第5章第1节基因突变和基因重组
一.基因突变
1、基因突变的例子 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人 ，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者 。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病 人无效。 对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是 正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状 细胞贫血症。
1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞 中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形. 血红蛋白究竟出了什么问题？
B、基因突变频率很低，种群每代突变的基因数很少
C.基因突变发生后，生物的表现性可能不改变
D.基因突变与环境因素无明确的因果关系
5、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开 出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因 是（ ） A A．基因突变 B．基因重组
C．基因分离
D．环境影响
6.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液, 输给一个血型相同的正常人,将使正常人（）
自学指导（2）
1.基因突变的原因有哪些？
2.基因突变有什么特点？ 3.基因突变有什么意义？ 81-82页（5分钟）
基因突变的例子
1、基因突变发生的原因？
引起基因突变的因素（致变因素）：
外 因
物理因素：射线（皮肤癌） 化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物 生物因素：某些病毒
A.自然突变:自然发生的突变
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
替 换
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
增 添
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
缺 失
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
３、基因突变的类型
AACCG TTGGC ATCCG TAGGC
A、 基因产生突变,使此人患病 B、无基因突变,性状不遗传给此人
B
C、基因重组,将病遗传给此人
D、无基因突变,此人无病,其后代患病
7、一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多， 这种变异主要来自（ ） B
A.基因突变
C.环境影响
B.基因重组
D.染色体变异
第1节 基因突变和基因重组
同学们请看
神奇的太空育种
太空椒
普通青椒
学习目标
1.知道什么是基因突变和基因重组。 2.了解基因突变的原因。
3.掌握基因突变和重组的特点。
4.理解基因突变和重组的意义。
自学指导(1)
阅读80—81页，基因突变的实例回答下列问题。 1.什么叫基因的突变？ 2.基因突变有几种类型？这个例子是基因突变中 的哪一类？ 3.是否所有的基因突变都可以遗传？ 3分钟
B.诱发突变: 在人为条件下发生的突变
内因(自发突变) DNA复制时偶尔发生错误
特别提醒:
我们应该保护环境,远离这些因 素, 养成良好 的饮食,卫生习惯.
2、基因突变的特点
普遍性 如:
棉花 果蝇 家鸽 人 正常枝——短果枝 红眼——白眼 长翅——残翅 羽毛白色——灰红色 正常色觉——色盲 正常肤色——白化病
有性生殖中普遍
１、若某原核基因的编码区有303个碱基对，现经过 突变，成为300个碱基对，若合成的蛋白质分子与原 来基因合成的蛋白质分子比较差异可能为（ D ） Ａ、只相差一个氨基酸，其他顺序不变
B、长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变
C、长度不变，但顺序改变
D、A、B都有可能
2、下列细胞不会发生基因突变的有（ A ）
同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换
b
B
b
B
上一页
3、基因重组的意义
生物变异的来源之一,对于 生物的进化也具有重要的意 义. 是生物多样性的重要原因 之一.
变 异 的 类 型
不遗传变异 环境因素影响而造成的 可遗传变异 生殖细胞内遗传物质 发生改变而引起的 基因突变 基因重组 染色体变异
6、基因突变都会遗传给后代吗？
基因突变发生的时间:
DNA复制时(有丝分裂的间期和减数第一 次 分裂间期)
（1）突变发生在配子中,可传给后代. （2）突变发生在体细胞中,一般不能遗传.
精典例题
1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 （D ）
A.不能转录
B.不能翻译
C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变
可遗传变异的三种来源:
基因突变和基因重组的区别? 基因突变 基因重组 本质 产生新的基因 产生新的基因型
原因
时间 意义
碱基对的替换、缺失、 基因的自由组合、交 增添 叉互换 间期DNA的复制 减1的前期和后期
变异的根本来源，进 化的原始材料 生物变多样性异来源 之一，物种的重要原 因
可能性
低频率但普遍
（正常）
替换
A CCG
T GGC
缺失
ATTCCG
TAAGGC
增添
思考与讨论：
①由于DNA碱基对的改变，是否一定会引起蛋白 质的改变？
②基因突变都会遗传给后代吗？
４、讨论三种方式对性状的影响
(1)、1个碱基对的替换不一定会引起性状 的改变（密码子的简并性)
(2)发生1个碱基对的缺失或增添，会导致 mRNA中密码子的改变，必定会导致蛋白质分 子结构的改变
D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变
2、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为 300 个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋 白质分子相比较，差异可能为（ D ） A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变
B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变
C．长度不变，但顺序改变
D．A、B都有可能
基因重组
二、基因重组 1、概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制
不同性状的基因的自由组合.
2、类型:
①基因的自由组合:非同源染色体上的非等位基因的 自由组合
②基因的互换: 同源染色体上的非姐妹染色体之间 发生局部互换.
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
B
Ab 和 aB
b
AB 和 ab
b
B
上一页
５、基因突变一定会导致性状的改变吗？
（1）不具备遗传效应的DNA片段的突变，不 引起基因突变进而不导致性状的改变。 （2）由于多个密码子决定同一种氨基酸，所 以某些基因的突变也不引起性状的改变。 （3）显性纯合子（ＡＡ）突变成显性杂合子 （Ａａ）也不导致性状的改变。
所以：基因突变不一定会
导致性状的改变
A、人的成熟红细胞、神经细胞
B、种子的胚、根尖分生区细胞
C、皮肤生长层细胞、癌细胞
3、有性生殖的后代具有更大的变异性，根本 原因是（ B ）
A.基因突变频率高 B.产生新的基因组合机会多 C.后代出现性状重组 D.环境影响大
4、基因突变是生物变异的根本来源，下列有关叙述 错误的是（ B ）
A、生物体内的基因突变属于可遗传变异
4、基因突变的应用
人工诱变育种 原理:运用物理因素或化学因素提高突变率,诱发基因突变,获
得优良品种.
实例: “黑农五号”大豆 高产青霉菌株 太空椒 太空南瓜
“一猪生九仔，连母十个样”，这种个 体的差异，主要是什么原因产生的?
基因重组
想一想
“一母生九仔，连母十个样”，这种个 体的差异，主要是什么原因产生的?
随机性----个体发育的任何时期和部位 不定向性----产生一个以上的等位基因
自然状态下,突变率很低---- 10-5_10-8 有害性:多数有害,少数有利。(打破对环境的适应性)
3、基因突变的意义
是生物变异的根本来源，也为生物进化提 供了最初的原材料。
原因：
基因突变能够产生前所未有的新基因 从而出现前所未有的新性状。
起的一种遗传病，是由于基因的分子结构 发生了改变产生的。
思考？ DNA中碱基对的替换可以引起DNA 结构的改变,从而引起生物性状的改变. 那么如果发生碱基对的增添或缺失,是 否也可能引起生物性状的改变呢?
2、基因突变的概念
DNA分子中发突变后变成其等位基因)。
镰刀型细胞贫血症的病因分析
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
异常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
DNA
GAA 突变 CTT
GTA CAT GUA
缬氨酸 异常
根本原因
mRNA
氨基酸 蛋白质
GAA
谷氨酸 正常
直接原因
病因： 镰刀型细胞贫血症是由碱基被替换引
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第一节 基因突变和基因重组
基因重组
“一猪生九仔，连母十个样”，这种个 一猪生九仔，连母十个样” 一猪生九仔 体的差异，主要是什么原因产生的? 体的差异，主要是什么原因产生的?
二.基因重组 基因重组 概念: 1 概念:
生物在进行有性生殖过程中,控 生物在进行有性生殖过程中, 有性生殖过程中 制不同性状的基因的自由组合的过程. 制不同性状的基因的自由组合的过程.
意义: 3 意义:
通过有性生殖实现基因重组为 提供了极其丰富的来源 极其丰富的来源, 生物变异提供了极其丰富的来源,
是生物多样性的重要原因之一. 是生物多样性的重要原因之一.
基因重Байду номын сангаас能否产生新的基因？ 基因重组能否产生新的基因？
不 能
基因重组： 基因重组： 控制不同性状的基因重新组合，不产生 控制不同性状的基因重新组合， 新基因，可形成新的基因型。 新基因，可形成新的基因型。 发生时期：有性生殖过程中。 发生时期：有性生殖过程中。 特点是： 特点是：非常普遍
课堂练习
3、下列关于基因重组的说法，不正确的是（ A ） 、下列关于基因重组的说法，不正确的是（ A、基因重组是生物变异的根本来源； 、基因重组是生物变异的根本来源； B、基因重组能产生多种基因型； 、基因重组能产生多种基因型； C、基因重组发生在有性生殖过程中； 、基因重组发生在有性生殖过程中； D、非同源染色体上的非等位基因可以发生重组。 、非同源染色体上的非等位基因可以发生重组。
可遗传变异的三种来源: 可遗传变异的三种来源
一.基因突变 基因突变
积极思维 镰刀型细胞贫血症的病因是什么? 镰刀型细胞贫血症的病因是什么
圆饼型的红细胞
镰刀状的红细胞
镰刀型细胞贫血症的病因分析 镰刀型细胞贫血症的病因分析
基因突变和基因重组优质课
思考：突变后的基因会遗传给后裔么？
（四）基因突变的时间
DNA复制时期
有丝分裂的间期 减数第一次分裂 间期
想一想:基因 突变一般会发 生在什么时侯 呢？
基因突变若发生在配子中（减数分裂时产 生）将遵照遗传规律传递给后裔。
若发生在体细胞（有丝分裂），普通不能 遗传。有些植物体细胞发生基因突变，能 够通过无性繁殖传递。人体某些体细胞的 基因（原癌基因和抑癌基因）突变，有可 能发展成癌细胞。
哼…
（一）基因突变的实例 镰刀型细胞贫血症
资料：1910年，一种黑人青年到医院看病，检查发现他患的是 当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常 的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫 血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时， 红细胞受机械损伤而破裂的现象，引发严重贫血而造成死亡。
发生 时间 及原 因 条件
意义
发生 可能
细胞分裂间期 由于外界理化因素或本身生 理因素引发的碱基对的替代、 缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期 的交叉交换；
减数第一次分裂后期，非同源染色 体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和 内部因素的互相作用。
新基因产生的途径，是生物 变异的根原来源,是生物进化 的原始材料。
b
Ab 和 aB
B
B
AB 和 ab
b
减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染 色体上的非姐妹染色单体之间的交叉交换
B
b
bB
bB
（三）基因重组的特点 1、变异概率高，几乎100%
2、只有通过有性生殖过程才干实现的。 3、两个亲本的遗传物质差距越大，基 因重组的类型就越多。
思考与讨论 （P83） 1.2 23种精子；2 23种卵细胞。 2.需要有246+1个个体；不可能。
（四）基因突变的时间
DNA复制时期
有丝分裂的间期 减数第一次分裂 间期
想一想:基因 突变一般会发 生在什么时侯 呢？
基因突变若发生在配子中（减数分裂时产 生）将遵照遗传规律传递给后裔。
若发生在体细胞（有丝分裂），普通不能 遗传。有些植物体细胞发生基因突变，能 够通过无性繁殖传递。人体某些体细胞的 基因（原癌基因和抑癌基因）突变，有可 能发展成癌细胞。
哼…
（一）基因突变的实例 镰刀型细胞贫血症
资料：1910年，一种黑人青年到医院看病，检查发现他患的是 当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常 的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫 血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时， 红细胞受机械损伤而破裂的现象，引发严重贫血而造成死亡。
发生 时间 及原 因 条件
意义
发生 可能
细胞分裂间期 由于外界理化因素或本身生 理因素引发的碱基对的替代、 缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期 的交叉交换；
减数第一次分裂后期，非同源染色 体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和 内部因素的互相作用。
新基因产生的途径，是生物 变异的根原来源,是生物进化 的原始材料。
b
Ab 和 aB
B
B
AB 和 ab
b
减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染 色体上的非姐妹染色单体之间的交叉交换
B
b
bB
bB
（三）基因重组的特点 1、变异概率高，几乎100%
2、只有通过有性生殖过程才干实现的。 3、两个亲本的遗传物质差距越大，基 因重组的类型就越多。
思考与讨论 （P83） 1.2 23种精子；2 23种卵细胞。 2.需要有246+1个个体；不可能。
基因突变和重组
这种变化可否遗传?
归纳概念
内涵: DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失； 外延: 基因突变某一个基因内部碱基对种类和数目的变化，基因的数目和位置并未改变。 思考： 1、DNA分子中任何一处碱基对的替换、增添和缺失都能称为基因突变吗？ 2、发生基因突变的三种类型对蛋白质的影响程度都是相等的吗？
②产生新基因
引发生物变异
为进化提供原始材料
二 基因重组
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?
基因重组
（二）、基因重组的概念和类型: 1、概念:在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.
2、类型①基因的自由组合:减I后期时，随着非同源染色体的组合，非等位基因也自由组合。
知识回顾： 什么叫基因？什么叫遗传信息？ 基因与染色体、DNA关系如何？ 基因是具有遗传效应的DNA片段，基因中的脱氧核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗传信息。不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序）不同 DNA是染色体的组成成分，染色体是基因的载体。
表现型
基因型
+ 环境条件
不遗传的变异（如：晒黑的脸色）
DNA的碱基对发生改变后，可能不引起生物性状改变的情况
①发生替换的密码子仍决定原来氨基酸 ②发生改变的生物基因型由AA→Aa ③发生替换后氨基酸改变了，但并影 响蛋白质的功能 ④发生改变的细胞并不表达该基因 ⑤改变发生在非基因片段
跟踪训练 1、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个 碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋 白质分子相比较，差异不可能为（ ） A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能 2、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（ ） A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变
归纳概念
内涵: DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失； 外延: 基因突变某一个基因内部碱基对种类和数目的变化，基因的数目和位置并未改变。 思考： 1、DNA分子中任何一处碱基对的替换、增添和缺失都能称为基因突变吗？ 2、发生基因突变的三种类型对蛋白质的影响程度都是相等的吗？
②产生新基因
引发生物变异
为进化提供原始材料
二 基因重组
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?
基因重组
（二）、基因重组的概念和类型: 1、概念:在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.
2、类型①基因的自由组合:减I后期时，随着非同源染色体的组合，非等位基因也自由组合。
知识回顾： 什么叫基因？什么叫遗传信息？ 基因与染色体、DNA关系如何？ 基因是具有遗传效应的DNA片段，基因中的脱氧核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗传信息。不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序）不同 DNA是染色体的组成成分，染色体是基因的载体。
表现型
基因型
+ 环境条件
不遗传的变异（如：晒黑的脸色）
DNA的碱基对发生改变后，可能不引起生物性状改变的情况
①发生替换的密码子仍决定原来氨基酸 ②发生改变的生物基因型由AA→Aa ③发生替换后氨基酸改变了，但并影 响蛋白质的功能 ④发生改变的细胞并不表达该基因 ⑤改变发生在非基因片段
跟踪训练 1、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个 碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋 白质分子相比较，差异不可能为（ ） A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能 2、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（ ） A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变
第五章第一节基因突变和基因重组
(一)基因突变的概念：
替换 、 增添 DNA分子中发生碱基对的 和 基因内部结构 ，而引起的 的改变。 缺失
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
替 换
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
增 添
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
课堂巩固
4、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多， 这种变异主要来自 A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异
谢谢大家！
这种太空南瓜王最大能长 到200多公斤， 在生长繁殖期高峰时，南 瓜每天能增大5公斤。
正常绵羊和短腿 安康羊（中）
缺 失
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
思考与讨论：
①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的 改变？
②基因突变都会遗传给后代吗？
(二)基因突变发生的时间
任何时期，主要为细胞的分裂间期 A.有丝分裂间期 体细胞中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代） B.减数第一次分裂间期 生殖细胞 中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代）
可遗传的变异
太空椒（经过太空遨游，也就是经 过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有 明显的优势，果实肥大，把其种子下去 后结出的仍是太空椒
生物变异的类型
不遗传的变异： 仅仅由环境不同引起，遗传物质没 有改变，不能进一步遗传给后代。 基因突变 遗传的变异： 基因重组
变异的 类型
由于生殖细胞中 遗传物质发生了 改变，其后代将 继承这种改变。
例：人类能遗传的基因突变常发生在 A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期
基因重组
发生 时间 及原 因 条件
意义
发生 可能
思维拓展 不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变 原核生物—— 基因突变
真核生物—— 基因突变、基因重组、 染色体变异
最新款的摩托车
谁能告诉我这是ＷＨＡＴ？
谁能告诉我这是ＷＨＡＴ？
第2节 基因工程及其应用
基因工程：即 基因拼接技术或DNA重组技术 。
1、常用的受体细胞： 大肠杆菌、枯草杆菌、酵母菌、动植 物细胞等 2、常用微生物作受体细胞的原因： 微生物增殖快、代谢快、目的产物多
第四步:
目的基因的检测和表达
一般检测： 标记基因是否表达
1、基因工程与作物育种
抗虫转基因植物
生长快、肉质好的转基因 鱼(中国)
乳汁中含有人生长激素的 转基因牛(阿根廷)
通俗的说，就是按照人们的意愿，把一种生物的某 种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种 定向 地改造生物的 遗传性状 。 生物的细胞里，
原 理： 基因重组 操作水平：DNA分子水平 结 果：定向地改造生物的遗传性状， 获得人类所需要的品种。
1、基因工程的
“ ”
来源:
指“
限制性核酸内切酶 ”
主要存在于微生物
转鱼抗寒基 因的番茄
转黄瓜抗青枯病基因的甜椒
2、基因工程与药物研制
许多药品的生产 是从生物组织中提取 的。受材料来源限制 产量有限，其价格往 往十分昂贵。
我国生产的部分基因 工程疫苗和药物
微生物生长迅速，容易控制，适于大规模工 业化生产。若将生物合成相应药物成分的基因导 入微生物细胞内，让它们产生相应的药物，不但 能解决产量问题，还能大大降低生产成本。
转基因食品
安全吗?!
用转基因的植物生产药物
人教版·高中生物·必修2·第5章·第1节：基因突变与基因重组
A
天冬氨酸
第三个字母
A
U
异亮氨酸
赖氨酸
天冬氨酸
A
U A
G
12:11
缬氨酸
谷氨酸
比一比、查一查
甲 乙 丙 丁
Ａ
Ａ
结论: 基因突变，不一定引起蛋白质结构的改变。 12:11
③不定向性
12:11
④低频性：
基
因
突变率 2×10－６ 4×10－5
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因
3×10－5 1×10－６
1×10－5
小鼠的白化基因
12:11
12:11
3、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变， 那么这种变化最终可能引起 A.遗传性状改变 B.遗传密码改变 C.遗传信息改变 D.遗传规律改变 4、生物变异的根本来源是 A．基因重组 B．染色体数目变异 C．染色体结构变异 D．基因突变
12:11
密码子表（局部）
第二个字母
第一个字母
U
异亮氨酸
12:11
２、基因突变的原因
外因
物理因素 X射线、紫外线等 化学因素 亚硝酸、碱基类似物等 生物因素 某些病毒
内因： 没有外来因素影响下，DNA复制偶尔出现 配对错误或碱基组成发生改变。
12:11
３、基因突变的特点
(1)普遍性：自然界的物种中广泛存在 (2)随机性：不同发育阶段、不同DNA、同一DNA 的不同部位 (3)不定向性:一个基因可以产生一个以上的等
12:11
“一母生九仔，连母十个样”，这种个 体的差异，主要是什么原因产生的?
基因重组
12:11
二、基因重组
1.概念：
高中生物人教版2019必修2第5章第1节基因突变和基因重组课件54张
A3……或a1、a2、a3……,这说明基因突变具有 不定向性 的特点。基因突变
还有
普遍性和低频性
等特点。
任务活动
(3)Ⅰ突变后合成的多肽链中氨基酸顺序 是 天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸 ,在Ⅰ突变点附近再丢失 2 个
碱基对对多肽链的氨基酸排列顺序影响最小。
(4)Ⅱ突变后合成的多肽链中氨基酸顺序 是 天冬氨酸—亮氨酸—色氨酸—酪氨酸 。由此推断,基因突变一定会导致生
任务活动
例4 （不定选）如图5-1-4表示发生在细胞内DNA上的一种碱基对的改变方式,
下列叙述正确的是 (ABD)
A.这种改变不一定会引起生物性状发生改变 B.该DNA的结构一定发生了改变 C.该DNA的热稳定性一定发生了改变 D.该细胞内不一定发生了基因突变
图5-1-4
任务活动
[解析] 该DNA的碱基序列发生了改变,但是这种改变可能发生在相邻基因间的 没有遗传效应的DNA片段上,因此该细胞内不一定发生了基因突变,又因为密 码子具有简并性,基因突变不一定会导致生物性状的改变,A、D正确; 该DNA上碱基对发生了改变,DNA的结构一定发生了改变,B正确; T—A变为A—T,DNA分子两条链之间的氢键数目没有发生改变,该DNA的热稳 定性不变,C错误。
2.基于基因突变和基因重组的意义,形成
3.分析细胞癌变的原因,选择健 初步的生命进化观和适应观。
康的生活方式,远离致癌因子。
3.基于对细胞癌变原因的分析,选择健康
4.阐明基因重组的意义。
的生活方式,远离致癌因子。
预习梳理
一、基因突变的实例 1.镰状细胞贫血 (1)镰状细胞贫血的病因 ①直接原因:在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了 氨基酸 的替换。 ②根本原因:编码血红蛋白的基因的 碱基序列 发生了一个碱基的替换。
基因突变和基因重组ppt课件
一、基因突变的实例
思考·讨论
正常人
镰状细胞贫血患者
碱基对 T
根本原因：
DNA
替换
A
基因层面
转录
mRNA
A
U
翻译
氨基酸 蛋白质
谷氨酸 正常
缬氨酸 异常
直接原因： 蛋白质层面
一、基因突变的实例
思考·讨论
3．如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所 对应的性状呢？
【答案】如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发 生改变，所对应的性状肯定会改变。
本质
发生 时间 原因
基因突变
基因结构改变，产生 新基因、可能会产生新性状
分裂间期
自然突变、诱发突变
基因重组
不同基因的重新组合，产生新 的基因型，使不同性状重新组合
减I（前期、后期）
自由组合；互换
特点 意义
普遍性、随机性、低频性、 不定向性。
变异的根本来源，为进化 提供原材料
有性生殖生物中普遍存在
变异的来源之一，对进化有 重要意义
取得了极大的经济效益。
讨论
1.航天育种的生物学原理是什么？ 基因突变
2.如何看待基因突变造成的结果？
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直 接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利， 也可能既无害也无益。
一、基因突变的实例
镰状细胞贫血
镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。正常 人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞 却是弯曲的镰刀状这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血， 严重时会导致死亡。
一、基因突变的实例
镰状细胞贫血
第五章 第1节基因突变与基因重组
C T C T C G A G A G A T T C T C T A A G A G
C T T C T C 替换 C G A A G A G G
增添
C T A T C T C G A T A G A G
(一) 基因突变的概念
由于DNA分子中发生碱基对的增添，
缺失或替换，而引起的基因内部结构的
改变。
这种变异性状能遗传给子代吗？为什么?
上述变异性状的后代 为何仍然是蓝紫色花呢？
2、生物变异的类型
⑴不可遗传的变异（仅由环境变化引起） ⑵可遗传的变异（由遗传物质的变化引起） 基因突变 基因重组
染色体变异
三位同学在抄写英语句子“The cat sat on the mat.”(猫坐在草席上） 时，分别抄成了以下句子，请将抄写 的句子与原句进行比较，看看出了什 么差错，意思发生了哪些变化(分组讨 论）： ①The cat sat on the cat. ②The mat sat on the cat. ③The cat on the mat.
基因突变的结果
a
a a
A a
一个基因突变后产生的是它的等位基因
思考与讨论
1、发生了基因突变，遗传性状一定改变吗？
2、如果体细胞发生突变，该性状会不会遗传
给后代？
3 、如果生殖细胞发生突变，该性状会不会遗
传给后代？
基因突变的时间
DNA复制时期
有丝分裂的间期和减数第 一次分裂前的间期
基因突变一般 会发生在什么 时侯呢？
基因重组能否产生新的基因?
基因突变和重组引起的变异有什么区别
1．基因突变： 内部结构 能产生 基因_________改变，它________新的基因 细胞分裂间期(DNA复制时) 发生时期：________________________ 特点:①普遍性、②随机性、③_________、 ④多数有害、⑤不定向性。 2．基因重组： 基因重新组合 不产生 控制不同性状的_____________，_______新 基因型 基因，可形成新的________。 减数分裂 发生时期:____________________________ 特点:__________
第5章 基因突变及其他变异(背诵版)
第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组[必备知识]1．镰状细胞贫血形成的直接原因：血红蛋白分子结构的改变；根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。
2．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
(P81) 3．基因突变一定会导致遗传信息、mRNA(含密码子)的改变；但生物性状不一定改变，原因是密码子具有简并性，当密码子改变，对应氨基酸不一定改变。
(P81“思考·讨论”)4．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性生殖传递。
(P81)5．基因突变的时间：通常发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
6．基因突变的特点(1)普遍性：发生于一切生物中(原核生物、真核生物、病毒)；(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位；(3)不定向性：可以产生一个或多个等位基因；(4)低频性。
(P83)7．基因突变的结果：产生原基因的等位基因。
8．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(P84)9．基因重组包括发生在减数分裂Ⅰ前期的互换及发生在减数分裂Ⅰ后期的自由组合。
另外，基因工程、肺炎链球菌的转化也属于基因重组。
(P84)[重要图解]结肠癌发生原因简化模型(1)人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
(2)癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
(P82)[易错提醒]错点1：误认为“DNA中碱基对的增添、缺失和替换就是（一定会发生）基因突变”精析：基因是具有遗传效应的DNA片段，但DNA中碱基对的改变可发生在有遗传效应的区段（基因），也可发生在不具有遗传效应的DNA片段。