泌尿系统先天性畸形1
泌尿系统畸形胎儿染色体核型及CMA产前诊断
·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１７年第９卷第２期泌尿系统畸形胎儿染色体核型及ＣＭＡ产前诊断商梅娇１ 周 ２（１．厦门大学附属第一医院产科，福建厦门 ３６１００３；２．中山大学附属第一医院妇产科胎儿中心，广东广州 ５１００８０）【摘要】 目的 探讨常规Ｇ显带染色体核型分析及染色体微阵列分析（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙ ｓｉｓ，ＣＭＡ）技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性，探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。
方法 回顾性研究１３４例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规Ｇ显带染色体核型分析的病例，其中３０例按照ＡｆｆｙｍｅｔｒｉｘＣｙｔｏＳｃａｎＨＤ芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的ＤＮＡ进行消化、连接、ＰＣＲ、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描，采用配套的ＣＨＡＳ软件进行结果分析。
结果 ①１３４例泌尿系统畸形病例，１２８例胎儿染色体正常；２例异常，分别为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（２１）（ｑｔｅｒ ｐ１１：）和４６，ＸＹ，ｄｅｒ（２２）ｔ（Ｙ，２２）（ｑ１１；ｑ１３．３），４例染色体多态性，染色体异常率为１．５０％（２／１３４）。
②３０例ＣＭＡ结果均成功获得分析，１９例结果正常，检出１１例ＣＮＶｓ，ＣＮＶｓ检出率为３６．７％（１１／３０）；３０例行ＣＭＡ检测病例仅１例常规染色体核型分析异常（ＣＭＡ亦检出病理性ＣＮＶｓ），余２９例均正常，泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿ＣＮＶｓ检出率为３４．５％（１０／２９）。
③１１例ＣＮＶｓ，２０％（６／３０）考虑为良性ＣＮＶｓ，１６．７％（５／３０）为病理性ＣＮＶｓ。
６例良性ＣＮＶｓ胎儿，其中５例行父母亲外周血ＣＭＡ检测，发现均为来源父系或母系的遗传。
５例病理性ＣＮＶｓ胎儿，有３例行父母外周血ＣＭＡ检测，发现均为新发ＣＮＶｓ。
２９例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性ＣＮＶｓ检出率为１３．８％（４／２９）。
先天性畸形
人体胚胎学学院：电子信息学院姓名：张廷蓉学号: 1142052076先天性畸形摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。
它是出生缺陷的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。
在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。
而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。
人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。
随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。
胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。
关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查一、先天性畸形概念与范围先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。
先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。
胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。
目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。
先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。
此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。
表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。
二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8。
婴幼儿泌尿系统的生理特点
婴幼儿泌尿系统的生理特点婴幼儿阶段是儿童生命最初的几年，这个时期是儿童身体发育和器官成熟的关键时期。
泌尿系统作为人体内重要的器官系统之一，在婴幼儿身体发育中发挥着至关重要的作用。
本文将介绍婴幼儿泌尿系统的生理特点，以及在其发育过程中需要特别关注的问题。
一、婴幼儿泌尿系统的结构婴幼儿泌尿系统包括肾脏、输尿管、膀胱和尿道。
在婴幼儿时期，泌尿系统的结构尚未完全发育成熟，存在一些生理特点。
首先，婴幼儿肾脏体积较小，皮质和髓质尚未完全发育。
这导致婴幼儿肾脏功能不如成人健全，排泄废物和调节体内液体平衡的能力相对较弱。
其次，婴幼儿的输尿管较短且较宽，与成人相比较容易发生逆行性感染。
这是因为婴幼儿膀胱的闭拢能力较弱，容易导致尿液逆流，增加细菌进入肾脏的风险。
最后，婴幼儿尿道短而宽，这使得尿液排出速度较快，但也容易导致尿液滞留等问题。
二、婴幼儿泌尿系统的功能婴幼儿泌尿系统的功能主要包括排泄代谢废物、调节体内液体平衡、维持酸碱平衡和电解质平衡等。
首先，婴幼儿肾脏承担着排泄代谢废物的重要任务。
尿液中含有尿素、尿酸等废物，通过肾脏的滤波、重吸收和排泄等过程，将废物排出体外，起到保持体内内环境相对稳定的作用。
其次，婴幼儿泌尿系统通过调节体内液体平衡来维持机体的稳态。
肾脏通过调节尿液的排泄量和浓度来平衡体内的水分含量，保持适宜的血液浓缩度。
另外，婴幼儿泌尿系统还能够维持体内的酸碱平衡和电解质平衡。
肾脏能调节尿液的pH值，排泄多余的酸和碱，保持体内酸碱平衡。
同时，通过调节钠、钾、钙、磷等离子的排泄，维持电解质平衡。
三、婴幼儿泌尿系统发育的注意事项由于婴幼儿泌尿系统的生理特点，需要在养育和保健过程中特别关注以下几个问题。
首先，婴幼儿在胎儿期和出生后可能存在先天性泌尿系统畸形的风险，如泌尿系统的发育缺陷和功能障碍。
因此，进行定期的婴幼儿体格检查和泌尿系统相关的筛查是必要的，及早发现和干预问题。
其次，婴幼儿在日常护理中，要注意保持尿道周围的清洁，避免细菌感染，预防泌尿系统感染的发生。
实时超声显像对肾盂输尿管重复畸形及输尿管囊肿的诊断
实时超声显像对肾盂输尿管重复畸形及输尿管囊肿的诊断
杨培枝
【期刊名称】《山西医药杂志》
【年(卷),期】2012(041)019
【摘要】肾盂输尿管重复畸形是一种较常见的泌尿系统先天性畸形，经常合并输
尿管囊肿。
患者多以泌尿系感染、尿失禁或尿道口出现红色肿物，腹部出现包块而就医。
实时超声用于临床诊断以前，主要靠静脉肾盂造影（IVP）逆行上尿路造影。
本研究总结我院经超声诊断手术病理证实的24例资料，报告如下。
【总页数】1页(P998)
【作者】杨培枝
【作者单位】山西省妇幼保健院,030013
【正文语种】中文
【相关文献】
1.超声诊断先天性输尿管囊肿并重复肾双输尿管畸形1例 [J], 李雄;秦琪琳
2.肾盂输尿管重复畸形并输尿管囊肿的超声表现1例 [J], 赵文秀;赵辉;王洪图
3.肾盂输尿管重复畸形伴先天性输尿管囊肿的影像学诊断 [J], 张俊仁;要利民
4.肾盂输尿管重复畸形及输尿管囊肿的X线诊断（附18例分析） [J], 刘杨;马达
智
5.肾盂输尿管重复畸形超声显像与X线诊断 [J], 陈木养;余洪希
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马蹄肾泌尿系统论文
马蹄肾泌尿系统论文马蹄肾泌尿系统是一种特殊的解剖结构，在医学研究中具有重要的价值。
本文旨在探讨马蹄肾泌尿系统的结构、功能、病理变化及其治疗方法，帮助临床医生更好地认识马蹄肾以及针对马蹄肾病理变化采取合适的治疗方案。
一、马蹄肾的结构马蹄肾是指两个肾脏在腹腔内互相交融形成的一种畸形。
马蹄肾通常由两个输尿管与两个肾盂连接，其中输尿管的连接方式有多种不同类型，常见的为交叉型、杆状型等。
马蹄肾的外形和大小与普通肾脏基本相同，但由于两个肾脏交融在一起，因此向两侧生长受限。
马蹄肾的血管和神经结构与普通肾脏相同，但是其与普通肾脏相比，由于肾上腺的位置不同，马蹄肾通常表现为肾上腺的位置略高。
二、马蹄肾的功能马蹄肾的生理功能与普通肾脏相同。
它可以通过肾小球、肾小管等结构从血液中排出多余的水分和废物。
马蹄肾的肾小管和肾小球的数量和形态与普通肾脏基本相同，但由于其结构的特殊性，使得其排出尿液的能力受到一定程度的限制。
三、马蹄肾的病理变化1. 马蹄肾的发病率和危险因素马蹄肾是一种先天性畸形，其发生与胚胎生长过程中肾脏的发育过程有关。
马蹄肾的发生率为1%-2%左右，它不仅能导致泌尿系统感染，还能引起细胞增生、结石、肾盂积水、急性肾功能衰败等问题。
此外，在马蹄肾患者中，还有一部分人会发生肾癌的现象。
2. 马蹄肾的病理类型和病史马蹄肾的病理类型主要包括马蹄肾结石、肾盂积水、感染、结节、肿瘤等。
马蹄肾具有较高的结石发生率和肾盂积水发生率，这些问题会导致马蹄肾出现疼痛、尿血等症状，甚至导致肾功能衰竭。
此外，马蹄肾的肿瘤病例不是很常见，但一旦发生，通常以恶性肿瘤为主。
3. 马蹄肾的治疗方法对于马蹄肾的治疗，主要是针对不同的病变类型采取不同的治疗方案。
例如，对于马蹄肾结石，可以采取外科手术或尿路镜下手术等方法。
对于马蹄肾的肾盂积水问题，常常需要通过尿路内窥镜手术等方式进行治疗。
对于马蹄肾的恶性肿瘤和其他严重疾病，通常需要采取化疗、放疗等方法。
泌尿生殖系统发生
首都医科大学 组织胚胎学教研室 翁静
[基本要求]
1.熟悉前肾和中肾的发生。 2.掌握后肾的发生及其先天性畸形。 3.掌握尿生殖窦的形成，演变及先天性 畸形。 4.掌握生殖腺的发生；熟悉性分化的机 理。 5.掌握生殖管道的发生与演化的机理及 先天性畸形。
生精小管 生精小管 卵泡
决定性腺向睾丸的基因, 目前普遍认为是位于Y染色 体的短臂。其编码产物被称为睾丸决定因子(testic determining factor，TDF)。
目前普遍认为睾丸的 决定基因是位于Y染色 体短臂1A1区的DNA片 段,被称为Y性别决定 区(sex-determinative region of Y, SRY)。
生精小管
末端吻合成 睾丸网
结构分化
表面上皮下的间充质 初级性索细胞 原始生殖细胞 生精小管间的 间充质细胞 青春期前的生 精小管为只有 支持细胞和精 原细胞的实心 细胞索，青春 期以后才出现 管腔。 白膜(第8周) 支持细胞。 精原细胞。 睾丸间质细胞 （分泌雄激素）
（2）卵巢的发生 胚胎细胞的性染色体为XX时，由于无 睾丸决定因子(TDF), 生殖腺则分化为 卵巢(时间晚于睾丸)。
(一)生殖腺的发生和分化
生殖腺的构成
体腔上皮（生殖腺嵴表面） 间充质 原始生殖细胞
男女性胚胎直到第 7周才开始有性别的形态学特征。
生殖 腺嵴
生殖腺嵴
中肾嵴
1.未分化期的性腺
•人胚第5-6周； •生殖腺没有性别分化
初级性索
(1)初级性索(或髓质索)的形成：
生殖腺嵴表面上皮向其下方的间充质长出 许多不规则的细胞索（原始生殖细胞进入 其中）。
女性生殖系统畸形患者合并泌尿系统畸形的特点研究
【 关键词 】女性；生殖系统畸形；泌尿 系统畸形； 特点
外 阴、 阴道和 子宫输 卵管 是女 性生殖 器 的主要构 成部 分 ，如 大程度 的切 除 ，缝 合创 口的时候 需要使 用肠 线进 行 ８ 字缝 合 的方
果这 些 部位 的发 育 出现异常 ，就会 被称 为女性 生殖 道异常 。再 法 ，对 积血 一侧 的子 宫进行保 留，这样就 能将 对 女性 生育 功 能的 加上 人体 的泌尿 系 统和 生殖系 统是相 互影 响 的，所 以泌尿 系统 畸 影 响降到最 低 。第 三种 就是对 畸形 的子 宫和丧 失正 常功 能的子 宫 形往 往会 伴 随着 生殖 系统 的畸 形 出现 。 由于女性 生殖 系统特 殊 的 进行完 全切 除手术 ，或者 是进行 残角 子宫切 除 。第 四种 就 是对 生理 构造 ，使得 生殖 系统 更加 具有 复杂性 和隐 蔽性 ，在进行 临床 畸形 子宫进 行整形 ，主 要 的整 形方 法为进 行子 宫 的纵 隔切 除和进
随着人 们性 发育成 熟 的提前和 婚育 年龄 的推迟 ，使得 该 畸形
进行 Ｈ Ｓ Ｇ 、Ｉ Ｖ Ｐ 、彩超 和腹 腔镜检 查对子 宫、 宫颈和 阴道 的畸形情 的发 生率呈 现 出不断增 长 的趋 势 。同 时，随着 医疗技 术 的不 断进 况进 行进 一步确 认 ，查 看是 否存在 肾缺 如畸形 。进 行 Ｉ Ｖ Ｐ检查 步和人 们对 孕期检 查 的重视程 度不 断提 升 ，对 于该种 畸形 也 能尽 的主 要 目的就是 确认 泌尿 系统 畸形 的类 型和 程度 。Ｈ Ｓ Ｇ 检 查 则是 早发现 ， 以便 尽早 进行 治疗 。开展 各种妇 科检 查 的主 要 目的就 是 为 了确认 子宫和 阴道 比较容 易 混淆 的畸形 。其 中最 直接 的方 法就 为 了明确患 者 的病 情 ，让患者 明白 自身 的实 际情况 ，起到 保护 泌 是腹腔 镜检查 。
临床执业医师-综合笔试-泌尿系统-第十单元泌尿、男性生殖系统先天畸形及其他疾病
临床执业医师-综合笔试-泌尿系统-第十单元泌尿、男性生殖系统先天畸形及其他疾病［单选题］1诊断精索静脉曲张患者的时候，患者取A.俯卧位B.仰卧位C.立位D.左侧卧位E.（江南博哥）右侧卧位正确答案：C参考解析：立位检查，可见患侧较健侧阴囊明显松弛下垂，严重者视诊和触诊时曲张的精索内静脉似蚯蚓团状。
掌握“精索静脉曲张”知识点。
［单选题］2.精索静脉曲张无症状者，首选的治疗措施是A.阴囊托带B.手术C.观察D.硬化剂注射E.热敷正确答案：A参考解析：精索静脉曲张无症状者或症状轻微，可仅用阴囊托带或穿紧身内裤。
掌握“精索静脉曲张”知识点。
［单选题］3.精索静脉曲张多见于左侧原因应除外A.左侧垂直进入肾静脉B.左侧受乙状结肠压迫C.肠系膜上动脉和主动脉，在搏动时压迫左肾静脉，影响左精索静脉D,精索静脉周围的结缔组织薄弱，瓣膜功能不全，左侧影响大E,下尿路梗阻时，可发生左精索静脉曲张正确答案：E参考解析：左侧精索内静脉呈直角注入左肾静脉，并受到前方乙状结肠的压迫，而且左肾静脉在主动脉和肠系膜上动脉动之间通过。
当站立或结缔组织松弛时，肠系膜上动脉动使左肾静脉受挤压，形成近端钳夹现象，右骼总动脉有时也压迫左骼总静脉，形成远端钳夹现象，以上因素均影左精索内静脉的回流。
正常左精索内静脉进入左肾静脉的入口处有瓣膜防止逆流，如静脉发育不全或静脉壁的平滑肌或弹力纤维薄弱，也会导致精索静脉曲张，这种解剖学因素所致曲张称为原发性精索静脉曲张。
（注：教材在介绍左侧精索静脉曲张时没有包括选项E的内容。
）掌握“精索静脉曲张”知识点。
［单选题］4.导致男性不育的主要原因是A.先天性睾丸畸形B.无精子或精子过少C.精索静脉曲张D.男士内裤导致E.精神和环境因素正确答案：C参考解析：精索静脉曲张（VC）是男性常见的泌尿生殖系统疾病，精索静脉曲张可伴有睾丸萎缩和精子生成障碍，进而也成为造成男性不育的主要原因，在男性不育症中占19%〜41%。
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马蹄肾
异位肾、马蹄肾的诊断
影像学诊断 B超 KUB IVP 逆行肾盂造影 CT 核素扫描
异位肾、马蹄肾的治疗
异位肾无症状，无特殊处理。 异位肾并发感染、抗炎，重度积脓，手术、甚至切除。
泌尿系统先天性畸形
南京医科大学附属江宁医院 唐庆来
一、孤立肾、肾发育不全
病因及发病机制：生肾组织、输尿管芽
临床表现和实验室检查：
无症状，体检发现，孤立肾代偿性增大，对肾缺如。 肾发育不良者，腰痛、高血压。 IVP显示：肾盂小、显影模糊。
一、孤立肾、肾发育不全
诊断：B超、IVP、CT、 MRI
三、多囊肾
诊断：家族史、症有状、影像学、APKD基因：产前诊断 治疗:针对并发症、手术去顶减压 预后：成人型：发现的年龄越轻预后越差。
婴儿型：轻者成年前夭折，重者出生后不久死亡。
成年男性ADPKD
四、重复肾盂和输尿管
病因及发病机制:正常输尿管芽上方另生副输尿管芽进入 生肾组织
临床表现和实验室检查：女性尿失禁，积水、感染
鉴别诊断：慢性肾炎、肾 结核所致的肾萎缩。
治疗：肾切除前查清对侧； 伴高血压，对侧良好可切 除。
预后：代偿功能好，预后 好，伴高血压、药物无效、 手术不能者，预后差。
发育不全的小肾脏伴有严重梗阻的巨输尿管
二、异位肾、蹄铁形肾（马蹄肾）
病因及发病机制： 异位肾主因：异位血管阻碍胚胎期肾上升至正常位置。
4.尿道海绵体发育不全，排尿时尿 流溅射。
马蹄肾：双肾胚基被脐A挤压，两肾下极融合。
异位肾的临床表现和实验室检查
多单侧，多发育差、多旋转不良。 少数交叉至对侧，称为交叉异位肾，多无症状。 若合并感染、结石时，出现疼痛、尿频、脓尿等。 查体：可触及腹部包块。 IVP或RP明确位置。
交叉异位肾
马蹄肾的临床表现和实验室检查
大多发育较差，伴旋转不良 峡部压迫腹腔神经丛，引起腰腹痛、消化道症状（恶心呕
马蹄肾据病情对症处理。 严重合并症手术，峡部切除、输尿管松解等。
三、多囊肾
病因及发病机制：双侧、家族、成人显性、婴儿隐性
临床表现和实验室检查： 35-45岁，腰痛、血尿、脏和无尿、Potter面容（羊水过少）
Potter面容（早衰面容）
A．上睑有突出的皮肤皱褶，绕过内眦呈半环状下垂至脸颊 B．鼻子扁平 C．小下颌 D．下唇和下巴之间有一明显凹陷 E．耳朵较正常偏低、靠前，耳垂宽阔
B超、IVP、SPECT 能保全肾功能的1/5以上者， 保肾，PUJ整形手术。
尿道下裂（hypospadias）
1.异位尿道口 尿道口可出现在正常尿道口近端至 会阴部尿道的任何部位。
2.阴茎下弯 即阴茎向腹侧弯曲，不能正常排尿 和性生活。导致阴茎下弯的原因有 阴茎腹侧发育不全及组织轴向短缩。
3.包皮的异常分布 阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合， 故呈V形缺损，包皮系带缺如，全 部包皮转至阴茎头背侧呈帽状堆积。
重复肾盂和输尿管
诊断：尿路造影
治疗：无症状不处理、手术：重复肾功能良好，再植；积 液感染、切除重复肾。
肾盂输尿管连接部狭窄（ureteropelvic junction obstruction,UPJO）
基本病理主要是壁层肌肉内 螺旋结构的改变，可能是先 天性缺陷或由于外在因素如 迷走血管、纤维束带对输尿 管肾盂连接处的压迫造成梗 阻。 儿童腹部肿块或肾积水常见 的病因，左侧多见。