巴特综合征的特点
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内科学疾病部分：巴特综合征>>>
症状及病史：
3.血管活性激素平衡失调表现 巴特 综合征有高前列腺素，肾素，血管紧张素 和醛固酮，其血尿PGA2，PGE，PGF，PGI。 都可升高，但主要是PGE升高。PGA2、PGE 及PGF增高均可用阿司匹林治疗，3个月后 恢复正常水平。Bowden报道7例中5例的 PGE增高，用吲哚美辛治疗
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病因： 综合征发病机制中的作用，尚需深入研究。
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症状及病史：
巴特综合征症状_巴特综合征有什么症状
本病临床表现呈多样化，临床类型不 一，发病以青少年多见，性别无显著性差 异，无种族差异。如果提高对本病的认识， 临床上并不一定少见，由于合并症及并发 症的出现，往往临床不易及时准确的诊断。
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症状及病史：
神智障碍，反射迟钝，腱反射减弱或消失 等低血钾症状;持续低血钾可发生糖代谢 紊乱，糖耐量减低，胰岛素释放受影响， 脑电图有异常波型。血钾<3.0mmol/L，尿 钾>50mmol/24h以上。碱中毒与低血钾经 常同时发生，有手足麻木，抽搐，呼吸气 短，精神兴奋或躁动，肌肉颤抖及腹痛等 症，C
病因：
离子运载体蛋白或通道蛋白中任何一种发 生突变，都可能出现离子转运障碍，从而 导致Bartter综合征的发生。不同的通道 蛋白或载体的缺陷可形成Bartter综合征 的不同的亚型。目前认为，由于NKCC2功 能丧失性突变，导致Na 、K 的再吸收障 碍;ClCkb通道蛋白失活，限制了NKCC2
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巴特综合征--德和堂内分泌科疾病大全
疾病名：巴特综合征英文名：Bartter syndrome缩写：别名：巴特尔综合征；巴特综合症；慢性特发性低钾血症；肾小球旁器增生综合征；先天性醛固酮增多症ICD号：E26.1分类：内分泌科概述：本综合征是一常染色体隐性遗传病，由Bartter(1962)首次报道，故称为巴特综合征。
其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍，但无高血压及水肿且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应。
现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。
近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型，即先天性Bartter综合征，典型Bartter综合征和Gitelman综合征。
通常所说的Bartter综合征是指典型Bartter综合征。
先天性Bartter综合征病人发现有两种基因型，Ⅰ型是由于N -K -2CL -发生失功能性基因突变所致，Ⅱ型是由于ROMK基因突变所致。
典型Bartter综合征是由于CLC-kb通道基因突变所致。
流行病学：本综合征是一常染色体隐性遗传病，男性外显率较高。
1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告。
本病较少见，迄今报告共200多例，国内仅报道几十例。
估计发病率为19/100万。
世界各地及所有种族均有报告，但黑人发病率偏高，女性稍多于男性。
明确诊断年龄最早为孕20周，最晚至50岁。
本病常见于儿童，5岁之前出现症状者占半数以上。
本病发病有明显的家族倾向，但罕见垂直遗传，遗传方式符合常染色体隐性遗传。
病因：本病病因尚无定论。
多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。
曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。
现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。
目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl -基因突变，该基因位于15q 12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na -K -2Cl -通道，已发现20多种突变。
巴特综合征有哪些症状？
巴特综合征有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍巴特综合征症状，尤其是巴特综合征的早期症状，巴特综合征有什么表现？得了巴特综合征会怎样？以及巴特综合征有哪些并发病症，巴特综合征还会引起哪些疾病等方面内容。
……*巴特综合征常见症状：肠麻痹、低血钾、多饮、抽搐、颤抖*一、症状一、症状本病临床表现呈多样化，临床类型不一，发病以青少年多见，性别无显著性差异，无种族差异。
如果提高对本病的认识，临床上并不一定少见，由于合并症及并发症的出现，往往临床不易及时准确的诊断。
本征常因血钾低而误诊为其它疾病。
作者提出诊断依据如下：①有低钾表现;②血钾、钠、氯、镁降低;③碱中毒;④尿钾、氯增高;⑤尿比重低，碱性尿;⑥血浆肾素、血管紧张素、醛固酮增高;⑦血压正常;⑧肾活检有肾小球旁器增生、肥大;⑨血管壁对内源性或外源性AⅡ反应低下;⑩前列腺素水平增高。
液体，电解质和激素同时异常，其特点是肾钾，钠及氯的消耗，低钾血症，醛固酮过多症，高肾素血症和血压正常。
1、水盐代谢失常型最多见，突出表现为低血钾性碱中毒。
患者来诊的主要原因是低血钾及碱中毒，其临床表现为：疲乏无力，下肢或周身软瘫呈周期性瘫痪现象;感觉迟钝，心律失常，腹胀，肠麻痹，肠梗阻，恶心，呕吐，排尿困难，晕厥，神智障碍，反射迟钝，腱反射减弱或消失等低血钾症状;持续低血钾可发生糖代谢紊乱，糖耐量减低，胰岛素释放受影响，脑电图有异常波型。
血钾3.0mmol/L，尿钾50mmol/24h以上。
碱中毒与低血钾经常同时发生，有手足麻木，抽搐，呼吸气短，精神兴奋或躁动，肌肉颤抖及腹痛等症，Chvostek及Trosseau征阳性，血pH值7.45，血浆：HCO3-常24mEg/L，尿呈碱性反应。
早期病人尿量增多，可达每天5000毫升以上，比重降低，尿渗透压降低，患者虽有抽搐，但血钙、磷、AKP，尿钙均可正常。
由于脱水失盐，患者经常口干、口渴、嗜盐、多饮、多尿、夜尿多、消瘦、体重减轻、便秘、皮肤弹性差、眼窝深陷、眼压低，脱水较严重时尿少，每天仅300～400ml，可发生虚脱、神志障碍或昏迷。
小儿巴特综合征有哪些症状？
小儿巴特综合征有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍小儿巴特综合征症状，尤其是小儿巴特综合征的早期症状，小儿巴特综合征有什么表现？得了小儿巴特综合征会怎样？以及小儿巴特综合征有哪些并发病症，小儿巴特综合征还会引起哪些疾病等方面内容。
……*小儿巴特综合征常见症状：耳郭突出、乏力、钙化、消瘦、遗尿、多尿、低血钾*一、症状：表现多无特异性。
多幼年起病，临床症状包括多饮多尿、烦渴、易脱水，肌无力。
常伴呕吐、食欲不振、喂养困难。
几乎所有患儿均并发有营养不良，未经治疗的患儿可出现生长发育落后。
本组3 例患儿均以营养不良及生长发育迟缓为主要表现。
故不明原因的营养不良或生长发育迟缓，智力发育障碍或倒退，肾钙化、结石等，均可为CBS 的诊断提供线索。
实验室检查包括低氯及低钾血症，代谢性碱中毒，血清钠正常或减低。
尿钙正常或轻度升高。
曾报告2例本病患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形、耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
*二、诊断：结合本组病例及文献资料，若患儿出现原因不明的喂养困难、营养不良和生长发育障碍，伴有多饮、多尿、嗜盐、脱水倾向;反复呕吐、便秘;发作时四肢无力、肢体麻木、疼痛、行走困难;手足搐搦，阵发性喘憋胸闷、心律失常。
肾钙化、结石，智力发育障碍或倒退，以及斜视、耳聋、面部畸形等，需进一步近进行实验室检查。
实验室检查最基本的特征为低钾血症和代谢性碱中毒。
多伴有低氯血症、血钠正常或减低，尿钙正常或轻度升高。
尿浓缩功能几乎正常;肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等血清水平升高，但临床上血压正常。
心电图可显示低钾波形改变。
在有条件的单位，应进一步做肾活检确诊，除特征性肾小球旁器增生外，还可有肾小管、间质及肾小球损害。
必要时亦可行基因检测以确诊。
*以上是对于小儿巴特综合征的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿巴特综合征并发症，小儿巴特综合征还会引起哪些疾病呢？*小儿巴特综合征常见并发症：直立性低血压、肾功能衰竭、小儿惊厥*一、并发病症可并发低血钾、直立性低血压、智力障碍、惊厥、痛风、佝偻病、肾钙化、进行性肾功能衰竭等。
1巴特综合征
其他辅助检查：
• 常规做影像学检查，如X线检查，B超和 心电图 • • • • • • • • 1.低钾血症(1.5～2.5mmol/L)。 2.高尿钾(＞20mmol/L)。 3.代谢性碱中毒(血浆HCO3-＞30mmol/L)。 4.高肾素血症。 5.高醛固酮血症。 6.对外源性加压素不敏感。 7.肾小球旁器增生。 8.低氯血症(尿氯＞20mmol/L)。 9.血压正常。
治疗
• 1、 补钾是必需的措施，但单独补钾，血钾不能恢复至正常水平时， 应加用抗醛固酮药物，如螺内酯(安体舒通)或氨苯蝶啶，可改善疗效 ，一般用量为60～l80mg/d，大量可引起男性乳房增大，因此，剂量 不宜过大。 • 2.前列腺素合成酶抑制剂可改善临床症状，纠正高肾素血症和高醛固 酮血症。吲哚美辛(消炎痛)最为有效，剂量2～5mg/(kg· d)，为避免水 、钠潴留，宜小剂量开始。 • 3.血管紧张素Ⅱ转移酶抑制剂 如卡托普利，有一定疗效。 • 4.普萘洛尔(心得安) β-肾上腺能阻滞药可以降低肾素的活性，但有效 性尚未肯定。 • 5.氯化镁 用于纠正低镁血症。 • 目前认为，以上药物联合应用，较单独应用一种药物疗效更佳。
预后：
• 婴儿期发病者症状重，1/3有智力障碍，可 因脱水、电解质紊乱及感染而死亡。5岁以 后发病者，几乎全部都有生长迟缓，部分 患者呈进行性肾功能不全，甚至发展为急 性肾功能衰竭。有报道11例死亡病例中， 10例年龄在1岁以下，多死于脱水、电解质 紊乱或反复感染，年长及成人多死于慢性 肾功能衰竭。
预防：
• 本病无有效预防措施，主要应预防慢性肾 炎、间质性肾炎、肾盂肾炎等疾病，增强 体质，提高免疫力，并提高对本病的认识 ，早期诊断，早期治疗。确诊本病后应积 极对症治疗，以防止并发症
巴特综合征
• 巴特综合征是一组病因不同、临床表现大 致相似的一组疾病。
• 根据病因可分为先天性和后天性。
• 先天性巴特综合征有如下几种变异型：
• 1.经典型Bartter综合征 Henle袢的氯通道基因突变。
• 2.Gitelman综合征 又称伴低尿钙、低镁血症Bartter综合征， 由远曲小管细胞中的噻嗪类敏感性氯化钠协同转运蛋白基 因发生突变所致。
• 3.假性Bartter综合征有长期服用攀利尿剂病史。
Bartter综合征的主要治疗
• 1.纠正低钾血症，适当限制钠的摄入，口服 或静脉滴注钾盐，使用储钾利尿药如螺内 酯、安苯喋啶和阿米洛利，与普萘洛尔合 用可增强疗效，因普萘洛尔可抑制肾素释 放。
• 2.抑制前列腺素合成药，如阿司匹林、吲哚 美辛额布洛芬等。
•
• Gitelmen综合征的生化特点：除低血钾、 代谢性碱中毒外，还有低血镁、低尿钙、 高尿镁。血总钙和游离钙正常，尿钙/尿肌 酐比值≤0.20，而经典Bartter综合征则大于 0.2.大多数Gitelmen综合征尿PGE2正常， 血清Ca、P、VitD或PTH等正常，对骨密度 方面，有骨密度受受影响（受损）和不受 影响两种。
Bartter和Gitelmen综合征
遗传性低血钾伴血压正常或降低
巴特综合征
• 1962年Bartter等首先描述的以低血钾性碱 中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常， 肾小球旁器增生和肥大为特征疾病。称为 Bartter综合征，其早期表现为多尿、烦渴、 便秘、厌食和呕吐，
• 多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道 基因突变引起的临床综合征。
• 3.产前型Bartter综合征 编码丁苯尿酸敏感性Na-K-2Cl （NKCC2，I型）或ATP敏感性内向性调校钾通道 （ROMK,II型）的基因突变。
巴特综合征患儿的临床观察与护理
呕吐 ， 腹泻 收治人 院， 其 中 ２例 有 明显 的脱水 表 现 ， １
例同时出现抽 搐。另 ２例发病 时 间较 晚 ， 分别 为 ８岁 和１ ０岁 ， 均因 四肢乏 力和疲劳 就诊 ， 病程 中无 明显 的 发热 、 腹泻 、 脱水、 呕 吐和抽 搐表 现 。５例患 儿体 重均 较轻 ， ３例在 均数减去 ２个 标准差 以下 ， １ 例在 均数减 去１ 个标准差以下 ， １例在均数 减去 １ 个标 准差 以内 ， 血压均 为正常范 围。入院时 ５例患儿血气检查均显示 有血钾 下降及代谢性碱 中毒 ， 其中 ３例低于 ２ ． ５ ｍ ｍ ｏ ｌ ／
Ｌ ； １ 例轻度低钠血症。５ 例 患儿 中， 除 了 １例患儿 留尿
困难 ， 无法查得 ２ ４ ｈ尿钙 ， 其余 均有 明显 的高钙尿症 。 血醛 固酮 （ 平卧位 ） 测定 ， ５例均有 上升 ， 其 中 ４例均有
正常上 限 ２倍 以上增高 。患儿 人院后 ， 根据其 血气 电
的重要性 ， 同时指 导婴幼儿 患儿家 长如何 正确使 用婴
血气均有代谢性碱 中毒 ， 其 中 ３例血钾 ＜ ２ ． ５ ｍ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ， 使用 Ｂ Ｄ公司第 ４ 代静 脉留 属严重低钾血症 ， 因此入 院后对 患儿均实 行 ２ ４ ｈ心电 监护 ，要求 护士至 少每小 时对患儿 意识 、 心率 、 呼吸 、 血压 、 脉搏 、 尿量 、 肌 张力和肠 呜音进 行评估 记 录。结
幼儿尿液收集袋 收集尿液 ， 以防延误诊断血钾
＜ ３ ． ５ ｍ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ） 为最主要表现 ， 会 发生神经肌 肉方 面的 反应 。婴幼儿常表现 为少哭少 动 ， 哭声低 下 和吃奶无
巴特综合征的变异型(Gitelman syndrome ,GS)概述
巴特综合征的变异型(Gitelman syndrome ,GS)概述*导读：此类巴特综合征的治疗主要为替代疗法，需终生服用镁剂。
多采用氯化镁，可部分纠正低镁血症，以防止出现搐搦；并补充氯的丢失。
有时需给钾盐及抗醛固酮类药物如安体舒通。
……1. 临床特点：本征首由Gitelman 等于1966 报告。
Gitelman 综合征临床以低血钾、低血镁为特点。
发病较晚，可至20 岁后。
临床经过较aBS 为轻，甚至始终无症状。
部分表现为易疲劳，肌无力，发作性无力和手足搐搦，发作时常伴腹痛、呕吐、发热。
无症状期间可很长，故一些病例至成人始获诊断，多尿和生长迟滞不明显。
生化检查除显示低钾血症、代谢性碱中毒外，还同时存在低镁血症及尿钙减低[ 2mg/ (kg·d) ] ，成为其区别其他类型BS 的显著特点。
而尿浓缩功能只轻度受损。
2. 发病机制：远端肾小管皮质部Na + / Cl - 共同转运系统缺陷是GS 的发病基础。
各类电解质在此部分的重吸受过程前已述及。
Na + 及Cl - 的重吸收障碍，导致轻度循环血容量不足，刺激肾素2血管紧张素2醛固酮系统；造成远端肾小管髓质部分的主细胞加强对Na + 及水的重吸收，此过程将排出K+ ；同时,插入细胞过多分泌H+，吸收K+ 。
H+ 的分泌及Cl - 的吸收障碍成为代谢性碱中毒的原因。
至于尿钙减低和低镁血症的原因尚不完全清楚。
有学者认为与远端肾小管对Ca + + 的高吸收有关，其原因在于：(1) Na + 的重吸收减少可激活基底部细胞膜Na +2 Ca + + 泵(将细胞内Ca + + 排入血管，并吸收Na + 进入细胞)，继而促使顶部细胞膜钙通道开放，增加原尿中Ca + + 的重吸收。
(2) Cl - 的重吸收减少，使细胞内Cl - 水平下降，增加了顶部细胞膜的极化，刺激细胞对Ca + + 的摄入。
还有学者认为轻度细胞外液减少可增加Ca + + 在近端肾小管重吸收。
巴特综合征
巴特综合征
巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。
早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
如果能在饮食中加入一些营养的食物，或者使用一些简单的偏方，是最方便最有效的方法。
★偏方1
冬瓜500g与排骨同炖食用。
具有一定的利尿性作用，可减轻肾脏以及心血管的负担，从而减少蛋白尿以及新功能衰竭发生的风险。
★偏方2
酸枣100g直接食用。
含有丰富的维生素C以及柠檬酸，对组织、神经具有很好的营养性作用。
★偏方3
杨梅两餐之间服用。
含有丰富的果酸、维生素C、果糖。
可降低血脂水平，降低血糖水平，增加血钾水平，能够改善本病所致的低钾血症。
巴特综合症部分病人(10%小儿，成人37%)无症状，因其他原因就诊时被诊断。
曾报告2例本病患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
日常生活中多食新鲜蔬菜和水果，含有较多的钾，可酌情多吃西瓜、香蕉、柑桔、杏子、草莓、柚子、葡萄等水果;蔬菜中的青菜、芹菜、大葱、马铃薯、毛豆、青蒜等含钾也丰富，海藻类，含钾元素相当丰富。
绿豆、赤小豆、蚕豆、黑豆、扁豆以及黄鱼、鸡肉、牛奶、玉米面、荞麦面、向日葵籽中也含有一定量的钾。
多饮茶也很有好处，因为茶叶中含钾丰富。
巴特综合征疾病研究报告
巴特综合征疾病研究报告疾病别名：弥漫性肾小球旁细胞增生所属部位：腰部就诊科室：肾内科病症体征：口干舌燥，抽搐，多尿，疲乏，消瘦，夜尿增多疾病介绍：巴特综合征是怎么回事？巴特综合征即BARTTER综合征以低血钾性碱中毒，血肾素，醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征，早期表现为多尿，烦渴，便秘，厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征巴特综合征是一种难治性疾病，是因肾小球球旁细胞增生，分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群，临床表现主要为肌无力，周期性麻痹，心律失常，肠麻痹等低钾症状及烦渴，夜尿增多，骨质疏松等症状体征：巴特综合征有哪些症状？以下就是关于巴特综合征的症状的具体介绍：本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。
胎儿期BARTTER综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。
儿童型最常见症状为生长延缓(51%)其次为肌乏力(41%)，还有消瘦(3L%)多尿(28%)、抽搐(26%)烦渴(26%)等。
成人型最常见症状为肌乏力(40%)，其次为疲劳(21%)、抽搐(26%)，较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻，嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血压身材矮小、智力障碍痛风高钙尿症，肾钙化进行性肾功能衰竭佝偻病镁缺乏，红细胞增多症等值得注意的是，部分病人(10%小儿，成人37%)无症状，因其他原因就诊时被诊断。
曾报告2例本病患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
并发症：可并发低血钾、直立性低血压智力障碍、惊厥痛风、佝偻病肾钙化进行性肾功能衰竭等。
化验检查：巴特综合征要做哪些检查？以下就是关于巴特综合征的检查的具体介绍：实验室检查：大多数病例有显著低钾血症，一般在2.5MMOL/L以下，最低可至1.5MMOL/L。
代谢性碱中毒也为常见表现，血HCO3-增高(28～45MMOL/L)，血H+值受代谢机制、低血钾或肾功能不全的影响而增高或正常，还可出现低钠或低氯血症，婴幼儿低氯血症和碱中毒最为严重，血氯可低至(629)MMOL/L。
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巴特综合征的特点
*导读：另有分类方法为①经典巴特综合征，②巴特综合征的变异型，③新生儿型巴特综合征。
本文患儿则属于经典型巴特综合征。
……
巴特综合征又称肾小球旁器增生症，属于罕见的常染色体隐性遗传病，一家2例更属罕见。
至1990年国外已报道包括成人及儿童在内共200余例，Antes等报道一家人中6 人患病，国内至2000 年个例报道已有13例，其中有阳性家族史1例。
2004年岳爱红报道过1例家族性巴特综合征。
近年研究表明，本病是一组多个基因位点突变所致常染色体隐性遗传性肾小管疾病，突变基因位点不同，临床表现也不同。
临床分型有特发性、先天家族性及后天获得性。
本文患儿有阳性家族史，属于先天家族性，回顾分析第1 胎女孩，是否也是本病不能完全排除，家长已不能详细描述当时情况。
另有分类方法为①经典巴特综合征，②巴特综合征的变异型，③新生儿型巴特综合征。
本文患儿则属于经典型巴特综合征。
本病特点为：①顽固性低钾低氯性碱中毒，同时伴有低钠血症，低钾不纠正，则低钠很难恢复;②临床表现主要为多尿、多饮、生长发育落后。
本文例2 还存在智力发育倒退现象。
部分患儿可有贪食泡菜水和盐等症状，可因严重电解质紊乱和循环衰竭而死亡;③前列腺素抑制剂和保钾利尿剂有效;④血清肾素、血管紧
张素I、Ⅱ及醛固酮水平明显高于正常，而血压正常。
由于临床表现无特异性，很容易引起误诊或漏诊。
以多饮、多尿、消瘦就诊的患儿需要与以下疾病鉴别：①假性巴特综合征：长期应用排钾利尿剂导致的电解质紊乱和代谢性碱中毒。
②肾小管性酸中毒：存在高氯血症和酸中毒。
③尿崩症：血钠、血浆渗透压升高，不存在智力发育异常。
④假性醛固酮增多症：先天性肾小管失钾症，低肾素性高血压综合征。
临床医师遇到多饮多尿、顽固性低钾低氯碱中毒患儿应想到本病可能，及时查血肾素、血管紧张素及醛固酮以明确诊断，及时有效的治疗可改善患儿生活质量，延长寿命，但远期预后不良。