颗粒状角膜营养不良一家系三代4例
格子状角膜营养不良一家系二例报告
［ ］ 钱 进 ， 明． 静脉 血 栓形 成 ２ 临 床 分 析 ［ ］ 中 国 医师 ４ 李 脑 ４例 Ｊ．
进 修 杂志 ： 合版 ， ０ ， （ ） ｌ— ，６ 综 ２ ７３ ６ ：２１ １． ０ ０ ３
（ 收稿 时 间 ： ０ ． —１ ２ ８１ １ ） ０ ０
格 子状 角膜 营养不 良一家 系二例报 告
２ ２ 鉴 别诊断 因本病 的症状不 典型 ， 不仔细 检查 ， 易 ． 若 容
误诊 为角膜炎 或角膜变性 ， 角膜炎 的角膜混浊 不像 本病 的 但 角膜混 浊有特征性 ， 即使 是不 典 型树 枝状 混 浊 ， 不会 有细 也
支状折 光的轮廓 出现 。而角 膜 变性 是 指角 膜组 织 退化 变质 并使其 功能减退 ， 与角膜营养 不 良是ｆ 临床上两种 性质 不 同的 角膜病 。角膜 变性也有类 似本病 的主诉 ， 但检查 会发 现角膜 变性 多继发 眼部 疾病 或 全身 疾病 ， 无特 征性 角 膜表 现 ， 且角
显 ， 少见 。 较
细条 和点状结节 ， 有折 光轮廓 出现 ， 内皮无 沉着 物 ， 前房 深浅
正常， 瞳孔对 光反射存 在 ， 晶体 尚清 ， 眼底 正 常。诊 断为 双眼 病毒性 角膜炎 ， 经抗病 毒 、 身抗感染 和局部 治疗 （ 全 包括 局部 点 眼药 水及 球结 膜 下 注射 ） 个 月 ， 眼红 肿 、 泪有 所 缓 半 双 流
临床提供有 效的诊断依 据 ， 是造成误诊 的另一 重要原 因。 ２ ３ 确诊手段 与防治 ． 接诊 有 Ｃ Ｔ高 危 因素患 者 时 ， Ｖ 首先 应 仔细分析其 临床表现 ， 时进 行特异 性医 技检 查。随 着影 及 像 学的发展 ， Ｉ磁 共振静 脉造 影 （ Ｖ） ＭＲ 、 ＭＲ 诊断 Ｃ Ｔ有一 定 Ｖ 优势， Ｉ ＭＲ 联合 ＭＲ Ｖ是 目前 诊 断 Ｃ Ｔ的首 选 检 查方 法 。 Ｖ 上 矢状窦血栓形 成 的预后 差 ， 死率高 ， 诊断 、 治疗 是抢 病 早 早
格子状角膜营养不良科普讲座
病因
格子状角膜营养不良是由突变 的TGFBI基因引起的。
这种基因突变会导致角膜蛋白 质的异常积聚，破坏正常的角 膜结构。
ห้องสมุดไป่ตู้因
父母如果携带该基因突变，子女有较高 概率遗传该病。
症状
症状
格子状角膜营养不良的主要症 状是视力下降。 患者可能出现角膜变薄、角膜 囊样变性、视网膜脱落等症状 。
症状
角膜病变也可能影响到眼睛的外观，导 致角膜变得无光泽。
什么是格子状 角膜营养不良
什么是格子状角膜营养不 良
格子状角膜营养不良是一种遗 传性疾病，由于基因突变导致 角膜细胞无法正常代谢营养物 质。
格子状角膜营养不良会导致角 膜变薄、变形，影响视力。
什么是格子状角膜营养不 良
这种疾病常见于儿童和年轻人，患者可 能出现眼痛、眼干、视力模糊等症状。
病因
结语
定期眼科检查可以及早发现并处理该疾 病，提高患者的生活质量。
谢谢您的观赏聆听
治疗方法
治疗方法
目前，治疗格子状角膜营养不 良的方法主要包括角膜移植手 术和药物治疗。
角膜移植手术是将捐赠者的正 常角膜移植到患者的眼睛中， 恢复视力。
治疗方法
药物治疗可以通过抗炎、润滑等方法缓 解患者的症状，但不能治愈疾病。
预防与管理
预防与管理
如果家族中有格子状角膜营养 不良的病例，建议进行基因检 测。
早期发现疾病，可以及早采取 治疗措施，避免严重的视力损 害。
预防与管理
定期眼科检查也很重要，以便及时发现 并处理可能的并发症。
结语
结语
格子状角膜营养不良是一种罕 见但严重的角膜疾病，会对患 者的生活质量造成很大影响。
通过了解疾病的病因、症状和 治疗方法，我们可以更好地预 防、管理和治疗这种疾病。
角膜营养不良的诊疗
早 、中期 无须 治疗 。平 时可适 当选 用角膜 营养剂 ；角膜 上 皮 出现糜 烂 时 可选 用 角膜 上 皮 营养 药 物 ，同 时应适 当加 用 抗 菌 药物 眼 膏 预 防继 发感 染 。 当视力 下 降 明显 影 响工 作 与 生活 时 ，可考 虑进行 角膜移植 术或 ＰＴＫ术 ，一般可获 良效 。 但也 可在 术后 复发 。 ２．４．２ 斑 状 角膜 基 质 营养 不 良
发 病年龄 不定 ，一般 ２０岁 左右体 征 明显 。常在 ４Ｏ岁左 右 丧 失 有用 视 力 。双 眼 对称 性 发展 ，单 眼发 病者 偶 见 。病 变 除 视力 逐 渐 下 降外 ，一 般 不伴 随其 他症 状 。晚 期可 因角 膜 上 皮反 复 糜烂 而 产 生疼 痛 与 畏光 。可 在 角膜 中央浅 实 质 层 出现 由小 点构 成 的折光 的分 支细 线 ，细 线相 互 交叉 成 网 状 或 格子 状 ，细 线 之 间 的角膜 无 其 他 改变 ，细 线 仅 限于 角 膜 中央 区 ，周边 角膜透 明 。病 变区域 角膜知觉 常减退 。 ２．３ 诊 断要点 ２．３．１ 颗 粒 型 角膜 基 质 营养 不 良
２ 遗传性 角膜 基质营养不 良
２．１ 概 述 颗粒 状 、斑状 、格子 状角 膜营养 不 良均为 角膜基 质层 营
养不 良的 常见类 型 ，其 中颗粒 状和格 子状 角膜 营养不 良为 常 染 色 体显 性 遗传 ，斑 状 角膜 营养 不 良为 常染 色体 隐性 遗传 。 目前 的研 究证实 颗粒 状 和格子状 Ｉ型 和 Ⅲ型 角膜 营养不 良为 ５ｑ３１染 色 体位 点 上 的角 膜 上皮 素 基 因发 生改 变 所致 ；而 Ⅱ 型格 子状 角 膜 营养 不 良和 ９ｑ３４染色 体位 点 上 的 Ｇｅｌｓｏｌｉｎ基 因 发 生 改 变 有 关 。 ２．２ 临床表现 ２．２．１ 颗粒型角膜 基质 营养 不 良
第七章角膜营养不良的分子遗传学特征
是最常见的浅层角膜营养不良，通常为双侧、非对称性的角膜上皮 和基底膜病变。
• 地图状：呈不规则的岛屿状增厚，边界清楚的灰色浑浊，特别
是在角膜中央或周边区。
• 点状：呈不规则圆形、椭圆形或逗号状灰色浑浊，聚集在角膜中
央，不被染色，可与地图状改变同时存在。
无症状。发生角膜糜烂、眼部不适和疼痛， 畏光、视力下降。在角膜前弹力层及基质浅 层出现形状不规则的角膜浑浊斑片，病变逐 渐扩大，可延伸至角膜缘，达基质深层。随 病程延长，发作次数减少。角膜不适感降低， 疼痛也随之减轻。一般上皮糜烂的发作在20 岁后稳定下来。
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• 2、病理学特征：前弹力层断裂，被结缔组织替代，Masson三色
第七章角膜营养不良的分子遗 传学特征
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• 角膜营养不良是一组具有遗传异质性的进行性角膜透明度丧失和视力下
降的角膜病变的总称。绝大多数角膜营养不良的病理学和形态组织学特 征为异常物质在双眼角膜不同层的沉积，因此角膜营养不良的分型一直 是根据在裂隙灯下观察到沉积物的形状、受累角膜层及组织病理学特征 来确定的。随着认识的深入和分子遗传学特征的进展，和角膜营养不良 相关的多个基因先后被发现。以形态学为基础来分类的不足逐渐显露出 来，例如，同一基因突变所致的角膜营养不良会有不同表型，而不同的 基因缺陷也可以导致同样的临床表现。2008年国际角膜营养不良分类 委员会公布了新的角膜营养不良的分类，在之前解剖学分类的基础上， 补充了相关的遗传学、临床和病理学特征的内容。另外，角膜营养不良 致病基因的确定，为了解发病机制及探索新的治疗方法提供了理论依据
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• 2、病理学特征：角膜上皮下和基质层有淀粉样物质
基因检测案例8-角膜营养不良
基因检测案例8|角膜营养不良疾病简介角膜营养不良（Corneal Dystrophy）是一组具有遗传异质性的进行性角膜透明度丧失和视力下降的角膜病变的总称。
根据解剖部位可分为：浅层角膜营养不良、前弹力层角膜营养不良、基质角膜营养不良、后弹力层及角膜内皮营养不良。
常染色体显性遗传是角膜营养不良的主要遗传方式, 外显率和表达度各不相同。
为保证角膜手术的安全性，临床上接诊角膜营养不良的患者，首先要明确其疾病的分型，再选择是否适宜进行手术。
TGFBI基因及其遗传方式TGFBI基因 (transforming growth factor—B in— ducedgene)，既往亦称 BIGH3基因，此基因定位于人染色体的5q31区域。
TGFBI基因含17个外显子，编码683个氨基酸。
到目前为止，共发现角膜营养不良家系在基因上的突变有33种。
TGFBI基因所表达的产物被称为角膜上皮蛋白 (keratoepithelin，KE蛋白)，由 683个氨基酸组成。
KE蛋白与细胞外基质的层粘连蛋白、纤维连接蛋白、胶原蛋白I联系密切，与胶原蛋白Ⅱ、Ⅵ有一定联系，而与胶原蛋白Ⅳ联系较少。
KE蛋白可能通过凋亡促进因子caspase-3与其中一个蛋白发生异常相互作用，从而诱发凋亡。
KE蛋白主要是通过fasc-2和fasc4区域的Asp和Ile两个氨基酸参与调控细胞间的黏附和爬行。
突变过表达后的KE蛋白将扰乱这个过程，导致变性产物的沉积和上皮的反复糜烂。
TGFBI基因主要以常染色体显性的方式遗传。
TGFBI基因变异类型HGMD数据库中收录的TGFGB1基因变异有72种，基本上全部突变为点突变或小片段缺失/插入，目前尚未发现大片段插入缺失。
TGFBI基因突变引起的疾病表型与TGFBI基因突变有关的营养不良包括： Avellino角膜营养不良J、颗粒状角膜营养不良(granularcornealdystrophy，GCD) 、Reis-Btickler角膜营养不良(RBCD)、Thie1．Behnke 角膜营养不良(TBCD) 以及格子状角膜营养不良(1atticecornealdystrophy，LCD)等。
后部多形性角膜营养不良科普宣传课件
谁容易患上此病？
谁容易患上此病？
遗传因素
后部多形性角膜营养不良主要是遗传性疾病，家 族中有病例的人群更容易患病。
如父母或兄弟姐妹有此病史，风险会增加。
谁容易患上此病？
年龄因素
该疾病通常在成年后开始显现，50岁以上的成年 人发病率较高。
年轻患者的症状可能较轻，老年患者则更容易出 现严重症状。
谁容易患上此病？
总结及预防建议
总结及预防建议
早期识别
及时识别症状并就医是减少疾病影响的关键。 了解家族病史，定期进行眼科检查。
总结及预防建议
健康教育
增强公众对后部多形性角膜营养不良的认识，提 高早期诊断率。
通过社区活动和宣传材料普及相关知识。
总结及预防建议
未来展望
随着医学研究的进展，未来可能会有新的治疗方 法出现。
这种疾病会影到视力，可能引起角膜水肿和视 力模糊。
什么是后部多形性角膜营养不良？
病因
该疾病通常是由于基因突变引起的，可能与家族 遗传有关。
大多数患者在成年后才会出现症状，且症状的严 重程度因人而异。
什么是后部多形性角膜营养不良？
症状
患者可能会出现视力模糊、光敏感、眼睛不适等 症状。
随着病情进展，症状可能会逐渐加重。
药物治疗包括使用眼药水，手术可能包括角膜移 植等。
如何治疗后部多形性角膜营养不良？
生活方式调整
患者应注意眼部护理，避免眼部刺激，保持良好 的用眼习惯。
定期做眼部运动，保持眼部湿润，减轻不适感。
如何治疗后部多形性角膜营养不良？
心理支持
面对慢性疾病，患者及其家属可能需要心理支持 和咨询。
参加患者支持小组可以帮助患者更好地应对疾病 。
Becker型肌营养不良症-家系4例报告
Becker型肌营养不良症-家系4例报告
杨斌;李树林
【期刊名称】《临床神经病学杂志》
【年(卷),期】1990(000)003
【摘要】一家系4例Becker型肌营养不良症(BMD)如下：例1、男，48岁，先证者，八年前不明原因出现走路后双下肢沉重感，逐渐
【总页数】1页(P132-132)
【作者】杨斌;李树林
【作者单位】[1]焦作市人民医院;[2]焦作市人民医院
【正文语种】中文
【中图分类】R741
【相关文献】
1.X-连锁进行性肌营养不良症(附Becker型肌营养不良一家系基因诊断) [J], 王讳;余龙;邱维勤
2.DMD基因新发错义突变致Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变分析 [J], 高云轻;欧俐羽;李亚勤;利婧;林金福;何若洁;李欢;朱瑜龄;张成
3.Duchenne/Becker肌营养不良症家系基因分析 [J], 刘玉阁;谢丙玓;戴志华
4.Becker型肌营养不良症1家系报道 [J], 刘谷珩;黄兴汉;李道林;吴秀芝
5.Becker型肌营养不良症一家系2例报告 [J], 黄家喜;黄应明;周辛味
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格子状角膜营养不良一家系系谱特点及临床特征分析
格子状角膜营养不良一家系系谱特点及临床特征分析彭诗茗;赵军;祝天辉;黄晓生;陈文杰;梅韶仪;王燕【期刊名称】《中华实验眼科杂志》【年(卷),期】2017(035)008【摘要】背景在同一个家系中分析格子状角膜营养不良(LCD)不同发病阶段的动态临床特征及促进LCD发生和发展的因素尚鲜有报道. 目的分析连续5代均有LCD发病的一家系系谱特征,认识不同发病阶段的LCD临床表型特点,讨论可能促进LCD发生和发展的因素.方法采用横断面研究方法,纳入2015-2016年在深圳市眼科医院就诊的LCD一家系,对所有家系成员进行病史问卷调查、视力、裂隙灯显微镜检查及眼前节照相,对5名家系成员进行角膜激光扫描共焦显微镜和眼前节OCT(AS-OCT)检查,对14名家系成员进行角膜内皮镜检查,观察该家系中LCD患者的临床表型和分期,采用Cyrillic2.1软件绘制系谱图,按照孟德尔遗传定律进行系谱分析. 结果该家系共5代73名成员,每代均有患病者,男女患病机会大致相同,符合常染色体显性遗传规律.与LCD发病者Ⅰ1具有血缘关系者共49人,其中患病者11例,患病率为22.45％ (11/49),发病年龄为21 ～50岁,病程3～34年,家系中除2名成员(Ⅲ1和Ⅲ5)患有高血压病外,其余均无全身性疾病.疾病早期角膜基质中出现分叉状细线条,随着病情进展线条增多、增粗交织成格子状,并可出现角膜浸润,此期常伴随明显的角膜刺激症状及视力下降,继而形成片状角膜斑翳,最终导致角膜白斑,甚至近全角膜瓷白色改变.激光扫描共焦显微镜及AS-OCT检查均可见角膜病灶区呈高反光.患病者与家系正常成员角膜内皮细胞密度和六角形细胞百分比的比较,差异均无统计学意义(t=1.887,P=0.075;t=-0.719,P=0.481).1例患病者因角膜混浊行右眼角膜移植术,术后1年沿角膜手术切口出现向心性白色混浊;1例患病者接受双眼准分子激光角膜原位磨镶术,术后2年确诊为LCD;1例患病者为电焊工人.结论该LCD家系为常染色体显性遗传,患病者中涵盖了早期、进展期和晚期LCD的临床表现,可为LCD临床表型的认识提供了参考依据.角膜手术干预或损伤角膜的因素(如激光治疗及不良环境等)可能会促进LCD的发生和发展.%Background Lattice corneal dystrophy (LCD) is a progressive disease,whose clinical features are varied in different stages.It is rarely be reported that clinical findings of different stages and factors of promoting the occurrence and development on LCD in a family.Objective The aim of this study was to identify the characteristics of the pedigree and clinical features of different stages in a LCD family,and further to discuss its influence factors.Methods A cross-sectional study was performed in this study.A Chinese family with LCD was enrolled in Shenzhen Eye Hospital from 2015 to2016.Questionnaires for disease-related history,visual acuity measurement,ocular anterior segment examination and color photography were carried out for all the members of the family.In addition,anterior segment OCT (AS-OCT),laser scanning confocal microscope and corneal endothelium microscope were used to observe the morphology of corneal stroma and changes of corneal endothelial cells.The pedigree chart was drawn by Cyrillic2.1 software and analyzed based on Mendel law.Results This family included 5 generations of 73 members.Patients with LCD were found in each generation with similar morbidity in different gender,which followed the law of autosomal dominant inheritance.Eleven patients were found in 49 members re lated with Ⅲ1 of this family with the prevalence rate of 22.45％ and onset age at 21-50 years old,and the course of diseasewas 3-34 years.All of the members had no systemic disease except for two patients (Ⅲ 1 and Ⅲ 5) with hypertension.In the early stage of LCD,some bifurcate striolae appeared in the patients' corneal stroma without symptoms for many years.In the progressive stage,there was corneal irritation symptom accompanying with vision's decrease in the eyes with LCD.The bifurcate striolae were increased,widened and interwoven into lattice lines that the boundaries gradually became fuzzy,then corneal macula was formed because of recurrent corneal infiltration,and eventually resulted in corneal leucoma.High reflection corresponding to the pathologic region was showed by laser scanning confocal microscope and AS-OCT.No significant differences were found in corneal endothelial cell density and the percentage of hexagonal cells between LCD patients and normal phenotype families (t =1.887,P=0.075;t=-0.719,P=0.481).Penetrating keratoplasty was performed in a patient with corneal opacity and serious corneal opacity occurred near the surgical incision one year after the surgery.One patient was diagnosed as LCD 2 years after laser assisted in-situ keratomileusis.One patient was a welder.Conclusions LCD is autosomal dominant inheritance in the family.The clinical manifestations of LCD in the early,progressive and late stage can be seen in the pedigree,which offers a reference for ophthahnologists.Corneal surgery and lesion may induce the onset or aggravation of LCD.【总页数】5页(P704-708)【作者】彭诗茗;赵军;祝天辉;黄晓生;陈文杰;梅韶仪;王燕【作者单位】518040 深圳市眼科医院暨南大学附属深圳眼科医院深圳眼科学重点实验室;518040 深圳市眼科医院暨南大学附属深圳眼科医院深圳眼科学重点实验室;518040 深圳市眼科医院暨南大学附属深圳眼科医院深圳眼科学重点实验室;518040 深圳市眼科医院暨南大学附属深圳眼科医院深圳眼科学重点实验室;518040 深圳市眼科医院暨南大学附属深圳眼科医院深圳眼科学重点实验室;518040 深圳市眼科医院暨南大学附属深圳眼科医院深圳眼科学重点实验室;518040 深圳市眼科医院暨南大学附属深圳眼科医院深圳眼科学重点实验室【正文语种】中文【相关文献】1.格子状角膜营养不良一家系的 TGFBI基因突变研究 [J], 邓莹莹;王玲丽;许玲;邢怡桥;杨国华2.格子状角膜营养不良一家系系谱特点及临床特征分析 [J], 彭诗茗;赵军;祝天辉;黄晓生;陈文杰;梅韶仪;王燕;3.格子状角膜营养不良一家系 [J], 唐勋伦;文智伟;伍俊;唐春梅4.格子状角膜营养不良一家系二例报告 [J], 曾汉玫5.我国东北地区格子状角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究 [J], 胡莹;刘驰因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。