分子生物学名词释义

名词释义：

●Hoogsteen氢键：在酸性的溶液中，胞嘧啶的N-3原子被质子化，可与鸟嘌呤的N-7原

子形成氢键，同时，胞嘧啶的N-4的氢原子也可与鸟嘌呤的O-6形成氢键

●碱基堆积力：DNA分子的两条多聚核苷酸链在旋进过程中，相邻的两个碱基对平面会

彼此重叠

●Chargaff 规则：(1)不同生物个体的DNA，其碱基组成不同；(2)同一个体不同器官或不

同组织的DNA具有相同的碱基组成；(3)对于一特定组织的DNA，其碱基组分不随其年龄、营养状态和环境而变化；(4)对于一特定的生物体而言，A与T、C与G的摩尔数相等

●DNA超螺旋（正超螺旋和负超螺旋）：在DNA双螺旋结构基础上进一步盘绕所形成的螺

旋结构，当盘绕方向与DNA双螺旋方向相同时为正超螺旋，反之为负超螺旋

●外显子：基因组DNA中出现在成熟mRNA分子的核苷酸序列，最终被翻译成蛋白质

●内含子：位于外显子之间、可以被转录在前体RNA中，但经过剪接被去除，最终不存

在于成熟mRNA分子中的核苷酸序列

●密码子：在mRNA的开放阅读框架区，每3个相邻的核苷酸代表一种氨基酸或肽链合

成的起始/终止信息，称为三联体密码子

●开放阅读框：从mRNA的5’-端起始密码子AUG开始至3’-端终止密码子前的一段能编码

并翻译出氨基酸序列的核苷酸序列，通常代表某个基因的编码序列

●核酶：具有催化活性的核酸

●干扰RNA/RNA干扰：与靶基因同源的双链RNA诱导的特异转录后基因沉默现象

●DNA变性/复性：在某些理化因素作用下，DNA双链的互补碱基对之间的氢键断裂，使

双螺旋结构松散，形成单链的故乡，不涉及一级结构的改变

●DNA增色效应/减色效应：变性后DNA溶液的紫外吸收作用增强的效应

●顺式作用元件：DNA分子中的一些调控序列，包括启动子、上游调控序列、增强子、

加尾信号和一些细胞信号反应元件等

●反式作用因子：通过直接结合或间接作用于DNA、RNA等核酸分子，对基因表达发挥

不同调节作用（激活或抑制）的蛋白质分子

●操纵子：每一转录区段可视为一个转录单位，称为操纵子，包括了若干个基因的编码区

及其调控序列

●增强子：是可以增强真核基因启动子工作效率的顺式作用元件，是真核基因中最重要的

调控序列，决定着每一个基因在细胞内的表达水平

●沉默子：是可抑制基因转录的特定核苷酸序列，当其结合一些反式作用因子时对基因的

转录起阻遏作用，使基因沉默

●断裂基因：由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再

连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质的基因被称为断裂基因

●高度重复序列：是真核基因组中存在的、重复频率可达106次以上的短核苷酸重复序列，

不编码蛋白质或RNA

●中度重复序列：指在真核基因组中重复数十至数千次核苷酸序列

●单拷贝序列：在单倍体基因组中只出现一次或数次的核苷酸序列

●基因家族：指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组在结构上相似、功能相关的

基因

●假基因：是基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的DNA序列

●复制子：从一个DNA复制起点起始的DNA复制区域称为复制子

●冈崎片段：DNA复制过程中，在后随链上不连续合成的片段

●半保留复制：DNA复制时，亲代DNA双螺旋解开成为两条单链各自作为模板，按照碱

基配对规律合成一条与模板相互补的新联，形成两个子代DNA分子，每一个子代DNA 分子中都保留有一条来自亲代的链

●前导链：在DNA复制过程中，沿着解链方向生成的子链DNA的合成是连续进行的，这

股链称为前导链

●后随链：模板被打开一段，起始合成一段子链，再打开一段，再起始合成另一段子链，

这一不连续复制的链称为后随链

●复制叉：复制中的模板DNA形成2个延伸方向相反的开链区

●端粒：由特殊DNA及短的GC丰富区重复序列及蛋白质组成，覆盖在染色体两个末端的

特殊结构称端粒，对保护染色体及维持染色体线性长度有重要意义

●端粒酶：是由特殊RNA及蛋白质组成的复合体，能以自身的RNA为模板，催化端粒的

延伸

●自主复制序列：酵母DNA复制起始点含11bp富含AT的核心序列：A(T)TTTATA(G)TTTA(T) ●逆转录：指以RNA为模板，按照碱基配对原则，在逆转录酶的作用下，催化合成DNA

的过程

●Klenow片段：是原核生物DNA pol I经特异的蛋白酶水解后产生的大片段，具有5’—3’

核酸外切酶活性和聚合活性

●DNA拓扑异构酶：指能够改变DNA分子的拓扑构象，理顺DNA链结构来配合复制进程

的酶，广泛存在于原核及真核生物

●DNA损伤：由辐射或药物引起的DNA结构的改变，包括DNA结构的扭曲和点突变。前

者干扰复制、转录，后者则扰乱正常的碱基配对，从而改变子代细胞的DNA序列

●光修复：指嘧啶二聚体的直接修复

●切除修复：细胞内最重要的修复机制，主要由DNA聚合酶I及连接酶执行

●重组修复：指依靠重组酶系，将另一段未受损伤的DNA移到损伤部位，提供正确的模

板，进行修复的过程

●转换：遗传信息突变的一种形式，在这种突变中，发生的是嘧啶与嘧啶的替代或嘌呤与

嘌呤的替代

●颠换：一种由嘧啶替代嘌呤或由嘌呤替代嘧啶的遗传信息的突变

●错义突变：碱基置换可以造成改变氨基酸编码的错义突变

●无义突变：变为终止密码子

●同义突变：不改变氨基酸编码

●同源重组修复：指的是参加重组的两段双链DNA在相当长的范围内序列相同，这样就

能保证重组后生成的新区序列正确

●非同源末端连接的重组修复：两个DNA分子的末端不需要同源性就能连接起来

●模板链：作为一个基因载体的一段DNA双链片段，转录时作为RNA合成模板的一股单

链称为模板链

●编码链：与模板链相对应的另一股单链

●转录起点

●Pribnow box：-35的最大一致性序列是TTGACA，-10区的一致性序列TATAAT

●Sextama box：原核生物启动子保守序列

●闭合转录复合体：由RNA pol识别并结合启动子，形成闭合转录复合体

●开放转录复合体：DNA双链打开，闭合转录复合体成为开放转录复合体

●转录泡：具有RNA聚合酶活性的转录复合体发挥功能作用中，结合并解开DNA双链、

合成RNA链而形成的开放性体系，其外观类似泡状

●转录因子：直接结合或间接作用于基因启动子、形成具有RNA聚合酶活性的动态转录

复合体的蛋白质分子

●mRNA剪接：去除初级转录物上的内含子，把外显子连接为成熟RNA的过程

●RNA编辑：有些基因的蛋白质产物的氨基酸序列与基因的初级转录物序列并不完全对

应，mRNA上的一些序列在转录后发生了改变，称为RNA编辑

●密码子简并性：有的氨基酸可由多个密码子编码，这种现象被称为简并性

●核糖体循环：指从翻译起始复合物的形成至核糖体解聚的翻译全过程。肽链合成开始时，

核糖体的大小亚基解聚，小亚基与mRNA、起始氨基酰tRNA结合后，大亚基与之结合而形成翻译起始复合物，再按照mRNA的密码子顺序经进位、成肽和转位合成肽链，之后核糖体大小亚基解聚

●分子伴侣：参与肽链的折叠、蛋白质穿膜进入细胞器、应激后蛋白质复性或降解、蛋白

质与蛋白质的相互作用调控及信号转导等过程的一类保守的多肽结合性蛋白质

●信号肽：真核细胞分泌性蛋白和跨膜蛋白的前N-端都有一13-36个氨基酸残基的肽段●信号肽酶

●核定位序列：所有被靶向输送的细胞核蛋白质其肽链内都含有特异的核定位序列

●差异基因表达：同一个体内的不同器官、组织、细胞的差异性的基础称为差异基因表达●基因表达谱：指基因表达的种类和强度，决定了细胞的分化状态和功能

●转录衰减：色氨酸操纵子的有效关闭还有一种属于促进已经开始转录的mRNA合成终

止的方式来进一步加强，称为转录衰减

●表观遗传：是指与DNA排列顺序本身无关的，但可以传递给子代细胞的遗传信息

●DNA甲基化：真核基因组中胞嘧啶的第5位碳原子可以在DNA甲基转移酶的作用下被

甲基化修饰为5-甲基胞嘧啶，并且以序列CG的中的胞嘧啶甲基化更为常见

●诱导多能干细胞：指将关键转录因子的编码基因引入成体细胞，诱导细胞重新编程，形

成的具有胚胎干细胞特征的细胞

●核苷酸的从头合成：利用磷酸核糖、氨基酸、一碳单位及CO2等简单物质为原料，经过

一系列酶促反应，合成嘌呤核苷酸

●核苷酸的补救合成：利用体内游离的嘌呤或嘌呤核苷，经过简单的反应过程，合成嘌呤

核苷酸

●核苷酸的抗代谢物

●PRPP：磷酸核糖焦磷酸

●HGPRT：次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶

●痛风病：指患者血中尿酸含量升高，当超过8mg/100ml时，尿酸盐晶体即可沉积于关

节、软组织、软骨及肾等处，而导致关节炎、尿路结石以及肾疾病

●Southern Blot：DNA样品经限制性内切酶消化后行琼脂糖凝胶电泳，将含有DNA区带

的凝胶在变性溶液中处理后，再将胶中的DNA分子转移到NC膜上。转移完成后，在80°真空条件下加热或在紫外交联仪内处理，使DNA固定于NC膜上，即可用于杂交反应

●Northern Blot：利用与DNA印迹相类似的技术来分析RNA就称为RNA印迹

●Western Blot：蛋白质在电泳之后从胶中转移并固定到模型材料上，再与溶液中相应的

蛋白分子相互结合，常用抗体来检测

●逆转录PCR：以RNA为模板，在逆转录酶的作用下合成cDNA，再以cDNA为模板通过

PCR反应来扩增目的基因

●实时PCR/定量PCR：利用荧光标记引物动态监测PCR反应过程中的产物量，消除了产

物堆积对定量分析的干扰

●基因芯片：是指将许多特定的DNA片段有规律地紧密排列固定于单位面积的支持物上，

然后与待测的荧光标记样品进行杂交，杂交后用荧光检测系统等对芯片进行扫描，通过计算机系统对每一位点的荧光信号做出检测、比较和分析，从而迅速得出定性和定量的结果

●蛋白质芯片：是将高度密集排列的蛋白质分子作为探针点阵固定在固相支持物上，当与

待测蛋白样品反应时，可捕获样品中的靶蛋白，再经检测系统对靶蛋白进行定性和定量分析的一种技术

●基因文库：指的是一个包含了某一生物体全部DNA序列的克隆群体

●cDNA文库：是包含某一组织细胞在一定条件下所表达的全部mRNA经逆转录而合成的

cDNA序列的克隆群体，它以cDNA片段的形式贮存着该组织细胞的基因表达信息

●同源重组：是指发生在同源序列间的DNA重组

●转化：通过自动获取或人为地供给外源DNA，使受体细胞获得新的遗传表型

●转染：将外源DNA直接导入真核细胞（酵母除外）的过程称为转染

●转导：当病毒从被感染的细胞（供体）释放出来、再次感染另一细胞（受体）时，发生

在供体与受体细胞之间的DNA转移及基因重组即为转导作用

●转基因技术：指将外源基因导入受精卵或胚胎干细胞，通过随机重组使外源基因插入细

胞染色体DNA，随后将受精卵或胚胎干细胞植入假孕受体动物的子宫，使得外源基因能够随细胞分裂遗传给后代

●基因敲入：是通过同源重组的方法，用某一基因替换另一基因，或将一个设计好的基因

片段插入到基因组的特定微店，使之表达并发挥作用

●基因敲除：建立在同源重组基础上的有目的地去除细胞或动物体内某种基因的技术

●基因诊断：直接检测体内基因或外源感染基因的结构及其表达水平是否正常，从而对疾

病作出诊断的方法

●基因治疗：将某种遗传物质转移到患者细胞体内，使其在体内发挥作用，以治疗疾病的

方法

●基因组学：是阐明整个基因组结构、结构与功能的关系以及基因之间相互作用的科学●表达标签序列

●限制性片段长度多态性：利用特定的限制性内切酶识别并切割基因组DNA，得到大小

不等的DNA片段，所产生的DNA数目和各个片段的长度反映了DNA分子上不同酶切位点的分布情况

●单核苷酸多态性：指在基因组水平上由单个核苷酸变异所造成的DNA序列多态性

●深度测序：基于毛细管阵列电泳仪的测序系统，测序方法为毛细管电泳，序列分析实现

了“分析过程”和“读片过程”的自动化，单次测定通量为几万bp，可对一种生物、组织或细胞器进行基因组的全面分析

●DNA双螺旋结构模型的主要特征

1、DNA由两条多聚脱氧核苷酸链组成

2、核糖与磷酸位于外侧

3、DNA双链之间形成了互补碱基对

4、碱基对的疏水作用力和氢键共同维持着DNA双螺旋结构的稳定

●现代分子生物学的中心法则

●三种DNA二级结构的基本特征

A型DNA、B型DNA右手螺旋，Z型DNA左手螺旋

●维系DNA双螺旋结构的主要作用力

碱基堆积力和互补链之间碱基对的氢键共同维系着DNA双螺旋结构的稳定

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●真核生物的DNA是如何组装成为染色体的

第一层次折叠：两分子的H2A、H2B、H3、H4形成一个八聚体的组蛋白核心，长度约150bp的DNA双链在核心组蛋白八聚体上盘绕1.75圈形成核小体的核心颗粒。核小体的核心颗粒之间再由DNA和组蛋白H1共同构成的链接区连接起来形成串珠状的染色体细丝（压缩6-7倍）

第二层次折叠：染色质细丝进一步盘绕形成外径约30nm、内径为10nm的中空螺旋管，每圈螺旋由6个核小体组成，组蛋白H1位于螺旋管的内侧（长度减少6倍）

第三层次折叠：中空螺旋管进一步卷曲和折叠形成直径为400nm的超螺旋管纤维（长度压缩40倍）

第四层次折叠：染色质纤维进一步压缩成染色单体，在核内组装成染色体

●起始密码子和终止密码子

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●了解核酸的一般理化性质和光吸收特性

核酸为多元酸，具有较强的酸性。在紫外波段有较强的光吸收，在中性条件下，它们的最大吸收值在260nm附近。

●三类真核生物启动子的基本特征

I类启动子富含GC碱基对；II类启动子具有TATA盒特征结构；

III类启动子包括A盒、B盒、C盒

●真核生物基因组的特点

1、真核基因组中基因的编码序列所占比例远小于非编码序列

2、高等真核生物基因组含有大量的重复序列

3、真核基因组中存在多基因家族和假基因

4、大约60%人的基因具有可变剪接，80%的可变剪接会使蛋白质的序列发生改变

5、真核基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体

细胞的基因组为二倍体，即有两份同源的基因组

●原核生物基因组的特点

1、基因组中很少有重复序列

2、编码蛋白质的结构基因为连续编码，且多为单拷贝基因，但编码rRNA的基因仍然

是多拷贝基因

3、结构基因在基因组中所占的比例远远大于真核基因组

4、许多结构基因在基因组中以操纵子为单位排列

●质粒的遗传控制特点

●病毒基因组的特点

病毒基因组是指病毒的染色体DNA或RNA所含的基因。它不仅可形成单基因组，还可以形成片段基因组和单链二倍体基因组等。基因组都很小，所含的基因数量也少，能编码病毒衣壳蛋白可少数酶类。按某些病毒的表达时期可分为早期基因和晚期基因，有些病毒还有不同形式的重叠基因。其基因组的复制有半保留和全保留的不同方式，以单复制子单向或双向进行。它不具有自身的翻译体系，基因的表达和病毒的繁殖都需依赖寄主细胞。

●如何确保DNA复制的保真性

1、遵守严格的碱基配对规律

2、聚合酶在复制延长中对碱基的选择功能

3、复制出错时有即时的校对功能

●原核生物与真核生物DNA复制过程中的共同特点及主要不同点

共同特点：

1、半保留复制方式保证了遗传信息的忠实传递

2、基因组DNA都有固定的复制起始点

3、复制子是基本复制单位

4、双向复制形成复制泡和复制叉

5、半不连续复制方式克服了DNA空间结构对DNA新链合成的制约

主要不同点：

1、复制时需要解开和重新组装核小体结构

2、多起点复制

3、RNA引物及冈崎片段的长度均小于原核生物

4、真核生物染色体全部复制完成以前不会发动新一轮复制

●真核生物DNA复制的调控

(1) 转录起始是真核基因表达调控的关键环节，多种因素影响转录起始复合物的形成，如顺式作用元件（起转录调控作用的DNA序列）、转录因子（起转录调控作用的蛋白质）等。

(2) 真核基因的转录起始调控具有复杂性，主要体现在顺式作用元件与转录因子相互作用的复杂性，包括DNA－蛋白质、蛋白质－蛋白质两种作用形式。

(3) DNA－蛋白质相互作用的复杂性：顺式作用元件的不同排列组合可以产生多种类型的转录调节方式；多种转录因子可结合相同或者不同的顺式作用元件。

(4) 蛋白质－蛋白质相互作用的复杂性：不同细胞内存在的转录因子种类和浓度不同，存在不同的排列组合方式，产生协同、竞争或者拮抗效应，精确调节转录激活。

●真核生物线粒体DNA的复制方式

按D环方式复制。复制时需合成引物，mtDNA为闭合环状双链结构，第一个引物以内环为模板延伸，至第二个复制起始点时，又合成另一个反向引物，以外环为模板进行反向的延伸，最后完成两个双链环状DNA的复制。

●端粒和端粒酶的主要生物学功能

端粒：在维持染色体稳定性和DNA复制的完整性中有重要的作用

端粒酶：兼有提供RNA模板和催化逆转录的功能

●哪些因素可以导致DNA损伤

1)自发性损失：生物体内因素导致的DNA损失

a)DNA复制错误：复制过程中碱基配对时发生的误差再经过DNA聚合酶“校读”

和单链结合蛋白等综合因素作用下仍然存在的DNA损伤

b)DNA自身的不稳定性：这类损伤包括互变异构、碱基的脱氨基作用、自发的脱嘌

呤和脱嘧啶、

c)代谢过程中产生的活性氧：细胞代谢产物对DNA的损伤。

2)环境因素

a)物理因素：电离辐射——碱基氧化修饰、碱基环结构的破坏与脱落、DNA交联

和断裂；非电离辐射（紫外线照射）——嘧啶二聚体的形成，DNA的交联和断

裂

b)化学因素：自由基——损伤碱基、核糖、磷酸二酯键；碱基类似物——干扰了

DNA的正常合成，如5-BU；碱基修饰物和嵌入染料

c)生物因素：病毒-毒素、代谢产物——碱基插入、重排→框移突变

●DNA损伤的主要类型

碱基和糖基的破坏；碱基的错配；DNA链的断裂；DNA链的交联（DNA内交联如嘧啶二聚体的形成；DNA-蛋白质交联）

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●DNA复制和转录的主要相同点和不同点

1 复制和转录的相同点：

1) 模板是DNA。

2) 遵守碱基互补规律。

3) 新链合成方向是5'到3'。

4) 催化核苷酸以磷酸二酯键连接。

5)合成部位在细胞核。

2 复制和转录的不同点：

1) 复制的模板是DNA双链（半保留复制），转录的模板是DNA单链（不对称转录）。

2) 复制的原料是dNTP，转录的原料是NTP。

3) 复制的主要酶类是DNA聚合酶，转录酶是RNA聚合酶。

4) 复制需要RNA引物（由引物酶合成），转录不需要引物。

5) 复制的产物是双链DNA，转录的产物是单链RNA。

6) 复制的功能是传递遗传信息给子代，转录是表达遗传信息所需步骤。

●大肠杆菌RNA聚合酶的主要亚基成分和对应功能

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●真核生物hnRNA转录后主要的加工类型

1、前体mRNA在5’-端加入“帽”结构

2、前体mRNA在3‘-端特异位点断裂并加上多聚核苷酸尾结构

3、前体mRNA的剪接主要是去除内含子

（1）内含子形成套索RNA被剪除（2）内含子在剪接接口处剪除

（3）剪接过程需两次转酯反应（4）剪接体是内含子剪接场所

（5）前体RNA分子有剪接和剪切两种模式（6）前体mRNA分子可发生可变剪接

4、mRNA编辑是对基因的编码序列进行转录后加工

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●核糖体上与肽链合成有关的重要功能部位有哪些分别对应什么功能，原核和真核有何

区别

原核生物的核糖体上有A位、P位、E位，A位结合氨基酰-tRNA，P位结合肽酰-tRNA，E位是出口位，由此释放已经卸载了氨基酸的tRNA，真核生物的核糖体上没有E位，空载的tRNA直接从P位脱落。

●肽链合成所需要的蛋白质因子主要包括哪几种类型

起始因子（IF/eIF）、延长因子（EF/eEF）、释放因子（RF/eRF）

●翻译后加工的主要类型

1、肽链折叠为功能构象需要分子伴侣

2、肽链的肽键水解生成活性蛋白质或功能肽

3、肽链中氨基酸残基的化学修饰增加蛋白质功能多样性

4、亚基聚合形成功能性蛋白质复合物

5、蛋白质合成后被靶向输送至细胞特定部位

●了解抑制蛋白质合成的主要抗生素、毒素、干扰素的主要作用机制

●基因表达的时间特异性和空间特异性

时间特异性：按功能需要，某一特定基因的表达严格按一定的时间顺序发生

空间特异性：在个体生长、发育中，一种基因产物在个体的不同组织或器官表达，即在个体的不同空间出现

●乳糖操纵子和色氨酸操纵子的主要原理及在不同条件下的基因表达情况

乳糖操纵子：在没有乳糖存在时，lac操纵子处于阻遏状态；当有乳糖存在时，lac操纵子即可被诱导。当有葡萄糖无乳糖时，阻遏蛋白封闭转录，CAP不能发挥作用；当乳糖存在时，去阻遏，但因有葡萄糖存在，CAP不能发挥作用；当无葡萄糖有乳糖时，去阻遏，CAP又能发挥作用，对lac操纵子有强的诱导调节。

色氨酸操纵子：细胞内无色氨酸时，阻遏蛋白不能与操纵序列结合，因此色氨酸操纵子处于开放状态，结构基因得以表达；当色氨酸浓度较高时，色氨酸作为辅阻遏物与阻遏蛋白形成复合物并结合到操纵序列上，关闭色氨酸操纵子，停止表达用于合成色氨酸的各种酶。

●原核生物和真核生物基因转录调控的各自特点

原核生物基因转录调控特点：

1、操纵子是元和基因转录调控的基本单位

2、乳糖操纵子是典型的诱导型调控

3、色氨酸操纵子通过转录衰减的方式阻遏基因表达

4、原核基因表达在转录终止阶段有不同的调控机制

5、原核基因表达在翻译水平的多个环节受到精细调控

真核生物基因转录调控特点：

1、染色质结构与真核基因表达密切相关

（1）转录活化的染色质对核酸酶极为敏感

（2）转录活化染色质的组蛋白发生改变

（3）CpG岛甲基化水平降低

2、基因组中的顺式作用元件是转录起始的关键调节部位

（1）增强子是一种能够提高转录效率的顺式调控元件

（2）沉默子能够抑制基因的转录

3、转录因子是转录调控的关键分子

4、转录起始复合物的动态构成是转录调控的主要方式

5、转录后调控主要影响真核mRNA的结构与功能

6、真核基因表达在翻译及翻译后仍可受到调控

●转录因子的DNA结合结构域和转录激活结构域分别有哪几种类型

DNA结合结构域：锌指模体结构、碱性螺旋-环-螺旋模体结构、碱性亮氨酸拉链结构转录激活结构域：酸性激活结构域、谷氨酰胺富含结构域、脯氨酸富含结构域

●真核生物mRNA转录后还能通过哪些方式进行基因表达调控

1、mRNA的稳定性影响真核生物基因表达

（1）5’-端的帽子结构可以增加mRNA的稳定性

（2）3’-端的poly(A)尾结构防止mRNA降解

2、一些非编码小分子RNA可引起转录后基因沉默

3、mRNA前体的选择性剪接可以调节真核生物基因表达

●真核生物基因在翻译和翻译后还能通过哪些方式进行调控

1、对翻译起始因子活性的调节主要通过磷酸化修饰进行

（1）翻译起始因子elF-2a的磷酸化抑制翻译起始

（2）elF-4E及elF-4E结合蛋白的磷酸化激活翻译起始

2、RNA结合蛋白参与了对翻译起始的调节

3、对翻译产物水平及活性的调节可以快速调控基因表达

4、小分子RNA对基因表达的调节十分复杂

5、长链非编码RNA在基因表达调控中的作用不可忽视

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1、作为核酸合成的原料

2、体内能量的利用形式

3、参与代谢和生理调节

4、组成辅酶

5、活化中间代谢物

●简述痛风病，自毁容貌综合症产生的原因

痛风症主要是由于嘌呤代谢异常，尿酸生成过多引起的；自毁容貌征则是由于基因缺陷而导致HGPRT完全缺失

●试比较嘌呤核苷酸与嘧啶核苷酸生物合成的异同点

1、嘧啶核苷酸的从头合成比嘌呤核苷酸简单

2、嘧啶核苷酸的补救合成途径与嘌呤核苷酸类似

3、嘧啶核苷酸的抗代谢物也是嘧啶、氨基酸或叶酸等的类似物

●试从代谢角度分析核苷酸是否属于营养必需物质

核苷酸不属于营养必需物质。食物中的核酸多以核蛋白的形式存在，核蛋白在胃中受胃酸的作用，分解成核酸与蛋白质。核酸进入小肠后，受胰液和肠液中各种水解酶的作用逐步水解。核苷酸及其水解产物均可被细胞吸收，其他绝大部分在肠黏膜细胞中被进一步分解，嘌呤和嘧啶碱则主要被分解而排出体外。因此，食物中的嘌呤和嘧啶碱很少被机体利用。

●核苷酸补救的生理意义

1、可以节省从头合成时能量和一些氨基酸的消耗

2、体内某些组织器官缺乏从头合成嘌呤核苷酸的酶体系，例如脑、骨髓，只能进行嘌

呤核苷酸的补救合成

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●了解常用的蛋白质相互作用研究技术

酵母双杂交、各种亲和分离分析（亲和色谱、免疫共沉淀、标签蛋白沉淀等）、FRET效应分析、噬菌体显示系统筛选

●了解常用的DNA-蛋白质相互作用研究技术

电泳迁移率变动分析、染色质免疫沉淀技术

●免疫球蛋白基因的重排

放大D片段区—位于D3片段两侧的RSS位点靠近—切除不需要的D3片段—切除不需要的D片段和J片段—切除不需要的V片段和D片段—V和DJ外显子重组—VDJ重组

●分子克隆的基本流程

目的DNA的分离获取（分）、载体的选择与构建（选）、目的DNA与载体连接（接）、重组DNA转入受体细胞（转）、重组体的筛选与鉴定（筛）

●了解四种主要的重组蛋白表达系统的主要特点

原核：大肠杆菌

优点：1、表达系统简单，容易操作

2、成本低，易于大量生产

3、生长周期短

缺点：需要翻译后修饰的蛋白不适于用此表达系统

真核：酵母、昆虫、哺乳动物细胞

优点：可表达需要翻译后修饰的蛋白

缺点：1、表达系统相对复杂

2、成本高

3、生长周期长

●基因诊断在医学中有哪些主要应用

1、遗传性疾病诊断和风险预测

2、多基因常见病的预测性诊断

3、传染病病原体检测

4、疗效评价和用药指导

5、DNA指纹鉴定是法医学个体识别的核心技术

●基因治疗的基本策略和基本程序

策略：1、缺陷基因精确的原位修复

2、基因增补

3、基因沉默或失活

程序：选择治疗基因——利用载体把目的基因导入受体细胞表达——选择基因治疗的靶细胞（造血干细胞、肌细胞、皮肤成纤维细胞）——治疗基因表达的检测