分子生物学笔记完全版.pdf
生物学考研资料课后答案朱玉贤《现代分子生物学》(第5版)笔记和课后习题
朱玉贤《现代分子生物学》（第5版）笔记和课后习题（含考研真题）详解完整版>精研学习网>无偿试用20％资料全国547所院校视频及题库资料考研全套>视频资料>课后答案>往年真题>职称考试试读（部分内容）隐藏第1章绪论1.1复习笔记【知识概览】【重难点归纳】一、分子生物学概述分子生物学是从分子水平研究生物结构、组织和功能的一门学科，以核酸、蛋白质等生物大分子的结构、形态及其在遗传信息和细胞信息传递中的作用和功能为研究对象。
1进化论1859年，达尔文提出“物竞天择，适者生存”的进化论思想。
2细胞学说（1）细胞的发现17世纪末叶，荷兰的Leeuwenhoek用自制的世界上第一架光学显微镜，首次发现了单细胞生物。
（2）细胞学说的建立19世纪德国人Schleiden和Schwann提出细胞学说。
其基本内容为：①细胞是有机体，一切动植物都是由细胞发育而来，并由细胞和细胞产物所构成。
②细胞是一个相对独立的单位，既有它“自己”的生命，又对与其他细胞共同组成的整体的生命起作用。
③新的细胞可以通过已存在的细胞繁殖产生。
3经典遗传学①孟德尔（Gregor Mendel）发现并提出遗传学定律：分离定律和自由组合定律。
②摩尔根（Morgan）提出遗传学第三定律：连锁交换定律。
4DNA的发现（1）肺炎链球菌转化实验①1928年，英国科学家Griffith等人通过肺炎链球菌转化感染小鼠实验提出“转化因子”。
②1944年，Avery证明DNA是遗传物质。
（2）噬菌体侵染实验1952年，Hershey和Chase通过噬菌体侵染细菌实验证明DNA是遗传物质。
二、分子生物学的发展简史本部分只列出部分常考的重要事件，如表1-1所示。
表1-1分子生物学发展的重要事件三、分子生物学主要研究内容现代分子生物学研究内容主要包括：DNA重组技术；基因表达调控研究；结构分子生物学；基因组、功能基因组与生物信息学。
分子生物学考试整理笔记
分⼦⽣物学考试整理笔记第⼀章1.请定义DNA重组技术和基因⼯程技术。
DNA重组技术：是将不同的DNA⽚段按照⼈们的设计定向连接起来，在特定的受体细胞中与载体同时复制并得到表的，产⽣影响受体细胞的新的遗传性状。
基因⼯程技术：是将不同的DNA⽚段按照⼈们的设计定向连接起来，在特定的受体细胞中与载体同时复制并得到表的，产⽣影响受体细胞的新的遗传性状。
还包括其他可能使⽣物细胞基因组结构得到改造的体系。
第⼆章2.什么是核⼩体？简述其形成过程。
由DNA和组蛋⽩组成的染⾊质纤维细丝是许多核⼩体连成的念珠状结构。
核⼩体是由H2A,H2B,H3,H4各两个分⼦⽣成的⼋聚体和由⼤约200bp的DNA组成的。
⼋聚体在中间，DNA分⼦盘绕在外，⽽H1则在核⼩体外⾯。
每个核⼩体只有⼀个H1。
所以，核⼩体中组蛋⽩和DNA的⽐例是每200bpDNA有H2A,H2B,H3,H4各两个，H1⼀个。
⽤核酸酶⽔解核⼩体后产⽣只含146bp核⼼颗粒，包括组蛋⽩⼋聚体及与其结合的146bpDNA，该序列绕在核⼼外⾯形成1.75圈，每圈约80bp。
由许多核⼩体构成了连续的染⾊质DNA细丝。
核⼩体的形成是染⾊体中DNA压缩的第⼀阶段。
在核⼩体中DNA盘绕组蛋⽩⼋聚体核⼼，从⽽使分⼦收缩⾄原尺⼨的1/7。
200bpDNA完全舒展时长约68nm,却被压缩在10nm的核⼩体中。
核⼩体只是DNA压缩的第⼀步。
核⼩体长链200bp→核酸酶初步处理→核⼩体单体200bp→核酸酶继续处理→核⼼颗粒146bp3. 简述DNA的⼀,⼆,三级结构的特征DNA⼀级结构：4种核苷酸的的连接及排列顺序，表⽰了该DNA分⼦的化学结构DNA⼆级结构：指两条多核苷酸链反向平⾏盘绕所⽣成的双螺旋结构DNA三级结构：指DNA双螺旋进⼀步扭曲盘绕所形成的特定空间结构4.原核⽣物DNA具有哪些不同于真核⽣物DNA的特征？（1）结构简练：原核DNA分⼦的绝⼤部分是⽤来编码蛋⽩质，只有⾮常⼩的⼀部分不转录，这与真核DNA的冗余现象不同。
分子生物学笔记
分子生物学笔记中心法则（Central dogma）DNA的组成DNA的融解温度Tm，高GC含量使得DNA的Tm升高，以及GC的体积较小，使得测得密度较大DNA变性的条件:有机化合物,高pH,低盐浓度探针和DNA杂交基因组是一个生物体的所有遗传信息的集合。
染色体的组成：DNA、蛋白质、RNA组蛋白Histones：五种H1、H2A、H2B、H3、H4核小体核心由8个组蛋白组成H2A、H2B、H3、H4各两个（组蛋白八聚体）146bpDNA核小体核心+H1+linkerDNA组成了染色体组蛋白的修饰乙酰化：转录激活，结构变松散DNA复制半保留复制DNA聚合酶只能从5‘到3’合成DNA（前导链）2. 3‘到5’的DNA聚合酶移动是半不连续复制（后随链，也是从5’-3‘合成）冈崎片段（DNA+RNA引物），后随链绕DNA聚合酶一圈，使得两者的复制方向相同细菌的后随链片段约1000nt，真核细胞中约200nt3. 引物和模板依赖DNA聚合酶不能从头合成DNA，必须前面由10-12nt的RNA引物提供3’羟基引物酶在合成DNA前加上一小段RNA引物复制叉两条母链解开时形成复制叉（replication fork）拓扑异构酶（DNA旋转酶，gyrases）：去除DNA的超螺旋结构DNA解旋酶（DNA helicase）:DnaB作用以及DnaA、DnaC等其他蛋白质SSBP：单链结合蛋白，稳定解旋后的单链引物酶：合成RNA引物，需要引发体DNA聚合酶Ⅲ（原核）：同时合成两条链，链伸长DNA聚合酶Ⅲ：从5‘-3’合成DNA片段，然后删去RNA引物（具有核酸外切酶5‘-3’活性），发生缺口平移（缺口出现在引物和冈崎片段之间）DNA连接酶：去除引物后，连接冈崎片段和之前合成的片段滑动夹：保持DNA聚合酶不从DNA上掉下来端粒酶（telomerase）：DNA复制酶只能5‘-3’合成DNA片段，因此DNA两端5’的RNA引物去除后不能让DNA聚合酶Ⅲ生成替换RNA引物的DNA片段（末端隐缩）。
完整版)分子生物学总结完整版
完整版)分子生物学总结完整版分子生物学是研究生命体系中分子结构和功能的学科。
它包括结构分子生物学、基因表达的调节与控制、DNA重组技术及其应用、结构基因组学、功能基因组学、生物信息学和系统生物学等方面。
在DNA和染色体方面，我们可以了解到DNA的变性和复性过程，其中Tm是指DNA双链结构被解开成单链分子时的温度。
热变性的DNA经缓慢冷却后即可复性，称为退火。
此外，假基因是指基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的DNA序列，以Ψ来表示。
C值矛盾或C值悖论是指C值的大小与生物的复杂度和进化的地位并不一致。
转座是可移动因子介导的遗传物质的重排现象，而转座子则是染色体、质粒或噬菌体上可以转移位置的遗传成分。
DNA的二级结构特点包括由两条相互平行的脱氧核苷酸长链盘绕而成，碱基排列在外侧，两条链间存在碱基互补，通过氢键连系，且A=T、G≡C（碱基互补原则）。
真核生物基因组结构包括编码蛋白质或RNA的编码序列和非编码序列，包括编码区两侧的调控序列和编码序列间的间隔序列，具有庞大的结构和含有大量重复序列。
Histon(组蛋白)具有极端保守性、无组织特异性、氨基酸分布的不对称性、可修饰作用、富含Lys的H5等特点。
核小体由组蛋白和200bp DNA组成。
转座机制是一种基因组重排的方式。
在转座时，插入的转座子会位于两个重复的靶序列之间，而受体分子中的靶序列会被复制。
根据复制方式的不同，转座可以分为复制型和非复制型转座。
DNA生物合成时，采用半保留复制的方式。
这种方式下，母链DNA会解开为两股单链，各自作为模板合成与之互补的子链。
其中一股单链从亲代完整地接受过来，而另一股则是全新合成的。
这样，两个子细胞的DNA都与亲代DNA的碱基序列一致。
复制子是生物体内能够独立进行复制的单位。
在DNA复制中，有前导链和滞后链两种链。
前导链是以3'→5'方向为标准的模板链，而滞后链则是以5'→3'方向为标准的模板链。
现代分子生物学第五版pdf
现代分子生物学第五版pdf1. 简介《现代分子生物学》第五版是一本广为人知的生物学教材，它介绍了分子生物学的基本原理和最新的发展。
本文档将探讨这本教材的特点、内容和PDF版本的获取途径。
2. 特点2.1 全面而系统的内容《现代分子生物学》第五版通过系统地介绍了分子生物学的各个方面，包括DNA复制、转录、翻译、基因调控等。
它涵盖了生物学中的许多重要概念和原理，为读者提供了一个全面的分子生物学框架。
2.2 详细而清晰的插图和图表这本教材中使用了大量的插图和图表，从而帮助读者更好地理解复杂的概念和实验。
这些插图和图表清晰明了，有助于读者对分子生物学过程进行可视化理解。
2.3 更新的内容和最新的研究进展《现代分子生物学》第五版涵盖了最新的研究成果和技术进展，例如基因编辑技术CRISPR-Cas9和单细胞转录组学。
这使得教材具有较强的实用性，读者可以了解到生物学领域最新的研究动态。
3. 内容概览3.1 第一章：DNA复制第一章介绍了DNA的结构和复制过程。
读者将了解到DNA 的双螺旋结构、碱基配对和DNA聚合酶的作用。
本章还涵盖了DNA复制的主要步骤和相关的调控过程。
3.2 第二章：转录和RNA加工第二章探讨了基因转录和RNA加工过程。
读者将了解到RNA聚合酶、转录启动因子和剪接机制等重要概念。
此外，本章还介绍了RNA修饰和非编码RNA的功能。
3.3 第三章：翻译和蛋白质合成第三章介绍了翻译过程和蛋白质合成的调控。
读者将学习到RNA翻译和核糖体的结构、启动子和终止子的作用。
本章还涵盖了翻译后修饰和蛋白质折叠的相关内容。
3.4 第四章：基因调控第四章讨论了基因调控的重要性和机制。
读者将了解到转录因子、启动子和转录调节网络等概念。
本章还介绍了表观遗传学和环境对基因表达的影响。
3.5 其他章节除了上述章节，本教材还包括了DNA修复、细胞周期调控、基因组学、基因工程和分子医学等其他重要的分子生物学主题。
4. PDF版本获取途径《现代分子生物学》第五版的PDF版本可以通过以下途径获取：•商业网站：许多在线图书商店和电子书平台提供以PDF格式下载的教材。
分子生物学笔记
1、Allele（等位基因）：是指位于染色体的相同位置上控制着同一个性状的基因。
2、Cistron（顺反子）：是基因的同义词，是染色体上的一个区段，在一个顺反子内有若干个交换单位，即交换子（recon）；在一个顺反子中有若干个突变单位，即突变子（muton），它的提出是对“基因概念”的一种修正。
3、Operon（操纵子）：为了使基因表达调控更有效，生物体往往将功能相关的一组基因连续排列，协调控制它们的表达，组成一组连续排列，协调表达的基因组，即操纵子。
（必考）4、Gene（基因）：是指可遗传的，可自我复制，可表达功能，可以突变的，最小的功能单位。
5、RNA与DNA在结构上的差别：RNA中的核糖的2'位含有OH基，DNA中没有；RNA碱基中没有胸腺嘧啶T，只有尿嘧啶U；RNA分子多为单链分子，DNA分子为双琏分子；RNA分子的化学稳定性差，易发生降解；RNA与DNA在功能上的差别：DNA作为主要遗传物质，控制着生物的代谢和遗传；RNA在细胞中mRNA、tRNA和rRNA，其中mRNA，作为DNA转录的产物，直接翻译蛋白质，是DNA和蛋白质之间的信使，起到遗传信息的传递作用，tRNA在翻译中将携带氨基酸与核糖体结合，起到运输氨基酸的载体作用，rRNA又叫核糖体RNA，与核糖体的合成有关，是核糖体的成分之一，也与蛋白质的合成有关。
6、双螺旋（double helix）的结构特点：每一单链具有5'→ 3'极性；两条单链间以碱基间的氢键连接；两条单链，极性相反，反向平行；以中心为轴，向右盘旋(B-form)；双螺旋中存在大沟(2. 2nm)和小沟(1. 2nm)7、维持双螺旋结构的作用力：（注意一下影响双螺旋结构稳定性的因素）横向作用力——氢键和碱基堆积力（非特异性结合力，同一条核苷酸链中，相邻碱基的疏水作用力和范德华力）→弱键，可加热解链纵向作用力——磷酸酯键→强键，需酶促解链8、Tm值（变性/熔解/退火温度）：DNA的双螺旋结构降解一半时的温度或OD增加值的中点温度(一般为85-95℃)影响Tm值的因素：☆在A, T, C, G 随机分布的情况下，GC%愈高，Tm值愈大，GC%愈低，Tm值愈小☆GC%含量相同的情况下，AT形成变性核心，变性加快，Tm值小，碱基排列对Tm 值具有明显影响（除变性核心外）相同的碱基组成，不同的排列，碱基堆积力不同☆对于大片段D.S. DNA分子，片段长短对Tm值的影响较小, 与组成和排列相关，而对于小于100bp 的D.S DNA分子，片段愈短，变性愈快，Tm值愈小☆变性液中含有尿素，酰胺等有机试剂，可与碱基间形成氢键，从而改变碱基对间的氢键，一般Tm值可降至40℃左右☆盐浓度的影响，由于单链DNA主链的磷酸基团，而使DNA存在负电荷的静电斥力，会导致两条单链DNA的分离，而Na盐的浓度可以消除DNA单链上磷酸基团间的静电斥力，使DNA趋于稳定☆极端pH条件的影响，改变氢键的形成与结合力总之，一切减弱氢键，减弱碱基堆积力的因素均将使Tm值降低9、变性与复性变性：D.S. DNA经加温，极端pH，尿素，酰胺变为S.S. DNA的过程复性：变性条件解除后S.S. DNA重新变为D.S. DNA复性过程依赖于单链分子间的随机碰撞10、超螺旋结构的形成规律：L=T+W （L：双链DNA的交叉数，T：双链DNA的缠绕数，W：超螺旋的数目）W=负值（negative superhelix）W =正值( positive superhelix）11、生物体内主要是以右旋B—DNA为主，且生物体内DNA多数以负超螺旋（松弛态）存在（见书47）12、目前，仅在生活在极端高温环境下（如温泉）中的嗜热微生物体内发现了正超螺旋（紧缩态）DNA，是由于高温容易使DNA变性，双链解开。
2024分子生物学(全套课件396P)pdf
分子生物学(全套课件396P)pdf目录•分子生物学概述•DNA的结构与功能•RNA的结构与功能•蛋白质的结构与功能•基因表达的调控•分子生物学技术与应用PART01分子生物学概述分子生物学的定义与发展分子生物学的定义分子生物学是研究生物大分子，特别是蛋白质和核酸的结构、功能、相互作用及其在生命过程中的作用机制和调控规律的科学。
分子生物学的发展自20世纪50年代以来，随着DNA双螺旋结构的发现、遗传密码的破译、基因工程技术的建立等一系列重大科学事件的发生，分子生物学迅速崛起并渗透到生命科学的各个领域，推动了整个生物科学的飞速发展。
分子生物学的研究对象与任务分子生物学的研究对象主要包括蛋白质、核酸、糖类等生物大分子，以及由这些大分子所组成的各种亚细胞结构和细胞器。
分子生物学的研究任务揭示生物大分子的结构、功能及其相互作用机制；阐明生物大分子在生命过程中的作用机制和调控规律；探索生物大分子的进化与起源等问题。
分子生物学是在遗传学的基础上发展起来的，遗传学为分子生物学提供了研究对象和研究方法。
同时，分子生物学的发展也推动了遗传学的深入研究，使得遗传学从传统的表型遗传学向分子遗传学转变。
生物化学是研究生物体内化学过程的科学，而分子生物学则是研究生物大分子的结构和功能的科学。
两者在研究对象和研究方法上有一定的重叠和交叉，但侧重点不同。
生物化学更注重生物体内化学过程的动态变化，而分子生物学则更注重生物大分子的静态结构和功能。
细胞生物学是研究细胞结构和功能的科学，而分子生物学则是研究细胞内生物大分子的结构和功能的科学。
两者在研究对象和研究方法上相互补充，共同揭示细胞的生命活动规律。
细胞生物学为分子生物学提供了研究对象和研究背景，而分子生物学则为细胞生物学提供了更深入的研究手段和视角。
与遗传学的关系与生物化学的关系与细胞生物学的关系分子生物学与其他学科的关系PART02DNA的结构与功能1 2 3脱氧核糖核苷酸，由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基组成。
(NEW)朱玉贤《现代分子生物学》(第5版)笔记和课后习题(含考研真题)详解
4.3 名校考研真题详解 第5章 分子生物学研究法（上）——DNA、RNA及蛋白质操作技术
5.1 复习笔记 5.2 课后习题详解 5.3 名校考研真题详解 第6章 分子生物学研究法（下）——基因功能研究技术 6.1 复习笔记 6.2 课后习题详解 6.3 名校考研真题详解 第7章 原核基因表达调控 7.1 复习笔记 7.2 课后习题详解 7.3 名校考研真题详解 第8章 真核基因表达调控 8.1 复习笔记 8.2 课后习题详解 8.3 名校考研真题详解
② T2噬菌体感染大肠杆菌实验
a．在分别含有35S和32P的培养基中培养大肠杆菌。
b．用上述大肠杆菌培养T2噬菌体，分别制备含35S的T2噬菌体和32P的
T2噬菌体。
c．分别用含35S的T2噬菌体和32P的T2噬菌体感染未被放射性标记的大 肠杆菌。
d．培养一段时间后，将混合液离心，检测子代噬菌体放射性。上清液 主要是噬菌体，沉淀物主要是大肠杆菌。
（4）基因组、功能基因组与生物信息学研究
基因组计划是一项国际性的研究计划，其目标是确定生物物种基因组所 携带的全部遗传信息，并确定、阐明和记录组成生物物种基因组的全部 DNA序列。
功能基因组学相对于测定DNA核苷酸序列的结构基因组学，其研究内容 是在利用结构基因组学丰富信息资源的基础上，应用大量的实验分析方 法并结合统计学和计算机分析方法来研究基因的表达、调控与功能，以 及基因间、基因与蛋白质之间和蛋白质与底物、蛋白质与蛋白质之间的 相互作用和生物的生长发育等规律。功能基因组学的研究目标是对所有 基因如何行使其职能从而控制各种生命现象的问题作出回答。
严格地说，重组DNA技术并不完全等于基因工程，因为后者还包括其他
可能使生物细胞基因组结构得到改造的体系。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
学 无 止 境 分子生物学笔记 第一章 基因的结构 第一节 基因和基因组 一、基因(gene) 是合成一种功能蛋白或RNA分子所必须的全部DNA序列． 一个典型的真核基因包括 ①编码序列—外显子(exon) ②插入外显子之间的非编码序列—内合子(intron) ③5'-端和3'-端非翻译区(UTR) ④调控序列(可位于上述三种序列中) 绝大多数真核基因是断裂基因(split-gene)，外显子不连续。 二、基因组(genome) 一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和， 基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。 人基因组3X1 09(30亿bp)，共编码约10万个基因。 每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称为C值，与进化的复杂性并不一致(C-value Paradox)。 人类基因组计划（human genome project, HGP） 基因组学（genomics）,结构基因组学（structural genomics）和功能基因组学（functional genomics）。 蛋白质组（proteome）和蛋白质组学（proteomics） 第二节 真核生物基因组 一、真核生物基因组的特点： ， ①真核基因组DNA在细胞核内处于以核小体为基本单位的染色体结构中． ②真核基因组中，编码序列只占整个基因组的很小部分(2—3％)， 二、真核基因组中DNA序列的分类 • (一)高度重复序列(重复次数>lO5) 卫星DNA(Satellite DNA) (二)中度重复序列 1．中度重复序列的特点 ①重复单位序列相似，但不完全一样， ②散在分布于基因组中． ③序列的长度和拷贝数非常不均一， ④中度重复序列一般具有种属特异性，可作为DNA标记． ⑤中度重复序列可能是转座元件(返座子)， 2．中度重复序列的分类 ①长散在重复序列(long interspersed repeated segments．) LINES ②短散在重复序列(Short interspersed repeated segments) SINES SINES：长度<500bp，拷贝数>105．如人Alu序列 LINEs：长度>1000bp(可达7Kb),拷贝数104-105，如人LINEl (三)单拷贝序列(Unique Sequence) 包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间间隔序列， 三、基因家族(gene family) 一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因．可能由某一共同 祖先基因(ancestral gene)经重复(duplication)和突变产生。 学 无 止 境 基因家族的特点： ①基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因簇(gene cluster)或串联重复基因(tandemly repeated genes)，如rRNA、tRNA和组蛋白的基因； ②有些基因家族的成员也可位于不同的染色体上，如珠蛋白基因； ③有些成员不产生有功能的基因产物，这种基因称为假基因 (Pseudogene)． Ψa1表示与a1相似的假基因． 假基因分类。加工过的假基因(processed pseudogene)。 典型的基因家族 1．tRNA基因 单倍体人基因组中1300个tRNA基因，tRNA基因簇． 2．rRNA基因 >l00copy．rRNA基因簇(重复单元28S、18S、5.8s-rRNA) 3．组蛋白基因 30-40copy．定位：7q32-q36 组蛋白基因簇(重复单位：H1，H2A，H2B，H3、H4) 特点：无intron，Poly(A)- RNA． 4．珠蛋白基因 α类：16p13，基因簇(24Kb)：5’—ζ—Ψζ—Ψα1—α2—α1—3’ β类：11p15，基因簇(60Kb)：5’— ζ—Gr—Ar—Ψβ—δ—β—3’ 四、超基因家族(Supergene family ，Superfamily) 由基因家族和单基因组成的大基因家族，结构上有程度不等的同源性，但功能不同． 五、人类基因组中的重复序列标记 1、A1u序列 单倍体人基因组50万-100万拷贝，平均每隔3-6Kb就有一个Alu序列， 人A1u序列长300bp： 2X130bp重复序列； +31bp间隔序列(中间)； 两侧7-21bp正向重复(direct repeats)，返座子? Alu序列广泛散布于人基因组，约90%巳克隆的人基因合有Alu序列 Alu序列标志。 2、可变数串联重复 • ， • Variable number tamdem repeat， VNTR． 又称小卫星DNA(minisatellite DNA) 由短重复单位(6-40bp)串联重复(6-100次以上)而成，多位于基因的非编码区，广泛分布。 VNTR多态性—分子标记—DNA指纹图（fingerprint）. 小卫星DNA突变与肿瘤，H-Ras。 3、短串联重复（short tandem repeat,STR） 又称微卫星DNA（microstallite DNA） 2-6个核苷酸组成的重复单位串联重复(10-60次),两侧为特异的单拷贝序列，人基因组中每l0kb DNA序列至少一个STR序列。 {CA)n，50，000-100，000拷贝． 新一代遗传标记，人类基因组研究，肿瘤，遗传病． 第三节 线粒体基因组 人线粒体基因组的特点： 学 无 止 境 1、人线粒体基因组为16，569bp的双链闭环分子，一条链为重链(H链)，一条链为轻链(L链)，两条链均有编码功能，每个mtDNA分于编码13种蛋白质和24种结构RNA(22rRNA，2tRNA)． 2、线粒体DNA为母系遗传． 3、结构基因不含内含子，部分区域有基因重叠，因此病理性mtDNA突变更易发生． 4、mtDNA突变频率更高． 5、线粒体DNA突变的表型表达与核DNA不同。 第四节 细菌和病毒基因组 一、细菌基因组的特点。 1．功能相关的几个结构基因往往串联在—起，受它们上游的共同调控区控制，形成操纵子结构， 2．结构基因中没有内含子，也无重叠现象。 3．细菌DNA大部分为编码序列。 二、病毒基因组的特点 1．每种病毒只有一种核酸，或者DNA，或者RNA； 2．病毒核酸大小差别很大，3X103一3X106bp； 3．除逆病毒外，所有病毒基因都是单拷贝的。 4．大部份病毒核酸是由一条双链或单链分子(RNA或DNA)，仅少数RNA病毒由几个核酸片段组成． 5．真核病毒基因有内含子，而噬菌体（感染细菌的病毒）基因中无内含子． 6．有重叠基因． 第五节 染色质和染色体 细胞分裂间期—染色质(chromatin) 分裂期—染色体(chromosome) 一、染色质的基本单位—核小体 (一)核小体(nucleosome)结构 DNA绕在组蛋白八聚体(H2A、H2B、H3、H4各一对)核心外1.8周(146bp),形成核小体核心颗粒。 两个核小体核心颗粒之间有Linker DNA(0-80bp)， 核小体核心颗粒+Linker=核小体(长180-210bp) 核小 体DNA Ladder． (二)组蛋白(histone)：一类小的带有丰富正电荷组蛋白分类： 1．核小体核心组蛋白，H2A，H2B，H3，H4。分子量较小(102-135aa) 作用：盘绕DNA形成核小体 。 2．H1组蛋白：较大(220aa)，作用：与Linker DNA结合后利于核小体稳定和更高级结构的形成• 。 二、染色质的高级结构 1、30nm染色质纤丝 ， 2、袢环结构(looped domain) 。 3、细胞分裂期染色体 分裂期染色体=一对姐妹染色单体（Chromatid) 有丝分裂中期46条染色体按大小和形状排列的的光学显微镜图像称为人的染色体核型(Karyotype) 三、染色体的结构要素 。 (一)．着丝粒（centromere)：细胞分裂时染色体与仿锤丝相连结的部位，为染色体的正常分离所必需。 (二)．端粒(telomere)：真核生物线状染色体分子末端的DNA区域 端粒DNA的特点： 1、由富含G的简单串联重复序列组成(长达数kb)． 人的端粒DNA重复序列：TTAGGC。 学 无 止 境 2、端粒的末端都有一条12-16碱基的单链3’端突出。 端粒的作用：防止DNA末端降解，保证染色体的稳定性和功能 （三）、复制原点 第二章 DNA的复制、修复和重组 第一节 DNA的复制(DNA Replication) 一、DNA复制的基本特性 1. 半保留性(Semi-Conservative) Meselson-Stahl实验 2. 双向复制(一般) 复制起始点(origin)+两侧复制叉=复制单位(复制子, Replicon) 3.半不连续性(Semi-discontinuous) 前导链(leading strand)-连续合成 随从链(Lagging Strand)-不连续,由岗崎片段(okazaki fragment)连接而成. 二、DNA复制必需的成份(真核生物) 1.染色体DNA复制必需三种核苷酸序列①复制起点②着丝粒③端粒. 2． RNA引物(RNA Primer) 一般8-14nt.带游离3'-OH末端. 3.参加DNA复制的主要酶和蛋白质 ① DNA聚合酶(DNA Polymerase) 真核DNA复制的主要酶DNA Pol a/δ. 功能:从5'-3'方向延伸与模板互补的子代链. ②引发酶(Primase) 与其他多种蛋白组成多蛋白复合体-引发体(Primosome).催化RNA引物合成和复制起始. ③DNA连接酶(DNA Ligase) 催化一个双链DNA的5'磷酸与另一双链DNA的3'-OH形成磷酸二酯键. ④DNA解链酶(DNA Helicase),打开DNA双链. ⑤增殖细胞核抗原(Proliferating cell nuclear antigen.PCNA) 辅助催化前导链合成. ⑥端粒酶(Telomerase) 末端复制问题。 端粒酶负责染色体末端(端粒)复制,是由RNA和蛋白质组成的核糖核蛋白.其中的RNA成分是端粒复制的模板.(因此端粒是逆转录酶) 作用:维持端粒长度. 端粒酶活性可用基于PCR的“TRAP”（Telomerase repeat amplification protocol）法测定（Kim,N et al.,science,266,2011-2014(1994) 端粒与细胞寿命。 端粒、端粒酶与肿瘤的关系：绝大多数恶性肿瘤具有端粒酶活性但端粒缩短，但也有约5%的肿瘤无端粒酶活性且端粒较长。 端粒酶作为新的肿瘤标志和肿瘤治疗靶点. 第二节 DNA修复（DNA repair） DNA修复是维持基因组完整性的重要机制，在保护基因组避免发生可能导致肿瘤或遗传疾病的突变中起关键的作用。 引起DNA损伤的因素： 1、 细胞内源性损伤因素：