高中生物第二册 5 3 人类遗传病 练习(含答案)

5.3 人类遗传病1.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。

若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为()A．0B．1/4C．1/2D．1【答案】C【解析】21三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常，而正常男性产生的精子则全部正常，因此生育的后代患病的概率是1/2。

2.某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。

发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中女儿全患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。

下列对此调查结果合理的解释是()A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病B．被调查的母亲中杂合子占2/3C．正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果D．被调查的家庭数过少，具有特殊性【答案】B【解析】由患病双亲生出正常男性后代，且男女患病率不同可知，该病为伴X染色体显性遗传病；若该病的致病基因用A表示，则男性患者基因型为X A Y，女性患者基因型为X A X A、X A X a，由于儿子正常与患病的比例为1∶2，可推知被调查的母亲中杂合子占2/3。

3.调查中发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于()A．伴X染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．常染色体显性遗传病D．伴Y染色体遗传病【答案】A【解析】常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。

4.某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是() A．调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查B．调查白化病的发病率需在家族中调查C．在家系调查时对已经去世个体的信息不做统计D．白化病的发病率＝患者人数/被调查的总人数×100%【答案】D【解析】调查白化病的遗传方式需在患者家系中调查，A错误；调查白化病的发病率需在人群中随机调查，B错误；在家系中调查时对已经去世个体的信息也应统计在内，C错误；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查的总人数×100%，D正确。

5.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，不正确的是()A．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率B．产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等方法C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D．通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率【答案】A【解析】禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率。

6.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。

下列不属于遗传咨询范畴的是()A．详细了解家庭病史B．对胎儿进行基因诊断C．推算后代遗传病的再发风险率D．提出防治对策和建议【答案】B【解析】遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。

基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病基因，是产前诊断的内容，不属于遗传咨询范畴，故选B。

7.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B．多基因遗传病在群体中的发病率较高C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病D．不含致病基因的个体不会患遗传病【答案】B【解析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。

8.下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C．多基因遗传病在群体中发病率较低D．胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征【答案】D【解析】镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。

9.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。

已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()A．2，多一条染色体的卵细胞不易完成受精3B．1，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精3C．2，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精3D．1，多一条染色体的卵细胞不易完成受精4【答案】B【解析】人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，属于染色体数目异常遗传病。

患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条。

减数第一次分裂后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为二条，导致第一次分裂产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异常的比例为1∶1；这对夫妇均产生12正常，12多一条第21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21四体的受精卵，但因胚胎不能成活，未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精卵，所以理论上生出患病孩子的概率为23，患病女孩的概率为13，实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。

10.下列有关多基因遗传病的说法，正确的是( )A ． 多基因遗传病是指受3对以上的等位基因控制的人类遗传病B ． 原发性高血压、冠心病和先天性愚型等都是多基因遗传病C ． 多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D ． 多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定【答案】C【解析】多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，A 项错误；先天性愚型又称21三体综合征，属于染色体数目异常遗传病，B 项错误；具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高是多基因遗传病的特点，C 项正确；染色体异常遗传病能够通过对胎儿体细胞组织切片的观察来确定，而多基因遗传病则不能，D 项错误。

11.如图为某遗传病的家系图，据图可以判断（ ）A ． 该病为常染色体显性遗传病B ． Ⅰ1的基因型为X A X a ，Ⅰ2的基因型为X a YC ． 如该病为隐性遗传病，Ⅰ1为杂合子D ． 如该病为显性遗传病，Ⅰ2为杂合子【答案】C【解析】由图无法判断该病是常染色体显性遗传病，A 错误；由于不能判断该病的遗传方式，基因型也就无法推知，B 错误；如该病是隐性遗传病，由于Ⅰ4是患者，无论该病是常染色体遗传病或伴X 染色体遗传病，Ⅰ4都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此Ⅰ1为杂合子。

如该病是显性遗传病，分两种情况，当为常染色体显性遗传病，Ⅰ2可表示为Aa ，是杂合子。

当为X 染色体显性遗传病，Ⅰ2可表示为X A Y ，是纯合子，C 正确，D 错误。

12.在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是()A．常染色体隐性遗传B．伴X染色体显性遗传C．常染色体显性遗传D．伴X染色体隐性遗传【答案】A【解析】据题表可知，高度近视最可能是常染色体隐性遗传，故A正确；伴X染色体显性遗传，后代男性患者少于女性患者，而表中数据显示男女患者比例相同，故B错误；常染色体显性遗传，后代患病，则亲代至少有一方患病，这与表中数据不符，故C错误；伴X 染色体隐性遗传，后代男性患者多于女性患者，而表中数据显示男女患者比例相同，故D 错误。

13.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是()A．红绿色盲B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症【答案】A【解析】21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。

14.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。

①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是()A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②【答案】C【解析】本调查活动可以按照以下的流程来进行：确定调查的目的要求→制定调查的计划(以组为单位，确定组内人员、确定调查病例、制定调查记录表、明确调查方式、讨论调查时应注意的问题)→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论、撰写调查报告。

15.由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。

那么，该工程的具体内容是()A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列B．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列C．测定水稻12条染色体上基因的碱基序列D．测定水稻13条染色体上的全部碱基序列【答案】B【解析】二倍体水稻体细胞中有24条染色体，水稻无性别之分，没有性染色体，所以，它的一个染色体组就是水稻的基因组。

16.下列关于人类遗传病的叙述中正确的是()A．先天性心脏病是遗传病B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病【答案】D【解析】先天性疾病不一定是遗传病；控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在，因此单基因遗传病应是由1对等位基因引起的遗传病，多基因遗传病则是由两对以上等位基因控制的疾病；人类基因组测序是测定人的22条常染色体和2条性染色体的碱基序列。

17.遗传病的发生，给患者及其家属带来很大的不利影响，对遗传病的发病率和遗传方式的调查是预防遗传病的首要工作，下面对是某种遗传病的发病率和遗传方式调查的过程，请回答下列问题：(1)调查遗传病发病率：①确定调查范围；②在人群里________抽查若干人数调查并记录，计算；③得出结果。

(2)调查遗传方式：①选取具有患者的家族若干；②画出系谱图；③根据各种遗传病的____________推导出遗传方式。

(3)以下是某个家族某种遗传病的系谱图，根据所学知识回答问题(用A、a表示相关基因)：①该遗传病为________染色体上的________性遗传病。

②6号和7号个体为同卵双胞胎，8号和9号个体为异卵双胞胎，假设6号和9号结婚，婚后生患病孩子的概率是________。

【答案】(1)②随机(2)③遗传规律(3)①常隐②1/6【解析】(1)调查遗传病的发病率应在人群中随机取样。

(2)调查遗传方式通常在患者家系中，并通过绘制系谱图，利用各种遗传病的遗传特点推导出遗传方式。