综合征介绍

Crouzon颅面成骨不全综合征

法国神经病学家Crouzon于1912年首先报告了Crouzon颅面成骨不全综合征(cranio-facial dysostosis syndrome)。

临床表现以颅骨及面部畸形为主要特征。颅骨畸形是由于冠状缝、矢状缝、人字缝多缝早闭所造成，可以有舟状头、尖头、塔头、三角头、短头等各种不同表现。由于蝶骨大小翼及上颌骨发育不良引起眶距增宽，眶外壁及下壁过浅，眼眶容量过小，致眼球高度外突，眼睑不能闭合，有可以导致暴露性角膜炎、角膜溃疡，还常见有外斜视、眼球震颤、虹膜缺损、青光眼、晶体异位等。上颌的发育不良还可造成上牙弓缩窄、牙列拥挤、全上牙反牙合、腭弓高拱，另外还有双耳低置。随着患儿成长，脑的发育不能扩展，可致颅内压增高，发生头痛、癫痫、视乳头水肿、视神经萎缩、视力减退、智力发育不能扩展等情况。如到学龄前后能维持代偿，则以后的视力、智力发育可不再受影响，患儿可以正常生活。

本征为常染色体显性遗传，几近完全的外显率。

Pierre Robin下颌后缩舌体后坠气道阻塞综合征

Pierre Robin下颌后缩舌体后坠气道阻塞综合征（retrognathia glossoptosis inspiratory obstruction syndrome），主要表现为下颌后缩或发育不良（小颌）引起颏舌肌的短缩或后退以致舌根后坠，在咽喉部形成瓣膜样吸气障碍，并且由于舌的位置不良，阻碍了胚胎期两侧腭突的水平伸展、接触及融合而形成腭裂。患儿由于呼吸障碍，尤其是在睡眠或哺乳时，极易发生发绀缺氧，为新生儿猝死的原因之一；或由于哺乳困难，使患儿出现一系列营养不良及呼吸道病变而一直处于疲惫衰弱状态。

除以上症状外，患儿还可出现心血管畸形如房间隔缺损、主动脉狭窄、右位心、动脉导管未闭等。另外还可伴有聋哑、近视、青光眼、白内障、颈椎畸形、智力发育迟缓等。

产生此综合征的病因多样，可以是因不同外显率的常染色体显性遗传引起；也可以是由于内外环境影响造成的先天性下颌骨原发发育障碍；还可以是胎位限制或羊水过少、宫内局束造成胎头屈曲不能自由伸展,胸骨对下颌持续压迫影响的缘故。由于本病是由一种下颌发育不良或异常后缩印发的一系列后续的结构变异，故又称Robin序列。

Treacher-Collins下颌面发育不良综合征

Treacher-Collins下颌面发育不良综合征(mandibulofacialdysostosis syndrome , MFD)又名耳颅面综合征（otocraniofacial syndrome）、Berry-Franceschetti-Klein综合征。

1846年Jhompson、1889年Berry、1990年Franceschetti及Klein对本病相继有所报道。由于本征表现变异较多，故曾有较多不同命名。

该征为常染色体显性遗传，具有不同的外显率及表现度，变数以上病例为散发。其基本病理为第一、二鳃弓衍生的器官和组织结构，以及按Tessier分类中第6、7、8型颜面裂构成组织的发育异常，一般都是双侧发病。

临床表现：轻重程度差异极大，最轻者仅见有轻度的睑裂外下斜，严重表现完全者有颧骨、颧弓及部分上颌骨的发育不良或缺失，致眼眶外侧壁、眶下孔以外的眼眶底部缺损，而显示颧部塌陷、睑裂下斜、下颌外侧缺损、内2/3下睑缘的睫毛缺失。下颌骨尤其是升支发育不良致此侧颜面短小、下颌后缩或小颌而有开牙合、高腭弓或腭裂。耳部畸形有外耳道闭锁、中耳发育不良、传导性听力障碍、耳前窦道、耳前发际向腮部前移。部分病例还存在智力发育迟缓。

第一、二鳃弓综合征

第一、二鳃弓综合征(first and second branchial arch syndrome)为除唇腭裂以外面部排列居第二位常见的先天畸形，发生率为新生儿中1/5000~1/4000，男女之比为3∶2。绝大多数为单侧，双侧发生的发病率占5%~16%。两侧轻重常不一致。

本征为常染色体显性遗传，有较多的同胞间发病报告。但环境因素对其发生的影响颇大，1959~1962年间联邦德国反应停致畸事件中，就有本病的重型新生儿1000名左右，轻型新生儿2000例左右。

本病因报道极多，故命名也十分不统一，其中包括单（双）侧颅面发育不全、单侧面部发育不全、先天性耳颅综合征、耳及鳃源性发育不全、耳及下颌发育不全、坏死性面部发育不全等等。

主要病变涉及由胚胎时期第一、二鳃弓及其间的第一咽囊、第一鳃裂和颞骨始基所源起的组织和器官，包括耳、颞、下颌、翼、腭部的骨、肌肉、神经各种结构，主要集中在颜面的下半部。

具体临床表现：耳廓从轻度畸形或耳位低置到仅残存皮赘痕迹耳垂乃至完全消失、外耳道闭锁、中耳听骨发育不全，或锤砧骨融合所致听力障碍或传导性耳聋。下颌骨轻症仅表现为升支及髁状突短小，关节窝平浅，重者整个升支不存在，患侧下颌骨体也发育不良，导致患侧面部短小，咬牙合面倾斜并有开咬牙合。由于咀嚼肌群的发育不良导致两侧肌力不平衡，开闭口及前伸时下颌骨向患侧偏斜，有面横裂，可形成巨口。从口角到耳屏的连线上。即上颌突与下颌突融合线上有残存的皮赘及软骨赘或鳃裂漏开口。患侧腮腺不发育可有面神经轻瘫。上颌窦低及鼻低升高，颞骨的鼓室及乳突发育不良。有少数病例还可伴有脊柱畸形如半椎体、部分椎骨融合、脊柱裂及侧凸等，也可有智力发育迟缓。