生物信息学名词解释
1.生物信息学：研究大量生物数据复杂关系的学科，其特征是多学现象，这些中断的位点称为空位。P29
是引入时间概念的支序图。
18.直系同源：指由于物种形成事件来自一个共同祖先的不同物种10.科交叉，以互联网为媒介，数据库为载体。利用数学知识建立各种空位罚分：空位罚分是为了补偿插入和缺失对序列相似性的影中的同源序列，具有相似或不同的功能。（书：在缺乏任何基因复数学模型响，序列中的空位的引入不代表真正的进化事件，所以要对其进行; 利用计算机为工具对实验所得大量生物学数据进行储制证据的情况下，具有共同祖先和相同功能的同源基因。）罚分，空位罚分的多少直接影响对比的结果。存、检索、处理及分析，并以生物学知识对结果进行解释。P37
19.值：11.E衡量序列之间相似性是否显著的期望值。E2.二级数据库：在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对值大小说明了旁系（并系）同源：指同一个物种中具有共同祖先，通过基因重复产生的一组基因，这些基因在功能上可能发生了改变。(可以找到与查询序列（特定目标衍生而来，是对生物学知识和信息的进一步的整理。query）相匹配的随机或无关序列的概率，E书：由于基因重复事件产生的相似序列。值越小意味着序列的序列格式：是将DNA或者蛋白质序列表示为一个带有一)
值越接近零，越不可能找到其他匹配序列，E3.FASTA20.相似性偶然发生的机会越小，也即相似性越能反映真实的生物学意外类群：）表示一个新文件些标记的核苷酸或者氨基酸字符串，大于号（>是进化树中处于一组被分析物种之外的，具有相近亲缘关系的物种。义。P95
的开始，其他无特殊要求。21.有根树：能够确定所有分析物种的共同祖先的进化树。BLAST12.低复杂度区域：搜索的过滤选项。指序列中包含的重复序列格式：4.genbank是GenBank 数据库的基本信息单位，是最为22.除权配对算法（UPGMA）：最初，每个序列归为一类，然后找（度高的区域，如polyA广泛的生物信息学序列格式之一。该文件格式按域划分为4个部）。到距离最近的两类将其归为一类，定义为一个节点，重复这个过轴是一条序）dot matrix分：第一部分包含整个记录的信息（描述符）；第二部分包含注：构建一个二维矩阵，其X13.点矩阵（程，直到所有的聚类被加入，最终产生树根。释；第三部分是引文区，提供了这个记录的科学依据；第四部分是个序列相同碱基的对应位置轴是另一个序列，然后在列，Y223.邻接法（neighbor-joining method）核苷酸序列本身，以“//”结尾。：是一种不仅仅计算两两比y（x，）加点，如果两条序列完全相同则会形成一条主对角线，如对距离，还对整个树的长度进行最小化，从而对树的拓扑结构进行开发的核心检索系统，集成了NCBI果两条序列相似则会出现一条或者几条直线；如果完全没有相似性NCBI检索系统：5.Entrez是限制，能够克服的各种数据库，具有链接的数据库多，使用方便，能够进行交叉索UPGMA算法要求进化速率保持恒定的缺陷。则不能连成直线。
24.最大简约法（MP）：在一系列能够解释序列差异的的进化树中引等特点。多序列比对：14.通过序列的相似性检索得到许多相似性序列，将找到具有最少核酸或氨基酸替换的进化树。6.BLAST：这些序列做一个总体的比对，以观察它们在结构上的异同，来回答基本局部比对搜索工具，用于相似性搜索的工具，对需25. P94 要进行检索的序列与数据库中的每个序列做相似性比较。大量的生物学问题。最大似然法（ML）：它对每个可能的进化位点分配一个概率，然后综合所有位点，找到概率最大的进化树。最大似然法允许采用分子钟：：也称被检索序列，用来在数据库sequencequery 查询序列（7.）15.认为分子进化速率是恒定的或者几乎恒定的假说，从不同的进化模型对变异进行分析评估，并在此基础上构建系统发育P98
中检索并进行相似性比较的序列。而可以通过分子进化推断出物种起源的时间。
树。）：scoring matrix打分矩阵（8.在相似性检索中对序列两两比对的系统发育分析：16.通过一组相关的基因或者蛋白质的多序列比对
26.一致树（或其他性状，可以研究推断不同物种或基因之间的进化关系。质量评估方法。包括基于理论（如考虑核酸和氨基酸之间的类似consensus tree）：在同一算法中产生多个最优树，合并这些最优树得到的树即一致树。进化树的二歧分叉结构：17.P29
PAM性）和实际进化距离（如）两类方法。指在进化树上任何一个分支节点，一
27.个父分支都只能被分成两个子分支。自举法检验（在序列比对时，由于序列长度不同，需要插入一）：gap空位（9.Bootstrap）：放回式抽样统计法。通过对数据集
系统发育图：个或几个位点以取得最佳比对结果，这样在其中一序列上产生中断用枝长表示进化时间的系统树称为系统发育图，多次重复取样，构建多个进化树，用来检查给定树的分枝可信度。1 / 8
28.开放阅读框（ORF）：开放阅读框是基因序列的一部分，包含37.PSI-BLAST：位点特异性迭代比对。是一种专门化的的比对，包括下述信息：到PDB的连接，序列，参考文献，结构的图像一段可以编码蛋白的碱基序列。等。可以按结构和进化关系对蛋白质分类，分类结果是一个具有层）探测远缘相关的蛋白。通过调节序列打分矩阵（scoring matrix次结构的树，其主要的层次依次是类（class38.RefSeq：给出了对应于基因和蛋白质的索引号码，对应于最稳）、折叠子（fold）、氨基酸的同义密码子的使用频率）：29.密码子偏好性（codon bias超家族（super family定、最被人承认的Genbank序列。）、家族（family）、单个PDB蛋白结构记的水平相一致，大多数高效表达的基因仅使用tRNA与相应的同功录。PDB中收录了大量通过实验（X）：39.PDB（Protein Data Bank所对应的密码子，这种效应称为密码子偏tRNA那些含量高的同功45.PROSITE）测定的生物大分子的三维结构，：是蛋白质家族和结构域数据库，包含具有生物学意射线晶体衍射，核磁共振NMR 好性。义的位点、模式、可帮助识别蛋白质家族的统计特征。记录有原子坐标、配基的化学结构和晶体结构的描述等。PROSITEPDB数据依据综合利用基因的特征，如剪接位基因预测的从头分析：30.中涉及的序列模式包括酶的催化位点、配体结合位点、与金属离子4HHB），同时支持库的访问号由一个数字和三个字母组成（如，点，内含子与外显子边界，调控区，预测基因组序列中包含的基结合的残基、二硫键的半胱氨酸、与小分子或其它蛋白质结合的区关键词搜索，还可以FASTA程序进行搜索。因。域等；序列翻译得到的蛋白质序PROSITE还包括根据多序列比对而构建的序列统计特征，40.GenPept:是由GenBank中的DNA保守的结构单元，包含独特的二级结构）：domain31.结构域（能更敏感地发现一个序列是否具有相应的特征。列。数据量很大，且随核酸序列数据库的更新而更新，但它们均是
组合和疏水内核，可能单独存在，也可能与其他结构域组合。46.Gene Ontology 协会：由核酸序列翻译得到的序列，未经试验证实，也没有详细的注释。编辑一组动态的、可控的基因产物不同相同功能的同源结构域具有序列的相似性。方面性质的字汇的协会。从Fold41.折叠子（）：在两个或更多的蛋白质中具有相似二级结构3个方面描述基因产物的性质，即，32.超家族：进化上相关，功能可能不同的一类蛋白质。分子功能，生物过程，细胞区室。的大区域，这些大区域具有特定的空间取向。短的保守的多肽段，含有相同模体的蛋白质motif33.模体（）：47.表谱（SWISS-PROT42.TrEMBL：是与相关的一个数据库。包含从EMBL PSSM）：指一张基于多序列比对的打分表，表示一个个残基。10-20不一定是同源的，一般蛋白质家族，可以用来搜索序列数据库。核酸数据库中根据编码序列(CDS)翻译而得到的蛋白质序列，并且：是一种特殊位点或模体序列，在多）序列表谱（34.profile48.这些序列尚未集成到SWISS-PROT比较基因组学：是在基因组图谱和测序的基础上，利用某个基数据库中。序列比较的基础上，氨基酸的权值和空位罚分的表格。因组研究获得的信息推测其他原核生物、真核生物类群中的基因数NCBI）所开发的是（43.MMDB(Molecular Modeling Database)：指可接受突变百分率。一个氨基酸在进化35.PAM矩阵：PAM目、位置、功能、表达机制和物种进化的学科。生物信息数据库集成系统Entrez的一个部分，数据库的内容包括来中变成另一种氨基酸的可能性，通过这种可能性可以鉴定蛋白49.简约信息位点：指基于DNA相比，对于数据库中的自于实验的生物大分子结构数据。与PDB或蛋白质序列，利用最大简约法单位是PAM质之间的相似性，并产生蛋白质之间的比对。一个构建系统发育树时，如果每个位点的状态至少存在两种，每种MMDB每一个生物大分子结构，具有许多附加的信息，如分子的蛋白质序列平均发生1%的替代量需要的进化时间。状态至少出现，还提供生物生物学功能、产生功能的机制、分子的进化历史等两次的位点。其它位点为都是非简约性信息位模块替代矩阵。矩阵中的每个位点的分值来自矩阵：36.BLOSUM点。大分子三维结构模型显示、结构分析和结构比较工具。
蛋白比对的局部块中的替代频率的观察。每个矩阵适合特定的进化提供关于已知结构的蛋白质之间结构和进化关系44.SCOP数据库：62%矩阵中，比对的分值来自不超过BLOSUM62距离。例如，在1的详细描述，包括蛋白质结构数据库PDB、生物信息学：生物分子信息的获取、存贮、分析和利用；以数数中的所有条目。SCOP 一致率的一组序列。。据库除了提供蛋白质结构和进化关系信息外，对于每一个蛋白质还学科的据数学物生究研，术技机算计用应，础基为学2 / 8
2、相似性（similarity）：两个序列（核酸、蛋白质）间的相关4. 一致序列：这些序列是指把多序列联配的信息压缩至单条序16. 微阵列芯片：将探针有规律地排列固定于载体上，与标记荧光分子的样品进行杂交，通过扫描仪扫描对荧光信号的强度进行。性列，主要的缺点是除了在特定位置最常见的残基之外，它们不检测，从而迅速得出所要的信息。能表示任何概率信息。homology）：生物进化过程中源于同一祖先的分支之
3、同源性（17. 虚拟消化：是基于已知蛋白序列和切断酶的特异性的情况下进间的关系。 5. HMM 隐马尔可夫模型：一种统计模型，它考虑有关匹配、错配行的理论酶切（课件定义）。是在已知蛋白质序列和蛋白外切和间隔的所有可能的组合来生
成一组序列排列。（课件定义）4、同一性（identity）：两个序列（核酸、蛋白质）间未发生变酶之类切断试剂的已知特异性的基础上，。是蛋白质结构域家族序列的一种严格的统计模型，包括序列的由计算机进行的一异序列的关系种理论上的蛋白裂解反应。5、序列比对（alignment）：为确定两个或多个序列之间的相似性匹配，插入和缺失状态，并根据每种状态的概率分布和状态间18. 质谱(MS)是一种准确测定真空中离子的分子质量/ 排照一定的规律列。的相互转换来生成蛋白质序列。电荷比(m/z)们，于以至同源性而将它按的方法，从而使分子质量的准确确定成为可能。（6. 信息位点：由位点产生的突变数目把其中的一课树与其他树区database query，数据库查询）：对序列、6、生物数据库检索质谱分析的两个工具结构以及各种二次数据库中的注释信息进行关键词匹配查找。分开的位点。
19. 分子途径是指一组连续起作用以达到共同目标的蛋白质。 7. 非信息位点：对于最大简约法来说没有意义的点。database search)7、生物数据库搜索（：通过特定序列相似性比20. 虚拟细胞：一种建模手段，把细胞定义为许多结构，分子，反 8. 对算法，找出核酸或蛋白质序列数据库中与待检序列具有一定程度标度树：分支长度与相邻节点对的差异程度成正比的树。应和物质流的集合体。列似相性的序。非标度树：只表示亲缘关系无差异程度信息。9.
21. 先导化合物：是指具有一定药理活性的、可通过结构改造来优10. 有根树：单一的节点能指派为共同的祖先，从祖先节点只有唯化其药理特性而可能导致药物发现的特殊化合物。就是利用计生物信息学：一的路径历经进化到达其他任何节点。1.
算机在含有大量化合物三维结构的数据库中，搜索能与生物大1无根树：只表明节点间的关系，无进化发生方向的信息，通过）生物信息学包含了生物信息的获取、处理、分析、和解释11.
分子靶点匹配的化合物，或者搜索能与结合药效团相符的化合等在内的一门交叉学科；引入外群或外部参考物种，可以在无根树中指派根节点。
物，又称原型物，简称先导物，是通过各种途径或方法得到的）它综合运用了数学、计算机学和生物学的各种工具来进行212. 注释：指从原始序列数据中获得有用的生物学信息。这主要是具有生物活性的化学结构研究；中寻找基因和其他功能元件（结构注释），并指在基因组DNA22. 给出这些序列的功能（功能注释）。）目的在于阐明大量生物学数据所包含的生物学意义。3权重矩阵（序列轮廓）：它们表示完全结构域序列，多序列联配中每个位点的氨基酸都有分值，并且特定位置插入或缺失的）13. 聚类分析：一种通过将相似的数据划分到特定的组中以简化大Basic Local Alignment Search Tool2. BLAST（可能性均有一定的衡量方法（课件定义）。基础上针对特定的规模数据集的方法。：基本局部排比搜索工具直译
应用目标而建立的数据库。：基于局部序列排比的常用数据库搜索工具意译无监督分析法：这种方法没有内建的分类标准，组的数目和类14.
23. 型只决定于所使用的算法和数据本身的分析方法。系统发育学（含义：蛋白质和核酸序列数据库搜索软件系统及相关数据库 phylogenetic ）：确定生物体间进化关系的科学分支。是一种迭代的搜索方法，可以提高：. PSI-BLAST3FASTA和BLAST有监督分析法：这种方法引入某些形式的分类系统，从而将表15.
）：是研究一个生物系统中所的相似序列发现率。达模式分配到一个或多个预定义的类目中。 systems biology系统生物学（24.
3 / 8
有组分成分（基因、mRNA、蛋白质等）的构成以及在特定条件每条已知序列都将同所查序列作一对一地核酸序列比对。法，在既没有已知结构的同源蛋白质、也没有已知结构的远程同源蛋白质的情况下，只能采用从头预测方法，即（直是蛋白序列到蛋白库中的一种查询。库中存在的BLASTp：6.下这些组分间的相互关系，并分析生物系统在一定时间内的动
接）仅仅根据序列本身来预测其结构。每条已知序列将逐一地同每条所查序列作一对一的序列比力学过程
13.proteome25. 蛋白质组（）：是指一个基因组、一种生物或一个细molecular phylogenetic tree：对。分子进化树，精确地反映物种间或群体间在进化过程中发生的极微细的遗传变异，而且借版：是CLUSTAL多重序列比对程序的Windows胞/组织的基因组所表达的全套蛋白质。 7.Clustsl X助化石提供的大分子类群的分化年代能定量地估计出物种间本，是用来对核酸与蛋白序列进行多序列比较的程序，也26. ESI电喷雾离子化：一种适合大分子如蛋白质离子化没有明显或群体间的分化年代。降解的质谱技术。可以对来自不同物种的功能或结构相似的序列进行比对和14.聚类，通过重建系统发生树判断亲缘关系，并对序列在生gene tree：基因树，表示一组基因或一组DNA顺序进化关系的系统发生树。物进化过程中的保守性进行估计。一、名词解释
15.neighbor—joining method1.GenBank：是美国全国卫生研究所维护的基因序列数据库，：邻接法，基于最小进化原理经常主持的一个数据库检索系统，它包括Entrez8.：是由NCBI被使用的一种算法，它不检验所有可能的拓扑结构，能同时Medline文摘数据库，在这三个数据库中核酸，蛋白以及汇集并注释了所有公开的核酸序列，与日本的DNA数据库给出拓扑结构和分支长度。在重建系统发生树时，认为在进建立了非常完善的联系。因此，可以从一个EMBL一起，都DNA序列查询以及欧洲分子实验室核酸序列数据库DDBJ化分子上，发生趋异的次数可以不同，它是最有效的的基于是国际核苷酸序列数据库合作的成员。到蛋白产物以及相关文献，而且，每个条目均有一个类邻距离数据重建系统树的方法之一。欧洲分子生物学实验室，实验室：2.EMBL EMBL—EMBL数(neighboring)信息，给出与查询条目接近的信息。
16.maximum parsimony method：最大简约法基于进化过程中所：retrieval EMBL—据库是非盈利性学术组织建立的综合性数据库，9.SRS(sequence system)序列查询系统，是EBI提供需核苷酸（或氨基酸）替代数目最少的假说，对所有可能正类似的功能外，还提EMBL核酸数据库是欧洲最重要的核酸序列数据库，它定期的多数据库查询工具之一。有与Entrez确的拓扑结构进行计算并挑选出所需替代数最小的拓扑结构地与美国的GenBank 数据库中的数据进行交DDBJ、日本的供了一系列的序列分析工具，可以直接进行在线序列分析处作为最优系统树。换，并同步更新。理。
17.是目前最著名的蛋白质三级结构预测服务MODESWLSS10.—：MEGA(Molecular Evolutionary Genetics Analysis)DNADNA日本：3.DDBJ数据库，主要向研究者收集序列信：是一款免费的构树软件，它提供了序列比对、格式转换、数据修订、器，建立在已知生物大分子结构基础上，利用同源建模的方息并赋予其数据存取号，信息来源主要是日本的研究机构，距离计算、系统树重建和可信度评估等全套功能，能对法对未知序列的蛋白质三级结构进行预测。也接受其他国家呈递的序列。
DNA：homology 11.modeling是目前最为成功且实用的蛋白质结构预、mRNA基本局部比对搜索工具的缩写，是一种序列类似性：4.BLAST氨基酸序列及遗传距离进行系统发生分析以及基因分化年代的分析。测方法，它的前提是已知一个或多个同源蛋白质的结构。当采用统计学几分系统，同时采用局部比对检索工具。BLAST
18. BioEdit BLAST算法，程序能迅速与公开数据库进行相似性序列比，一般情况下认为他们的35%两个蛋白质的序列同源性高于：BioEdit是一个序列编辑器与分析工具软件。功能包括：序列编辑、外挂分析程序、结果中的得分是对一种对相似性的统计说明。BLAST较。三维结构基本相同。RNA分析、寻找特征序列、个序列的多序列文件、基本序列处理功能、12.：是核酸序列到核酸库中的一种查询。库中存在的BLASTn5.：蛋白质三级结构预测方法predictioninitio Ab 从头预测—20000支持超过4 / 8
质粒图绘制等等。和三级结构之间的可以明显区分但又相对独立的折叠单元，RNA,它缺乏开放阅读框，常由编码蛋白质的基因反转录而来。每个结构域自身形成紧实的三维结构，可以独立存在或折EST：表达序列标签—是从一个随机选择的cDNA 克隆，19.
35.miRNA：5'端和3'端单一次测序挑选出来获得的短的cDNA 是一类小的非编码单链RNA，由19~25个核苷酸构叠，但结构域与结构域之间关系较为松散。进行成，广泛存在于动植物中，调节着基因表达。28.motif：部分序列,代表一个完整基因的一小部分又称模体，实序列中局部的保守区域，或者是一组序
Silicon cloning：利用公共数据库信息, 2、基因组勘测序列，是基因组GSS：DNA克隆的一次性部3个二级结构单位组借助计算机软件分析, 推测列中共有的一小段序列模式。通常由20.目的基因的编码区序列, 、的的分测序得到序列。包括随机基因组勘测序列辅助全长motif成，一般为α螺旋、β折叠和环。作为结构域中的亚单cDNA克隆的方法
BLAST：Exon trapped获得基因即基本局域联配搜索工具，位，表现结构域的各种生物学功能。Basic Local Alignment Search cosmid/BAC/YAC末端序列、通过Tool system PCR组序列、通过Alu 获得的序列、以及转座子标记（序29.linux operating ：linux操作系统，Linux是一类Unix，是一个局部比对搜索工具，用来确定一条查询序列和一个数据库的比对，最早的版本不引入间隙，但现在所用的版本已经允许Linux计算机操作系统的统称。列等。操作系统也是自由软件和开放比对中引入间隙。核酸序列的开放阅读框，一个21.ORF：ORF就是一个潜在的蛋源代码发展中最著名的例子。Entrez ：是由NCBI 是30.BioPerl：Perl语言专门用于生物信息学、基因组学及其他主持的一个数据库检索系统，它包括核酸，白质编码区。蛋白以及聚合酶识别、结合并开始转录所生命科学领域的工具与函数模块集。Medline 文摘数据库，在这三个数据库中建立了非常完善RNA：22.promoter 启动子，是的联系。因此，：31.PubMed是一个免费的生物医学文摘数据库，提供部分可以从一个DNA 必需的一段DNA序列。序列查询到蛋白产物以及相关文献，而且，每个条目均有一个类邻论文的摘要及指向全文的链接。作为Entrez 非翻译区的缩写，真核生物的转录终止信号是在UTR3'：3' (neighboring)资讯检索系统信息，给出与查询23.条目接近的信息。polyA'3非翻译区的。的一部分。Entrez 中的数据库包括：Entrez 中核酸数据
库为：GenBank, EMBL, 是目前最主要的收集生物大：，两者以磷酸上的一个区域，富含是island24.CpG ：DNAGC32.PDB(Protein Data Bank)PDB DDBJ 蛋白质数据库为：Swiss-Prot, PIR, PFR,
PDB
三维结构的数据库，允许用户用)不等，常出现在管家基因或(分子蛋白质、核酸和糖bp酯键相连，长度约几百到几千PSI-BLAST和、各种方式以及布尔逻辑组合(ANDORNOT)岛具有阻频繁表达的基因的启动子附近，在这些部位，CpG：是一种迭代的搜索方法，可以提高BLAST 进行检和FASTA
的相似序列发现率。止序列甲基化的作用。索。ORF：开放阅读框（ORF)是基因序列的一部分，包含一段可以编年由1990；人类基因组计划，genome 2~7coil25.coiled ：卷曲螺旋，是蛋白质中由条α螺旋链相互缠33.HGP(human project)码蛋白的碱基序列，不能绕形成类似麻花状结构的总称。卷曲螺旋是控制蛋白质寡聚(NIH)(DOE)美国能源部和国立健康研究院资助的一个研究计被终止子打断。编码一个蛋白质的外显子连接成为一个连续的化的元件，在机体内执行着分子识别、代谢调控、细胞分ORF。当一个新基因被识别，确定构成人类基其DNA 序列鉴定出人类的所有基因；②划。目的是：①被解读，人们仍旧无法搞清相应的蛋白序列是什么。这是因为在没将上述信息储存于专门的化、肌肉收缩、膜通道等生物学功能。30因组的约亿个碱基对的序列；③有其它信息研究由此而产生的数据库中，并开发出相应的分析工具；④的前提下，DNA ：七肽重复区是典型的卷曲螺旋结构类型之heptad 26.repeat序列可以按六种框架阅读和翻译（每条链三种，对应三种不同的起始密码伦理、法律和社会问题并提出相应对策。一，由多个七肽单元连接而成的重复序列。子）ORF 识别包括检测这六structure 27.：ncRNA34.。结构域，是在蛋白质三级结构中介于二级domain：，是指没有编码蛋白质功能的所有RNA非编码DNA 个阅读框架并决定哪一个包含以启动子和终止子为界限的5 / 8
序列而其内部不包含启动子或终止子，符合这些条件的序列有可到的序：cosmid/BAC/YAC 末端序列、通过Exon 列。包括随机的白质的全部功能。
EMBL：EMBL 实验室—欧洲分子生物学实验室，EMBL 数据库基因组勘测序列、trapped 获得基因组序列、通过Alu PCR 获得的能对应一个真正的单一的基因产物。ORF 的识别是证明一个新的—是非盈利DNA ：性学术组织EMBL 建立的综合性数据库，序列、以及转座子标记（序列等。EMBL 序列为特定的蛋白质编码基因的部分或全部的先决条件。核酸数据库是欧洲最重要的'核酸序列数据库，它定期地与美国的EST：表达序列标签—是从一个随机选择的cDNA ）相似性（similarity/（identify）：相似性是指序列比对过程中用克隆，进行5GenBank、日本的DDBJ 数据库中的数据进行交换，并同步更新。部分序列碱基或氨基酸残基顺序DNA 端和3'端单一次测序挑选出来获得的短的cDNA ,代表来描述检测序列和目标序列之间相同BLAST 所占比例的高低。：Basic Local Alignment Search Tool，基本的基于局部对准一个完整基因的一小部分.。的搜索工具；一种快速查找与给定序列(database 生物数据库检索query,数据库查询):具有连续相同片断的序列MEGA(Molecular Evolutionary Genetics Analysis)：是一款免费的对序列,结构以及各种的技术。它提供了序列比对、格式转换、数据修订、距离计构树软件，二次数据库中的注释信息进行关键词匹配查找.
：
SRS(sequence retrieval system)：序列查询系统，是,:(database 生物数据库搜索search)通过特定序列相似性比对算法找算、系统树重建和可信度mRNA 氨基酸序列及遗传距离进行系统EBI 提供的多数据库查询、质序列数据库中与待检序列具有一定程度相似性的出核酸或蛋白发生分评估等全套功能，能对DNA 析以及基因分化年代的分：工具之一。有与Entrez 类似的功能外，还提供了一系列的序列分析工具，可.
序列以直接进行在线序列分析处理。析。dynamic E programming：动态规划程序；它将一个问题合理分解成：parsimony maximum method S E 值：对某个已识别出的相似度值S，值是分值大于等于的期最大简约法基于进化过程中所需核一些小的子问题，然后利用部氨基酸）替代数目最少的假说，对所有可能正确的拓扑分计算解得到最终答案。值的分S 理解为期望随机得到等于望频率，改值可以被或大于S 苷酸（或Match score maximum likelihood approach methylation microarray 出所需替代数最小的拓扑结构作为最优系统值数目。结构进行计算并挑选microsatellite MIAME(the minimum information about a 为确定两个或多个序列之间的相似性以至于(alignment)序列比对:树。microarray experiment) minisatellite mismatch score molecular 邻接法，基于最小进化原理经常被使neighbor—method.
,同源性而将它们按照一定的规律排列：joining
clock匹配得分最大似然法：序列比较算法对相同字符匹配设置的法，它不检验所有可能的拓扑结构，能同时给出拓扑用的一种算生物进化过程中源于同一祖先的分支之间的关系(homology)同源性:.
得分。指在一系列的序列比对中，考虑每一个字符被替代的概率建系统发生树时，认为在进化分子上，发）提供了具有生物意NCBI美国国家生物信息技术中心（Refseq：结构和分支长度。在重的一种系统发生学方法；也是一种基于纯统计的系统发生重建方效的的基于距离数据重建系统生趋异的次数可以不同，它是最有RefSeq义上的非冗余的基因和蛋白质序列的参考序列数据库。法。一个甲基( —CH 3 ) 附着在一个核苷酸的树的方法之一。'3'非翻译区的缩写，真核生物的转录终止信号是在：'3UTR3 含氮碱基或者蛋白质上。：treephylogenetic molecular 分子进化树，精确地反映物种间或群在一个固体基片上的已知位置固定了DNA 探针的有序阵。polyA：非翻译区的
列。，两者以磷酸酯键相GC上的一个区域，富含是：CpG island DNA 化过程中发生的极微细的遗传变异，而且借助化石提：体间在进在基因组中很多非常短的核酸序列出现的区域，例如串接出现：连，长度 5 ‘-CA-3‘不等，常出现在管家基因或频繁表达bp 约几百到几千年代能定量地估计出物种间或群体间的分供的大分子类群的分化的重复序列；通常在个体间变化很大。
PAM 在这些部位，的基因的启动子附近，unit：PAM 化年代。单位是一种进化单位；特别地，指被观察的对象岛具有阻止序列甲基化CpG
中每100 个残基发生一功能域。蛋白质中具有某种特定功能的部分，它在序列的作用。：Domain 个替换所需要的平均进化时间。对两条序：GSS基因组勘测序列，是基因组克隆的一次性部分测序得DNA 上未必是连续的。某蛋白质中所有功能域组合其起来决定着该蛋列进行编辑操作，通过字符匹配和替换，或者插入和删除。6 / 8
PubMed：是一个免费的生物医学文摘数据库，提供部分论文的摘验室的比的常用数据库搜索工具。
二级数据库：对于原始生物分子进行整理、分类的结果。是在一级资讯检索系统的一部分。基因图谱和测序数据进行定位和定向时非常有用，并且STS在人要及指：向全文的链接。作为Entrez
数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定的应用目标而建立签中也具有界标的作用。表达的序列标的物类基因组motif：又称模体，实序列中局部的保守区域，或者是一组序列中理图谱的（存放从初级数据库派生而来的序列信息的数据库）cDNAs的STSs。（段序列模式。通常由2、个二级结构单位组成，3 ESTs）就是那些得自共有的一小：分子（染色体或质粒）中基：基因作图。对DNA Gene mapping权重矩阵：一般为α螺旋、β折叠和环。motif 作为结构域中的亚单位，表现基础上针对特定的应用目标而建立的数据库。
标度树（因的相对位置和距离进行确定的过程。 scaled tree）：分支长度与相邻节点对的差异程度成正结构域的各种生物学功能。比的树。tructure domain Physical map ：物理图谱。不考虑遗传，：结构域，是在蛋白质三级结构中介于二级和三级DNA 中可识别的界标rooted tree有根树：含有一个被认为是公共祖先的节点、结构之间：的可以明显区分但又相对独立的折叠单元，每个结构并且该节（如限制性酶切位点和基因等）的位置图。界标之间的距离用碱点到其他节点只存在唯一路径的一棵系统发生树。结构，可以独立存在或折叠，但结构域与域自身形成紧实的三维基对度量。对人类基因组而言，最低分辨率的物理图谱是染色体上无根树（unrooted tree分辨率的物理图谱是染色体中完整的核苷酸序）：只表明节点间的关系，无进化发生方的条带图谱；最高结构域之间关系较为松散。
向的信息，通过引用外群或外部参照物种，可以在无根树中指派跟2~7 卷曲螺旋，是蛋白质中由条α螺旋链相互缠绕形列。coil coiled ：节点。（一种系统发育树，所有在树中的种系的最后共同祖先不显状结构的总称。卷曲螺旋是控制蛋白质寡聚化的元成类似麻花该数 UniGene ：美国国家生物技术信息中心提供的公用数据库，示。） GenBank 中属于同一条基因的所有件，在机体内执行着分子识别、代谢调控、细胞分化、肌肉收片断拼接成完整的基因据库将信息位点：由位点产生的突变数目把其中的一颗树与其他树区分开Junk进行收录。非蛋白质编码区缩、膜通道等生物学功能。：非蛋白质编码区（“”DNA）占的位点。在这个位点上至少有两种不同的核苷酸，且这些核苷酸至生美NCBI ：国国立物生命过程据了人类基因组的大部分，研究表明“Junk Center （信技术息中心National for ”是许多对少出现两次。 DNA 的复合体，它们至少包括以下类型的美国国家医学图书年设立，为），Biotechnology Information1988 富有活力的不同类型的HMM RNA （隐式马尔科夫模型）：一种统计模型，它考虑有关匹配，错）、卫星成分：内含子（intron成份或由其表达的DNA NIHNLM馆（）和国家健康协会（）下属部门之一。提供生物医学配和间隔的所有可能的组合来产生一组序列排列。①星DNASatellite（）、小卫（星GenBank 如世界三大核酸数据库之一的领域的信息学服务，数据、微卫 DNAminisatellite）距离法、：首先通过各个物种之间的比较，根据一定的假设医学文献检索数据库等。。库，PubMed hmRNA RNA DNAmicrosatellite（）、非均一核（）短散置元（进化距离模型）推导得出分类群之间的进化距离，构建一个进化元、（long 置长）elementsinterspersed （short 散保守序列。演化过程中基本上不变的：Conserved sequence DNA
距离矩阵。其次基于这个矩阵中的进化距离关系构建进化树。interspersed elements））等。除此之中的碱基序列或蛋白质中的氨基酸序列。pseudogenes 、伪基因（串联重复序列。染色体上同一碱基Tandem repeat sequences：近邻外，顺式调控元件，如启动子、增强子等也属于非编码序列。：任意一颗无根树中仅被一个内部节点分隔的一对物种。PAM序列的多拷贝重复，在物理作图中用作标记物。指的是氨基酸置换矩阵，属于打分矩阵，用序列
相似方阵：。在人类基：site tagged Sequence 序列示踪位点，简写为STS序列注释：的一组蛋白质的对位排列来确定单步氨基酸变化，以此来预测进化是指从原始序列数据中获得有用的生物学信息。这主要是指基因组过程中大部分可能的氨基酸变化。DNA的短500bp到因组中只出现一次的位置和序列已知的长约200DNA中寻找基因和其他功能元件（结构注释），并给出检测到，PCR序列片断。由于可以通过BLAST(Basic Local Alignment Search Tool)在将来源于许多不同实STS基于局部序列排：这些序列的功能（功能注释）。7 / 8 系统发育学（phylogenetic）：确定生物体间进化关系的科学分支。系统生物学（systems biology）：是研究一个生物系统中所有组分成分（基因、mRNA、蛋白质等）的构成以及在特定条件下这些组分间的相互关系，并分析生物系统在一定时间内的动力学过程。分子途径：指一组连续起作用以到共同目标的蛋白质。折叠识别法：寻找与已知蛋白最合适的模板，进行结构和序列比对，最终建立机构模型。又称为线索化方法。（另一版本：先假设一个特定的蛋白构象，然后对这一构象进行评估的过程。）蛋白质组（proteome）：是指一个基因组、一种生物或一个细胞/组织的基因组所表达的全套蛋白质。虚拟筛选：针对重要疾病特定靶标生物大分子的三维结构或定量构效关系（Quantitative structure-activity relationships，QSAR）模型，从现有小分子数据库中，搜寻与靶标生物大分子结合或符合QSAR模型的化合物，进行筛选实验研究。
8 / 8
高通量测序生物信息学分析(内部极品资料,初学者必看)
基因组测序基础知识 ㈠De Novo测序也叫从头测序，是首次对一个物种的基因组进行测序，用生物信息学的分析方法对测序所得序列进行组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。 目前国际上通用的基因组De Novo测序方法有三种： 1. 用Illumina Solexa GA IIx 测序仪直接测序； 2. 用Roche GS FLX Titanium直接完成全基因组测序； 3. 用ABI 3730 或Roche GS FLX Titanium测序，搭建骨架，再用Illumina Solexa GA IIx 进行深度测序，完成基因组拼接。 采用De Novo测序有助于研究者了解未知物种的个体全基因组序列、鉴定新基因组中全部的结构和功能元件，并且将这些信息在基因组水平上进行集成和展示、可以预测新的功能基因及进行比较基因组学研究，为后续的相关研究奠定基础。 实验流程： 公司服务内容 1.基本服务：DNA样品检测；测序文库构建；高通量测序；数据基本分析（Base calling，去接头， 去污染）；序列组装达到精细图标准 2.定制服务：基因组注释及功能注释；比较基因组及分子进化分析，数据库搭建；基因组信息展 示平台搭建 1.基因组De Novo测序对DNA样品有什么要求？
(1) 对于细菌真菌，样品来源一定要单一菌落无污染，否则会严重影响测序结果的质量。基因组完整无降解(23 kb以上)， OD值在1.8～2.0 之间；样品浓度大于30 ng/μl；每次样品制备需要10 μg样品，如果需要多次制备样品，则需要样品总量=制备样品次数*10 μg。 (2) 对于植物，样品来源要求是黑暗无菌条件下培养的黄化苗或组培样品，最好为纯合或单倍体。基因组完整无降解(23 kb以上)，OD值在1.8～2.0 之间；样品浓度大于30 ng/μl；样品总量不小于500 μg，详细要求参见项目合同附件。 (3) 对于动物，样品来源应选用肌肉，血等脂肪含量少的部位，同一个体取样，最好为纯合。基因组完整无降解(23 kb以上)，OD值在1.8～2.0 之间；样品浓度大于30 ng/μl；样品总量不小于500 μg，详细要求参见项目合同附件。 (4) 基因组De Novo组装完毕后需要构建BAC或Fosmid文库进行测序验证，用于BAC 或Fosmid文库构建的样品需要保证跟De Novo测序样本同一来源。 2. De Novo有几种测序方式 目前3种测序技术 Roche 454，Solexa和ABI SOLID均有单端测序和双端测序两种方式。在基因组De Novo测序过程中，Roche 454的单端测序读长可以达到400 bp，经常用于基因组骨架的组装，而Solexa和ABI SOLID双端测序可以用于组装scaffolds和填补gap。下面以solexa 为例，对单端测序(Single-read)和双端测序(Paired-end和Mate-pair)进行介绍。Single-read、Paired-end和Mate-pair主要区别在测序文库的构建方法上。 单端测序(Single-read)首先将DNA样本进行片段化处理形成200-500bp的片段，引物序列连接到DNA片段的一端，然后末端加上接头，将片段固定在flow cell上生成DNA簇，上机测序单端读取序列(图1)。 Paired-end方法是指在构建待测DNA文库时在两端的接头上都加上测序引物结合位点，在第一轮测序完成后，去除第一轮测序的模板链，用对读测序模块(Paired-End Module)引导互补链在原位置再生和扩增，以达到第二轮测序所用的模板量，进行第二轮互补链的合成测序(图2)。 图1 Single-read文库构建方法图2 Paired-end文库构建方法
生物信息学软件及使用概述
生物信息学软件及使 刘吉平 liujiping@https://www.360docs.net/doc/9c6158431.html, 用概述 生 物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m
生物信息学是一门新兴的交叉学生物信息学的概念： 科，它将数学和计算机知识应用于生物学，以获取、加工、存储、分类、检索与分析生物大分子的信息，从而理解这些信息的生物学意义。 生 物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m
分析和处理实验数据和公共数据，生物信息学软件主要功能 1.2.提示、指导、替代实验操作，利用对实验数据的分析所得的结论设计下一阶段的实验 3.实验数据的自动化管理 4.寻找、预测新基因及其结构、功能 5.蛋白质高级结构及功能预测（三维建模，目前研究的焦点和难点） 生 物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m
功能1. 分析和处理实验数据和公共数据，加快研究进度，缩短科研时间 ?核酸：序列同源性比较，分子进化树构建，结构信息分析，包括基元(Motif)、酶切点、重复片断、碱基组成和分布、开放阅读框（ORF ），蛋白编码区（CDS ）及外显子预测、RNA 二级结构预测、DNA 片段的拼接； ?蛋白：序列同源性比较，结构信息分析（包括Motif ，限制酶切点，内部重复序列的查找，氨基酸残基组成及其亲水性及疏水性分析)，等电点及二级结构预测等等； ?本地序列与公共序列的联接，成果扩大。 生 物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m
Antheprot 5.0 Dot Plot 点阵图 Dot plot 点阵图能够揭示多个局部相似性的复杂关系 生 物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m
生物信息学复习题及答案
生物信息学复习题 名词解释 1. Homology (同源):来源于共同祖先的序列相似的序列及同源序列。序列相似序列并不一定是同源序列。 （直系同源）：指由于物种形成的特殊事件来自一个共同祖先的不同物种中的同源序列，它们具有相似的功能。 （旁系（并系）同源）：指同一个物种中具有共同祖先，通过基因复制产生的一组基因，这些基因在功能上的可能发生了改变。基因复制事件是促进新基因进化的重要推动力。 (异同源)：通过横向转移，来源于共生或病毒侵染而产生的相似的序列，为异同源。 Score：The sum of the number of identical matches and conservative (high scoring) substitutions in a sequence alignment divided by the total number of aligned sequence characters. Gap总是不计入总数中。 6.点矩阵（dot matrix）：构建一个二维矩阵，其X轴是一条序列，Y轴是另一个序列，然后在2个序列相同碱基的对应位置（x，y）加点，如果两条序列完全相同则会形成一条主对角线，如果两条序列相似则会出现一条或者几条直线；如果完全没有相似性则不能连成直线。 7. E值：得分大于等于某个分值S的不同的比对的数目在随机的数据库搜索中发生的可能性。衡量序列之间相似性是否显著的期望值。E值大小说明了可以找到与查询序列（query）相匹配的随机或无关序列的概率，E值越小意味着序列的相似性偶然发生的机会越小，也即相似性越能反映真实的生物学意义，E值越接近零，越不可能找到其他匹配序列。 值：得分为所要求的分值比对或更好的比对随机发生的概率。它是将观测得到的比对得分S，与同样长度和组成的随机序列作为查询序列进行数据库搜索进行比较得到的HSP（高分片段对）得分的期望分布联系起来计算的。通常使用低于来定义统计的显著性。P=1-e-E 9.打分矩阵（scoring matrix）：在相似性检索中对序列两两比对的质量评估方法。包括基于理论（如考虑核酸和氨基酸之间的类似性）和实际进化距离（如PAM）两类方法,是序列相似性分析的基础，其不同的选择将会出现不同的分析结果。 10．空位（gap）：在序列比对时，由于序列长度不同，需要插入一个或几个位点以取得最佳比对结果，这样在其中一序列上产生中断现象，这些中断的位点称为空位。 ：美国国家生物技术信息学中心，属于美国国立医学图书馆的一部分，具有BLAST, Entrez ,GenBank等工具，还具有PubMed文献数据库。另外还具有Genome, dbEST, dbGSS , dbSTS, MMDB, OMIM, UniGene, Taxonomy, RefSeq, etc. 序列格式：是将DNA或者蛋白质序列表示为一个带有大于号（>）开始的核苷酸或者氨基酸序列的新文件，其中大于号后可以跟上序列的相关信息，其他无特殊要求。 13genbank序列格式：是GenBank 数据库的基本信息单位，是最为广泛的生物信息学序列格式之一。该文件格式按域划分为4个部分：第一部分包含整个记录的信息（描述符）；第二部分包含注释，主要包含生物功能或数据库信息；第三部分是feature，对序列的注释；第四部分是序列本身，以“统发生树（Phylogenetic tree ）是研究生物进化和系统发育过程中的一种用树状分支图来概括各种生物之间亲缘关系，是一种亲缘分支分类方法。在树中，每个节点代表其各分支的最近共同祖先，而节点间的线段长度对应演化距离（如估计的演化时间）。是用来研究物种进化与多样性的基础，是相近物种相关生物学数据的来源。17.基因树与物种树：物种树反映一组物种进化历程的系统树，其中每一个内部节点就代表一个物种形成的过程，而基因树则是代表来源于不同物种的单个同源基因的差异构建的系统树，而其内部的一个节点则代表一个祖先基因分化为两个新的独特的基因序列的事件。基因
生物信息学分析实践
水稻瘤矮病毒(RGDV)外层衣壳蛋白 P8的同源模建 高芳銮(Raindy) 同源模建(homology modeling) ，也叫比较模建(Compatative modeling)，其前提是一个或多个同源蛋白质的结构已知，当两个蛋白质的序列同源性高于35%，一般情况下认为它们的三维结构基本相同；序列同源性低于30%的蛋白质难以得到理想的结构模型。同源模建是目前最为成功且实用的蛋白质结构预测方法， SWISS-MODEL 是由SwissProt 提供的目前最著名的蛋白质三级结构预测服务器，创建于1993年，面向全世界的生物化学与分子生物学研究工作者提供免费的自动模建服务。SWISS-MODEL 服务器提供的同源模建有两种工作模式：首选模式(First Approach mode)和 项目模式(Project mode)。 本实例以RGDV P8蛋白为研究对象采用首选模式进行同源模建。 图1 SWISS-MODEL 的主界面 操作流程如下： 1.选择模式 单击左侧的“MENU ”菜单下方的“First Approach mode ”，右侧窗口自动SWISS-MODEL 工作窗口，在相应文本框中分别输入的E-mail 、项目标题、待模建的蛋白质序列，SWISS-MODEL 支持以FASTA 格式直接输入或提交UniProt 的登录号，如图2所示。 《生物信息学分析实践》样 稿
图2 SWISS-MODEL 的序列提交页面 2.参数设置 当前版本只有一个选项可设置，如果用户需要使用指定的模板，可在“Use a specific template ”后的输入框填入ExPDB 晶体图像数据库中的模板代码，其格式为“PDBCODE+ChainID ”，如“1uf2P ”。本例不使用指定模板，默认留空。完毕，点击“Submit Modeling Request ”提交模建请求，服务器返回提交成功的提示，如图3所示： 图3 成功提交 SWISS-MODEL WORKSPACEW 页面会自动刷新，直至模建完成，如图4所示，同时模建结果也会发送到指定的邮箱。 3结果解读 点击下图右上方的“Print/Save this page as ”后的图标，可以将整个结果以PDF 文档格式保存到本地计算机中。模建结果给出了五个部分的信息：模建详情(Model Details)、比对信息(Alignment)、模建评价 (Anolea/Gromos/Verify3D)、模建日志(Modelling log)、模板选择日志(Template Selection Log)。 《生物信息学分析实践》样稿
生物信息学现状与展望
研究生课程考试卷 学号、姓名： j20112001 苗天锦 年级、专业：2011生物化学与分子生物学 培养层次：硕士 课程名称：生物信息学 授课学时学分： 32学时 2学分 考试成绩： 授课或主讲教师签字：
生物信息学现状与展望 摘要：生物信息学是一门新兴学科，起步于20世纪90年代，至今已进入"后基因组时代"，本文对生物信息学的产生背景及其研究现状等方面进行了综述，并展望生物信息学的发展前景。生物信息学的发展在国内、外基本上都处在起步阶段。 关键词：生物信息学；生物信息学背景；发展前景 一、生物信息学概述 1.生物信息学发展历史 随着生物科学技术的迅猛发展，生物信息数据资源的增长呈现爆炸之势，同时计算机运算能力的提高和国际互联网络的发展使得对大规模数据的贮存、处理和传输成为可能，为了快捷方便地对已知生物学信息进行科学的组织、有效的管理和进一步分析利用，一门由生命科学和信息科学等多学科相结合特别是由分子生物学与计算机信息处理技术紧密结合而形成的交叉学科——生物信息学(Bioinformatics)应运而生,并大大推动了相关研究的开展, 被誉为“解读生命天书的慧眼”【1】。 研究生物细胞的生物大分子的结构与功能很早就已经开始，1866年孟德尔从实验上提出了假设：基因是以生物成分存在。1944年Chargaff发现了著名的Chargaff规律，即DNA中鸟嘌呤的量与胞嘧定的量总是相等，腺嘌呤与胸腺嘧啶的量相等。与此同时，Wilkins与Franklin用X射线衍射技术测定了DNA纤维的结构。1953年James Watson 和FrancisCrick在Nature杂志上推测出DNA 的三维结构（双螺旋）。Kornberg于1956年从大肠杆菌（E.coli）中分离出DNA 聚合酶I（DNA polymerase I），能使4种dNTP连接成DNA。Meselson与Stahl （1958）用实验方法证明了DNA复制是一种半保留复制。Crick于1954年提出了遗传信息传递的规律，DNA是合成RNA的模板，RNA又是合成蛋白质的模板，称之为中心法则（Central dogma），这一中心法则对以后分子生物学和生物信息学的发展都起到了极其重要的指导作用。经过Nirenberg和Matthai（1963）的努力研究，编码20氨基酸的遗传密码得到了破译。限制性内切酶的发现和重组DNA的克隆（clone）奠定了基因工程的技术基础【2】。自1990年美国启动人类基因组计划以来，人与模式生物基因组的测序工作进展极为迅速。迄今已完成了约40多种生物的全基因组测序工作，人基因组约3x109碱基对的测序工作也接近完成。至2000年6月26日，被誉为生命“阿波罗计划”的人类基因组计划终于完成了工作草图，预示着完成人类基因组计划已经指日可待。生物信息学已成为整个生命科学发展的重要组成部分，成为生命科学研究的前沿。 2.生物信息学研究方向 2.1 序列比对
生物信息学简介范文
1、简介 生物信息学（Bioinformatics）是在生命科学的研究中，以计算机为工具对生物信息进行储存、检索和分析的科学。它是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一，同时也将是21世纪自然科学的核心领域之一。其研究重点主要体现在基因组学（Genomics）和蛋白质组学（Proteomics）两方面，具体说就是从核酸和蛋白质序列出发，分析序列中表达的结构功能的生物信息。 具体而言，生物信息学作为一门新的学科领域，它是把基因组DNA序列信息分析作为源头，在获得蛋白质编码区的信息后进行蛋白质空间结构模拟和预测，然后依据特定蛋白质的功能进行必要的药物设计。基因组信息学，蛋白质空间结构模拟以及药物设计构成了生物信息学的3个重要组成部分。从生物信息学研究的具体内容上看，生物信息学应包括这3个主要部分：（1）新算法和统计学方法研究；（2）各类数据的分析和解释；（3）研制有效利用和管理数据新工具。 生物信息学是一门利用计算机技术研究生物系统之规律的学科。 目前的生物信息学基本上只是分子生物学与信息技术（尤其是因特网技术）的结合体。生物信息学的研究材料和结果就是各种各样的生物学数据，其研究工具是计算机，研究方法包括对生物学数据的搜索（收集和筛选）、处理（编辑、整理、管理和显示）及利用（计算、模拟）。 1990年代以来，伴随着各种基因组测序计划的展开和分子结构测定技术的突破和Internet的普及，数以百计的生物学数据库如雨后春笋般迅速出现和成长。对生物信息学工作者提出了严峻的挑战：数以亿计的ACGT序列中包涵着什么信息？基因组中的这些信息怎样控制有机体的发育？基因组本身又是怎样进化的？ 生物信息学的另一个挑战是从蛋白质的氨基酸序列预测蛋白质结构。这个难题已困扰理论生物学家达半个多世纪，如今找到问题答案要求正变得日益迫切。诺贝尔奖获得者W. Gilbert在1991年曾经指出：“传统生物学解决问题的方式是实验的。现在，基于全部基因都将知晓，并以电子可操作的方式驻留在数据库中，新的生物学研究模式的出发点应是理论的。一个科学家将从理论推测出发，然后再回到实验中去，追踪或验证这些理论假设”。 生物信息学的主要研究方向：基因组学- 蛋白质组学- 系统生物学- 比较基因组学，1989年在美国举办生物化学系统论与生物数学的计算机模型国际会议，生物信息学发展到了计算生物学、计算系统生物学的时代。 姑且不去引用生物信息学冗长的定义，以通俗的语言阐述其核心应用即是：随着包括人类基因组计划在内的生物基因组测序工程的里程碑式的进展，由此产生的包括生物体生老病死的生物数据以前所未有的速度递增，目前已达到每14个月翻一番的速度。同时随着互联网的普及，数以百计的生物学数据库如雨后春笋般迅速出现和成长。然而这些仅仅是原始生物信息的获取，是生物信息学产业发展的初组阶段，这一阶段的生物信息学企业大都以出售生物数据库为生。以人类基因组测序而闻名的塞莱拉公司即是这一阶段的成功代表。 原始的生物信息资源挖掘出来后，生命科学工作者面临着严峻的挑战：数以亿计的ACGT序列中包涵着什么信息？基因组中的这些信息怎样控制有机体的发育？基因组本身又是怎样进化的？生物信息学产业的高级阶段体现于此，人类从此进入了以生物信息学为中心的后基因组时代。结合生物信息学的新药创新工程即是这一阶段的典型应用。 2、发展简介 生物信息学是建立在分子生物学的基础上的，因此，要了解生物信息学，就必须先对分子生物学的发展有一个简单的了解。研究生物细胞的生物大分子的结构与功能很早就已经开始，1866年孟德尔从实验上提出了假设：基因是以生物成分存在，1871年Miescher从死的白细胞核中分离出脱氧核糖核酸（DNA），在Avery和McCarty于1944年证明了DNA是生命器官的遗传物质以前，人们仍然认为染色体蛋白质携带基因，而DNA是一个次要的角色。1944年Chargaff发现了著名的Chargaff规律，即DNA中鸟嘌呤的量与胞嘧定的量总是相等，腺嘌呤与胸腺嘧啶的量相等。与此同时，Wilkins与Franklin用X射线衍射技术测
高通量测序基础知识
高通量测序基础知识简介 陆桂 什么是高通量测序？ 高通量测序技术（High-throughput sequencing，HTS）是对传统Sanger测序（称为一代测序技术）革命性的改变,一次对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定, 因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing，NGS )足见其划时代的改变, 同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能, 所以又被称为深度测序(Deep sequencing)。 什么是Sanger法测序（一代测序） Sanger法测序利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。直到掺入一种链终止核苷酸为止。每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止。终止点由反应中相应的双脱氧而定。每一种dNTPs和ddNTPs的相对浓度可以调整，使反应得到一组长几百至几千碱基的链终止产物。它们具有共同的起始点，但终止在不同的的核苷酸上，可通过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不同的片段，凝胶处理后可用X-光胶片放射自显影或非同位素标记进行检测。 什么是基因组重测序（Genome Re-sequencing） 全基因组重测序是对基因组序列已知的个体进行基因组测序，并在个体或群体水平上进行差异性分析的方法。随着基因组测序成本的不断降低，人类疾病的致病突变研究由外显子区域扩大到全基因组范围。通过构建不同长度的插入片段文库和短序列、双末端测序相结合的策略进行高通量测序，实现在全基因组水平上检测疾病关联的常见、低频、甚至是罕见的突变位点，以及结构变异等，具有重大的科研和产业价值。 什么是de novo测序 de novo测序也称为从头测序：其不需要任何现有的序列资料就可以对某个物种进行测序，利用生物信息学分析手段对序列进行拼接，组装，从而获得该物种的基因组图谱。获得一个物种的全基因组序列是加快对此物种了解的重要捷径。随着新一代测序技术的飞速发展，基因组测序所需的成本和时间较传统技术都大大降低，大规模基因组测序渐入佳境，基因组学研究也迎来新的发展契机和革命性突破。利用新一代高通量、高效率测序技术以及强大的生物信息分析能力，可以高效、低成本地测定并分析所有生物的基因组序列。 什么是外显子测序（whole exon sequencing） 外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势，但无法研究基因组结构变异如染色体断裂重组等。
生物信息学复习题及答案
一、名词解释： 1.生物信息学：研究大量生物数据复杂关系的学科，其特征是多学科交叉，以互联网为媒介，数据库为载体。利用数学知识建立各种数学模型; 利用计算机为工具对实验所得大量生物学数据进行储存、检索、处理及分析，并以生物学知识对结果进行解释。 2.二级数据库：在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定目标衍生而来，是对生物学知识和信息的进一步的整理。 序列格式：是将DNA或者蛋白质序列表示为一个带有一些标记的核苷酸或者氨基酸字符串，大于号（>）表示一个新文件的开始，其他无特殊要求。 序列格式：是GenBank 数据库的基本信息单位，是最为广泛的生物信息学序列格式之一。该文件格式按域划分为4个部分：第一部分包含整个记录的信息（描述符）；第二部分包含注释；第三部分是引文区，提供了这个记录的科学依据；第四部分是核苷酸序列本身，以“询序列（query sequence）：也称被检索序列，用来在数据库中检索并进行相似性比较的序列。P98 8.打分矩阵（scoring matrix）：在相似性检索中对序列两两比对的质量评估方法。包括基于理论（如考虑核酸和氨基酸之间的类似性）和实际进化距离（如PAM）两类方法。P29 9.空位（gap）：在序列比对时，由于序列长度不同，需要插入一个或几个位点以取得最佳比对结果，这样在其中一序列上产生中断现象，这些中断的位点称为空位。P29 10.空位罚分：空位罚分是为了补偿插入和缺失对序列相似性的影响，序列中的空位的引入不代表真正的进化事件，所以要对其进行罚分，空位罚分的多少直接影响对比的结果。P37值：衡量序列之间相似性是否显著的期望值。E值大小说明了可以找到与查询序列（query）相匹配的随机或无关序列的概率，E值越接近零，越不可能找到其他匹配序列，E值越小意味着序列的相似性偶然发生的机会越小，也即相似性越能反映真实的生物学意义。P95 12.低复杂度区域：BLAST搜索的过滤选项。指序列中包含的重复度高的区域，如poly（A）。 13.点矩阵（dot matrix）：构建一个二维矩阵，其X轴是一条序列，Y轴是另一个序列，然后在2个序列相同碱基的对应位置（x，y）加点，如果两条序列完全相同则会形成一条主对角线，如果两条序列相似则会出现一条或者几条直线；如果完全没有相似性则不能连成直线。 14.多序列比对：通过序列的相似性检索得到许多相似性序列，将这些序列做一个总体的比对，以观察它们在结构上的异同，来回答大量的生物学问题。 15.分子钟：认为分子进化速率是恒定的或者几乎恒定的假说，从而可以通过分子进化推断出物种起源的时间。 16.系统发育分析：通过一组相关的基因或者蛋白质的多序列比对或其他性状，可以研究推断不同物种或基因之间的进化关系。 17.进化树的二歧分叉结构：指在进化树上任何一个分支节点，一个父分支都只能被分成两个子分支。 系统发育图：用枝长表示进化时间的系统树称为系统发育图，是引入时间概念的支序图。 18.直系同源：指由于物种形成事件来自一个共同祖先的不同物种中的同源序列，具有相似或不同的功能。（书：在缺乏任何基因复制证据的情况下，具有共同祖先和相同功能的同源基因。） 19.旁系（并系）同源：指同一个物种中具有共同祖先，通过基因重复产生的一组基因，这些基因在功能上可能发生了改变。(书：由于基因重复事件产生的相似序列。) 20.外类群：是进化树中处于一组被分析物种之外的，具有相近亲缘关系的物种。 21.有根树：能够确定所有分析物种的共同祖先的进化树。
蛋白质组学生物信息学分析介绍
生物信息学分析FAQ CHAPTER ONE ABOUT GENE ONTOLOGY ANNOTATION (3) 什么是GO？ (3) GO和KEGG注释之前，为什么要先进行序列比对（BLAST）？ (3) GO注释的意义？ (3) GO和GOslim的区别 (4) 为什么有些蛋白没有GO注释信息？ (4) 为什么GO Level 2的统计饼图里蛋白数目和差异蛋白总数不一致？ (4) 什么是差异蛋白的功能富集分析&WHY？ (4) GO注释结果文件解析 (5) Sheet TopBlastHits (5) Sheet protein2GO/protein2GOslim (5) Sheet BP/MF/CC (6) Sheet Level2_BP/Level2_MF/Level2_CC (6) CHAPTER TWO ABOUT KEGG PATHWAY ANNOTATION (7) WHY KEGG pathway annotation? (7) KEGG通路注释的方法&流程？ (7) KEGG通路注释的意义？ (7) 为什么有些蛋白没有KEGG通路注释信息？ (8) 什么是差异蛋白的通路富集分析&WHY？ (8) KEGG注释结果文件解析 (8) Sheet query2map (8) Sheet map2query (9) Sheet TopMapStat (9) CHAPTER THREE ABOUT FEATURE SELECTION & CLUSTERING (10) WHY Feature Selection? (10)
聚类分析（Clustering） (10) 聚类结果文件解析 (10) CHAPTER FOUR ABOUT PROTEIN-PROTEIN INTERACTION NETWORK (12) 蛋白质相互作用网络分析的意义 (12) 蛋白质相互作用 VS生物学通路？ (12) 蛋白质相互作用网络分析结果文件解析 (12)
医学信息学基本概念与定义-医学信息学基本概念(精)
医学信息学基本概念 J C Wyatt, J L Y Liu. 文研究生周琴译导师许培扬审 摘要：本文是关于医学信息学，这门年轻的学科的术语的定义汇编。希望它对行业内的初学者与职业工作者能有所益处。 关键词：医学信息学词汇表 医学信息学主要研究与应用方法去改善对病人信息、临床知识、人口信息和其它与病人康复与公共卫生有关的信息的管理。它是一门伴随19世纪40年代数字计算机的出现而产生的年轻学科。用于医学的机械性计算起源于更早的年代，在19世纪，赫尔曼霍列瑞斯的“打卡数字处理系统”即开始用于美国人口普查，随后又被用于公共卫生与流行病学调查1。此例反应了医学信息学的多学科性，它与各个不同的领域都有相关性，包含临床医学、公共卫生学（如流行病学与卫生服务研究）、认知科学、计算和信息学。 由于医学信息学工作者的领域多样，新来者很容易混淆行业的专业术语。因此，对想更多了解医学信息学的人做一个医学信息学的基本概念的介绍是有用的。近几年，关于此学科的各种不同分支开始出现，包括公共卫生信息学、用户卫生信息学与临床信息学。对于医学信息学与它的分支学科是否是不同的学科的讨论，Shortliffe 和Ozbolt认为：“信息学的基础是一系列可重复利用与广泛应用的方法，它对所有的卫生学学科都适用，并且‘医学信息学’对于一个综合性核心学科是一个有用的概念，所有的学生都应该学习，不管这些学生的医学专业方向。”2 3以下对医学信息学的分支学科的定义反应了这一理念。 挑选医学信息学术语的标准，在挑选某术语时采用了以下一条或者多条原则： ●对流行病学家和公共卫生专家而言是新出现的词语。 ●一个有众所周知含义的术语，被用于医学信息学领域的具体方面。 ●与流行病学或公共卫生相关的概念。 ●对理解医学信息学必不可少的概念。 ●一个存在时间较长，而不是过渡性的专业术语。 ●在对此术语的意义与使用上有普遍的共识。
浅谈生物信息学在生物方面的应用
浅谈生物信息学在生物方面的应用 生物信息学（bioinformaLics）是以核酸和蛋白质等生物大分子数据库及其相关的图书、文献、资料为主要对象，以数学、信息学、计算机科学为主要手段，对浩如烟海的原始数据和原始资料进行存储、管理、注释、加工，使之成为具有明确生物意义的生物信息。并通过对生物信息的查询、搜索、比较、分析，从中获得基因的编码、凋控、遗传、突变等知识；研究核酸和蛋白质等生物大分子的结构、功能及其相互关系；研究它们在生物体内的物质代谢、能量转移、信息传导等生命活动中的作用机制。 从生物信息学研究的具体内容上看，生物信息学可以用于序列分类、相似性搜索、DNA 序列编码区识别、分子结构与功能预测、进化过程的构建等方面的计算工具已成为变态反应研究工作的重要组成部分。针对核酸序列的分析就是在核酸序列中寻找过敏原基因，找出基因的位置和功能位点的位置，以及标记已知的序列模式等过程。针对蛋白质序列的分析，可以预测出蛋白质的许多物理特性，包括等电点分子量、酶切特性、疏水性、电荷分布等以及蛋白质二级结构预测，三维结构预测等。 生物信息学中的主要方法有：序列比对，结构比对，蛋白质结构的预测，构造分子进化树，聚类等。基因芯片是基因表达谱数据的重要来源。目前生物信息学在基因芯片中的应用主要体现在三个方面。 1、确定芯片检测目标。利用生物信息学方法，查询生物分子信息数据库，取得相应的序列数据，通过序列比对，找出特征序列，作为芯片设计的参照序列。 2、芯片设计。主要包括两个方面，即探针的设计和探针在芯片上的布局，必须根据具体的芯片功能、芯片制备技术采用不同的设计方法。 3、实验数据管理与分析。对基因芯片杂交图像处理，给出实验结果，并运用生物信息学方法对实验进行可靠性分析，得到基因序列变异结果或基因表达分析结果。尽可能将实验结果及分析结果存放在数据库中，将基因芯片数据与公共数据库进行链接，利用数据挖掘方法，揭示各种数据之间的关系。 生物信息学在人类基因组计划中也具有重要的作用。 大规模测序是基因组研究的最基本任务，它的每一个环节都与信息分析紧密相关。目前，从测序仪的光密度采样与分析、碱基读出、载体标识与去除、拼接与组装、填补序列间隙，到重复序列标识、读框预测和基因标注的每一步都是紧密依赖基因组信息学的软件和数据库的。特别是拼接和填补序列间隙更需要把实验设计和信息分析时刻联系在一起．拼接与组装中的难点是处理重复序列，这在含有约30％重复序列的人类基因组中显得尤其突出。 人类基因组的工作草图即将完成，因此发现新基因就成了当务之急。使用基因组信息学的方法通过超大规模计算是发现新基因的重要手段，可以说大部分新基因是靠理论方法预测出来的。比如啤酒酵母完整基因组（约1300万bp）所包含6千多个基因，大约60％是通过信息分析得到的。 当人类基因找到之后，自然要解决的问题是：不同人种间基因有什么差别；正常人和病人基因又有什么差别。”这就是通常所说的SNPs（单核苷酸多态性）。构建SNPs及其相关数据库是基因组研究走向应用的重要步骤。1998年国际已开展了以EST为主发现新Spps 的研究。在我国开展中华民族SNPs研究也是至重要的。总之，生物信息学不仅将赋予人们各种基础研究的重要成果，也会带来巨大的经济效益和社会效益。在未来的几年中DNA 序列数据将以意想不到的速度增长，这更离不开利用生物信息学进行各类数据的分析和解释，研制有效利用和管理数据新工具。生物信息学在功能基因组学同样具有重要的应用目前应用最多的是同源序列比较、模式识别以及蛋白结构预测。所谓同源序列，是指从某一共同祖先经趋异进化而形成的不同序列。利用数据库搜索找出未知核酸或蛋白的同源序列，是序列分析的基础[lol。如利用BLASTn和BLASTx两种软件分别进行核苷酸和氨基
生物信息学分析
生物信息学分析 生物信息学难吗？ 经常有人向我问这个问题，这有什么疑问吗？如果不难学，根本就不用问我这个问题。也无需投入那么多时间精力就能掌握，更无需花费三四千元参加线下的培训班，也不会月薪过万。所以，答案很肯定，道理很简单：生物信息比较难学。 为什么难学？ 我总结里几点原因。首先，这是一个交叉学科，要求你既要有生物学的基础，又要有很强的计算机操作技能。这个就有点困难了。因为只是一个生物学就包括多个门类，有很多东西需要去学习，还需要学习计算机知识。很多人一门内容还没学明白，现在还得在加一门，这就属于祸不单行，雪上加霜，屋漏偏逢连夜雨。因此，这种既懂生物学，又懂计算机的复合型人才就比较短缺。而且，生物信息本质上属于数据挖掘，除了生物，计算机，到后面还需要极强的统计学知识才能做好数据分析，所以，还得加上统计学，也就是生物信息学=生物学+计算机科学+统计学三门学科的知识，这也就是为什么生物信息学比较难学。 第二个原因，生物信息本身就包括很多内容，比如DNA的分析，RNA的分析，甲基化的分析，蛋白质的分析等方面，每一
门类又完全不同，从物种方面来分，动物，植物，微生物，医学等有差别很大，很难有一劳永逸，放之四海而皆准的分析方法。 第三个原因就是生物信息是一门快速发展的学习，会出现很多新的测序方法，比如sanger测序，illumina，BGIseq，PacBio，IonTorrent，Nanopore等，每一个平台技术原理完全不同，因此数据特点也完全不同，这就需要针对每一个平台的数据做专门的学习，而且每个平台又在不断的推陈出现，可能今天你刚开发好的方法，产品升级了，都得推倒重来。还有很多新的技术，例如现在比较火的单细胞测序，Hi-C测序，Bionano测序等等内容，以后还出现更多新技术新方法，足够让你活到老，学到老。当然，你先要能活到老，吾生也有涯，而知也无涯。以有涯随无涯，殆已！ 高风险才有高收益 当然啦，虽然你已经看到学习生物信息肯定是不容易了，门槛很高，但是呢，门槛高也有很多好处，就是挡住了一部分人，当你学会了，迈过门槛，你的身价就提高了。如果人人都很容易掌握了，那么也就不值钱了。所以，生物信息，前途是光明的，道路是曲折的。
CADD药物信息学基本知识
药物信息学初步 1药物信息学： a药物信息学是有关药物研究和开发过程中所涉及的大量小分子、大分子及其相互作用信息的学科。 b药物信息学，简单说来就是化学信息学和生物信息学的加和。 c也包括类药性、药物代谢动力学性质和毒性预测、药靶预测、高内涵筛选及代谢模型等综合信息在新药发现和发展中的整合、分析和应用。 2化学信息学与生物信息学 ?化学信息学（Chemoinformatics，Chemical Informatics），简而言之，一切与小分子化合物有关的计算机操作和运算都属于化学信息学的研究范畴，包括小分子的结构、构象、能量、性质等，也包括小分子与大分子的相互作用，还包括小分子的设计。 ?化学信息学的研究已有较长的历史，比如1960年代出现的QSAR，但作为学科名词1998年才首次出现。 ?与之相对的是生物信息学（Bioinformatics或Biological Informatics）。生物信息学是随着人类基因组计划的实施而出现的，最初仅是指对基因组序列的比较分析。但现在已发展到既对生物大分子的序列、也对生物大分子的结构、构象进行研究。针对生物大分子结构、功能等的计算研究，叫做计算生物学（Computational Biology）。 3 化学信息学在药物设计中的主要应用 ●虚拟组合化学库的设计； ●化合物数据库的相似性分析与多样性分析； ●化合物数据库的类药性分析、ADMET性质预测； ●化合物数据库的虚拟筛选； ●。。。 4 为什么要进行ADMET预测 ●ADMET是候选药物临床研究失败的主要原因（占60%）。 ●ADMET评估已成药物研发的关键，需尽早进行。 ●由于ADMET涉及药物体内过程，因此评估非常困难。 ●实验评价ADMET缺点：代价大、周期长，一般在临床前研究阶段才开始进行，且动物数据与人体数据并 不完全一致。 ●计算机预测ADMET优点：代价低、速度快，可以在化合物合成之前进行，也可以与先导物优化一起进行， 这样可将理论上具有不良ADMET性质的分子尽早排除，从而降低失败率。 5 ADMET预测的基本要求 ●要有大量可靠的实验数据供使用； ●要有合适的方式对分子结构进行表达； ●要有合适的建模方法及评价指标。 6 常规ADMET预测方法 ●分子结构采用分子描述符进行表达；分子描述符与性质之间采用统计回归分析方法建立预测模型。 ●存在的问题：分子描述符是间接描述分子，具有计算繁杂、数据可能不准确，数量众多而难以取舍，模型 可解释性差等问题。 7 基于子结构模式识别的ADMET预测方法 ●新方法：分子结构采用分子指纹进行表达；分子指纹与性质之间采用机器学习方法建立预测模型。 ●优点：跳过分子描述符而直接从分子结构出发来预测分子性质，提高了预测精度；采用信息增益技术识别 关键子结构，建立的模型具有可解释性；等等。 8生物信息学在药物设计中的应用 ●药物作用新靶标的发现与确证： ?人体内靶标 ?病原体内靶标 ●蛋白质序列比较、分析；蛋白质结构相似性比较、同源蛋白的识别。 ●蛋白质二级结构与三维结构的预测。 9 序列比对(sequence alignment) ●序列比对指将两个或多个序列排列在一起，标明其相似之处。序列中可以插入间隔（通常用短横线“-”表示）。
生物信息学完整版
一、名词解释 1. 生物信息学： 1）生物信息学包含了生物信息的获取、处理、分析、和解释等在内的一门交叉学科； 2）它综合运用了数学、计算机学和生物学的各种工具来进行研究； 3）目的在于阐明大量生物学数据所包含的生物学意义。 2. BLAST（Basic Local Alignment Search Tool） 直译：基本局部排比搜索工具 意译：基于局部序列排比的常用数据库搜索工具 含义：蛋白质和核酸序列数据库搜索软件系统及相关数据库 3. PSI-BLAST：是一种迭代的搜索方法，可以提高BLAST和FASTA的相似序列发现率。 4. 一致序列：这些序列是指把多序列联配的信息压缩至单条序列，主要的缺点是除了在特 定位置最常见的残基之外，它们不能表示任何概率信息。 5. HMM 隐马尔可夫模型：一种统计模型，它考虑有关匹配、错配和间隔的所有可能的组合 来生成一组序列排列。（课件定义）是蛋白质结构域家族序列的一种严格的统计模型，包括序列的匹配，插入和缺失状态，并根据每种状态的概率分布和状态间的相互转换来生成蛋白质序列。 6. 信息位点：由位点产生的突变数目把其中的一课树与其他树区分开的位点。 7. 非信息位点：对于最大简约法来说没有意义的点。 8. 标度树：分支长度与相邻节点对的差异程度成正比的树。 9. 非标度树：只表示亲缘关系无差异程度信息。 10. 有根树：单一的节点能指派为共同的祖先，从祖先节点只有唯一的路径历经进化到达其 他任何节点。 11. 无根树：只表明节点间的关系，无进化发生方向的信息，通过引入外群或外部参考物种， 可以在无根树中指派根节点。 12. 注释：指从原始序列数据中获得有用的生物学信息。这主要是指在基因组DNA中寻找基 因和其他功能元件（结构注释），并给出这些序列的功能（功能注释）。 13. 聚类分析：一种通过将相似的数据划分到特定的组中以简化大规模数据集的方法。 14. 无监督分析法：这种方法没有内建的分类标准，组的数目和类型只决定于所使用的算法 和数据本身的分析方法。 15. 有监督分析法：这种方法引入某些形式的分类系统，从而将表达模式分配到一个或多个 预定义的类目中。 16. 微阵列芯片：将探针有规律地排列固定于载体上，与标记荧光分子的样品进行杂交，通 过扫描仪扫描对荧光信号的强度进行检测，从而迅速得出所要的信息。 17. 虚拟消化：是基于已知蛋白序列和切断酶的特异性的情况下进行的理论酶切（课件定 义）。是在已知蛋白质序列和蛋白外切酶之类切断试剂的已知特异性的基础上，由计算机进行的一种理论上的蛋白裂解反应。 18. 质谱(MS)是一种准确测定真空中离子的分子质量/电荷比(m/z)的方法，从而使分子质量 的准确确定成为可能。 19. 分子途径是指一组连续起作用以达到共同目标的蛋白质。 20. 虚拟细胞：一种建模手段，把细胞定义为许多结构，分子，反应和物质流的集合体。 21. 先导化合物：是指具有一定药理活性的、可通过结构改造来优化其药理特性而可能导致 药物发现的特殊化合物。就是利用计算机在含有大量化合物三维结构的数据库中，搜索能与生物大分子靶点匹配的化合物，或者搜索能与结合药效团相符的化合物，又称原型物，简称先导物，是通过各种途径或方法得到的具有生物活性的化学结构
生物信息学复习题及答案
生物信息学复习题 一、名词解释 生物信息学, 二级数据库, FASTA序列格式, genbank序列格式, Entrez，BLAST，查询序列（query），打分矩阵（scoring matrix），空位（gap），空位罚分，E 值, 低复杂度区域，点矩阵（dot matrix），多序列比对，分子钟，系统发育（phylogeny），进化树的二歧分叉结构，直系同源，旁系同源，外类群，有根树，除权配对算法（UPGMA），邻接法构树，最大简约法构树，最大似然法构树，一致 树（consensus tree），bootstrap，开放阅读框（ORF），密码子偏性（codon bias），基因预测的从头分析法，结构域（domain），超家族，模体（motif），序列表谱（profile），PAM矩阵，BLOSUM，PSI-BLAST，RefSeq，PDB数据库，GenPept， 折叠子，TrEMBL，MMDB，SCOP，PROSITE，Gene Ontology Consortium，表谱（profile）。 二、问答题 1）生物信息学与计算生物学有什么区别与联系 2）试述生物信息学研究的基本方法。 3）试述生物学与生物信息学的相互关系。 4）美国国家生物技术信息中心（NCBI）的主要工作是什么请列举3个以上NCBI 维护的数据库。 5）序列的相似性与同源性有什么区别与联系 6）BLAST套件的blastn、blastp、blastx、tblastn和tblastx子工具的用途 什么 7）简述BLAST搜索的算法。 8）什么是物种的标记序列 9）什么是多序列比对过程的三个步骤 10）简述构建进化树的步骤。 11）简述除权配对法（UPGMA）的算法思想。 12）简述邻接法（NJ）的算法思想。 13）简述最大简约法（MP）的算法思想。 14）简述最大似然法（ML）的算法思想。 15）UPGMA构树法不精确的原因是什么 16）在MEGA2软件中，提供了多种碱基替换距离模型，试列举其中2种，解释其 含义。 17）试述DNA序列分析的流程及代表性分析工具。 18）如何用BLAST发现新基因 19）试述SCOP蛋白质分类方案。 20）试述SWISS-PROT中的数据来源。 21）TrEMBL哪两个部分 22）试述PSI-BLAST 搜索的5个步骤。 三、操作与计算题 1）如何获取访问号为U49845的genbank文件解释如下genbank文件的LOCUS行提供的信息： LOCUS SCU49845 5028 bp DNA linear PLN 21-JUN-1999 2）利用Entrez检索系统，对核酸数据搜索，输入如下信息，将获得什