人类遗传病专题训练
高三生物 人类遗传病专题及答案

高三生物人类遗传病专题练习一.选择题(共2小题)1.一个Pendred综合征(又称耳聋甲状腺肿综合征,一种家族性甲状腺肿、先天性耳聋、甲状腺激素有机合成障碍疾病)家系如图所示。
下列相关判断不正确的是()A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传B.Ⅱ6是此病致病基因携带者的概率是C.可通过遗传咨询和产前诊断预防该病忠儿的出生D.该病可能出现的现象是新陈代谢加快,体温偏高2.下列为四种遗传病的系谱图,能够排除伴性遗传的是()A.①B.④C.①③D.②④二.填空题(共2小题)3.如图是某个耳聋遗传的家族系谱图。
致病基因位于常染色体上,用d表示。
请回答下列问题:(1)Ⅱ1的基因型为;Ⅱ2的基因型为;Ⅱ3的基因型为。
(2)理论上计算,Ⅱ2与Ⅱ3的子女中耳聋患者的概率应为。
(3)假定Ⅲ2是红绿色盲基因携带者,Ⅲ2与一耳聋、色觉正常的男性婚配,子女中两种病都不患的概率应为。
4.如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图.甲遗传病由一对等位基因(A,a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B,b)控制,这两对等位基因独立遗传.已知III﹣4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因.请回答问题:(1)甲遗传病的遗传方式是,乙遗传病的致病基因位于(X,Y,常)染色体上.(2)III﹣2的基因型为.(3)若II I﹣3再次怀孕,她生的孩子同时患甲,乙两种遗传病男孩的概率是;为了能生下健康的孩子,III﹣3需要进行产前诊断,其方法是.三.实验题(共2小题)5.迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDL)是一种遗传性软骨发育不良疾病,患者软骨组织中Ⅱ型胶原蛋白减少。
Ⅱ型胶原蛋白存在于细胞间,与相关蛋白相互交织形成网状结构,提高软骨组织的机械强度。
请回答问题:(1)研究SEDL遗传方式的调查方法是。
根据图1可以初步判断此病最可能的遗传方式是。
请说明判断理由:。
(2)已知SEDL基因编码Sedlin蛋白,该基因中有6个可表达的片段(外显子)。
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析

高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析一、单选题1. 囊性纤维病是北美白种人常见的一种单基因遗传病。
下列关于该遗传病的叙述正确的是()A.分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该遗传病一定会传给子代个体D.基因突变可能造成某个基因的缺失,引起该遗传病【答案】B【解析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换,导致基因结构的改变。
2、调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,如色盲、白化病等;若调查的是遗传病的发病率,则应在群体中抽样调查,选取的样本要足够的多,且要随机取样;若调查的是遗传病的遗传方式,则应以患者家庭为单位进行调查,然后画出系谱图,再判断遗传方式。
【详解】A、正常基因和异常基因都含有四种碱基,因此分析异常基因的碱基种类不能确定变异的类型,A错误;B、调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算,B正确;C、该遗传病可以遗传给后代,而不是一定会传给子代个体,C错误;D、基因突变会造成某些碱基对的缺失,但不会引起基因缺失,D错误。
故选B。
【点睛】本题考查基因突变及人类遗传病的相关知识,要求考生识记基因突变的概念,掌握染色体他结构变异与基因突变的区别;识记人类遗传病的类型,掌握调查人类遗传病的调查内容及调查范围,能结合所学的知识准确判断各选项。
2. 甲病和乙病均为单基因遗传病。
如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图。
下列叙述错误的是()A.甲病为常染色体显性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病B.图中表现正常的人都不携带甲病的致病基因C.Ⅱ7和Ⅲ10基因型相同的概率为11/18D.Ⅲ9的致病基因直接来自Ⅱ6和Ⅱ7【答案】C【解析】分析遗传系谱图,由于Ⅱ5的双亲均患病,而正常,故甲病为显性遗传病,若致病基因位于X染色体上,则Ⅰ1患甲病,Ⅱ5必患甲病,因此甲病为常染色体显性遗传病,Ⅰ3、Ⅰ4正常,Ⅱ8为女性患者,因此乙病是常染色体隐性遗传。
高中生物【人类遗传病】专题训练

高中生物【人类遗传病】专题训练A基础达标1.下列有关遗传病的说法,正确的是()A.先天性疾病都是遗传病B.单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病C.唐氏综合征患者是体内第21号常染色体缺失一条所致D.一对夫妇生育了一个“新生无脑儿”患者,则其下一个孩子患此病的概率为1/4 解析:选B。
先天性疾病有的是遗传病,但是并不都是遗传病,A错误;唐氏综合征患者是体内第21号常染色体增加一条所致,C错误;无脑儿属于多基因遗传病,不遵循孟德尔遗传规律,D错误。
2.下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。
如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,可能患的遗传病是()A.镰状细胞贫血B.苯丙酮尿症C.唐氏综合征D.白化病解析:选C。
由题图可知,这对同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分开。
类别A 的卵细胞中比正常配子多了一条染色体,若这条染色体是21号染色体且这个卵细胞成功地与一个正常的精子受精,那后代个体就是一个唐氏综合征患者。
3.唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。
下列叙述正确的是()A.亲代产生配子时21号染色体未正常分离B.B超检查可诊断唐氏综合征胎儿C.基因治疗可以治愈唐氏综合征D.用显微镜无法观察到21号染色体数目异常解析:选A。
唐氏综合征的患病原因可能是亲代产生配子时,即减数分裂过程中21号染色体未分离,形成了含有2条21号染色体的配子,A项正确;唐氏综合征主要表现为不同程度的智力低下,身体发育缓慢,无法用B超检查,B项错误;唐氏综合征属于染色体异常遗传病,无法用基因治疗来治愈,C项错误;唐氏综合征是第21号染色体增加引起的染色体数目的变异,用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体,D项错误。
4.某夫妇去医院进行遗传咨询,已知男子患有某种遗传病,其父母和妻子均正常,但妻子的母亲也患有该遗传病。
下列推测中错误的是()A.可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性B.若该病为伴X染色体遗传病,则男子家族中女性患病风险较高C.若该男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为1/4D.可以利用显微镜直接观察该男子的某些细胞装片,判断该病是不是染色体异常遗传病解析:选B。
5.3 人类遗传病习题训练(含答案)

A.小于a、大于bB.大于a、大于bC.小于a、小于bD.大于a、小于b
16.对于人类的某种遗传病,在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此进行推断,最符合遗传基本规律的一项是(注:每类家庭人数150~200人,表中“+”为发现该病症表现者,“-”为正常表现者)( )
A.该病为常染色体隐性遗传病B.2号携带该致病基因
C.3号为杂合子的概率是2/3D.1和2再生患此病孩子的概率为1/4
4.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是
A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
(1)据图谱判断,多指是由____性遗传因子控制的遗传病。
(2)写出Ⅲ中女患者及其父母所有可能的遗传因子组成:女患者____,父亲____,母亲____。
(3)如果该女患者与多指男患者结婚,其后代所有可能的遗传因子组成是_________。
(4)如果该女患者与一正常男子结婚,其后代患多指的概率为__。
A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
6.人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于
A.基因突变B.基因重组
C.染色体结构变异D.染色体数目变异
(4)___________________________是物种形成的必要条件。进一步探究海岛上的该昆虫是否成为了一个新的物种,让其与原生活环境的昆虫进行交配实验,若_______________________说明岛上昆虫已经成为了一个新物种。
2022届高三二轮复习生物人类遗传病 专题训练5

2022届生物人类遗传病专题训练5一.选择题(共20小题)1.某遗传病患者与一个正常女子结婚,医生告诫他们只能生男孩.据此推测该病的遗传方式为()A.Y染色体遗传B.常染色体显性遗传C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传2.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X 染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病.下列关于这四种遗传病特征的叙述,正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现C.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者D.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性3.21三体综合征属于()A.多基因遗传病B.单基因显性遗传病C.染色体异常遗传病D.单基因隐性遗传病4.下列遗传病属于多基因遗传病的是()A.家族性心肌病 B.蚕豆病 C.精神分裂症D.葛莱弗德氏综合征5.下列关于遗传病的叙述,错误的是()A.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病B.白化病是一种隐性遗传病C.21三体综合征是染色体异常遗传病D.有些遗传病不含致病基因6.下列关于人类遗传病的说法,正确的是()A.单基因遗传病是一个基因控制的遗传病B.只要没有致病基因,就一定不会患遗传病C.用光学显微镜检查胎儿细胞,可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病D.体外培养胎儿细胞并分析染色体,诊断胎儿是否患唐氏综合征7.“人类基因组计划”的主要工作是测定基因组的整体序列,其序列是指()A.tRNA的碱基排列顺序B.DNA的碱基排列顺序C.mRNA的碱基排列顺序D.蛋白质的氨基酸排列顺序8.下列说法错误的是()A.抗维生素D佝偻病的男患者与正常女性结婚,建议生男孩B.女性是红绿色盲患者,她的祖父和孙子一定是红绿色盲患者C.人类基因组计划测定的是24条染色体上DNA的碱基序列D.人类基因组计划的实施,对于人类疾病的诊治具有重要意义9.下列有关四个遗传系谱图的叙述,正确的是()A.可能是红绿色盲遗传的家系图谱是甲、乙、丙、丁B.家系甲中,这对夫妇再生一个患病孩子的几率为1/4C.肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙、丙D.家系丙只能是伴X染色体隐性遗传或常染色体显性遗传10.某遗传病由线粒体基因突变引起,当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。
人类遗传病练习(含答案详解)

人类遗传病练习一、单项选择题1.(2009·全国卷Ⅰ,1)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,A、B选项正确;由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加,所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加,C选项正确;多基因遗传病往往表现为家族聚集现象,且易受环境的影响,D选项错误。
答案D2.(2009·广东生物,20)某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,他们所生的子女患该病的概率是( )A.10/19B.9/19C.1/19D.1/2解析设此致病基因由Aa控制,由题意知,该常染色体显性遗传病的发病率为19%,则隐性纯合子aa的概率为81%,a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。
则该夫妇基因型及基因型频率为:妻子:AA(1/19)\,Aa(18/19),丈夫:aa。
此夫妇所生子女中,正常的概率为:18/19×1/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。
A3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%,色盲在男性中的发病率为7%。
现有一对表现正常的夫妇,妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。
那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是()A.1/88B.1/22C.7/2200D.3/800解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。
由题知,该种遗传病发病率为1%,则a=10%,A=90%,AA=81%,Aa=18%,Aa/(AA+Aa)=2/11,正常的丈夫是携带者的概率为2/11。
就本病来说,生一个患病孩子的概率=2/11×1/4=1/22,色盲的患病率为1/4,所以两病皆患的可能性为1/88。
2025届高考生物学复习:历年优质真题、模拟题专项(人类遗传病)练习(附答案)

2025届高考生物学复习:历年优质真题、模拟题专项(人类遗传病)练习 1.遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。
下列叙述正确的是() A.血友病是一种常染色体隐性遗传病B.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C.重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D.孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关2.用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察,难以发现的遗传病是()A.白化病B.21三体综合征C.猫叫综合征D.镰状细胞贫血3.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C.携带遗传病基因的个体会患遗传病D.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病4.有关多基因遗传病特点的叙述错误的是()A.由多对等位基因控制B.常表现出家族聚集现象C.易受环境因素的影响D.发病率极低5.国家开放三胎政策后,生育三胎成了人们热议的话题。
计划生育三胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“三宝”。
下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A.调查某单基因遗传病的遗传方式,应在人群中随机抽样,而且调查群体要足够大B.人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断C.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,可判断其不患遗传病D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定6.下列关于人类遗传病及其实例的分析,不正确的是()A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B.唐氏综合征(21-三体综合征)、猫叫综合征都是染色体异常引起的,可通过遗传咨询推测后代发病率C.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高D.遗传咨询的第二步就是分析确定遗传病的传递方式7.[2024ꞏ山东枣庄期中]法布雷病是一种罕见的X染色体隐性遗传病,患者因溶酶体中α-半乳糖苷酶缺乏,体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被水解,而在溶酶体中贮积。
酶替代疗法可特异性地补充患者体内缺乏的酶,使患者症状得以缓解。
人类遗传病专题练习

人类遗传病专题练习一、选择题(题型注释)1.关于人类遗传病,叙述正确的是()A.双亲正常,子女就不会有遗传病B.母亲患白化病,儿子也患白化病C.母亲色盲,儿子都是色盲D.父亲色盲,儿子都是色盲2.下图所示的家谱表示的是一种很少见的遗传性肌肉萎缩症,这种病很可能起因于某种位点的基因突变。
据图推断下列最可能的是()A.隐性、Y染色体 B.隐性、X染色体上C.显性、常染色体D.在线粒体基因组中3.下面是一个家系中,甲、乙两种疾病的遗传系谱图。
已知这两种疾病分别受一对基因控制,并且控制这两种疾病的基因位于不同对染色体上。
请指出Ⅱ代中3与4结婚,生出一个正常男孩的概率是A.1∕18B. 5∕24C. 4∕27D. 8∕274.下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( )A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响5.专家最初预测人的基因组大约有105个基因,可是“人类基因组计划”课题组近来研究估计,可能只有3万~5万个基因。
对于人类基因的“大缩水”,从基因控制蛋白质的角度看,人类在使用基因上很“节约”,与其他物种相比要高效,很可能是( )A.一个基因控制合成多种蛋白质B.一个基因含有多个遗传密码C.合成一个蛋白质时共用多个基因D.基因的分子结构不稳定,易变动6.一对表现型正常夫妇,生下了一个患白化病的孩子,预计他们再生一个儿子患白化病的几率是()试卷第1页,总4页A 、21 B 、43 C 、81 D 、41 7.某校高二年级研究性学习小组调查了人的高度近视的遗传情况,他们以年级为单位,对班级的统计进行汇总和整理,见下表:据表分析下列说法中错误的是( )A .根据表中第①种婚配情况能判断高度近视是由常染色体上的隐性基因控制的B .双亲均患病的家庭中出现正常个体的原因可能是基因突变C .表中第①种婚配中正常与高度近视29∶68这个实际数值与理论假设有较大误差可能是由于实际调查的群体小或可能未按统计学的原理进行抽样调查D .双亲均正常,家庭中双亲基因只有Aa×Aa8.有两种罕见的家族遗传病,它们的致病基因分别位于常染色体和X 染色体上。
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人类遗传病专题训练(1)
1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()
A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响2.下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。
a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。
据图判断下列叙述中错误的是( )
A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C.异卵双胞胎中一方患病时,另一方可能患病
D.同卵双胞胎中一方患病时,另一方也患病
3.某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。
下列说法正确的是( )。
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅱ5是该病致病基因的携带者
C.Ⅱ5与Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2
D.Ⅲ9与正常女性结婚,建议生女孩
4.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。
现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。
请回答:
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的______(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?②他们的孩子患色盲的可能性是多大?
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。
人类基因组计划至少应测______条染色体的碱基序列。
5.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%,色盲在男性中的发病率为7%。
现有一对表现正常的夫妇,妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲基因携带者。
那么他们所生小孩同时患上上述两种遗传病的概率是()
A.1/88
B.1/22
C.7/2200
D.3/800
6.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图),其中一种是伴性遗传病。
相关分析不正确的是( )。
A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传
B.Ⅱ3的致病基因均来自于Ⅰ 2
C.Ⅱ2有一种基因型,Ⅲ8基因型有四种可能
D.若Ⅲ4与Ⅲ5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/12
7.人类白化病是常染色体隐性遗传病。
某患者家系的系谱图如图甲。
已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带,白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。
用该方法对上述家系中的每个个体进行分析,条带的有无及其位置表示为图乙。
根据上述实验结果,回答下列问题:
图乙
(1)条带1代表______基因。
个体2~5的基因型分别为______、______、______和______。
(2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的,根据遗传定律分析图甲和图乙,发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符,该个体与其父母的编号分别是______、______和____ ,产生这种结果的原因是______ 。
(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息,若不考虑突变因素,则个体9与一个家系外的白化病患者结婚,生出一个白化病子女的概率为______,其原因是。
8.(1)人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和遗传病。
多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外,还与有关,所以一般不表现典型的分离比例。
(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。
通常系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、、以及每一个体在世代中的位置。
如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因,单基因遗传病可分成4类,原因是致病基因有
之分,还有位于上之分。
(3)在系谱图记录无误的情况下,应用系谱法对某些系谱图进行分析时,有时得不到确切结论,因为系谱法是在表现型的水平上进行分析,而且这些系谱图记录的家系中
少和少。
因此,为了确定一种单基因遗传病的遗传方式,往往需要得到,并进行合并分析。
人类遗传病专题训练(1)参考答案
1.答案D
【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因突变可以遗传病,如镰刀型细胞贫血症;染色体结构改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这们后代隐性遗传病发病风险大大增加;多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象,还比较容易受环境因素的影响。
因此,D错误。
2. D
3.B
由图可判断该遗传病为常染色体隐性遗传病或X染色体隐性遗传病,不管哪种遗传病,Ⅱ5都是致病基因的携带者。
若为常染色体隐性遗传病,Ⅱ5基因型为Aa,Ⅱ6基因型也为Aa,则患病男孩的概率为1/8。
Ⅲ9基因型为aa,,与正常女性(AA、Aa)结婚,所生男孩、女孩基因型相同。
若为X 染色体隐性遗传病,Ⅱ5基因型为X A X a,Ⅱ6基因型为X A Y,生患病男孩的概率为1/4,Ⅲ9基因型为X a Y,与正常女性(X A X A或X A X a)男孩、女孩患病几率相同。
4.答案:(1)见下图
(2) 母亲减数第二次(3) 不会 1/4 (4) 24
5.A6.B
7.(1) A Aa AA AA aa
(2)10 3 4 基因发生了突变
(3)0 个体9的基因型是AA,不可能生出aa个体
8.(1) 染色体异常环境因素孟德尔
(2)亲子关系世代数显性和隐性,常染色体和X染色体
(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图
【解析】⑴人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
多基因遗传病不仅受遗传因素的影响,还环境因素有关,所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。
⑵从一般的系谱图中可以看出,系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息。
如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因,单基因遗传病可分成4类,原因是致病基因有显性和隐性之分,还有位于常染色体和X染色体之分。
⑶因为系谱法是在表现型的水平上进行分析,并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少,所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式,往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析,这们才能得到确切的结论。