脑白质发育不良容易和哪些疾病混淆
脑白质病影像学诊断讲解
一、概论有多种疾病累及中枢神经系统的脑白质,而脑白质病灶又分为原发和继发性两类。
继发于中枢神经系统感染、中毒、变性和外伤等疾病的白质病灶,属继发性脑白质病;原发于脑白质的疾病称原发性脑白质病,简称脑白质病。
脑白质病按发病时髓鞘是否发育成熟再进一步分为2类:1. 先天性和遗传性脑白质病此类脑白质病通常又称之为脑白质营养不良或遗传性脑白质营养不良,髓磷脂的产生、维持和分解异常是脑白质髓鞘形成障碍的病因。
这类疾病通常包括:肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、类球状细胞型脑白质营养不良、海绵状脑病、亚历山大病、皮质外轴突发育不良等。
2.获得性脑白质病获得性脑白质病主要指已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏,即:脑白质脱髓鞘疾病。
它主要包括:多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。
二、正常脑白质的结构、发育及影像诊断(一)脑白质的结构脑白质主要由神经纤维构成,而神经纤维分有髓和无髓两种。
有髓神经纤维的外周有髓样结构包裹,称之为髓鞘。
在电子显微镜下,髓鞘由少突胶质细胞突起末端的扁薄膜包卷轴突而形成。
一个少突胶质细胞有多个突起,分别包卷多个轴突,其胞体位于神经纤维之间。
一个轴突可被邻近几个少突胶质细胞的突起包绕,这些突起相互融合,形成轴突外层“绝缘”的髓鞘。
髓鞘伴轴突一起生长,并反复包卷轴突多次,形成多层同心圆的螺旋“板层”样结构,其主要化学成份是类脂质和蛋白质,习惯上称之为髓磷脂。
由于类脂质约占髓鞘的80%,呈嫌水性,带离子的水不容易通过,而起“绝缘”作用。
当其受损时,较多水进入髓磷脂内,引起脑白质的水含量增加。
(二)脑白质的发育髓鞘形成是脑白质发育的最后阶段。
胎儿在宫内第3个月~6个月期间,自脊神经根和脊索、从尾侧向头侧发展开始形成髓鞘。
出生时,已经有相当数量的髓磷脂位于脑干、桥脑臂、内囊后肢和半卵圆中心的放射冠等部位。
脑白质病变是怎么回事脑白质病变3原因详析
脑白质病变是怎么回事脑白质病变3原因详析
引起脑白质病变的因素有很多，最常见的就是以下3点。
第一，先天性因素。
患者在胎儿时期，如果发生了脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良，那么孩子在出生之后很容易导致脑白质病变。
第二，发生了免疫性疾病。
但患者发生了免疫障碍性疾病，比如视神经炎、多发性硬化症、类风湿性关节炎、急慢性脑脊髓炎，久治不愈，这样就会导致脑白质发生病变，另外，系统性红斑狼疮也是导致脑白质病变最常见的原因之一。
第三，中毒性感染。
患者发生一氧化碳中毒、化学性中毒以及放射性中毒之后，没有采取规范的方式来进行治疗，会导致脑白质病变。
不管是因为哪些因素引起的脑白质病变，在发病早期都会出现明显的症状，只是患者病变的位置不同、程度不同出现的症状是不一样的，对于早期的患者，主要是以肢体无力、麻木为主要特征，随着病情加重，患者还会发生视力障碍、脑神经受损、感觉功能障碍、功能失调、精神障碍等不良反应，严重的患者还会导致肢体瘫痪。
关于脑白质病变的发病原因，可以通过以上三个方面来进行了解，脑白质病变是一个比较复杂的疾病，患者发生之后，不管是处在哪个时期、因为哪些因素导致的，都要采取正确的方式来进行治疗。
如果患者是因为免疫障碍性疾病引起的，首先要积极治疗原发性疾病。
小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检
小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检*导读：本文向您详细介小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查，常用的小儿异染性脑白质营养不良检查项目有哪些。
以及小儿异染性脑白质营养不良如何诊断鉴别，小儿异染性脑白质营养不良易混淆疾病等方面内容。
*小儿异染性脑白质营养不良常见检查：常见检查：EEG、肌电图、颅脑MRI检查、颅脑超声检查、颅脑CT检查、浆膜腔积液*一、检查1、尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。
2、芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD患者无酶活力可测得。
3、SAP1测定对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时，可用特殊抗体检测SAP1含量。
4、DNA 分析对已有先证者的家庭可对家族成员用DNA分析法进行筛查和产前诊断。
5、末梢(腓)神经活检对个别临床表现与生化学检查不符合、诊断不明确的患者，可考虑神经活检、找寻Schwann细胞中的脑硫脂沉积物，以明诊断。
6、其他检查脑脊液中蛋白质含量可轻度升高，随病程可逐渐加重。
7、脑电图检查非特异性脑电图异常多见于疾病晚期。
中期出现广泛慢波，晚期脑电图广泛异常，常在2～3次/s的背景上散在出现棘波。
8、肌电图检查表现神经传导时间延长。
早期肌电图可见神经传导时间延长，速度减慢。
9、脑脊液检查脑脊液中蛋白进一步增高。
10、脑干听觉诱发电位检查在早期即有异常。
11、脑MRI检查可见脑白质病变由前额向后部发展。
*以上是对于小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿异染性脑白质营养不良应该如何鉴别诊断，小儿异染性脑白质营养不良易混淆疾病。
*小儿异染性脑白质营养不良如何鉴别？：*一、鉴别本症须与其他类型的脑白质营养不良做鉴别，其他类型的脑白质营养不良无周围神经受累的表现等，可助鉴别。
*温馨提示：以上内容就是为您介绍的小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查，小儿异染性脑白质营养不良如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注疾病库，或者在站内搜索“小儿异染性脑白质营养不良”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！。
颅脑先天畸形、新生儿疾病与脑白质变性疾病
• 部分性胼胝体缺如好发于压部，其次为嘴部或 体部，因膝部胚胎发生较早，受累机率低，故 发生于膝部者少见。而压部和嘴部最后形成， 受累机率高。最常见的表现为压部球茎状结构 消失，胼胝体前后径变短，或体部明显变薄或 中断。
发育阶段常见的脑发育畸形背侧诱导神经管闭合畸形无脑畸形腹侧诱导憩室形成畸形前脑无裂畸形视隔发育不良垂体发育异常后颅窝畸形610周神经无增殖体积异常分化组织形成脑小畸形脑大畸形神经元移行脑裂畸形无脑回巨脑回灰质异位多小脑回髓鞘化原发性髓鞘发育不良继发性髓鞘发育不良代谢感染等20周足月20周足月脑的胚胎发育与先天畸形一神经管闭合不全完全性颅裂
左图：透明隔缺如 并闭合性脑裂畸形
右图：透明隔缺如 侧脑室“V”型结构变平
女，23岁，癫痫发作
女，25岁，智力发育较差
透明隔囊肿
6、脑穿通畸形
• 脑穿通畸形为脑内含脑脊液的囊腔，与 脑室和/或蛛网膜下腔相通。
• 按其发生分两类：脑裂性空洞脑畸形为 胚胎发育6周前发育障碍引起。破坏性脑 穿通畸形为宫内损伤，发生较晚。
脑膜膨出和蛛网膜囊肿
男，65岁，自小时起眉间软组织肿块，质软。鼻根部 长T1不均匀长T2信号肿块，前部有皮肤包绕，额骨信 号消失，额叶直回轻度前突，未见脑质突及头皮下肿 块。右颞叶囊肿，脑质受压。
T1WI
T2WI
病例： 腰椎包 块，双 下肢活 动障碍， 大小便 失禁。
T9、10 显性脊 柱裂， 并脊髓 脊膜膨 出
脑穿通畸形
脑穿通畸形并灰质异位
7、中脑导水管狭窄
• 原发性导水管狭窄：与胚胎2~4月导水管 周围的中脑组织的发生和增殖异常有关， 属于局灶性神经元增殖异常。
脑白质病变
慢性甲苯吸入中毒
是一种脂溶性芳香族碳氢化物，作为一种有机溶剂广泛运用于工业中，稀释剂、粘合剂、喷雾剂、涂漆等中都含有它。 长期吸入甲苯后，经肺进入血液循环，通过亲脂的血脑屏障，从而对脑产生损害。
慢性甲苯吸入中毒影像特点
可先出现侧脑室旁的白质病变，再累及半卵园中心皮层下的白质 若接触时间更长（平均8.1年），可出现丘脑对称性T2低信号。 丘脑对称性T2低信号机制可能继发于脱髓鞘和轴突丢失的铁沉积
Tacrolimus中毒
Tacrolimus 中毒病理
A, In the biopsy fragments, the cerebral white matter shows a normal aspect with ample staining for myelin, absence of inflammatory infiltrate and (in contrast to PML) absence of enlarged nuclei of glial cells. Occasional perivascular macrophages (arrow), however, contain granular, blue-staining material, consistent with myelin debris. (Combined Luxol Fast Blue and Hematoxylin-Eosin staining; original magnification x630). B, Electron microscopy, performed on material retrieved from the paraffin block, reveals multilamellar particles in the perivascular macrophages, corroborating the myelin nature of these granules.
脑白质病变的影像学鉴别诊断[1]简版
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脑白质病变的影像学鉴别诊断脑白质病变的影像学鉴别诊断脑白质是脑组织中的一个重要部分，承担着传递神经冲动和连接不同脑区的功能。
脑白质病变是指脑白质区域发生的异常变化，常见于多种神经系统疾病。
影像学鉴别诊断是诊断脑白质病变的重要手段，本文将介绍脑白质病变的不同类型及其在影像学上的特点，以及常用的影像学方法和技术。
脑白质病变的分类脑白质病变可以根据其病变特点和病因进行分类。
根据病变形态可分为弥漫性和局灶性两类；根据病因可分为炎症性、缺血性、变性性、遗传代谢性等多种类型。
弥漫性脑白质病变弥漫性脑白质病变是指脑白质广泛分布的病变。
最常见的是脑白质脱髓鞘病变，如白质脱髓鞘病、多发性硬化症等。
在影像学上，弥漫性脑白质病变通常表现为多发的白质斑点或斑块，其形态、大小和分布可各不相同。
局灶性脑白质病变局灶性脑白质病变是指脑白质局部区域发生的病变。
常见的疾病包括脑梗死、脑出血、脑肿瘤等。
在影像学上，局灶性病变通常呈现为局部脑白质异常信号，其形态、边界和信号强度可提示病变的性质。
影像学方法和技术磁共振成像（MRI）磁共振成像是最常用的影像学方法之一，在脑白质病变的诊断中起到了重要作用。
MRI可以提供高分辨率的图像，可以清晰显示脑组织和脑白质的细微结构变化。
对于脑白质病变的鉴别诊断，MRI 能够显示病变的部位、形态、大小和分布，并能进一步观察病变的信号强度和特殊序列的改变，有助于病变的定性和定位。
计算机断层扫描（CT）计算机断层扫描是一种快速而广泛应用的影像学方法。
在脑白质病变的诊断中，CT主要用于排除颅内出血和颅骨结构异常。
然而，CT对于白质病变的定性和定位能力有限，无法提供高分辨率的图像。
因此，在脑白质病变的鉴别诊断中，MRI相对更为有优势。
磁共振波谱（MRS）磁共振波谱是一种通过分析磁共振信号中的频谱信息来获取化学信息的方法。
在脑白质病变的鉴别诊断中，磁共振波谱可以提供关于脑组织代谢状态的信息，能够定性和定量分析各种代谢物的含量和比例。
总是词不达意 当心“脑白质病变”
总是词不达意当心“脑白质病变”作者：暂无来源：《家庭医药·快乐养生》 2015年第6期首都医科大学宣武医院神经内科副主任医师唐毅在神经内科门诊，经常有中老年患者拿着“脑白质病变”、“多发性腔隙性脑梗死”这样的头部核磁共振的检查结果来询问医生，这是不是脑子里有病变了？是不是老年性痴呆？“脑白质病变”是啥病“脑白质病变”在中老年人群中是一种比较常见的脑内影像学改变，而脑小血管病是导致“脑白质病变”的最常见的原因之一。
脑小血管病所致的脑白质病变，泛指脑内小血管（直径在40～200微米的脑小动脉、毛细血管、小静脉）在高血压、糖尿病等危险因素参与下，发生动脉粥样硬化、血管脂质玻璃样变性、纤维素样坏死等病理改变，使脑局部小血管硬化和阻塞。
头部核磁共振上表现为皮质下缺血性脑白质病变和（或）多发性腔隙性脑梗塞。
患者在头部核磁检查中发现有“脑白质病变”，但这并不是急性脑梗塞。
与大血管病变导致的认知障碍不同，“脑白质病变”患者常常没有脑梗塞的病史。
早期症状：词不达意反应慢提到脑血管病，多数人想到的都是肢体瘫痪、吞咽障碍等功能受损或残疾，事实上，认知功能受损也是脑血管病的一个重要表现。
脑小血管病患者除了表现为突发口齿不清、肢体无力等急性卒中症状外，相当一部分患者常常没有任何症状，或者仅仅表现为脑子反应慢、词不达意、记忆力差、计算力差、性格改变、情感淡漠等轻微症状，这种轻度血管性认知功能障碍，极易被患者及其家属忽视，致使病情逐渐进展为血管性痴呆，严重影响患者的预后及生活质量。
尤其合并高血压、糖尿病且吸烟等脑血管病危险因素的患者，出现“脑白质病变”更不能忽视。
不同于老年性痴呆脑小血管病导致的认知功能障碍，与神经变性病引起的认知功能障碍（如阿尔茨海默病——人们常说的老年性痴呆）不同，是可以预防的，从某种程度上说病情也是有减缓希望的。
在疾病早期发现和干预，是预防及治疗血管性痴呆的关键。
目前主要的预防措施是控制脑血管病的危险因素：戒烟、戒酒、血压、血糖和低密度胆固醇等，以控制脑动脉粥样硬化进展。
异染性脑白质营养不良应该做哪些检查？
异染性脑白质营养不良应该做哪些检查？
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*异染性脑白质营养不良常见检查：
常见检查：直肠指检、浆膜腔积液、脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白*一、检查
1、尿、血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低。
2、周围神经活检、直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒。
*以上是对于异染性脑白质营养不良应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看异染性脑白质营养不良应该如何鉴别诊断，异染性脑白质营养不良易混淆疾病。
*异染性脑白质营养不良如何鉴别？：
*一、鉴别
注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉
积病，婴儿型Gaucher病，半乳糖脑苷类脂沉积病，Farber病
相鉴别。
*温馨提示：以上内容就是为您介绍的异染性脑白质营养不
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遗传性脑白质病变——亚历山大病
遗传性脑白质病变——亚历山大病亚历山大病（Alexander disease，AD）又称纤维蛋白脑白质营养不良、巨脑性婴儿脑白质营养不良，于1949 年由Alexander 首先报道，是一种少见的致死性中枢神经系统进行性疾病。
该病为常染色体隐性遗传病。
致病基因为GFAP基因，突变类型以点突变为主。
临床表现及分型：起病年龄不同，临床表现亦不同，分为婴儿型、少年型和成人型。
婴儿型：较其他型多见，起病年龄从生后数月到2 岁，多数病例头部缓慢进行性增大，智力低，精神运动发育迟缓，常有抽搐发作，痉挛性瘫痪，可有脑积水，常在幼年死亡。
少年型：7～14 岁起病，主要为进行性智力倒退，甚至痴呆，运动功能障碍，痉挛性瘫，可见进行性延髓麻痹。
成人型：成年后任何年龄均可起病，部分患者神经系统功能障碍较轻，部分患者间歇性出现神经系统功能障碍，有时可与多发性硬化混淆。
病因及病理：AD 是由于星型胶质细胞功能异常导致脑内罗森塔尔纤维（rosenthal fibers，RF）沉积引起脑退行性变。
RF 在脑白质中更密集，特别是在额部白质、基底节、丘脑与下丘脑最为显著。
RF 在血管周围软膜下和脑室周围多见。
AD 各型的病理改变相同，均为RF 积聚。
婴儿型可见脑外观体积增大，硬化，均匀白色，质地松软，晚期大脑明显萎缩或结构破坏。
组织学显示弥漫脱髓鞘，白质稀疏，RF 密布在血管周围。
也可在某些其他中枢神经系统疾病中见到RF，但其量少，且不伴有胶质细胞增生和脱髓鞘，易与AD 鉴别。
RF 的主要成份是蛋白质，含胶质细胞原纤维酸性蛋白。
近年研究表明，3 种类型AD 患者均存在胶质细胞原纤维酸性蛋白基因突变，该基因位于17q21.31，有9 个外显子，编码含432个氨基酸残基的蛋白质。
近年全世界对60 例AD 患者进行了GFAP 突变分析，其中57 例（95%）存在该基因突变，其中18 例（30%）为79 位点改变。
Meins 等推测，突变后的GFAP 可能会发生异常的自身聚合，在星形细胞内大量积聚形成RF，最终导致星形胶质细胞功能受损。
蛋白质的异常与相关疾病
蛋白质的异常与相关疾病蛋白质是构成生命的基本分子之一，它们在人体内承担着各种重要的功能。
然而，当蛋白质发生异常时，可能会导致一系列的相关疾病。
本文将探讨蛋白质的异常与相关疾病之间的关系。
I. 异常蛋白质和神经退行性疾病神经退行性疾病是一类以神经细胞损伤和死亡为特征的疾病，而异常蛋白质的积累被认为是其中的关键因素之一。
1. 阿尔茨海默病阿尔茨海默病是一种常见的神经退行性疾病，其特点是大脑中阿尔茨海默蛋白（amyloid-beta protein）的积累。
这些异常蛋白质形成斑块，妨碍了神经递质的传递，最终导致神经元死亡和认知功能的丧失。
2. 帕金森病帕金森病是另一种神经退行性疾病，其特征是多巴胺神经元的死亡。
一些异常蛋白质如α-突触核蛋白（alpha-synuclein），在帕金森病患者的大脑中异常沉积，形成所谓的“Lewy小体”，从而引发神经退行性的病变过程。
II. 异常蛋白质和遗传性疾病遗传性疾病是由基因突变引起的疾病，而某些异常蛋白质的产生和功能失调与这类疾病密切相关。
1. 卡尔文综合征卡尔文综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特点是骨骼发育异常。
这种疾病主要由于胶原蛋白的突变导致，这些异常蛋白质无法正常组装成结构稳定的胶原纤维，导致骨骼和其他组织的畸形。
2. 凝血功能障碍一些凝血因子的异常蛋白质突变会导致严重的凝血功能障碍，例如血友病。
这些异常蛋白质可能无法正常参与血栓形成和凝血过程，导致患者在创伤或手术中出血过多。
III. 异常蛋白质和肿瘤蛋白质异常在肿瘤发生和发展中起着重要的作用，异常蛋白质的产生和功能改变可以影响细胞的生长、分裂和凋亡过程。
1. 癌基因突变一些异常蛋白质如Ras和p53等，是常见的肿瘤相关基因突变。
这些异常蛋白质的突变可以导致细胞过度增殖和抗凋亡能力的提高，最终导致癌症的发生。
2. 肿瘤标志物某些肿瘤中异常表达的蛋白质可作为肿瘤标志物，用于肿瘤的早期检测、诊断和治疗监测。
例如，乳腺癌患者常出现HER2蛋白异常表达，HER2蛋白的检测可以指导针对该蛋白的靶向治疗。
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脑白质发育不良容易和哪些疾病混淆
导语：相信大家对于脑白质发育不良这样的症状肯定不会太过于熟悉的吧，脑白质发育不良并不是我们常见的一种症状，不过由于脑白质发育不良的危害性
相信大家对于脑白质发育不良这样的症状肯定不会太过于熟悉的吧，脑白质发育不良并不是我们常见的一种症状，不过由于脑白质发育不良的危害性比较大，所以我们还是有必要多学习一些关于脑白质发育不良的信息，脑白质发育不良容易和多种疾病混淆，一起看看下文的详细介绍吧。
(1)精神发育暂时性延缓：儿童慢性躯体疾病、病后虚弱状态、营养不良、服用镇静药物或环境不良、学习条件欠缺等，都可以造成儿童反应性呆滞、思维贫乏，容易被误认为智力低下及精神发育迟滞。
(2)癫痫：频繁的癫痫发作及服用苯巴比妥、卡马西平、丙戊酸类抗癫痫药物，都可以使患儿困倦、呆滞、类似智力低下。
(3)儿童精神分裂症：也可以有学习成绩低下、淡漠，对周围环境接触及适应不良，但大多数患儿并无真正的智力低下。
(4)视、听障碍，以致适应环境及学习困难：早年耳聋严重者常有语言发育障碍，不要把这些情况误为精神发育迟滞。
某些脑病所引起的失语、失用、失写也影响学习及语言能力，但其一般智力良好。
(5)儿童多动症：有注意力不集中，学习成绩差，不遵守纪律，适应社会能力差等特点，类似精神发育迟滞，但检查其智力常常在正常范围之内，经督促学习成绩可以显著提高，服药治疗可以好转，以上这些表现可以同精神发育迟滞相鉴别。
(6)正常儿童中也有一部分言语能力、运动能力发育缓慢，但一般理解及适应环境的能力则仍正常，一旦功能发育，能迅速赶上正常儿童，
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