医学分子生物学-整理笔记
分子生物学资料整理
一、名词解释（2×10）1、编码链：把与mRNA序列相同的那条DNA链称为编码链（coding strand)或称为有义链。
2、复制单位：DNA上能够独立复制的一个单位。
3、反SD序列：rRNA3’上富含嘧啶的序列能与mRNA上的SD序列互补。
4、重叠基因：一个基因中的序列可用于另一个基因的编码。
5、C值：一种生物单倍体基因组DNA的总量。
6、持家基因：基因在所有的细胞中都表达，基因的功能是所有细胞所必需的。
7、基因簇：同一家族中的成员有时紧密地排列在一起称为基因簇.8、RNA编辑：是mRNA的一种加工方式，它导致了DNA所编码的遗传信息的改变，因为经过编辑的mRNA序列发生了不同于模板DNA的变化。
9、分子伴侣：把一类在细胞内帮助新生肽正确组装成为成熟蛋白，而本身却不出现于终产物中的蛋白。
10、反式作用因子：能与DNA启动子区顺式作用元件结合调节基因转录的蛋白质因子。
11、模板链:把另一条根据碱基互补原则指导mRNA合成的DNA链称为模板链或称为反义链。
12、融解温度:在DNA变性过程中吸收值增加的中点时温度。
13、autonomously replicating sequences (ARSs)（自主复制序列）：是在真核生物中发现的一类能启动DNA复制的序列，含有一个AT富集区。
14、SD序列：几乎所有的原核生物mRNA5’上都有一个富含嘌呤的序列，它与30S亚基上16S rRNA3’上富含嘧啶的序列互补，原核mRNA5’端这个序列称为SD序列。
15、断裂基因：编码某一蛋白质的外显子被内含子隔离，形成镶嵌排列的断裂方式，这样的基因称为断裂基因( interrupted gene)。
16、激活蛋白：在没有调节蛋白质与目标序列结合时，基因是关闭的；当调节蛋白质后与目标序列结合时，基因就被开启，这种控制系统叫做正调控。
正调控中的调节蛋白质称为激活子（activator）。
17、C值悖理(矛盾)：生物C值的大小一般随生物的进化而增加，但在有些生物中与这种规律存在矛盾，称为C值矛盾。
(完整word版)分子生物学知识点归纳
分子生物学1．DNA的一级结构：指DNA分子中核苷酸的排列顺序。
2．DNA的二级结构：指两条DNA单链形成的双螺旋结构、三股螺旋结构以及四股螺旋结构。
3．DNA的三级结构：双链DNA进一步扭曲盘旋形成的超螺旋结构。
4．DNA的甲基化：DNA的一级结构中，有一些碱基可以通过加上一个甲基而被修饰，称为DNA的甲基化。
甲基化修饰在原核生物DNA中多为对一些酶切位点的修饰，其作用是对自身DNA产生保护作用。
真核生物中的DNA甲基化则在基因表达调控中有重要作用。
真核生物DNA中，几乎所有的甲基化都发生于二核苷酸序列5’-CG-3’的C上，即5’-mCG-3’.5．CG岛：基因组DNA中大部分CG二核苷酸是高度甲基化的,但有些成簇的、稳定的非甲基化的CG小片段,称为CG岛,存在于整个基因组中。
“CG”岛特点是G+C含量高以及大部分CG二核苷酸缺乏甲基化。
6．DNA双螺旋结构模型要点：（1）DNA是反向平行的互补双链结构。
（2）DNA双链是右手螺旋结构。
螺旋每旋转一周包含了10对碱基，螺距为3.4nm. DNA 双链说形成的螺旋直径为2 nm。
每个碱基旋转角度为36度。
DNA双螺旋分子表面存在一个大沟和一个小沟，目前认为这些沟状结构与蛋白质和DNA间的识别有关。
（3）疏水力和氢键维系DNA双螺旋结构的稳定。
DNA双链结构的稳定横向依靠两条链互补碱基间的氢键维系，纵向则靠碱基平面间的疏水性堆积力维持。
7．核小体的组成：染色质的基本组成单位被称为核小体，由DNA和5种组蛋白H1,H2A,H2B,H3和H4共同构成。
各两分子的H2A,H2B,H3和H4共同构成八聚体的核心组蛋白，DNA双螺旋缠绕在这一核心上形成核小体的核心颗粒。
核小体的核心颗粒之间再由DNA和组蛋白H1构成的连接区连接起来形成串珠样结构。
8．顺反子（Cistron）：由结构基因转录生成的RNA序列亦称为顺反子。
9．单顺反子（monocistron）：真核生物的一个结构基因与相应的调控区组成一个完整的基因，即一个表达单位，转录物为一个单顺反子。
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1.原核DNA复制特点1）复制起始在拓扑异构酶I的作用下解开DNA负超螺旋后，与解链酶共同作用，在复制起点处解开双链，解链过程中SSB蛋白稳定被解开的单链保证局部不恢复回双链。
解链过程中需要ATP提供能量。
解链后，由引发酶直接在DNA前导链模板上合成引物；由蛋白n、n`、n``、DnaB、C、I共同组成引发体在后随链上合成引物RNA。
2）复制延伸延伸过程中，前导链连续延伸；后随链上，引发体延5`→3`方向前进并合成RNA引物，再由DNA聚合酶Ⅲ断断续续合成小的DNA片段。
小片段上RNA引物被RNase H降解，DNA片段被DNA聚合酶I连接成完整DNA链。
3）复制终止当复制叉遇到由22个碱基组成的Ter序列时，Ter-Tus复合物使DnaB停止DNA解链，阻挡复制叉前移。
在反方向复制叉到达后，停止复制，其间50-100bp 未被复制的片段由DNA修复机制补齐。
然后两条链分开，并在拓扑异构酶Ⅳ作用下使复制叉解体，释放子链。
2.原核RNA转录1）模板识别原核RNA聚合酶可直接与启动子区结合，完成转录起始2）转录起始RNA聚合酶先与启动子可逆结合，形成封闭复合物。
之后DNA双链构象发生变化，封闭复合物转为开放复合物，使RNA聚合酶结合的DNA序列中有一小段双链被解开。
解链后，开放复合物与最初两个NTP 结合形成磷酸二酯键并转变为RNA 聚合酶-DNA- 新生RNA 链三元复合物。
之后，转录起始后直到形成 9个核苷酸短链是通过启动子阶段，此时RNA聚合酶一直处于启动子区，新生的 RNA链与 DNA模板链的结合不够牢固，很容易从DNA链上掉下来并导致转录重新开始。
一旦RNA聚合酶成功地合成 9个以上核苷酸并离开启动子区，转录就进入正常的延伸阶段。
3）转录延伸当RNA聚合酶催化新生RNA链长度超过9-10个核苷酸时，σ因子脱离转录复合物，RNA聚合酶离开启动子，核心酶延模板移动使新生RNA链不断延伸。
4）转录终止RNA聚合酶碰到终止信号后，与模板脱离并释放新生RNA。
医学分子生物学-整理笔记
第2章基因、基因组和基因组学基因(gene)：携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子。
基因是合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA，包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，也包括为保证转录所必需的调控序列。
基因的功能：传递遗传信息，控制个体性状表现。
结构基因(structural genes)：可被转录形成mRNA，并转译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。
调节基因(regulatory genes) ：某些可调节控制结构基因表达的基因。
其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质(或酶)量的改变。
eg. miRNA, siRNA, piRNA核糖体RNA 基因(ribosomal RNA genes) 与转运RNA 基因(transfer RNA genes)：只转录产生相应的RNA而不翻译成多肽链。
真核生物的RNA聚合酶( 3种)：RNA 聚Array合酶I, II, III.开放阅读框架(open reading frame，ORF)：在DNA链上，由蛋白质合成的起始密码开始，到终止密码为止的一个连续编码序列。
断裂基(split gene)：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质。
基因组(genome)：一个细胞内的全部遗传信息，包括染色体基因组和染色体外基因组。
基因组中的DNA包括编码序列和非编码序列。
部分病毒基因组--RNA。
C值(C-value)：一种生物体单倍体基因组DNA的总量，用以衡量基因组的大小。
通常，进化程度越高的生物其基因组越大，但从总体上说，生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低无关。
存在C-value paradox （C值悖理）。
生物复杂性越高，其基因的密度越低。
病毒基因组的大小: 与细菌或真核细胞相比，病毒的基因组很小。
分子生物学考试整理笔记
分⼦⽣物学考试整理笔记第⼀章1.请定义DNA重组技术和基因⼯程技术。
DNA重组技术：是将不同的DNA⽚段按照⼈们的设计定向连接起来，在特定的受体细胞中与载体同时复制并得到表的，产⽣影响受体细胞的新的遗传性状。
基因⼯程技术：是将不同的DNA⽚段按照⼈们的设计定向连接起来，在特定的受体细胞中与载体同时复制并得到表的，产⽣影响受体细胞的新的遗传性状。
还包括其他可能使⽣物细胞基因组结构得到改造的体系。
第⼆章2.什么是核⼩体？简述其形成过程。
由DNA和组蛋⽩组成的染⾊质纤维细丝是许多核⼩体连成的念珠状结构。
核⼩体是由H2A,H2B,H3,H4各两个分⼦⽣成的⼋聚体和由⼤约200bp的DNA组成的。
⼋聚体在中间，DNA分⼦盘绕在外，⽽H1则在核⼩体外⾯。
每个核⼩体只有⼀个H1。
所以，核⼩体中组蛋⽩和DNA的⽐例是每200bpDNA有H2A,H2B,H3,H4各两个，H1⼀个。
⽤核酸酶⽔解核⼩体后产⽣只含146bp核⼼颗粒，包括组蛋⽩⼋聚体及与其结合的146bpDNA，该序列绕在核⼼外⾯形成1.75圈，每圈约80bp。
由许多核⼩体构成了连续的染⾊质DNA细丝。
核⼩体的形成是染⾊体中DNA压缩的第⼀阶段。
在核⼩体中DNA盘绕组蛋⽩⼋聚体核⼼，从⽽使分⼦收缩⾄原尺⼨的1/7。
200bpDNA完全舒展时长约68nm,却被压缩在10nm的核⼩体中。
核⼩体只是DNA压缩的第⼀步。
核⼩体长链200bp→核酸酶初步处理→核⼩体单体200bp→核酸酶继续处理→核⼼颗粒146bp3. 简述DNA的⼀,⼆,三级结构的特征DNA⼀级结构：4种核苷酸的的连接及排列顺序，表⽰了该DNA分⼦的化学结构DNA⼆级结构：指两条多核苷酸链反向平⾏盘绕所⽣成的双螺旋结构DNA三级结构：指DNA双螺旋进⼀步扭曲盘绕所形成的特定空间结构4.原核⽣物DNA具有哪些不同于真核⽣物DNA的特征？（1）结构简练：原核DNA分⼦的绝⼤部分是⽤来编码蛋⽩质，只有⾮常⼩的⼀部分不转录，这与真核DNA的冗余现象不同。
分子生物学笔记
分子生物学笔记中心法则（Central dogma）DNA的组成DNA的融解温度Tm，高GC含量使得DNA的Tm升高，以及GC的体积较小，使得测得密度较大DNA变性的条件:有机化合物,高pH,低盐浓度探针和DNA杂交基因组是一个生物体的所有遗传信息的集合。
染色体的组成：DNA、蛋白质、RNA组蛋白Histones：五种H1、H2A、H2B、H3、H4核小体核心由8个组蛋白组成H2A、H2B、H3、H4各两个（组蛋白八聚体）146bpDNA核小体核心+H1+linkerDNA组成了染色体组蛋白的修饰乙酰化：转录激活，结构变松散DNA复制半保留复制DNA聚合酶只能从5‘到3’合成DNA（前导链）2. 3‘到5’的DNA聚合酶移动是半不连续复制（后随链，也是从5’-3‘合成）冈崎片段（DNA+RNA引物），后随链绕DNA聚合酶一圈，使得两者的复制方向相同细菌的后随链片段约1000nt，真核细胞中约200nt3. 引物和模板依赖DNA聚合酶不能从头合成DNA，必须前面由10-12nt的RNA引物提供3’羟基引物酶在合成DNA前加上一小段RNA引物复制叉两条母链解开时形成复制叉（replication fork）拓扑异构酶（DNA旋转酶，gyrases）：去除DNA的超螺旋结构DNA解旋酶（DNA helicase）:DnaB作用以及DnaA、DnaC等其他蛋白质SSBP：单链结合蛋白，稳定解旋后的单链引物酶：合成RNA引物，需要引发体DNA聚合酶Ⅲ（原核）：同时合成两条链，链伸长DNA聚合酶Ⅲ：从5‘-3’合成DNA片段，然后删去RNA引物（具有核酸外切酶5‘-3’活性），发生缺口平移（缺口出现在引物和冈崎片段之间）DNA连接酶：去除引物后，连接冈崎片段和之前合成的片段滑动夹：保持DNA聚合酶不从DNA上掉下来端粒酶（telomerase）：DNA复制酶只能5‘-3’合成DNA片段，因此DNA两端5’的RNA引物去除后不能让DNA聚合酶Ⅲ生成替换RNA引物的DNA片段（末端隐缩）。
分子生物学笔记
1、分子生物学（狭义）：即在核酸与蛋白质水平上研究基因的复制，基因的表达（包括RNA转录、蛋白质翻译），基因表达的调控以及基因的突变与交换的分子机制。
2、分子生物学（广义）：即在分子水平上研究生命现象，或用分子的术语描述生物现象的学科。
3、克里克认为分子生物学基于两个基本原理：①序列假说：是指核酸片段的特异性完全由其碱基序列决定，而且这种序列是某一蛋白质氨基酸的密码。
②中心法则：是指DNA的遗传信息经RNA一旦进入蛋白质，也就不可能再行输出。
4、分子生物学作为所有生命物质的共性学科所遵循的三大原则：①构成生物大分子的单体是相同的。
共同的核酸语言，即构成核酸大分子的单体均是A、T(U)、C、G；共同的蛋白质语言，构成蛋白质大分子的单体均是20种基本氨基酸。
②生物大分子单体的排列（核苷酸，氨基酸）决定了生物性状的差异和个性特征。
③生物遗传信息的表达的中心法则相同。
5、生物学的三大发现：DNA 双螺旋结构的揭示、遗传密码子的破译、信使RNA的发现。
奠定了DNA-RNA-蛋白质三者之间关系的基础。
第二章：基因概念的演变与发展1、遗传学家摩尔根根据对果蝇的遗传试验提出了基因是：基因像念珠（bead）一样孤立地呈线状一样排列在染色体上，是具有特定功能、能独立发生突变和遗传交换的、“三位一体”的、最小的遗传单位。
2、等位基因：是指野生型基因（A）发生突变后形成的突变基因（a），它与野生型基因位于相同染色体的同一基因座位上。
当野生型基因（A）向不同方向发生突变形成不同状态的等位基因，又总称为复等位基因。
3、拟等位基因：将紧密连锁、控制同一性状的非等位基因定义为拟等位基因。
4、科学家们通过对噬菌体突变体与表型之间的关系的研究，提出了顺反子理论：顺反子是基因的同义词，认为基因是一个具有特定功能的、完整的、不可分割的最小遗传单位。
在一个基因内可以发生突变、重组（交换）。
该理论认为：基因（即顺反子）是染色体上的一个区段，在一个顺反子内有若干个交换单位，最小的交换单位称为交换子；在一个顺反子中有若干个突变单位，最小的突变单位被称为突变子。
《分子生物学导论》笔记_学习笔记
《分子生物学导论》笔记第一章：分子生物学概述1.1分子生物学的定义与发展1.2分子生物学的研究对象1.3分子生物学与其他学科的关系1.4分子生物学的重要性第二章：DNA的结构与功能2.1DNA的双螺旋结构2.2DNA的复制机制2.3DNA的修复与重组2.4DNA的功能与基因表达第三章：RNA的类型与作用3.1信使RNA（mRNA）3.2转运RNA（tRNA）3.3核糖体RNA（rRNA）3.4小RNA及其功能第四章：蛋白质的合成与功能4.1转录与翻译过程4.2蛋白质的结构层次4.3蛋白质的折叠与修饰4.4蛋白质的功能与作用机制第五章：基因调控机制5.1基因表达调控的基本概念5.2转录因子与增强子5.3表观遗传学与基因表达5.4RNA干扰与基因沉默第六章：分子生物学的应用6.1分子生物学在医学中的应用6.2分子生物学在农业中的应用6.3分子生物学在生物技术中的应用6.4未来发展与挑战第1章：分子生物学概述分子生物学的定义与发展分子生物学是研究生命现象的分子基础的科学，主要关注生物大分子的结构、功能及其相互作用。
其核心内容包括DNA、RNA和蛋白质的相互关系。
分子生物学的起源可以追溯到20世纪初，随着显微镜技术的发展，科学家们对细胞组成的认识逐渐深入。
1940年代，随着DNA的双螺旋结构被发现，分子生物学开始正式形成。
关键概念包括：DNA（脱氧核糖核酸）：遗传信息的载体，结构为双螺旋。
RNA（核糖核酸）：在基因表达中起到中介作用，主要类型有信使RNA（mRNA）、转运RNA（tRNA）和核糖体RNA（rRNA）。
蛋白质：由氨基酸构成，承担细胞内外的多种功能。
重要发展里程碑：1953年，沃森和克里克提出DNA双螺旋结构。
1961年，霍普金斯等人发现RNA的转译机制。
1970年代，基因工程技术的引入，推动了分子生物学的应用。
考点：分子生物学定义的准确描述DNA、RNA和蛋白质的基本功能和相互关系重要历史事件及其影响分子生物学的研究对象分子生物学的研究对象主要包括核酸（DNA和RNA）、蛋白质、酶及其相互作用。
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第2章基因、基因组和基因组学基因(gene)：携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子。
基因是合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA，包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，也包括为保证转录所必需的调控序列。
基因的功能：传递遗传信息，控制个体性状表现。
结构基因(structural genes)：可被转录形成mRNA，并转译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。
调节基因(regulatory genes) ：某些可调节控制结构基因表达的基因。
其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质(或酶)量的改变。
eg. miRNA, siRNA, piRNA核糖体RNA 基因(ribosomal RNA genes) 与转运RNA 基因(transfer RNA genes)：只转录产生相应的RNA而不翻译成多肽链。
真核生物的RNA聚合酶( 3种)：RNA 聚Array合酶I, II, III.开放阅读框架(open reading frame，ORF)：在DNA链上，由蛋白质合成的起始密码开始，到终止密码为止的一个连续编码序列。
断裂基(split gene)：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质。
基因组(genome)：一个细胞内的全部遗传信息，包括染色体基因组和染色体外基因组。
基因组中的DNA包括编码序列和非编码序列。
部分病毒基因组--RNA。
C值(C-value)：一种生物体单倍体基因组DNA的总量，用以衡量基因组的大小。
通常，进化程度越高的生物其基因组越大，但从总体上说，生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低无关。
存在C-value paradox （C值悖理）。
生物复杂性越高，其基因的密度越低。
病毒基因组的大小: 与细菌或真核细胞相比，病毒的基因组很小。
不同的病毒之间基因组大小相差很大。
乙肝病毒DNA：3kb，编码4种蛋白质；痘病毒的基因组：300kb，编码几百种蛋白质。
病毒基因组的大小通常与其对宿主的依赖程度有关，基因组越大，依赖性越小。
RNA 病毒基因组编码序列具有节段性:有些病毒的基因组RNA由不连续的几条核酸链组成（如流感病毒，轮状病毒等）。
分段基因组的病毒一般感染效率较低；分段基因组容易发生重组，故病毒容易变异。
目前未发现DNA病毒有此状况。
病毒基因存在基因重叠:基因重叠：同一段DNA片段能够参与编码两种甚至两种以上的蛋白质分子。
这种现象在其它的生物细胞中仅见于线粒体和质粒DNA。
此结构意义在于使较小的基因组能够携带较多的遗传信息。
基因重叠的方式:1）一个基因完全在另一个基因里面。
2）几个基因部分重叠。
3）两个基因之间只有一个碱基重叠。
重叠基因的DNA序列可能大部分相同，但由于翻译时的读码框架不同、或起始部位不同而产生不同的蛋白质。
有些真核病毒的部分序列，对某一个基因来说是内含子，而对另一个基因而言却是外显子。
病毒基因组的大部分序列具有编码功能：病毒基因组的大部分是用来编码蛋白质的，只有非常小的一部份没有编码翻译功能。
ΦX174基因组中不编码的序列只占217/5375。
乳头瘤病毒基因组约8.0Kb，其中不编码的部分约为1.0kb。
少数真核生物病毒的基因组也存在内含子结构。
病毒基因组的转录单元是多顺反子:多顺反子mRNA (polycistronie mRNA) ：病毒基因组DNA序列中功能上相关的蛋白质的基因或rRNA的基因往往丛集在基因组的一个或几个特定的部位，形成一个功能单位或转录单元。
它们可被一起转录成含有多个mRNA 的分子。
病毒基因组都是单倍体：除了逆转录病毒以外，一切病毒基因组都是单倍体，每个基因在病毒颗粒中只出现一次。
逆转录病毒带有逆转录酶，能使RNA反向转录生成DNA，因此其基因组可拥有两个拷贝。
噬菌体基因具有连续性：噬菌体的基因是连续的，而真核细胞病毒的基因是不连续的，具有内含子。
原核生物基因组通常比较简单，其基因组大小在106bp～107bp之间，所包含的基因数目几百个到数千个之间。
原核生物基因组通常由一条环状的双链DNA分子组成，在细胞中与蛋白质结合成染色体的形式，在细胞内形成一个致密的区域，称为类核（nucleoid）.大肠杆菌染色体基因组的结构和功能:大肠杆菌基因组序列中的基因密度非常高，编码区所占的比例较大。
大肠杆菌中总共有4288个基因，平均编码长度为950bp，基因之间的间隔区长度为118bp，而且这些结构基因没有内含子。
大肠杆菌DNA分子中的重复序列很少，但在大肠杆菌基因组中不同部位可以有称为转座子的50kb的重复片段。
转座因子：原核生物转座因子主要有二类：插入序列(insertion sequence，IS) :IS：2000bp以内，两端都有正向重复序列（direct repeats，DR）和反向重复序列（inverted repeats，IR），中间1kb左右的编码序列，仅编码和转座有关的转座酶。
只有当IS 转座到某一基因中使该基因失活或插入位点旁边的染色体发生畸变等效应时才会被发现。
复合型转座子( composite transposon, Tn) :Tn ：2000～20000bp之间，两端由一对IS 元件组成，带有与转座作用有关的基因以及其他基因。
根据转座的的机制和结果，可将转座分为：复制型转座，保守型转座大肠杆菌染色体外基因组的结构和功能：质粒（plasmid）：一类染色体外具有自主复制能力的环状双链DNA分子，属染色体外基因组。
大肠杆菌质粒是双链环状结构的DNA 分子。
可以有共价闭合环状DNA（covalently closed circular DNA，cccDNA）、缺口的环状DNA、线性DNA 三种结构状态。
质粒对宿主细胞的生存一般不是必需的，但质粒带有某些特殊的不同于宿主细胞的遗传信息，其存在赋予宿主细胞一些遗传性状。
质粒能自主复制，是能独立复制的复制子（autonomous replicon）。
严紧控制（stringent control）型质粒：其复制常与宿主的繁殖偶联，拷贝数较少，每个细胞中只有1个到十几个拷贝。
松弛控制（relaxed control）型质粒：其复制与宿主不偶联，每个细胞中有几十到几百个拷贝。
质粒的稳定性与不相容性: 质粒的不相容性（incompatibility）：两种不同质粒因利用同一复制和维持机制，在复制和随后向子代细胞分配的过程中会发生竞争，从而不能在同一宿主细胞内稳定存在，其中一种质粒将被丢失。
携带不同复制和维持机制的质粒属于不同的不相容群，它们可以共存于同一细胞中。
影响质粒稳定性的因素：1.主细胞分裂时质粒能否均衡地分配到子代细胞。
2.质粒分子自身结构的稳定性。
真核生物的遗传物质绝大部分存在于细胞核染色体，少部分存在于线粒体或叶绿体中----细胞核基因组和细胞器基因组。
真核生物染色体基因组特点:人类基因组中仅含有25000～30000个基因，远低于预期。
在人类基因组中只有很少一部份（约2-3％）DNA序列用以编码蛋白质和结构RNA。
人类基因组中存在大量基因间隔区序列，主要由重复DNA构成。
在基因内部含大量内含子。
单拷贝序列：占40%-80%，结构基因基本上属于单拷贝序列。
中度重复序列：重复次数10～105，占10-40%。
如rRNA、tRNA、组蛋白以及免疫球蛋白的基因等，另有部分可能与基因的调控有关。
高度重复序列：拷贝数大于106，占10-60%。
如反向重复序列(inverted repeats) 和卫星DNA (satellite DNA)。
反向重复序列常见于基因的调控区，可能与复制、转录的调控有关。
重复序列的多态性：DNA多态性：DNA 序列发生变异从而导致的个体间核苷酸序列的差异。
主要包括单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）和串联重复序列多态性（tandem repeats polymorphism）。
SNP--由基因组DNA上的单个碱基的变异引起的DNA序列多态性。
据估计，人类基因组中每1kp就存在一个SNP 位点，共有约300万个之多，是人群中个体差异最具代表性的DNA多态性。
相当一部分SNP还直接或间接与个体的表型差异、对疾病的易感性或抵抗能力、对药物的反应性等相关。
大多数SNP位点十分稳定，人类85%的SNP 是共有的。
高度重复序列中的无间隔反向重复序列很容易形成限制性内切酶识别位点，也很容易因为突变产生或是失去一个酶切位点，可以造成限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism，RFLP).真核基因组存在多基因家族与假基因:多基因家族(multi gene family)：由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
假基因(pseudo gene)：与某些有功能的基因结构相似，但不能表达有功能的基因产物的某些基因。
多基因家族大致可分为两类：一个基因家族的不同成员成簇地分布在不同染色体上，但核酸序列高度同源，编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。
基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内，这种分布方式与DNA复制时需要大量的组蛋白有关。
假基因的产生有两种方式：由突变引起的基因序列变化而失去功能，这样产生的假基因带有内含子，称为常规假基因（conventional pseudogene）。
mRNA经过反转录为cDNA，再插入基因组，由于插入位点不合适或序列发生变化而导致失去功能。
这种类型的假基因不含内含子，称为已加工的假基因（processed pseudogenes）。
真核生物细胞器基因组：真核生物有两类细胞器能携带遗传物质：线粒体和叶绿体。
这些遗传物质独立于细胞核基因组外，能够自行复制和表达，又称为染色体外基因组。
线粒体基因组编码其自身蛋白质合成体系的某些成员，如rRNA和tRNA等，以及呼吸链中的某些成员，如ATP酶、NADH还原酶、细胞色素氧化酶复合体中的某些组分。
其它成员由细胞核基因组编码。
高等动物线粒体基因组具有独特的特点：①母系遗传。
子代线粒体基因组来自母亲，父系的线粒体基因组在精卵结合时一般不能进入卵细胞。
②线粒体DNA损伤后不易修复，突变率较高，可能与衰老及某些疾病有关。
③遗传密码与通用遗传密码存在差别，如UGA（终止密码子）编码Trp，AGA/AGG（Arg）为终止密码子等。
基因组学（Genomics）：对生命有机体全基因组进行序列分析和功能研究的学科。