏 病理 类 型 ＿ 有 研究 发 现 如不 能 及 ３ ］
时 正 确 的 对 肾功 能 正 常 的患 者 实 施 干 预 患 者 的 肾小 球 滤 过
床 研 究 ［］当代 医学 ，０ ８ ６１３：１７ ． Ｊ． ２ ０ ， （４ ） —２ ７ ［ ］ 燕 平 ， 香 美 ， 永泽 ， ． ６张 陈 庄 等 肾小 管 问质 损 害 在 ＩＡ 肾 病 中 的 Ｉ ｇ 临 床意 义 ［］ 华 内 科杂 志， ０ １ ０９：１． Ｊ． 中 ２ ０ ， （） ３ ４ ６ ［ ］ 晓 云 ， 香美 ， 述 文 ， 血 管 转 化 酶 抑 制 剂 对 ＩＡ 肾病 的疗 ７石 陈 刘 等． ｇ 效及 影 响 因素 分 析 ［ ］ 国 内科 杂 志 ， ０ ２ ４ （）９ － ０ ． Ｊ． 中 ２ ０ ， １６： ９４ ３ ３
是 Ａ Ｅ 的 代 表 药 物 。 唑 嘌 呤是 一 种 非 特 异 性 免 疫抑 制 剂 ． Ｃ Ｉ 硫 可 以明 显 改 善 ＩＡ 肾病 患 者 的 肾小 球 阶段 性 或 全 球 性 硬 化 。 ｇ
收 稿 日期 ：０ ２０ — ５ ２ １—６ １
作 者 简 介 ： 方 兰 （９ ５ ）女 ， Ｕｉ 昌人 ， 院 医 师 。研 究 方 马 １７ 一 ， ｉ Ｉ ｓ 西 住 向： 内科。 肾
ｐ ｓｒｏ ｏ ａ ｃ ｍａ
何 康 （ 攀钢密地 医院病理科 ， Ｊ 攀枝花 ６７６ ） ｌｌ ￣ ｉ １０ ３
［］ 洪涛 ， 香美 ， ４刘 陈 汤
力 ， ． 激 酶 联 合 苯 那 普 利 治 疗 ＩＡ 肾 病 等尿 ｇ
脂肪肉瘤临床诊疗指南
脂肪肉瘤临床诊疗指南
1 【制定规范的依据】
《临床诊疗规范—关节骨科分册》中华医学会编著
2 【概述】可分为黏液脂肪肉瘤及多形性脂肪肉瘤。
3 【临床表现】
3.1 黏液脂肪肉瘤多见于年轻成年人，好发于躯
干及肢体近侧深部，为无痛
性肿块，一般包膜完整，与周围组织界限较明确。
切面呈黄色、灰白色。
镜下见
星状黏液细胞与毛细血管组成联合网状。
3.2 多形性脂肪肉瘤 50岁左右发病最多，四肢特
别是大腿、臀部、上臂
部好发。
一般为单发，起初多为无痛性、硬而固定的肿块，直径3～lOcm多见。
肿瘤常为结节状或分叶状，肿瘤周围有丰富的血管，
水肿并由于炎性变硬。
切面
可见出血、坏死，呈未分化表现。
4 【诊断】根据病史、临床表现及病理学检查可确定
诊断。
5 【治疗】手术治疗是脂肪肉瘤治疗的第一选择，局
部广泛切除是减少复
发、转移的有效措施。
结合放疗，可防止复发，提高生存率。
黏液性／圆细胞脂肪肉瘤临床病理研究
・
２ ８９ ・
表３ ２种抗体在脂肪 肉瘤和黏液纤维 肉瘤 中的表 达
病变实体 的不 同分化 阶段 ， 即圆细胞系黏 液性 脂肪 肉瘤 的低
分化阶段 。
参 考 文 献
１ Ｍｅ ｔｅ ｎ ｚ ｌ Ｔ，Ｆ ｅｃ ｅ ｌ ｔ ｈ ｒ ＣＤ．Ｌｉ ｏ ｔｕ ｕ ｕ ｓ ｏ ｏ ｔｔｓ ｕ ｓ ｎ ｐ ｍａ ｏ ｓ ｔ ｍｏ ｒ ｆ ｓ ｆ ｉｓ ｅ ：ａ
６ 在 黏 液纤 维 肉瘤 中假 脂 肪母 细胞 胞质 阴性 表达 或 阳性 表达 ７
黏液性脂肪 肉瘤 脂肪瘤 ２ ６ ２ Ｏ ２ ４ ２ Ｏ
２ Ｏ
１ ６ ｌ ９
＞ ．５ Ｏ０
１ Ｏ １
＞ ．５ ＯＯ
似 ， Ｋ一 ７阳性率较 Ｓ １０高 ， 但 ｉ６ －０ 提示 Ｋ 一 ７在脂 肪源性肿 ｉ６ 瘤 中的表达优 于 Ｓ １０蛋 白， －０ 见表 ３ 。
ｕ ｄ ｔ ．Ｖｉｃ ｗ ｃ １ ９ ４ ７ ３ ３ ３６ ． ｐ ａｅ ｒ ｈｏ Ａｒ ｈ， ９ ５， ２ ： ５ — ３
２ Ｆｅｃ ｅ ｌ ｔ ｈ ｒ ＣＤ， ｅ ａ ， ｌ Ｃｉ ｅ ． Ｃｏ ｒ ｌ ｔｏ ｅ ｗｅ ｎ Ａｋ ｍａ ｎ Ｍ Ｄａ — ｎ Ｐ， ｔ ａ １ ｒｅ ａｉ ｎ ｂ ｔ ｅ
依 据 ， 并 非 在 所 有 的脂 肪 肉瘤 中 均 能 见 到 典 型 的 脂 肪 母 细 但
中 国药物与临床 ２ １ ０ ０年 ３月第 １ Ｏ卷第 ３期 Ｃ ｉｅｅＲ ｍ ｄｅ ＆ ＣｉｉｓＭａｃ ０ ０Ｖ １ ０Ｎ ． ｈｎ ｓ ｅ ｅ ｉｓ ｌ ｃ， ｒｈ２ １ ，ｏ． ，ｏ３ ｎ １
化过程 。②圆细胞脂肪 肉瘤 ： 圆细胞 脂肪肉瘤是一种分化差 的黏液性脂肪 肉瘤 ，由形态 较为－ 一致的小 圆形细胞构成 ， 细 胞密集 ， 片状排列 ， 多呈 或呈梁状 、 索状排列。本次研究 ２ ６例 中有 ２ 例可见与黏液性脂肪 肉瘤的移行 区。 ２ 免疫组织化学 ： ７ ＿ ３ Ｋ 阳性表达于脂肪（ ） 母 细胞胞质（ ）较 膜 ， Ｓ １０有更高的阳性率 ， －０ 但两者差异无统计学意义 ， 见表 ２ Ｋ一 。 ｉ
黏液性脂肪肉瘤的影像学及病理学分析
黏液性脂肪肉瘤的影像学及病理学分析摘要】目的：探讨黏液性脂肪肉瘤的影像学表现及病理学特征。
方法：回顾性分析20例黏液性脂肪肉瘤患者的CT及MRI影像学特点。
结果：患者术前CT显示病变为界限较清楚的低密度影，其内混有网纹状的软组织密度影，MRI显示SET1WI为低信号，T2WI为高信号，呈水样密度，增强扫描后实性成分明显强化，影像学检查缺乏特异性诊断，较难分辨肿物性质及良恶性。
组织学形态上，由不同成熟阶段的脂肪母细胞、黏液样基质及毛细血管网组成，部分区域具有“肺水肿样”特征。
脂肪母细胞呈S-100阳性，CD99阳性，CD31、CD34阴性。
结论：黏液性脂肪肉瘤因组织病理学的多样性，导致影像学表现的多样性，术前影像学检查常表现为低密度水肿样，诊断无特异性，病理检查可助于确诊。
【关键词】黏液性；脂肪肉瘤；影像学；病理学；CT；MRI【中图分类号】R730.4 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2015）36-0155-02黏液性脂肪肉瘤（myxoid liposarcoma，MLS）是临床常见的脂肪肉瘤之一，虽属于低度恶性肿瘤的范畴，但具有广泛转移的潜能，同时影像学检查往往无特征性表现，难以与其他囊性病变相鉴别[1]。
笔者选取20例MLS患者的临床资料，就其CT、MRI表现与病理学特征进行对比分析，探讨不同病理亚型的影像学特征，提高对MLS的诊断水平。
1.材料与方法1.1一般资料随即选取我院2013年1月～2015年1月具有完整影像资料并确诊为MLS患者20例，其中男13例，女7例，年龄37～72岁，平均年龄（53.4±4.1）岁。
病程3个月～3年，平均病程（1.2±0.3）年。
其中3例表现为腹部不适，2例腹痛，可扪及腹部包块，2例大腿疼痛，其余均为发现肿块就诊。
1.2检查方法 20例患者术前均行CT 检查，均采用平扫及增强，使用PHILLIPS Brilliance 256层 iCT扫描仪，层厚5mm，层距5mm，对比剂使用欧派克80～100mL，注射速率2.5mL/s。
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粘液样脂肪肉瘤王哲译定义由形态一致的圆形或卵圆形原始非脂源性间叶细胞、数量不等的小印戒样脂肪母细胞、突出的具有特征性分支状血管的粘液样基质组成的恶性肿瘤。
以前称为圆形细胞脂肪肉瘤（Round cell liposarcoma，RC）的病变也包括在这一类中。
ICD-O编码粘液型脂肪肉瘤 8852/3 圆形细胞脂肪肉瘤 8853/3 同义词粘液型/圆形细胞脂肪肉瘤，圆形细胞脂肪肉瘤流行病学粘液型脂肪肉瘤（MLS）发病居常见脂肪肉瘤亚型的第二位。
占所有脂肪肉瘤的1/3居多，约占成人所有软组织肉瘤的10%. 累及部位MLS常见于四肢的深部软组织。
超过2/3发生于大腿的肌肉之间。
MLS很少原发于腹膜后和皮下组织。
临床特征典型的MLS表现为四肢深部软组织较大的无痛性包块。
MLS是年轻成人的疾病，发病年龄较其他组织学亚型脂肪肉瘤小10岁左右，发病高峰在40-50岁之间。
虽然非常少见，但它是小于的20岁患者中最常见的脂肪肉瘤类型。
发病没有性别倾向。
MLS有局部复发倾向，有1/3患者发展为远处转移，远处转移与组织学分级相关。
与四肢其他类型的脂肪肉瘤和粘液性肉瘤相比，MLS易于转移到不寻常的软组织（如腹膜后、对侧肢体或腋窝等）或骨（倾向于椎骨）等部位，甚至可能发生于肺转移之前。
在许多MLS病人中临床上同时或不同时出现多个病灶[73].这种特殊的临床现象很可能是由于肿瘤细胞没有种植到肺的能力而随血流转移到其他部位所造成。
大体检查大体上，MLS是包膜完整、多结节的肌肉内肿瘤，低度恶性肿瘤区域的切面呈黄褐色凝胶样。
RC区域代表高度恶性肉瘤区域，切面呈灰白鱼肉样外观。
大体上的肿瘤坏死较少见。
组织病理学低倍镜下MLS呈结节状生长方式，小叶周边细胞丰富。
形态一致的圆形或卵圆形原始非脂源性间叶细胞和小印戒样脂肪母细胞以及突出的粘液样基质混合在一起，纤细的分支状“鸡爪样”毛细血管非常丰富。
常可见到细胞外粘液形成大的融合池，类似微囊性淋巴管瘤样结构，即所谓的“肺水肿样”生长方式。
常见间质出血。
典型的MLS缺乏核多形性、瘤巨细胞、突出的梭形细胞区和明显的核分裂活性。
有一部分MLS可以进展为细胞丰富或RC的形态，这些病例预后明显较差。
RC区域以实性片状密集的原始圆形细胞为特征，核/浆比例高，核仁明显，中间没有粘液样基质[677].RC区域（细胞丰富区）也有可能由密集的相对较小的细胞组成，这些细胞与粘液样区中的细胞相似，也可以仅有少量较大的胞浆嗜酸性的圆形细胞成分。
这两种形态学表现在预后上没有明显差别，只是容易引起圆形细胞亚型定义的混淆。
在MLS中常可以见到粘液样区域向细胞丰富/RC区域逐渐转化的现象，这明显提示粘液样和RC脂肪肉瘤是MLS在组织学上的相连续的两个病变。
所谓的转化区的特征是指细胞丰富但还没有达到RC成分的水平，仍然还残留少量的细胞间粘液样基质。
形态学上存在纯粘液样区域和纯RC脂肪肉瘤区域，分别代表肿瘤中分化好和分化差的成分，两者具有相同的遗传学改变。
免疫表型尽管大部分MLS病例不用免疫组化就可以得到正确诊断，但在圆形细胞形态为主的肿瘤中仍然有用。
在大部分肿瘤中S-100蛋白弥漫阳性。
超微结构电镜下可以见到多少不等的未分化细胞中缺乏脂滴，有丰富的成簇vimentin样中间丝，还可见到印戒样的脂肪母细胞。
可以见到脂肪细胞成熟阶段中的各级脂肪母细胞，有些细胞内有相对较小的脂滴，有些较大的融合脂滴将细胞核压迫在细胞周围。
常见絮状粘液样间质包被细胞表面和细胞外间隙。
遗传学粘液样和圆形细胞脂肪肉瘤的核型标志是t（12；16）（q13；p11），出现在超过90%的病例。
这个易位导致12q13上的DDIT3基因（也称为CHOP基因）和16p11上的FUS基因（也称为TLS基因）融合形成FUS/DDIT3融合蛋白[104， 410， 1687，1741].在少数病例中有t（12；22）（q13；q12）的染色体易位，其中DDIT3基因与EWS基因融合，EWS与FUS密切相关[1641].依据FUS外显子6-8是否出现在融合基因中，FUS/DDIT3融合转录本表现为不同的结构亚型。
在FUS可能的基因组断裂点中，只有在内含子5、7、8之间断裂才能产生读框正确的融合转录本，将FUS的外显子5、7、8分别与DDIT3外显子2连接在一起。
这样，就有3种重复出现的融合转录本的报道：7-2型（I型）见于20%的病例；5-2型（II型）见于大约2/3的病例；8-2型（III型）见于10%的病例。
t（12；16）基因
组断裂点的序列分析和FUS、DDIT3的功能研究表明在易位过程中有translin和拓扑异构酶II 参与。
同时或非同时出现的多灶性MLS是单克隆起源的，这已经通过不同部位肿瘤的FUS/DDIT3和EWS/DDIT3基因组重排结构研究所证实。
FUS/DDIT3融合基因的出现对于MLS是敏感和特异的指标。
在其他形态学上相似的肿瘤中不出现，如腹膜后粘液变为主的高分化脂肪肉瘤和粘液纤维肉瘤。
目前还没有明确遗传学证据支持混合型脂肪肉瘤是由MLS和去分化脂肪肉瘤组成的概念。
预后因素在MLS中出现组织学上高级别的病变（通常指RC区域≥5%）、坏死和TP53过表达都是预后差的标志。
细胞丰富区（转化区）的预后意义还不明确。
尽管有些多灶性MLS组织学表现温和或级别较低，但预后较差。
与其他易位相关的肉瘤相比，MLS的各种融合转录本对组织学级别和预后没有明显影响。