HSPB1基因多态性与卵巢癌易感性的关系
基因多态性与卵巢癌患者化疗疗效及预后的关系
《癌症进展》2019年4月第17卷第8期ONCOLOGY PROGRESS,Apr2019,V ol.17,No.8*论著*基因多态性与卵巢癌患者化疗疗效及预后的关系王瑛1，于娟1，陈鹏2，张建好3#郑州市第一人民医院1妇产科，2检验科，郑州4500003郑州大学第一附属医院介入科，郑州450000摘要摘要：：目的探讨Ephrin A型受体4（EPHA4）基因多态性与卵巢癌患者化疗疗效及预后的关系。
方法采用基因测序法检测146例卵巢癌患者rs17348202位点EPHA4基因的多态性；评价患者的临床疗效；随访0~48个月，观察不同基因型卵巢癌患者的生存情况。
结果146例卵巢癌患者中，CC基因型患者20例，CT基因型患者57例，TT基因型患者69例。
不同基因型卵巢癌患者的年龄、肿瘤直径、病理类型比较，差异均无统计学意义（P﹥0.05）；TT基因型患者的化疗缓解率高于CC基因型和CT基因型患者（P﹤0.05）；TT基因型患者的中位无疾病进展生存期（PFS）长于CC基因型和CT基因型患者（P﹤0.05）。
结论rs17348202位点EPHA4基因的多态性与紫杉醇对卵巢癌患者的化疗疗效有一定的关系，其对预测紫杉醇对卵巢癌患者的化疗效果可能具有一定的参考价值。
关键词关键词：：Ephrin A型受体4；多态性；卵巢癌；紫杉醇；疗效中图分类号中图分类号：：R737737..31文献标志码文献标志码：：A doi：10.11877/j.issn.1672-1535.2019.17.08.28 Relationship between the genetic polymorphism and the efficacy ofchemotherapy and prognosis in patients with ovarian cancerWANG Ying1,YU Juan1,CHEN Peng2,ZHANG Jianhao3#1Department of Gynecology and Obstetrics,2Department of Clinical Laboratory,Zhengzhou First People’s Hospital,Zhengzhou450000, He’nan,China3Department of Interventional Therapy,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou450000,He’nan,China Abstract:Objective To investigate the relationship between the genetic polymorphism of Ephrin A type receptor4 (EPHA4)and the efficacy of chemotherapy as well as the prognosis in patients with ovarian cancer.Method A total of 146patients with ovarian cancer were included in the study,who were detected for the genetic polymorphism of EPHA4-rs17348202;the clinical efficacy of chemotherapy in these patients were evaluated;after0~48months of follow-up,the survival of patients with different genotypes were observed.Result In146patients of ovarian cancer,CC genotype was observed in20patients,CT genotype in57patients,and TT genotype in69patients;there was no significant difference in age,lesion diameter,pathological types and chemotherapy regimens among patients with above genotypes(P>0.05);while higher response rate of chemotherapy was noted in TT genotype compared with that of CC and CT genotype pa-tients(P<0.05);besides,the median progression-free survival(PFS)of patients with TT genotype was also longer than that in those with CC or CT genotypes(P<0.05).Conclusion The genetic polymorphism of EPHA4-rs17348202is rea-sonably associated with the efficacy of paclitaxel chemotherapy in ovarian cancer patients,thus it may be useful in pre-dicting the efficacy of paclitaxel chemotherapy for ovarian cancer.Key words:Ephrin A type receptor4;polymorphism;ovarian cancer;paclitaxel;efficacyOncol Prog,2019,17(8)病程较长或者临床分期较晚的卵巢癌患者，其远期生存情况较差[1-2]。
癌症的遗传易感性研究进展
癌症的遗传易感性研究进展近年来，癌症已经成为全球范围内的一大健康威胁。
虽然癌症的发病机制非常复杂，但是遗传易感性在其中扮演着重要角色。
遗传易感性是指个体在遗传层面上对特定疾病的易感性。
癌症的遗传易感性研究旨在探索个体遗传变异与癌症发病之间的关系，以便更好地预防和治疗癌症。
近年来，人类基因组计划的完成和高通量测序技术的发展为癌症遗传易感性研究提供了强大的工具。
研究人员通过对大规模人群进行基因组测序，发现了许多与癌症遗传易感性相关的基因变异。
其中，BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺癌和卵巢癌的发生密切相关。
这些基因突变会导致DNA修复机制的紊乱，从而增加癌症的风险。
此外，TP53基因的突变与多种癌症类型的发生有关，该基因编码的蛋白质是细胞周期调控的关键。
除了单个基因的突变外，研究人员还发现了一些与癌症遗传易感性相关的基因组变异。
例如，单核苷酸多态性（SNP）是指基因组中单个核苷酸的变异，这种变异可能会影响基因的表达或功能。
通过对大规模人群进行SNP分析，研究人员发现了许多与癌症遗传易感性相关的SNP。
这些SNP可能会影响肿瘤抑制基因或促癌基因的表达，从而增加癌症的风险。
此外，研究人员还发现了环境因素与遗传易感性之间的相互作用。
环境因素包括吸烟、饮食、暴露于致癌物质等。
这些环境因素可能会与个体的遗传变异相互作用，进一步增加癌症的风险。
例如，吸烟与肺癌的发生密切相关，但并非所有吸烟者都会患上肺癌。
研究表明，个体的遗传变异可能会影响吸烟与肺癌之间的关系。
因此，了解个体的遗传易感性对于预防癌症非常重要。
癌症的遗传易感性研究不仅有助于预防癌症，还可以指导个体的治疗方案。
根据个体的遗传变异，医生可以制定个性化的治疗方案，提高治疗效果。
例如，对于携带BRCA1或BRCA2基因突变的乳腺癌患者，PARP抑制剂可以作为一线治疗药物，提高治疗成功率。
此外，遗传易感性研究还可以为新药的开发提供指导。
通过了解癌症发生的遗传机制，研究人员可以开发针对特定基因变异的靶向药物，提高治疗效果。
GSTM1和GSTP1基因多态性与卵巢癌发生风险的关系
GSTM1和GSTP1基因多态性与卵巢癌发生风险的关系蔡巧青;江丽;陈细英;陈丕绩【摘要】目的探讨GSTM1和GSTP1基因多态性与卵巢癌发生风险的关系.方法选择2013年1月至2015年6月在北京大学深圳医院确诊为卵巢癌的手术患者124例为病例组,选取同时期来本院体检的健康女性124例为对照组.于清晨抽取所有研究对象4mL外周静脉血,用于multiplex-PCR和PCR-RFLP检测研究对象的GSTM1和GSTP1基因的多态性,并对结果进行分析.结果病例组GSTP1基因GG 型分布频率为28.2％,与健康对照组相比差异有统计学意义(x2=5.511,P＜0.05),且GSTP1基因GG型可能会增加患卵巢癌的风险(OR=2.259,95％ CI:1.14 ～4.50,P ＜0.05),携带GSTP1基因GG型患者患卵巢上皮性癌的比例明显高于卵巢非上皮性癌(x2 =4.017,P＜0.05);而GSTM1各基因型分布与健康对照组相比差异均无统计学意义(均P＞0.05),且与卵巢癌的发生风险无关联.结论 GSTP1基因多态性与卵巢癌的发病风险有关联,其GG型可能会增加卵巢上皮性癌的发病风险;而GSTM1基因则与卵巢癌的发病风险无关.【期刊名称】《中国妇幼健康研究》【年(卷),期】2016(027)008【总页数】4页(P933-936)【关键词】卵巢癌;基因多态性;GSTP1基因;GSTM1基因;发生风险【作者】蔡巧青;江丽;陈细英;陈丕绩【作者单位】北京大学深圳医院妇产科,广东深圳518035;北京大学深圳医院妇产科,广东深圳518035;北京大学深圳医院妇产科,广东深圳518035;深圳市第七人民医院检验科,广东深圳518081【正文语种】中文【中图分类】R737.31[Abstract]Objective To study the relationship between polymorphism of GSTM1 and GSTP1 genes and the risk of ovarian cancer. Methods Totally 124 patients with ovarian cancer identified in Peking University Shenzhen Hospital between January 2013 and June 2015 were selected in case group. At the same period 124 healthy females for physical examination in the hospital were selected in control group. In morning 4 mL peripheral venous blood was drawn from all cases for multiplex-PCR and PCR-RFLP to detect GSTM1 and GSTP1 gene polymorphism. Results were analyzed. Results The GG genotype frequency of GSTP1 gene in the case group was 28.2%, which was significantly different from that in the control group (χ2=5.511, P<0.05). And GG genotype of GSTP1 ge ne might increase the risk of ovarian cancer (OR=2.259，95%CI:1.14-4.50, P<0.05) . The cases carrying GG genotype had a higher proportion of developing ovarian epithelial neoplasms than non-epithelial ovarian cancer (χ2=4.017,P<0.05). However, the distribution of genotypes of GSTM1 was not significantly different from that of the control group (P>0.05), and there was no association with the risk of ovarian cancer. Conclusion There is a link between GSTP1 gene polymorphism and the risk of ovarian cancer, and GGgenotypes may increase the risk of ovarian epithelial neoplasms. But GSTM1 gene is not associated with the risk of ovarian cancer.[Key words]ovarian cancer；gene polymorphism；GSTP1；GSTM1； risk of occurrence卵巢癌是严重危害女性健康的恶性肿瘤之一，其发病率仅次于乳腺癌和宫颈癌，居第三位[1]。
谷胱甘肽转移酶基因多态性与妇科恶性肿瘤易感性和预后的相关性研究进展
谷胱甘肽转移酶基因多态性与妇科恶性肿瘤易感性和预后的相关性研究进展黄神姣;陈敦金;谭鹰;夏华安;You MJ【期刊名称】《癌变·畸变·突变》【年(卷),期】2016(028)001【摘要】谷胱甘肽转移酶(GST)是体内重要的Ⅱ相代谢酶,GST在人群中呈多态性分布,基因多态性导致酶活性降低或丧失.研究显示GST基因多态性不仅与妇科多种恶性肿瘤的易感性有关,而且会影响化疗药物对肿瘤的疗效,影响患者的预后,且结果存在差异.本文将重点阐述GST的基因多态性、GST基因分型方法的进展及GST 与妇科肿瘤易感性和预后的关系.【总页数】4页(P73-76)【作者】黄神姣;陈敦金;谭鹰;夏华安;You MJ【作者单位】广州市妇女儿童医疗中心妇产科,广东广州510623;广州医科大学第三附属医院妇产科,广东广州510150;广州医科大学第三附属医院妇产科,广东广州510150;广州医科大学第三附属医院妇产科,广东广州510150;广州医科大学第三附属医院妇产科,广东广州510150;美国得州大学安德森癌症中心,得克萨斯休斯敦77030,美国【正文语种】中文【中图分类】R730.2【相关文献】1.谷胱甘肽转移酶 P1基因多态性与儿童急性白血病易感性关系的研究进展 [J], 任艳飞;岳丽杰2.谷胱甘肽硫转移酶基因多态性对肿瘤易感性及化疗作用影响的研究进展 [J], 郭卫;李辰旭;魏强3.谷胱甘肽S-转移酶基因多态性影响COPD易感性的研究进展 [J], CHEN Gaoying;WU Jingcan;MA Jing;ZHOU Liya;CHEN Na4.谷胱甘肽硫转移酶基因GSTM1基因多态性与东北地区汉族人群肺癌易感性的相关性及其临床应用创新 [J], 王静;韩彦龙;张书捷;王春涛;邓代千;孙凯;刘侠;王涛5.谷胱甘肽硫转移酶M1和谷胱甘肽硫转移酶P1基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征合并慢性阻塞性肺疾病表型的相关性 [J], 何正强;傅应云;刘盛国因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
《肺癌易感性与CYP1A1、GSTM1基因多态性及烟焦油的相关研究》范文
《肺癌易感性与CYP1A1、GSTM1基因多态性及烟焦油的相关研究》篇一一、引言肺癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率均居高不下。
近年来，随着环境和生活方式的改变，肺癌的发病率呈现持续上升的趋势。
遗传因素在肺癌的发病过程中起着重要作用，其中CYP1A1和GSTM1基因的多态性被广泛研究。
同时，烟焦油作为吸烟过程中产生的有害物质，与肺癌的发生密切相关。
因此，研究肺癌易感性与CYP1A1、GSTM1基因多态性及烟焦油的关系，对于预防和早期诊断肺癌具有重要意义。
二、CYP1A1和GSTM1基因多态性CYP1A1是一种参与药物代谢和生物转化的酶，而GSTM1是一种与细胞解毒功能相关的酶。
这两种酶的基因多态性会影响其表达水平和活性，从而影响个体对有害物质的代谢和解毒能力。
研究表明，CYP1A1和GSTM1基因的多态性与肺癌的易感性密切相关。
三、烟焦油与肺癌的关系烟焦油是吸烟过程中产生的复杂混合物，含有多种有害物质，如多环芳烃、苯并芘等。
这些物质具有强烈的致癌性和致突变性，长期吸入会增加肺癌的发病风险。
烟焦油中的有害物质可以通过呼吸道进入肺部，对肺部细胞造成损伤，进而引发肺癌。
四、研究方法本研究采用病例对照研究的方法，收集肺癌患者和健康人群的基因数据和吸烟史等相关信息。
通过PCR、限制性片段长度多态性（RFLP）等技术检测CYP1A1和GSTM1基因的多态性，同时检测烟焦油中的有害物质含量。
通过统计分析，探讨CYP1A1、GSTM1基因多态性及烟焦油与肺癌易感性的关系。
五、研究结果1. CYP1A1和GSTM1基因多态性与肺癌易感性的关系：研究发现，CYP1A1和GSTM1基因的特定变异类型在肺癌患者中的频率显著高于健康人群。
这表明这两种基因的多态性与肺癌的易感性有关。
2. 烟焦油与肺癌易感性的关系：长期吸烟者的肺部烟焦油含量显著高于不吸烟者，且烟焦油中的有害物质含量与肺癌的发病风险呈正相关。
血小板反应素-1、2基因单核苷酸多态性与胃癌遗传易感性的关系的开题报告
血小板反应素-1、2基因单核苷酸多态性与胃癌遗传易感性的关系的开题报告引言胃癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一，尤其在亚洲地区更为常见。
由于其隐匿性高、症状不典型等特点，早期胃癌往往被忽视，导致其诊断和治疗难度较大，存活率也较低。
因此，对于胃癌的遗传易感性的研究具有重要意义。
近年来，研究发现血小板反应素-1、2基因单核苷酸多态性与胃癌遗传易感性的关系非常密切。
本文将从血小板反应素-1、2基因单核苷酸多态性与胃癌遗传易感性的关系的角度展开探讨，以期为胃癌的预防和治疗提供一些新的思路和方法。
研究背景血小板反应素-1、2是一种重要的细胞因子，它们在血管内皮细胞中得到广泛表达，具有调节血管生成、血液凝固以及炎症反应等多种生理功能。
因此，血小板反应素-1、2 基因的异常表达与多种疾病发生密切相关，包括胃癌。
相关研究表明，血小板反应素-1基因rs7240868单核苷酸多态性与胃癌发生风险呈明显相关，而血小板反应素-2基因rs12041331单核苷酸多态性则与胃癌相反。
然而，相关研究结果并不完全一致，因此有必要深入探讨血小板反应素-1、2基因单核苷酸多态性与胃癌的关系。
研究目的1. 对血小板反应素-1、2的基因结构和生物学功能进行回顾2. 梳理过去的研究结果，探讨血小板反应素-1、2基因单核苷酸多态性与胃癌的关系3. 通过对现有文献的综合分析，总结出血小板反应素-1、2基因单核苷酸多态性与胃癌发生的关系以及影响因素。
4. 提出建议和展望，为血小板反应素-1、2基因单核苷酸多态性与胃癌治疗和预防提供新的思路和方法。
研究内容与方法研究内容：1. 完整回顾血小板反应素-1、2的基因结构和生物学功能，包括其疾病发生机制、表达调控等方面；2. 通过文献检索和分析，了解血小板反应素-1、2基因单核苷酸多态性与胃癌的关系；3. 通过统计学方法对文献数据进行分析，探究血小板反应素-1、2基因单核苷酸多态性对胃癌的风险影响；4. 结合已有文献结果，总结血小板反应素-1、2基因单核苷酸多态性与胃癌的关系和影响因素，并提出预防和治疗的新思路。
《2024年肺癌易感性与CYP1A1、GSTM1基因多态性及烟焦油的相关研究》范文
《肺癌易感性与CYP1A1、GSTM1基因多态性及烟焦油的相关研究》篇一一、引言肺癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率均居高不下。
近年来，随着环境和生活方式的改变，肺癌的发病率呈现持续上升的趋势。
肺癌的发生不仅与吸烟、空气污染等环境因素有关，还与个体遗传背景密切相关。
CYP1A1和GSTM1基因多态性在肺癌易感性中起着重要作用，而烟焦油作为吸烟过程中产生的有害物质，与肺癌的发生密切相关。
因此，本研究旨在探讨肺癌易感性与CYP1A1、GSTM1基因多态性及烟焦油的相关性，为肺癌的预防和治疗提供理论依据。
二、研究方法本研究采用病例对照研究的方法，收集肺癌患者和健康人群的基因数据和烟焦油暴露情况。
通过PCR-RFLP、基因测序等技术检测CYP1A1和GSTM1基因多态性，并分析其与肺癌易感性的关系。
同时，收集烟焦油暴露情况，包括吸烟年限、每日吸烟量等因素，进行统计分析。
三、结果1. CYP1A1、GSTM1基因多态性与肺癌易感性的关系本研究发现，CYP1A1和GSTM1基因多态性与肺癌易感性存在显著相关性。
CYP1A1基因的突变型等位基因携带者患肺癌的风险较高，而GSTM1基因缺失型个体患肺癌的风险也较高。
这表明CYP1A1和GSTM1基因多态性在肺癌的发生中起着重要作用。
2. 烟焦油暴露与肺癌易感性的关系本研究还发现，烟焦油暴露是肺癌发生的重要危险因素。
吸烟年限越长、每日吸烟量越大，患肺癌的风险越高。
此外，被动吸烟也会增加患肺癌的风险。
3. CYP1A1、GSTM1基因多态性与烟焦油暴露的交互作用本研究进一步分析了CYP1A1、GSTM1基因多态性与烟焦油暴露的交互作用。
结果表明，CYP1A1和GSTM1基因多态性与烟焦油暴露存在显著的交互作用。
在相同烟焦油暴露水平下，CYP1A1和GSTM1基因多态性携带者患肺癌的风险更高。
这表明CYP1A1和GSTM1基因多态性可能增强了烟焦油对肺癌的致癌作用。
基因突变与癌症遗传易感性研究
基因突变与癌症遗传易感性研究癌症是一个广泛存在于世界各地的危险疾病，被视为一种复杂的多因素疾病的主要成因。
尽管环境污染等外部因素可能导致人们患癌症，但最终导致癌症的原因往往可以追溯到人类基因的突变，并给人类的健康与安全造成巨大的威胁。
因此，研究基因突变与癌症遗传易感性，以寻找患癌症的特定基因表达，将在预防、治疗和最终治愈癌症方面发挥重要作用。
基因突变是指基因组中的特定部分发生了错误或缺陷，通常是由于DNA活性不稳定导致的。
这种不稳定性可能是后天造成的，也可能是由于不受影响的遗传因素造成的。
不可避免的是，这些基因突变对于癌症发展和遗传易感性具有极大影响。
基因突变的发生可能是由于DNA受损、紫外线辐射、电离辐射、空气污染、化学物质等环境因素的影响，也可能是由于后天遗传条件而产生。
总之，基因突变可能会影响相邻的基因序列，导致DNA不断因突变受损，而这种损害可能会引发某些癌症特征的表达。
科学家已经发现了一些与癌症相关的基因突变。
在这些基因突变中，BRCA1和BRCA2是最引人注目的。
这两个基因编码了蛋白质，可以帮助修复DNA损伤，在它们缺失的情况下，基因突变可能导致乳腺癌、卵巢癌和其他癌症，甚至有些基因突变可以传递给后代，从而导致癌症遗传易感性。
非典型的细胞固有性异常，如细胞分裂异常和核形态异常等也是癌症遗传易感性的主要研究内容。
最近研究表明，一些基因突变甚至可能会影响人们的性别特征，如阳痿、低性欲和乏力等，进而导致很多不良后果。
通过对遗传学领域的研究，科学家们发现了一种叫做基因组学的技术，这项技术可以帮助科学家对人类基因组的特定部分进行测序，以寻找与遗传性癌症有关的基因突变。
这项技术的发展，为基因突变与癌症遗传易感性的研究提供了有效解决方案。
同时，由于基因突变在临床治疗中的重要性，正在发展出更加先进和精准的诊断和治疗技术，如基因治疗和基因靶向型治疗等。
但是，这些诊断技术对于不同的患者，可能存在不同的治疗效果，因此需要进行更个性化的诊断和治疗方案。
细胞色素P450 1B1基因多态性与子宫内膜癌易感性研究
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基 因与 子 宫 内膜 癌 的 发 生 有一 定 关 联 ， 变 基 因 型增 加 了子 宫 内膜 癌 的发 病 风 险 ， 与 Ｅ 的表 达 相 关 。 突 且 Ｒ
【 关键 词 】 子 宫 内膜 癌
细 胞 色 素 Ｐ ５ Ｂ 基 因 多态 性 ４ ０１ １
雌激 素受 体
Ａ ｓｏ ａｔｏ ｓ ｃｉ ｉ ｎ ｂｅ ｗｅ ｎ ｅ ｐｏ ｙ ｏｒ ｉｍ ｏ ｃ ｔ ｈｒ ｅ ｔ ｅ ｇ ｎｅ ｌｍ ｐｈ ｓ ｆ ｙｏ ｃ ｏｍ Ｐ４ ０ １ ａ ５ Ｂ１ ｎｄ ｓ ｓ ｅ ｔｂｌｔ ｔ ｅ ｕ ｃ ｐ ｉ ｉｉｙ ｏ ｎｄｏ ｅ ￣ａｌ ａｎｃ ｒ Ｚｈｕ ｍ ｔ ｃ ｅ
朱壮 彦 穆 雅琴 富 晓敏 王 喜英 赵 富玺
【 要】 目的 摘 研 究 细 胞 色 素 Ｐ ５ Ｂ 基 因外 显 子 ２密码 子 １９ Ｇ Ｔ 、 显 子 ３密 码 子 ４ ２ Ｃ Ｇ） 态性 与 子 宫 ４ ０１ １ １ （ — ）外 ห้องสมุดไป่ตู้（— 多
转化生长因子-β1基因单核苷酸多态性与卵巢癌的相关性
Ｔ Ｆ—Ｂ 基 因 一 ０ Ｃ Ｔ多态性 Ｇ ． ５９ ／
与卵巢癌的发病具有相 关性 ， 中 Ｔ等位基 因可能是 卵巢癌发病 的遗 传易感基 因； 带 Ｔ等位 基 因的个体可能通 其 携
【 关键词 】 卵巢肿瘤 转化生长 因子 Ｂ 基 因 多态性 ．
卵巢癌 （ｖｒ ｎｃｎｅ） 我国妇科 常见 的恶 性肿 ｏａ ａ ａｃｒ 是 ｉ 瘤之一 ， 该病的病 因和癌 变机制仍 不 清楚 。卵巢 癌 的 发生有 明显 的个体 差异 ， 即使在高 风险地 区也只有少 数人发病 ， 而且 它的发生有家族 聚集性 ， 提示 遗传基 因 在其 中可能起着 重要 的作用 。转 化生 长因子 ｐ （ｒ ｓ ｔ ｎ． ａ
５９ ／ ０ Ｃ Ｔ位点 酶切产 物用 ２ ％琼脂糖凝胶 电泳 一 溴化 乙 选择 卵巢癌病例 １０例 ， １ 全部研究 对 锭染 色 法 检测 ， Ｎ Ｄ Ａ标 准 物 为 Ｄ Ｌ一２ ０ Ｍａ ｅ。 电 ００ ｒ ｒ ｋ 泳、 染色后在紫外 灯下鉴定 结果 ， 并拍 照。
１ １ 一般 资料 ．
１ 资 料 与 方 法
８０ ／ ０ Ｇ Ａ和 一 ０ Ｃ Ｔ位点扩增产物各 Ｂｏ ｂ 公 司提供 ） ｐＣ ４ １ 英 ｉ ａｓ ｌ Ｈ ｙ ｈ ５Ｕ和 Ｖ
Ｂｕ ６Ｉ ｓ３ ６Ｕ于 ３ ℃水浴酶切 ３ｈ ７ 。
１２ ５ 基 因 型 鉴 定 ． ． Ｔ Ｆ— ｐ Ｇ 】基 因 一８ ０ ／ ０ Ｇ Ａ， 一
１２２ 基 因组 Ｄ Ａ提 取 ．． Ｎ
法。
采 用 已 建 立 的 改 良碘 化 钠
１２ ３ 聚合酶链反应 基 因扩增 ．．
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的调查表获得研 究对 象的基本资料 ； 采用 Ａ Ｂ Ｉ ７ ９ ０ ０ Ｈ Ｔ的 Ｔ ａ ｑ ｍ ａ ｎ基 因分型技 术检 测 ＨＳ Ｐ Ｂ １基 因多态性 。结果 Ｈ Ｓ Ｐ Ｂ １基 因多态性位 点 ｒ ｓ ２ ８ ６ ８ ３ ７ １与 卵巢癌有关 ； 与Ｇ Ｇ相 比， 杂合型 Ｇ Ｃ和 纯合 型 Ｃ Ｃ均 可显著增加 卵巢癌的发
汉市普爱医 院 （ 西 院） 就诊 的经 组织病 理 学确 诊为 原 发性卵巢癌初诊 患者 ３ ８ ４例（ 观察组 ） ， 均为该市居 民， 之前未接受任何 治疗 ， 且无其他恶性肿瘤疾病 史 ； 对照 组为在该医院体检合 格 的女性健康 志愿 者 ３ ８ ４例 ， 卵 巢癌筛查结果为阴性 ， 且无其他恶性肿瘤疾病 史 ， 并与
热休克蛋 白 ２ ７ （ ｈ ｅ ａ ｔ ｓ ｈ ｏ ｃ ｋ ｐ ｒ ｏ ｔ ｅ ｉ ｎ ２ ７ ， Ｈ Ｓ Ｐ ２ ７ ） 是人
配制 Ｐ Ｃ Ｒ反应体 系 ， 采用 Ａ Ｂ Ｉ 公司的７ ９ ０ ０ Ｈ Ｔ型高 通 量实时荧光定 量 Ｐ Ｃ Ｒ系统 （ 兼容 ９ ６孔 、 ３ ８ ４孔和 Ｔ ａ ｇ —
观察组按年龄频数 匹配 。在 签署知 情 同意 书后 ， 由经
单倍型分析及单倍型频率的估计。
２ 结果
Ｓ Ｎ Ｐ ｓ 的Ｈ ａ ｒ ｄ ｙ — Ｗｅ ｉ ｎ ｂ ｅ ｒ ｇ 平衡 检验均采用 ’ Ｃ 检验 ， 检 验水准 为双侧 Ｏ ｔ ＝ ０ ． ０ ５ 。采用非条件 ｌ ｏ ｇ ｉ ｓ ｔ ｉ ｃ回归模 型
报道 ， 本研究 采用 病例 一对 照研 究 ， 拟 探讨 Ｈ Ｓ Ｐ Ｂ １基
因单 核 苷 酸 多 态 性 （ ｓ ｉ ｎ ｇ ｌ ｅ ｎ ｕ ｅ ｌ ｅ ｏ ｔ ｉ ｄ ｅ ｐ ｏ ｌ ｙ ｍ ｏ ｒ ｐ ｈ ｉ ｓ ｍ，
判断卵巢癌危 险因素作 用的大小。混杂因素 的控制 和 交互作用 的判断采用多元逐步 ｌ ｏ ｇ ｉ ｓ ｔ ｉ ｃ回归模型分析 ， 计 算主要危险因素的调整 Ｏ Ｒ及其 ９ ５ ％Ｃ Ｉ 。用 Ｌ Ｄ Ａ软件 进行连锁不平衡系数的计算 ， 连锁不平衡 的程度用 Ｄ 和
蒋莹， 黄 利红
湖北省武汉市普爱 医院（ 西院） 妇产科 （ ４ ３ ０ ０ ３ ３ ）
【 摘要 】 目的 探讨编码热休克蛋 白 ２ ７ （ Ｈ Ｓ Ｐ ２ ７ ） 基 因Ｈ Ｓ Ｐ Ｂ １单核苷酸 多态性 （ Ｓ Ｎ Ｐ ） 与 卵巢癌 易感 性的关
系。 方 法 采 用 病例 一对 照研 究 ， 选 取 女 性 卵巢 癌 患 者 ３ ８ ４例 ， 年龄 频 率 匹 配 的健 康 对 照女 性 ３ ８ ４例 ； 使 用 标 准 化
・
２ ９ ６ ２・
广东医学
２ ０ １ ３年 １ Ｏ月 第 ３ ４卷第 １ ９期 Ｇｕ ａ ｎ ｇ ｄ ｏ ｎ ｇ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ Ｏ ｃ ｔ ．２ ０ １ ３ ， Ｖ ｏ １ ．３ ４ ，Ｎ ｏ ．１ ９
Ｈ Ｓ Ｐ Ｂ １基 因多 态性 与 卵巢 癌 易感 性 的关 系
细胞 中发现 的一 种分 子量 为 ２ ７ ｋ Ｄ 的热休 克 蛋 白， 是 小分子量热休克蛋 白家族 的重要成员 。它在细胞 内发
挥 分子伴 侣 的作 用 ， 是一种 细 胞保 护性 蛋 白 。各
种 研究 表 明 ， Ｈ Ｓ Ｐ ２ ７通 过 抑制 肿瘤 细 胞 的 凋 亡 ， 介 导 肿
本重复检测 ， 检测结果一致 性为 １ ０ ０ ％。
１ ． ３ 统计 学方 法
应用 Ｓ Ｐ Ｓ Ｓ １ ２ ． ０统计 软件 统 计基
Hale Waihona Puke 码Ｈ Ｓ Ｐ ２ ７的 Ｈ Ｓ Ｐ Ｂ １ 基 因 的遗 传变 异与肺 癌 的发生 和
预后有一定联 系 ， 但其 与卵巢 癌 的相关研究 尚未 见
因型、 等 位 基 因频 率 。分 类 资 料 组 间 比较 以及 各 个
ｍ ａ ｎ低密度表达谱芯片 ） 进行 Ｐ Ｃ Ｒ反应 并进行终 点读
板分析 。利用 Ｓ Ｄ Ｓ ２ ． ２ ． １软件分 析基 因分型结 果 。每
一
个 ３ ８ ４孔 板 均 设 置 ３个 阳 性 对 照 ， 采 用 质 量 好 的
瘤 耐药 ， 在 卵巢癌 、 乳腺癌和肺癌的发生和发展 的过 程
来 表示 。用 Ｔ Ｈ Ｅ Ｓ Ｉ Ａ Ｓ ｖ ３ ． １软件 进 行 各 Ｓ Ｎ Ｐ ｓ 组 合 的
Ｓ Ｎ Ｐ ） 与卵巢癌发病风 险的关 系 ， 进一 步阐明卵巢癌 的
发病机制。 １ 资 料 与 方 法
１ ． １ 一般 资料
２ ０ ０ ４年 ９月 至 ２ ０ １ ２年 ３月 ， 选取 武
加 显著。未发现 多态性位 点 ｒ ｓ ２ ８ ３ ８ ３ ７ ０和 ｒ ｓ ２ ０ ０ ９ ８ ３ ６与 卵巢癌有关。结论
位 基 因 可 能增 加 卵 巢癌 的发 病 风 险 。
ＨＳ Ｐ Ｂ １ 基 因ｒ ｓ ２ ８ ６ ８ ３ ７ １ Ｇ＞Ｃ位点 Ｃ等
【 关键词】 Ｈ Ｓ Ｐ Ｂ １ ；单核苷酸 多态性 ；卵巢癌
中起着非 常重要 的作用 。蛋 白质是 由基 因编码 的 ， Ｈ Ｓ Ｐ ２ ７基 因的改变可能引起 Ｈ Ｓ Ｐ ２ ７表达量和蛋 白结 构 的变化 ， 从 而参 与肿 瘤 的发 生发展 。已有 研究 发现 编
Ｄ Ｎ Ａ样本 ； ３个 阴性对照采用 Ｄ Ｎ Ａ稀 释液代替基 因组 Ｄ Ｎ Ａ加入 Ｐ Ｃ Ｒ反应体 系 中。每 板均采 用质 量控 制样
病风险 ， 调 整后 比值 比 （ Ｏ Ｒ） 及其 ９ ５ ％ 可信 区 间 （ ｃ ， ） 分别为 １ ． ４ ５ （ １ ． １ ５～１ ． ７ ７ ） 和１ ． ６ ８ （ １ ． ３ ４～ ２ ． ０ １ ） ； 分 层 分 析 显
示， Ｇ Ｃ＋Ｃ Ｃ基 因型增加 卵巢癌发病风险性在年龄 ＞ ５ ０岁、 绝经期、 有 卵巢良性 囊肿 史和无肿瘤 家族 史的妇女 中更