医学遗传学第1次作业题
《医学遗传学》2011年第一学期第一次作业
第一章．绪论
一、选择题
1、最早被研究的人类遗传病是（①）
①尿黑酸尿症；②白化病；③慢性粒细胞白血病；④镰状细胞贫血症
2、疾病发生中遗传因素与环境因素所起作用的大小可分为如下A、B、C、D四种类型，遗传病属于的类型为（③）
①遗传因素决定发病；②基本由环境因素决定发病而与遗传因素无关
③遗传因素和环境因素对发病都有作用；④基本由遗传因素决定发病；
3、种类最多的遗传病是（①）
①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病
4、发病率最高的遗传病是（②）
①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病
5、据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可以计算出糖尿病的遗传率接近（②）
①100% ；②75% ；③50% ；④25%
6、有些遗传病家系看不到垂直传递的现象，这是因为（①）
①该遗传病是体细胞遗传病；②该遗传病是线粒体病；
③该遗传病是性连锁遗传病；④该遗传病的患者活不到生育年龄或不育
7、有些遗传病不是先天性疾病，因为（②）
①该遗传病的发病年龄没到；②该遗传病是体细胞遗传病；
③该遗传病是线粒体病；④该遗传病是隐性遗传病
8、有些遗传病没有家族聚集现象，因为（②）
①该遗传病是染色体病；②该遗传病是体细胞遗传病；
③该遗传病是线粒体病；④该遗传病是隐性遗传病
9、生态遗传学与（③）的关系最为密切。
①分子遗传学；②免疫遗传学；③群体遗传学；④药物遗传学
10、0型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%~40%，由此判断其发病与遗传因素有
关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（③）
①疾病组分分析法；②双生子法；③伴随性状研究法；④系谱分析法；⑤群体筛查法
二、名词解释
1、遗传病:遗传物质改变所导致的疾病。
2、先天性疾病：出生时即表现出来的疾病。
3、家族性疾病：具有家族聚集的疾病。
4、发病一致性：生病时发病的特征都一样。
5、系谱分析法:在初步确定某种病可能为遗传病后，搜集其家族中全部成员的发病情况，绘成系谱，依据系谱特征进行分析．
三、问答题
1、如何判断是否遗传病？
答：１遗传因素决定发病２遗传因素和环境因素对发病都有作用３基因和遗传因素决定发病
2、遗传病的主要类型？
答：１单基因病２多基因病３染色体病４体细胞遗传病
3、简述遗传病与先天性疾病、家族性疾病的相互关系。
答：遗传病可表现为先天性疾病和家族性疾病，也可不表现．而先天性疾病和家族性疾病并不一定是遗传病．
4、简述医学遗传学的主要研究方法。
答：１群体普查法；２系谱分析法；３双生法；４疾病组分分析法；５关联分析法；６染色体分析法．
5、关联和连锁有何区别？
答：关联是起连接作用的;相互有联系的，而连锁是一环扣一环,连续不断．
第二章．遗传的细胞学基础
一、选择题
1．减数分裂过程中，细胞分裂次数和染色体的复制次数分别是（④）
①一次和一次；②两次和两次；③一次和两次；④两次和一次
2．人的一个体细胞内含有46条染色体，减数分裂时可以形成的四分体数是（①）
①23个；②46个；③69个；④92个
3．减数第二次分裂的主要特点是（②）
①染色体复制；②着丝点分裂；③同源染色体联会；④同源染色体分离
4．卵细胞的形成过程中，卵原细胞、初级卵母细胞、次级卵母细胞、卵细胞的个数比是（④）
①1∶1∶2∶4；②1∶1∶1∶2；③1∶1∶4∶4；④1∶1∶1∶1
5．精原细胞与卵原细胞在减数第二次分裂时的不同点是（①）
①细胞质的分配；②着丝点的分裂；③染色体的分配；④不含同源染色体
6．处于减数分裂第二次分裂后期的某动物细胞中有24条染色体，那么本物种体细胞中的染色体数目为（②）
①12条；②24条；③36条；④48条
7．染色体的交叉互换发生在（①）
①同源染色体间②姐妹染色单体间
③四分体的非姐妹染色单体之间④非同源染色体间
8．同源染色体的联会发生在（③）
①有丝分裂中期②有丝分裂间期
③减数第一次分裂④减数第二次分裂
9．减数分裂四分体时期的细胞中，每个染色体与其DNA分子数之比是（①）
①l∶2 ；②l∶4；③l∶8；④2∶l
10．在减数分裂过程中，染色体的复制发生在（①）
①第一次分裂的间期②联会时
③四分体时期④第二次分裂的后期
11．在高等动物的一生中，细胞中同源染色体的分离发生在（③）
①有丝分裂后期②减数第二次分裂后期
③减数第一次分裂④减数第二次分裂前期
12．下列关于同源染色体的叙述中，正确的是：A.同源染色体一条来自父方，一条来自母方； B.同源染色体是由一条染色体经过复制而成的两条染色体； C.同源染色体的形状和大小一般都相同； D.在减数分裂中配对的两条染色体。（③）
①ABC；②ABD；③ACD；④BCD
13．卵细胞中的染色体均为非同源染色体的根本原因是减数分裂过程中（③）
①染色体进行复制②姐妹染色单体分开
③同源染色单体分开④非姐妹染色单体交叉互换
14．动物的卵细胞与精子形成过程中的不同是：A.次级卵细胞将进行普通的有丝分裂； B.一个卵原细胞最终分裂形成一个卵细胞； C.一个卵原细胞经复制滋长后形成一个初级卵母细胞； D.卵细胞不经过变形阶段（②）
①AC ②BD ③BC ④AD
15．下列对四分体的叙述正确的是（④）
①一个细胞中含有4条染色体②一个细胞中含有4对染色体
③一个细胞中含有4条染色单体④配对的一对同源染色体含有4条染色单体16．同种动物的一个精原细胞和一个卵原细胞在其分别形成精子细胞和卵细胞的过程中，其不同点（④）
①染色体的变化规律；②DNA分子含量；③子细胞的数目；生殖细胞的数目
17．在减数分裂过程中，每个染色体的着丝点分裂后形成二条（④）
①染色单体；②非同源染色体；③同源染色体；④相同的染色体
二、名词解释
1、细胞：一切生物进行生命活动的基本功能和结构单位．
2、细胞增殖周期：细胞从上一次有丝分裂到下一次有丝分裂活动完成所经历的全过程．
3、减数分裂：产生配子的一种特殊的连续两次细胞分裂．
4、二价体：在第一次减数分裂前期，同源染色体配对，称为二价体．
5、姐妹染色单体：一条染色体含有两条染色弹体，称为姐妹染色单体．
三、问答题：
1、简述真核细胞的结构
答：细胞膜、细胞质、细胞核．
2、试述减数分裂的遗传学意义。
答：减数分裂在遗传学上有着十分重要的意义，减数分裂造成了染色体数目减半，产生单倍体的生殖细胞，精卵结合后重新生成了二倍本细胞，世世代代染色体数目不变，维持了整个物种的染色体数目不变．同时，减数分裂的过程中同源染色本配对，非同源染色体自由组合，源染色体进行交换，从而产生遗传物质的重新组合，形成了生物个体的多样性．
3、减数分裂与有丝分裂有何异同点？
答：１意义不同２分裂次数不同３最终于细胞染色体数目不同．
4、简述配子发生的过程。
答：为了叙述方便，一般按先后顺序将M期分为前期、中期、后期和末期．
5、精子的发生与卵子的发生有何异同点？
答：１一个精原细胞最终分裂形成４个精子，一个卵原细胞最终分裂形成１个卵细胞．２精细胞成为精子要经历变形期，卵细胞不经过变形阶段．
第三章．遗传的分子基础
一、选择题
1、突变的（①）是复等位基因产生的基础。
①多方向性；②可重复性；③可逆性；④时间差异；⑤后果不同
2、下列哪种碱基置换属于转换（②）
①G→T；②A→C；③T→C；④G→C；⑤C→G
3、……UCA AAA GGC UAA AAA……→……UCA AAA GGC UAU AAA……是发生了（④）
①无义突变；②同义突变；③错义突变；④终止密码突变；⑤抑制基因突变
4、遗传异质性是指（③）
①表型与基因型一致的个体；②表型与基因型不一致的个体；③表型一致的个体，但基因型不同；④基因型一致的个体，但表型不同；⑤以上都不对
5、能够导致碱基发生颠换的诱变剂是（③）
①羟胺；②亚硝酸；③2-氨基嘌呤；④烷化剂；⑤吖啶类物质
6、下列哪一种数量的碱基插入会导致基因的移码突变？（④）
①3；②6；③9；④19；⑤27
7、下列哪种突变属于错义突变（③）
野生型……UAC AGU CCU ACA GAA……
突变型①…. UAC AGU CCU ACG AAA……
②….UAC AGU CCU ACA UAA……
③….UAC ACU ACU ACA GAA……
④….UAC AAG UCC UAC AGA……
⑤….UAC AGC CCU ACA GAA……
8、Hb Lepore的发生机制（③）
①移码突变；②终止密码突变；③染色体不等交换；④密码子插入；⑤碱基置换
9、下列哪种是无义突变（②）
野生型……CAA UCA UUA CGG……
突变型①…CAA UCA UUU CGG……
②…CCA UGA UUA CGG……
③…CAA UCA UUA CCG……
④…CCA UCA GUA CCG……
⑤…GAA UCA UUA CGG……
专升本医学遗传学练习题(A)
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
本科医学遗传学复习题答案复习课程
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
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教育学填空题精选100题及答案 填空题： 狭义的教育主要指学校教育，是教育者根据一定的社会要求，有目的、有计划、有组织地通过学校教育的工作，对受教育者的身心施加影响，促使他们朝着期望的方向变化的活动。 学校教育是指教育者根据一定的社会要求有计划、有组织地通过学校教育的工作，对受教育者的身心施加影响，促使他们朝着期望的方向变化的活动。 学校教育是教育者根据一定的社会要求，有目的、有计划、有组织地通过学校教育的工作，对受教育者的身心施加影响，促使他们朝着期望的方向变化的活动。 广义的教育包括_家庭教育_ 、_社会教育_ 和_学校教育_。《孟子》说夏、商、周“设庠、序、学、校以教之，庠者养也，校者教也，序者射也。”这里的庠、序、学、校是学校名称。中国近代系统完备的学制产生与1902年的《钦定学堂章程》和1904年的《奏定学堂章程》。 中国近代系统完备的学制产生于1902 年的《钦定学堂章程》和1904 年的《奏定学堂章程》。 1902年的《钦定学堂章程》又称壬寅学制。1904年的《奏定学堂章程》又称癸卯学制。
中国古代学校的“六艺”教育包括 “礼”“乐”“射”“御”“书”“数” 。 中国古代的“礼”、“乐”、“射”、“御”、“书”、“数”统称为六艺。 《大学》、《中庸》、《论语》、《孟子》简称四书。 先秦时期，以墨翟为代表的墨家与儒家并称显学。 西方古代以其雄辩和与青年智者的问答法著名的教育家是苏格拉底。 柏拉图的教育思想集中体现在其代表作《理想国》中。 柏拉图的教育思想集中体现在其代表作《理想国》中。 古希腊百科全书式的教育家亚里士多德的教育思想集中反映在他的著作《政治学》中。 古希腊百科全书式的教育家亚里士多德的教育思想集中反映在他的著作《政治学》中。 教育学是一门以教育现象为研究对象，探索教育规律的科学。 教育学作为一门学科的建立始于夸美纽斯的研究，他的代表作是《大教学论》。 教育学作为一门学科的建立始于夸美纽斯的研究，他的代表作是《大教学论》。 法国启蒙主义教育的代表人物是卢梭，其代表作是《爱弥尔》。
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[1]遗传病有何特点，可分为几类，对人类的意义如何？ 答：㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多特点： 1、遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病和营养性疾病不同，它不延伸至无 亲缘关系的个体。 2、遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成 员间有一定的数量关系。 3、遗传病的先天性：遗传病往往有先天性的特点，但先天性的疾病并不全是遗传病。 4、遗传病的家族性：遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全部都是遗 传病。 5、遗传病的传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。 ㈡人类遗传病的分类 1、单基因病：由单基因突变所致。 2、多基因病：多基因病有一定的家族史。 3、染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。 4、体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发 病的基础。 5、线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。 ⑶遗传病的危害 1、遗传病的现状：就发病率来看，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病．包括常染色体上的遗传病和伴性遗传，尤其是伴性遗传．虽然女性发病率低于男性，但遗传给下一代并出现发病率是很高的．所以若女性色盲她的色盲基因位于Ｘ染色体上，可同时遗传给儿子和女儿，所以她不想要孩子． ２．由于人类出现的各种遗传病给社会增加了负担，给家庭造成沉重的经济负担和精神压力，所以我们就提倡优生，它可以提高人口素质，也可以提高人民的健康水平和生活水平．３．性别决定是由于性染色体组合的不同导致的．男性能产生两种类型的精子，且比例一样．而女性只能产生一种类型的卵细胞．每种精子和卵细胞结合的几率一样，产生的后代男女性别比例理论上是一样的，而且性别就是在精子和卵细胞结合的瞬间决定的，产生什么性别，主要决定于男性精子的两种不同类型．但是现实生活中好多不懂得此道理，所以造成了社会上一些荒唐的悲剧故事．所以在教学过程中应强化学生对这方面的重视，并加以讨论和宣传． [2]简述基因概念的发展。 答：人类对基因的概念经历了一个有浅入深的历史发展过程。在杂19世纪60年代，奥地利神甫孟得尔采用豌豆作为实验材料，提出生物性状是由“遗传因子”决定的，并总结出基因的分离定律和自由组合定律。20世纪初丹麦遗传学家Johannsen将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今，随后美国遗传学家摩尔根及其学生Sturtevert,Bridge,Miiller,Dobzhansky提出了基因传递的连锁交换定律，随后人们开始将基因与酶联系起来。1936年Beadle提出了“一个基因决定一种酶”假说；后来的研究揭示，基因除了决定酶外还决定其他的蛋白质，因此提出来“一个基因决定一种蛋白质”假说，但人们有发现所有的蛋白质都由几条多肽链组成，因此有修正成“一个基因决定一条多肽链”假说，随着科技水平的日益提高人们最终意识到“一个基因决定多条多肽链”。 经过100多年的研究，基因的概念逐渐清晰，1944年Avery等的工作，他们用实验的方法直接证明DNA是生物的遗传物质。1953年Watson 和Crick对DNA的分子结构进行了深入的研究，提出了著名的DNA分子双螺旋机构模型，正式揭示了遗传之迷，至此人们认识到，基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。 [3]解释基因突变的分子机制和DNA损伤的修复机制。 答：发生在分子水平上的基因突变，其本质是在各种诱变因素下的作用，使得DNA中的碱基组成种类和排列顺序发生改变，从而引起相应的遗传学效应，可分为： ㈠静态突变 ①点突变：a碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换，替代的突变。其具体表现为同类碱基或碱基之间的替换以及不同碱基对之间的替换。
最新福建医科大学医学遗传学选择题题库规范
1.遗传病特指 A.先天性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病B.家族性疾病 D.不可医治的疾病 2. Down综合症是 A单基因病 B.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 C.染色体病 3.脆性X综合症是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是 A.STR B.RFLP C.SNP D.STS E.EST 5. 遗传密码中的四种碱基一般是指 A.AUCG B.ATUC C.AUTG 6. 结构基因序列中增强子的作用特点为 A.有明显的方向性，从5，一3/方向 - 5/方向 C.只能在转录基因的上游发生作用生 作用 E.具有组织特异性 7. 引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B. 羟胺 C.甲醛 8. 染色体结构畸变属于 A.移码突变 B. 动态突变 E.颠换D.ATCG E.ACUG B. 有明显的方向性，从3 D. 只能在转录基因的下游发D. 亚硝酸 E.5 —溴尿嘧啶 C. 片段突变 D. 转换 9.不改变氨基酸编码的基因突变为
A. 同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D.终止密码突变 E. 移码突变 10. 属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A 和G C.T 和C D.C 和U E.T 和U 11. 系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称 A.受累者 B.携带者 C.患者 D.先证者 E.以上都不对 12. 一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 13. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 14. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 15. 一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次 生育的患病风险是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 16. 在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是 A.XAXA B.XAXa C.XaXa D.YAY E.XaY 17. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概 率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% ____ 18. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率 是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
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1.教育学是研究（）的一门科学（教育现象、教育学专业基础综合及其规律） 2.教育现象包括（）和（）（教育社会现象、认识现象） 3.教育的方针政策市（）的体现。（人们主观意志） 4.教育规律是（）的高度概括，但它不等于教育规律，是指有些教育经验不一定符合规律 （教育经验） 5.我国的（）是世界上最早的教育文献，传说是战国末年的（）所作，比西方古罗马昆体 良（）还早300年。（学记，乐正克，论演说家的教育） 6.1632年，著名的（）国的教育家（）出版了（），它是近代最早的一部系统论述教育问 题的专著。（捷克，夸美纽斯，大教学论） 7.广义教育包括（）、（）、（）（社会教育，家庭教育，学校教育） 8.狭义教育既是（），有时可以作为（）的同义词使用。（学校教育，思想品德教育） 9.教育的社会属性是（）、（）、（）。（永恒性，历史性，相对独立性） 10.古代社会教育包括（）和（），学校始建于（）社会，古代教育的内容是（）、（）、（）、 （）、（）和（）。欧洲奴隶社会出现过两种著名的教育体系（）和（），欧洲封建社会的两种教育体系是（）和（）。教会培养教师和僧侣，教育内容是七艺：包括三科（）（）（），四学：（）（）（）（）。骑士教育培养骑士，教育内容是骑士七技：（）（）（）（）（）（）（）。（奴隶社会，封建社会；奴隶社会；礼、乐、射、御、书、数；斯巴达，雅典； 骑士，教会；文法、修辞、辩证法；算术、几何、天文、音乐；骑马、游泳、投枪、击 剑、打猎、下棋、吟诗） 11.影响人的发展的因素主要有（）。（遗传，环境，教育） 12.教育目的规定了把教育者培养成什么样的人，是培养人的（），是对受教育者的一个（）。 （质量规格标准，总的要求） 13.教育目的既是教育目的的出发点，又是教育工作的（）。（归宿） 14.机器大工业生产提供了人的全面发展的（）和（）；社会主义制度是实现人的全面发展 的（）。（）是实现人的全面发展的唯一途径。（基础可能，社会条件，教育与劳动相结 合） 15.教育目的的个人本位论认为，教育目的是由人的本性本能需要决定的，教育目的就是要 促使人的本性本能的高度发展，成为健全发展的人，代表人物是（）（）等人。（卢梭， 洛克） 16.教育目的的社会本位论认为，教育目的应根据社会要求来确定，教育目的除社会需要以 外无其他目的，代表人物是（）和（）。（赫尔巴特，涂尔干） 17.马克思主义认为，确立教育目的应根据（）和（）之间的辩证统一关系。（社会需要， 人的自身发展） 18.美育的任务是（）。（是学生具有正确的审美观和感受美，鉴赏美的知识能力，培养学生 表现美创造美的能力） 19.美育的途径是（）。（通过各科教学和课外文艺活动实施美育，通过大自然实施美育，通 过日常生活实施美育） 20.智育的任务是想学生传授系统的科学文化（），培养（），发展学生的（）。（基础知识， 基本技能，技巧智力） 21.普通中学教育是基础教育，他承担着为高一级学校培养合格新生和（）的双重任务。（为 社会输送劳动后备军） 22.我国新时期的教育方针是（）。（教育必须为社会主义现代化建设服务，必须与生产劳动 相结合，培养德智体全面发展的社会主义建设者和接班人）
医学遗传学问答题
问答题部分 人类结构基因的特点。 答：人类结构基因的编码是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的短裂形式，是典型的短裂基因。人类结构基因可分成； 1）编码区，包括外显子和内含子； 2）侧翼序列，位于编码区两侧，包括调空区、前导区和尾部区。调空区包括启动子、增强子和终止子等。 前导区和尾部区分别为编码区外侧5端和3端的可转录的非翻译区。 基因突变？主要类型？后果？ 答：遗传物质发生的可遗传的变异称为突变。广义的突变分为两类：1染色体畸变、即染色体结构或数目的改变。2基因突变、只涉及基因本身核苷酸序列或数目的改变。 类型：一、置换突变包括：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变。二：移码突变。三：整码突变。四：片段突变包括、缺失、重复、重组、重排。后果：基因突变可导致其编码的蛋白质发生质或量的变化。 其中少数轻微的变异不一定会引起人类病理变化，但它们可造成正常人体生物化学组成的遗传学变异。如蛋白质的多态现象。具体表现为人群中不同的血清蛋白类型、红细胞抗原系统(ABO、MN、Rh血型)、人类百细胞抗原(HLA)类型以及同工酶型等等。许多基因突变则可直接或间接地引起疾病，包括蛋白质分子异常的分子病和酶缺陷所致的遗传性酶病或产生遗传易感性。 基因突变的分子机制 静态突变一、点突变 1.碱基替换 1）密码子①同义突变②无义突变③错义突变④终止密码突变 2）非密码子区域——调控序列或内含子与外显子剪接位点突变 2.移码突变二、片段突变 动态突变 基因的生物学功能？ 1）遗传信息储存。DNA分子中的核苷酸序列储存着丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相临的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸；2）遗传信息的复制。基因及其携带的遗传信息可伴随着DNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞； 3）遗传信息的表达。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。 简述染色质的化学组成及其核小体的分子结构？ 答：染色质的化学组成比率如下、DNA（1）、组蛋白（1）、非组蛋白（0.5-1.5）、RNA（0.05-0.1）。核小体的分子结构：每个核小体由核小体核心和连接丝组成，包括200个碱基对（bp）的DNA链、8个组蛋白分子组成的八聚体及组蛋白分子HI。八聚体是由四种组蛋白H2A、H2B、H3和H4各两个分子组成。
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第一部分：名词解释和思考题 第八章肿瘤遗传学 一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma） 癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。 家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor） 指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性 指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number） 干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。 旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。 众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体 标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。 特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。 非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc） 癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。 病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。 细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH） 肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。 杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene） 肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。 转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。 二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？ 答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
教育与教育学填空题大全
教育与教育学填空题大全 Last updated at 10:00 am on 25th December 2020
第一章教育与教育学 1．在我国，最早把“教”和“育”连在一起使用的人是孟子。 2．《孟子·尽心上》“得天下英才而教育之，三乐也。”东汉许慎《说文解字》“教，上所施，下所效也”；“育，养子使作善也”。 3．广义的教育包括家庭教育、社会教育、学校教育。 4．学校教育的构成要素：教育者、受教育者、教育影响。 5．学校教育制度的类型：双轨制学制、单轨制学制、分支制学制。 6．1902年我国颁布了第一个近代学制“壬寅学制”即《钦定学堂章程》；1903年颁布并正式实施了“癸卯学制”即《奏定学堂章程》；1922年颁布实施了“壬戌学制”即现在的“六三三”学制，沿用至今。 7．中国早在四千多年的夏代就有了学校教育的形态。 8．西周就有了“国学”与“乡学”之分。形成了以礼乐为中心的文武兼备的六艺教育（礼、乐、射、御、书、数），其典型特征：“学在官府”和“政教合一”。 9．春秋战国时期，孔子私学的规模最大。 10．汉代，董仲舒提出“罢黜百家，独尊儒术”的建议。 11．隋唐以后盛行科举制度。 12．宋代以后，程朱理学成为国学，“四书”、“五经”被作为教学的基本教材和科举考试的依据。（北宋的程颢、程颐和南宋的朱熹） 13．明代以后，八股文被规定为考科举的固模式。 14．1905年，清政府下令废科举，兴学堂。
15．古代埃及设置最多的是文士学校；“学为文士”成为一般奴隶主阶级追求的目标。“以僧为师”、“以（书）吏为师”成为古代埃及教育的一大特征。 16．古代印度宗教权威至高无上，教育控制在婆罗门教和佛教手中。 17．古希腊的教育是西方教育的源泉，其城邦国斯巴达和雅典的教育则成为两类不同教育的典型代表。 统治阶级和谐教育 斯巴达，军事< 雅典，民族政治< 军事教育政治家培养 18.西欧中世纪主要学校类型教会学校，分为僧院学校、大主教学校、教区学校。 19．骑士教育是一种融宗教精神和尚武精神于一体的特殊的家庭教育形式；宫廷学校是设在宫廷之内专门为王族子弟提供教育的学校。 20．现代学校教育萌芽于文艺复兴时期。 21．资本主义制度下的国民教育体系建立的主要措施：国家建立公立教育系统、实施义务教育、重视教育立法。 22．现代教育与古代教育的根本标志：教育与生产劳动相结合。 23．1965年，法国教育家保罗·朗格郎提出了终身教育理论。 24．实现终身教育基本条件：学习化社会的建立。 25．世界教育改革趋势：教育终身化、教育全民化、教育民主化、教育多元化和教育技术现代化。 26．教育多元化表现为：培养目标多元化、办学形式多元化、管理模式多元化、教学内容多元化、评价标准多元化等。 27．教育是研究教员现象和教育问题，揭示教育规律的学科。
医学遗传学题库汇总
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
教师编考试教育学章节填空题汇总
1、教育学是研究，揭示的一门社会科学。 2、是教育研究的核心。 3、教育学的根本任务是。 4、孔子的思想集中体现在著作。关于教育对象的主张：。 教育目的：。教育内容：。 孔子的教育思想和教学方法是：。 5、是世界上最早的专门论述教育问题的著作。 《学记》中的教育思想 （1），指出了教育与政治的关系。 （2）关于教师与学生的关系，提出。 （3）——启发诱导原则 “时教必有正业，退息必有居学”即原则“当其可之谓时”体现原则——循序渐进原则 “教也者，长善而救其失者也”即原则 6、“教育不是灌输，而是点燃火焰”是的名言。 苏格拉底在教学方面的最大贡献是首创了，其步骤包括讽刺、助产、归纳和定义，这是西方最早的启发式教育。 7、柏拉图著作：教育的最高目标是：，其观点是国家主义教育思想的渊源。卢梭曾盛赞是“最好的一部教育著作”。 6亚里士多德被称为古希腊百科全书式的哲学家。师生关系：首次提出“教育遵循自然”的观点，主张按照儿童的心理发展规律对儿童进行分阶段教育。著作《政治学》 7 是西方教育史上第一个专门论述教育问题的教育家。 是西方第一本教育专著，也是世界上第一部研究教学教法的著作。是欧洲古代教育理论发展最高成就。 8. 首次把“教育学”作为一门独立的学科提了出来，其代表著作为《论科学的价值和发展》 9. 标志着教育学开始形成一门独立学科。教育学之父是。 夸美纽斯的教育思想： 10. 是最早在大学开设教育学讲座的人，将教育学列入大学课程。 11. 是标志着规范教育学（科学教育学）的建立。现代教育学之父是。 12 杜威著作教育的本质教育目的新三中心论 13. 《爱弥儿》提出教育 14《林哈德与葛笃德》中第一次明确提出“使人类教育心理学化”的主张。 15 《教育漫话》白板说、绅士教育 16主编的《教育学》，被公认为世界上第一部马克思主义的教育学著作。 17蔡元培办学原则：美育学界泰斗，人世楷模是 伟大的人民教育家 万世师表 18 被视为现代教学理论的三大流派。 19苏霍姆林斯基著作有。其理论核心是； 20布卢姆把教育目标分为三个目标领域， 21巴班斯基著作，提出教学过程最优化理论。
医学遗传学简答题
精心整理 第一章 1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体2系？ 3系？ 4、单基因遗传病的研究策略有哪些？ 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？ 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点？ 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 2、DNA 分子和RNA 分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA 分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸
位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？ 5、 性。 6 1 2 学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型？简述其分子机制①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另 移 有哪些？超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些？ ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一
多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。 7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的 1 了 氨基酸的组成和顺序，从而其正常功能丧失，即所谓的原发性损害。②突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成顺序，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程，或翻译后的修饰、加工，甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接的导致某一蛋白质功能的失常。称为继发性损害。 2、请简述代谢病和分子病的关系。代谢病和分子病，只是根据相应蛋白质的主 ①酶的功能活性完全丧失，②尚具有一定的功能活性，但其稳定性降低，因此，极易被降解而失去活性，③酶与其作用底物的亲和性降低，以致不能迅速有效的与底物结合，造成代谢反应的迟滞，
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。