胃肠道间质瘤临床病理分析及诊治分析
胃肠道间质瘤的诊治价值及临床病理分析
胃肠道间质瘤的诊治价值及临床病理分析发布时间：2021-07-06T09:38:31.633Z 来源：《中国结合医学杂志》2021年1期作者：朱明慧[导读] 目的：分析胃肠道间质瘤的诊治价值及临床病理朱明慧黑河市第二人民医院黑龙江黑河 164300【摘要】：目的：分析胃肠道间质瘤的诊治价值及临床病理。
方法：抽选本院2018年5月至2020年5月期间接收的胃肠道间质瘤患者55例作为本文的观察对象，对上述患者的临床资料展开回顾性分析，总结上述患者的诊断结果和肿瘤病理与免疫组化结果。
结果：胃肠道间质瘤患者的免疫组化检查确诊率为100.00%，其CD117、CD34、S-100、desmin以及SMA阳性检出率分别为92.73%、90.91%、43.64%、45.45%以及43.64%；上述患者均接受手术治疗，且术后复发率为14.55%，转移率为5.45%。
结论：手术为目前临床治疗胃肠道间质瘤的主要措施，该疾病的免疫组化表型特殊，可根据免疫组化分析确诊。
【关键词】：胃肠道间质瘤；临床病理分析；免疫组化胃肠道间质瘤属于平滑肿瘤或者神经源性肿瘤，主要起源于胃肠道原始间质肝细胞当中。
中老年人为胃肠道间质瘤的主要患病人群，该疾病通常发生于胃部、小肠部位以及大肠部位，若患者未获得及时有效的治疗，极不利于预后和生存质量的改善[1]。
本文主要分析胃肠道间质瘤的诊治情况和临床病理，以供今后临床疾病诊治作为参考，详细内容整理如下。
1资料、方法1.1资料在本院接受治疗的胃肠道间质瘤患者中抽选55例作为本文的观察对象，其入院时间均在2018年5月至2020年5月。
上述患者当中，男性患者例数占29例，女性患者例数占26例；年龄范围：年龄下限值为24岁，年龄上限值为75岁，年龄平均值（56.39±1.82）岁；依据原发肿瘤部位，胃贲门患者占35例，小肠患者占13例，大肠患者患者6例，肠系膜患者占1例。
以上患者的临床病历资料完整，且机体凝血功能、重要脏器功能正常。
胃肠道间质瘤32例临床诊治分析
胃肠道间质瘤32例临床诊治分析目的探讨胃肠道间质瘤的诊断和治疗。
方法回顾性分析2004年9月至2009年12月收治的32例胃肠道间质瘤患者的临床及病理资料。
结果32例胃肠道间质瘤病例中,22例(68.8%)为胃间质瘤,其他为小肠,结肠和直肠间质瘤。
CD117阳性率96.9%,vimentin阳性率100%,CD34阳性率76.5%。
32例均行手术治疗。
肿瘤根治性切除25例,包括近端或远端胃大部切除,胃楔形切除,病变肠段切除,腹会阴联合切除及肿块切除或扩大切除,因肿瘤广泛粘连,无法完整切除7例。
结论胃肠道间质瘤的确诊主要依靠病理及免疫组化,CD117是诊断胃肠道间质瘤的重要标记物,完整的局部手术切除是最有效的治疗手段,对无法切除或有肿瘤残余及术后复发的患者可应用甲磺酸伊马替尼(格列卫)进行治疗。
胃肠道间质瘤(Gastrointestinal stromal tumors,GIST)是起源于胃肠道间叶组织,以梭形细胞为主要成分的间叶肿瘤,过去多误诊为胃肠道平滑肌瘤和平滑肌肉瘤。
自1983年Mazur和Clark首次提出胃肠道间质瘤的概念以来,对GIST的认识随着临床病理技术和分子生物技术的发展而逐渐成熟。
大量研究表明,c-kit基因的突变和KIT蛋白产物(CD117)的异常活化是GIST最重要的特征[1]。
随着诊断标准的明确,GIST病例数近年来不断增多。
本研究对河南省肿瘤医院近5年来经病理确诊的32例胃肠道间质瘤的临床表现、发生部位、免疫组化特点及治疗进行分析,报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料收集河南省肿瘤医院普外科2004年9月至2009年12月住院的胃肠道间质瘤患者32例,均经手术病灶切除,病理及免疫组化确诊。
男性18例,女性14例,男女比例为1.28:1。
年龄37~72岁,中位年龄52岁。
32例GIST中,29例为原发肿瘤,3例为转移、复发病例。
肿瘤原发部位分别为胃22例(68.8%),小肠6例(18.8%),结肠1例(3.1%),直肠3例(9.3%)。
胃肠道间质瘤的诊治及临床病理分析
胃肠道间质瘤的诊治及临床病理分析【摘要】目的分析胃肠道间质瘤的诊治及临床病理。
方法选取我院2015年1月-2020年8月期间收治的92例胃肠道间质瘤患者的临床资料进行回顾性分析，探究胃肠道间质瘤患者的诊治情况及临床病理特征。
结果92例胃肠道间质瘤患者的病症主要发生部位为胃部及小肠，表现为腹部胀痛、肠道出血以及腹部肿块等症状。
对92例患者进行病理学诊断发现，良性肿瘤、潜在恶性肿瘤、恶性肿阳性瘤的患者例数分别为51例、21例、20例。
经免疫组化检测结果显示，CD34患者79例（85.87%），CD阳性患者83例（90.22%）。
结论胃肠道间质瘤的临117床症状表现并无特异性，并且依靠手术前的确诊率较低，临床诊断过程中可以将CD34、CD117作为诊断指标，可以通过局部切除手术对胃肠道间质瘤患者予以治疗。
【关键词】胃肠道间质瘤；诊治；临床病理；分析胃肠道间质瘤是一种常见于消化道的间叶组织源性肿瘤，一般发生在患者胃部和小肠，高发于50岁以上的人群，尤其是55岁至65岁多发，无明显性别差异。
该疾病早期一般无明显症状，并且临床表征并无特异性，因而诊断发现较为困难。
基于此，本次探究胃肠道间质瘤患者的诊治情况及临床病理特征，报道如下。
1资料与方法1.1.一般资料选取我院2015年1月-2020年8期间收治的92例胃肠道间质瘤患者的临床资料进行回顾性分析。
男性、女性患者分别为48例、44例，年龄在45岁到83岁，平均年龄（62.14±4.82）岁。
92例患者当中，肿瘤发生于胃部、结肠、食管、小肠的例数各为66例、8例、2例、16例。
入选标准：（1）所有患者均为我院确诊的胃肠道间质瘤患者，存在腹部包块、腹部胀痛、消化道出血、肠梗阻、贫血以及恶心呕吐等症状表现，临床资料完整；（2）精神意识均正常，无严重心肝肾等重要脏器功能障碍以及其他重大疾病，无手术禁忌症；（3）患者均知晓本研究，并签字确认；（4）我院伦理委员会对本研究完全知情，并批准研究。
胃肠道间质瘤临床病理诊断及鉴别诊断
胃肠道间质瘤临床病理诊断及鉴别诊断【摘要】目的研究胃肠道间质瘤的临床病理诊断和鉴别。
方法本研究选择的研究对象均来自我院在2016年3月到2017年6月收治的外科手术患者104例，所有患者均为胃肠道间叶源性肿瘤患者，其中有83例患者得到确诊，对所有患者的临床资料进行回顾性分析，并且重新进行切片和染色，分析观察选择肿瘤细胞丰富的蜡块进行连续切片，所有患者均选择采用CD117、CD34、SMA、S-100抗体进行免疫组化SP法染色。
结果本研究的83例确诊的胃肠道间质瘤占同期消化道今夜肿瘤的79.81%，其中发生在胃部的患者64例，发生在小肠部位的患者5例，发生在结肠的患者4例，发生的网膜和肠系膜的患者10例。
结论胃肠道间质瘤作为消化道最为常见的间叶性肿瘤结合发病部位，而CD117、CD34 高表达率可以作为胃肠道间质瘤确诊的主要依据，通过选择采用SMA、S-100 蛋白但联合使用能有效协助患者的鉴别和诊断。
【关键词】胃肠道间质瘤；临床病理诊断；鉴别诊断现如今胃肠道间质瘤从临床特点、病理改变、遗传学特征以及免疫表型等都逐渐的越来越清晰，同时人们对于胃肠道间质瘤分子的作用机制的研究也在不断的深入，所以胃肠道间质瘤在诊断上，逐渐的变得成熟[1]。
我们可以通过多种高新技术的应用，实现对于胃肠道间质瘤早期诊断，然后掌握生物学行为的预测方法，这能够对临床的治疗提供靶向药物指导，可在一定程度上对患者预后进行改善。
胃肠道间质瘤开始的时候是指定与一种中性肿瘤，这种肿瘤不是平滑肌肿瘤，也不是神经鞘瘤[2]。
胃肠道间质瘤现在主要被用来表示一组特殊的肿瘤，而肿瘤能够构成胃肠道间叶肿瘤大部分。
肿瘤当中也包含大部分曾经被命名为平滑肌肿瘤、富于细胞性平滑肌肤母细胞瘤和平滑肌肉瘤。
本研究主要分析对于胃肠道间质瘤的临床病理诊断和鉴别诊断，所以现将主要研究情况作出如下报道。
1.资料与方法1.1一般资料本研究所有研究对象均来自我院在2016年3月到2017年6月收治的外科手术患者，选用104例胃肠道间叶源性肿瘤患者，其中男性患者62例，女性患者42例，患者的年龄为31岁到69岁，患者的平均年龄为（48.5±11.1）岁。
胃肠道间质瘤病临床病理及免疫组化特征分析
胃肠道间质瘤病临床病理及免疫组化特征分析目的：探讨胃肠道间质瘤（GIST）的病理特点及免疫组化特点。
方法：选择首次诊治的GIST患者100例作为研究对象，观察大体标本以后，采用HE常规染色法及免疫组化（Envision法）进行检验。
结果：肉眼观察标本大体结构，肿瘤位置位于黏膜下层、肌层、浆膜外及肠系膜上，肿瘤直径0.8～10.5 cm，极低度和低度侵袭危险性者在消化道内呈膨胀性生长，边界清楚，有的无包膜或有假包膜，切面灰白、局部灰红、质韧；中、高度侵袭危险性者质软，呈息肉状，伴有出血、坏死、囊性变。
镜下观察，肿瘤细胞呈梭形细胞型60例（60.00%），呈上皮样细胞型占28例（28.00%）、混合型12例（12.00%）；免疫组化分析结果显示，CD117阳性的占92.00%、CD34阳性的占84.00%、两者同时表达占72.00%；S100阳性占36.00%、SMA阳性占28.00%。
在高、中、低、极低度侵袭危险性的GIST中免疫标记Ki67阳性率分别占73.68%、40.00%、23.40%、11.11%，高、中度侵袭危险性组与低、极低侵袭危险性组Ki67阳性表达率比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。
结论：CD117和CD34标记阳性是确定GIST具有诊断价值的依据，免疫组化染色法能够有效地判断并证实GIST肿瘤细胞。
标签：胃肠道间质瘤；CD117；CD34；免疫组化胃肠间质肿瘤（Gastrointestinal stromal tumor，GIST）为消化系统常见肿瘤之一，起源于胃肠道起搏细胞，多由未分化或梭行或上皮样细胞构成，为临床研究中发现的与其他经典的肿瘤类型不同的消化系统的肿瘤，但由于过去科学技术及临床检测水平有限，导致GIST经常会被误诊为其他具有梭形细胞特征的肿瘤，比如平滑肌肿瘤或神经鞘肿瘤等[1]，随着免疫组化、电镜以及分子生物学技术的发展，诊断治疗水平有了显著提高。
本文通过分析笔者所在医院GIST患者常规HE及免疫组织化学检查结果，并进行总结，为临床诊治提供可靠依据，现报告如下。
胃肠道间质瘤的临床病理分析
胃肠道间质瘤的临床病理分析目的分析GIST的临床病理特征及预后相关因素。
方法加回顾性分析我校附属医院收治的37例GIST患者的临床资料，对其进行免疫组织化学方法检测CD117、CD34、Vim、Ki-67、HHF、S-100 和EMA 染色。
结果37例GIST患者中，CD117阳性者33例，阳性率为89.19%；CD34阳性者31例，阳性率为83.78%；Vim阳性者36例，阳性率97.30%，该三项指标阳性率显著高于其它指标，差异具统计学意义（P＜0.05）。
结论GIST是消化道常见的间叶源性肿瘤，CD117及CD34阳性表达是GIST确诊最有价值的指标。
标签：GIST；病理分析；免疫组化；CD117；CD34胃肠道间质瘤（GIST）是指起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，40岁以上患者为高发人群；男女发病率无统计学差异；手术是根治GIST的唯一方法，但是术后会有较高的复发率及转移率，影响治疗效果[1]。
本研究以37例GIST患者为研究对象，分析GIST的临床病理特征，现报道如下。
1 资料与方法1.1一般资料回顾性分析我校附属医院收治的37例GIST患者的临床资料，其中男20例，女17例，年龄在37～79岁，平均年龄56.5岁；肿瘤发生部位：胃18例，其中胃大弯8例，胃体6例，胃底2例，胃小弯2例；小肠14例；结肠4例；直肠1例。
患者主要症状表现为腹痛、腹胀、尿频、腹部肿块等；患者均无典型的消化道症状，比如恶心、呕吐、便血等；所有患者术前均未进行放化疗；B超、CT影像均可见腹腔内有实质性肿块；所有患者均经术后病理检查确诊。
1.2方法所有标本均用10%中性福尔马林固定，常规脱水，石蜡包埋、切片；TBS液代替一抗作阴性对照，细胞相应部位出现黄棕色反应即判定为阳性；CD117、CD34、Vim、HHF、EMA阳性定位于胞质或胞膜，Ki-67阳性定位细胞核，采用Ki-67标记进行测定；S-100抗体阳性信号定位于细胞质。
胃肠间质瘤的诊治完整版
胃肠间质瘤的诊治完整版胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）是胃肠道常见的间叶源性肿瘤，在生物学行为上可从良性至恶性，免疫组化检测通常表达CD117和DOG1阳性，显示卡哈尔细胞（Cajal cell）分化，大多数病例具有c-kit或血小板源性生长因子受体α多肽（PDGFRA）基因活化突变，少数病例涉及其他分子改变。
本文主要综述了GIST的临床表现、诊断及治疗方法，以供临床参考。
概述及临床表现GIST年发病率接近百万分之二十，平均发病年龄65岁，男性与女性发病率相当。
胃和小肠是GIST最常见的原发部位，结直肠、食管及胃肠道外GIST少见。
GIST临床表现多样且缺乏特异性，主要取决于肿瘤大小、部位及生长方式，常见的临床表现包括腹痛、腹部不适、消化道出血及腹部包块等，少部分病人因体检或诊治其他疾病偶然发现。
诊断临床上诊断GIST困难，术前确诊率低，影像学及内镜检查必不可少，此外还需要应用免疫组织化学染色技术、病理组织学等。
内镜检查：内镜超声对于判断肿瘤部位、起源及其与周围器官的关系尤为重要。
CT尤其是增强CT为GIST首选的影像学检查方法，有助于明确肿瘤位置、大小、生长方式、周边器官毗邻、血供及远处转移等情况。
MRI 对特殊部位如直肠、盆底区域或肝转移GIST的评估具有重要意义。
PET-CT 扫描适用于靶向药物疗效的早期评价，不推荐常规用于术前检查及术后随访。
病理学诊断：GIST病理学诊断应包括肿瘤细胞的形态学、免疫组化和分子诊断。
组织学上，GIST细胞形态以梭形细胞为主，部分可呈上皮样细胞型及梭形-上皮样细胞混合型。
免疫组化推荐常规检测CD117、DOG-1、CD34、SMA、S-100、SDHB及Ki-67等指标，其中特别强调联合使用CD117及DOG-1标记。
基因检测应至少包括c-kit基因第9、11、13、17号外显子及PDGFRA基因第12、18号外显子。
胃肠道间质瘤的临床病理免疫组化分析
胃肠道间质瘤的临床病理免疫组化分析摘要：目的：分析胃肠道间质瘤的临床病理及免疫组化特征。
方法：回顾性分析我院于2013年6月至2014年6月期间来院经病理确诊的胃肠道间质瘤患者36例的临床资料，对其临床病理及免疫组化结果进行分析。
结果：本组病例中良性9例，交界性6例，恶性21例；镜下观察肿瘤直径（12.35±1.42）cm，边界清楚，病变部位主要位于胃、食管、大肠、小肠；其中CD117阳性率97.22%，CD34阳性率61.11%，DOG-1阳性率94.44%，S100阳性率8.35%，SMA阳性率5.56%，desmin阳性率2.78%，CD117、CD34、DOG-1在胃肠间质瘤中的表达水平比较差异有统计学意义（P<0.05）。
结论：在胃肠道间质瘤诊断中检测DOG-1、CD117水平具有良好的临床价值，值得在临床中推广使用。
关键词：胃肠道间质瘤；临床病理；免疫组化[Abstract]Objective：To analyze gastrointestinal stromal tumor clinicopathologic and immunohistochemical features.Methods：A retrospective analysis of our hospitalin June 2013-June 2014 period to the hospital with pathologically confirmed gastrointestinal stromal tumors were 36 cases of clinical data，the clinical pathology and immunohistochemical analysis of the results.Results：The patients in the benign nine cases，six cases of borderline malignant 21 cases；tumor size were observed （12.35 ± 1.42）cm，clear boundary，the main lesion in the stomach，esophagus，large intestine，small intestine；wherein the CD117-positive rate 97.22%，CD34 positive rate of 61.11%，DOG-1 positive rate of 94.44%，S100 positive rate of 8.35%，SMA positive rate of 5.56%，desmin positive rate of 2.78%，CD117，CD34，DOG-1in gastrointestinal stromal tumors comparison of expression levels were significantly（P <0.05）.Conclusion：Detecting gastrointestinal stromal tumor diagnosis DOG-1，CD117 levels with good clinical value and should be introduced in the clinic.[Key words]Gastrointestinal Stromal Tumors；Clinical Pathology；Immunohistochemistry胃肠道间质瘤（GIST）是临床消化道常见的肿瘤之一，属于消化道间叶组织源性肿瘤，多由上皮样组织构成。
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胃肠道间质瘤临床病理分析及诊治分析目的探讨胃肠道间质瘤的临床病理特征、免疫组化特点、生物学行为以及诊治情况。
方法采用免疫组化SP法检测29例胃肠道间质瘤CD117，CD34，SMA、Desmin、NSE、S100等蛋白的表达情况，并進行临床病理分析。
结果29例胃肠道间质瘤CD117阳性表达26例占89.7%，CD34阳性表达21例，占72.4%。
随访18例患者，有8例复发或死亡，其中NSE和（或）S100蛋白阳性表达6例。
在潜在恶性和恶性患者CD117、CD34、SMA、NSE、S100等蛋白的表达与良性患者有明显差异，但Desmin的表达两者没有差异。
结论胃肠道间质瘤CD117及CD34是较特异的标记物。
NSE、S100蛋白阳性表达者在判定恶性时需高度重视，应行根治性切除。
标签：胃肠道间质瘤；临床病理；免疫组织化学；治疗胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）是一种免疫表型上表达CD117（ckit蛋白），遗传学上存在频发性ckit基因突变，具有特殊的组织学、免疫表型以及分子遗传学特点，并且在其生物学行为判断上具有一定难度和预后的不确定性[1]。
本研究对GIST的临床病理特点及免疫表型特征、生物学行为及治疗等方面作探讨。
1资料与方法1.1 一般资料收集本院经手术切除并经病理诊断为胃肠道间质瘤病例29例，男17例，女12例。
年龄31～63岁，中位年龄50岁。
胃22例，占75.9%；肠道7例，占24.1%。
主要症状有腹部疼痛、腹部包块、呕血和（或）黑便，部分病例还有食欲不振、肠梗阻、腹泻和体重下降等症状。
并对所有病例进行随访。
1.2 方法标本经4%甲醛固定，石蜡包埋，常规切片，HE染色；采用SP 法进行免疫组化染色检测CD117，CD34，SMA、Desmin、NSE、S100蛋白，试剂由福建迈新生物技术有限公司提供，实验常规设置阴性和阳性对照。
CD117、S100以细胞质和（或）细胞膜着色为阳性，CD34，SMA、Desmin、NSE以细胞质着色为阳性。
1.3 生物学行为判断按WHO（2002）软组织肿瘤分类的肿瘤生物学行为分为良性、潜在恶性和恶性3类[2]。
可靠的恶性征象是手术时即浸润到邻近器官，或出现网膜、肠系膜、腹膜、肝脏或淋巴结等处转移（注意排除与周围脏器粘连）。
肿瘤黏膜侵犯及肌层浸润也是恶性的重要证据（有时继发性溃疡导致难以明确判断黏膜有无侵犯），核分裂像>5～10个/HPF，肯定为恶性。
潜在恶性指标是：①胃间质瘤直径>5.5cm，肠间质瘤直径>4cm；②胃间质瘤核分裂像>5/50HPF，肠间质瘤只要出现核分裂像；③肿瘤中心坏死明显；④核异型性明显；⑤瘤细胞丰富，生长活跃；⑥镜下可见黏膜固有层或血管浸润；⑦上皮样间质出现腺泡状结构；⑧非整倍体DNA含量高，PCNA、KI67表达增高等。
无任何潜在恶性指标者为良性间质瘤，具有一项者为交界性或潜在恶性间质瘤，具有一项肯定恶性指标或两项以上潜在恶性指标者为恶性间质瘤。
有研究显示，GIST肌源性表达者，可良性也可以恶性；而神经源性表达者则多为恶性或恶性潜能。
2 结果2.1 病理检查肿瘤大小不等，0.7～17cm，境界清楚，无包膜，部分可见假包膜。
大多位于肌壁间，少数位于浆膜层或黏膜下层，偶有突入胃肠腔呈息肉状；部分伴有黏膜溃疡。
切面呈灰白、灰红或红棕色；部分可见出血、坏死和囊性变。
2.2 组织形态肿瘤主要由梭形和上皮样瘤细胞呈束状或片状排列，有的排列成栅栏状、旋涡状。
瘤细胞呈梭形、圆形或多边形，细胞核卵圆形或短梭形，染色质细致，核仁小，部分不明显；胞浆丰富，淡染或核周空晕。
细胞间含有数量不等的胶原纤维，部分间质内有较丰富的薄壁血管、出血、坏死和囊性变。
11例为恶性，5例为潜在恶性，13例呈良性形态。
在随访3年中，失访11例。
另外18例中，8例良性者有7例未复发，1例复发；10例潜在恶性和恶性者有4例复发，3例死亡，3例未复发。
2.3 免疫组化29例GIST中，CD117阳性表达26例占89.7%，CD34阳性表达21例，占72.4%；每例至少有其中一种蛋白表达；SMA阳性13例，占44.8%，Desmin阳性7例，占24.1%；NSE蛋白阳性8例，占27.6%，S100蛋白阳性9例，占31%，至少有其中一种蛋白表达的12例，占41.4%。
随访中复发或死亡病例共8例，其中有6例至少表达NSE蛋白、S100蛋白中的一种。
3 讨论3.1 部位及组织起源胃肠道间质瘤（GIST）是胃肠道的一组独立的原发性非定向分化的间叶源性肿瘤，占胃恶性肿瘤的2.2%，小肠恶性肿瘤的13.9%和结、直肠恶性肿瘤的0.1%[3]。
研究证实，以往诊断的胃肠道平滑肌肿瘤和神经鞘瘤多属于GIST[4，5]。
GIST常见于中老年人，男性略多于女性，儿童极为罕见。
可发生于胃肠道的任何部位，以胃（60%～70%）和肠道（20%～30%）最为常见，亦可发生于腹膜后、盆腔等胃肠道外[6，7]。
大多数学者认为GIST起源于Cajal间质细胞（胃肠道起搏细胞，该细胞呈网状结构，分布于胃肠道的肌层之间，是胃肠道中唯一表达CD117、CD34的细胞）。
但也有人认为起源于消化道具有多潜能的原始间充质细胞，这种干细胞广泛存在于消化道系统各部位，具有多向分化潜能，可分化发育成多种中胚叶组织[7，8]，这可较好解释发生在肠系膜、网膜及腹膜后的GIST。
本组病例全为胃肠道来源。
3.2 临床病理诊断GIST的临床表现主要取决于肿瘤的大小和部位，肿瘤较小时可无任何临床表现，随着肿瘤的增大，会出现腹部疼痛、腹部包块、呕血和（或）黑便，部分病例还有食欲不振、肠梗阻、腹泻和体重下降等症状，腹部疼痛和消化道出血多为中晚期的主要表现，早期临床表现往往容易被忽视而导致延误诊断，少数人因体检或其他原因手术中偶然发现。
GIST的诊断和术前评估主要依靠X线检查（胃肠钡餐造影、小肠插管气钡双重造影）、B超扫描、纤维内窥镜、超声内镜、MRI、CT检查等。
胃肠钡餐造影是最常用的检查方法，可显示不规则肠腔半壁的消失，但不能显示肿瘤的整体轮廓。
CT能显示肿瘤的大小、形态、与周围组织器官的关系以及肿瘤内部有无出血、坏死、钙化，但不能显示肿瘤侵犯胃肠道黏膜时黏膜的改变情况，通常用来判断肿瘤的可切除性及转移与否。
对于较大的并侵犯黏膜的GIST，经纤维内窥镜多能有效观察肿瘤部位及黏膜是否光滑，有无溃疡及肿瘤压迫胃肠壁等情况并能进行组织活检，但不能正确估计肿瘤的大小和形态，对黏膜下及腔外肿瘤病变的效果不明显。
对于黏膜下病变，超声内镜可准确显示肿瘤的大小、范围和囊性变的情况。
GIST临床表现各异，没有特异性，术前确诊较为困难，尤其是小肠间质瘤，最后确诊必须依赖病理检查和免疫组化结果。
CD117是原癌基因CKIT的蛋白产物，它几乎在所有的Cajal间质细胞中表达，是GIST中最具特征性的免疫组化标记物，敏感性高且特异性强，是诊断和鉴别诊断的关键指标，如CD117为阴性，应根据其他免疫标记除外平滑肌（肉）瘤和神经鞘瘤等特殊分化的间叶性肿瘤。
CD34是一种骨髓造血干细胞抗原，在GIST中是平滑肌（肉）瘤和神经鞘瘤相鉴别的重要标记物。
本组病例全部表达CD117阳性和（或）CD34，GIST还可表达SMA及Desmin 肌源性标记物和NSE、S100等神经源性免疫标记物。
3.3 生物学行为GIST预后判断较为困难，目前尚没有统一的标准，大多数学者认为，判断GIST良、恶性时，不能只依靠病理形态诊断，与下列因素有关：有无邻近器官侵犯及远处转移，有无黏膜侵犯，肿瘤大小，核分裂像数目，肿瘤细胞密集程度，细胞异型性，有无出血坏死，细胞增殖指数以及发生部位等。
本文研究结果NSE、S100等神经源性免疫标记物表达在恶性和潜在恶性，复发或死亡病例中比例较高，提示其表达与GIST生物学行为有关，值得高度关注。
3.4 治疗目前手术单纯切除原发病灶是GIST的主要治疗手段，因GIST经淋巴途径转移相当少见，主要为血行转移，一般不作常规淋巴结清扫，关键是切除是否完全。
对良性和潛在恶性肿瘤，一般行单纯肿块切除。
恶性GIST仍需行根治性切除，如有邻近器官浸润可考虑行多脏器联合切除术[9]，避免肿瘤破裂残留，减少腹膜种植，特别是对于NSE、S100等神经源性免疫标记物表达的病例可不完全以其形态学特点为标准而考虑根治性切除或综合治疗。
GIST对放疗、化疗几乎不敏感，有效率不及5%[10]，格列卫（甲磺酸伊马替尼）自2002年被FDA批准用于治疗胃肠道间质瘤以来，大量的临床试验证实该药具有较好的疗效[11]，但对其长期疗效、最佳疗程、耐药问题等有待进一步研究。
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