原发性甲状旁腺功能减退症诊疗指南

原发性甲状旁腺功能减退症诊疗指南

原发性甲状旁腺功能减退症是甲状旁腺素(PTH)产生减少和(或)效应不足而引起的一组临床征候群。PTH生成减少有继发性和特发性两种原因。前者主要是由于甲状腺或颈部手术误将甲状旁腺切除或损伤所致，也可因甲状旁腺手术或颈部放射治疗引起。特发性甲状旁腺功能减退症的病因尚未明确。

【诊断】

一、临床表现

甲状旁腺功能减退症的症状取决于低钙血症的程度与持续时间，但血清钙下降的速度也具有重要作用。

1．神经肌肉应激性增加，低钙血症首先可出现指端或口周麻木和剌痛，手足和面部肌肉痉挛，随即出现手足抽搐(血清钙一般在2mmol／L以下)。典型表现为双侧拇指强烈内收，掌指关节屈曲，指关节伸展，腕、肘关节屈曲，形成鹰爪状。有时双足也呈强直性伸展，膝关节与髋关节屈曲。有些轻症或久病患者不一定出现手足抽搐，其神经肌肉兴奋

性增高主要表现为面神经叩击征(Chvostek征)阳性，束臂加压试验(Trousseau征)阳性。

2．神经、精神症状，有些患者，特别是儿童可出现惊厥或癫痫样全身抽搐，如不伴有手足抽搐，常可误诊为癫痫大发作。手足抽搐发作时也可伴有喉痉挛与喘鸣。长期慢性低钙血症还可引起其他表现，例如锥体外系神经症状，包括典型的帕金森病的表现，纠正低钙血症可使症状改善。少数患者可出现颅内压增高和视乳头水肿。也可伴有自主神经功能紊乱，如出汗、声门痉挛、气管呼吸肌痉挛及胆、肠和膀胱平滑肌痉挛等。慢性甲状旁腺功能减退症患者可出现精神症状，包括烦躁、易激动、抑郁或精神病。

3．外胚层组织营养变性，白内障在本病中颇为常见，可严重影响视力。牙齿发育障碍，牙齿钙化不全，齿釉发育障碍，呈黄点、横纹、小孔等病变。长期甲状旁腺功能减退症患者皮肤干燥、脱屑，指甲出现纵嵴，毛发粗而干，易脱落，易得念珠菌感染。血钙纠正后，上述症状也能改善。

二、辅助检查

1．实验室检查

(1)血清总钙一般≤2.0mmol／L，血游离钙≤0.95mmol ／L，多数患者血磷增高，部分正常。

(2)血PTH多数低于正常，也可在正常范围。

(3)尿钙、尿磷排量减少。

2．影像检查

(1)X线片可发现全身或局部骨密度增加，外生骨疣，长骨骨皮质增厚，颅骨骨板加宽。还可有颅内压增高的表现，软组织钙化包括皮下、韧带、关节周围、脑基底节、小脑齿状核皆可见钙化斑。

(2)头颅CT发现有基底结钙化。

(3)心电图检查可发现QT时间延长，主要为ST段延长，伴异常T波。

(4)脑电图常有异常表现，可出现癫痫样波。

三、诊断要点

本病常有手足抽搐反复发作史。Chvostek征与Trousseau 征阳性。实验室检查如有血钙降低(常低于2mmol／L)、血磷

增高(常高于2mmol／L)，且能排除肾功能不全者，诊断基本上可以确定。如血清PTH测定结果明显降低或不能测得，诊断可以肯定。

【鉴别诊断】

(一)假性甲状旁腺功能减退症：由于甲状旁腺素的效应器官缺乏反应，血钙过低，血磷过高，刺激甲状旁腺，临床少见，并伴有血PTH增高，注射PTH后尿磷与尿cAMP不增加。

(二)严重低镁血症：患者也可出现低钙血症与手足抽搐，血清PTH可降低或不能测得。但缺镁纠正后，低钙血症迅速恢复，血清PTH也随之正常。

(三)其他原因的手足抽搐症，如代谢性或呼吸性碱中毒、维生素D缺乏、慢性腹泻等，应加以鉴别。

【治疗】

本病目前主要采用维生素D与补充钙剂，使血清钙基本接近正常，血清磷下降。防止手足抽搐发作与异位钙化。

一、抽搐发作期处理

即刻静脉注射10％葡萄糖酸钙10ml~20ml，注射速度宜缓慢，必要时，4～6小时后重复注射，每日酌情1～3次不等。若发作严重时尚可短期内辅以苯甲二氦卓(地西泮，安定)或苯妥英钠肌肉注射，以迅速控制抽搐与痉挛。

二、间歇期处理

目的在于维持血钙在正常浓度，降低血磷，防止抽搐及异位钙化。

(一)宜进高钙、低磷饮食，不宜多进乳品、蛋黄。

(二)口服维生素D2(骨化醇)或D3，促进钙自肠道吸收，每日5万～20万单位。如D2或D3效果不佳，可给予1，25-(OH)2D3，初剂为0.5ug，以后每1～2天增加0.25ug直至生效，每日剂量可至2.0ug。lα(OH)D3每日剂量约为2.0ug～

4.0ug。

(三)维生素D效果不理想，可试用双氢速固醇(AT－10)或活性维生素D。

(四)钙盐口服葡萄糖酸钙，每日6克～12克或乳酸钙，每日4克～8克，常和维生素D等药物同时使用。

(五)氯噻酮每日50mg。低盐饮食维持血钙正常。作用主要是减少尿钙排泄。

(六)镁剂少数患者，经上述处理后，血钙虽已提高至正常，但仍有抽搐症则应疑及可能伴有血镁过低，应使用镁剂。