绒毛活检在产前诊断中的应用
产前诊断工作情况汇报
产前诊断工作情况汇报我是XX医院产前诊断科的一名医生，现在向您汇报一下本科的产前诊断工作情况。
一、产前诊断科概况产前诊断科是一个重要的临床科室，主要负责对孕妇进行产前检查、产前筛查和产前诊断等工作。
科室目前有专业的医生团队和先进的设备，能够为孕妇提供全面的产前保健和诊断服务。
二、工作内容1. 孕前检查孕前检查是孕妇在怀孕前进行的一系列检查，包括妇科检查、血常规、血型检查、乙肝、艾滋病病毒和梅毒等感染性疾病筛查、糖尿病筛查、孕前遗传咨询等，目的是为了确保孕妇身体的健康状况，减少孕期并发症的发生，保障母子健康。
2. 产前筛查产前筛查是在孕妇怀孕早期进行的一系列检查，如唐氏综合征筛查、先天性心脏病筛查等，目的是筛查出高危孕妇，进行进一步的产前诊断，及时采取措施，降低异常儿发生的几率。
3. 产前诊断产前诊断是对孕妇进行具体的产前检查，如羊水穿刺、绒毛膜活检等，以达到提前诊断胎儿畸形、染色体疾病等异常情况，为孕妇选择合适的产前干预方案提供依据，以避免不必要的孕产妇伦理、生理、心理等方面的矛盾和风险。
三、团队建设1. 医生队伍目前科室共有10名全科医生，其中5名主治医生，5名住院医生，22名护士，临床医生中有4名持有产前诊断专业学士学位，6名持有硕士学位。
2. 设备设施目前科室配备先进的B超、彩超、羊水穿刺、绒毛膜活检等产前检查设备，为孕妇提供高质量的产前检查服务。
四、工作成果1. 孕妇满意度通过近一年的工作，科室产前保健服务的满意度达到85%以上，得到了广大孕妇的一致好评。
2. 孕产妇健康经过我们的努力，孕产妇的健康状况明显改善，孕期并发症和胎儿异常的发生率有所下降。
五、存在的问题1. 医患沟通目前科室中医患沟通存在一定问题，孕妇对产前检查的重要性认识不足，有时候会出现对检查过程和结果产生不信任的现象。
2. 标准化运作科室中存在一些工作流程不够规范的问题，需要进一步强化规范化和标准化管理，提高工作效率。
六、改进措施1. 增加宣传力度加大对产前检查的宣传力度，使广大孕妇了解产前检查的重要性和必要性，提高产前检查率。
96例绒毛产前诊断的细胞遗传学分析
96例绒毛产前诊断的细胞遗传学分析
王志勇;韩梅;李荣梅;马云秀;吉春霞;司红霞
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】1992(0)4
【摘要】应用绒毛细胞直接制片进行染色体分析,是产前诊断胎儿染色体病和遗传性疾病的主要方法之一,是达到优生的有效措施。
作者自1988年7月至1991年10月,对有产前诊断指征的孕妇96例进行了绒毛细胞制备染色体核型分析,发现染色体异常儿4例,现将结果报告如下。
对象和方法自遗传咨询门诊选择对象是:高龄孕妇,生育染色体病儿或神经管缺陷的孕妇、孕初期有过发烧或病毒感染史者、孕初期曾接受过较大剂量的放射线、同位素以及长期接触其它有害物的。
【总页数】2页(P30-10)
【关键词】产前诊断;绒毛细胞;细胞遗传学分析;染色体病;神经管缺陷;染色体异常;染色体分析;染色体核型分析;病毒感染史;三体
【作者】王志勇;韩梅;李荣梅;马云秀;吉春霞;司红霞
【作者单位】河南省柘城县人民医院
【正文语种】中文
【中图分类】R394
【相关文献】
1.产前诊断与宫内治疗：如何取绒毛及羊水进行产前诊断 [J], 丁琰
2.早期妊娠经腹取绒毛标本细胞遗传学的产前诊断 [J], Ther.,AJ;方凤鸿
3.早孕期经腹绒毛活检及细胞遗传学分析在染色体疾病产前诊断中的应用 [J], 戚庆炜;周继铭
4.463例高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析 [J], 袁慧珍;刘艳秋;黄婷婷;周萍;黎俏
5.高龄孕妇细胞遗传学产前诊断结果和遗传咨询分析 [J], 单春霞
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用分析
胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用分析【摘要】目的：分析胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用。
方法：采用回顾性分析法，选取2017 年1月至2020 年12月在江门市妇幼保健院检测的4010例孕妇作为研究对象，征得孕妇同意后行 NIPS，对检测阳性孕妇建议羊膜腔穿刺或脐带血穿刺进行胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测，对比分析 NIPS与胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测结果的一致性。
结果：本组4010例孕妇经 NIPS检测共筛查出82例阳性，其中21-三体19例， 18-三体11例，13-三体2例，性染色体非整倍体30例，染色体致病性微缺失微重复20例，以核型分析结果为金标准，NIPS检测 18-三体高风险、21-三体高风险及 13-三体高风险的复合阳性预测值为80%，性染色体非整倍体的复合阳性预测值为44.82%，致病性微缺失/微重复的阳性预测值为26.32%。
4010例孕妇通过NIPS检测得出阴性结果人数为3928人，在后续随访中发现12例流产，4例新生儿染色体异常，其余3912例新生儿未发现明显异常。
结论：无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中具有较强的实用价值，但是无创基因测序技术检测中对常见非整倍体疾病的阳性预测值较高，而在微缺失/微重复、性染色体异常等的检测中阳性预测值尚有待提高，临床中应根据孕妇风险情况合理选择【关键字】胎儿出生缺陷；无创产前筛查技术（NIPS）；微缺失/微重复疾病；CNV-seq检测；临床应用前言出生缺陷由染色体畸变、基因突变等因素引起，包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。
目前用于评估胎儿患21三体、18三体和13三体综合征风险的无创产前筛查技术（NIPS，Non-invasive Prenatal screening）已在临床广泛应用。
随着NIPS检测和生物信息分析技术的日趋完善，已有研究报道，利用NIPS技术也可以检测胎儿基因组疾病即染色体微缺失微重复综合征[1-2]。
产前筛查与产前诊断相关知识-医学演示课件.ppt
产前诊断
• 侵入性取样方式，孕妇 心理压力大
• 有宫内感染和流产风险
• 存在标本被污染或细胞 培养失败的风险
• 不适宜病毒携带者、胎 位特殊者、Rh阴性血者 等特殊情况
3333
产前诊断的伦理问题
（1）不得进行非医学目的的性别鉴定； （2）不建议对非致死性, 以及不严重影响 生活质量和生存能力的畸形终止妊娠； （3）要对患者及其家属告知检查手段的局 限性； （4）采取知情同意原则：发现胎儿异常后, 将继续妊娠可能出现的结局和概率、以及进 一步可选择的处理方案, 以书面形式告知孕 妇或家属。孕妇或家属自行选择处理方案, 二者有矛盾, 应由孕妇决定, 并签署知情同 意书。
母体血清中升高的AFP全部来自胎儿
• 唐氏综合征胎儿 母体血清AFP水平比正常妊娠低
• NTD胎儿 孕妇血清及羊水中的AFP早孕期唐氏筛查（在11-13+6周采血） PAPP-A+β-HCG 结合ＮＴ检出率更高
中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离β-HCG+uE3 21-三体、18-三体、神经管缺陷
胎儿自身DNA可进入母体的外周血
（1997年香港人 Luo Dennis 在牛津大学发现）
孕妇血液中，胎儿游离DNA是细胞DNA的970倍， 占母子全部游离DNA含量的3-6％
妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA，随孕周 增加而增加，但存在个体差异
理论基础 动态
长度
妊娠后血浆母亲游离DNA长度明显增加，胎儿游离 DNA分子片断化，平均长162bp
10~14 18~30 18~32 8~24
4~5周 3周 3周 1~2周
18
血清标志物——产前筛查主要手段
无创基因检测技术在产前诊断中的应用
无创基因检测技术在产前诊断中的应用随着科技的不断发展，生物学和医疗技术的结合已经成为了当今医学领域的重要研究方向。
其中，无创基因检测技术作为一种非侵入性的检测手段，正逐渐成为产前诊断中的重要工具。
本文将探讨无创基因检测技术在产前诊断中的应用，并讨论其对于妊娠期疾病筛查和胎儿遗传病诊断的意义。
首先，无创基因检测技术是一种通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA来获取胎儿遗传信息的方法。
这项技术的核心原理是利用孕妇血液中存在的胎儿游离DNA，通过高通量测序技术对胎儿基因组进行分析。
相比传统的产前诊断方法，如羊水穿刺和绒毛活检，无创基因检测技术无需刺入子宫或胎盘组织，从而避免了潜在的风险和并发症。
其次，无创基因检测技术在妊娠期疾病筛查中具有重要意义。
通过分析孕妇血液中的胎儿DNA，可以检测出染色体异常、单基因病变和某些常见遗传性疾病的风险。
例如，无创基因检测技术可以准确地筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征和智力障碍等染色体异常疾病，避免了传统筛查方法中的误诊率和漏诊率。
此外，该技术还可以检测出一些单基因病变，如地中海贫血、囊性纤维化等，为孕妇提供更准确的遗传咨询和产前诊断。
此外，无创基因检测技术在胎儿遗传病诊断中也具有重要意义。
通过分析孕妇血液中的胎儿DNA，可以对胎儿是否携带某种遗传病进行准确诊断。
例如，无创基因检测技术可以检测出胎儿是否携带囊性纤维化、地中海贫血等常见遗传病，为家庭提供早期干预和治疗的机会。
此外，该技术还可以用于检测罕见遗传病，如肌营养不良症、肌张力障碍等，为家庭提供更准确的遗传咨询和产前诊断。
然而，尽管无创基因检测技术在产前诊断中具有广阔的应用前景，但也存在一些挑战和限制。
首先，该技术对实验室设备和专业人员的要求较高，需要具备高通量测序技术和生物信息学分析的能力。
其次，尽管无创基因检测技术已经取得了较高的准确性和敏感性，但仍存在一定的假阳性和假阴性率，需要进一步完善和验证。
此外，该技术目前主要适用于高风险人群的筛查和诊断，对于低风险人群的应用还需要更多的研究和验证。
关于21三体综合症的综述
关于21三体综合征的综述性论文三体综合征又称唐氏综21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。
据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%），21三体综合征患者的主要临床表现为：1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。
3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。
6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。
一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。
最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。
母亲年龄是影响发病率的重要原因。
根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。
随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。
临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。
因为产妇年龄过大，卵细胞可能会发生变化，同时人体（包括卵巢）受各种有害物质和射线的影响也越来越大。
孕妇做绒毛穿刺的检查方法
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢
生活中的小知识分享，对您有帮助可购买打赏 孕妇做绒毛穿刺的检查方法
导语：绒毛穿刺一般安排在11-14周进行。
绒毛穿刺进行的时间比羊膜穿刺要早，如果绒毛穿刺早于怀孕10周内实施，会导致某些胎儿肢体异常，为了避免此风险，会在11周后才实施绒毛穿刺。
孕妇做绒毛穿刺的检查方法
绒毛穿刺检查方法主要有两种，一种是经阴道取样法，在超声扫描引导下，医生利用一根细长针经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。
如果胎盘的位置比较靠近子宫的前臂，也可以选择经腹取样法。
1、经阴道取样法：受检准妈妈平卧，双膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撑；在超声扫描引导下，医生利用一根细长针（长约30cm ，内径约为
1.5mm 的金属管）经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。
抽出来的组织，放在培养液中观察，形状就像绒毛。
一般抽取40
毫克左右。
有子宫颈病变，生殖道感染，如生殖道疱疹、。
干货了解！产前筛查与产前诊断的重要性
干货了解！产前筛查与产前诊断的重要性对于一些在备孕期间或者是处于妊娠阶段的女性，为了保护身体的健康，也为了避免一些遗传疾病情况的发生，需要注意配合医生做好产前筛查与产前诊断，这样才可以避免胎儿有畸形的情况，也可以减少对女性身体造成的影响。
一、什么是产前筛查？产前筛查指的是对胎儿畸形的筛查，这包括早孕期或中孕期通过血清学和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险（早唐、中唐、超声软标志物等），以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的“大畸形筛查”，也叫“大排畸”。
无创胎儿DNA检查（NIPT）也是属于筛查，是高级筛查，不是诊断。
二、什么是产前诊断？产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，例如对唐氏筛查高风险，NIPT高风险，不良孕产史，遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。
可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。
产前诊断以往主要指的是对染色体异常的诊断，现在也扩展到对胎儿结构异常的影像学诊断，超声检查既可以是筛查，也可以是诊断，另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振（MRI）检查。
三、产前筛查与产前诊断的区别？产前筛查针对的是所有的孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。
针对高风险的人群的检查不叫筛查，筛查指的是全覆盖的健康人群。
产前诊断的目的是确诊，针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇。
一般情况下，产前筛查是无创性的，侵入性的产前诊断方法会有小概率的胎儿丢失。
四、哪些孕妈需要产前诊断呢？1、高龄孕妇(年龄＞35岁)；2、不良生育史的孕妇，如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇；3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡史的孕妇；4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者；5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇；6、羊水过多或过少；7、孕期有可疑病毒感染的孕妇；8、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇；9、孕早期存在有害物质接触史如大剂量放射线、有害气体等病史；10、患有慢性疾病的孕妇，如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等；11、产前母血筛查高危者，如先天愚型或ntd（胎儿开放性神经管畸形的风险）高危孕妇。
介入性超声在妇产科中的应用
管内加压注射药液辅助疏通治疗。 七、多囊卵巢综合征（ＰＣＯＳ） ＰＣＯＳ 是 妇 女 最 常 见 的 内 分 泌 紊 乱 性 疾 病 ，
ＰＣＯＳ 患者的无排卵性不孕仅次于附件区域粘连所 致不孕而居第二位［１０］。其病因目前还不十分清楚， 多 认为与原发性卵巢异常、下丘脑功能异常、高胰岛素 血症、原发性肾上腺功能异常等因素有关［１１， １２］。目前 临床上使用促性腺激素易导致卵巢过度刺激综合征 或多胎妊娠。而开腹卵巢楔形切除术可使输卵管及 卵巢周围粘连发生率增加， 严重者可导致永久性不 孕。腹腔镜下卵巢打孔术毕竟也是一种经腹手术， 操 作复杂， 费用较高， 且全麻状态会导致相关并发症。 超声引导下经阴道未成熟卵泡穿刺术， 是经卵泡穿 刺抽吸未排卵卵泡内的卵泡液， 去除未成熟卵子及 部分颗粒细胞， 可能会减少卵巢内的雄激素的合成， 减少雄激素对卵泡成熟的抑制。同时颗粒细胞芳香 化酶活性恢复， 使雄激素充分芳香化为雌激素， 卵泡 局部雌激素上升， 雄激素降低， 使优势卵泡得以进一 步增长， 以致卵泡发育并排卵［１３，１４］， 为 ＰＣＯＳ患者的治 疗开创了一种简便易行的新途径。
纳米技术在产前诊断的应用
采集——细胞分离、培养——分析思路：产前诊断（多种方法）：母体外周血中分离胎儿有核红细胞↓分离方法（多种）：磁激活细胞分离法(MACS)↓纳米磁珠制备、分离原理及步骤☆早期产前诊断方法的现状及进展1.早期羊水穿刺（易失良机，身心损伤，造成流产、畸形增加）（局限性穿刺有最佳的诊断时间、较高的胎儿流产率、导致先天畸形）2.绒毛活检取样(CVS)（染色体检验结果可假阳性引起肢体缺陷、流产）3.胚外体腔穿刺4.植入前遗传学诊断(PGD) （时间限制，步骤复杂）☆孕妇外周血胎儿细胞的分离及其在产前诊断中的应用目前研究发现在母体血循环中主要存在两种来源的胎儿细胞，一种是胎盘细胞如合体滋养细胞和细胞滋养细胞;另一种是胎儿血细胞，包括胎儿有核红细胞(NRBC)、淋巴细胞和粒细胞等。
一.滋养细胞二、胎儿淋巴细胞三、胎儿粒细胞四、胎儿有核红细胞(NRBC)胎儿NRBC数量较多，约占11周胎儿全部RBC的10%，19周时的0.5%，此类细胞含有胎儿基因的全部遗传信息，从6孕周至分娩持续存在于母体外周血中，而正常未孕妇外周血中几乎无NRBC。
同时RBC的生命周期较短，约90天，一般不会持续到下次妊娠，因此是最理想的分离细胞。
细胞分离的方法一、荧光激活细胞分选术(FACS)二、显微操作分离法三、细胞培养四、电泳分离五、磁激活细胞分离法(MACS)（重点）磁性微球( Magnet ic microspheres,MMS ) 通常是由具磁性的内核及核外包裹的高分子外壳两部分组成。
由于磁核对外磁场的响应,MMS 可在磁场中定向移动, 高分子外壳的表面多样性决定了MMS 可与各种生物活性物质( 如抗体、抗原、受体、酶、核酸等) 偶联, 这些生物活性物质可在反应介质中进一步识别相应的抗原或抗体、配体、底物、核酸, 从而达到分离或检测目的。
1 磁性微球的制备磁性微球一般由具有超顺磁性无机纳米磁性材料( Fe、Co、N i 及其氧化物等) 和高分子两部分组成。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
ＲＳ Ｉ
绒 毛 活 检 在 产 前 诊 断 中 的 应 用
李 敏清
（ 西 医 科 大 学 第 一 附 属 医 院 南 宁 ５ ０ ２ ） 广 ３ ０ １
关键词
绒 毛 活检 ； 前诊 断 ； 传 病 产 遗 文献 标 志 码 ： Ａ 文 章 编 号 ： ０ ５９ ０ （ ０ ８ ０ —９ ８ ０ １ ０ — ３ Ｘ ２ ０ ） ６０ ７ — ３
中图 分 类 号 ： ７ ４ ５ Ｒ １． ５
产 前 诊 断 （ ｒｎ ｔ ｌ ｉｇ ｏ ｉ 又称 宫 内诊 断 （ ｔ ｕｅｉｅ ｐ ｅ ａａ ｄａ ｎ ｓ ） ｓ ｉ ｒ ｔｒ ｎ ａ ｎ ｄａ ｎ ｓ ） 是 遗 传病 现 代 诊 断 的重 点 ， ｉ ｏｉ ， ｇ ｓ 即通 过 物 理 、 化 和 遗 生 传 等 诊 断 技 术 和方 法 ， 胎 儿 的 遗 传 状 况 进 行 诊 断 ，是 实 现 对 优 生 优 育 的 重要 措 施 之 一 。产 前 诊 断 方 法 包 括 两 大 类 ， 创 即
细胞 检 测 。尽 管 创 伤 性 产 前 诊 断 方 法 有 可 能 对 母 体 或 胎 儿
产 生 不 同 程 度 的 损 害 ， 是 由于 这 些 损 害 都 可 以通 过 操 作 技 但 术 的改 进 和 经 验 的 积 累 并 在 先 进 设 备 （ 超 声 仪 ） 配 合 下 如 的 予 以避 免 ， 使 之 减 轻 ， 或 因此 ， 目前 产 前 诊 断 的 方 法 仍 以创 伤 性 方 法 为 主 。最 常 用 的 产前 诊 断 胎 儿 取 材 的 方 法 有 ： 膜 腔 羊
２２ ｃ ｓ的适 应 证 ： 是 有 以 下 情 况 者 ， 可 以 通 过 ｃ ｓ ． Ｖ 凡 均 Ｖ 进 行胎 儿遗 传 病 的 产 前 诊 断 ： 高 龄 孕 妇 ； 曾 生 育 过 染 ］① ② 色 体 异 常 的 胎儿 史 ； 夫 妇 一 方 是 染 色 体 平 衡 易 位 携 带 者 或 ③
倒 位 者 ； 有 脆 Ｘ综 合 征 家 系 的 孕 妇 ； 夫 妇 之 一 是 某 种 单 ④ ⑤
基 因遗 传病 患者 ； 曾 有 不 明 原 因 的 自然 流 产 史 、 胎 史 、 ⑥ 畸 死
产 或 新 生 儿 死 亡 的 孕 妇 ； 孕 妇 有 环 境 致 畸 因 素 接触 史 。 ⑦ ２ ３ Ｃ ｓ的 方 法 ： Ｖ ． Ｖ Ｃ ｓ的方 法 归 纳 起 来 有 以下 几 种 ： 经 宫 ①
穿 刺 （ ｃ 、 毛 活 检 （ Ｖ ） 胎儿 脐 静 脉 穿 刺 （ ＵＢ ）通 过 Ａ ）绒 Ｃ Ｓ和 Ｐ Ｓ，
对 羊 水 、 毛 和 脐 带 血 细 胞 的遗 传 学 检 查 ， 及 ＤＮ 的 检 绒 以 Ａ 测 ， 以 对 染 色 体 病 、 传 性 代 谢 病 和 单 基 因 病 进 行 产 前 诊 可 遗 断 。 以上 方 法 中 ， 只有 绒 毛 活检 产 前 诊 断 可 以 在 妊 娠 早 期 得 出诊 断 结 果 。 因此 ， ＶＳ已 是产 前 诊 断 的 主 要 手 段 之 一 。 现 Ｃ 将 Ｃ Ｓ在 遗 传 病 产 前 诊 断 中应 用 的 相关 问题 综 述 如 下 。 Ｖ
１ Ｃ ＶＳ在 产 前 诊 断 中 的价 值
绒 毛 细胞 是 由 受 精 卵 发 育 分 化 的 滋 养 层 细 胞 和 绒 毛 问 质 中 的胚 外 中胚 层 细 胞 组 成 ， 毛 细 胞 与 胎 儿 组 织 同 源 ， 绒 具 有 同 样 的 遗 传 性 ， 过 产 前 对 绒 毛 的 检 测 ， 准 确 地 反 映 胎 通 可
伤 性 方 法 和 非 创 伤 性 方 法 。前 者 主 要 包 括 羊 膜 腔 穿 刺 （ ｍ— ａ
ｎｏ ｅ ｔｓｓ ｉｃｎ ｅｉ，ＡＣ） 绒 毛 活 检 （ ｈ ｒｏ ｉ ｖｌ ｓｓｍｐｉｇ，ＣＶＳ 、 ｃ ｏ ｉｎｃ ｉｕ ａ ｌ ｌ ｎ ）
胎 儿 脐 静 脉 穿 刺 （ ｅｉｍｂｌ ａ ｃ ｒ ｌｏ ａ ｌ ｇ Ｐ Ｓ 、 ｐｒ ｕ ｉ ｌ ｏ ｄ ｂ ｄｓ ｍｐｉ ， ＵＢ ） ｉ ｃ ｏ ｎ 胎 儿 镜 和 胚 胎 活 检 ， 者 则 包 括 超 声 波 图 像 检 查 和 母 血 胎 儿 后
我 国鞍 山钢 铁 公 司 铁 东 医 院 首 次 问世 ， 然 所 用 的 仪 器 简 ］虽
陋 ， 没 有 超 声 仪 指 导 的 情 况 下 ， 毛 取 材 的 成 功 率 仍 达 在 绒
９ 左 右 ， 时 主要 用 于 早 孕 期 确 定 胎 儿 性 别 ， 止 伴 性 遗 ５ 当 终
传 病 的 妊 娠 。 自 １８ ９ ３年 Ｓｍｏ ｉ ｉ ｎ 等 报 道 ， 用 特 殊 的装 置 利 来 吸取 绒 毛 ， 用 绒 毛 标 本 成 功 地 制 备 染 色 体 核 型 后 ， 孕 并 早 期 的 Ｃ Ｓ的技 术 便 普 遍 开 展 起 来 ， 中西 方 广 泛 地 应 用 于 胎 Ｖ 在 儿遗 传 病 的产 前 诊 断 ， 在 超 声 仪 的 配 合 下 ， 绒 毛 取 样 技 并 使 术 得 到很 大 的改 进 ， 过 ２ 经 Ｏ多 年 的 发 展 ， ＶＳ已作 为 早 孕 期 Ｃ 产 前诊 断 的 主要 手 段 ， 时还 是 中 孕 期 羊 膜 腔 穿 刺 检 查 手 段 同 的 补充 ， Ａ 相 比 ， ＶＳ的 最 大 优 势 是 可 以 较 早 发 现 胎 儿 与 Ｃ Ｃ 的 异常 并 能 够 尽 早 的终 止 妊 娠 ， 保 障 妇 女 的 身 心 健 康 非 常 对 重 要 。如 今 ， 随着 Ｂ超 的 介 入 ， Ｖ Ｃ Ｓ的 准 确 性 和 安 全 性 有 了 很 大 的提 高 。