角膜营养不良
格子状角膜营养不良一家系二例报告
［ ］ 钱 进 ， 明． 静脉 血 栓形 成 ２ 临 床 分 析 ［ ］ 中 国 医师 ４ 李 脑 ４例 Ｊ．
进 修 杂志 ： 合版 ， ０ ， （ ） ｌ— ，６ 综 ２ ７３ ６ ：２１ １． ０ ０ ３
（ 收稿 时 间 ： ０ ． —１ ２ ８１ １ ） ０ ０
格 子状 角膜 营养不 良一家 系二例报 告
２ ２ 鉴 别诊断 因本病 的症状不 典型 ， 不仔细 检查 ， 易 ． 若 容
误诊 为角膜炎 或角膜变性 ， 角膜炎 的角膜混浊 不像 本病 的 但 角膜混 浊有特征性 ， 即使 是不 典 型树 枝状 混 浊 ， 不会 有细 也
支状折 光的轮廓 出现 。而角 膜 变性 是 指角 膜组 织 退化 变质 并使其 功能减退 ， 与角膜营养 不 良是ｆ 临床上两种 性质 不 同的 角膜病 。角膜 变性也有类 似本病 的主诉 ， 但检查 会发 现角膜 变性 多继发 眼部 疾病 或 全身 疾病 ， 无特 征性 角 膜表 现 ， 且角
显 ， 少见 。 较
细条 和点状结节 ， 有折 光轮廓 出现 ， 内皮无 沉着 物 ， 前房 深浅
正常， 瞳孔对 光反射存 在 ， 晶体 尚清 ， 眼底 正 常。诊 断为 双眼 病毒性 角膜炎 ， 经抗病 毒 、 身抗感染 和局部 治疗 （ 全 包括 局部 点 眼药 水及 球结 膜 下 注射 ） 个 月 ， 眼红 肿 、 泪有 所 缓 半 双 流
临床提供有 效的诊断依 据 ， 是造成误诊 的另一 重要原 因。 ２ ３ 确诊手段 与防治 ． 接诊 有 Ｃ Ｔ高 危 因素患 者 时 ， Ｖ 首先 应 仔细分析其 临床表现 ， 时进 行特异 性医 技检 查。随 着影 及 像 学的发展 ， Ｉ磁 共振静 脉造 影 （ Ｖ） ＭＲ 、 ＭＲ 诊断 Ｃ Ｔ有一 定 Ｖ 优势， Ｉ ＭＲ 联合 ＭＲ Ｖ是 目前 诊 断 Ｃ Ｔ的首 选 检 查方 法 。 Ｖ 上 矢状窦血栓形 成 的预后 差 ， 死率高 ， 诊断 、 治疗 是抢 病 早 早
角膜营养不良的诊疗
早 、中期 无须 治疗 。平 时可适 当选 用角膜 营养剂 ；角膜 上 皮 出现糜 烂 时 可选 用 角膜 上 皮 营养 药 物 ，同 时应适 当加 用 抗 菌 药物 眼 膏 预 防继 发感 染 。 当视力 下 降 明显 影 响工 作 与 生活 时 ，可考 虑进行 角膜移植 术或 ＰＴＫ术 ，一般可获 良效 。 但也 可在 术后 复发 。 ２．４．２ 斑 状 角膜 基 质 营养 不 良
发 病年龄 不定 ，一般 ２０岁 左右体 征 明显 。常在 ４Ｏ岁左 右 丧 失 有用 视 力 。双 眼 对称 性 发展 ，单 眼发 病者 偶 见 。病 变 除 视力 逐 渐 下 降外 ，一 般 不伴 随其 他症 状 。晚 期可 因角 膜 上 皮反 复 糜烂 而 产 生疼 痛 与 畏光 。可 在 角膜 中央浅 实 质 层 出现 由小 点构 成 的折光 的分 支细 线 ，细 线相 互 交叉 成 网 状 或 格子 状 ，细 线 之 间 的角膜 无 其 他 改变 ，细 线 仅 限于 角 膜 中央 区 ，周边 角膜透 明 。病 变区域 角膜知觉 常减退 。 ２．３ 诊 断要点 ２．３．１ 颗 粒 型 角膜 基 质 营养 不 良
２ 遗传性 角膜 基质营养不 良
２．１ 概 述 颗粒 状 、斑状 、格子 状角 膜营养 不 良均为 角膜基 质层 营
养不 良的 常见类 型 ，其 中颗粒 状和格 子状 角膜 营养不 良为 常 染 色 体显 性 遗传 ，斑 状 角膜 营养 不 良为 常染 色体 隐性 遗传 。 目前 的研 究证实 颗粒 状 和格子状 Ｉ型 和 Ⅲ型 角膜 营养不 良为 ５ｑ３１染 色 体位 点 上 的角 膜 上皮 素 基 因发 生改 变 所致 ；而 Ⅱ 型格 子状 角 膜 营养 不 良和 ９ｑ３４染色 体位 点 上 的 Ｇｅｌｓｏｌｉｎ基 因 发 生 改 变 有 关 。 ２．２ 临床表现 ２．２．１ 颗粒型角膜 基质 营养 不 良
遗传性角膜营养不良二例
诊 断异 位 妊娠 依 据 不充 足 。绒 毛膜 上 皮 癌 ，０ ５ ％发
生于 葡萄 胎 之后 ， 可 发 生 于 流 产 或 足 月产 后 ， 亦 本
患 者 ９个 月 前 足 月 产 后 出 现 不 规 则 阴 道 流 血 ２月
罕见 。异位 妊 娠 一 般 发 生 在 生 育 年 龄 ， 见 于 ３ 多 ０
一
肿胀 ， 关节 被 动活 动 轻微 受 限 ， 局部 皮 温正 常 ， 静 浅
脉 无 怒 张 。 右 髋 、 膝 关 节 周 围 软 组 织 区 可 触 及 不 右
定程 度可 自行 停 止 。本 例 患 者 截 瘫 后 骨 化 性 肌
规 则 质硬 之肿 块 。 右髋 关节 正 位 片示 ： 右髋 关 节髂 前 下 棘 至股骨 粗 隆 间软 组织 区絮状 钙 化 ， 包绕 于关 节 周 围 。左髋关 节 正 位 片示 ： 骨 骨质 、 节 间隙 诸 关
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１６ ・ ０
兰 州 医 学 院 学 报 ２０ ０２年 ６月 第 ２ ８卷 第 ２期 ＪＬｎｈｕＭ ｄＣｉ Ｊｎ ２０ ， ｏ ２ ．ｏ ａｚｏ ｅ ｏ ． ｕ ．０ ２ Ｖ １ ８ Ｎ２ ｌ
讨论
宫 角妊 娠 致 阴道 大 出血 休 克 ， 临床 实属
窄 后 宽楔 形改 变 。临 床 诊 断 为 ： １ 胸 ２椎 体 重 度 压
缩 性骨 折 并双 下肢 截 瘫 。 截 瘫后 ２ ８天 ， 者 右 髋 、 膝 关 节 周 围 软 组 织 患 右
较 高 ， 壮 年 男 性 多 见 ， 变也 更 广 泛 。骨 化 一 般 青 病 发生 于脊 髓 损 伤 后 １ ～６个 月 。本 例 患 者 伤 后 ２ ８ 天 即发 现病 变 存 在 。骨化 性 肌炎 早期 发 展较 快 ， 至
Fuchs角膜内皮营养不良患者的共焦显微镜特征
［ ］ ｌ ｄＰｅｓ ｎｔ２ ０ ，１ １７ １０ Ｊ ．Ｂｏ ｒｓ Ｍｏ ｉ ０ ６ １ ：０ － １ ． ｏ ， ［ ］ 张桂 清 ， ３ 曾秋 棠 ， 曹林 生 ， 氯 沙坦 对 家 兔 实 等． 验 性 动脉 粥样 硬 化血 管 内皮 的保 护 作 用 ［ ］ Ｊ．
第ｌ ６卷 第 ５期 ２１ ０ ０年 ５ 月
７ ５． ２
河 北 区 学
ＨＥ ＢＥ ＤＩ Ｉ ＩＭＥ Ｃ ＮＥ
Ｖｏ ． ６， ． ｉ １ Ｎｏ ５
Ｍ ａ ２ ０ ｙ， ０１
ｕａｏｙａ－ ［ ］ Ｌ Ｄｏａ Ｗ ａ ｇＪＧ ，ｔａ． Ａｍｂ ｌｔｒ ｒ ２ ｉＹ， ｌｃＥ， ｎ ｅ １
中国 药理 学通 报 ，０ ３ １ （ ） ３ ９ ３ ３ ２ ０ ，９ ３ ：０ － １ ． 江凤 林 ， 侃 ， 中书． 贝 沙 坦 氢 氯 噻 嗪 片 杨 梁 厄 ［］ ４ 治疗 轻 中度原 发 性高 血压 的疗效 观 察 ［ ］ 高 Ｊ． 血压 杂志 ，０ ６ １ （ ）５ ６ ５ ７ ２ ０ ，４ ７ ：７ — ７ ． 厄 ［ ］ 周 永 平． 贝 沙坦 对 高 血 压 病 左 室肥 厚 的影 ５ 响 ［ ］ 四川 医学 ，０ ４ ２ （ ）４ ０ ４ １ Ｊ． ２ ０ ，５ ４ ：２ － ２ ．
关 键 调 ： 共 焦显微 镜检 查 ； Ｆ ｃｓ营养 不 良 ； 内 皮 ； 角 膜 ｕｈ
中 图分 类 号 ： Ｒ ７ ． ７２２ 文献标识码 ： Ｂ ｄ ｉ１ ．９ ９ｊ ｉ ｎ １０ － ２３ ２ １． ５０ ４ ｏ ：０ Ｓ６ ／ ． ｓ．０ ６ ６ ３ ． ００ ０ ．０ ｓ
颗粒状角膜营养不良家系的BIGH3基因突变
角 膜 营养 不 良 （ｏ ｎ ａ ｄ ｓｒｐ ｙ 是 一 组 与遗 ｃ ｒ ｅ ｌ ｙ ｔｏ ｈ ） 传有 关 的原 发 性 、 有 病 理 学 组 织 学 特 征 的 疾 病 。 具 目前 ， 确 定 与 角 膜 营 养 不 良 的 致 病 基 因 有 已
Ｂ ＧＨ３ ＨＳ ６ Ｉ 、Ｃ Ｔ 、Ｋ３ 、Ｋ１ 、Ｍ Ｉ ２ 和 Ｇ Ｎ 等 。 ２ Ｓ Ｓ
常 染色 体显 性 遗 传 ； 裂 隙 灯 下 检 测 先 证 者 ， 现 在 发 不 仅角 膜上 皮 层 受 累 ， 而且 累 及 角 膜 实 质 层 ， 床 临 表 现为 颗 粒 状 或 Ａｖ ｌｎ ｅ ｉｏ角 膜 营 养 不 良。笔 者 对 ｌ 该 家系 进行 分子遗 传 学 分 析 ， 以确 定 其 类 型 与 致 病 分 子机 制 。
Ｌ、 ＮＴＰ ｍｉ （ ． ｄ ｘ ２ ５ ｍｍｏ／ ａ ｈ） Ｌ、 ｌＬ ｅ ｃ １ ＰＣＲ 上 游
竹
１１ 对 象 ．
家 系 ３代 ３ ８人 ， 累患 者 １ 受 ２人 ， 获得
ｄｙ ｔｏｐｈｙ ｋｉ ｅ ｓｒ ｎｄｒ ｄ
（ ５５ ＿ 。Ｋ Ｒ ５ Ｑ）】 ］ ３和 Ｋ１ ２基 因 突 变 导 致 Ｍ ｅｓ ｎ ｅ ｍａ ｎ
角膜 营养 不 良 。笔者 研究 的家 系 为福建 医科 大学 ］ 附 属第一 医院眼科 普 查 时 发 现 ， 证 者 在 裂 隙 灯 下 先
检 测可 见双 角膜 中央 区有 散 在 的细 小 圆 形 小 泡 ， 位
１２ 试 剂 和仪 器 ．
Ｐ Ｒ所 用 试 剂 、 Ｃ 琼脂 糖 凝 胶 、 溴
化 乙锭 （ Ｂ 、 ｓＸ Ｉ和 Ｄ Ｅ ）Ｂｔ ＮＡ 分 子 量 标 记 等 （ 连 大
于上皮 层 ， 照 时 呈 散 在 的 灰 白点 状 ， 照 亮 下 呈 斜 后 透 明小 气泡样 ， 床 表 现 为 Ｍｅｓ ｎ 临 ｅ ｍａ ｎ角 膜 营 养 不
后部多形性角膜营养不良2例
［ ］ 姚青 ， ９ 何杰 ， 宏 ， 鼻 Ｎ ／ 钱 等． Ｋ Ｔ细胞 淋巴瘤的临床病理 特征 ［］ Ｊ．
东南大学学报 ： 医学版 ，０ ５ ２ （ ） １ １ １４ ２ ０ ，４ ２ ：０ — ０ ． （ 收稿 ：０ ８ ０ —１ 编辑 ： ２０ — ６ ３ 杜冠辉 ）
［ ］ 李忠实 ， ５ 金恒顺 ． 鼻腔 Ｔ Ｎ ／ Ｋ细胞淋 巴瘤 ４ 报告 ［］ 中国眼耳 例 Ｊ．
４ （ ）４ ０ ４ ９ ４ ５ ：８ － ８ ． ｆ ］ Ｋ ｔ ４ ａｏＮ，Ｙ ｓｋｗ ａｕ ａ ａＫ，Ｏｎｚｋ ｏｕ ａＴ，ｅ １ ａａ ａｄｎｓｌｙ ｅＴ ｔ ．Ｎ ｓｌ ｎ ａａ— ｐ ／ ａ ｔ
［ ］ 高立永 ， ８ 卢敏华 ， 敏 ， 鼻 Ｎ ／ 李 等． Ｋ Ｔ细胞淋 巴瘤 ｌ 床病理学观察 Ｉ 缶
４１ ２
实用 医学杂 志 ２ ０ 年第 ２ 卷 第 ３ ０９ ５ 期 ［ ］ 刘丹丹 ， 挺． Ｔ Ｎ ６ 李 鼻 ／ Ｋ细胞 淋巴瘤 １ 例 探讨 ［］ 中华 耳鼻咽 ４ Ｊ．
喉科杂志 ．０ ０ ３ （ ） ４ ５ ４ ５ ２ ０ ，５ ６ ：３ — ３ ．
ｔ ａ ｅｔ ｏ ａ ｔ ｓ Ｊ ． ｔ ｕ ａ ｏ， ０ ４ ２ ４ ：７ － ８ ． ｒ ｔ ｎ ｍ ｄｌｉ ［］ Ｉ Ｓ ｒ Ｐ ｔ ｌ ２０ ， （ ） ３５ ３ ７ ｅｍ ｉ ｅ ｎＪ ｇ ｈ
『 ］ Ｋ ３ ｏＹ Ｈ， Ｃ ｏＥ Ｙ， Ｋ ｍ ＪＥ， ｅ ａ． Ｎ ｎ Ｋ—ｋ —ｅｌ ｈ ｉ ｔ１ Ｋ ａ ｄＮ ｌ ｅＴ ｃｌ ｉ
ｌ ｍｐ ｏ ｎ ｘ ｒ ｎ ｓ ｌ ｉ ｓ ｙ ｈ ｍａ ｉ ｅ ｔａ ａ ａ ｓｔ ： ｅ ａ ｏ ａ ａ ｉ ｅ ｌｎ ｃ ａｈ １ｇ ｃ ｌ ｃ ｍｐ ｒ ｔ ｃｉ ｉ叩 ｔ ０ ｏ ｉ ａ ｖ
施奈德角膜营养不良致病基因的研究进展
【 摘要 】 施奈德角膜营养不 良（Ｃ ） Ｓ Ｄ 是一种少见 的常染 色体显性遗传 病 ， 有高度外显性 。其 临床特点 具
是角膜上皮和基质 内出现异常胆 固醇和磷脂质沉积 引起进行 性角膜 混浊 ， 发病机制 可能 与 Ｕ Ｉ Ｄ 基 因突 变 ＢＡ １
导致 的脂质代谢缺 陷有关 ， 但确 切机 制未 明。本文就 Ｓ Ｄ的相关基础研究 的进展及临床表现予 以综述 。 Ｃ
３ ６ ３
Ｃ ｉ ＪＯ ｈｈ ｌ ｌ ｎ ｔｒｉｏ ｒｎ ｏ ， ｅ ｔｍ ｅ ０ ２， ｌ ２． ｏ ５ ｈｎ ｐ ｔａ ｄ Ｏ ｏｈｎ ｌ ｙ ｇｌ Ｓ ｐｅ ｂ ｒ １ Ｖｏ １ Ｎ ． ｍｏ ａ ａ ２
・
综
述 ・
施 奈德 角膜 营养 不 良致 病基 因的研 究进展
分 析 ， 致 病 基 因 定 位 在Ｄ１ １３ 将 Ｓ６ ５和 Ｄ Ｓ １０之 问 一 个 ２ ３ １ １６ ．２
Ｍｂ ｐ区域内。但 Ａｄｖ 等 在 这 ２ ３ ｐ间隔 中所 有被标 ｌａｅ ． ２Ｍｂ 记的基因里 ， 没有发现致病基 因。这个结 果可能 由致 病基 因的 异质性造成的 ； 突变 的范 围可 能在未 被 翻译 的区域里 ； 者 或 或
１ １ 临床表现 ．
Ｓ Ｄ表现 为常染 色体遗 传 ， Ｃ 男女 患病 概率 均
等。通常在 ２ ０岁 左 右 起 病 ， 数 可 ＜１ 少 ０岁 。 大 部 分 文 献
２ ＵＢＡ １基 因突 变与 Ｓ Ｄ ＩＤ Ｃ
２ １ 致 病基 因 Ｕ ＩＤ１的发 现 ． ＢＡ 通 过 对 ２个 具 有 瑞 典 一 兰 血 芬
报道的 Ｓ Ｄ为高加索人 ， Ｃ 国内仅报道过 ４代 Ｓ Ｄ家 系 。 Ｃ 患者 因角膜混浊导 致视力 下降 以及结 晶样物 质 累积在 角 膜上引起眩光而就 诊 。裂 隙灯下角 膜呈 现 中央 基质雾 状混 浊 以及角膜缘环状混浊 ， 角膜缘混浊似老年环 。约 ５ ％患者 出现 ４
Reis—Buecklers角膜营养不良1家系报告
关键词 ： ｅ － Ｏｋｅｓ Ｒ ｉＢ ｃ ｌ 角膜 ； ｓ ｒ 营养 不 良 Ｒｅ － ０ｋｅｓ ｉ Ｂ ｃ ｌ 角膜 营养 不 良是 一种 严 重 的角膜 ｓ ｒ 前部 营 养不 良 ， 常 染 色体 显性 遗 传 病 。２ ０ 为 ０ ６年 ８
组 １ ０例 １ ， ０眼 经详 细检 查 ， 均为视 网膜 脱离 范 围较 小 （ ～３Ｐ ， １ Ｄ）裂孔 为≤ １２Ｐ 且脱 离 范 围未 波 及 ／ Ｄ， 黄斑部 。激 光 治疗 前 包 扎 双 眼制 动 及 脱 水 药 物 治
疗， 能促进 视 网膜下 积液 吸收 ， 利于 行激 光治疗 。激 光治疗 时严格 遵 循 治疗 程 序 ， 根据 视 网膜 裂 孔 及 局 部视 网膜脱 离情 况 ， 整适 当的激 光参数 ， 一次 或 调 经
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３ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ ７
山 东 医 学 高 等 专 科 学 校 学 报
位准 ， 易操作 ， 不扰 乱玻 璃体 及不 影 响视功 能 。通过 激 光治 疗使裂 孔封 闭 ， 网膜 下液 体 吸收 ， 视 能有 效 的 促进 局部 视 网膜脱 离 的复 位 ， 免 了视 网膜 脱 离 范 避
围的扩 大 。② 早期 诊断 、 及早 发现 视 网膜裂 孔 ， 期 早
（ 辑 编
在 诊 治过 程 中我们 体 会 到 ： 相对 于 视 网膜脱 ① 离 的众 多手 术治 疗方 法 ， 光治疗 简 单安 全 ， 人无 激 病
痛 苦 ， 织损 伤轻 ， 以重 复 治 疗 ； 且 激 光 治疗 定 组 可 并
［ ］ 李敏 ， 昕 ， ２ 赵 莫梓坚 ， ． 等 氩激光对视网膜脱离的预防和治疗作 用 ［］眼科研究 ，９ ９ １ （ ）５ １ Ｊ． １ ９ ，７ ６ ：０ ． ［ ］ 景 明 ．氩激 光治疗 １ ５例周 边视 网膜 裂孔 的远 期疗 效观 察 ３ ８ ［］海军 医学杂志 ，０ ０ ２ （ ）３９３ １ Ｊ． ２０ ，１ ４ ：０ —１ ．
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角膜营养不良按解剖部位可分为以下4类：
(1)上皮及基底膜营养不良(前部)：
Meesmann角膜营养不良(Meesmann corneal dystrophy，MECD)
又名遗传性青年性上皮营养不良，是角膜上皮的家族性营养不良，为常显，角蛋白K3或K12基因突变所致。
该病常在出生后头几个月发病，病情进展缓慢，早期无症状，常在长大后，眼部出现视力减退和刺激症状时才来院就诊。
临床表现：双眼角膜上皮内可见无数小的灰白色混浊，偶见于Bowman膜上。
病变常反复发作，发作时有畏光、流泪、异物感等症状，但视力损害较轻。
组织学检查可见角膜上皮不规则增厚，基底膜上有大量空泡细胞。
上皮内有囊泡形成，其内聚集PAS阳性物质。
电镜下发现上皮细胞内有纤维颗粒状特殊物质。
上皮基底膜营养不良(epithelial basement membrane dystrophy，EBMD)
常见，又称为地图-点状-指纹状营养不良。
病理组织学检查可见基底膜增厚，并向上皮内延伸；上皮细胞不正常，伴有微小囊肿，通常位于基底膜下，内含细胞和细胞核碎屑。
显性遗传，成人女性多见，人群发病率为2%，本病多为双眼自发性反复发作的患眼疼痛、刺激症状及暂时的视力模糊。
临床表现：自发性反复发作的眼部疼痛，刺激及暂时性视力模糊，裂隙灯下可见角膜上皮层及基底膜出现指纹状细小线条、地图样线和灰白色小点或微小囊肿，可发生上皮反复性剥脱。
(2)Bowman层营养不良(Bowman corneal dystrophy，BCD)(前部)：
Reis—Bücklers角膜营养不良(Reis-Bticklerscorneal dystrophy，RBCD)
又称I型Bowman层角膜营养不良，常显，为TGFB I基因产物突变所致。
双眼对称性疾病，5岁前即可发病，早期症状为反复发作的角膜上皮糜烂,位于前弹力膜的角膜混浊逐渐扩大、融合, 随年龄的增长引起视力障碍。
Thiel.Behnke角膜营养不良(Thiel.Behnke corneal dystrophy，TBCD)
Thiel—Behnke角膜营养不良，又称蜂窝状角膜营养不良、Bowman层角膜营养不良Ⅱ型(cDBⅡ)，眼部表现为位于Bowman层的蜂窝状混浊。
Thiel—Behnke角膜营养不良为卷曲纤维，而Reis—Bncklers角膜营养不良为杆状物。
Grayson Wibrandt角膜营养不良(Grayson．Wilbrandt corneal dystrophy，GWCD) (3)基质层营养不良(基质部)：
颗粒状角膜营养不良(granular corneal dystrophy，GCD)
常显，5q31角膜上皮素基因改变所致。
病理组织学具有特征性，角膜颗粒为玻璃样物质，可能是细胞膜蛋白或磷脂异常合成或代写的产物。
童年发病，青春期病变明显，双眼对称性发展，青春期后明显，视力不同程度下降，角膜上皮糜烂时可出现眼红和畏光，角膜中眼前弹力层下可见灰白色点状浑浊，合成大小不等、界限清楚地圆形或不规则团块，形态各异，逐步向角膜实质深层发展，病灶之间角膜完全正常、透明。
格子状角膜营养不良(1attice corneal dystrophy，LCD)
常显，10岁前发病，10岁后症状加剧，常于30-40岁时需进行角膜移植，多为双眼对称性，以双侧角膜基质层折光格子线条的淀粉样沉积物为特征。
同位于5q31的TGFBI基因相关。
斑块状角膜营养不良(macular corneal dystrophy，MCD)
常隐，CHST6基因突变所致，3-9岁发病，20岁后视力严重受损。
临床表现为双眼对称性进行性视力丧失、畏光和眼表不适感等，裂隙灯检查可见双眼进行性角膜基质弥漫雾状混浊，间（或）有界限不清，局灶性斑片状白色混浊，由角膜中央向周边及深层发展，角膜变薄，最终需要进行角膜移植手术。
斑点状角膜营养不良(fleck corneal dystrophy，FCD)
Avellino角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy，ACD)
常显，外显率高，男女患病率大致相等。
由于其临床表现与颗粒状角膜营养不良（granular corneal dystrophy,GCD）Ⅱ型相似，即发病早（10-20 岁）、进展快、手术后复发快的特点，既往将该类疾病划归 GCD。
但该病的晚期又可出现线状混浊，即格子样改变，尤其是下方角膜多见，尽管出现较晚，但随着患者年龄增大出现比例明显增加。
Schnyder结晶状角膜营养不良(Schnyder crystalline corneal dystrophy，SCD) 少见的常显，高度外显性，常有家族史。
大部分报导见于高加索人，在亚洲人中少有报道。
临床特点是通常在20岁左右起病，少数可小于10岁。
角膜上皮下和基质内出现胆固醇和憐脂质沉积，导致角膜混独。
具体临床表现如下。
常双眼发病，角膜混独程度随年龄增长而加重故视力呈进行性下降，可有眩光和畏光表现角膜缘脂质浑浊似老年环。
约54%患者角膜上有胆固醇结晶样沉积。
约4%患者有膝外翻，脊椎和手指畸形等体征。
66%SCD患者有血脂异常。
Bietti边缘结晶状角膜营养不良(Bietti crystalline corneoretinal dystrophy，BCD)
Francois中央云雾状角膜营养不良(central cloudy corneal dystrophy of Franqois，CCDF)
角膜混浊在中央区最明显，累及后弹力层前的基质层深部。
可观察到异常的基质沉积和多个暗纹。
(4)Descemet膜和内皮营养不良(后部)：
Fuchs角膜内皮营养不良(Fuchs endothelial corneal dystrophy，FECD)
以角膜内皮进行性损害，最后发展为角膜内皮失代偿为特征的营养不良性疾病。
常显可能，病理显示角膜后弹力层散在灶性增厚，形成角膜小滴，凸向前房，其尖端处内皮细胞变薄，内皮细胞总数减少。
HE染色和PAS染色显示蘑菇状半球形或扁顶砧样角膜小滴轮廓。
多见于绝经期妇女，50岁后症状出现并加重。
为双侧性眼病。
早期病变局限于内皮及后弹力层时无自觉症状，角膜后弹力层出现滴状赘疣，推压内皮突出于前房，后弹力层可呈弥漫性增厚，有时内皮面有色素沉着。
当角膜内皮功能失代偿时，基质和上皮出现水肿，主觉视力下降、虹视和雾视。
发展为大泡性角膜病变时出现疼痛、畏光及流泪。
FECD分为迟发性(late-onset)和早发性(early-onset)两大亚类。
其中迟发性FECD发病率较高, 40岁以上人群患病率约为4%。
迟发性FECD为典型的FECD。
年龄相关，发病年龄多见于40岁以上。
，且与遗传、性别、环境等因素有关。
常显,家族遗传倾向,女>男。
早发性FECD发病年龄在12岁以下,男女比例一样。
随访检查发现这些患者在20～30岁时出现弥漫性角膜水肿和角膜混浊。
后部多形性角膜营养不良(posterior polymorphous corneal dystrophy，PPCD) PPCD是一种常显、双眼、罕见的角膜营养不良。
发病年龄多见于20 ～ 30岁之间 ,特征性表现为角膜内皮细胞上皮样改变,包括内皮细胞出现复层增生并分泌一系列细胞角蛋白而这些角蛋白表达于角膜上皮细胞。
内皮细胞的异常增生使其分泌的后弹力膜同样发生增生性改变。
在有些患者,这些异常增生的细胞向后移行,覆盖在小梁网和前部虹膜基质上,可发展成虹膜周边前粘连而引起继发性青光眼。
先天性遗传性角膜内皮营养不良(congenital hereditary endothelial dystrophy,CHED)
CHED分为常显(CHED1)和常隐(CHED2)，出生时发病，双眼角膜弥漫性水肿，角膜变厚，不同程度的角膜浑浊以及视力下降。
病理特征包括:弥漫性角膜上皮及基质水
肿,Bowmans膜的缺失,后弹力膜增厚且后部可见异常的胶原堆积,内皮细胞形态异常,可见异常的多核细胞。
根据遗传方式的不同。
不同的遗传方式临床表现有差别:显性遗传患者早期阶段角膜通常是透明的,角膜混浊发展较慢,常无眼球震颤,通常以畏光流泪为首发表现。
隐性遗传患者角膜水肿多开始于新生儿期,非进行性,常出现眼球震颤,通常无其它症状。