遗传性疾病的三种类型
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
遗传疾病类型
疾病类型由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。
由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病，目前已经发现5余种单基因病，主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。
所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。
隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。
值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。
很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。
如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。
有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。
遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。
什么是遗传性疾病
什么是遗传性疾病遗传性疾病指的是一类由异常基因或染色体突变引起的疾病。
这些异常基因可以由父母传递给子女，导致一些遗传性疾病在家族中出现。
遗传性疾病可以是单基因遗传性疾病，也可以是多基因遗传性疾病。
遗传性疾病通常可以分为以下几种类型：1. 单基因遗传性疾病：单基因遗传性疾病是由单个基因的突变引起的疾病。
这些突变可以使基因无法正常表达或产生异常的蛋白质，从而导致疾病的发生。
例如，囊性纤维化是一种常见的单基因遗传性疾病，它会导致多个器官的分泌物变得异常浓稠，影响器官功能。
2. 染色体异常引起的疾病：染色体异常引起的疾病是由染色体结构或数量的异常导致的。
常见的染色体异常疾病包括唐氏综合症，它是由21号染色体上三个复制引起的，在患者身上表现出一系列生理和认知上的特征。
3. 多基因遗传性疾病：多基因遗传性疾病是由多个基因的突变或多个基因的组合导致的。
这些疾病通常与多个环境因素相互作用才会发生。
例如，糖尿病、心脏病等复杂疾病就是多基因遗传性疾病的典型代表。
遗传性疾病的遗传方式主要包括：1. 显性遗传：显性遗传是指只需要从父母方的一个人获得异常基因就有可能患病的遗传方式。
如果父母中有一方携带了突变的显性基因，子女就有一半的概率患上该疾病。
例如，多囊肾病就是一种常见的显性遗传性疾病。
2. 隐性遗传：隐性遗传是指需要从父母方都获得异常基因才会患病的遗传方式。
如果父母双方都是携带突变的隐性基因，子女患病的风险就会增加。
例如，苯丙酮尿症就是一种典型的隐性遗传性疾病。
遗传性疾病的诊断通常包括以下几个步骤：1. 家族病史调查：了解患者的家族病史，特别是一些遗传性疾病是否存在于家族中。
这有助于医生初步判断患者是否患有遗传性疾病。
2. 临床表现观察：医生通过观察患者的临床表现，了解疾病的症状和体征。
有些遗传性疾病具有特征性的表现，可以通过患者的症状判断是否患有遗传性疾病。
3. 实验室检查：医生可以通过实验室检查来诊断遗传性疾病。
遗传
一. 单基因遗传病1、单基因遗传病：如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗传病。
分子病：指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
先天性代谢缺陷（遗传性酶病）：指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白分子结构和数量异常所引起的疾病。
血红蛋白病：血红蛋白分子合成异常引起的疾病。
包括：血红蛋白病——珠蛋白结构异常珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）——珠蛋白合成速率改变血友病：是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。
血友病A（甲型血友病或第Ⅷ因子缺乏症）遗传学与发病机制：XRFⅧ缺乏所致凝血缺陷临床表型：重型：出生后即发病，“自发性”肌肉、关节出血中间型：发病年龄较早，出血倾向较明显轻型：发病年龄较晚，无自主性出血，关节、肌肉出血较少血友病B发病机制：凝血因子Ⅸ缺乏或其凝血功能降低所致临床表现：大片段基因缺失→血浆中FⅨ抗原水平甚低或完全没有→严重的血友病B点突变：无义突变→重型血友病B错义突变→不同程度的血友病血友病C是血浆第Ⅺ凝血因子缺乏引起的凝血障碍疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传，基因定位于15q11。
本病症状较血友病A和血友病B轻。
受体病：受体是位于细胞膜、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质，由于这类蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病。
2、单基因遗传病的分子病可分为几类？五类：一、血红蛋白病二、血浆蛋白病三、结构蛋白缺陷病四、受体病五、膜转运蛋白病3、何谓血红蛋白病？可分为几类？血红蛋白病：血红蛋白分子合成异常引起的疾病包括：血红蛋白病——珠蛋白结构异常珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）——珠蛋白合成速率改变4、血红蛋白病发病的分子机理有哪些？异常血红蛋白的产生：珠蛋白基因突变→肽链（α链、β链）结构异常异常血红蛋白的主要遗传效应：血红蛋白稳定性改变，多肽链构象改变，血红素所在位置的构象改变。
血红蛋白带氧能力降低。
突变类型：点突变错义突变：镰状细胞贫血，β链N端6Glu→Val无义突变：HbMckeesRorks变异型，β链145UAU→UAA，C端少了2个氨基酸终止密码子突变：Hb seal Rock变异型，α链UAA→GAA，多31个氨基酸移码突变碱基缺失或插入：HbTakβ链第147位终止密码子UAA前插入2个碱基AC密码子缺失和插入：组成某个密码子的碱基同时缺失或插入一个或多个密码子→肽链缺少或增加了部分氨基酸→结构和功能异常融合突变：HbLepore变异型，基因δ和β发生错误联合和不等交换→δ链N端和β链的C端部分融合→δβ链5、先天代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明一、糖代谢障碍半乳糖血症蚕豆病（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）糖原贮积症（GSD）粘多糖贮积症（MPS）二、氨基酸代谢障碍苯丙酮尿症（PKU）白化病尿黑酸尿症三、核酸代谢障碍次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症着色性干皮病（XP）四、脂类代谢遗传病Gaucher病Tay-Sachs病二. 染色体病、线粒体病1、染色体病：染色体数目或结构异常引起的疾病常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病性染色体病：性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病Down综合征：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
家族肾病遗传规律
家族肾病遗传规律
家族肾病是一种遗传性疾病，其遗传规律符合孟德尔遗传学定律。
根据病因和遗传方式的不同，可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁遗传三种类型。
常染色体显性遗传的家族肾病主要由一个突变的基因引起，每个患者都有一个患基因，其后代有50%的概率继承该基因。
患者通常在婴幼儿期或青少年时发病，临床表现为蛋白尿、高血压和肾功能损害等。
常染色体隐性遗传的家族肾病也由一个突变的基因引起，但患者通常只有一个携带该基因的父母，其后代有25%的概率患病。
患者通常在成年后才会发病，临床表现与常染色体显性遗传类似。
X染色体连锁遗传的家族肾病主要由突变的X染色体基因引起，男性患者通常比女性患者更容易发病。
如果患者是男性，则由其母亲传递该基因，其女儿继承该基因的概率为50%；如果患者是女性，则可能由其父亲或母亲传递该基因，其儿子继承该基因的概率为50%。
临床表现与常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传相似。
家族肾病的遗传规律复杂，但遵循孟德尔遗传学定律。
了解家族肾病的遗传规律，可为家族肾病的预防和治疗提供有益的指导。
- 1 -。
遗传病的遗传与家族史关系
遗传病的遗传与家族史关系遗传病是指由基因突变或遗传性基因缺陷引起的疾病。
遗传病可以按照常染色体遗传、性染色体遗传和线粒体遗传三种方式进行分类。
然而，不同类型的遗传病在遗传模式和传递规律上存在差异。
本文将从家族遗传史的角度探讨遗传病的遗传规律并分析其可能的传播方式。
一、遗传病的遗传规律常染色体遗传：这种遗传方式是指遗传疾病由于常染色体隐性遗传引起。
两位健康的父母均是基因携带者，但没有得到疾病，他们的子女有25%的几率患上该病，50%的几率成为基因携带者，25%的几率不携带该基因。
家族遗传史对常染色体隐性遗传方式发挥着至关重要的作用。
例如，家族中已知一位孩子患有膀胱外翻可能是确定父母是否是基因携带者，从而评估其未来另一个孩子患上该疾病的风险。
性染色体遗传：这种遗传方式是指遗传疾病由于基因在第X或第Y染色体上发生突变引起。
这种遗传方式常见于由母亲遗传的X染色体异常，因为男性只有一个X染色体，如果这个染色体上的基因突变，就会导致男性发生遗传性疾病。
一个母亲如果是基因携带者，她会传递给男性孩子的基因几乎每次都是变异好的。
因此，男性患染色体X遗传性疾病的几率比女性高得多。
如果家族中有一位患有性染色体遗传疾病的男性，则他并不会把这个自身患病的基因遗传给自己的儿子，而只会传递给他的女儿。
因此，家族遗传史对性染色体遗传的评估要更加严格。
线粒体遗传：线粒体DNA由女性传递给下一代，因此线粒体遗传主要是母系遗传。
线粒体病的传递方式与常染色体隐性遗传方式类似，但母亲将失去健康基因的一半传递给子女的几率不太一样。
由于线粒体DNA较少，机会更高，孩子丧失健康基因的比例是随机的。
二、遗传病的传播方式家族遗传史不仅与遗传疾病的发生有关，也与遗传疾病的传播有关。
在遗传病家族中，疾病的携带者可以通过交配将病原体遗传给子孙。
但是，如果没有足够的信息或检测方法，并不能确定病人的状态或是否具有携带病原体的危险性。
此外，即使有相关的检测方法，检测也不总是准确的。
遗传性疾病与基因突变
遗传性疾病与基因突变遗传性疾病是由基因突变引起的一类疾病。
基因突变指的是基因序列的改变，可能导致基因产生异常表达或功能缺陷，进而引发疾病。
遗传性疾病是由突变的基因在家族中代代相传。
一、遗传性疾病的类型遗传性疾病可以分为单基因遗传病、染色体异常遗传病和复合性遗传病三类。
1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病。
单基因遗传病的突变可分为显性突变和隐性突变。
显性突变指的是只需突变一条等位基因即可表现出疾病，隐性突变则需要两条等位基因同时突变。
常见的单基因遗传病包括囊性纤维化、地中海贫血等。
2. 染色体异常遗传病染色体异常遗传病是由染色体结构或数目发生异常导致的疾病。
例如，唐氏综合征就是由于21号染色体的三个复制而引发的染色体异常遗传病。
3. 复合性遗传病复合性遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病。
复合性遗传病多受到遗传和环境之间的相互影响，不易直接追溯到特定的基因突变。
例如，糖尿病、高血压等就是常见的复合性遗传病。
二、基因突变与遗传性疾病的发生机制基因突变是遗传性疾病发生的根源。
基因突变可以分为有害突变和无害突变。
1. 有害突变有害突变是指基因突变导致基因功能发生丧失或异常，引起疾病的突变。
例如，突变后的基因无法正常编码蛋白质，或编码的蛋白质无法正常发挥功能，从而导致疾病的发生。
2. 无害突变无害突变是指基因突变引起的基因功能变化对个体并无明显不良效应的突变。
例如，基因突变后的个体可能对某种环境条件更具适应性，不易发生特定疾病。
三、遗传性疾病的诊断与预防遗传性疾病的诊断与预防具有重要意义。
目前，遗传性疾病的诊断方法主要包括基因检测、家系分析和胚胎基因筛查等。
1. 基因检测基因检测通过分析个体的基因组来检测潜在的基因突变。
基因检测可以帮助准确诊断遗传性疾病，并在早期进行干预和治疗。
2. 家系分析家系分析通过对家族成员的基因检测和疾病记录进行调查，可以揭示遗传性疾病的传递规律，帮助家庭成员了解患病风险，以便进行合理的生育决策。
高中生物课本中常见的遗传病
高中生物课本中常见的遗传病所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。
下面是店铺为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病，请认真复习!一、什么是遗传病，有哪些种类所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷，其种类包括以下三种。
(一)单基因遗传病单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。
1、常染色体显性遗传病此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成，如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。
其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。
在系谱中，往往世代相传，致病基因常以50%或100%的机会传给子代。
当然，并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的，例如先天性舞蹈症，往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。
2、常染色体隐性遗传病此病是由基因发生隐性突变而形成，如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。
其遗传特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。
因此，在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，往往是隔代遗传。
人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的，一般征个人体内都带有数种隐性致病基因，随机婚配时，由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低。
如果近亲婚配，夫妇带有同种致病基因的可能性极大，纯合的机率很高，其后代遗传病的发生率也明显提高。
这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。
3、X染色体显性遗传病此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如：抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
遗传性疾病的三种类型
常见的遗传性疾病一般有三种类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。
单基因遗传病是由一对遗传基因突变引起疾病，具有这种基因的人一般都发病。
也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。
单基因遗传的方式又分常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体隐性遗传等。
在基因遗传因素引起的精神病中，以常染色体隐性遗传病最多见，如苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。
这一类遗传病，患者的父母双方都不是患者，但都携带致病基因，同胞中有四分之一患者，近亲结婚者发病率更高。
其次为常染色体显性遗传病，如亨廷顿舞蹈病等，也有人认为躁狂抑郁症也是常染色体显性遗传。
这类遗传性精神病患者的父母必有一方是患者，同胞中有一半是患者，子女中也有一半是患者，代代相传。
多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。
与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。
与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。
如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传度为80％，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。
多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。
染色体病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常，也常常伴有精神和
智能的障碍，如先天愚型、女性或男性性腺发育不全症等。