卵巢癌遗传综合征
卵巢癌
卵巢癌卵巢癌是卵巢肿瘤的一种恶性肿瘤，是指生长在卵巢上的恶性肿瘤，其中90%～95%为卵巢原发性的癌，另外5%～10%为其它部位原发的癌转移到卵巢。
由于卵巢癌早期缺少症状，即使有症状也不特异，筛查的作用又有限，因此早期诊断比较困难，就诊时60%～70%已为晚期，而晚期病例又疗效不佳。
因此，虽然卵巢癌的发病率低于宫颈癌和子宫内膜癌居妇科恶性肿瘤的第三位，但死亡率却超过宫颈癌及子宫内膜癌之和，高居妇科癌症首位，是严重威胁妇女健康的最大疾患。
组织学分类卵巢由于组织学的特点，其癌的组织学类型之多居全身各器官首位。
根据世界卫生组织（WHO）制定的国际统一分类法，卵巢肿瘤主要的组织学类型如下：上皮来源的肿瘤来源于卵巢的生发上皮，具体类型包括浆液性瘤、粘液性瘤、子宫内膜样瘤、透明细胞瘤、纤维上皮瘤(又称勃勒纳瘤)、混合型上皮瘤等。
这些肿瘤既有良性，也有交界恶性和恶性生殖细胞来源的肿瘤来源于卵巢的生殖细胞。
主要类型有畸胎瘤、无性细胞瘤、胚胎性癌、内胚窦瘤、绒毛膜癌、混合性生殖细胞瘤。
其中畸胎瘤有良性的成熟性畸胎瘤及恶性的末成熟畸胎瘤，另外还有比较少见的单胚性和高度特异性畸胎瘤，包括卵巢甲状腺瘤和卵巢类癌。
良性的成熟性畸胎瘤可发生癌变。
这些肿瘤中除了成熟性畸胎瘤及甲状腺瘤外，其它肿瘤虽然也称为瘤，但实际上都是恶性肿瘤即癌。
特异性性索间质来源的肿瘤来源于卵巢的特异性性索间质，包括颗粒细胞瘤、卵泡膜细胞瘤、纤维瘤、卵巢睾九母细胞瘤、两性母细胞瘤等。
一般情况下，卵泡膜细胞瘤和纤维瘤为良性肿瘤，其它为低度恶性肿瘤。
转移性肿瘤来源于原发在其它器官的恶性肿瘤，常见的包括消化道和妇科其它器官。
发病原因如同大多数癌症一样，卵巢癌的发病原因并不明确。
经研究及流行病学调查，一般认为卵巢癌的发生可能与下列高危因素有关。
持续排卵持续排卵使卵巢表面上皮不断损伤与修复, 可能导致卵巢癌的发生。
流行病学调查发现卵巢癌危险因素有未产、不孕,而多次妊娠哺乳和口服避孕药有保护作用。
遗传性癌症综合征有哪些？
遗传性癌症综合征有哪些？据研究显示，一些基因变异或突变，可以由父母传给孩子，增加后代的患癌风险，称为遗传性癌症综合征。
那么，遗传性癌症综合征都有哪些呢？下面盘点8种常见的遗传性癌症综合征。
1.遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征遗传性乳腺癌最常见的类型是遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)。
HBOC是由BRCA1和BRCA2基因突变引起的。
携带BRCA基因遗传突变的女性一生中罹患乳腺癌和卵巢癌的几率比不携带突变的女性要高。
好莱坞影星安吉丽娜·朱莉就是因此选择了乳腺和卵巢预防性切除。
携带BRCA基因遗传突变的男性一生中患乳腺癌和前列腺癌的几率也更高。
此外，这类突变也会增加罹患胰腺癌、黑色素瘤和其他癌症的几率。
2.考登综合征考登综合征(CowdenSyndrome)与PTEN基因突变有关，其特点是多发肿瘤样增生以及患某些癌症的风险增加。
大多数患者会在皮肤和粘膜上出现小的、非癌性的增生，或错构瘤，这些增生也可能发生在肠道或大脑中。
此类患者患乳腺、子宫和甲状腺良、恶性肿瘤的风险也会增加。
3.遗传性非息肉病结直肠癌综合征HNPCC或林奇综合征(LynchSyndrome)的特点是，患者在很年轻时就发生结直肠癌、子宫内膜癌(子宫癌)以及其他结肠外肿瘤。
林奇综合征是由DNA错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6或PMS2)突变引起的。
一种叫做缪尔–托瑞综合征(MuirTorreSyndrome)的变体与某些皮肤肿瘤风险的增加有关；另一种称为胶质瘤息肉病综合征(TurcotSyndrome)的变体，与某些脑肿瘤有关。
4.遗传性白血病和血液恶性肿瘤综合征近年来，研究人员发现了十几种可导致白血病和相关血液疾病（如骨髓增生异常综合征、急性骨髓白血病和再生障碍性贫血）的遗传基因突变。
虽然对白血病患者的大规模研究尚未完成，但医生估计，约有5-10%的白血病病例是遗传的。
有白血病家族史的患者应考虑进行基因检测，以了解他们的疾病是否具有遗传成分。
卵巢癌的病因是什么
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卵巢癌的病因是什么
卵巢是女性的重要生殖器官之一，该处是女性排卵的重要场所，一旦发生病变不仅会加重女性衰老的速度，同时也会造成卵巢癌的发生。
因此对于卵巢女性一定要学会保护，不可让外来因素干扰它的正常功能。
那么卵巢癌的病因是什么呢?下面我们一起来了解一下吧。
卵巢癌的病因至今仍不清楚，但环境和内分泌影响，在致病因素中是受重视，这时因为卵巢排卵能造成上皮细胞损伤，反复的损伤和修复可能会导致癌变的促发。
其次外源性雌激素可能增加卵巢癌的发病危险，而孕激素是雌激素的拮抗剂，对卵巢癌的发生、发展有一定的抑制作用;另外促卵泡寨(FSH)也可促进癌细胞分泌雌激素而间接发挥作用。
卵巢癌的病因是什么?另外癌家族史也是重要的危险因素，这时因为家族性聚集与遗传因素有关，表现为常染色体显性遗传。
但与遗传有关的卵巢癌只占少数，不足5%。
与遗传相关的卵巢癌主要有三种类型：①遗传性位点特异性肉芽肿综合征：当一个家族中有两个直系亲属患卵巢癌，与其相关的直系亲属患卵巢癌的风险将超过50%，遗传性卵巢癌妇女的发病率要比一般妇女年轻10岁。
②遗传性乳腺癌/卵巢综合征：有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者本人或其一、二级血亲中有两个以上患卵巢癌属此征。
③遗传性非息肉性结直肠癌(Lynch综合征)：表现为家族性结肠癌或合并有子宫内膜癌和乳腺癌以及其他胃肠道和泌尿生殖系统的多种腺癌，有此综合征妇女比一般人群患卵巢癌的至少高3倍。
除此之外，环境因素、X线照射、病毒感染(腮腺炎、感冒等)、种族差异、饮食习惯(如动物脂肪摄入过多)、化学因素等均与卵巢癌的发病都是有一定关系。
原文链接：/lca/2015/0720/226228.html。
卵巢癌会不会遗传
龙源期刊网
卵巢癌会不会遗传
作者：
来源：《家庭医药》2018年第09期
最近有点焦虑，听说肿瘤会遗传。
我姑姑不到40岁的时候就得了卵巢癌，我会不会遗传？有什么需要注意的地方呢？
甘肅庞女士
庞女士：
亲人得了肿瘤，自己会遗传吗？肿瘤患者会把肿瘤遗传给子女吗？我们经常会遇到类似的问题，那肿瘤到底会不会遗传呢？
答案是肯定的。
大量研究表明，遗传因素在肿瘤发生发展过程中起着非常重要的作用，肿瘤是一种多基因遗传易感性疾病，往往存在家族聚集的现象。
简单的理解，就是肿瘤的发生发展或多或少与遗传学因素有关，其中有一部分肿瘤的发生遗传学因素起了主导作用。
也就是说有一部分肿瘤是有遗传性的。
目前常见的、研究比较清楚的有遗传倾向的实体瘤主要有遗传性乳腺癌、卵巢癌、遗传性非息肉病性结直肠癌（林奇综合征）等。
这类恶性肿瘤的发生往往与基因突变密切相关，如果导致肿瘤发生的致病突变发生在生殖细胞层面，那么家族中获得该突变的后代发生肿瘤的风险会高于正常人群。
在遗传性乳腺癌、卵巢癌中，BRCA1/BRCA2基因突变致病的几率较大。
对这些遗传性肿瘤筛查时，建议到专业的遗传咨询门诊进行咨询。
对具有遗传性基因突变的妇女，减少疾病对其影响的主要方法是及早诊断。
除此之外，合理膳食，适量运动，戒烟戒酒，心理平衡，保持良好的生活习惯也是减少肿瘤发病的重要因素。
重庆市肿瘤医院肿瘤学实验室副主任易琳。
卵巢肿瘤
，一般直径15～ 30cm，甚至50cm 以上。 圆或卵圆形，表面 光滑，常为多房性 ，内含浓稠粘液。 囊内壁光滑，很少 有乳头。
粘液性交界性肿瘤-肠型
（三）卵巢子宫内膜样肿瘤 Endometrioid Tumor
• 在卵巢肿瘤中不到5% • 交界性子宫内膜样肿瘤少见 • 子宫内膜样癌占卵巢癌的15% • 子宫内膜样癌的好发年龄为50岁以上 • 42%与子宫内膜异位有关 • CA125在80%以上的病例中有升高 • 15%-20%的病例可同时发生于卵巢和子宫
• 第二种途径：起源于输卵管粘膜的恶性 转变,主要途径。
I 型癌
• 发病率低（<25%） • 起病缓慢，常有前驱病变
，肿瘤可能经由卵巢良性 肿瘤、交界性肿瘤等中间 过程发展而来 • 多为临床早期 • 预后较好 OS 4.2年 5年生存率40%
II 型癌
• 发病率高（>75%） • 发病快，无前驱病变，侵
七、未分类肿瘤
（二）支持细胞-间质细胞肿瘤（睾丸母细胞瘤）
（三）两性母细胞瘤
八、转移性肿瘤
三、脂质（类脂质）细胞瘤
九、瘤样病变
一、上皮性肿瘤 （一）浆液性肿瘤 Serous Tumors
• 占所有卵巢肿瘤的20%-50%； • 约70%的浆液性肿瘤是良性，5%-10%为
交界性，20%-25%是恶性； • 良性常见于50岁；
四、生殖细胞肿瘤
（一）无性细胞瘤 （二）内胚窦瘤 （三）胚胎癌 （四）多胚瘤 （五）绒毛膜癌 （六）畸胎瘤
1. 未成熟型 2. 成熟型 （七）混合型
二、性索间质肿瘤
五、性腺母细胞瘤
（一）颗粒细胞-间质细胞肿瘤
1. 颗粒细胞瘤 2. 卵泡膜细胞瘤-纤维瘤
什么原因导致的卵巢癌
什么原因导致的卵巢癌卵巢本是女性孕育生命的圣地，但是卵巢癌却让它成为危害女性生命健康的魔窟。
到底是什么原因导致的卵巢癌发生呢。
下面我们一起来了解一下吧。
导致卵巢癌的原因：病因一、内分泌因素。
1、初潮早，绝经晚是导致卵巢癌的因素之一。
动物试验表明，排卵后卵巢上皮增生迅速，排卵点周围有丝分裂活跃，有报道表明，妇女一生中的排卵周期越多，发生卵巢癌的危险性就越大，因此，初潮早、绝经晚是卵巢癌发生的危险因素之一。
2、未婚、未育、不哺乳。
研究表明，未婚、未育(不孕)是发生卵巢癌的高危因素，原发不孕妇女与经孕妇女相比，其危险性前者比后者高1.7倍，且不孕年限越长，其危险性就越大，不孕年限达15年以上者，发生卵巢癌的危险性明显增高。
妊娠可降低卵巢癌发生的危险性，孕产次及累积妊娠月越多，发生卵巢癌的危险性就越小。
第一次妊娠的保护作用最强，降低卵巢癌的危险性达40%，流产、死胎及宫外孕亦可降低卵巢癌发生的危险性。
病因二、病毒因素病因三、妇女吸烟(直接或间接的)被认为是卵巢癌的病因之一。
病因四、遗传和家族因素什么原因导致的卵巢癌?约20%~25%的卵巢癌的病人有家族史。
所谓家族聚集性卵巢癌指一家人均高发，主要是上皮性癌。
皮-杰氏综合征妇女有5%~14%发生卵巢癌，而基底细胞痣综合征常与卵巢纤维并存。
病因五、化学致癌因素等病因六、饮食因素高脂肪饮食也是导致卵巢癌的因素。
高动物脂肪摄入增加卵巢癌的危险性，如每日饮用全牛奶，亦可增加发生卵巢癌的危险性，饮用越多，危险性越大，而饮用脱脂奶，则危险性降低。
其危险性的机制可为:一是动物脂肪通过某种激素效应发挥其致癌作用，如动物脂肪摄入可在肠道细菌的作用下产生雌激素，而雌激素激发卵巢癌的发生;二是动物脂肪内的多环碳氢化合物，对动物卵巢有致癌作用:三是动物脂肪摄入后，改变宿主的免疫功能，增加癌发命性。
原文链接：/lca/2015/0720/226218.html。
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是怎么回事
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是怎么回事*导读：本文向您详细介绍遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的病理病因，遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征主要是由什么原因引起的。
*一、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征病因
*一、发病原因
本病是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性。
易感基因为乳腺癌易感基因BRCA1，位于17q17S1321～
D17S1325，由22个编码外显子组成，占据100kb的基因组DNA，转录产物7.8kb，编码蛋白含1863个氨基酸。
*二、发病机制
BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚。
目前认为BRCA1编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用。
BRCA1基因突变，BRCA1表达下降，具
有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度。
BRCA1表达与地缘因素、人种因素、性激素、卵巢组织和细胞的生长、发育分化等有关。
*温馨提示：以上就是对于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征病因，遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征方面的知识，请继续关注
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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征预防和措施PPT
为什么要进行预防和筛查？
为什么要进行预防和筛查？
早期发现
早期筛查有助于及时发现癌症，大大提高治 愈率。
建议高风险女性每年进行乳腺X光检查和MRI 筛查。
为什么要进行预防和筛查？ 降低风险
通过预防性手术（如乳腺切除术和卵巢切除 术）可以显著降低癌症风险。
这类手术的决定应与专业医生共同商讨。
为什么要进行预防和筛查？
心理健康
了解自己的遗传风险有助于更好地应对心理 压力，进行合理的生活规划。
心理支持和遗传咨询可以帮助患者及其家庭 更好地面对这一情况。
如何进行基因检测？
如何进行基因检测？
检测流程
基因检测一般通过抽血或唾液样本进行，分析是 否存在BRCA基因突变。
避免吸烟和限制酒精摄入，已被证实可以减 少多种癌症的风险。
吸烟与多种类型癌症的发生密切相关。
如何获取支持？
如何获取支持？
遗传咨询
寻求专业的遗传咨询服务，以获取有关风险评估 和检测的帮助。
遗传咨询师可以帮助理解检测结果和后续措施。
如何获取支持？
支持小组
参与乳腺癌和卵巢癌的支持小组，与其他患者分 享经验和感受。
这种综合征不仅影响女性，也可通过父系遗传影 响男性的乳腺癌风险。
什么是遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征？ 风险因素
家族中如果有多位成员曾患乳腺癌或卵巢癌，尤 其是早发病例，可能存在较高的遗传风险。
其他因素还包括种族背景，例如犹太裔女性的风 险更高。
什么是遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征？ 症状与体征
早期乳腺癌和卵巢癌通常没有明显症状，定期检 查至关重要。
这些小组提供情感支持，帮助患者应对心理压力 。
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➢ Li-Fraumeni Syndrome ➢ Cowden Syndrome
乳腺和或卵巢癌遗传学风险评估（美国国立综合癌症网络NCCN 临床
实践指南2011）
未来风险评估的标准
一个满足以下一个或更多条件的先症者: • 发病年龄较年轻的乳腺癌 （小于等于50岁） • ER-, PR-, HER-2表达均阴性的乳腺癌 • 一个个体中有两个独立乳腺原发癌 • 符合下列条件中的任一条的任何年龄的乳腺癌先症者
• BRCA2也是一个抑癌基因,位于13号染色体长臂(13q12~13),由27个外显 子组成,其编码蛋白由3418个氨基酸构成。BRCA2基因参与复制介导的 双链DNA断裂修复过程。
• 正常生理状况下,BRCA1和BRCA2基因编码蛋白抑制肿瘤的生长， BRCA1或BRCA2基因发生突变,就有可能发生乳腺癌或卵巢癌。
堂兄妹 曾祖父母，姑婆，舅公，曾孙，第一表兄妹 • 癌症的类型 • 双侧性 • 确诊时的年龄 • 化学预防和/或降低风险的治疗史 • 医学资料的记录，特别是早期癌症的病理报告。 详细的内外科病史： • 任何个体的癌症病史 • 致癌物暴露（包括放疗史） • 复发史 • 激素的应用 • 以前的活检 涉及特殊并发症的重点部位身体检查： • 乳腺或卵巢 • 皮肤粘膜包括口腔粘膜 • 头围 • 甲状腺
遗传性卵巢癌综合征
郑州大学第二附属医院妇产科 崔金全
前言
• 尽管并不是所有的突变基因来自父母，但所有肿瘤的形成都是由一定 基因的突变所致。然而有关肿瘤的家族病史研究文献很早就显示有些 肿瘤患病的个体其一级和二级亲属中某些肿瘤的发生增高。作为父母 生殖细胞一个或多个基因突变的结果，这些个体可能具有较高的癌症 易感性，在这些个体中发生的癌症可能被分类为遗传性和家族性癌症。
• 遗传性卵巢癌占所有卵巢癌的5－15%。已知至少有两类已经确定的可 遗传的基因异常与卵巢癌的易感有关。与BRCA1和BRCA2突变有关的 遗传性乳腺癌－卵巢癌综合征（HBOC）几乎占所有遗传性卵巢癌的 90%；至少四个与DNA错配修复基因（MMR）突变（MLH1, MSH2,
MSH6 和 PMS2）有关的Lynch综合征占10-15%。
• 男性乳腺癌患者
• 在任何年龄发病的乳腺癌和/或卵巢癌患者，同时有2个以上患有胰腺癌的近亲，他们在 任何年龄均可发病
• 在任何年龄发病的胰腺癌患者，同时有2个以上患有乳腺癌和/或卵巢癌和/或胰腺癌的 近亲，他们在任何年龄均可发病
• 仅具备有家族史：
➢ 一级或者二级近亲中具备以上任何一个标准 ➢ 具有患有乳腺癌和/或卵巢上皮癌/输卵管癌/早期腹膜恶性肿瘤的三级近亲，同时有2个以上二级近亲患者乳腺癌（至少
一个符合下面一个或多个条件的家族史未患病个体： • 两个或两个以上具有同一家族（母系或父系）的 原发性乳腺癌 • 一个以上具有同一家族（母系或父系）的 原发性卵巢癌 • 乳腺癌和一个或多个以下癌症的组合：甲状腺癌、肉瘤、肾上腺皮质癌、子宫内膜癌、胰腺癌、脑部肿瘤、浸润性
胃癌、皮肤病、 白血病或家族性淋巴瘤。 • 在一个乳腺癌的易感基因中有一个已知的突变。 • 易感人群 • 男性乳腺癌
建议转介予癌症遗传学专家
乳腺和或卵巢癌遗传学风险评估内容（NCCN 临床实践指南2011）
患者的需要和忧虑： • 对于基因检测癌症的风险的认知，包括益处、风险和局限性 • 有癌症家族风险评估的目的 详细的家族史： • 展开的家谱包括第一，第二和第三级亲戚（父母，子女，兄弟姐妹，姑婶，叔伯，侄女，侄子，外祖父母，外孙，
➢ 乳诊断年龄小于等于45岁 ➢ 诊断年龄小于等于50岁且有一个患乳腺癌的近亲，诊断年龄小于等于50岁和/或至少有一个患卵巢上皮癌/输卵管癌/早期腹膜
恶性肿瘤，发病年龄不限制 ➢ 具有两个乳腺结节，且第一个乳腺癌发生在50岁之前 ➢ 诊断年龄小于60岁的ER、PR和HER2阴性的乳腺癌 ➢ 诊断年龄小于50岁且有一个局限的家族史 ➢ 在任何年龄发病，同时有2个以上患有乳腺癌和/或卵巢上皮癌/输卵管癌/早期腹膜恶性肿瘤，他们在任何年龄均可发病 ➢ 男性近亲中有患乳腺癌者 ➢ 有患卵巢上皮癌/输卵管癌/早期腹膜恶性肿瘤的病史 ➢ 携带有种族相关的高基因突变频率的个人，不一定具有家族史，如Ashkenazi Jewish 人
一个乳腺癌患者小于等于50岁）和/或卵巢癌
• 如果符合已上标准，将行HBOS的进一步处理
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
（NCCN 临床实践指南2011）
• 如果没有缺乏相关基因突变的检测，仅有家族史，可以使 用Clause tables评估患癌症的风险。
• 如果要评估BRCA基因突变的风险可使用BRCAPRO、 BOADICEA。
与BRCA1和BRCA2突变有关的遗传性乳腺癌/ 卵巢癌综合征（HBOC)
• BRCA1是抑癌基因,位于17号染色体长臂(17q21),由22个编码外显子和2 个非编码外显子构成,其编码蛋白由1863个氨基酸构成。BRCA1基因参 与DNA损伤的修复和细胞对DNA损伤反应的细胞周期时间点的调节， 抑制肿瘤生长，然而其维持基因组稳定性的分子机制还不清。
• 目前已经发现的BRCA基因突变种类有数百个之多。一般来说具有 BRCA1突变的HBOC综合征的妇女，一生患卵巢癌的可能性为11-66%。 BRCA2突变的携带者一生患卵巢癌的风险为10-20%。
遗传性乳腺癌和/或卵巢癌综合征诊断标准
（NCCN 2011版）
• 患者来自一个已知BRCA1/BRCA2基因突变的家庭 • 患者有乳腺癌病史，同时具备一个或多个以下情况：
➢ 血亲亲戚中至少有一个年龄小于等于50岁的乳腺癌患者 ➢ 血亲亲戚中至少有一个卵巢或输卵管或原发腹膜上皮癌（年龄不限） ➢ 血亲亲戚中至少有两个乳腺癌和/或胰腺癌（年龄不限） • 乳腺癌和以下一个或多个癌症的组合：甲状腺癌、肉瘤、肾上腺皮质癌、子宫内膜癌、胰腺癌、脑部肿瘤、浸润性 胃癌、皮肤病、 白血病或家族性淋巴瘤 • 卵巢或输卵管或原发腹膜癌 • 男性乳腺癌