2020学年高中生物 第四章 遗传的分子基础 第四节 基因突变和基因重组 第1课时 基因突变与基因重

第1课时基因突变与基因重组

1.基因突变的特征和原因。(重点)

2.基因重组的来源及意义。(重点)

一、阅读教材P86～89分析基因突变

1．概念：指由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变。

2．实例：镰刀型细胞贫血症。

3．人工诱变的诱导因素

(1)物理因素：如紫外线、X射线、激光等。

(2)化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等。

(3)生物因素：如病毒、细菌等。

4．特征：基因突变一般具有发生频率低、不定向和随机发生等特征。

5．意义：生物变异的根本来源，增加了基因存在方式的多样性，为生物进化提供了原始材料。

二、阅读教材P89第二段～P90第二段分析基因重组

1．概念：指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。

2.类型：基因重组有自由组合和交叉互换两类。

3.意义：是生物进化的源泉，是形成生物多样性的重要原因之一。

判一判

(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变。(√)

(2)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。(×)

(3)在原核生物中也可发生基因突变。(√)

(4)基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源。(√)

连一连

基因突变

基因突变是生物变异的根本来源，结合教材P86～89内容完成以下探究。

探究1 观察下图理解基因突变

(1)患者的DNA中一个碱基对T—A被替换成了A—T，从而导致密码子改变，进而导致血红蛋白中氨基酸种类改变，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。

(2)基因的改变除了上面的替换外，还可能有以下情况：

情况1的变化是增加了一个碱基对，这种称为增添；情况2的变化是减少了一个碱基对，这种称为缺失。这样的改变也会导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变。

(3)总之，DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变，即为基因突变。

探究2 思考下面问题，归纳基因突变的特点

(1)据估计，在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变。由此说明，在自然条件下，基因发生突变的频率很低。

(2)在果蝇的眼色遗传中，野生型的红眼果蝇，其红眼基因既可以突变为白眼基因，也可以突变为其他多种眼色基因(如图)。

由此说明基因突变是不定向的。

(3)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，也可发生在同一DNA分子的不同部位，由此说明，基因突变是随机发生的。

(4)无论是低等生物，还是高等动植物以及人都会由于基因突变，而引起生物性状的改变。由此说明，基因突变具有普遍性，即在生物界普遍存在。

1．基因突变的实质

2．基因突变与基因表达的联系碱基对

影响范围对氨基酸的影响减小对蛋白质结构影响的措施

替换小只改变1个氨基酸或不

改变

—

增添大插入位置前的不影响，

影响插入后的序列

若开始增添1个碱基对，可再增添2

个、5个，即(3n＋2)个或减少1个、

4个，即(3n＋1)个(n≥0，且为整数)

缺失大缺失位置前的不影响，

影响缺失后的序列

若开始缺失1个碱基对，可再减少2

个、5个，即(3n＋2)个或增添1个、

4个，即(3n＋1)个(n≥0，且为整数)

列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；当增添或缺失发生在中间某个位置时，会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变；当增添或缺失发生在该序列后端时，则不影响表达或使肽链延长。

1．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )

A．①处插入碱基对G—C

B．②处碱基对A－T替换为G—C

C．③处缺失碱基对A—T

D．④处碱基对G—C替换为A—T

解析：选B。若①处插入碱基对G—C时，编码链(或mRNA)碱基序列为：…/GGG/GAA/GCA/G…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸(1 168)—谷氨酸(1 169)—丙氨酸(1 170)…，A错误；若②处碱基对A—T替换为G—C，编码链(或mRNA)碱基序列为：…GGG/GAG/CAG/…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸(1 168)—谷氨酸(1 169)—谷氨酰胺(1 170)…，B正确；若③处缺失碱基对A—T，编码链(或mRNA)碱基序列为：…GGG/AGC/AG…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸(1 168)—丝氨酸(1 169)—…，C错误；若④处碱基对G—C替换为A—T，编码链(或mRNA)碱基序列为：…GGG/AAA/CAG/…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸(1 168)—赖氨酸(1 169)—谷氨酰胺(1 170)…，D 错误。

2．某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是( )

A．该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的

B．基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同

C．基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码

D．基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中

解析：选D。基因突变是指碱基对的增添、缺失或替换，A正确；由于密码子的简并性等原因，基因突变后不一定会引起氨基酸序列的改变，因此基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同，B正确；自然界中所有生物共用一套遗传密码，C正确；减数分裂形成配子时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，因此基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中，但不会存在于同一个配子中，D错误。

与基因突变有关的6个易错点

(1)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。

(2)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。

(3)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。

(4)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状，若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。

(5)基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换，原因是基因是DNA中有遗传效应的片段。

(6)基因突变不只发生在分裂间期。