生物(必修二)：实验十四 调查常见的人类遗传病
高中生物调查常见的人类遗传病
搜集关于人类遗传病的资料一、课题分析１．教学目标（1）初步学会收集资料，如何处理资料。
（2）搜集各种遗传病的常见病例及其危害。
2．背景描述人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传性疾病必须具备下列条件：(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。
(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。
(3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的，如有的不生育或早夭看不到垂直传递。
)和水平分布的规律。
(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。
主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。
目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。
据估计，新发现的这类遗传病，每年仍在以10～50种的速度递增。
可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。
单基因遗传病大体有两种情况。
一类是显性致病基因引起的。
例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
另一类是由隐性基因引起的。
例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。
多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天发育异常和一些常见病，唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。
多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。
目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。
由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。
染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。
常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。
性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良。
二、教学建议教师可先结几种遗传病进行描述，使学生体会到遗传病对人类的危害，激发学生探究的兴趣。
高中生物(必修第二册 人教版)讲义教案：人类遗传病(含答案)
人类遗传病（答案在最后）[学习目标] 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.学会调查人群中遗传病的基本方法。
3.探讨人类遗传病的检测和预防。
一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
判断正误(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×解析(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。
(3)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。
(5)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
任务：分析唐氏综合征的患病机理唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点人类遗传病是由基因异常所引起的一类疾病，通常是由兼性基因所控制。
这些基因可能遗传自父母亲，或者是由于DNA 突变所引起。
生物必修二中的人类遗传病知识点主要涉及以下内容：遗传疾病的原因、遗传疾病的类型、遗传疾病的治疗方法等。
一、遗传疾病的原因遗传疾病的发生主要有以下两种原因：1.单基因遗传单基因是由基因决定的，遗传疾病是由单基因遗传控制的。
常见的单基因遗传疾病有天生免疫缺陷病、围产儿毒症、血友病等。
2.多基因遗传多基因遗传疾病更加复杂，不是由一个单独的基因而是由多个基因控制。
常见的多基因遗传疾病有癌症、高血压、糖尿病等。
二、遗传疾病的类型1.自体隐性遗传自体隐性遗传病是由一个正常基因以及一个异常基因的控制引起的遗传疾病。
父母均为此病携带者时，每个孩子有25%的机会得到这种疾病，50%的机会是携带者，25%没有病。
常见的自体隐性遗传疾病有先天性耳聋、囊性纤维化等。
2.自体显性遗传自体显性遗传病是由两个异常基因所引起的遗传疾病。
当一个父亲和母亲都有病时，孩子有50%的机会继承这种遗传病。
常见的自体显性遗传疾病有多指畸形、腹裂等。
3.X连锁遗传X连锁遗传是由异常的X染色体引起的遗传疾病。
此种疾病常常只在被一条X染色体覆盖的女性中发生，而男性则由于只有一条X染色体而更容易受到影响。
常见的X连锁遗传疾病有肌萎缩侧索硬化等。
三、遗传疾病的治疗方法1.基因治疗基因治疗是近年来发展的一项新技术，它的目的在于治疗由基因所引发的疾病，具有很大的潜力。
这种治疗方法可分为两种类型：基因替代治疗和基因编辑治疗，前者是将健康的基因转移到患者的身体中，后者是修复或删除存在缺陷的基因。
2.细胞治疗细胞治疗是指将患者的细胞收集起来，经过一系列处理，然后将其注射回到患者的体内。
这种治疗方法已经成功治愈了一些血液系统的遗传疾病，如肝硬化、骨髓炎等。
3.药物治疗药物治疗是最为常见的遗传疾病治疗方法之一。
该方法主要使用药物来抑制或减缓疾病的进展。
2021版高考生物(苏教版)复习：关注人类遗传病含答案
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第3讲 关注人类遗传病
1.人类遗传病的类型 (Ⅰ)
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
3.实验：调查常见的人类遗传病
1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。（科学思维）
(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。
(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。
2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。
3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)
[提示]基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是 ( )
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开
B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂
C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞
D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞
D[由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。]
[提示]
2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
2020-2021学年高一上学期生物人教版(2019)必修二 人类遗传病
人类遗传病一、人类常见遗传病的类型人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
1. 单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病，包括显性遗传病和隐性遗传病，有以下四种类型：常染色体显性遗传病，遗传特点：有中生无、无为女孩，如多指、并指；常染色体隐性遗传病，遗传特点：无中生有，有为女孩，如白化病、先天性聋哑；X染色体显性遗传病，遗传特点：男性患者的母亲和女儿一定是患者，如抗维生素D 佝偻病；X染色体隐性遗传病，遗传特点：女性患者的父亲和儿子一定是患者，如血友病、红绿色盲。
2. 多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，在群体中发病率比较高，易受环境的影响，遵循孟德尔遗传定律。
如：原发性高血压、青少年型糖尿病。
3. 染色体异常遗传病由染色体变异引起的疾病，简称染色体病。
染色体增加一条、减少一条染色体或染色体结构改变导致的疾病。
如21三体综合征、猫叫综合征等。
归纳总结：（1）携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
（2）不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。
二、调查人群中的遗传病1. 调查遗传病的确定：选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。
熟悉调查遗传病的特征，准确统计。
2. 调查某种遗传病的发病率在人群中随机调查，调查的人数越多，数据越准确。
计算公式：某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者/某种遗传病的被调查人数×100% 3. 调查某种遗传病的遗传方式在患病家族中调查，绘制遗传系谱图，进行相应的判断。
为保证准确，可多调查几个同种遗传病的家族。
三、遗传病的检测与预防1. 遗传咨询2. 产前诊断在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。
基因检测是通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
生物必修2实验：调查常见的人类遗传病
生物必修2实验：调查常见的人类遗传病2选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等.3如果调查某病的遗传方式，则要对患病的家族群体进行调查统计。
方法:保证调查的群体足够大，分组调查，汇总数据，统一计算.计算公式：讨论:所调查的遗传病的遗传方式，发病率是否与有关资料相符，分析原因.【归纳总结】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病。
根据致病基因的位置和显隐性，可大致分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X 染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病和伴Y染色体遗传病。
多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
染色体异常遗传病指由染色体异常(结构异常或数目异常)引起的遗传病。
【提分秘籍】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不是受单个基因控制。
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠期某种因素导致的胎儿患病。
家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。
大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。
携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体数目异常遗传病。
【记忆口诀】常显多并软(常染色体显性遗传病有多指、并指、先天性软骨发育不全)镰刀白聋苯(常染色体隐性遗传病有镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性耳聋和苯丙酮尿症)抗D伴性显(伴X染色体显性遗传病有抗维生素D佝偻病)色友伴性隐(伴X染色体隐性遗传病有红绿色盲症、血友病)冠哮高压尿(多基因遗传病有冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病)先确定是否为伴Y染色体遗传病若系谱图中患者全为男性，且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y染色体遗传病，典型系谱图如图所示。
确定是显性遗传病还是隐性遗传病无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病，如图1所示;有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病，如图2所示;亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断，如图3所示。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点
二人类遗传病是指由遗传的基因突变引发的疾病，主要在人类种群中呈现家族聚集现象。
以下是生物必修二人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传方式：人类遗传病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
单基因遗传病
是由一个异常基因引发，可以按照显性遗传和隐性遗传区分。
多基因遗传病涉及多个
基因的异常，常常表现为复杂的遗传模式。
此外，还有一些遗传病是由染色体异常引
起的，如唐氏综合征、克氏综合征等。
2. 疾病类型：人类遗传病种类繁多，包括遗传性先天性异常、代谢疾病、神经变性疾病、免疫缺陷疾病、肿瘤等。
常见的遗传病有先天性白内障、小头畸形综合征、囊性
纤维化、遗传性视网膜色素变性病等。
3. 遗传咨询和筛查：遗传病的发生对患者和其家族产生了巨大的身心和经济上的负担。
遗传咨询是为了帮助有遗传病家族史的人群了解疾病的遗传风险以及如何避免或减少
风险。
遗传筛查则是通过对准备生育的个体进行基因检测和咨询，以确定他们是否携
带有潜在遗传风险的基因。
4. 治疗和预防：对于人类遗传病患者，目前尚缺少有效的根治方法，主要采取对症治
疗和疾病管理。
预防方面，一方面通过遗传咨询和筛查帮助有遗传病风险的个体避免
或减少生育风险。
另一方面，科学合理的生活和行为方式、健康的饮食习惯等也可以
起到预防遗传病的作用。
5. 伦理和社会问题：人类遗传病给个体和社会带来很多伦理和社会问题，如人类基因
组编辑技术的伦理边界、家族计划和遗传病风险的平衡等。
这些是关于人类遗传病的一些基本知识点，希望对你有帮助。
高考生物 必修2实验复习指导 调查常见的人类遗传病
高考生物必修2实验复习指导调查常见的人类遗传病实验十四调查常见的人类遗传病P91
2 要求：1 调查的群体应足够大;2 选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等.
3 如果调查某病的遗传方式，则要对患病的家族群体进行调查统计。
2 方法:保证调查的群体足够大，分组调查,汇总数据,统一计算.
步骤：组织问题调查小组→ 确定课题→ 分头调查研究→ 撰写调查报告→ 汇报、交流调查结果。
3、计算公式：
4、讨论: 所调查的遗传病的遗传方式, 发病率是否与有关资料相符, 分析原因.
用心爱心专心 1。
人教版高中生物必修二14：5 3 人类遗传病优质课件
量进行相对的定量估计，即具有相对确定性
在制约环境承载力的因素中，资源是最主要的因素。
1.柱状图
微专题一 工业区位坐标图的判读
依据图示信息，找出占成本比例最大的因素，即影响该工业区位的主导因素。如 上图中甲为技术指向型工业、乙为原料指向型工业、丙为劳动力指向型工业、丁 为市场指向型工业。
红绿色盲检测
单基因遗传病---Y染色体单基因遗传病 人类外耳道多毛症
2、基因遗传病
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、 冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
①常表现出家庭聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
3、染色体异常遗传病
染色体异常遗传病是指由染色体异常引起的遗传病，简称 染色体病，如（先天性愚性）。
21三体综合征患者 的染色体组成
21三体综合征患者
一、单基因遗传病 常显：多指病、并指病、软骨发育不全
伴X显：抗维生素D佝偻病
常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 伴X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y：外耳道多毛症 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
Y染色体遗传病
单基因遗传病---常染色体显性遗传病
并指 多指
软骨发育不全
患者
单基因遗传病---常染色体隐性遗传病
白化病患者
镰刀型细胞贫血症
苯丙酮尿症、 先天性聋哑等
单基因遗传病---X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病患者
单基因遗传病---X染色体隐性遗传病
进行性肌营养 不良（假肥大型）
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点
人类遗传病是由遗传突变引起的一类疾病。
以下是关于人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传病的分类：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传
病又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体遗传三种类型。
2. 常见的人类遗传病：常见的人类遗传病包括先天性唐氏综合征、囊性纤维化、遗传
性血友病、遗传性色盲、地中海贫血等。
3. 常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。
这类遗传病在患者父母中至少有一个是患病者，且子代的发病率约
为50%。
常见的常染色体显性遗传病有多发性息肉病、多囊肾病等。
4. 常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。
这类遗传病需要患者父母双方都是携带者，才有可能使子代发生疾病。
常见的常染色体隐性遗传病有囊性纤维化、苯丙酮尿症等。
5. 性染色体遗传病：性染色体遗传病指的是由位于性染色体上的一个突变基因引起的
遗传病。
男性通常只有一条X染色体，而女性有两条X染色体，这就导致了性染色体
遗传病在男性中表现出更为严重的特点。
常见的性染色体遗传病有出血性疾病、肌萎
缩侧索硬化症等。
6. 产前遗传诊断：对于有遗传病家族史的夫妇或高龄孕妇，可以通过产前遗传诊断的
方法，如羊水穿刺、脐带穿刺、绒毛活检等，来检测胎儿是否携带有遗传病基因，以
便做出合理的处理。
请注意，以上只是人类遗传病的部分知识点，具体的遗传病种类和相关知识还有很多，需要进一步学习和了解。