Genetics2遗传的细胞学基础
遗传学Genetics
现代定义：
（1）在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息 （基因）的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规 律与调控机制的一门科学－－基因学。 （2）研究基因和基因组的结构与功能的学科。
Charles Darwin与进化论：
Charles Darwin （1809-1882） 1859年出版The Origin of Species 认为现存的物种是由古老的物种 渐变（modification ）来的。 生存斗争与自然选择的进化理论。 用以解释他的进化原因的理论 支柱是natural selection
可观察到或检测到的生物的形态结构、生理或行为特征。
什么是生命的本质特征？繁殖与自身相似的同类（无 性生殖、有性生殖）
（自我繁殖＝传递性状：种群的、群体的、家族的、个体的）
遗传与变异是生命自我繁殖过程中产生的两个现象。
What is Genetics/Genics
heredity, inheritance 遗传
Mendel以前的遗传学说
泛生论 （theory of pangenesis）：
公元前5世纪希波克拉底Hippocrates提出。
希波克拉底学派认为子代之所以具有亲代的特性，是因 为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元 素（active humors, element ）。相信后天获得 （acquired）的性状是能遗传（inherit）的。
遗传使物种得以延续，使物种相对稳定； 变异使物种得以发展和进化，使世界丰富多彩，充满活力与希望。 变异是物种进化、新物种形成的基础和资本。
表观遗传学
O
N
NH
NH
O
NH
O
胞嘧啶(cytosine, C)
尿嘧啶(uracil, U)
U
PCR产物测序： 用PCR，扩增后U转化成T，PCR产物 测序，判断CG 位点是否发生甲基化。
优缺点：
可靠性、精确度高，能确定每一个CG 位
点的甲基化状态，是甲基化测定的金标准。
需大量测序，操作过程繁琐费用昂贵。
• 1987年霍利德(Holliday) ：2个层面研究基因 第一个层面：基因世代间传递的规律，基因结 构中遗传信息的变化，即遗传学。 第二个层面：生物从受精卵到成体的个体发育 过程中基因活性的变化，这是表观遗传学。 基因组印迹： genomic imprinting X染色体失活：X-Chromosome inactivation
催化子链DNA半甲基化位点甲基化
DNA甲基化
DNA methylation reactions
Demethylase
CH3 CH3 CH3 CH3 CH3 CH3 CH3 CH3 CH3
De novo methyltransferase 3
DNA replication
CH3 CH3 CH3
CH3 CH3
Prevent the binding of transcription factors
TF
2. 间接抑制基因表达：
非启动子区CpG序列甲基化，被甲基结合蛋 白家族（MBD）识别结合，影响组蛋白修饰 后者募集：
组蛋白去乙酰化酶（HDAC）和
组蛋白甲基化转移酶（HMT）等，
修饰组蛋白改变染色质活性。
MS-MLPA 直接基因组测序 MS-DGGE MS-SSCA Methylight MS-MCA MS-DHPLC
医学遗传学
Human genetics:以人为研究对象的遗传学，与动植物及微生物的遗传学不同，主要是因为不能用人作杂交实验，故在各方面受到很大限制。
研究人的形态，结构生理，生化，免疫，行为等各种遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等方面的遗传分支学科，着重于人类遗传疾病的研究。
遗传病（inherited disease, genetic disorders）：因遗传因素罹患的疾病，遗传物质的结构和功能改变，多为先天性，表现为家族性，也有散发表现。
医学遗传学（medical genetic）：是研究遗传病发生机理、传递方式、诊断治疗、预后、再发风险和预防方法的科学。
细胞遗传学（cytogenetics）：研究人类染色体的结构、数量异常（畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。
分子遗传学（molecular genetics）:从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传学的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。
表观遗传学（epigenetics）:研究在没有细胞核DNA序列改变的情况下，基因功能的可逆的、可遗传的改变；如DNA的甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默和RNA 编辑等。
行为遗传学（behavior genetics）：用各种遗传学方法研究人类行为的控制，特别是异常行为，如精神分裂症、躁狂症的遗传基础。
体细胞遗传学（somatic cell genetics）:以体外培养细胞系为材料，研究DNA的复制、基因突变、基因表达、基因调控和肿瘤形成机制等问题。
肿瘤遗传学（cancer genetics）:研究肿瘤发生的遗传物质，恶性肿瘤发生、发展中染色体改变、癌基因与抑癌基因的作用以阐明肿瘤发生机理，为肿瘤诊断、治疗和预防提供方法。
药物遗传学（parmacogenetics）：研究药物代谢的遗传差异和不同个体对药物反应的遗传差异，为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。
动物遗传学-群体遗传学基础
01
结构变异 染色体数目变异
4
突变是进化的原动力；可以形成新基因，为选择提供原材料；可以改变基因频率
5
突变mutation
1
突变 变异 遗传重组
2
基因突变 染色体畸变
3
315
6
在群体中，突变往往分为正、反突变，即： A a
在共显性或不完全显性时，计算比较简单。因为基因型和表型一致，即由表型直接可以识别基因型，因此，只要知道表现型比例，就可知道基因型频率，再通过基因型频率计算出基因频率，所用公式为：
P＝D＋1/2H； q＝R＋1/2H
短角牛中有白色、红色和沙毛色，而沙毛色是红色、白色牛杂交的后代。在牛群中白、沙、红三种毛色分别占35％，50％和15％，于是基因频率分别为：
3．在平衡群体中，基因频率和基因型频率的关系为： D=P2 H=2pq R=q2
1/2，就绝对不是平衡群体。
利用这个性质可知，只要
三、平衡群体的性质
01
性质2：杂合子频率是两个纯合子频率乘积平方根的二倍。
02
H＝2（DR）0.5
03
检测群体是否平衡的简便方法：两个性质
平衡定律的证明
01
在一个牛群中，红色个体的比例为60％，沙毛 个体为40％，白色为0，试计算各代的基因频率和基因型频率。
4
p=(2n1+n2)/2N=D+1/2H
01
q=(2n3+n2)/2N=R+1/2H
02
一对等位基因
基因型频率与基因频率的性质
01
同一位点的各基因频率之和等于1 即： p+q=1
02
群体中同一性状的各种基因型频率之和等于1 即：D＋H＋R＝1
遗传的染色体基础
35S
处理一
32P
处理二
32P
离心的结果，上清液中为噬菌体；沉淀中为细菌菌体
实验结果：
在处理一的感染实验中，35S放射性主要存在于上 清液（噬菌体层）中，表明大部分的蛋白外壳脱 落下来并未进入细菌细胞； 在处理二的感染实验中，32P放射性主要存在于沉 淀（细菌菌体层）中，表明噬菌体感染后将带有 32P的DNA注入到细菌体内。
和50%的DNA组成。
●Hershey的实验：
噬菌体感染细菌时，进入细
A、两组处理： 菌体内的是蛋白质还是 DNA呢？ 处理一、 35S标记T2 噬菌体的蛋白质; 也就是说产生子代噬菌体的遗传 处理二、用32P标记T2 噬菌体的DNA； 物质是什么? B、然后分别感染大肠杆菌 C、10min后用搅拌器甩掉附着于细胞外面的噬菌体外壳 D、离心分离
图a为玉米染色体，它比洋葱 的染色体(图b)要小很多
心叶瓶尔小草的染色体（具有 631对二价体和10个片段）
几个概念：
● 同源染色体(homologous chromosome)：大小及形态 相同，分别来源于父本和母本的一对染色体。 ● 非同源染色体(non-homologous chromosome)：同一 染色体群体中，形态结构不同的各对染色体之间互称 为非同源染色体。
在一些病毒如烟草花叶病毒中，其染色体是RNA分子，为
单链核酸。 另一些病毒如φχ174，染色体为单链的环状DNA分子。
原核生物染色体同样
与蛋白质和RNA等其它分
子结合，而不是裸露的。
E.coli染色体从环状染 色体DNA形成拓扑异构 环，最终形成超螺旋 DNA，染色体大约压缩
了1000倍
§2.4 DNA和RNA
遗传学 Genetics
1.遗传学绪论
中国居世界第一位，占全球人工林的23.4%。
Eucalypt clonal forests, Veracel Company, Brazil
◆ 林木育种学科在新时期林业建设中的作用在生态优先
的原则下，社会对木材和林产品日益增长的需求只有通 过提高商品林的生产率才能得到满足。必须加强良种的 选育和利用研究（良种＋良法），不仅要加强传统的用 材树种如杨树、松、杉、桉树等的良种选育，还要选育 优良的乡土树种、珍贵树种，培育高级用材。
• 虽然融合遗传的基本观点并不正确，但是在这 一基础上所创建的一系列生物数学分析方法， 却为数量遗传、群体遗传的产生和发展奠定了 基础
遗传学之父孟德尔（1822－1884）
1866年发表《植物杂交试验》 遗传因子假说认为： 生物性状受细胞内遗传因子 控制
遗传因子在生物世代间传递 遵循分离和独立分配（自由 组合）两个基本规律
庞晓明 张平东
生物科学与技术学院
Email:xmpang@
林木遗传育种的重要性
◆ 我国森林资源总量匮乏，人均森林面积和蓄积分别只占世
界平均水平的1/5和1/8，每公顷蓄积量也只有31m3，只及世 界平均水平的70%。森林资源无论是数量还是质量，都远不 能满足占世界22%人口的生产和生活的需要。
斯特德勒（Stadler L.J.）：
1927年在玉米用X 射线或镭诱发突变。
证实基因和染色体的突变不仅在自然情况下产生， 用X射线处理也会产生大量突变。 人工产生遗传变异的方法，使遗传学发展到一个新 的阶段。
数量遗传学和群体遗传学的诞生 （1930 - 1932年） 费希尔（Fisher R. A.）：
这两个遗传基本规律是近 现代遗传学最主要的、不可动摇 的基础，因此，孟德尔被公认为 遗传学的创始人。
遗传(1)
遗传20班（这是根据老师PPT后整理的重点，大家放心看。
Fighting!）第一章·绪论（一）·概念：1·医学遗传学(Medical genetics): 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2·遗传病(Genetic Disease):是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。
(二)·简答：1·遗传病的分类:单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。
2·遗传病的特点:遗传病的传播方式，遗传病的数量分布，遗传病的先天性，遗传病的家族性，遗传病的传染性。
第二章·遗传的细胞和分子基础(一)·概念:1·减数分裂:是生殖细胞分裂的一种特殊方式。
2·同源染色体（Homologous chromosome）:是指大小、形态结构相同，一条来自父，一条来自母方的一对染色体(二)·简答：1·减数分裂前期I:分五段:1细线期,2偶线期:发生联会和有二价体,3粗线期:发生互换和有四分体,4双线期:发生交叉端化,5终变期2·减数分裂的意义:保证了物种的（染色体数目）稳定性2同源染色体的配对分离，等位基因随之分离，这是孟德尔分离律的细胞学基础3非同源染色体之间是随机组合的，这是孟得尔自由组合律的细胞学基础4同源染色体的交叉和互换是摩尔根连锁与互换律的细胞学基础（一）·概念：1·静态突变（static mutation）:是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。
可分为点突变和片段突变2·点突变(point mutation):DNA链中一个或一对碱基发生的改变3·转换(transition):一种嘌呤替换嘌呤或者嘧啶替换嘧啶。
科研NatureGenetics：高精度渐渗系群体分析揭示番茄果实风味和抗病性的遗传基础
科研NatureGenetics：高精度渐渗系群体分析揭示番茄果实风味和抗病性的遗传基础编译：李飞，编辑：Tracy、江舜尧。
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导读番茄的驯化和育种过程极大地改变了果实成熟及其伴随的无数代谢过程。
导致现代番茄品种丧失了一些重要的果实品质，例如抗旱和抗病能力等。
在这项研究中，作者构建了精细作图群体，进行转录组、代谢组和抗病能力测量，对番茄果实进行整合QTL分析。
所使用的580个渐渗系，在番茄栽培品种M82的背景下，每个品系均携带野生番茄Solanum pennellii的小片段遗传物质，这一群体具有极高的分辨率。
作者对整个种群的果实进行多角度的分析，包括不同发育阶段的RNA测序、基于质谱的代谢组学和病原体敏感性测定，由此产生的海量数据资源被用于多层次的QTL分析中，并确定了番茄果实中基因序列变异、基因表达和代谢产物水平的变化以及最终表型变化的因果关系。
从庞大的数据信息中，作者集中研究了与食用品质相关的代谢物质和对病原体的抗性两个方面，这两个方面是野生和驯化番茄差异最大的地方。
作者鉴定并分析了番茄果实中生物碱α-番茄碱代谢途径的关键酶，这种生物碱赋予番茄果实苦味，妨碍野生番茄被食用，但对于野生番茄抗病能力具有重要影响。
此外，作者鉴定并验证了与抗病能力相关的基因。
这些结果建立了理解番茄果实成熟过程中新陈代谢和病原体抗性的框架，并提供了对番茄果实关键品质性状的理解。
本文研究生成的大量数据为科学界提供了重要的研究资源。
论文ID原名：Analysis of wild tomato introgression lines elucidates the genetic basis of transcriptome and metabolome variationunderlying fruit traits and pathogen response译名：高精度渐渗系群体分析揭示番茄果实风味和抗病性差异的遗传基础期刊：Nature geneticsIF：27.603发表时间：2020.10通讯作者：Asaph Aharoni通讯作者单位：以色列雷霍沃特魏兹曼科学研究所植物与环境科学系实验设计实验结果1.对580个渐渗系的果实进行分析，获得多组学数据资源作者在两个果实发育阶段（破色期，开花后约44 d和红色期，开花后约48 d）对580个自交系的果皮进行分析（图1a）。